Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102840329G>ACA2575266689PAHc.1315+71C>T (n.1315+71C>T)
c.1300+71C>T (n.1300+71C>T)
n.977+71C>T
c.419+71C>T
n.830+71C>T
c.1258+71C>T (n.1258+71C>T)
12g.102840329G>TCA2575266690PAHc.1315+71C>A (n.1315+71C>A)
c.1300+71C>A (n.1300+71C>A)
n.977+71C>A
c.419+71C>A
n.830+71C>A
c.1258+71C>A (n.1258+71C>A)
 gnomAD v4
12g.102840330G>ACA2620526673PAHc.1315+70C>T (n.1315+70C>T)
c.1300+70C>T (n.1300+70C>T)
n.977+70C>T
c.419+70C>T
n.830+70C>T
c.1258+70C>T (n.1258+70C>T)
 gnomAD v4
12g.102840331C>ACA2620526676PAHc.1315+69G>T (n.1315+69G>T)
c.1300+69G>T (n.1300+69G>T)
n.977+69G>T
c.419+69G>T
n.830+69G>T
c.1258+69G>T (n.1258+69G>T)
 gnomAD v4
12g.102840331C=CA2059441249PAHc.1315+69G= (n.1315+69G=)
c.1300+69G= (n.1300+69G=)
n.977+69G=
c.419+69G=
n.830+69G=
c.1258+69G= (n.1258+69G=)
12g.102840331C>TCA242743374PAHc.1315+69G>A (n.1315+69G>A)
c.1300+69G>A (n.1300+69G>A)
n.977+69G>A
c.419+69G>A
n.830+69G>A
c.1258+69G>A (n.1258+69G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840332G>ACA682820086PAHc.1315+68C>T (n.1315+68C>T)
c.1300+68C>T (n.1300+68C>T)
n.977+68C>T
c.419+68C>T
n.830+68C>T
c.1258+68C>T (n.1258+68C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840332G=CA2059441252PAHc.1315+68C= (n.1315+68C=)
c.1300+68C= (n.1300+68C=)
n.977+68C=
c.419+68C=
n.830+68C=
c.1258+68C= (n.1258+68C=)
12g.102840332G>TCA2575266692PAHc.1315+68C>A (n.1315+68C>A)
c.1300+68C>A (n.1300+68C>A)
n.977+68C>A
c.419+68C>A
n.830+68C>A
c.1258+68C>A (n.1258+68C>A)
 gnomAD v4
12g.102840332_102840333insCTTTTCTCCTTAATTAAATATTTCAATAAATTTATTCA2620526682PAHc.1315+67_1315+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG (n.1315+67_1315+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG)
c.1300+67_1300+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG (n.1300+67_1300+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG)
n.977+67_977+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG
c.419+67_419+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG
n.830+67_830+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG
c.1258+67_1258+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG (n.1258+67_1258+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG)
 gnomAD v4
12g.102840333A=CA2059441256PAHc.1315+67T= (n.1315+67T=)
c.1300+67T= (n.1300+67T=)
n.977+67T=
c.419+67T=
n.830+67T=
c.1258+67T= (n.1258+67T=)
12g.102840333A>GCA242743377PAHc.1315+67T>C (n.1315+67T>C)
c.1300+67T>C (n.1300+67T>C)
n.977+67T>C
c.419+67T>C
n.830+67T>C
c.1258+67T>C (n.1258+67T>C)
 dbSNP
12g.102840334T>GCA2620526683PAHc.1315+66A>C (n.1315+66A>C)
c.1300+66A>C (n.1300+66A>C)
n.977+66A>C
c.419+66A>C
n.830+66A>C
c.1258+66A>C (n.1258+66A>C)
 gnomAD v4
12g.102840335G>ACA682820117PAHc.1315+65C>T (n.1315+65C>T)
c.1300+65C>T (n.1300+65C>T)
n.977+65C>T
c.419+65C>T
n.830+65C>T
c.1258+65C>T (n.1258+65C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102840335G>CCA2575266694PAHc.1315+65C>G (n.1315+65C>G)
c.1300+65C>G (n.1300+65C>G)
n.977+65C>G
c.419+65C>G
n.830+65C>G
c.1258+65C>G (n.1258+65C>G)
12g.102840335G=CA2059441259PAHc.1315+65C= (n.1315+65C=)
c.1300+65C= (n.1300+65C=)
n.977+65C=
c.419+65C=
n.830+65C=
c.1258+65C= (n.1258+65C=)
12g.102840335G>TCA2575266693PAHc.1315+65C>A (n.1315+65C>A)
c.1300+65C>A (n.1300+65C>A)
n.977+65C>A
c.419+65C>A
n.830+65C>A
c.1258+65C>A (n.1258+65C>A)
 gnomAD v4
12g.102840336G>TCA2575266696PAHc.1315+64C>A (n.1315+64C>A)
c.1300+64C>A (n.1300+64C>A)
n.977+64C>A
c.419+64C>A
n.830+64C>A
c.1258+64C>A (n.1258+64C>A)
12g.102840338A=CA2059441266PAHc.1315+62T= (n.1315+62T=)
c.1300+62T= (n.1300+62T=)
n.977+62T=
c.419+62T=
n.830+62T=
c.1258+62T= (n.1258+62T=)
12g.102840338A>TCA481375321PAHc.1315+62T>A (n.1315+62T>A)
c.1300+62T>A (n.1300+62T>A)
n.977+62T>A
c.419+62T>A
n.830+62T>A
c.1258+62T>A (n.1258+62T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840339G>TCA2575266698PAHc.1315+61C>A (n.1315+61C>A)
c.1300+61C>A (n.1300+61C>A)
n.977+61C>A
c.419+61C>A
n.830+61C>A
c.1258+61C>A (n.1258+61C>A)
 gnomAD v4
12g.102840340G>ACA682820124PAHc.1315+60C>T (n.1315+60C>T)
c.1300+60C>T (n.1300+60C>T)
n.977+60C>T
c.419+60C>T
n.830+60C>T
c.1258+60C>T (n.1258+60C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840340G=CA2059441267PAHc.1315+60C= (n.1315+60C=)
c.1300+60C= (n.1300+60C=)
n.977+60C=
c.419+60C=
n.830+60C=
c.1258+60C= (n.1258+60C=)
12g.102840340G>TCA2575266699PAHc.1315+60C>A (n.1315+60C>A)
c.1300+60C>A (n.1300+60C>A)
n.977+60C>A
c.419+60C>A
n.830+60C>A
c.1258+60C>A (n.1258+60C>A)
12g.102840341G>ACA242743379PAHc.1315+59C>T (n.1315+59C>T)
c.1300+59C>T (n.1300+59C>T)
n.977+59C>T
c.419+59C>T
n.830+59C>T
c.1258+59C>T (n.1258+59C>T)
 dbSNP
12g.102840341G=CA2059441268PAHc.1315+59C= (n.1315+59C=)
c.1300+59C= (n.1300+59C=)
n.977+59C=
c.419+59C=
n.830+59C=
c.1258+59C= (n.1258+59C=)
12g.102840341G>TCA2575266700PAHc.1315+59C>A (n.1315+59C>A)
