OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843411_102843414delinsTTGG | CA2059445955 | PAH | c.1199+232_1199+235delinsCCAA (n.1199+232_1199+235delinsCCAA) c.1184+232_1184+235delinsCCAA (n.1184+232_1184+235delinsCCAA) n.958+232_958+235delinsCCAA n.861+232_861+235delinsCCAA c.303+232_303+235delinsCCAA n.714+232_714+235delinsCCAA c.1142+232_1142+235delinsCCAA (n.1142+232_1142+235delinsCCAA) | |
| 12 | g.102843416_102843418del | CA2059445957 | PAH | c.1199+232_1199+234del (n.1199+232_1199+234del) c.1184+232_1184+234del (n.1184+232_1184+234del) n.958+232_958+234del n.861+232_861+234del c.303+232_303+234del n.714+232_714+234del c.1142+232_1142+234del (n.1142+232_1142+234del) | dbSNP |
| 12 | g.102843414G>A | CA2520054477 | PAH | c.1199+232C>T (n.1199+232C>T) c.1184+232C>T (n.1184+232C>T) n.958+232C>T n.861+232C>T c.303+232C>T n.714+232C>T c.1142+232C>T (n.1142+232C>T) | |
| 12 | g.102843416G>A | CA2059445961 | PAH | c.1199+230C>T (n.1199+230C>T) c.1184+230C>T (n.1184+230C>T) n.958+230C>T n.861+230C>T c.303+230C>T n.714+230C>T c.1142+230C>T (n.1142+230C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102843416G= | CA2059445960 | PAH | c.1199+230C= (n.1199+230C=) c.1184+230C= (n.1184+230C=) n.958+230C= n.861+230C= c.303+230C= n.714+230C= c.1142+230C= (n.1142+230C=) | |
| 12 | g.102843418T>G | CA2059445964 | PAH | c.1199+228A>C (n.1199+228A>C) c.1184+228A>C (n.1184+228A>C) n.958+228A>C n.861+228A>C c.303+228A>C n.714+228A>C c.1142+228A>C (n.1142+228A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102843418T= | CA2059445963 | PAH | c.1199+228A= (n.1199+228A=) c.1184+228A= (n.1184+228A=) n.958+228A= n.861+228A= c.303+228A= n.714+228A= c.1142+228A= (n.1142+228A=) | |
| 12 | g.102843420G>A | CA682822092 | PAH | c.1199+226C>T (n.1199+226C>T) c.1184+226C>T (n.1184+226C>T) n.958+226C>T n.861+226C>T c.303+226C>T n.714+226C>T c.1142+226C>T (n.1142+226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843420G>C | CA951242346 | PAH | c.1199+226C>G (n.1199+226C>G) c.1184+226C>G (n.1184+226C>G) n.958+226C>G n.861+226C>G c.303+226C>G n.714+226C>G c.1142+226C>G (n.1142+226C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843420G= | CA2059445967 | PAH | c.1199+226C= (n.1199+226C=) c.1184+226C= (n.1184+226C=) n.958+226C= n.861+226C= c.303+226C= n.714+226C= c.1142+226C= (n.1142+226C=) | |
| 12 | g.102843421C= | CA2059445969 | PAH | c.1199+225G= (n.1199+225G=) c.1184+225G= (n.1184+225G=) n.958+225G= n.861+225G= c.303+225G= n.714+225G= c.1142+225G= (n.1142+225G=) | |
| 12 | g.102843421C>T | CA2059445971 | PAH | c.1199+225G>A (n.1199+225G>A) c.1184+225G>A (n.1184+225G>A) n.958+225G>A n.861+225G>A c.303+225G>A n.714+225G>A c.1142+225G>A (n.1142+225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843422G>A | CA242744126 | PAH | c.1199+224C>T (n.1199+224C>T) c.1184+224C>T (n.1184+224C>T) n.958+224C>T n.861+224C>T c.303+224C>T n.714+224C>T c.1142+224C>T (n.1142+224C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843422G= | CA2059445974 | PAH | c.1199+224C= (n.1199+224C=) c.1184+224C= (n.1184+224C=) n.958+224C= n.861+224C= c.303+224C= n.714+224C= c.1142+224C= (n.1142+224C=) | |
