UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102840483G>A | CA386493064 | PAH | c.1232C>T (p.Ser411Leu) c.1217C>T (p.Ser406Leu) n.894C>T c.336C>T n.747C>T c.1175C>T (p.Ser392Leu) | |
| 12 | g.102840483G>C | CA16020974 | PAH | c.1232C>G (p.Ser411Ter) c.1217C>G (p.Ser406Ter) n.894C>G c.336C>G n.747C>G c.1175C>G (p.Ser392Ter) | ClinVar |
| 12 | g.102840483G= | CA2059441893 | PAH | c.1232C= (p.Ser411=) c.1217C= (p.Ser406=) n.894C= c.336C= n.747C= c.1175C= (p.Ser392=) | |
| 12 | g.102840483G>T | CA229409 | PAH | c.1232C>A (p.Ser411Ter) c.1217C>A (p.Ser406Ter) n.894C>A c.336C>A n.747C>A c.1175C>A (p.Ser392Ter) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102840484A>C | CA386493065 | PAH | c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.1216T>G (p.Ser406Ala) n.893T>G c.335T>G n.746T>G c.1174T>G (p.Ser392Ala) | |
| 12 | g.102840484A>G | CA386493066 | PAH | c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.1216T>C (p.Ser406Pro) n.893T>C c.335T>C n.746T>C c.1174T>C (p.Ser392Pro) | |
| 12 | g.102840484A>T | CA386493067 | PAH | c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.1216T>A (p.Ser406Thr) n.893T>A c.335T>A n.746T>A c.1174T>A (p.Ser392Thr) | |
| 12 | g.102840485G>A | CA481375378 | PAH | c.1230C>T (p.Phe410=) c.1215C>T (p.Phe405=) n.892C>T c.334C>T n.745C>T c.1173C>T (p.Phe391=) | |
| 12 | g.102840485G>C | CA386493068 | PAH | c.1230C>G (p.Phe410Leu) c.1215C>G (p.Phe405Leu) n.892C>G c.334C>G n.745C>G c.1173C>G (p.Phe391Leu) | |
| 12 | g.102840485G>T | CA386493069 | PAH | c.1230C>A (p.Phe410Leu) c.1215C>A (p.Phe405Leu) n.892C>A c.334C>A n.745C>A c.1173C>A (p.Phe391Leu) | |
| 12 | g.102840486A= | CA2059441912 | PAH | c.1229T= (p.Phe410=) c.1214T= (p.Phe405=) n.891T= c.333T= n.744T= c.1172T= (p.Phe391=) | |
| 12 | g.102840486A>C | CA229406 | PAH | c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.1214T>G (p.Phe405Cys) n.891T>G c.333T>G n.744T>G c.1172T>G (p.Phe391Cys) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102840486A>G | CA229405 | PAH | c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.1214T>C (p.Phe405Ser) n.891T>C c.333T>C n.744T>C c.1172T>C (p.Phe391Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840486A>T | CA386493070 | PAH | c.1229T>A (p.Phe410Tyr) c.1214T>A (p.Phe405Tyr) n.891T>A c.333T>A n.744T>A c.1172T>A (p.Phe391Tyr) | |
| 12 | g.102840487A= | CA2059441923 | PAH | c.1228T= (p.Phe410=) c.1213T= (p.Phe405=) n.890T= c.332T= n.743T= c.1171T= (p.Phe391=) | |
| 12 | g.102840487A>C | CA386493071 | PAH | c.1228T>G (p.Phe410Val) c.1213T>G (p.Phe405Val) n.890T>G c.332T>G n.743T>G c.1171T>G (p.Phe391Val) | |
| 12 | g.102840487A>G | CA386493072 | PAH | c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.1213T>C (p.Phe405Leu) n.890T>C c.332T>C n.743T>C c.1171T>C (p.Phe391Leu) | |
| 12 | g.102840487A>T | CA16020973 | PAH | c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.1213T>A (p.Phe405Ile) n.890T>A c.332T>A n.743T>A c.1171T>A (p.Phe391Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.102840488G>A | CA481375379 | PAH | c.1227C>T (p.Pro409=) c.1212C>T (p.Pro404=) n.889C>T c.331C>T n.742C>T c.1170C>T (p.Pro390=) | |
| 12 | g.102840488G>C | CA481375380 | PAH | c.1227C>G (p.Pro409=) c.1212C>G (p.Pro404=) n.889C>G c.331C>G n.742C>G c.1170C>G (p.Pro390=) | |
| 12 | g.102840488G>T | CA481375381 | PAH | c.1227C>A (p.Pro409=) c.1212C>A (p.Pro404=) n.889C>A c.331C>A n.742C>A c.1170C>A (p.Pro390=) | |
| 12 | g.102840489G>A | CA386493073 | PAH | c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) n.888C>T c.330C>T n.741C>T c.1169C>T (p.Pro390Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840489G>C | CA386493075 | PAH | c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) n.888C>G c.330C>G n.741C>G c.1169C>G (p.Pro390Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840489G>T | CA386493074 | PAH | c.1226C>A (p.Pro409His) c.1211C>A (p.Pro404His) n.888C>A c.330C>A n.741C>A c.1169C>A (p.Pro390His) | COSMIC |
| 12 | g.102840490G>A | CA386493076 | PAH | c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) n.887C>T c.329C>T n.740C>T c.1168C>T (p.Pro390Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840490G>C | CA386493077 | PAH | c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) n.887C>G c.329C>G n.740C>G c.1168C>G (p.Pro390Ala) | |
| 12 | g.102840490G= | CA2059441932 | PAH | c.1225C= (p.Pro409=) c.1210C= (p.Pro404=) n.887C= c.329C= n.740C= c.1168C= (p.Pro390=) | |
| 12 | g.102840490G>T | CA386493078 | PAH | c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) n.887C>A c.329C>A n.740C>A c.1168C>A (p.Pro390Thr) | COSMIC |
| 12 | g.102840491C>A | CA481375382 | PAH | c.1224G>T (p.Arg408=) c.1209G>T (p.Arg403=) n.886G>T c.328G>T n.739G>T c.1167G>T (p.Arg389=) | |
| 12 | g.102840491C>G | CA481375384 | PAH | c.1224G>C (p.Arg408=) c.1209G>C (p.Arg403=) n.886G>C c.328G>C n.739G>C c.1167G>C (p.Arg389=) | |
| 12 | g.102840491C>T | CA481375383 | PAH | c.1224G>A (p.Arg408=) c.1209G>A (p.Arg403=) n.886G>A c.328G>A n.739G>A c.1167G>A (p.Arg389=) | |
| 12 | g.102840492C>A | CA386493079 | PAH | c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.1208G>T (p.Arg403Leu) n.885G>T c.327G>T n.738G>T c.1166G>T (p.Arg389Leu) | COSMIC |
| 12 | g.102840492C= | CA2059441935 | PAH | c.1223G= (p.Arg408=) c.1208G= (p.Arg403=) n.885G= c.327G= n.738G= c.1166G= (p.Arg389=) | |
| 12 | g.102840492C>G | CA386493080 | PAH | c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.1208G>C (p.Arg403Pro) n.885G>C c.327G>C n.738G>C c.1166G>C (p.Arg389Pro) | |
