Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102840275G>ACA607427159PAHc.1315+125C>T (n.1315+125C>T)
c.1300+125C>T (n.1300+125C>T)
n.977+125C>T
c.419+125C>T
n.830+125C>T
c.1258+125C>T (n.1258+125C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840275G=CA2059441196PAHc.1315+125C= (n.1315+125C=)
c.1300+125C= (n.1300+125C=)
n.977+125C=
c.419+125C=
n.830+125C=
c.1258+125C= (n.1258+125C=)
12g.102840275G>TCA2620526640PAHc.1315+125C>A (n.1315+125C>A)
c.1300+125C>A (n.1300+125C>A)
n.977+125C>A
c.419+125C>A
n.830+125C>A
c.1258+125C>A (n.1258+125C>A)
 gnomAD v4
12g.102840276G>ACA682820057PAHc.1315+124C>T (n.1315+124C>T)
c.1300+124C>T (n.1300+124C>T)
n.977+124C>T
c.419+124C>T
n.830+124C>T
c.1258+124C>T (n.1258+124C>T)
 dbSNP
12g.102840276G=CA2059441198PAHc.1315+124C= (n.1315+124C=)
c.1300+124C= (n.1300+124C=)
n.977+124C=
c.419+124C=
n.830+124C=
c.1258+124C= (n.1258+124C=)
12g.102840278G>ACA2059441206PAHc.1315+122C>T (n.1315+122C>T)
c.1300+122C>T (n.1300+122C>T)
n.977+122C>T
c.419+122C>T
n.830+122C>T
c.1258+122C>T (n.1258+122C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102840278G=CA2059441203PAHc.1315+122C= (n.1315+122C=)
c.1300+122C= (n.1300+122C=)
n.977+122C=
c.419+122C=
n.830+122C=
c.1258+122C= (n.1258+122C=)
12g.102840279G=CA2059441208PAHc.1315+121C= (n.1315+121C=)
c.1300+121C= (n.1300+121C=)
n.977+121C=
c.419+121C=
n.830+121C=
c.1258+121C= (n.1258+121C=)
12g.102840279G>TCA2059441210PAHc.1315+121C>A (n.1315+121C>A)
c.1300+121C>A (n.1300+121C>A)
n.977+121C>A
c.419+121C>A
n.830+121C>A
c.1258+121C>A (n.1258+121C>A)
 dbSNP
12g.102840281G>ACA2620526643PAHc.1315+119C>T (n.1315+119C>T)
c.1300+119C>T (n.1300+119C>T)
n.977+119C>T
c.419+119C>T
n.830+119C>T
c.1258+119C>T (n.1258+119C>T)
 gnomAD v4
12g.102840281G>TCA2620526645PAHc.1315+119C>A (n.1315+119C>A)
c.1300+119C>A (n.1300+119C>A)
n.977+119C>A
c.419+119C>A
n.830+119C>A
c.1258+119C>A (n.1258+119C>A)
 gnomAD v4
12g.102840282C>ACA2620526646PAHc.1315+118G>T (n.1315+118G>T)
c.1300+118G>T (n.1300+118G>T)
n.977+118G>T
c.419+118G>T
n.830+118G>T
c.1258+118G>T (n.1258+118G>T)
 gnomAD v4
12g.102840286delCA2620526647PAHc.1315+117del (n.1315+117del)
c.1300+117del (n.1300+117del)
n.977+117del
c.419+117del
n.830+117del
c.1258+117del (n.1258+117del)
 gnomAD v4
12g.102840284T>CCA2620526650PAHc.1315+116A>G (n.1315+116A>G)
c.1300+116A>G (n.1300+116A>G)
n.977+116A>G
c.419+116A>G
n.830+116A>G
c.1258+116A>G (n.1258+116A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102840285T>GCA2620526651PAHc.1315+115A>C (n.1315+115A>C)
c.1300+115A>C (n.1300+115A>C)
n.977+115A>C
c.419+115A>C
n.830+115A>C
c.1258+115A>C (n.1258+115A>C)
 gnomAD v4
12g.102840287C>ACA2620526653PAHc.1315+113G>T (n.1315+113G>T)
c.1300+113G>T (n.1300+113G>T)
n.977+113G>T
c.419+113G>T
n.830+113G>T
c.1258+113G>T (n.1258+113G>T)
 gnomAD v4
12g.102840289C>TCA2620526654PAHc.1315+111G>A (n.1315+111G>A)