| 12 | g.102843428C= | CA2059445978 | PAH | c.1199+218G= (n.1199+218G=) c.1184+218G= (n.1184+218G=) n.958+218G= n.861+218G= c.303+218G= n.714+218G= c.1142+218G= (n.1142+218G=) | |
| 12 | g.102843428C>T | CA951242348 | PAH | c.1199+218G>A (n.1199+218G>A) c.1184+218G>A (n.1184+218G>A) n.958+218G>A n.861+218G>A c.303+218G>A n.714+218G>A c.1142+218G>A (n.1142+218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843430G>A | CA2059445984 | PAH | c.1199+216C>T (n.1199+216C>T) c.1184+216C>T (n.1184+216C>T) n.958+216C>T n.861+216C>T c.303+216C>T n.714+216C>T c.1142+216C>T (n.1142+216C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102843430G= | CA2059445982 | PAH | c.1199+216C= (n.1199+216C=) c.1184+216C= (n.1184+216C=) n.958+216C= n.861+216C= c.303+216C= n.714+216C= c.1142+216C= (n.1142+216C=) | |
| 12 | g.102843433_102843434delinsAC | CA2059445988 | PAH | c.1199+212_1199+213delinsGT (n.1199+212_1199+213delinsGT) c.1184+212_1184+213delinsGT (n.1184+212_1184+213delinsGT) n.958+212_958+213delinsGT n.861+212_861+213delinsGT c.303+212_303+213delinsGT n.714+212_714+213delinsGT c.1142+212_1142+213delinsGT (n.1142+212_1142+213delinsGT) | |
| 12 | g.102843435del | CA682822095 | PAH | c.1199+212del (n.1199+212del) c.1184+212del (n.1184+212del) n.958+212del n.861+212del c.303+212del n.714+212del c.1142+212del (n.1142+212del) | dbSNP |
| 12 | g.102843435C= | CA2059445990 | PAH | c.1199+211G= (n.1199+211G=) c.1184+211G= (n.1184+211G=) n.958+211G= n.861+211G= c.303+211G= n.714+211G= c.1142+211G= (n.1142+211G=) | |
| 12 | g.102843435C>G | CA2059445992 | PAH | c.1199+211G>C (n.1199+211G>C) c.1184+211G>C (n.1184+211G>C) n.958+211G>C n.861+211G>C c.303+211G>C n.714+211G>C c.1142+211G>C (n.1142+211G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102843435C>T | CA242744128 | PAH | c.1199+211G>A (n.1199+211G>A) c.1184+211G>A (n.1184+211G>A) n.958+211G>A n.861+211G>A c.303+211G>A n.714+211G>A c.1142+211G>A (n.1142+211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843436A= | CA2059445994 | PAH | c.1199+210T= (n.1199+210T=) c.1184+210T= (n.1184+210T=) n.958+210T= n.861+210T= c.303+210T= n.714+210T= c.1142+210T= (n.1142+210T=) | |
| 12 | g.102843436A>T | CA2059445996 | PAH | c.1199+210T>A (n.1199+210T>A) c.1184+210T>A (n.1184+210T>A) n.958+210T>A n.861+210T>A c.303+210T>A n.714+210T>A c.1142+210T>A (n.1142+210T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102843444G>C | CA242744130 | PAH | c.1199+202C>G (n.1199+202C>G) c.1184+202C>G (n.1184+202C>G) n.958+202C>G n.861+202C>G c.303+202C>G n.714+202C>G c.1142+202C>G (n.1142+202C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843444G= | CA2059446004 | PAH | c.1199+202C= (n.1199+202C=) c.1184+202C= (n.1184+202C=) n.958+202C= n.861+202C= c.303+202C= n.714+202C= c.1142+202C= (n.1142+202C=) | |
| 12 | g.102843445G>C | CA682822104 | PAH | c.1199+201C>G (n.1199+201C>G) c.1184+201C>G (n.1184+201C>G) n.958+201C>G n.861+201C>G c.303+201C>G n.714+201C>G c.1142+201C>G (n.1142+201C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843445G= | CA2059446009 | PAH | c.1199+201C= (n.1199+201C=) c.1184+201C= (n.1184+201C=) n.958+201C= n.861+201C= c.303+201C= n.714+201C= c.1142+201C= (n.1142+201C=) | |