c.1300+59C>A (n.1300+59C>A)
n.977+59C>A
c.419+59C>A
n.830+59C>A
c.1258+59C>A (n.1258+59C>A)
 gnomAD v4
12g.102840342A=CA2059441271PAHc.1315+58T= (n.1315+58T=)
c.1300+58T= (n.1300+58T=)
n.977+58T=
c.419+58T=
n.830+58T=
c.1258+58T= (n.1258+58T=)
12g.102840342A>CCA2620526689PAHc.1315+58T>G (n.1315+58T>G)
c.1300+58T>G (n.1300+58T>G)
n.977+58T>G
c.419+58T>G
n.830+58T>G
c.1258+58T>G (n.1258+58T>G)
 gnomAD v4
12g.102840342A>GCA242743381PAHc.1315+58T>C (n.1315+58T>C)
c.1300+58T>C (n.1300+58T>C)
n.977+58T>C
c.419+58T>C
n.830+58T>C
c.1258+58T>C (n.1258+58T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840342A>TCA2059441272PAHc.1315+58T>A (n.1315+58T>A)
c.1300+58T>A (n.1300+58T>A)
n.977+58T>A
c.419+58T>A
n.830+58T>A
c.1258+58T>A (n.1258+58T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102840343A>GCA2620526692PAHc.1315+57T>C (n.1315+57T>C)
c.1300+57T>C (n.1300+57T>C)
n.977+57T>C
c.419+57T>C
n.830+57T>C
c.1258+57T>C (n.1258+57T>C)
 gnomAD v4
12g.102840345G>TCA2575266702PAHc.1315+55C>A (n.1315+55C>A)
c.1300+55C>A (n.1300+55C>A)
n.977+55C>A
c.419+55C>A
n.830+55C>A
c.1258+55C>A (n.1258+55C>A)
 gnomAD v4
12g.102840346A>GCA2575266703PAHc.1315+54T>C (n.1315+54T>C)
c.1300+54T>C (n.1300+54T>C)
n.977+54T>C
c.419+54T>C
n.830+54T>C
c.1258+54T>C (n.1258+54T>C)
 gnomAD v4
12g.102840347C=CA2059441276PAHc.1315+53G= (n.1315+53G=)
c.1300+53G= (n.1300+53G=)
n.977+53G=
c.419+53G=
n.830+53G=
c.1258+53G= (n.1258+53G=)
12g.102840347C>GCA242743383PAHc.1315+53G>C (n.1315+53G>C)
c.1300+53G>C (n.1300+53G>C)
n.977+53G>C
c.419+53G>C
n.830+53G>C
c.1258+53G>C (n.1258+53G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102840347C>TCA242743385PAHc.1315+53G>A (n.1315+53G>A)
c.1300+53G>A (n.1300+53G>A)
n.977+53G>A
c.419+53G>A
n.830+53G>A
c.1258+53G>A (n.1258+53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840348A>CCA2620526695PAHc.1315+52T>G (n.1315+52T>G)
c.1300+52T>G (n.1300+52T>G)
n.977+52T>G
c.419+52T>G
n.830+52T>G
c.1258+52T>G (n.1258+52T>G)
 gnomAD v4
12g.102840349G>ACA6748688PAHc.1315+51C>T (n.1315+51C>T)
c.1300+51C>T (n.1300+51C>T)
n.977+51C>T
c.419+51C>T
n.830+51C>T
c.1258+51C>T (n.1258+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840349G=CA2059441280PAHc.1315+51C= (n.1315+51C=)
c.1300+51C= (n.1300+51C=)
n.977+51C=
c.419+51C=
n.830+51C=
c.1258+51C= (n.1258+51C=)
12g.102840349G>TCA2620526696PAHc.1315+51C>A (n.1315+51C>A)
c.1300+51C>A (n.1300+51C>A)
n.977+51C>A
c.419+51C>A
n.830+51C>A
c.1258+51C>A (n.1258+51C>A)
 gnomAD v4
12g.102840349_102840350delinsGTCA2059441282PAHc.1315+50_1315+51delinsAC (n.1315+50_1315+51delinsAC)
c.1300+50_1300+51delinsAC (n.1300+50_1300+51delinsAC)
n.977+50_977+51delinsAC
c.419+50_419+51delinsAC
n.830+50_830+51delinsAC
c.1258+50_1258+51delinsAC (n.1258+50_1258+51delinsAC)
12g.102840350delCA682820128PAHc.1315+50del (n.1315+50del)
c.1300+50del (n.1300+50del)
n.977+50del
c.419+50del
n.830+50del
c.1258+50del (n.1258+50del)
 dbSNP
12g.102840350T>ACA2575266705PAHc.1315+50A>T (n.1315+50A>T)
c.1300+50A>T (n.1300+50A>T)
n.977+50A>T
c.419+50A>T
n.830+50A>T
c.1258+50A>T (n.1258+50A>T)
 gnomAD v4
12g.102840353T>GCA607427165PAHc.1315+47A>C (n.1315+47A>C)
c.1300+47A>C (n.1300+47A>C)
n.977+47A>C
c.419+47A>C
n.830+47A>C
c.1258+47A>C (n.1258+47A>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.102840353T=CA2059441285PAHc.1315+47A= (n.1315+47A=)
c.1300+47A= (n.1300+47A=)
n.977+47A=
c.419+47A=
n.830+47A=
c.1258+47A= (n.1258+47A=)
12g.102840354C>ACA2620526699PAHc.1315+46G>T (n.1315+46G>T)
c.1300+46G>T (n.1300+46G>T)
n.977+46G>T
c.419+46G>T
n.830+46G>T
c.1258+46G>T (n.1258+46G>T)
 gnomAD v4
12g.102840354C=CA2059441289PAHc.1315+46G= (n.1315+46G=)
c.1300+46G= (n.1300+46G=)
n.977+46G=
c.419+46G=
n.830+46G=
c.1258+46G= (n.1258+46G=)
12g.102840354C>TCA6748689PAHc.1315+46G>A (n.1315+46G>A)
c.1300+46G>A (n.1300+46G>A)
n.977+46G>A
c.419+46G>A
n.830+46G>A
c.1258+46G>A (n.1258+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840355G>ACA6748690PAHc.1315+45C>T (n.1315+45C>T)
c.1300+45C>T (n.1300+45C>T)
n.977+45C>T
c.419+45C>T
n.830+45C>T
c.1258+45C>T (n.1258+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840355G=CA2059441296PAHc.1315+45C= (n.1315+45C=)
c.1300+45C= (n.1300+45C=)
n.977+45C=
c.419+45C=
n.830+45C=
c.1258+45C= (n.1258+45C=)
12g.102840355G>TCA2620526701PAHc.1315+45C>A (n.1315+45C>A)
c.1300+45C>A (n.1300+45C>A)
n.977+45C>A
c.419+45C>A
n.830+45C>A
c.1258+45C>A (n.1258+45C>A)
 gnomAD v4
12g.102840356A>TCA2620526703PAHc.1315+44T>A (n.1315+44T>A)
c.1300+44T>A (n.1300+44T>A)
n.977+44T>A
c.419+44T>A
n.830+44T>A
c.1258+44T>A (n.1258+44T>A)
 gnomAD v4
12g.102840357T>CCA6748691PAHc.1315+43A>G (n.1315+43A>G)
c.1300+43A>G (n.1300+43A>G)
n.977+43A>G
c.419+43A>G
n.830+43A>G
c.1258+43A>G (n.1258+43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840357T=CA2059441301PAHc.1315+43A= (n.1315+43A=)