| 12 | g.102840492C>T | CA229404 | PAH | c.1223G>A (p.Arg408Gln) c.1208G>A (p.Arg403Gln) n.885G>A c.327G>A n.738G>A c.1166G>A (p.Arg389Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840493del | CA16020972 | PAH | c.1222del (p.Arg408GlyfsTer?) c.1207del (p.Arg403GlyfsTer?) n.884del c.326del n.737del c.1165del (p.Arg389GlyfsTer?) | |
| 12 | g.102840493G>A | CA251523 | PAH | c.1222C>T (p.Arg408Trp) c.1207C>T (p.Arg403Trp) n.884C>T c.326C>T n.737C>T c.1165C>T (p.Arg389Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840493G>C | CA386493081 | PAH | c.1222C>G (p.Arg408Gly) c.1207C>G (p.Arg403Gly) n.884C>G c.326C>G n.737C>G c.1165C>G (p.Arg389Gly) | |
| 12 | g.102840493G= | CA2059441944 | PAH | c.1222C= (p.Arg408=) c.1207C= (p.Arg403=) n.884C= c.326C= n.737C= c.1165C= (p.Arg389=) | |
| 12 | g.102840493G>T | CA481375385 | PAH | c.1222C>A (p.Arg408=) c.1207C>A (p.Arg403=) n.884C>A c.326C>A n.737C>A c.1165C>A (p.Arg389=) | |
| 12 | g.102840494A>C | CA481375386 | PAH | c.1221T>G (p.Pro407=) c.1206T>G (p.Pro402=) n.883T>G c.325T>G n.736T>G c.1164T>G (p.Pro388=) | ClinVar |
| 12 | g.102840494A>G | CA481375387 | PAH | c.1221T>C (p.Pro407=) c.1206T>C (p.Pro402=) n.883T>C c.325T>C n.736T>C c.1164T>C (p.Pro388=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840494A>T | CA481375388 | PAH | c.1221T>A (p.Pro407=) c.1206T>A (p.Pro402=) n.883T>A c.325T>A n.736T>A c.1164T>A (p.Pro388=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840494_102840495delinsAG | CA2059441948 | PAH | c.1220_1221delinsCT (p.Pro407=) c.1205_1206delinsCT (p.Pro402=) n.882_883delinsCT c.324_325delinsCT n.735_736delinsCT c.1163_1164delinsCT (p.Pro388=) | |
| 12 | g.102840495G>A | CA229402 | PAH | c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.882C>T c.324C>T n.735C>T c.1163C>T (p.Pro388Leu) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102840495G>C | CA386493082 | PAH | c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.882C>G c.324C>G n.735C>G c.1163C>G (p.Pro388Arg) | |
| 12 | g.102840495G= | CA2059441966 | PAH | c.1220C= (p.Pro407=) c.1205C= (p.Pro402=) n.882C= c.324C= n.735C= c.1163C= (p.Pro388=) | |
| 12 | g.102840495G>T | CA386493083 | PAH | c.1220C>A (p.Pro407His) c.1205C>A (p.Pro402His) n.882C>A c.324C>A n.735C>A c.1163C>A (p.Pro388His) | |
| 12 | g.102840496del | CA229403 | PAH | c.1220del (p.Pro407LeufsTer?) c.1205del (p.Pro402LeufsTer?) n.882del c.324del n.735del c.1163del (p.Pro388LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102840495_102840499del | CA2695217221 | PAH | c.1216_1220del (p.Ile406SerfsTer15) c.1201_1205del (p.Ile401SerfsTer15) n.878_882del c.320_324del n.731_735del c.1159_1163del (p.Ile387SerfsTer15) | |
| 12 | g.102840495_102840500delinsGGTATT | CA2059441961 | PAH | c.1215_1220delinsAATACC (p.Thr405=) c.1200_1205delinsAATACC (p.Thr400=) n.877_882delinsAATACC c.319_324delinsAATACC n.730_735delinsAATACC c.1158_1163delinsAATACC (p.Thr386=) | |
| 12 | g.102840496G>A | CA229400 | PAH | c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.881C>T c.323C>T n.734C>T c.1162C>T (p.Pro388Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840496G>C | CA386493084 | PAH | c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.881C>G c.323C>G n.734C>G c.1162C>G (p.Pro388Ala) | |
| 12 | g.102840496G= | CA2059441978 | PAH | c.1219C= (p.Pro407=) c.1204C= (p.Pro402=) n.881C= c.323C= n.734C= c.1162C= (p.Pro388=) | |
| 12 | g.102840496G>T | CA386493085 | PAH | c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.881C>A c.323C>A n.734C>A c.1162C>A (p.Pro388Thr) | |
| 12 | g.102840498_102840502del | CA16020971 | PAH | c.1215_1219del (p.Ile406SerfsTer15) c.1200_1204del (p.Ile401SerfsTer15) n.877_881del c.319_323del n.730_734del c.1158_1162del (p.Ile387SerfsTer15) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102840497T>A | CA481375389 | PAH | c.1218A>T (p.Ile406=) c.1203A>T (p.Ile401=) n.880A>T c.322A>T n.733A>T c.1161A>T (p.Ile387=) | |
| 12 | g.102840497T>C | CA6748708 | PAH | c.1218A>G (p.Ile406Met) c.1203A>G (p.Ile401Met) n.880A>G c.322A>G n.733A>G c.1161A>G (p.Ile387Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840497T>G | CA481375390 | PAH | c.1218A>C (p.Ile406=) c.1203A>C (p.Ile401=) n.880A>C c.322A>C n.733A>C c.1161A>C (p.Ile387=) | |
| 12 | g.102840497T= | CA2059441989 | PAH | c.1218A= (p.Ile406=) c.1203A= (p.Ile401=) n.880A= c.322A= n.733A= c.1161A= (p.Ile387=) | |
| 12 | g.102840498A= | CA2059442004 | PAH | c.1217T= (p.Ile406=) c.1202T= (p.Ile401=) n.879T= c.321T= n.732T= c.1160T= (p.Ile387=) | |
| 12 | g.102840498A>C | CA386493086 | PAH | c.1217T>G (p.Ile406Arg) c.1202T>G (p.Ile401Arg) n.879T>G c.321T>G n.732T>G c.1160T>G (p.Ile387Arg) | |
| 12 | g.102840498A>G | CA229398 | PAH | c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.1202T>C (p.Ile401Thr) n.879T>C c.321T>C n.732T>C c.1160T>C (p.Ile387Thr) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102840498A>T | CA386493087 | PAH | c.1217T>A (p.Ile406Lys) c.1202T>A (p.Ile401Lys) n.879T>A c.321T>A n.732T>A c.1160T>A (p.Ile387Lys) | |
| 12 | g.102840499T>A | CA386493088 | PAH | c.1216A>T (p.Ile406Leu) c.1201A>T (p.Ile401Leu) n.878A>T c.320A>T n.731A>T c.1159A>T (p.Ile387Leu) | |
| 12 | g.102840499T>C | CA6748709 | PAH | c.1216A>G (p.Ile406Val) c.1201A>G (p.Ile401Val) n.878A>G c.320A>G n.731A>G c.1159A>G (p.Ile387Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840499T>G | CA386493089 | PAH | c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.1201A>C (p.Ile401Leu) n.878A>C c.320A>C n.731A>C c.1159A>C (p.Ile387Leu) | |