| 12 | g.102843445G>T | CA682822105 | PAH | c.1199+201C>A (n.1199+201C>A) c.1184+201C>A (n.1184+201C>A) n.958+201C>A n.861+201C>A c.303+201C>A n.714+201C>A c.1142+201C>A (n.1142+201C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843448T>G | CA2059446013 | PAH | c.1199+198A>C (n.1199+198A>C) c.1184+198A>C (n.1184+198A>C) n.958+198A>C n.861+198A>C c.303+198A>C n.714+198A>C c.1142+198A>C (n.1142+198A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102843448T= | CA2059446011 | PAH | c.1199+198A= (n.1199+198A=) c.1184+198A= (n.1184+198A=) n.958+198A= n.861+198A= c.303+198A= n.714+198A= c.1142+198A= (n.1142+198A=) | |
| 12 | g.102843449G>C | CA2797243132 | PAH | c.1199+197C>G (n.1199+197C>G) c.1184+197C>G (n.1184+197C>G) n.958+197C>G n.861+197C>G c.303+197C>G n.714+197C>G c.1142+197C>G (n.1142+197C>G) | |
| 12 | g.102843450T>C | CA682822108 | PAH | c.1199+196A>G (n.1199+196A>G) c.1184+196A>G (n.1184+196A>G) n.958+196A>G n.861+196A>G c.303+196A>G n.714+196A>G c.1142+196A>G (n.1142+196A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102843450T= | CA2059446015 | PAH | c.1199+196A= (n.1199+196A=) c.1184+196A= (n.1184+196A=) n.958+196A= n.861+196A= c.303+196A= n.714+196A= c.1142+196A= (n.1142+196A=) | |
| 12 | g.102843451G>A | CA242744135 | PAH | c.1199+195C>T (n.1199+195C>T) c.1184+195C>T (n.1184+195C>T) n.958+195C>T n.861+195C>T c.303+195C>T n.714+195C>T c.1142+195C>T (n.1142+195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843451G= | CA2059446017 | PAH | c.1199+195C= (n.1199+195C=) c.1184+195C= (n.1184+195C=) n.958+195C= n.861+195C= c.303+195C= n.714+195C= c.1142+195C= (n.1142+195C=) | |
| 12 | g.102843460T>C | CA2527072993 | PAH | c.1199+186A>G (n.1199+186A>G) c.1184+186A>G (n.1184+186A>G) n.958+186A>G n.861+186A>G c.303+186A>G n.714+186A>G c.1142+186A>G (n.1142+186A>G) | |
| 12 | g.102843461C= | CA2059446020 | PAH | c.1199+185G= (n.1199+185G=) c.1184+185G= (n.1184+185G=) n.958+185G= n.861+185G= c.303+185G= n.714+185G= c.1142+185G= (n.1142+185G=) | |
| 12 | g.102843461C>T | CA682822111 | PAH | c.1199+185G>A (n.1199+185G>A) c.1184+185G>A (n.1184+185G>A) n.958+185G>A n.861+185G>A c.303+185G>A n.714+185G>A c.1142+185G>A (n.1142+185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843465A= | CA2059446024 | PAH | c.1199+181T= (n.1199+181T=) c.1184+181T= (n.1184+181T=) n.958+181T= n.861+181T= c.303+181T= n.714+181T= c.1142+181T= (n.1142+181T=) | |
| 12 | g.102843465A>C | CA242744137 | PAH | c.1199+181T>G (n.1199+181T>G) c.1184+181T>G (n.1184+181T>G) n.958+181T>G n.861+181T>G c.303+181T>G n.714+181T>G c.1142+181T>G (n.1142+181T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843467G>A | CA242744139 | PAH | c.1199+179C>T (n.1199+179C>T) c.1184+179C>T (n.1184+179C>T) n.958+179C>T n.861+179C>T c.303+179C>T n.714+179C>T c.1142+179C>T (n.1142+179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843467G= | CA2059446026 | PAH | c.1199+179C= (n.1199+179C=) c.1184+179C= (n.1184+179C=) n.958+179C= n.861+179C= c.303+179C= n.714+179C= c.1142+179C= (n.1142+179C=) | |
| 12 | g.102843468C>T | CA655150865 | PAH | c.1199+178G>A (n.1199+178G>A) c.1184+178G>A (n.1184+178G>A) n.958+178G>A n.861+178G>A c.303+178G>A n.714+178G>A c.1142+178G>A (n.1142+178G>A) | COSMIC |