c.1300+43A= (n.1300+43A=)
n.977+43A=
c.419+43A=
n.830+43A=
c.1258+43A= (n.1258+43A=)
12g.102840359A>TCA2575266706PAHc.1315+41T>A (n.1315+41T>A)
c.1300+41T>A (n.1300+41T>A)
n.977+41T>A
c.419+41T>A
n.830+41T>A
c.1258+41T>A (n.1258+41T>A)
 gnomAD v4
12g.102840360C=CA2059441302PAHc.1315+40G= (n.1315+40G=)
c.1300+40G= (n.1300+40G=)
n.977+40G=
c.419+40G=
n.830+40G=
c.1258+40G= (n.1258+40G=)
12g.102840360C>TCA607427170PAHc.1315+40G>A (n.1315+40G>A)
c.1300+40G>A (n.1300+40G>A)
n.977+40G>A
c.419+40G>A
n.830+40G>A
c.1258+40G>A (n.1258+40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840361T>CCA6748692PAHc.1315+39A>G (n.1315+39A>G)
c.1300+39A>G (n.1300+39A>G)
n.977+39A>G
c.419+39A>G
n.830+39A>G
c.1258+39A>G (n.1258+39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840361T>GCA607427173PAHc.1315+39A>C (n.1315+39A>C)
c.1300+39A>C (n.1300+39A>C)
n.977+39A>C
c.419+39A>C
n.830+39A>C
c.1258+39A>C (n.1258+39A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840361T=CA2059441305PAHc.1315+39A= (n.1315+39A=)
c.1300+39A= (n.1300+39A=)
n.977+39A=
c.419+39A=
n.830+39A=
c.1258+39A= (n.1258+39A=)
12g.102840362G>ACA607427174PAHc.1315+38C>T (n.1315+38C>T)
c.1300+38C>T (n.1300+38C>T)
n.977+38C>T
c.419+38C>T
n.830+38C>T
c.1258+38C>T (n.1258+38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840362G=CA2059441310PAHc.1315+38C= (n.1315+38C=)
c.1300+38C= (n.1300+38C=)
n.977+38C=
c.419+38C=
n.830+38C=
c.1258+38C= (n.1258+38C=)
12g.102840364G>CCA655173669PAHc.1315+36C>G (n.1315+36C>G)
c.1300+36C>G (n.1300+36C>G)
n.977+36C>G
c.419+36C>G
n.830+36C>G
c.1258+36C>G (n.1258+36C>G)
 COSMIC
12g.102840367A>CCA2601918610PAHc.1315+33T>G (n.1315+33T>G)
c.1300+33T>G (n.1300+33T>G)
n.977+33T>G
c.419+33T>G
n.830+33T>G
c.1258+33T>G (n.1258+33T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840369C=CA2059441313PAHc.1315+31G= (n.1315+31G=)
c.1300+31G= (n.1300+31G=)
n.977+31G=
c.419+31G=
n.830+31G=
c.1258+31G= (n.1258+31G=)
12g.102840369C>GCA6748694PAHc.1315+31G>C (n.1315+31G>C)
c.1300+31G>C (n.1300+31G>C)
n.977+31G>C
c.419+31G>C
n.830+31G>C
c.1258+31G>C (n.1258+31G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840369C>TCA6748693PAHc.1315+31G>A (n.1315+31G>A)
c.1300+31G>A (n.1300+31G>A)
n.977+31G>A
c.419+31G>A
n.830+31G>A
c.1258+31G>A (n.1258+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840370G>ACA6748695PAHc.1315+30C>T (n.1315+30C>T)
c.1300+30C>T (n.1300+30C>T)
n.977+30C>T
c.419+30C>T
n.830+30C>T
c.1258+30C>T (n.1258+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840370G=CA2059441321PAHc.1315+30C= (n.1315+30C=)
c.1300+30C= (n.1300+30C=)
n.977+30C=
c.419+30C=
n.830+30C=
c.1258+30C= (n.1258+30C=)
12g.102840370G>TCA6748696PAHc.1315+30C>A (n.1315+30C>A)
c.1300+30C>A (n.1300+30C>A)
n.977+30C>A
c.419+30C>A
n.830+30C>A
c.1258+30C>A (n.1258+30C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840371A=CA2059441323PAHc.1315+29T= (n.1315+29T=)
c.1300+29T= (n.1300+29T=)
n.977+29T=
c.419+29T=
n.830+29T=
c.1258+29T= (n.1258+29T=)
12g.102840371A>CCA6748697PAHc.1315+29T>G (n.1315+29T>G)
c.1300+29T>G (n.1300+29T>G)
n.977+29T>G
c.419+29T>G
n.830+29T>G
c.1258+29T>G (n.1258+29T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840371A>TCA2620526747PAHc.1315+29T>A (n.1315+29T>A)
c.1300+29T>A (n.1300+29T>A)
n.977+29T>A
c.419+29T>A
n.830+29T>A
c.1258+29T>A (n.1258+29T>A)
 gnomAD v4
12g.102840372G>CCA607427178PAHc.1315+28C>G (n.1315+28C>G)
c.1300+28C>G (n.1300+28C>G)
n.977+28C>G
c.419+28C>G
n.830+28C>G
c.1258+28C>G (n.1258+28C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840372G=CA2059441327PAHc.1315+28C= (n.1315+28C=)
c.1300+28C= (n.1300+28C=)
n.977+28C=
c.419+28C=
n.830+28C=
c.1258+28C= (n.1258+28C=)
12g.102840374G>ACA2059441331PAHc.1315+26C>T (n.1315+26C>T)
c.1300+26C>T (n.1300+26C>T)
n.977+26C>T
c.419+26C>T
n.830+26C>T
c.1258+26C>T (n.1258+26C>T)
 dbSNP
12g.102840374G>CCA2059441333PAHc.1315+26C>G (n.1315+26C>G)
c.1300+26C>G (n.1300+26C>G)
n.977+26C>G
c.419+26C>G
n.830+26C>G
c.1258+26C>G (n.1258+26C>G)
 dbSNP
12g.102840374G=CA2059441330PAHc.1315+26C= (n.1315+26C=)
c.1300+26C= (n.1300+26C=)
n.977+26C=
c.419+26C=
n.830+26C=
c.1258+26C= (n.1258+26C=)
12g.102840374G>TCA2620526754PAHc.1315+26C>A (n.1315+26C>A)
c.1300+26C>A (n.1300+26C>A)
n.977+26C>A
c.419+26C>A
n.830+26C>A
c.1258+26C>A (n.1258+26C>A)
 gnomAD v4
12g.102840375G>ACA2620526755PAHc.1315+25C>T (n.1315+25C>T)
c.1300+25C>T (n.1300+25C>T)
n.977+25C>T
c.419+25C>T
n.830+25C>T
c.1258+25C>T (n.1258+25C>T)
 gnomAD v4
12g.102840375G>TCA655173670PAHc.1315+25C>A (n.1315+25C>A)
c.1300+25C>A (n.1300+25C>A)
n.977+25C>A
c.419+25C>A
n.830+25C>A
c.1258+25C>A (n.1258+25C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.102840376C>ACA2620526756PAHc.1315+24G>T (n.1315+24G>T)
c.1300+24G>T (n.1300+24G>T)
n.977+24G>T
c.419+24G>T
n.830+24G>T
c.1258+24G>T (n.1258+24G>T)
 gnomAD v4