| 12 | g.102840499T= | CA2059442033 | PAH | c.1216A= (p.Ile406=) c.1201A= (p.Ile401=) n.878A= c.320A= n.731A= c.1159A= (p.Ile387=) | |
| 12 | g.102840500dup | CA2797242739 | PAH | c.1216dup (p.Ile406AsnfsTer17) c.1201dup (p.Ile401AsnfsTer17) n.878dup c.320dup n.731dup c.1159dup (p.Ile387AsnfsTer17) | |
| 12 | g.102840500T>A | CA481375392 | PAH | c.1215A>T (p.Thr405=) c.1200A>T (p.Thr400=) n.877A>T c.319A>T n.730A>T c.1158A>T (p.Thr386=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840500T>C | CA6748710 | PAH | c.1215A>G (p.Thr405=) c.1200A>G (p.Thr400=) n.877A>G c.319A>G n.730A>G c.1158A>G (p.Thr386=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840500T>G | CA481375391 | PAH | c.1215A>C (p.Thr405=) c.1200A>C (p.Thr400=) n.877A>C c.319A>C n.730A>C c.1158A>C (p.Thr386=) | |
| 12 | g.102840500T= | CA2059442037 | PAH | c.1215A= (p.Thr405=) c.1200A= (p.Thr400=) n.877A= c.319A= n.730A= c.1158A= (p.Thr386=) | |
| 12 | g.102840501G>A | CA386493090 | PAH | c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.876C>T c.318C>T n.729C>T c.1157C>T (p.Thr386Ile) | |
| 12 | g.102840501G>C | CA386493091 | PAH | c.1214C>G (p.Thr405Arg) c.1199C>G (p.Thr400Arg) n.876C>G c.318C>G n.729C>G c.1157C>G (p.Thr386Arg) | |
| 12 | g.102840501G>T | CA386493092 | PAH | c.1214C>A (p.Thr405Lys) c.1199C>A (p.Thr400Lys) n.876C>A c.318C>A n.729C>A c.1157C>A (p.Thr386Lys) | |
| 12 | g.102840502T>A | CA386493095 | PAH | c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.875A>T c.317A>T n.728A>T c.1156A>T (p.Thr386Ser) | |
| 12 | g.102840502T>C | CA386493094 | PAH | c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.875A>G c.317A>G n.728A>G c.1156A>G (p.Thr386Ala) | |
| 12 | g.102840502T>G | CA386493093 | PAH | c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.875A>C c.317A>C n.728A>C c.1156A>C (p.Thr386Pro) | |
| 12 | g.102840503G>A | CA481375393 | PAH | c.1212C>T (p.Ala404=) c.1197C>T (p.Ala399=) n.874C>T c.316C>T n.727C>T c.1155C>T (p.Ala385=) | |
| 12 | g.102840503G>C | CA481375394 | PAH | c.1212C>G (p.Ala404=) c.1197C>G (p.Ala399=) n.874C>G c.316C>G n.727C>G c.1155C>G (p.Ala385=) | |
| 12 | g.102840503G>T | CA481375395 | PAH | c.1212C>A (p.Ala404=) c.1197C>A (p.Ala399=) n.874C>A c.316C>A n.727C>A c.1155C>A (p.Ala385=) | |
| 12 | g.102840504G>A | CA386493096 | PAH | c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) n.873C>T c.315C>T n.726C>T c.1154C>T (p.Ala385Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840504G>C | CA386493098 | PAH | c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.873C>G c.315C>G n.726C>G c.1154C>G (p.Ala385Gly) | |
| 12 | g.102840504G>T | CA386493097 | PAH | c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1196C>A (p.Ala399Asp) n.873C>A c.315C>A n.726C>A c.1154C>A (p.Ala385Asp) | |
| 12 | g.102840505C>A | CA386493099 | PAH | c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.872G>T c.314G>T n.725G>T c.1153G>T (p.Ala385Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840505C= | CA2059442043 | PAH | c.1210G= (p.Ala404=) c.1195G= (p.Ala399=) n.872G= c.314G= n.725G= c.1153G= (p.Ala385=) | |
| 12 | g.102840505C>G | CA10605090 | PAH | c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.872G>C c.314G>C n.725G>C c.1153G>C (p.Ala385Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840505C>T | CA386493100 | PAH | c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.872G>A c.314G>A n.725G>A c.1153G>A (p.Ala385Thr) | |
| 12 | g.102840505_102840506del | CA912973340 | PAH | c.1209_1210del (p.Ala404HisfsTer18) c.1194_1195del (p.Ala399HisfsTer18) n.871_872del c.313_314del n.724_725del c.1152_1153del (p.Ala385HisfsTer18) | |
| 12 | g.102840505_102840506delinsCA | CA2059442050 | PAH | c.1209_1210delinsTG (p.Ala403=) c.1194_1195delinsTG (p.Ala398=) n.871_872delinsTG c.313_314delinsTG n.724_725delinsTG c.1152_1153delinsTG (p.Ala384=) | |
| 12 | g.102840506del | CA658821440 | PAH | c.1209del (p.Ala404ProfsTer?) c.1194del (p.Ala399ProfsTer?) n.871del c.313del n.724del c.1152del (p.Ala385ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102840506A>C | CA481375396 | PAH | c.1209T>G (p.Ala403=) c.1194T>G (p.Ala398=) n.871T>G c.313T>G n.724T>G c.1152T>G (p.Ala384=) | |
| 12 | g.102840506A>G | CA481375397 | PAH | c.1209T>C (p.Ala403=) c.1194T>C (p.Ala398=) n.871T>C c.313T>C n.724T>C c.1152T>C (p.Ala384=) | |
| 12 | g.102840506A>T | CA481375398 | PAH | c.1209T>A (p.Ala403=) c.1194T>A (p.Ala398=) n.871T>A c.313T>A n.724T>A c.1152T>A (p.Ala384=) | |
| 12 | g.102840507G>A | CA273106 | PAH | c.1208C>T (p.Ala403Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) n.870C>T c.312C>T n.723C>T c.1151C>T (p.Ala384Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840507G>C | CA386493102 | PAH | c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) n.870C>G c.312C>G n.723C>G c.1151C>G (p.Ala384Gly) | |
| 12 | g.102840507G= | CA2059442069 | PAH | c.1208C= (p.Ala403=) c.1193C= (p.Ala398=) n.870C= c.312C= n.723C= c.1151C= (p.Ala384=) | |
| 12 | g.102840507G>T | CA386493101 | PAH | c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.1193C>A (p.Ala398Asp) n.870C>A c.312C>A n.723C>A c.1151C>A (p.Ala384Asp) | |