c.1300+111G>A (n.1300+111G>A)
n.977+111G>A
c.419+111G>A
n.830+111G>A
c.1258+111G>A (n.1258+111G>A)
 gnomAD v4
12g.102840290C>ACA2620526655PAHc.1315+110G>T (n.1315+110G>T)
c.1300+110G>T (n.1300+110G>T)
n.977+110G>T
c.419+110G>T
n.830+110G>T
c.1258+110G>T (n.1258+110G>T)
 gnomAD v4
12g.102840290C=CA2059441212PAHc.1315+110G= (n.1315+110G=)
c.1300+110G= (n.1300+110G=)
n.977+110G=
c.419+110G=
n.830+110G=
c.1258+110G= (n.1258+110G=)
12g.102840290C>TCA682820059PAHc.1315+110G>A (n.1315+110G>A)
c.1300+110G>A (n.1300+110G>A)
n.977+110G>A
c.419+110G>A
n.830+110G>A
c.1258+110G>A (n.1258+110G>A)
 dbSNP
12g.102840293A=CA2059441215PAHc.1315+107T= (n.1315+107T=)
c.1300+107T= (n.1300+107T=)
n.977+107T=
c.419+107T=
n.830+107T=
c.1258+107T= (n.1258+107T=)
12g.102840293A>TCA607427161PAHc.1315+107T>A (n.1315+107T>A)
c.1300+107T>A (n.1300+107T>A)
n.977+107T>A
c.419+107T>A
n.830+107T>A
c.1258+107T>A (n.1258+107T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840294A>GCA2620526657PAHc.1315+106T>C (n.1315+106T>C)
c.1300+106T>C (n.1300+106T>C)
n.977+106T>C
c.419+106T>C
n.830+106T>C
c.1258+106T>C (n.1258+106T>C)
 gnomAD v4
12g.102840297A>TCA2620526658PAHc.1315+103T>A (n.1315+103T>A)
c.1300+103T>A (n.1300+103T>A)
n.977+103T>A
c.419+103T>A
n.830+103T>A
c.1258+103T>A (n.1258+103T>A)
 gnomAD v4
12g.102840303T>CCA2059441221PAHc.1315+97A>G (n.1315+97A>G)
c.1300+97A>G (n.1300+97A>G)
n.977+97A>G
c.419+97A>G
n.830+97A>G
c.1258+97A>G (n.1258+97A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102840303T=CA2059441220PAHc.1315+97A= (n.1315+97A=)
c.1300+97A= (n.1300+97A=)
n.977+97A=
c.419+97A=
n.830+97A=
c.1258+97A= (n.1258+97A=)
12g.102840305C>ACA2797242633PAHc.1315+95G>T (n.1315+95G>T)
c.1300+95G>T (n.1300+95G>T)
n.977+95G>T
c.419+95G>T
n.830+95G>T
c.1258+95G>T (n.1258+95G>T)
12g.102840305C>TCA2620526660PAHc.1315+95G>A (n.1315+95G>A)
c.1300+95G>A (n.1300+95G>A)
n.977+95G>A
c.419+95G>A
n.830+95G>A
c.1258+95G>A (n.1258+95G>A)
 gnomAD v4
12g.102840307A=CA2059441225PAHc.1315+93T= (n.1315+93T=)
c.1300+93T= (n.1300+93T=)
n.977+93T=
c.419+93T=
n.830+93T=
c.1258+93T= (n.1258+93T=)
12g.102840307A>GCA682820070PAHc.1315+93T>C (n.1315+93T>C)
c.1300+93T>C (n.1300+93T>C)
n.977+93T>C
c.419+93T>C
n.830+93T>C
c.1258+93T>C (n.1258+93T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102840315_102840316insAGGGTAGATTTTGGTTTGGTTTATTTGGACATGATATCCAAATCTCGCAAGTAGAACCATTGCGGCTCAATATTGTAAATTCTAAATCAGTATCTTCTTTGTCTATAAATTTACA2520052918PAHc.1315+93_1315+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT (n.1315+93_1315+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT)
c.1300+93_1300+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT (n.1300+93_1300+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT)
n.977+93_977+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT
c.419+93_419+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT
n.830+93_830+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT
c.1258+93_1258+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT (n.1258+93_1258+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT)
12g.102840309A>GCA2620526662PAHc.1315+91T>C (n.1315+91T>C)
c.1300+91T>C (n.1300+91T>C)
n.977+91T>C
c.419+91T>C
n.830+91T>C
c.1258+91T>C (n.1258+91T>C)
 gnomAD v4
12g.102840312T>GCA2620526663PAHc.1315+88A>C (n.1315+88A>C)
c.1300+88A>C (n.1300+88A>C)
n.977+88A>C
c.419+88A>C
n.830+88A>C
c.1258+88A>C (n.1258+88A>C)
 gnomAD v4
12g.102840313T>GCA242743370PAHc.1315+87A>C (n.1315+87A>C)
c.1300+87A>C (n.1300+87A>C)
n.977+87A>C
c.419+87A>C
n.830+87A>C
c.1258+87A>C (n.1258+87A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840313T=CA2059441231PAHc.1315+87A= (n.1315+87A=)
c.1300+87A= (n.1300+87A=)
n.977+87A=
c.419+87A=
n.830+87A=
c.1258+87A= (n.1258+87A=)
12g.102840315A>GCA2620526664PAHc.1315+85T>C (n.1315+85T>C)
c.1300+85T>C (n.1300+85T>C)
n.977+85T>C
c.419+85T>C
n.830+85T>C
c.1258+85T>C (n.1258+85T>C)
 gnomAD v4
12g.102840317T>GCA242743372PAHc.1315+83A>C (n.1315+83A>C)
c.1300+83A>C (n.1300+83A>C)
n.977+83A>C
c.419+83A>C
n.830+83A>C
c.1258+83A>C (n.1258+83A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840317T=CA2059441234PAHc.1315+83A= (n.1315+83A=)
c.1300+83A= (n.1300+83A=)
n.977+83A=
c.419+83A=
n.830+83A=
c.1258+83A= (n.1258+83A=)
12g.102840318A=CA2059441237PAHc.1315+82T= (n.1315+82T=)
c.1300+82T= (n.1300+82T=)
n.977+82T=
c.419+82T=
n.830+82T=
c.1258+82T= (n.1258+82T=)
12g.102840318A>GCA951241422PAHc.1315+82T>C (n.1315+82T>C)
c.1300+82T>C (n.1300+82T>C)
n.977+82T>C
c.419+82T>C
n.830+82T>C
c.1258+82T>C (n.1258+82T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840319T>CCA2620526667PAHc.1315+81A>G (n.1315+81A>G)
c.1300+81A>G (n.1300+81A>G)
n.977+81A>G
c.419+81A>G
n.830+81A>G
c.1258+81A>G (n.1258+81A>G)
 gnomAD v4
12g.102840320T>CCA2620526668PAHc.1315+80A>G (n.1315+80A>G)
c.1300+80A>G (n.1300+80A>G)
n.977+80A>G
c.419+80A>G
n.830+80A>G
c.1258+80A>G (n.1258+80A>G)
 gnomAD v4
12g.102840324C>TCA2620526669PAHc.1315+76G>A (n.1315+76G>A)
c.1300+76G>A (n.1300+76G>A)
n.977+76G>A
c.419+76G>A
n.830+76G>A
c.1258+76G>A (n.1258+76G>A)
 gnomAD v4
12g.102840325C>TCA2620526670PAHc.1315+75G>A (n.1315+75G>A)
c.1300+75G>A (n.1300+75G>A)
n.977+75G>A
c.419+75G>A
n.830+75G>A
c.1258+75G>A (n.1258+75G>A)
 gnomAD v4
12g.102840327A=CA2059441241PAHc.1315+73T= (n.1315+73T=)
c.1300+73T= (n.1300+73T=)
n.977+73T=
c.419+73T=
n.830+73T=
c.1258+73T= (n.1258+73T=)
12g.102840327A>GCA682820076PAHc.1315+73T>C (n.1315+73T>C)
c.1300+73T>C (n.1300+73T>C)
n.977+73T>C
c.419+73T>C
n.830+73T>C
c.1258+73T>C (n.1258+73T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840328T>CCA2059441245PAHc.1315+72A>G (n.1315+72A>G)
c.1300+72A>G (n.1300+72A>G)
n.977+72A>G
c.419+72A>G
n.830+72A>G
c.1258+72A>G (n.1258+72A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102840328T=CA2059441244PAHc.1315+72A= (n.1315+72A=)