12g.102840378_102840379delinsTCCA2059441336PAHc.1315+21_1315+22delinsGA (n.1315+21_1315+22delinsGA)
c.1300+21_1300+22delinsGA (n.1300+21_1300+22delinsGA)
n.977+21_977+22delinsGA
c.419+21_419+22delinsGA
n.830+21_830+22delinsGA
c.1258+21_1258+22delinsGA (n.1258+21_1258+22delinsGA)
12g.102840379delCA607427179PAHc.1315+21del (n.1315+21del)
c.1300+21del (n.1300+21del)
n.977+21del
c.419+21del
n.830+21del
c.1258+21del (n.1258+21del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840379C=CA2059441344PAHc.1315+21G= (n.1315+21G=)
c.1300+21G= (n.1300+21G=)
n.977+21G=
c.419+21G=
n.830+21G=
c.1258+21G= (n.1258+21G=)
12g.102840379C>GCA2620526757PAHc.1315+21G>C (n.1315+21G>C)
c.1300+21G>C (n.1300+21G>C)
n.977+21G>C
c.419+21G>C
n.830+21G>C
c.1258+21G>C (n.1258+21G>C)
 gnomAD v4
12g.102840379C>TCA242743396PAHc.1315+21G>A (n.1315+21G>A)
c.1300+21G>A (n.1300+21G>A)
n.977+21G>A
c.419+21G>A
n.830+21G>A
c.1258+21G>A (n.1258+21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840380G>ACA6748698PAHc.1315+20C>T (n.1315+20C>T)
c.1300+20C>T (n.1300+20C>T)
n.977+20C>T
c.419+20C>T
n.830+20C>T
c.1258+20C>T (n.1258+20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840380G=CA2059441346PAHc.1315+20C= (n.1315+20C=)
c.1300+20C= (n.1300+20C=)
n.977+20C=
c.419+20C=
n.830+20C=
c.1258+20C= (n.1258+20C=)
12g.102840380G>TCA2575266710PAHc.1315+20C>A (n.1315+20C>A)
c.1300+20C>A (n.1300+20C>A)
n.977+20C>A
c.419+20C>A
n.830+20C>A
c.1258+20C>A (n.1258+20C>A)
 gnomAD v4
12g.102840381T>GCA2620526758PAHc.1315+19A>C (n.1315+19A>C)
c.1300+19A>C (n.1300+19A>C)
n.977+19A>C
c.419+19A>C
n.830+19A>C
c.1258+19A>C (n.1258+19A>C)
 gnomAD v4
12g.102840383A=CA2059441349PAHc.1315+17T= (n.1315+17T=)
c.1300+17T= (n.1300+17T=)
n.977+17T=
c.419+17T=
n.830+17T=
c.1258+17T= (n.1258+17T=)
12g.102840383A>CCA655173671PAHc.1315+17T>G (n.1315+17T>G)
c.1300+17T>G (n.1300+17T>G)
n.977+17T>G
c.419+17T>G
n.830+17T>G
c.1258+17T>G (n.1258+17T>G)
 COSMIC
12g.102840383A>GCA2059441351PAHc.1315+17T>C (n.1315+17T>C)
c.1300+17T>C (n.1300+17T>C)
n.977+17T>C
c.419+17T>C
n.830+17T>C
c.1258+17T>C (n.1258+17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102840384G>ACA2620526759PAHc.1315+16C>T (n.1315+16C>T)
c.1300+16C>T (n.1300+16C>T)
n.977+16C>T
c.419+16C>T
n.830+16C>T
c.1258+16C>T (n.1258+16C>T)
 gnomAD v4
12g.102840384G=CA2059441353PAHc.1315+16C= (n.1315+16C=)
c.1300+16C= (n.1300+16C=)
n.977+16C=
c.419+16C=
n.830+16C=
c.1258+16C= (n.1258+16C=)
12g.102840384G>TCA242743399PAHc.1315+16C>A (n.1315+16C>A)
c.1300+16C>A (n.1300+16C>A)
n.977+16C>A
c.419+16C>A
n.830+16C>A
c.1258+16C>A (n.1258+16C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102840385G>ACA2620526760PAHc.1315+15C>T (n.1315+15C>T)
c.1300+15C>T (n.1300+15C>T)
n.977+15C>T
c.419+15C>T
n.830+15C>T
c.1258+15C>T (n.1258+15C>T)
 gnomAD v4
12g.102840385G>TCA2620526761PAHc.1315+15C>A (n.1315+15C>A)
c.1300+15C>A (n.1300+15C>A)
n.977+15C>A
c.419+15C>A
n.830+15C>A
c.1258+15C>A (n.1258+15C>A)
 gnomAD v4
12g.102840386delCA2739277282PAHc.1315+14del (n.1315+14del)
c.1300+14del (n.1300+14del)
n.977+14del
c.419+14del
n.830+14del
c.1258+14del (n.1258+14del)
 ClinVar
12g.102840386T>CCA2797242662PAHc.1315+14A>G (n.1315+14A>G)
c.1300+14A>G (n.1300+14A>G)
n.977+14A>G
c.419+14A>G
n.830+14A>G
c.1258+14A>G (n.1258+14A>G)
12g.102840387G>ACA2620526762PAHc.1315+13C>T (n.1315+13C>T)
c.1300+13C>T (n.1300+13C>T)
n.977+13C>T
c.419+13C>T
n.830+13C>T
c.1258+13C>T (n.1258+13C>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.102840387G>TCA2575266711PAHc.1315+13C>A (n.1315+13C>A)
c.1300+13C>A (n.1300+13C>A)
n.977+13C>A
c.419+13C>A
n.830+13C>A
c.1258+13C>A (n.1258+13C>A)
 gnomAD v4
12g.102840389_102840391delCA2575266712PAHc.1315+9_1315+11del (n.1315+9_1315+11del)
c.1300+9_1300+11del (n.1300+9_1300+11del)
n.977+9_977+11del
c.419+9_419+11del
n.830+9_830+11del
c.1258+9_1258+11del (n.1258+9_1258+11del)
12g.102840391delCA2620526763PAHc.1315+11del (n.1315+11del)
c.1300+11del (n.1300+11del)
n.977+11del
c.419+11del
n.830+11del
c.1258+11del (n.1258+11del)
 gnomAD v4
12g.102840390A>CCA2697551024PAHc.1315+10T>G (n.1315+10T>G)
c.1300+10T>G (n.1300+10T>G)
n.977+10T>G
c.419+10T>G
n.830+10T>G
c.1258+10T>G (n.1258+10T>G)
 ClinVar
12g.102840391A=CA2059441357PAHc.1315+9T= (n.1315+9T=)
c.1300+9T= (n.1300+9T=)
n.977+9T=
c.419+9T=
n.830+9T=
c.1258+9T= (n.1258+9T=)
12g.102840391A>GCA242743402PAHc.1315+9T>C (n.1315+9T>C)
c.1300+9T>C (n.1300+9T>C)
n.977+9T>C
c.419+9T>C
n.830+9T>C
c.1258+9T>C (n.1258+9T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.102840393T>GCA2697551025PAHc.1315+7A>C (n.1315+7A>C)
c.1300+7A>C (n.1300+7A>C)
n.977+7A>C
c.419+7A>C
n.830+7A>C
c.1258+7A>C (n.1258+7A>C)
 ClinVar
12g.102840394A=CA2059441371PAHc.1315+6T= (n.1315+6T=)
c.1300+6T= (n.1300+6T=)
n.977+6T=
c.419+6T=
n.830+6T=
c.1258+6T= (n.1258+6T=)
12g.102840394A>GCA2620526764PAHc.1315+6T>C (n.1315+6T>C)