| 12 | g.102840508C>A | CA386493103 | PAH | c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) n.869G>T c.311G>T n.722G>T c.1150G>T (p.Ala384Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840508C= | CA2059442076 | PAH | c.1207G= (p.Ala403=) c.1192G= (p.Ala398=) n.869G= c.311G= n.722G= c.1150G= (p.Ala384=) | |
| 12 | g.102840508C>G | CA386493104 | PAH | c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) n.869G>C c.311G>C n.722G>C c.1150G>C (p.Ala384Pro) | dbSNP |
| 12 | g.102840508C>T | CA386493105 | PAH | c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) n.869G>A c.311G>A n.722G>A c.1150G>A (p.Ala384Thr) | |
| 12 | g.102840509A>C | CA386493106 | PAH | c.1206T>G (p.Phe402Leu) c.1191T>G (p.Phe397Leu) n.868T>G c.310T>G n.721T>G c.1149T>G (p.Phe383Leu) | |
| 12 | g.102840509A>G | CA481375399 | PAH | c.1206T>C (p.Phe402=) c.1191T>C (p.Phe397=) n.868T>C c.310T>C n.721T>C c.1149T>C (p.Phe383=) | |
| 12 | g.102840509A>T | CA386493107 | PAH | c.1206T>A (p.Phe402Leu) c.1191T>A (p.Phe397Leu) n.868T>A c.310T>A n.721T>A c.1149T>A (p.Phe383Leu) | |
| 12 | g.102840510A= | CA2059442083 | PAH | c.1205T= (p.Phe402=) c.1190T= (p.Phe397=) n.867T= c.309T= n.720T= c.1148T= (p.Phe383=) | |
| 12 | g.102840510A>C | CA16020970 | PAH | c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.1190T>G (p.Phe397Cys) n.867T>G c.309T>G n.720T>G c.1148T>G (p.Phe383Cys) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102840510A>G | CA386493108 | PAH | c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.1190T>C (p.Phe397Ser) n.867T>C c.309T>C n.720T>C c.1148T>C (p.Phe383Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840510A>T | CA386493109 | PAH | c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) n.867T>A c.309T>A n.720T>A c.1148T>A (p.Phe383Tyr) | |
| 12 | g.102840511A= | CA2059442089 | PAH | c.1204T= (p.Phe402=) c.1189T= (p.Phe397=) n.866T= c.308T= n.719T= c.1147T= (p.Phe383=) | |
| 12 | g.102840511A>C | CA16020969 | PAH | c.1204T>G (p.Phe402Val) c.1189T>G (p.Phe397Val) n.866T>G c.308T>G n.719T>G c.1147T>G (p.Phe383Val) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102840511A>G | CA229396 | PAH | c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.1189T>C (p.Phe397Leu) n.866T>C c.308T>C n.719T>C c.1147T>C (p.Phe383Leu) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102840511A>T | CA16020968 | PAH | c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.1189T>A (p.Phe397Ile) n.866T>A c.308T>A n.719T>A c.1147T>A (p.Phe383Ile) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102840512G>A | CA481375400 | PAH | c.1203C>T (p.Asn401=) c.1188C>T (p.Asn396=) n.865C>T c.307C>T n.718C>T c.1146C>T (p.Asn382=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840512G>C | CA386493110 | PAH | c.1203C>G (p.Asn401Lys) c.1188C>G (p.Asn396Lys) n.865C>G c.307C>G n.718C>G c.1146C>G (p.Asn382Lys) | |
| 12 | g.102840512G>T | CA386493111 | PAH | c.1203C>A (p.Asn401Lys) c.1188C>A (p.Asn396Lys) n.865C>A c.307C>A n.718C>A c.1146C>A (p.Asn382Lys) | |
| 12 | g.102840513T>A | CA386493114 | PAH | c.1202A>T (p.Asn401Ile) c.1187A>T (p.Asn396Ile) n.961A>T n.864A>T c.306A>T n.717A>T c.1145A>T (p.Asn382Ile) | |
| 12 | g.102840513T>C | CA386493112 | PAH | c.1202A>G (p.Asn401Ser) c.1187A>G (p.Asn396Ser) n.961A>G n.864A>G c.306A>G n.717A>G c.1145A>G (p.Asn382Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840513T>G | CA386493113 | PAH | c.1202A>C (p.Asn401Thr) c.1187A>C (p.Asn396Thr) n.961A>C n.864A>C c.306A>C n.717A>C c.1145A>C (p.Asn382Thr) | |
| 12 | g.102840514T>A | CA386493115 | PAH | c.1201A>T (p.Asn401Tyr) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) n.960A>T n.863A>T c.305A>T n.716A>T c.1144A>T (p.Asn382Tyr) | |
| 12 | g.102840514T>C | CA386493116 | PAH | c.1201A>G (p.Asn401Asp) c.1186A>G (p.Asn396Asp) n.960A>G n.863A>G c.305A>G n.716A>G c.1144A>G (p.Asn382Asp) | |
| 12 | g.102840514T>G | CA386493117 | PAH | c.1201A>C (p.Asn401His) c.1186A>C (p.Asn396His) n.960A>C n.863A>C c.305A>C n.716A>C c.1144A>C (p.Asn382His) | |
| 12 | g.102840514_102840515delinsTC | CA2059442098 | PAH | c.1200_1201delinsGA (p.Arg400=) c.1185_1186delinsGA (p.Arg395=) n.959_960delinsGA n.862_863delinsGA c.304_305delinsGA n.715_716delinsGA c.1143_1144delinsGA (p.Arg381=) | |
| 12 | g.102840515C>A | CA16020967 | PAH | c.1200G>T (p.Arg400Ser) c.1185G>T (p.Arg395Ser) n.959G>T n.862G>T c.304G>T n.715G>T c.1143G>T (p.Arg381Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840515C= | CA2059442114 | PAH | c.1200G= (p.Arg400=) c.1185G= (p.Arg395=) n.959G= n.862G= c.304G= n.715G= c.1143G= (p.Arg381=) | |
| 12 | g.102840515C>G | CA386493118 | PAH | c.1200G>C (p.Arg400Ser) c.1185G>C (p.Arg395Ser) n.959G>C n.862G>C c.304G>C n.715G>C c.1143G>C (p.Arg381Ser) | |
| 12 | g.102840515C>T | CA481375401 | PAH | c.1200G>A (p.Arg400=) c.1185G>A (p.Arg395=) n.959G>A n.862G>A c.304G>A n.715G>A c.1143G>A (p.Arg381=) | COSMIC |
| 12 | g.102840516dup | CA16040586 | PAH | c.1200dup c.1185dup n.959dup n.862dup c.304dup n.715dup c.1143dup | |
| 12 | g.102840516del | CA229394 | PAH | c.1200del c.1185del n.959del n.862del c.304del n.715del c.1143del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102840516C>A | CA386493119 | PAH | c.1200-1G>T (n.1200-1G>T) c.1185-1G>T (n.1185-1G>T) n.959-1G>T n.862-1G>T c.304-1G>T n.715-1G>T c.1143-1G>T (n.1143-1G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840516C= | CA2059442121 | PAH | c.1200-1G= (n.1200-1G=) c.1185-1G= (n.1185-1G=) n.959-1G= n.862-1G= c.304-1G= n.715-1G= c.1143-1G= (n.1143-1G=) | |