c.1300+72A= (n.1300+72A=)
n.977+72A=
c.419+72A=
n.830+72A=
c.1258+72A= (n.1258+72A=)
12g.102840329G>ACA2575266689PAHc.1315+71C>T (n.1315+71C>T)
c.1300+71C>T (n.1300+71C>T)
n.977+71C>T
c.419+71C>T
n.830+71C>T
c.1258+71C>T (n.1258+71C>T)
12g.102840329G>TCA2575266690PAHc.1315+71C>A (n.1315+71C>A)
c.1300+71C>A (n.1300+71C>A)
n.977+71C>A
c.419+71C>A
n.830+71C>A
c.1258+71C>A (n.1258+71C>A)
 gnomAD v4
12g.102840330G>ACA2620526673PAHc.1315+70C>T (n.1315+70C>T)
c.1300+70C>T (n.1300+70C>T)
n.977+70C>T
c.419+70C>T
n.830+70C>T
c.1258+70C>T (n.1258+70C>T)
 gnomAD v4
12g.102840331C>ACA2620526676PAHc.1315+69G>T (n.1315+69G>T)
c.1300+69G>T (n.1300+69G>T)
n.977+69G>T
c.419+69G>T
n.830+69G>T
c.1258+69G>T (n.1258+69G>T)
 gnomAD v4
12g.102840331C=CA2059441249PAHc.1315+69G= (n.1315+69G=)
c.1300+69G= (n.1300+69G=)
n.977+69G=
c.419+69G=
n.830+69G=
c.1258+69G= (n.1258+69G=)
12g.102840331C>TCA242743374PAHc.1315+69G>A (n.1315+69G>A)
c.1300+69G>A (n.1300+69G>A)
n.977+69G>A
c.419+69G>A
n.830+69G>A
c.1258+69G>A (n.1258+69G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840332G>ACA682820086PAHc.1315+68C>T (n.1315+68C>T)
c.1300+68C>T (n.1300+68C>T)
n.977+68C>T
c.419+68C>T
n.830+68C>T
c.1258+68C>T (n.1258+68C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840332G=CA2059441252PAHc.1315+68C= (n.1315+68C=)
c.1300+68C= (n.1300+68C=)
n.977+68C=
c.419+68C=
n.830+68C=
c.1258+68C= (n.1258+68C=)
12g.102840332G>TCA2575266692PAHc.1315+68C>A (n.1315+68C>A)
c.1300+68C>A (n.1300+68C>A)
n.977+68C>A
c.419+68C>A
n.830+68C>A
c.1258+68C>A (n.1258+68C>A)
 gnomAD v4
12g.102840332_102840333insCTTTTCTCCTTAATTAAATATTTCAATAAATTTATTCA2620526682PAHc.1315+67_1315+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG (n.1315+67_1315+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG)
c.1300+67_1300+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG (n.1300+67_1300+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG)
n.977+67_977+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG
c.419+67_419+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG
n.830+67_830+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG
c.1258+67_1258+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG (n.1258+67_1258+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG)
 gnomAD v4
12g.102840333A=CA2059441256PAHc.1315+67T= (n.1315+67T=)
c.1300+67T= (n.1300+67T=)
n.977+67T=
c.419+67T=
n.830+67T=
c.1258+67T= (n.1258+67T=)
12g.102840333A>GCA242743377PAHc.1315+67T>C (n.1315+67T>C)
c.1300+67T>C (n.1300+67T>C)
n.977+67T>C
c.419+67T>C
n.830+67T>C
c.1258+67T>C (n.1258+67T>C)
 dbSNP
12g.102840334T>GCA2620526683PAHc.1315+66A>C (n.1315+66A>C)
c.1300+66A>C (n.1300+66A>C)
n.977+66A>C
c.419+66A>C
n.830+66A>C
c.1258+66A>C (n.1258+66A>C)
 gnomAD v4
12g.102840335G>ACA682820117PAHc.1315+65C>T (n.1315+65C>T)
c.1300+65C>T (n.1300+65C>T)
n.977+65C>T