c.1300+6T>C (n.1300+6T>C)
n.977+6T>C
c.419+6T>C
n.830+6T>C
c.1258+6T>C (n.1258+6T>C)
 gnomAD v4
12g.102840394A>TCA229431PAHc.1315+6T>A (n.1315+6T>A)
c.1300+6T>A (n.1300+6T>A)
n.977+6T>A
c.419+6T>A
n.830+6T>A
c.1258+6T>A (n.1258+6T>A)
 ClinVar dbSNP
12g.102840395C>ACA2695217218PAHc.1315+5G>T (n.1315+5G>T)
c.1300+5G>T (n.1300+5G>T)
n.977+5G>T
c.419+5G>T
n.830+5G>T
c.1258+5G>T (n.1258+5G>T)
12g.102840395C=CA2059441381PAHc.1315+5G= (n.1315+5G=)
c.1300+5G= (n.1300+5G=)
n.977+5G=
c.419+5G=
n.830+5G=
c.1258+5G= (n.1258+5G=)
12g.102840395C>GCA16020995PAHc.1315+5G>C (n.1315+5G>C)
c.1300+5G>C (n.1300+5G>C)
n.977+5G>C
c.419+5G>C
n.830+5G>C
c.1258+5G>C (n.1258+5G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.102840396_102840397insGTTACACCTCA2695217217PAHc.1315+5_1315+6insGTGTAACAG (n.1315+5_1315+6insGTGTAACAG)
c.1300+5_1300+6insGTGTAACAG (n.1300+5_1300+6insGTGTAACAG)
n.977+5_977+6insGTGTAACAG
c.419+5_419+6insGTGTAACAG
n.830+5_830+6insGTGTAACAG
c.1258+5_1258+6insGTGTAACAG (n.1258+5_1258+6insGTGTAACAG)
12g.102840395_102840401delCA912973337PAHc.1314_1315+5del
c.1299_1300+5del
n.976_977+5del
c.418_419+5del
n.829_830+5del
c.1257_1258+5del
12g.102840395_102840401delinsCTTACTGCA2059441378PAHc.1314_1315+5delinsCAGTAAG
c.1299_1300+5delinsCAGTAAG
n.976_977+5delinsCAGTAAG
c.418_419+5delinsCAGTAAG
n.829_830+5delinsCAGTAAG
c.1257_1258+5delinsCAGTAAG
12g.102840396T>CCA229430PAHc.1315+4A>G (n.1315+4A>G)
c.1300+4A>G (n.1300+4A>G)
n.977+4A>G
c.419+4A>G
n.830+4A>G
c.1258+4A>G (n.1258+4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840396T=CA2059441402PAHc.1315+4A= (n.1315+4A=)
c.1300+4A= (n.1300+4A=)
n.977+4A=
c.419+4A=
n.830+4A=
c.1258+4A= (n.1258+4A=)
12g.102840399_102840404delCA16020994PAHc.1314_1315+4del
c.1299_1300+4del
n.976_977+4del
c.418_419+4del
n.829_830+4del
c.1257_1258+4del
 ClinVar dbSNP
12g.102840397T>CCA607427186PAHc.1315+3A>G (n.1315+3A>G)
c.1300+3A>G (n.1300+3A>G)
n.977+3A>G
c.419+3A>G
n.830+3A>G
c.1258+3A>G (n.1258+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840397T=CA2059441412PAHc.1315+3A= (n.1315+3A=)
c.1300+3A= (n.1300+3A=)
n.977+3A=
c.419+3A=
n.830+3A=
c.1258+3A= (n.1258+3A=)
12g.102840398A=CA2059441420PAHc.1315+2T= (n.1315+2T=)
c.1300+2T= (n.1300+2T=)
n.977+2T=
c.419+2T=
n.830+2T=
c.1258+2T= (n.1258+2T=)
12g.102840398A>CCA386492909PAHc.1315+2T>G (n.1315+2T>G)
c.1300+2T>G (n.1300+2T>G)
n.977+2T>G
c.419+2T>G
n.830+2T>G
c.1258+2T>G (n.1258+2T>G)
12g.102840398A>GCA229429PAHc.1315+2T>C (n.1315+2T>C)
c.1300+2T>C (n.1300+2T>C)
n.977+2T>C
c.419+2T>C
n.830+2T>C
c.1258+2T>C (n.1258+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102840398A>TCA386492910PAHc.1315+2T>A (n.1315+2T>A)
c.1300+2T>A (n.1300+2T>A)
n.977+2T>A
c.419+2T>A
n.830+2T>A
c.1258+2T>A (n.1258+2T>A)
 gnomAD v4
12g.102840399C>ACA16020993PAHc.1315+1G>T (n.1315+1G>T)
c.1300+1G>T (n.1300+1G>T)
n.977+1G>T
c.419+1G>T
n.830+1G>T
c.1258+1G>T (n.1258+1G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.102840399C=CA2059441438PAHc.1315+1G= (n.1315+1G=)
c.1300+1G= (n.1300+1G=)
n.977+1G=
c.419+1G=
n.830+1G=
c.1258+1G= (n.1258+1G=)
12g.102840399C>GCA386492911PAHc.1315+1G>C (n.1315+1G>C)
c.1300+1G>C (n.1300+1G>C)
n.977+1G>C
c.419+1G>C
n.830+1G>C
c.1258+1G>C (n.1258+1G>C)
12g.102840399C>TCA251522PAHc.1315+1G>A (n.1315+1G>A)
c.1300+1G>A (n.1300+1G>A)
n.977+1G>A
c.419+1G>A
n.830+1G>A
c.1258+1G>A (n.1258+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840400T>ACA386492912PAHc.1315A>T (p.Ser439Cys)
c.1300A>T (p.Ser434Cys)
n.977A>T
c.419A>T
n.830A>T
c.1258A>T (p.Ser420Cys)
12g.102840400T>CCA242743409PAHc.1315A>G (p.Ser439Gly)
c.1300A>G (p.Ser434Gly)
n.977A>G
c.419A>G
n.830A>G
c.1258A>G (p.Ser420Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840400T>GCA386492913PAHc.1315A>C (p.Ser439Arg)
c.1300A>C (p.Ser434Arg)
n.977A>C
c.419A>C
n.830A>C
c.1258A>C (p.Ser420Arg)
12g.102840400T=CA2059441448PAHc.1315A= (p.Ser439=)
c.1300A= (p.Ser434=)
n.977A=
c.419A=
n.830A=
c.1258A= (p.Ser420=)
12g.102840401G>ACA242743411PAHc.1314C>T (p.Asn438=)
c.1299C>T (p.Asn433=)
n.976C>T
c.418C>T
n.829C>T
c.1257C>T (p.Asn419=)
 dbSNP
12g.102840401G>CCA386492914PAHc.1314C>G (p.Asn438Lys)
c.1299C>G (p.Asn433Lys)
n.976C>G
c.418C>G
n.829C>G
c.1257C>G (p.Asn419Lys)
12g.102840401G=CA2059441455PAHc.1314C= (p.Asn438=)
c.1299C= (p.Asn433=)
n.976C=
c.418C=
n.829C=
c.1257C= (p.Asn419=)
12g.102840401G>TCA386492915PAHc.1314C>A (p.Asn438Lys)
c.1299C>A (p.Asn433Lys)
n.976C>A
c.418C>A
n.829C>A
c.1257C>A (p.Asn419Lys)
12g.102840402T>ACA386492916PAHc.1313A>T (p.Asn438Ile)
c.1298A>T (p.Asn433Ile)
n.975A>T
c.417A>T
n.828A>T
c.1256A>T (p.Asn419Ile)
12g.102840402T>CCA386492917PAHc.1313A>G (p.Asn438Ser)
c.1298A>G (p.Asn433Ser)
n.975A>G
c.417A>G
n.828A>G
c.1256A>G (p.Asn419Ser)
 gnomAD v4
12g.102840402T>GCA386492918PAHc.1313A>C (p.Asn438Thr)
c.1298A>C (p.Asn433Thr)
n.975A>C
c.417A>C