| 12 | g.102840516C>G | CA16020966 | PAH | c.1200-1G>C (n.1200-1G>C) c.1185-1G>C (n.1185-1G>C) n.959-1G>C n.862-1G>C c.304-1G>C n.715-1G>C c.1143-1G>C (n.1143-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102840516C>T | CA220577 | PAH | c.1200-1G>A (n.1200-1G>A) c.1185-1G>A (n.1185-1G>A) n.959-1G>A n.862-1G>A c.304-1G>A n.715-1G>A c.1143-1G>A (n.1143-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840517T>A | CA386493120 | PAH | c.1200-2A>T (n.1200-2A>T) c.1185-2A>T (n.1185-2A>T) n.959-2A>T n.862-2A>T c.304-2A>T n.715-2A>T c.1143-2A>T (n.1143-2A>T) | |
| 12 | g.102840517T>C | CA16020965 | PAH | c.1200-2A>G (n.1200-2A>G) c.1185-2A>G (n.1185-2A>G) n.959-2A>G n.862-2A>G c.304-2A>G n.715-2A>G c.1143-2A>G (n.1143-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102840517T>G | CA386493121 | PAH | c.1200-2A>C (n.1200-2A>C) c.1185-2A>C (n.1185-2A>C) n.959-2A>C n.862-2A>C c.304-2A>C n.715-2A>C c.1143-2A>C (n.1143-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102840517T= | CA2059442128 | PAH | c.1200-2A= (n.1200-2A=) c.1185-2A= (n.1185-2A=) n.959-2A= n.862-2A= c.304-2A= n.715-2A= c.1143-2A= (n.1143-2A=) | |
| 12 | g.102840518A= | CA2059442129 | PAH | c.1200-3T= (n.1200-3T=) c.1185-3T= (n.1185-3T=) n.959-3T= n.862-3T= c.304-3T= n.715-3T= c.1143-3T= (n.1143-3T=) | |
| 12 | g.102840518A>C | CA1139532534 | PAH | c.1200-3T>G (n.1200-3T>G) c.1185-3T>G (n.1185-3T>G) n.959-3T>G n.862-3T>G c.304-3T>G n.715-3T>G c.1143-3T>G (n.1143-3T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102840518A>G | CA2538546009 | PAH | c.1200-3T>C (n.1200-3T>C) c.1185-3T>C (n.1185-3T>C) n.959-3T>C n.862-3T>C c.304-3T>C n.715-3T>C c.1143-3T>C (n.1143-3T>C) | |
| 12 | g.102840519A>T | CA2499221390 | PAH | c.1200-4T>A (n.1200-4T>A) c.1185-4T>A (n.1185-4T>A) n.959-4T>A n.862-4T>A c.304-4T>A n.715-4T>A c.1143-4T>A (n.1143-4T>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102840520G>A | CA2517542929 | PAH | c.1200-5C>T (n.1200-5C>T) c.1185-5C>T (n.1185-5C>T) n.959-5C>T n.862-5C>T c.304-5C>T n.715-5C>T c.1143-5C>T (n.1143-5C>T) | |
| 12 | g.102840520G>T | CA2620526996 | PAH | c.1200-5C>A (n.1200-5C>A) c.1185-5C>A (n.1185-5C>A) n.959-5C>A n.862-5C>A c.304-5C>A n.715-5C>A c.1143-5C>A (n.1143-5C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840521A>G | CA2620526997 | PAH | c.1200-6T>C (n.1200-6T>C) c.1185-6T>C (n.1185-6T>C) n.959-6T>C n.862-6T>C c.304-6T>C n.715-6T>C c.1143-6T>C (n.1143-6T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840523C>A | CA6748711 | PAH | c.1200-8G>T (n.1200-8G>T) c.1185-8G>T (n.1185-8G>T) n.959-8G>T n.862-8G>T c.304-8G>T n.715-8G>T c.1143-8G>T (n.1143-8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840523C= | CA2059442130 | PAH | c.1200-8G= (n.1200-8G=) c.1185-8G= (n.1185-8G=) n.959-8G= n.862-8G= c.304-8G= n.715-8G= c.1143-8G= (n.1143-8G=) | |
| 12 | g.102840523C>G | CA6748712 | PAH | c.1200-8G>C (n.1200-8G>C) c.1185-8G>C (n.1185-8G>C) n.959-8G>C n.862-8G>C c.304-8G>C n.715-8G>C c.1143-8G>C (n.1143-8G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840523C>T | CA229395 | PAH | c.1200-8G>A (n.1200-8G>A) c.1185-8G>A (n.1185-8G>A) n.959-8G>A n.862-8G>A c.304-8G>A n.715-8G>A c.1143-8G>A (n.1143-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102840524A= | CA2059442131 | PAH | c.1200-9T= (n.1200-9T=) c.1185-9T= (n.1185-9T=) n.959-9T= n.862-9T= c.304-9T= n.715-9T= c.1143-9T= (n.1143-9T=) | |
| 12 | g.102840524A>G | CA607427234 | PAH | c.1200-9T>C (n.1200-9T>C) c.1185-9T>C (n.1185-9T>C) n.959-9T>C n.862-9T>C c.304-9T>C n.715-9T>C c.1143-9T>C (n.1143-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840527del | CA2620527001 | PAH | c.1200-9del (n.1200-9del) c.1185-9del (n.1185-9del) n.959-9del n.862-9del c.304-9del n.715-9del c.1143-9del (n.1143-9del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840528C= | CA2059442132 | PAH | c.1200-13G= (n.1200-13G=) c.1185-13G= (n.1185-13G=) n.959-13G= n.862-13G= c.304-13G= n.715-13G= c.1143-13G= (n.1143-13G=) | |
| 12 | g.102840528C>G | CA607427235 | PAH | c.1200-13G>C (n.1200-13G>C) c.1185-13G>C (n.1185-13G>C) n.959-13G>C n.862-13G>C c.304-13G>C n.715-13G>C c.1143-13G>C (n.1143-13G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840528C>T | CA2620527002 | PAH | c.1200-13G>A (n.1200-13G>A) c.1185-13G>A (n.1185-13G>A) n.959-13G>A n.862-13G>A c.304-13G>A n.715-13G>A c.1143-13G>A (n.1143-13G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840529del | CA2575266755 | PAH | c.1200-13del (n.1200-13del) c.1185-13del (n.1185-13del) n.959-13del n.862-13del c.304-13del n.715-13del c.1143-13del (n.1143-13del) | |
| 12 | g.102840530A>G | CA2726966339 | PAH | c.1200-15T>C (n.1200-15T>C) c.1185-15T>C (n.1185-15T>C) n.959-15T>C n.862-15T>C c.304-15T>C n.715-15T>C c.1143-15T>C (n.1143-15T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840531C>A | CA2797242748 | PAH | c.1200-16G>T (n.1200-16G>T) c.1185-16G>T (n.1185-16G>T) n.959-16G>T n.862-16G>T c.304-16G>T n.715-16G>T c.1143-16G>T (n.1143-16G>T) | |
| 12 | g.102840531C>T | CA2575266756 | PAH | c.1200-16G>A (n.1200-16G>A) c.1185-16G>A (n.1185-16G>A) n.959-16G>A n.862-16G>A c.304-16G>A n.715-16G>A c.1143-16G>A (n.1143-16G>A) | ClinVar |
| 12 | g.102840532A>C | CA2697551026 | PAH | c.1200-17T>G (n.1200-17T>G) c.1185-17T>G (n.1185-17T>G) n.959-17T>G n.862-17T>G c.304-17T>G n.715-17T>G c.1143-17T>G (n.1143-17T>G) | ClinVar |