c.419+65C>T
n.830+65C>T
c.1258+65C>T (n.1258+65C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102840335G>CCA2575266694PAHc.1315+65C>G (n.1315+65C>G)
c.1300+65C>G (n.1300+65C>G)
n.977+65C>G
c.419+65C>G
n.830+65C>G
c.1258+65C>G (n.1258+65C>G)
12g.102840335G=CA2059441259PAHc.1315+65C= (n.1315+65C=)
c.1300+65C= (n.1300+65C=)
n.977+65C=
c.419+65C=
n.830+65C=
c.1258+65C= (n.1258+65C=)
12g.102840335G>TCA2575266693PAHc.1315+65C>A (n.1315+65C>A)
c.1300+65C>A (n.1300+65C>A)
n.977+65C>A
c.419+65C>A
n.830+65C>A
c.1258+65C>A (n.1258+65C>A)
 gnomAD v4
12g.102840336G>TCA2575266696PAHc.1315+64C>A (n.1315+64C>A)
c.1300+64C>A (n.1300+64C>A)
n.977+64C>A
c.419+64C>A
n.830+64C>A
c.1258+64C>A (n.1258+64C>A)
12g.102840338A=CA2059441266PAHc.1315+62T= (n.1315+62T=)
c.1300+62T= (n.1300+62T=)
n.977+62T=
c.419+62T=
n.830+62T=
c.1258+62T= (n.1258+62T=)
12g.102840338A>TCA481375321PAHc.1315+62T>A (n.1315+62T>A)
c.1300+62T>A (n.1300+62T>A)
n.977+62T>A
c.419+62T>A
n.830+62T>A
c.1258+62T>A (n.1258+62T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840339G>TCA2575266698PAHc.1315+61C>A (n.1315+61C>A)
c.1300+61C>A (n.1300+61C>A)
n.977+61C>A
c.419+61C>A
n.830+61C>A
c.1258+61C>A (n.1258+61C>A)
 gnomAD v4
12g.102840340G>ACA682820124PAHc.1315+60C>T (n.1315+60C>T)
c.1300+60C>T (n.1300+60C>T)
n.977+60C>T
c.419+60C>T
n.830+60C>T
c.1258+60C>T (n.1258+60C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840340G=CA2059441267PAHc.1315+60C= (n.1315+60C=)
c.1300+60C= (n.1300+60C=)
n.977+60C=
c.419+60C=
n.830+60C=
c.1258+60C= (n.1258+60C=)
12g.102840340G>TCA2575266699PAHc.1315+60C>A (n.1315+60C>A)
c.1300+60C>A (n.1300+60C>A)
n.977+60C>A
c.419+60C>A
n.830+60C>A
c.1258+60C>A (n.1258+60C>A)
12g.102840341G>ACA242743379PAHc.1315+59C>T (n.1315+59C>T)
c.1300+59C>T (n.1300+59C>T)
n.977+59C>T
c.419+59C>T
n.830+59C>T
c.1258+59C>T (n.1258+59C>T)
 dbSNP
12g.102840341G=CA2059441268PAHc.1315+59C= (n.1315+59C=)
c.1300+59C= (n.1300+59C=)
n.977+59C=
c.419+59C=
n.830+59C=
c.1258+59C= (n.1258+59C=)
12g.102840341G>TCA2575266700PAHc.1315+59C>A (n.1315+59C>A)
c.1300+59C>A (n.1300+59C>A)
n.977+59C>A
c.419+59C>A
n.830+59C>A
c.1258+59C>A (n.1258+59C>A)
 gnomAD v4
12g.102840342A=CA2059441271PAHc.1315+58T= (n.1315+58T=)
c.1300+58T= (n.1300+58T=)
n.977+58T=
c.419+58T=
n.830+58T=
c.1258+58T= (n.1258+58T=)
12g.102840342A>CCA2620526689PAHc.1315+58T>G (n.1315+58T>G)
c.1300+58T>G (n.1300+58T>G)
n.977+58T>G
c.419+58T>G
n.830+58T>G
c.1258+58T>G (n.1258+58T>G)
 gnomAD v4
12g.102840342A>GCA242743381PAHc.1315+58T>C (n.1315+58T>C)
c.1300+58T>C (n.1300+58T>C)
n.977+58T>C
c.419+58T>C
n.830+58T>C
c.1258+58T>C (n.1258+58T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840342A>TCA2059441272PAHc.1315+58T>A (n.1315+58T>A)
c.1300+58T>A (n.1300+58T>A)
n.977+58T>A
c.419+58T>A
n.830+58T>A
c.1258+58T>A (n.1258+58T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102840343A>GCA2620526692PAHc.1315+57T>C (n.1315+57T>C)