n.828A>C
c.1256A>C (p.Asn419Thr)
12g.102840403T>ACA386492919PAHc.1312A>T (p.Asn438Tyr)
c.1297A>T (p.Asn433Tyr)
n.974A>T
c.416A>T
n.827A>T
c.1255A>T (p.Asn419Tyr)
12g.102840403T>CCA16020992PAHc.1312A>G (p.Asn438Asp)
c.1297A>G (p.Asn433Asp)
n.974A>G
c.416A>G
n.827A>G
c.1255A>G (p.Asn419Asp)
 ClinVar dbSNP
12g.102840403T>GCA386492920PAHc.1312A>C (p.Asn438His)
c.1297A>C (p.Asn433His)
n.974A>C
c.416A>C
n.827A>C
c.1255A>C (p.Asn419His)
12g.102840403T=CA2059441462PAHc.1312A= (p.Asn438=)
c.1297A= (p.Asn433=)
n.974A=
c.416A=
n.827A=
c.1255A= (p.Asn419=)
12g.102840404A>CCA386492921PAHc.1311T>G (p.Ile437Met)
c.1296T>G (p.Ile432Met)
n.973T>G
c.415T>G
n.826T>G
c.1254T>G (p.Ile418Met)
12g.102840404A>GCA481375324PAHc.1311T>C (p.Ile437=)
c.1296T>C (p.Ile432=)
n.973T>C
c.415T>C
n.826T>C
c.1254T>C (p.Ile418=)
 gnomAD v4
12g.102840404A>TCA481375323PAHc.1311T>A (p.Ile437=)
c.1296T>A (p.Ile432=)
n.973T>A
c.415T>A
n.826T>A
c.1254T>A (p.Ile418=)
 gnomAD v4
12g.102840405A>CCA386492922PAHc.1310T>G (p.Ile437Ser)
c.1295T>G (p.Ile432Ser)
n.972T>G
c.414T>G
n.825T>G
c.1253T>G (p.Ile418Ser)
12g.102840405A>GCA386492923PAHc.1310T>C (p.Ile437Thr)
c.1295T>C (p.Ile432Thr)
n.972T>C
c.414T>C
n.825T>C
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
12g.102840405A>TCA386492924PAHc.1310T>A (p.Ile437Asn)
c.1295T>A (p.Ile432Asn)
n.972T>A
c.414T>A
n.825T>A
c.1253T>A (p.Ile418Asn)
12g.102840406T>ACA386492925PAHc.1309A>T (p.Ile437Phe)
c.1294A>T (p.Ile432Phe)
n.971A>T
c.413A>T
n.824A>T
c.1252A>T (p.Ile418Phe)
12g.102840406T>CCA386492927PAHc.1309A>G (p.Ile437Val)
c.1294A>G (p.Ile432Val)
n.971A>G
c.413A>G
n.824A>G
c.1252A>G (p.Ile418Val)
 gnomAD v4
12g.102840406T>GCA386492926PAHc.1309A>C (p.Ile437Leu)
c.1294A>C (p.Ile432Leu)
n.971A>C
c.413A>C
n.824A>C
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
12g.102840407G>ACA242743413PAHc.1308C>T (p.Ser436=)
c.1293C>T (p.Ser431=)
n.970C>T
c.412C>T
n.823C>T
c.1251C>T (p.Ser417=)
 dbSNP COSMIC
12g.102840407G>CCA481375325PAHc.1308C>G (p.Ser436=)
c.1293C>G (p.Ser431=)
n.970C>G
c.412C>G
n.823C>G
c.1251C>G (p.Ser417=)
12g.102840407G=CA2059441470PAHc.1308C= (p.Ser436=)
c.1293C= (p.Ser431=)
n.970C=
c.412C=
n.823C=
c.1251C= (p.Ser417=)
12g.102840407G>TCA481375326PAHc.1308C>A (p.Ser436=)
c.1293C>A (p.Ser431=)
n.970C>A
c.412C>A
n.823C>A
c.1251C>A (p.Ser417=)
12g.102840408G>ACA242743415PAHc.1307C>T (p.Ser436Phe)
c.1292C>T (p.Ser431Phe)
n.969C>T
c.411C>T
n.822C>T
c.1250C>T (p.Ser417Phe)
 dbSNP
12g.102840408G>CCA386492928PAHc.1307C>G (p.Ser436Cys)
c.1292C>G (p.Ser431Cys)
n.969C>G
c.411C>G
n.822C>G
c.1250C>G (p.Ser417Cys)
12g.102840408G=CA2059441480PAHc.1307C= (p.Ser436=)
c.1292C= (p.Ser431=)
n.969C=
c.411C=
n.822C=
c.1250C= (p.Ser417=)
12g.102840408G>TCA386492929PAHc.1307C>A (p.Ser436Tyr)
c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
n.969C>A
c.411C>A
n.822C>A
c.1250C>A (p.Ser417Tyr)
 COSMIC
12g.102840408_102840409delinsGACA2059441483PAHc.1306_1307delinsTC (p.Ser436=)
c.1291_1292delinsTC (p.Ser431=)
n.968_969delinsTC
c.410_411delinsTC
n.821_822delinsTC
c.1249_1250delinsTC (p.Ser417=)
12g.102840409A>CCA386492930PAHc.1306T>G (p.Ser436Ala)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
n.968T>G
c.410T>G
n.821T>G
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
12g.102840409A>GCA386492931PAHc.1306T>C (p.Ser436Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
n.968T>C
c.410T>C
n.821T>C
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
12g.102840409A>TCA386492932PAHc.1306T>A (p.Ser436Thr)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
n.968T>A
c.410T>A
n.821T>A
c.1249T>A (p.Ser417Thr)
12g.102840410delCA16020991PAHc.1306del (p.Ser436ProfsTer16)
c.1291del (p.Ser431ProfsTer16)
n.968del
c.410del
n.821del
c.1249del (p.Ser417ProfsTer16)
 ClinVar dbSNP
12g.102840410A=CA2059441506PAHc.1305T= (p.Asp435=)
c.1290T= (p.Asp430=)
n.967T=
c.409T=
n.820T=
c.1248T= (p.Asp416=)
12g.102840410A>CCA386492933PAHc.1305T>G (p.Asp435Glu)
c.1290T>G (p.Asp430Glu)
n.967T>G
c.409T>G
n.820T>G
c.1248T>G (p.Asp416Glu)
 dbSNP
12g.102840410A>GCA481375328PAHc.1305T>C (p.Asp435=)
c.1290T>C (p.Asp430=)
n.967T>C
c.409T>C
n.820T>C
c.1248T>C (p.Asp416=)
 ClinVar
12g.102840410A>TCA6748699PAHc.1305T>A (p.Asp435Glu)
c.1290T>A (p.Asp430Glu)
n.967T>A
c.409T>A
n.820T>A
c.1248T>A (p.Asp416Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840411T>ACA386492936PAHc.1304A>T (p.Asp435Val)
c.1289A>T (p.Asp430Val)
n.966A>T
c.408A>T
n.819A>T
c.1247A>T (p.Asp416Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102840411T>CCA386492935PAHc.1304A>G (p.Asp435Gly)
c.1289A>G (p.Asp430Gly)
n.966A>G
c.408A>G
n.819A>G
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
12g.102840411T>GCA386492934PAHc.1304A>C (p.Asp435Ala)
c.1289A>C (p.Asp430Ala)
n.966A>C
c.408A>C
n.819A>C
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
12g.102840411T=CA2059441507PAHc.1304A= (p.Asp435=)
c.1289A= (p.Asp430=)
n.966A=
c.408A=
n.819A=
c.1247A= (p.Asp416=)
12g.102840412C>ACA386492937PAHc.1303G>T (p.Asp435Tyr)
c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
n.965G>T
c.407G>T
n.818G>T
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
12g.102840412C>GCA386492938PAHc.1303G>C (p.Asp435His)
c.1288G>C (p.Asp430His)
n.965G>C
c.407G>C
n.818G>C
c.1246G>C (p.Asp416His)
12g.102840412C>TCA386492939PAHc.1303G>A (p.Asp435Asn)
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
n.965G>A
c.407G>A
n.818G>A
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
12g.102840413A=CA2059441508PAHc.1302T= (p.Ala434=)
c.1287T= (p.Ala429=)
n.964T=
c.406T=
n.817T=
c.1245T= (p.Ala415=)
12g.102840413A>CCA481375329PAHc.1302T>G (p.Ala434=)
c.1287T>G (p.Ala429=)
n.964T>G
c.406T>G
n.817T>G
c.1245T>G (p.Ala415=)
12g.102840413A>GCA481375330PAHc.1302T>C (p.Ala434=)
c.1287T>C (p.Ala429=)
n.964T>C
c.406T>C
n.817T>C
c.1245T>C (p.Ala415=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102840413A>TCA481375331PAHc.1302T>A (p.Ala434=)
c.1287T>A (p.Ala429=)
n.964T>A
c.406T>A
n.817T>A
c.1245T>A (p.Ala415=)
12g.102840414G>ACA16020990PAHc.1301C>T (p.Ala434Val)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
n.963C>T
c.405C>T
n.816C>T
c.1244C>T (p.Ala415Val)
 ClinVar dbSNP
12g.102840414G>CCA386492940PAHc.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
n.963C>G
c.405C>G
n.816C>G
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
12g.102840414G=CA2059441512PAHc.1301C= (p.Ala434=)
c.1286C= (p.Ala429=)
n.963C=
c.405C=
n.816C=
c.1244C= (p.Ala415=)
12g.102840414G>TCA229427PAHc.1301C>A (p.Ala434Asp)
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
n.963C>A
c.405C>A
n.816C>A
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102840415C>ACA386492941PAHc.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
n.962G>T
c.404G>T
n.815G>T
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
12g.102840415C=CA2059441515PAHc.1300G= (p.Ala434=)
c.1285G= (p.Ala429=)
n.962G=
c.404G=
n.815G=
c.1243G= (p.Ala415=)
12g.102840415C>GCA386492942PAHc.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
n.962G>C
c.404G>C
n.815G>C
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
12g.102840415C>TCA386492943PAHc.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
n.962G>A
c.404G>A
n.815G>A
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840416C>ACA386492944PAHc.1299G>T (p.Leu433Phe)
c.1284G>T (p.Leu428Phe)
n.961G>T
c.403G>T
n.814G>T
c.1242G>T (p.Leu414Phe)
12g.102840416C=CA2059441517PAHc.1299G= (p.Leu433=)
c.1284G= (p.Leu428=)
n.961G=
c.403G=
n.814G=
c.1242G= (p.Leu414=)
12g.102840416C>GCA386492945PAHc.1299G>C (p.Leu433Phe)
c.1284G>C (p.Leu428Phe)
n.961G>C
c.403G>C
n.814G>C
c.1242G>C (p.Leu414Phe)
12g.102840416C>TCA6748700PAHc.1299G>A (p.Leu433=)
c.1284G>A (p.Leu428=)
n.961G>A
c.403G>A
n.814G>A
c.1242G>A (p.Leu414=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840417A>CCA386492948PAHc.1298T>G (p.Leu433Trp)
c.1283T>G (p.Leu428Trp)
n.960T>G
c.402T>G
n.813T>G
c.1241T>G (p.Leu414Trp)
12g.102840417A>GCA386492946PAHc.1298T>C (p.Leu433Ser)
c.1283T>C (p.Leu428Ser)
n.960T>C
c.402T>C
n.813T>C
c.1241T>C (p.Leu414Ser)
12g.102840417A>TCA386492947PAHc.1298T>A (p.Leu433Ter)
c.1283T>A (p.Leu428Ter)
n.960T>A
c.402T>A
n.813T>A
c.1241T>A (p.Leu414Ter)
12g.102840420dupCA16041557PAHc.1298dup (p.Leu433PhefsTer3)
c.1283dup (p.Leu428PhefsTer3)
n.960dup
c.402dup
n.813dup
c.1241dup (p.Leu414PhefsTer3)
 ClinVar dbSNP
12g.102840418A>CCA386492949PAHc.1297T>G (p.Leu433Val)
c.1282T>G (p.Leu428Val)
n.959T>G
c.401T>G
n.812T>G
c.1240T>G (p.Leu414Val)
12g.102840418A>GCA481375333PAHc.1297T>C (p.Leu433=)
c.1282T>C (p.Leu428=)
n.959T>C
c.401T>C
n.812T>C
c.1240T>C (p.Leu414=)
 COSMIC
12g.102840418A>TCA386492950PAHc.1297T>A (p.Leu433Met)
c.1282T>A (p.Leu428Met)
n.959T>A
c.401T>A
n.812T>A
c.1240T>A (p.Leu414Met)
12g.102840419A>CCA386492951PAHc.1296T>G (p.Ile432Met)
c.1281T>G (p.Ile427Met)
n.958T>G
c.400T>G
n.811T>G
c.1239T>G (p.Ile413Met)
 gnomAD v4
12g.102840419A>GCA481375334PAHc.1296T>C (p.Ile432=)
c.1281T>C (p.Ile427=)
n.958T>C
c.400T>C
n.811T>C
c.1239T>C (p.Ile413=)
12g.102840419A>TCA481375335PAHc.1296T>A (p.Ile432=)
c.1281T>A (p.Ile427=)
n.958T>A
c.400T>A
n.811T>A
c.1239T>A (p.Ile413=)
12g.102840420A>CCA386492952PAHc.1295T>G (p.Ile432Ser)
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
n.957T>G
c.399T>G
n.810T>G
c.1238T>G (p.Ile413Ser)
12g.102840420A>GCA386492953PAHc.1295T>C (p.Ile432Thr)
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
n.957T>C
c.399T>C
n.810T>C
c.1238T>C (p.Ile413Thr)
 gnomAD v4
12g.102840420A>TCA386492954PAHc.1295T>A (p.Ile432Asn)
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
n.957T>A
c.399T>A
n.810T>A
c.1238T>A (p.Ile413Asn)
12g.102840420_102840422delCA912973338PAHc.1293_1295del (p.Lys431_Ile432delinsAsn)