| 12 | g.102840532A>G | CA2620527003 | PAH | c.1200-17T>C (n.1200-17T>C) c.1185-17T>C (n.1185-17T>C) n.959-17T>C n.862-17T>C c.304-17T>C n.715-17T>C c.1143-17T>C (n.1143-17T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840533G>T | CA2620527004 | PAH | c.1200-18C>A (n.1200-18C>A) c.1185-18C>A (n.1185-18C>A) n.959-18C>A n.862-18C>A c.304-18C>A n.715-18C>A c.1143-18C>A (n.1143-18C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840534G>T | CA2575266757 | PAH | c.1200-19C>A (n.1200-19C>A) c.1185-19C>A (n.1185-19C>A) n.959-19C>A n.862-19C>A c.304-19C>A n.715-19C>A c.1143-19C>A (n.1143-19C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.102840535C>A | CA2797242758 | PAH | c.1200-20G>T (n.1200-20G>T) c.1185-20G>T (n.1185-20G>T) n.959-20G>T n.862-20G>T c.304-20G>T n.715-20G>T c.1143-20G>T (n.1143-20G>T) | |
| 12 | g.102840535C>T | CA2620527005 | PAH | c.1200-20G>A (n.1200-20G>A) c.1185-20G>A (n.1185-20G>A) n.959-20G>A n.862-20G>A c.304-20G>A n.715-20G>A c.1143-20G>A (n.1143-20G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840537T>A | CA607427236 | PAH | c.1200-22A>T (n.1200-22A>T) c.1185-22A>T (n.1185-22A>T) n.959-22A>T n.862-22A>T c.304-22A>T n.715-22A>T c.1143-22A>T (n.1143-22A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840537T>C | CA2059442133 | PAH | c.1200-22A>G (n.1200-22A>G) c.1185-22A>G (n.1185-22A>G) n.959-22A>G n.862-22A>G c.304-22A>G n.715-22A>G c.1143-22A>G (n.1143-22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840537T= | CA2059442134 | PAH | c.1200-22A= (n.1200-22A=) c.1185-22A= (n.1185-22A=) n.959-22A= n.862-22A= c.304-22A= n.715-22A= c.1143-22A= (n.1143-22A=) | |
| 12 | g.102840538G= | CA2059442136 | PAH | c.1200-23C= (n.1200-23C=) c.1185-23C= (n.1185-23C=) n.959-23C= n.862-23C= c.304-23C= n.715-23C= c.1143-23C= (n.1143-23C=) | |
| 12 | g.102840538G>T | CA2059442137 | PAH | c.1200-23C>A (n.1200-23C>A) c.1185-23C>A (n.1185-23C>A) n.959-23C>A n.862-23C>A c.304-23C>A n.715-23C>A c.1143-23C>A (n.1143-23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840539A>G | CA2620527007 | PAH | c.1200-24T>C (n.1200-24T>C) c.1185-24T>C (n.1185-24T>C) n.959-24T>C n.862-24T>C c.304-24T>C n.715-24T>C c.1143-24T>C (n.1143-24T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840540G>A | CA6748713 | PAH | c.1200-25C>T (n.1200-25C>T) c.1185-25C>T (n.1185-25C>T) n.959-25C>T n.862-25C>T c.304-25C>T n.715-25C>T c.1143-25C>T (n.1143-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840540G= | CA2059442139 | PAH | c.1200-25C= (n.1200-25C=) c.1185-25C= (n.1185-25C=) n.959-25C= n.862-25C= c.304-25C= n.715-25C= c.1143-25C= (n.1143-25C=) | |
| 12 | g.102840540G>T | CA2620527008 | PAH | c.1200-25C>A (n.1200-25C>A) c.1185-25C>A (n.1185-25C>A) n.959-25C>A n.862-25C>A c.304-25C>A n.715-25C>A c.1143-25C>A (n.1143-25C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840541T>A | CA2620527009 | PAH | c.1200-26A>T (n.1200-26A>T) c.1185-26A>T (n.1185-26A>T) n.959-26A>T n.862-26A>T c.304-26A>T n.715-26A>T c.1143-26A>T (n.1143-26A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840541T>G | CA2059442162 | PAH | c.1200-26A>C (n.1200-26A>C) c.1185-26A>C (n.1185-26A>C) n.959-26A>C n.862-26A>C c.304-26A>C n.715-26A>C c.1143-26A>C (n.1143-26A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840541T= | CA2059442157 | PAH | c.1200-26A= (n.1200-26A=) c.1185-26A= (n.1185-26A=) n.959-26A= n.862-26A= c.304-26A= n.715-26A= c.1143-26A= (n.1143-26A=) | |
| 12 | g.102840542G>T | CA2575266758 | PAH | c.1200-27C>A (n.1200-27C>A) c.1185-27C>A (n.1185-27C>A) n.959-27C>A n.862-27C>A c.304-27C>A n.715-27C>A c.1143-27C>A (n.1143-27C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840545G>C | CA607427239 | PAH | c.1200-30C>G (n.1200-30C>G) c.1185-30C>G (n.1185-30C>G) n.959-30C>G n.862-30C>G c.304-30C>G n.715-30C>G c.1143-30C>G (n.1143-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840545G= | CA2059442166 | PAH | c.1200-30C= (n.1200-30C=) c.1185-30C= (n.1185-30C=) n.959-30C= n.862-30C= c.304-30C= n.715-30C= c.1143-30C= (n.1143-30C=) | |
| 12 | g.102840546G>C | CA2620527010 | PAH | c.1200-31C>G (n.1200-31C>G) c.1185-31C>G (n.1185-31C>G) n.959-31C>G n.862-31C>G c.304-31C>G n.715-31C>G c.1143-31C>G (n.1143-31C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840547G>A | CA951241528 | PAH | c.1200-32C>T (n.1200-32C>T) c.1185-32C>T (n.1185-32C>T) n.959-32C>T n.862-32C>T c.304-32C>T n.715-32C>T c.1143-32C>T (n.1143-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840547G>C | CA6748714 | PAH | c.1200-32C>G (n.1200-32C>G) c.1185-32C>G (n.1185-32C>G) n.959-32C>G n.862-32C>G c.304-32C>G n.715-32C>G c.1143-32C>G (n.1143-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840547G= | CA2059442171 | PAH | c.1200-32C= (n.1200-32C=) c.1185-32C= (n.1185-32C=) n.959-32C= n.862-32C= c.304-32C= n.715-32C= c.1143-32C= (n.1143-32C=) | |
| 12 | g.102840547G>T | CA2575266759 | PAH | c.1200-32C>A (n.1200-32C>A) c.1185-32C>A (n.1185-32C>A) n.959-32C>A n.862-32C>A c.304-32C>A n.715-32C>A c.1143-32C>A (n.1143-32C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840548C= | CA2059442177 | PAH | c.1200-33G= (n.1200-33G=) c.1185-33G= (n.1185-33G=) n.959-33G= n.862-33G= c.304-33G= n.715-33G= c.1143-33G= (n.1143-33G=) | |
| 12 | g.102840548C>G | CA2059442178 | PAH | c.1200-33G>C (n.1200-33G>C) c.1185-33G>C (n.1185-33G>C) n.959-33G>C n.862-33G>C c.304-33G>C n.715-33G>C c.1143-33G>C (n.1143-33G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840548C>T | CA2620527011 | PAH | c.1200-33G>A (n.1200-33G>A) c.1185-33G>A (n.1185-33G>A) n.959-33G>A n.862-33G>A c.304-33G>A n.715-33G>A c.1143-33G>A (n.1143-33G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840550C= | CA2059442181 | PAH | c.1200-35G= (n.1200-35G=) c.1185-35G= (n.1185-35G=) n.959-35G= n.862-35G= c.304-35G= n.715-35G= c.1143-35G= (n.1143-35G=) | |