| 12 | g.102843471A>T | CA2741283329 | PAH | c.1199+175T>A (n.1199+175T>A) c.1184+175T>A (n.1184+175T>A) n.958+175T>A n.861+175T>A c.303+175T>A n.714+175T>A c.1142+175T>A (n.1142+175T>A) | |
| 12 | g.102843473C= | CA2059446027 | PAH | c.1199+173G= (n.1199+173G=) c.1184+173G= (n.1184+173G=) n.958+173G= n.861+173G= c.303+173G= n.714+173G= c.1142+173G= (n.1142+173G=) | |
| 12 | g.102843473C>T | CA242744141 | PAH | c.1199+173G>A (n.1199+173G>A) c.1184+173G>A (n.1184+173G>A) n.958+173G>A n.861+173G>A c.303+173G>A n.714+173G>A c.1142+173G>A (n.1142+173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843474C>A | CA2741283331 | PAH | c.1199+172G>T (n.1199+172G>T) c.1184+172G>T (n.1184+172G>T) n.958+172G>T n.861+172G>T c.303+172G>T n.714+172G>T c.1142+172G>T (n.1142+172G>T) | |
| 12 | g.102843474C= | CA2059446030 | PAH | c.1199+172G= (n.1199+172G=) c.1184+172G= (n.1184+172G=) n.958+172G= n.861+172G= c.303+172G= n.714+172G= c.1142+172G= (n.1142+172G=) | |
| 12 | g.102843474C>G | CA2059446031 | PAH | c.1199+172G>C (n.1199+172G>C) c.1184+172G>C (n.1184+172G>C) n.958+172G>C n.861+172G>C c.303+172G>C n.714+172G>C c.1142+172G>C (n.1142+172G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102843474C>T | CA2059446032 | PAH | c.1199+172G>A (n.1199+172G>A) c.1184+172G>A (n.1184+172G>A) n.958+172G>A n.861+172G>A c.303+172G>A n.714+172G>A c.1142+172G>A (n.1142+172G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102843478C>A | CA2059446034 | PAH | c.1199+168G>T (n.1199+168G>T) c.1184+168G>T (n.1184+168G>T) n.958+168G>T n.861+168G>T c.303+168G>T n.714+168G>T c.1142+168G>T (n.1142+168G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102843478C= | CA2059446036 | PAH | c.1199+168G= (n.1199+168G=) c.1184+168G= (n.1184+168G=) n.958+168G= n.861+168G= c.303+168G= n.714+168G= c.1142+168G= (n.1142+168G=) | |
| 12 | g.102843479_102843481delinsAAC | CA2059446038 | PAH | c.1199+165_1199+167delinsGTT (n.1199+165_1199+167delinsGTT) c.1184+165_1184+167delinsGTT (n.1184+165_1184+167delinsGTT) n.958+165_958+167delinsGTT n.861+165_861+167delinsGTT c.303+165_303+167delinsGTT n.714+165_714+167delinsGTT c.1142+165_1142+167delinsGTT (n.1142+165_1142+167delinsGTT) | |
| 12 | g.102843480A= | CA2059446039 | PAH | c.1199+166T= (n.1199+166T=) c.1184+166T= (n.1184+166T=) n.958+166T= n.861+166T= c.303+166T= n.714+166T= c.1142+166T= (n.1142+166T=) | |
| 12 | g.102843480A>G | CA2059446042 | PAH | c.1199+166T>C (n.1199+166T>C) c.1184+166T>C (n.1184+166T>C) n.958+166T>C n.861+166T>C c.303+166T>C n.714+166T>C c.1142+166T>C (n.1142+166T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102843481_102843482del | CA2059446040 | PAH | c.1199+165_1199+166del (n.1199+165_1199+166del) c.1184+165_1184+166del (n.1184+165_1184+166del) n.958+165_958+166del n.861+165_861+166del c.303+165_303+166del n.714+165_714+166del c.1142+165_1142+166del (n.1142+165_1142+166del) | dbSNP |
| 12 | g.102843481C= | CA2059446044 | PAH | c.1199+165G= (n.1199+165G=) c.1184+165G= (n.1184+165G=) n.958+165G= n.861+165G= c.303+165G= n.714+165G= c.1142+165G= (n.1142+165G=) | |