c.1278_1280del (p.Lys426_Ile427delinsAsn)
n.955_957del
c.397_399del
n.808_810del
c.1236_1238del (p.Lys412_Ile413delinsAsn)
12g.102840420_102840422delinsATCCA2059441524PAHc.1293_1295delinsGAT (p.Lys431=)
c.1278_1280delinsGAT (p.Lys426=)
n.955_957delinsGAT
c.397_399delinsGAT
n.808_810delinsGAT
c.1236_1238delinsGAT (p.Lys412=)
12g.102840421T>ACA386492955PAHc.1294A>T (p.Ile432Phe)
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
n.956A>T
c.398A>T
n.809A>T
c.1237A>T (p.Ile413Phe)
12g.102840421T>CCA386492956PAHc.1294A>G (p.Ile432Val)
c.1279A>G (p.Ile427Val)
n.956A>G
c.398A>G
n.809A>G
c.1237A>G (p.Ile413Val)
12g.102840421T>GCA386492957PAHc.1294A>C (p.Ile432Leu)
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
n.956A>C
c.398A>C
n.809A>C
c.1237A>C (p.Ile413Leu)
12g.102840422_102840423delCA658821439PAHc.1293_1294del (p.Lys431AsnfsTer4)
c.1278_1279del (p.Lys426AsnfsTer4)
n.955_956del
c.397_398del
n.808_809del
c.1236_1237del (p.Lys412AsnfsTer4)
 ClinVar dbSNP
12g.102840422C>ACA386492958PAHc.1293G>T (p.Lys431Asn)
c.1278G>T (p.Lys426Asn)
n.955G>T
c.397G>T
n.808G>T
c.1236G>T (p.Lys412Asn)
 gnomAD v4
12g.102840422C>GCA386492959PAHc.1293G>C (p.Lys431Asn)
c.1278G>C (p.Lys426Asn)
n.955G>C
c.397G>C
n.808G>C
c.1236G>C (p.Lys412Asn)
12g.102840422C>TCA481375338PAHc.1293G>A (p.Lys431=)
c.1278G>A (p.Lys426=)
n.955G>A
c.397G>A
n.808G>A
c.1236G>A (p.Lys412=)
12g.102840423T>ACA386492962PAHc.1292A>T (p.Lys431Met)
c.1277A>T (p.Lys426Met)
n.954A>T
c.396A>T
n.807A>T
c.1235A>T (p.Lys412Met)
12g.102840423T>CCA386492961PAHc.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
n.954A>G
c.396A>G
n.807A>G
c.1235A>G (p.Lys412Arg)
12g.102840423T>GCA386492960PAHc.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
n.954A>C
c.396A>C
n.807A>C
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
12g.102840424T>ACA386492963PAHc.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
n.953A>T
c.395A>T
n.806A>T
c.1234A>T (p.Lys412Ter)
12g.102840424T>CCA386492965PAHc.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
n.953A>G
c.395A>G
n.806A>G
c.1234A>G (p.Lys412Glu)
12g.102840424T>GCA386492964PAHc.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
n.953A>C
c.395A>C
n.806A>C
c.1234A>C (p.Lys412Gln)
12g.102840425A=CA2059441530PAHc.1290T= (p.Leu430=)
c.1275T= (p.Leu425=)
n.952T=
c.394T=
n.805T=
c.1233T= (p.Leu411=)
12g.102840425A>CCA481375339PAHc.1290T>G (p.Leu430=)
c.1275T>G (p.Leu425=)
n.952T>G
c.394T>G
n.805T>G
c.1233T>G (p.Leu411=)
 dbSNP
12g.102840425A>GCA481375340PAHc.1290T>C (p.Leu430=)
c.1275T>C (p.Leu425=)
n.952T>C
c.394T>C
n.805T>C
c.1233T>C (p.Leu411=)
12g.102840425A>TCA481375341PAHc.1290T>A (p.Leu430=)
c.1275T>A (p.Leu425=)
n.952T>A
c.394T>A
n.805T>A
c.1233T>A (p.Leu411=)
12g.102840426A=CA2059441538PAHc.1289T= (p.Leu430=)
c.1274T= (p.Leu425=)
n.951T=
c.393T=
n.804T=
c.1232T= (p.Leu411=)
12g.102840426A>CCA386492966PAHc.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
n.951T>G
c.393T>G
n.804T>G
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
12g.102840426A>GCA229426PAHc.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
n.951T>C
c.393T>C
n.804T>C
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
 ClinVar dbSNP
12g.102840426A>TCA386492967PAHc.1289T>A (p.Leu430His)
c.1274T>A (p.Leu425His)
n.951T>A
c.393T>A
n.804T>A
c.1232T>A (p.Leu411His)
12g.102840427G>ACA386492968PAHc.1288C>T (p.Leu430Phe)
c.1273C>T (p.Leu425Phe)
n.950C>T
c.392C>T
n.803C>T
c.1231C>T (p.Leu411Phe)
12g.102840427G>CCA386492969PAHc.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
n.950C>G
c.392C>G
n.803C>G
c.1231C>G (p.Leu411Val)
12g.102840427G>TCA386492970PAHc.1288C>A (p.Leu430Ile)
c.1273C>A (p.Leu425Ile)
n.950C>A
c.392C>A
n.803C>A
c.1231C>A (p.Leu411Ile)
12g.102840428C>ACA386492971PAHc.1287G>T (p.Gln429His)
c.1272G>T (p.Gln424His)
n.949G>T
c.391G>T
n.802G>T
c.1230G>T (p.Gln410His)
12g.102840428C>GCA386492972PAHc.1287G>C (p.Gln429His)
c.1272G>C (p.Gln424His)
n.949G>C
c.391G>C
n.802G>C
c.1230G>C (p.Gln410His)
12g.102840428C>TCA481375342PAHc.1287G>A (p.Gln429=)
c.1272G>A (p.Gln424=)
n.949G>A
c.391G>A
n.802G>A
c.1230G>A (p.Gln410=)
 ClinVar dbSNP
12g.102840429T>ACA386492973PAHc.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.1271A>T (p.Gln424Leu)
n.948A>T
c.390A>T
n.801A>T
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
12g.102840429T>CCA386492974PAHc.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.1271A>G (p.Gln424Arg)
n.948A>G
c.390A>G
n.801A>G
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
12g.102840429T>GCA239743PAHc.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.1271A>C (p.Gln424Pro)
n.948A>C
c.390A>C
n.801A>C
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840429T=CA2059441543PAHc.1286A= (p.Gln429=)
c.1271A= (p.Gln424=)
n.948A=
c.390A=
n.801A=
c.1229A= (p.Gln410=)

Number of alleles fetched