| 12 | g.102840550C>G | CA6748715 | PAH | c.1200-35G>C (n.1200-35G>C) c.1185-35G>C (n.1185-35G>C) n.959-35G>C n.862-35G>C c.304-35G>C n.715-35G>C c.1143-35G>C (n.1143-35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840552A= | CA2059442185 | PAH | c.1200-37T= (n.1200-37T=) c.1185-37T= (n.1185-37T=) n.959-37T= n.862-37T= c.304-37T= n.715-37T= c.1143-37T= (n.1143-37T=) | |
| 12 | g.102840552A>G | CA607427243 | PAH | c.1200-37T>C (n.1200-37T>C) c.1185-37T>C (n.1185-37T>C) n.959-37T>C n.862-37T>C c.304-37T>C n.715-37T>C c.1143-37T>C (n.1143-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840553T>C | CA2620527012 | PAH | c.1200-38A>G (n.1200-38A>G) c.1185-38A>G (n.1185-38A>G) n.959-38A>G n.862-38A>G c.304-38A>G n.715-38A>G c.1143-38A>G (n.1143-38A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840554T>C | CA2620527013 | PAH | c.1200-39A>G (n.1200-39A>G) c.1185-39A>G (n.1185-39A>G) n.959-39A>G n.862-39A>G c.304-39A>G n.715-39A>G c.1143-39A>G (n.1143-39A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840556G>T | CA2620527014 | PAH | c.1200-41C>A (n.1200-41C>A) c.1185-41C>A (n.1185-41C>A) n.959-41C>A n.862-41C>A c.304-41C>A n.715-41C>A c.1143-41C>A (n.1143-41C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840557G>A | CA2575266760 | PAH | c.1200-42C>T (n.1200-42C>T) c.1185-42C>T (n.1185-42C>T) n.959-42C>T n.862-42C>T c.304-42C>T n.715-42C>T c.1143-42C>T (n.1143-42C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840557G>C | CA6748716 | PAH | c.1200-42C>G (n.1200-42C>G) c.1185-42C>G (n.1185-42C>G) n.959-42C>G n.862-42C>G c.304-42C>G n.715-42C>G c.1143-42C>G (n.1143-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.102840557G= | CA2059442187 | PAH | c.1200-42C= (n.1200-42C=) c.1185-42C= (n.1185-42C=) n.959-42C= n.862-42C= c.304-42C= n.715-42C= c.1143-42C= (n.1143-42C=) | |
| 12 | g.102840557G>T | CA2620527015 | PAH | c.1200-42C>A (n.1200-42C>A) c.1185-42C>A (n.1185-42C>A) n.959-42C>A n.862-42C>A c.304-42C>A n.715-42C>A c.1143-42C>A (n.1143-42C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840558A>G | CA2575266761 | PAH | c.1200-43T>C (n.1200-43T>C) c.1185-43T>C (n.1185-43T>C) n.959-43T>C n.862-43T>C c.304-43T>C n.715-43T>C c.1143-43T>C (n.1143-43T>C) | |
| 12 | g.102840559G>T | CA2620527016 | PAH | c.1200-44C>A (n.1200-44C>A) c.1185-44C>A (n.1185-44C>A) n.959-44C>A n.862-44C>A c.304-44C>A n.715-44C>A c.1143-44C>A (n.1143-44C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840560A>G | CA2575266762 | PAH | c.1200-45T>C (n.1200-45T>C) c.1185-45T>C (n.1185-45T>C) n.959-45T>C n.862-45T>C c.304-45T>C n.715-45T>C c.1143-45T>C (n.1143-45T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840562A>T | CA2620527017 | PAH | c.1200-47T>A (n.1200-47T>A) c.1185-47T>A (n.1185-47T>A) n.959-47T>A n.862-47T>A c.304-47T>A n.715-47T>A c.1143-47T>A (n.1143-47T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840563G>A | CA242743483 | PAH | c.1200-48C>T (n.1200-48C>T) c.1185-48C>T (n.1185-48C>T) n.959-48C>T n.862-48C>T c.304-48C>T n.715-48C>T c.1143-48C>T (n.1143-48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840563G>C | CA2620527018 | PAH | c.1200-48C>G (n.1200-48C>G) c.1185-48C>G (n.1185-48C>G) n.959-48C>G n.862-48C>G c.304-48C>G n.715-48C>G c.1143-48C>G (n.1143-48C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840563G= | CA2059442192 | PAH | c.1200-48C= (n.1200-48C=) c.1185-48C= (n.1185-48C=) n.959-48C= n.862-48C= c.304-48C= n.715-48C= c.1143-48C= (n.1143-48C=) | |
| 12 | g.102840563G>T | CA2620527019 | PAH | c.1200-48C>A (n.1200-48C>A) c.1185-48C>A (n.1185-48C>A) n.959-48C>A n.862-48C>A c.304-48C>A n.715-48C>A c.1143-48C>A (n.1143-48C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840564G>T | CA2575266763 | PAH | c.1200-49C>A (n.1200-49C>A) c.1185-49C>A (n.1185-49C>A) n.959-49C>A n.862-49C>A c.304-49C>A n.715-49C>A c.1143-49C>A (n.1143-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840565T>C | CA6748717 | PAH | c.1200-50A>G (n.1200-50A>G) c.1185-50A>G (n.1185-50A>G) n.959-50A>G n.862-50A>G c.304-50A>G n.715-50A>G c.1143-50A>G (n.1143-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840565T>G | CA2059442203 | PAH | c.1200-50A>C (n.1200-50A>C) c.1185-50A>C (n.1185-50A>C) n.959-50A>C n.862-50A>C c.304-50A>C n.715-50A>C c.1143-50A>C (n.1143-50A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840565T= | CA2059442198 | PAH | c.1200-50A= (n.1200-50A=) c.1185-50A= (n.1185-50A=) n.959-50A= n.862-50A= c.304-50A= n.715-50A= c.1143-50A= (n.1143-50A=) | |
| 12 | g.102840567G>A | CA2726966367 | PAH | c.1200-52C>T (n.1200-52C>T) c.1185-52C>T (n.1185-52C>T) n.959-52C>T n.862-52C>T c.304-52C>T n.715-52C>T c.1143-52C>T (n.1143-52C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102840567G>T | CA2575266764 | PAH | c.1200-52C>A (n.1200-52C>A) c.1185-52C>A (n.1185-52C>A) n.959-52C>A n.862-52C>A c.304-52C>A n.715-52C>A c.1143-52C>A (n.1143-52C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840568T>A | CA2620527020 | PAH | c.1200-53A>T (n.1200-53A>T) c.1185-53A>T (n.1185-53A>T) n.959-53A>T n.862-53A>T c.304-53A>T n.715-53A>T c.1143-53A>T (n.1143-53A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840570T>C | CA607427351 | PAH | c.1200-55A>G (n.1200-55A>G) c.1185-55A>G (n.1185-55A>G) n.959-55A>G n.862-55A>G c.304-55A>G n.715-55A>G c.1143-55A>G (n.1143-55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840570T= | CA2059442208 | PAH | c.1200-55A= (n.1200-55A=) c.1185-55A= (n.1185-55A=) n.959-55A= n.862-55A= c.304-55A= n.715-55A= c.1143-55A= (n.1143-55A=) | |