c.1300+57T>C (n.1300+57T>C)
n.977+57T>C
c.419+57T>C
n.830+57T>C
c.1258+57T>C (n.1258+57T>C)
 gnomAD v4
12g.102840345G>TCA2575266702PAHc.1315+55C>A (n.1315+55C>A)
c.1300+55C>A (n.1300+55C>A)
n.977+55C>A
c.419+55C>A
n.830+55C>A
c.1258+55C>A (n.1258+55C>A)
 gnomAD v4
12g.102840346A>GCA2575266703PAHc.1315+54T>C (n.1315+54T>C)
c.1300+54T>C (n.1300+54T>C)
n.977+54T>C
c.419+54T>C
n.830+54T>C
c.1258+54T>C (n.1258+54T>C)
 gnomAD v4
12g.102840347C=CA2059441276PAHc.1315+53G= (n.1315+53G=)
c.1300+53G= (n.1300+53G=)
n.977+53G=
c.419+53G=
n.830+53G=
c.1258+53G= (n.1258+53G=)
12g.102840347C>GCA242743383PAHc.1315+53G>C (n.1315+53G>C)
c.1300+53G>C (n.1300+53G>C)
n.977+53G>C
c.419+53G>C
n.830+53G>C
c.1258+53G>C (n.1258+53G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102840347C>TCA242743385PAHc.1315+53G>A (n.1315+53G>A)
c.1300+53G>A (n.1300+53G>A)
n.977+53G>A
c.419+53G>A
n.830+53G>A
c.1258+53G>A (n.1258+53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840348A>CCA2620526695PAHc.1315+52T>G (n.1315+52T>G)
c.1300+52T>G (n.1300+52T>G)
n.977+52T>G
c.419+52T>G
n.830+52T>G
c.1258+52T>G (n.1258+52T>G)
 gnomAD v4
12g.102840349G>ACA6748688PAHc.1315+51C>T (n.1315+51C>T)
c.1300+51C>T (n.1300+51C>T)
n.977+51C>T
c.419+51C>T
n.830+51C>T
c.1258+51C>T (n.1258+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840349G=CA2059441280PAHc.1315+51C= (n.1315+51C=)
c.1300+51C= (n.1300+51C=)
n.977+51C=
c.419+51C=
n.830+51C=
c.1258+51C= (n.1258+51C=)
12g.102840349G>TCA2620526696PAHc.1315+51C>A (n.1315+51C>A)
c.1300+51C>A (n.1300+51C>A)
n.977+51C>A
c.419+51C>A
n.830+51C>A
c.1258+51C>A (n.1258+51C>A)
 gnomAD v4
12g.102840349_102840350delinsGTCA2059441282PAHc.1315+50_1315+51delinsAC (n.1315+50_1315+51delinsAC)
c.1300+50_1300+51delinsAC (n.1300+50_1300+51delinsAC)
n.977+50_977+51delinsAC
c.419+50_419+51delinsAC
n.830+50_830+51delinsAC
c.1258+50_1258+51delinsAC (n.1258+50_1258+51delinsAC)
12g.102840350delCA682820128PAHc.1315+50del (n.1315+50del)
c.1300+50del (n.1300+50del)
n.977+50del
c.419+50del
n.830+50del
c.1258+50del (n.1258+50del)
 dbSNP
12g.102840350T>ACA2575266705PAHc.1315+50A>T (n.1315+50A>T)
c.1300+50A>T (n.1300+50A>T)
n.977+50A>T
c.419+50A>T
n.830+50A>T
c.1258+50A>T (n.1258+50A>T)
 gnomAD v4
12g.102840353T>GCA607427165PAHc.1315+47A>C (n.1315+47A>C)
c.1300+47A>C (n.1300+47A>C)
n.977+47A>C
c.419+47A>C
n.830+47A>C
c.1258+47A>C (n.1258+47A>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.102840353T=CA2059441285PAHc.1315+47A= (n.1315+47A=)
c.1300+47A= (n.1300+47A=)
n.977+47A=
c.419+47A=
n.830+47A=
c.1258+47A= (n.1258+47A=)
12g.102840354C>ACA2620526699PAHc.1315+46G>T (n.1315+46G>T)
c.1300+46G>T (n.1300+46G>T)
n.977+46G>T
c.419+46G>T
n.830+46G>T
c.1258+46G>T (n.1258+46G>T)
 gnomAD v4
12g.102840354C=CA2059441289PAHc.1315+46G= (n.1315+46G=)
c.1300+46G= (n.1300+46G=)
n.977+46G=
c.419+46G=
n.830+46G=
c.1258+46G= (n.1258+46G=)