| 12 | g.102843481C>G | CA2059446046 | PAH | c.1199+165G>C (n.1199+165G>C) c.1184+165G>C (n.1184+165G>C) n.958+165G>C n.861+165G>C c.303+165G>C n.714+165G>C c.1142+165G>C (n.1142+165G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102843481C>T | CA682822121 | PAH | c.1199+165G>A (n.1199+165G>A) c.1184+165G>A (n.1184+165G>A) n.958+165G>A n.861+165G>A c.303+165G>A n.714+165G>A c.1142+165G>A (n.1142+165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843482A= | CA2059446048 | PAH | c.1199+164T= (n.1199+164T=) c.1184+164T= (n.1184+164T=) n.958+164T= n.861+164T= c.303+164T= n.714+164T= c.1142+164T= (n.1142+164T=) | |
| 12 | g.102843482A>C | CA682822125 | PAH | c.1199+164T>G (n.1199+164T>G) c.1184+164T>G (n.1184+164T>G) n.958+164T>G n.861+164T>G c.303+164T>G n.714+164T>G c.1142+164T>G (n.1142+164T>G) | dbSNP |
| 12 | g.102843488C= | CA2059446051 | PAH | c.1199+158G= (n.1199+158G=) c.1184+158G= (n.1184+158G=) n.958+158G= n.861+158G= c.303+158G= n.714+158G= c.1142+158G= (n.1142+158G=) | |
| 12 | g.102843488C>T | CA242744143 | PAH | c.1199+158G>A (n.1199+158G>A) c.1184+158G>A (n.1184+158G>A) n.958+158G>A n.861+158G>A c.303+158G>A n.714+158G>A c.1142+158G>A (n.1142+158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843489G>A | CA242744146 | PAH | c.1199+157C>T (n.1199+157C>T) c.1184+157C>T (n.1184+157C>T) n.958+157C>T n.861+157C>T c.303+157C>T n.714+157C>T c.1142+157C>T (n.1142+157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843489G= | CA2059446053 | PAH | c.1199+157C= (n.1199+157C=) c.1184+157C= (n.1184+157C=) n.958+157C= n.861+157C= c.303+157C= n.714+157C= c.1142+157C= (n.1142+157C=) | |
| 12 | g.102843490_102843491delinsGA | CA2059446057 | PAH | c.1199+155_1199+156delinsTC (n.1199+155_1199+156delinsTC) c.1184+155_1184+156delinsTC (n.1184+155_1184+156delinsTC) n.958+155_958+156delinsTC n.861+155_861+156delinsTC c.303+155_303+156delinsTC n.714+155_714+156delinsTC c.1142+155_1142+156delinsTC (n.1142+155_1142+156delinsTC) | |
| 12 | g.102843492del | CA242744148 | PAH | c.1199+155del (n.1199+155del) c.1184+155del (n.1184+155del) n.958+155del n.861+155del c.303+155del n.714+155del c.1142+155del (n.1142+155del) | dbSNP |
| 12 | g.102843492A= | CA2059446059 | PAH | c.1199+154T= (n.1199+154T=) c.1184+154T= (n.1184+154T=) n.958+154T= n.861+154T= c.303+154T= n.714+154T= c.1142+154T= (n.1142+154T=) | |
| 12 | g.102843492A>G | CA682822133 | PAH | c.1199+154T>C (n.1199+154T>C) c.1184+154T>C (n.1184+154T>C) n.958+154T>C n.861+154T>C c.303+154T>C n.714+154T>C c.1142+154T>C (n.1142+154T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843494A= | CA2059446064 | PAH | c.1199+152T= (n.1199+152T=) c.1184+152T= (n.1184+152T=) n.958+152T= n.861+152T= c.303+152T= n.714+152T= c.1142+152T= (n.1142+152T=) | |
| 12 | g.102843494A>G | CA242744150 | PAH | c.1199+152T>C (n.1199+152T>C) c.1184+152T>C (n.1184+152T>C) n.958+152T>C n.861+152T>C c.303+152T>C n.714+152T>C c.1142+152T>C (n.1142+152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843495A>C | CA2620506391 | PAH | c.1199+151T>G (n.1199+151T>G) c.1184+151T>G (n.1184+151T>G) n.958+151T>G n.861+151T>G c.303+151T>G n.714+151T>G c.1142+151T>G (n.1142+151T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843497A>G | CA2620506398 | PAH | c.1199+149T>C (n.1199+149T>C) c.1184+149T>C (n.1184+149T>C) n.958+149T>C n.861+149T>C c.303+149T>C n.714+149T>C c.1142+149T>C (n.1142+149T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843498G>A | CA2620506400 | PAH | c.1199+148C>T (n.1199+148C>T) c.1184+148C>T (n.1184+148C>T) n.958+148C>T n.861+148C>T c.303+148C>T n.714+148C>T c.1142+148C>T (n.1142+148C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843498G>T | CA2620506401 | PAH | c.1199+148C>A (n.1199+148C>A) c.1184+148C>A (n.1184+148C>A) n.958+148C>A n.861+148C>A c.303+148C>A n.714+148C>A c.1142+148C>A (n.1142+148C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843500A>G | CA2620506403 | PAH | c.1199+146T>C (n.1199+146T>C) c.1184+146T>C (n.1184+146T>C) n.958+146T>C n.861+146T>C c.303+146T>C n.714+146T>C c.1142+146T>C (n.1142+146T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843500A>T | CA2620506405 | PAH | c.1199+146T>A (n.1199+146T>A) c.1184+146T>A (n.1184+146T>A) n.958+146T>A n.861+146T>A c.303+146T>A n.714+146T>A c.1142+146T>A (n.1142+146T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843501G>T | CA2620506407 | PAH | c.1199+145C>A (n.1199+145C>A) c.1184+145C>A (n.1184+145C>A) n.958+145C>A n.861+145C>A c.303+145C>A n.714+145C>A c.1142+145C>A (n.1142+145C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843502G>A | CA2620506410 | PAH | c.1199+144C>T (n.1199+144C>T) c.1184+144C>T (n.1184+144C>T) n.958+144C>T n.861+144C>T c.303+144C>T n.714+144C>T c.1142+144C>T (n.1142+144C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843502G>C | CA242744152 | PAH | c.1199+144C>G (n.1199+144C>G) c.1184+144C>G (n.1184+144C>G) n.958+144C>G n.861+144C>G c.303+144C>G n.714+144C>G c.1142+144C>G (n.1142+144C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843502G= | CA2059446070 | PAH | c.1199+144C= (n.1199+144C=) c.1184+144C= (n.1184+144C=) n.958+144C= n.861+144C= c.303+144C= n.714+144C= c.1142+144C= (n.1142+144C=) | |
| 12 | g.102843502G>T | CA2620506414 | PAH | c.1199+144C>A (n.1199+144C>A) c.1184+144C>A (n.1184+144C>A) n.958+144C>A n.861+144C>A c.303+144C>A n.714+144C>A c.1142+144C>A (n.1142+144C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843503G>A | CA2059446072 | PAH | c.1199+143C>T (n.1199+143C>T) c.1184+143C>T (n.1184+143C>T) n.958+143C>T n.861+143C>T c.303+143C>T n.714+143C>T c.1142+143C>T (n.1142+143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843503G= | CA2059446071 | PAH | c.1199+143C= (n.1199+143C=) c.1184+143C= (n.1184+143C=) n.958+143C= n.861+143C= c.303+143C= n.714+143C= c.1142+143C= (n.1142+143C=) | |
| 12 | g.102843503G>T | CA2620506417 | PAH | c.1199+143C>A (n.1199+143C>A) c.1184+143C>A (n.1184+143C>A) n.958+143C>A n.861+143C>A c.303+143C>A n.714+143C>A c.1142+143C>A (n.1142+143C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843504_102843505del | CA2797243144 | PAH | c.1199+142_1199+143del (n.1199+142_1199+143del) c.1184+142_1184+143del (n.1184+142_1184+143del) n.958+142_958+143del n.861+142_861+143del c.303+142_303+143del n.714+142_714+143del c.1142+142_1142+143del (n.1142+142_1142+143del) | |
| 12 | g.102843505G>A | CA2620506420 | PAH | c.1199+141C>T (n.1199+141C>T) c.1184+141C>T (n.1184+141C>T) n.958+141C>T n.861+141C>T c.303+141C>T n.714+141C>T c.1142+141C>T (n.1142+141C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843505G>T | CA2620506421 | PAH | c.1199+141C>A (n.1199+141C>A) c.1184+141C>A (n.1184+141C>A) n.958+141C>A n.861+141C>A c.303+141C>A n.714+141C>A c.1142+141C>A (n.1142+141C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843506del | CA2620506419 | PAH | c.1199+141del (n.1199+141del) c.1184+141del (n.1184+141del) n.958+141del n.861+141del c.303+141del n.714+141del c.1142+141del (n.1142+141del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843506G>A | CA951242359 | PAH | c.1199+140C>T (n.1199+140C>T) c.1184+140C>T (n.1184+140C>T) n.958+140C>T n.861+140C>T c.303+140C>T n.714+140C>T c.1142+140C>T (n.1142+140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843506G= | CA2059446076 | PAH | c.1199+140C= (n.1199+140C=) c.1184+140C= (n.1184+140C=) n.958+140C= n.861+140C= c.303+140C= n.714+140C= c.1142+140C= (n.1142+140C=) | |
| 12 | g.102843506G>T | CA2059446079 | PAH | c.1199+140C>A (n.1199+140C>A) c.1184+140C>A (n.1184+140C>A) n.958+140C>A n.861+140C>A c.303+140C>A n.714+140C>A c.1142+140C>A (n.1142+140C>A) | dbSNP |
| 12 | g.102843507A>G | CA2620506422 | PAH | c.1199+139T>C (n.1199+139T>C) c.1184+139T>C (n.1184+139T>C) n.958+139T>C n.861+139T>C c.303+139T>C n.714+139T>C c.1142+139T>C (n.1142+139T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843508G>A | CA2620506423 | PAH | c.1199+138C>T (n.1199+138C>T) c.1184+138C>T (n.1184+138C>T) n.958+138C>T n.861+138C>T c.303+138C>T n.714+138C>T c.1142+138C>T (n.1142+138C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843508G>T | CA2620506424 | PAH | c.1199+138C>A (n.1199+138C>A) c.1184+138C>A (n.1184+138C>A) n.958+138C>A n.861+138C>A c.303+138C>A n.714+138C>A c.1142+138C>A (n.1142+138C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843510A>G | CA2620506425 | PAH | c.1199+136T>C (n.1199+136T>C) c.1184+136T>C (n.1184+136T>C) n.958+136T>C n.861+136T>C c.303+136T>C n.714+136T>C c.1142+136T>C (n.1142+136T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843511C>A | CA2620506426 | PAH | c.1199+135G>T (n.1199+135G>T) c.1184+135G>T (n.1184+135G>T) n.958+135G>T n.861+135G>T c.303+135G>T n.714+135G>T c.1142+135G>T (n.1142+135G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843512A= | CA2059446080 | PAH | c.1199+134T= (n.1199+134T=) c.1184+134T= (n.1184+134T=) n.958+134T= n.861+134T= c.303+134T= n.714+134T= c.1142+134T= (n.1142+134T=) | |
| 12 | g.102843512A>G | CA2059446082 | PAH | c.1199+134T>C (n.1199+134T>C) c.1184+134T>C (n.1184+134T>C) n.958+134T>C n.861+134T>C c.303+134T>C n.714+134T>C c.1142+134T>C (n.1142+134T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843513T>C | CA2620506429 | PAH | c.1199+133A>G (n.1199+133A>G) c.1184+133A>G (n.1184+133A>G) n.958+133A>G n.861+133A>G c.303+133A>G n.714+133A>G c.1142+133A>G (n.1142+133A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843513T>G | CA2620506430 | PAH | c.1199+133A>C (n.1199+133A>C) c.1184+133A>C (n.1184+133A>C) n.958+133A>C n.861+133A>C c.303+133A>C n.714+133A>C c.1142+133A>C (n.1142+133A>C) | gnomAD v4 |