| 12 | g.102840571T>A | CA242743487 | PAH | c.1200-56A>T (n.1200-56A>T) c.1185-56A>T (n.1185-56A>T) n.959-56A>T n.862-56A>T c.304-56A>T n.715-56A>T c.1143-56A>T (n.1143-56A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840571T>C | CA2059442226 | PAH | c.1200-56A>G (n.1200-56A>G) c.1185-56A>G (n.1185-56A>G) n.959-56A>G n.862-56A>G c.304-56A>G n.715-56A>G c.1143-56A>G (n.1143-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840571T= | CA2059442214 | PAH | c.1200-56A= (n.1200-56A=) c.1185-56A= (n.1185-56A=) n.959-56A= n.862-56A= c.304-56A= n.715-56A= c.1143-56A= (n.1143-56A=) | |
| 12 | g.102840571_102840572delinsTA | CA2059442222 | PAH | c.1200-57_1200-56delinsTA (n.1200-57_1200-56delinsTA) c.1185-57_1185-56delinsTA (n.1185-57_1185-56delinsTA) n.959-57_959-56delinsTA n.862-57_862-56delinsTA c.304-57_304-56delinsTA n.715-57_715-56delinsTA c.1143-57_1143-56delinsTA (n.1143-57_1143-56delinsTA) | |
| 12 | g.102840573del | CA951241539 | PAH | c.1200-57del (n.1200-57del) c.1185-57del (n.1185-57del) n.959-57del n.862-57del c.304-57del n.715-57del c.1143-57del (n.1143-57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840573A>G | CA2575266765 | PAH | c.1200-58T>C (n.1200-58T>C) c.1185-58T>C (n.1185-58T>C) n.959-58T>C n.862-58T>C c.304-58T>C n.715-58T>C c.1143-58T>C (n.1143-58T>C) | |
| 12 | g.102840575A= | CA2059442234 | PAH | c.1200-60T= (n.1200-60T=) c.1185-60T= (n.1185-60T=) n.959-60T= n.862-60T= c.304-60T= n.715-60T= c.1143-60T= (n.1143-60T=) | |
| 12 | g.102840575A>G | CA607427352 | PAH | c.1200-60T>C (n.1200-60T>C) c.1185-60T>C (n.1185-60T>C) n.959-60T>C n.862-60T>C c.304-60T>C n.715-60T>C c.1143-60T>C (n.1143-60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840575A>T | CA2575266767 | PAH | c.1200-60T>A (n.1200-60T>A) c.1185-60T>A (n.1185-60T>A) n.959-60T>A n.862-60T>A c.304-60T>A n.715-60T>A c.1143-60T>A (n.1143-60T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840576G>C | CA2620527021 | PAH | c.1200-61C>G (n.1200-61C>G) c.1185-61C>G (n.1185-61C>G) n.959-61C>G n.862-61C>G c.304-61C>G n.715-61C>G c.1143-61C>G (n.1143-61C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840576G= | CA2059442238 | PAH | c.1200-61C= (n.1200-61C=) c.1185-61C= (n.1185-61C=) n.959-61C= n.862-61C= c.304-61C= n.715-61C= c.1143-61C= (n.1143-61C=) | |
| 12 | g.102840576G>T | CA242743489 | PAH | c.1200-61C>A (n.1200-61C>A) c.1185-61C>A (n.1185-61C>A) n.959-61C>A n.862-61C>A c.304-61C>A n.715-61C>A c.1143-61C>A (n.1143-61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840577A>C | CA2620527022 | PAH | c.1200-62T>G (n.1200-62T>G) c.1185-62T>G (n.1185-62T>G) n.959-62T>G n.862-62T>G c.304-62T>G n.715-62T>G c.1143-62T>G (n.1143-62T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840578G>A | CA2620527023 | PAH | c.1200-63C>T (n.1200-63C>T) c.1185-63C>T (n.1185-63C>T) n.959-63C>T n.862-63C>T c.304-63C>T n.715-63C>T c.1143-63C>T (n.1143-63C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840578G>T | CA2575266768 | PAH | c.1200-63C>A (n.1200-63C>A) c.1185-63C>A (n.1185-63C>A) n.959-63C>A n.862-63C>A c.304-63C>A n.715-63C>A c.1143-63C>A (n.1143-63C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840579T>A | CA2620527024 | PAH | c.1200-64A>T (n.1200-64A>T) c.1185-64A>T (n.1185-64A>T) n.959-64A>T n.862-64A>T c.304-64A>T n.715-64A>T c.1143-64A>T (n.1143-64A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840579T>C | CA2620527025 | PAH | c.1200-64A>G (n.1200-64A>G) c.1185-64A>G (n.1185-64A>G) n.959-64A>G n.862-64A>G c.304-64A>G n.715-64A>G c.1143-64A>G (n.1143-64A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840580T>A | CA242743492 | PAH | c.1200-65A>T (n.1200-65A>T) c.1185-65A>T (n.1185-65A>T) n.959-65A>T n.862-65A>T c.304-65A>T n.715-65A>T c.1143-65A>T (n.1143-65A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840580T= | CA2059442244 | PAH | c.1200-65A= (n.1200-65A=) c.1185-65A= (n.1185-65A=) n.959-65A= n.862-65A= c.304-65A= n.715-65A= c.1143-65A= (n.1143-65A=) | |
| 12 | g.102840581C= | CA2059442247 | PAH | c.1200-66G= (n.1200-66G=) c.1185-66G= (n.1185-66G=) n.959-66G= n.862-66G= c.304-66G= n.715-66G= c.1143-66G= (n.1143-66G=) | |
| 12 | g.102840581C>T | CA2059442248 | PAH | c.1200-66G>A (n.1200-66G>A) c.1185-66G>A (n.1185-66G>A) n.959-66G>A n.862-66G>A c.304-66G>A n.715-66G>A c.1143-66G>A (n.1143-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840582T>C | CA2620527026 | PAH | c.1200-67A>G (n.1200-67A>G) c.1185-67A>G (n.1185-67A>G) n.959-67A>G n.862-67A>G c.304-67A>G n.715-67A>G c.1143-67A>G (n.1143-67A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840582_102840583delinsTC | CA2059442250 | PAH | c.1200-68_1200-67delinsGA (n.1200-68_1200-67delinsGA) c.1185-68_1185-67delinsGA (n.1185-68_1185-67delinsGA) n.959-68_959-67delinsGA n.862-68_862-67delinsGA c.304-68_304-67delinsGA n.715-68_715-67delinsGA c.1143-68_1143-67delinsGA (n.1143-68_1143-67delinsGA) | |
| 12 | g.102840583del | CA2059442252 | PAH | c.1200-68del (n.1200-68del) c.1185-68del (n.1185-68del) n.959-68del n.862-68del c.304-68del n.715-68del c.1143-68del (n.1143-68del) | dbSNP gnomAD v4 |