12g.102840354C>TCA6748689PAHc.1315+46G>A (n.1315+46G>A)
c.1300+46G>A (n.1300+46G>A)
n.977+46G>A
c.419+46G>A
n.830+46G>A
c.1258+46G>A (n.1258+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840355G>ACA6748690PAHc.1315+45C>T (n.1315+45C>T)
c.1300+45C>T (n.1300+45C>T)
n.977+45C>T
c.419+45C>T
n.830+45C>T
c.1258+45C>T (n.1258+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840355G=CA2059441296PAHc.1315+45C= (n.1315+45C=)
c.1300+45C= (n.1300+45C=)
n.977+45C=
c.419+45C=
n.830+45C=
c.1258+45C= (n.1258+45C=)
12g.102840355G>TCA2620526701PAHc.1315+45C>A (n.1315+45C>A)
c.1300+45C>A (n.1300+45C>A)
n.977+45C>A
c.419+45C>A
n.830+45C>A
c.1258+45C>A (n.1258+45C>A)
 gnomAD v4
12g.102840356A>TCA2620526703PAHc.1315+44T>A (n.1315+44T>A)
c.1300+44T>A (n.1300+44T>A)
n.977+44T>A
c.419+44T>A
n.830+44T>A
c.1258+44T>A (n.1258+44T>A)
 gnomAD v4
12g.102840357T>CCA6748691PAHc.1315+43A>G (n.1315+43A>G)
c.1300+43A>G (n.1300+43A>G)
n.977+43A>G
c.419+43A>G
n.830+43A>G
c.1258+43A>G (n.1258+43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840357T=CA2059441301PAHc.1315+43A= (n.1315+43A=)
c.1300+43A= (n.1300+43A=)
n.977+43A=
c.419+43A=
n.830+43A=
c.1258+43A= (n.1258+43A=)
12g.102840359A>TCA2575266706PAHc.1315+41T>A (n.1315+41T>A)
c.1300+41T>A (n.1300+41T>A)
n.977+41T>A
c.419+41T>A
n.830+41T>A
c.1258+41T>A (n.1258+41T>A)
 gnomAD v4
12g.102840360C=CA2059441302PAHc.1315+40G= (n.1315+40G=)
c.1300+40G= (n.1300+40G=)
n.977+40G=
c.419+40G=
n.830+40G=
c.1258+40G= (n.1258+40G=)
12g.102840360C>TCA607427170PAHc.1315+40G>A (n.1315+40G>A)
c.1300+40G>A (n.1300+40G>A)
n.977+40G>A
c.419+40G>A
n.830+40G>A
c.1258+40G>A (n.1258+40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840361T>CCA6748692PAHc.1315+39A>G (n.1315+39A>G)
c.1300+39A>G (n.1300+39A>G)
n.977+39A>G
c.419+39A>G
n.830+39A>G
c.1258+39A>G (n.1258+39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840361T>GCA607427173PAHc.1315+39A>C (n.1315+39A>C)
c.1300+39A>C (n.1300+39A>C)
n.977+39A>C
c.419+39A>C
n.830+39A>C
c.1258+39A>C (n.1258+39A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840361T=CA2059441305PAHc.1315+39A= (n.1315+39A=)
c.1300+39A= (n.1300+39A=)
n.977+39A=
c.419+39A=
n.830+39A=
c.1258+39A= (n.1258+39A=)
12g.102840362G>ACA607427174PAHc.1315+38C>T (n.1315+38C>T)
c.1300+38C>T (n.1300+38C>T)
n.977+38C>T
c.419+38C>T
n.830+38C>T
c.1258+38C>T (n.1258+38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840362G=CA2059441310PAHc.1315+38C= (n.1315+38C=)
c.1300+38C= (n.1300+38C=)
n.977+38C=
c.419+38C=
n.830+38C=
c.1258+38C= (n.1258+38C=)
12g.102840364G>CCA655173669PAHc.1315+36C>G (n.1315+36C>G)
c.1300+36C>G (n.1300+36C>G)
n.977+36C>G
c.419+36C>G
n.830+36C>G
c.1258+36C>G (n.1258+36C>G)
 COSMIC
12g.102840367A>CCA2601918610PAHc.1315+33T>G (n.1315+33T>G)
c.1300+33T>G (n.1300+33T>G)
n.977+33T>G
c.419+33T>G
n.830+33T>G
c.1258+33T>G (n.1258+33T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840369C=CA2059441313PAHc.1315+31G= (n.1315+31G=)
c.1300+31G= (n.1300+31G=)
n.977+31G=
c.419+31G=
n.830+31G=
c.1258+31G= (n.1258+31G=)
12g.102840369C>GCA6748694PAHc.1315+31G>C (n.1315+31G>C)
c.1300+31G>C (n.1300+31G>C)
n.977+31G>C
c.419+31G>C
n.830+31G>C
c.1258+31G>C (n.1258+31G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840369C>TCA6748693PAHc.1315+31G>A (n.1315+31G>A)
c.1300+31G>A (n.1300+31G>A)
n.977+31G>A
c.419+31G>A
n.830+31G>A
c.1258+31G>A (n.1258+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840370G>ACA6748695PAHc.1315+30C>T (n.1315+30C>T)
c.1300+30C>T (n.1300+30C>T)
n.977+30C>T
c.419+30C>T
n.830+30C>T
c.1258+30C>T (n.1258+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840370G=CA2059441321PAHc.1315+30C= (n.1315+30C=)
c.1300+30C= (n.1300+30C=)
n.977+30C=
c.419+30C=
n.830+30C=
c.1258+30C= (n.1258+30C=)
12g.102840370G>TCA6748696PAHc.1315+30C>A (n.1315+30C>A)
c.1300+30C>A (n.1300+30C>A)
n.977+30C>A
c.419+30C>A
n.830+30C>A
c.1258+30C>A (n.1258+30C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840371A=CA2059441323PAHc.1315+29T= (n.1315+29T=)
c.1300+29T= (n.1300+29T=)
n.977+29T=
c.419+29T=
n.830+29T=
c.1258+29T= (n.1258+29T=)
12g.102840371A>CCA6748697PAHc.1315+29T>G (n.1315+29T>G)
c.1300+29T>G (n.1300+29T>G)
n.977+29T>G
c.419+29T>G
n.830+29T>G
c.1258+29T>G (n.1258+29T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840371A>TCA2620526747PAHc.1315+29T>A (n.1315+29T>A)
c.1300+29T>A (n.1300+29T>A)
n.977+29T>A
c.419+29T>A
n.830+29T>A
c.1258+29T>A (n.1258+29T>A)
 gnomAD v4
12g.102840372G>CCA607427178PAHc.1315+28C>G (n.1315+28C>G)
c.1300+28C>G (n.1300+28C>G)
n.977+28C>G
c.419+28C>G
n.830+28C>G
c.1258+28C>G (n.1258+28C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840372G=CA2059441327PAHc.1315+28C= (n.1315+28C=)
c.1300+28C= (n.1300+28C=)
n.977+28C=
c.419+28C=
n.830+28C=
c.1258+28C= (n.1258+28C=)
12g.102840374G>ACA2059441331PAHc.1315+26C>T (n.1315+26C>T)
c.1300+26C>T (n.1300+26C>T)
n.977+26C>T
c.419+26C>T
n.830+26C>T
c.1258+26C>T (n.1258+26C>T)
 dbSNP
12g.102840374G>CCA2059441333PAHc.1315+26C>G (n.1315+26C>G)
c.1300+26C>G (n.1300+26C>G)
n.977+26C>G
c.419+26C>G
n.830+26C>G
c.1258+26C>G (n.1258+26C>G)
 dbSNP
12g.102840374G=CA2059441330PAHc.1315+26C= (n.1315+26C=)
c.1300+26C= (n.1300+26C=)
n.977+26C=
c.419+26C=
n.830+26C=
c.1258+26C= (n.1258+26C=)
12g.102840374G>TCA2620526754PAHc.1315+26C>A (n.1315+26C>A)
c.1300+26C>A (n.1300+26C>A)
n.977+26C>A
c.419+26C>A
n.830+26C>A
c.1258+26C>A (n.1258+26C>A)
 gnomAD v4
12g.102840375G>ACA2620526755PAHc.1315+25C>T (n.1315+25C>T)
c.1300+25C>T (n.1300+25C>T)
n.977+25C>T
c.419+25C>T
n.830+25C>T
c.1258+25C>T (n.1258+25C>T)
 gnomAD v4
12g.102840375G>TCA655173670PAHc.1315+25C>A (n.1315+25C>A)
c.1300+25C>A (n.1300+25C>A)
n.977+25C>A
c.419+25C>A
n.830+25C>A
c.1258+25C>A (n.1258+25C>A)
 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched