UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102840213C= | CA2059441082 | PAH | c.1315+187G= (n.1315+187G=) c.1300+187G= (n.1300+187G=) n.977+187G= c.419+187G= n.830+187G= c.1258+187G= (n.1258+187G=) | |
| 12 | g.102840213C>T | CA242743353 | PAH | c.1315+187G>A (n.1315+187G>A) c.1300+187G>A (n.1300+187G>A) n.977+187G>A c.419+187G>A n.830+187G>A c.1258+187G>A (n.1258+187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840215C= | CA2059441086 | PAH | c.1315+185G= (n.1315+185G=) c.1300+185G= (n.1300+185G=) n.977+185G= c.419+185G= n.830+185G= c.1258+185G= (n.1258+185G=) | |
| 12 | g.102840215C>T | CA2059441088 | PAH | c.1315+185G>A (n.1315+185G>A) c.1300+185G>A (n.1300+185G>A) n.977+185G>A c.419+185G>A n.830+185G>A c.1258+185G>A (n.1258+185G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102840216A= | CA2059441090 | PAH | c.1315+184T= (n.1315+184T=) c.1300+184T= (n.1300+184T=) n.977+184T= c.419+184T= n.830+184T= c.1258+184T= (n.1258+184T=) | |
| 12 | g.102840216A>G | CA2059441092 | PAH | c.1315+184T>C (n.1315+184T>C) c.1300+184T>C (n.1300+184T>C) n.977+184T>C c.419+184T>C n.830+184T>C c.1258+184T>C (n.1258+184T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840217A= | CA2059441101 | PAH | c.1315+183T= (n.1315+183T=) c.1300+183T= (n.1300+183T=) n.977+183T= c.419+183T= n.830+183T= c.1258+183T= (n.1258+183T=) | |
| 12 | g.102840217A>G | CA607427153 | PAH | c.1315+183T>C (n.1315+183T>C) c.1300+183T>C (n.1300+183T>C) n.977+183T>C c.419+183T>C n.830+183T>C c.1258+183T>C (n.1258+183T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840219G>A | CA242743355 | PAH | c.1315+181C>T (n.1315+181C>T) c.1300+181C>T (n.1300+181C>T) n.977+181C>T c.419+181C>T n.830+181C>T c.1258+181C>T (n.1258+181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840219G= | CA2059441105 | PAH | c.1315+181C= (n.1315+181C=) c.1300+181C= (n.1300+181C=) n.977+181C= c.419+181C= n.830+181C= c.1258+181C= (n.1258+181C=) | |
| 12 | g.102840220G= | CA2059441111 | PAH | c.1315+180C= (n.1315+180C=) c.1300+180C= (n.1300+180C=) n.977+180C= c.419+180C= n.830+180C= c.1258+180C= (n.1258+180C=) | |
| 12 | g.102840220G>T | CA655173668 | PAH | c.1315+180C>A (n.1315+180C>A) c.1300+180C>A (n.1300+180C>A) n.977+180C>A c.419+180C>A n.830+180C>A c.1258+180C>A (n.1258+180C>A) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.102840224T>G | CA682820029 | PAH | c.1315+176A>C (n.1315+176A>C) c.1300+176A>C (n.1300+176A>C) n.977+176A>C c.419+176A>C n.830+176A>C c.1258+176A>C (n.1258+176A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840224T= | CA2059441117 | PAH | c.1315+176A= (n.1315+176A=) c.1300+176A= (n.1300+176A=) n.977+176A= c.419+176A= n.830+176A= c.1258+176A= (n.1258+176A=) | |
| 12 | g.102840229_102840230delinsAC | CA2059441119 | PAH | c.1315+170_1315+171delinsGT (n.1315+170_1315+171delinsGT) c.1300+170_1300+171delinsGT (n.1300+170_1300+171delinsGT) n.977+170_977+171delinsGT c.419+170_419+171delinsGT n.830+170_830+171delinsGT c.1258+170_1258+171delinsGT (n.1258+170_1258+171delinsGT) | |
| 12 | g.102840230C>A | CA2059441121 | PAH | c.1315+170G>T (n.1315+170G>T) c.1300+170G>T (n.1300+170G>T) n.977+170G>T c.419+170G>T n.830+170G>T c.1258+170G>T (n.1258+170G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102840230C= | CA2059441120 | PAH | c.1315+170G= (n.1315+170G=) c.1300+170G= (n.1300+170G=) n.977+170G= c.419+170G= n.830+170G= c.1258+170G= (n.1258+170G=) | |
| 12 | g.102840231del | CA2059441122 | PAH | c.1315+170del (n.1315+170del) c.1300+170del (n.1300+170del) n.977+170del c.419+170del n.830+170del c.1258+170del (n.1258+170del) | dbSNP |
| 12 | g.102840231C= | CA2059441124 | PAH | c.1315+169G= (n.1315+169G=) c.1300+169G= (n.1300+169G=) n.977+169G= c.419+169G= n.830+169G= c.1258+169G= (n.1258+169G=) | |
| 12 | g.102840231C>G | CA682820033 | PAH | c.1315+169G>C (n.1315+169G>C) c.1300+169G>C (n.1300+169G>C) n.977+169G>C c.419+169G>C n.830+169G>C c.1258+169G>C (n.1258+169G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840236_102840237delinsTG | CA2059441125 | PAH | c.1315+163_1315+164delinsCA (n.1315+163_1315+164delinsCA) c.1300+163_1300+164delinsCA (n.1300+163_1300+164delinsCA) n.977+163_977+164delinsCA c.419+163_419+164delinsCA n.830+163_830+164delinsCA c.1258+163_1258+164delinsCA (n.1258+163_1258+164delinsCA) | |
| 12 | g.102840237del | CA242743357 | PAH | c.1315+163del (n.1315+163del) c.1300+163del (n.1300+163del) n.977+163del c.419+163del n.830+163del c.1258+163del (n.1258+163del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102840237G= | CA2059441126 | PAH | c.1315+163C= (n.1315+163C=) c.1300+163C= (n.1300+163C=) n.977+163C= c.419+163C= n.830+163C= c.1258+163C= (n.1258+163C=) | |
| 12 | g.102840237G>T | CA2059441127 | PAH | c.1315+163C>A (n.1315+163C>A) c.1300+163C>A (n.1300+163C>A) n.977+163C>A c.419+163C>A n.830+163C>A c.1258+163C>A (n.1258+163C>A) | dbSNP |
| 12 | g.102840237dup | CA2726966278 | PAH | c.1315+163dup (n.1315+163dup) c.1300+163dup (n.1300+163dup) n.977+163dup c.419+163dup n.830+163dup c.1258+163dup (n.1258+163dup) | dbSNP |
| 12 | g.102840239C= | CA2059441131 | PAH | c.1315+161G= (n.1315+161G=) c.1300+161G= (n.1300+161G=) n.977+161G= c.419+161G= n.830+161G= c.1258+161G= (n.1258+161G=) | |
| 12 | g.102840239C>G | CA607427156 | PAH | c.1315+161G>C (n.1315+161G>C) c.1300+161G>C (n.1300+161G>C) n.977+161G>C c.419+161G>C n.830+161G>C c.1258+161G>C (n.1258+161G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840239C>T | CA242743360 | PAH | c.1315+161G>A (n.1315+161G>A) c.1300+161G>A (n.1300+161G>A) n.977+161G>A c.419+161G>A n.830+161G>A c.1258+161G>A (n.1258+161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840239_102840240delinsCA | CA2059441129 | PAH | c.1315+160_1315+161delinsTG (n.1315+160_1315+161delinsTG) c.1300+160_1300+161delinsTG (n.1300+160_1300+161delinsTG) n.977+160_977+161delinsTG c.419+160_419+161delinsTG n.830+160_830+161delinsTG c.1258+160_1258+161delinsTG (n.1258+160_1258+161delinsTG) | |
| 12 | g.102840241del | CA682820042 | PAH | c.1315+160del (n.1315+160del) c.1300+160del (n.1300+160del) n.977+160del c.419+160del n.830+160del c.1258+160del (n.1258+160del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840242G>C | CA607427158 | PAH | c.1315+158C>G (n.1315+158C>G) c.1300+158C>G (n.1300+158C>G) n.977+158C>G c.419+158C>G n.830+158C>G c.1258+158C>G (n.1258+158C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840242G= | CA2059441135 | PAH | c.1315+158C= (n.1315+158C=) c.1300+158C= (n.1300+158C=) n.977+158C= c.419+158C= n.830+158C= c.1258+158C= (n.1258+158C=) | |
| 12 | g.102840243T>C | CA682820045 | PAH | c.1315+157A>G (n.1315+157A>G) c.1300+157A>G (n.1300+157A>G) n.977+157A>G c.419+157A>G n.830+157A>G c.1258+157A>G (n.1258+157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840243T= | CA2059441136 | PAH | c.1315+157A= (n.1315+157A=) c.1300+157A= (n.1300+157A=) n.977+157A= c.419+157A= n.830+157A= c.1258+157A= (n.1258+157A=) | |
| 12 | g.102840245C= | CA2059441138 | PAH | c.1315+155G= (n.1315+155G=) c.1300+155G= (n.1300+155G=) n.977+155G= c.419+155G= n.830+155G= c.1258+155G= (n.1258+155G=) | |
| 12 | g.102840245C>T | CA2059441139 | PAH | c.1315+155G>A (n.1315+155G>A) c.1300+155G>A (n.1300+155G>A) n.977+155G>A c.419+155G>A n.830+155G>A c.1258+155G>A (n.1258+155G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102840246T>C | CA682820048 | PAH | c.1315+154A>G (n.1315+154A>G) c.1300+154A>G (n.1300+154A>G) n.977+154A>G c.419+154A>G n.830+154A>G c.1258+154A>G (n.1258+154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840246T= | CA2059441141 | PAH | c.1315+154A= (n.1315+154A=) c.1300+154A= (n.1300+154A=) n.977+154A= c.419+154A= n.830+154A= c.1258+154A= (n.1258+154A=) | |
| 12 | g.102840247T>C | CA951241413 | PAH | c.1315+153A>G (n.1315+153A>G) c.1300+153A>G (n.1300+153A>G) n.977+153A>G c.419+153A>G n.830+153A>G c.1258+153A>G (n.1258+153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840247T= | CA2059441142 | PAH | c.1315+153A= (n.1315+153A=) c.1300+153A= (n.1300+153A=) n.977+153A= c.419+153A= n.830+153A= c.1258+153A= (n.1258+153A=) | |
| 12 | g.102840250C>A | CA2620526612 | PAH | c.1315+150G>T (n.1315+150G>T) c.1300+150G>T (n.1300+150G>T) n.977+150G>T c.419+150G>T n.830+150G>T c.1258+150G>T (n.1258+150G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840250C>G | CA2797242627 | PAH | c.1315+150G>C (n.1315+150G>C) c.1300+150G>C (n.1300+150G>C) n.977+150G>C c.419+150G>C n.830+150G>C c.1258+150G>C (n.1258+150G>C) | |
| 12 | g.102840252_102840253insCCTCCTACCA | CA2538330466 | PAH | c.1315+150_1315+151insTAGGAGGTGG (n.1315+150_1315+151insTAGGAGGTGG) c.1300+150_1300+151insTAGGAGGTGG (n.1300+150_1300+151insTAGGAGGTGG) n.977+150_977+151insTAGGAGGTGG c.419+150_419+151insTAGGAGGTGG n.830+150_830+151insTAGGAGGTGG c.1258+150_1258+151insTAGGAGGTGG (n.1258+150_1258+151insTAGGAGGTGG) | |
| 12 | g.102840251C>A | CA2620526613 | PAH | c.1315+149G>T (n.1315+149G>T) c.1300+149G>T (n.1300+149G>T) n.977+149G>T c.419+149G>T n.830+149G>T c.1258+149G>T (n.1258+149G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840252A>G | CA2620526614 | PAH | c.1315+148T>C (n.1315+148T>C) c.1300+148T>C (n.1300+148T>C) n.977+148T>C c.419+148T>C n.830+148T>C c.1258+148T>C (n.1258+148T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840254C>A | CA2620526615 | PAH | c.1315+146G>T (n.1315+146G>T) c.1300+146G>T (n.1300+146G>T) n.977+146G>T c.419+146G>T n.830+146G>T c.1258+146G>T (n.1258+146G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840254C>T | CA2620526616 | PAH | c.1315+146G>A (n.1315+146G>A) c.1300+146G>A (n.1300+146G>A) n.977+146G>A c.419+146G>A n.830+146G>A c.1258+146G>A (n.1258+146G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840255A>G | CA2797242628 | PAH | c.1315+145T>C (n.1315+145T>C) c.1300+145T>C (n.1300+145T>C) n.977+145T>C c.419+145T>C n.830+145T>C c.1258+145T>C (n.1258+145T>C) | |
| 12 | g.102840255_102840256insTTCCACCTTTCC | CA2568208816 | PAH | c.1315+144_1315+145insGGAAAGGTGGAA (n.1315+144_1315+145insGGAAAGGTGGAA) c.1300+144_1300+145insGGAAAGGTGGAA (n.1300+144_1300+145insGGAAAGGTGGAA) n.977+144_977+145insGGAAAGGTGGAA c.419+144_419+145insGGAAAGGTGGAA n.830+144_830+145insGGAAAGGTGGAA c.1258+144_1258+145insGGAAAGGTGGAA (n.1258+144_1258+145insGGAAAGGTGGAA) | |
| 12 | g.102840256A= | CA2059441164 | PAH | c.1315+144T= (n.1315+144T=) c.1300+144T= (n.1300+144T=) n.977+144T= c.419+144T= n.830+144T= c.1258+144T= (n.1258+144T=) | |
| 12 | g.102840256A>G | CA242743361 | PAH | c.1315+144T>C (n.1315+144T>C) c.1300+144T>C (n.1300+144T>C) n.977+144T>C c.419+144T>C n.830+144T>C c.1258+144T>C (n.1258+144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840258G>T | CA2620526617 | PAH | c.1315+142C>A (n.1315+142C>A) c.1300+142C>A (n.1300+142C>A) n.977+142C>A c.419+142C>A n.830+142C>A c.1258+142C>A (n.1258+142C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840259A>G | CA913769717 | PAH | c.1315+141T>C (n.1315+141T>C) c.1300+141T>C (n.1300+141T>C) n.977+141T>C c.419+141T>C n.830+141T>C c.1258+141T>C (n.1258+141T>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840260A>G | CA2726966284 | PAH | c.1315+140T>C (n.1315+140T>C) c.1300+140T>C (n.1300+140T>C) n.977+140T>C c.419+140T>C n.830+140T>C c.1258+140T>C (n.1258+140T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840260_102840261delinsAC | CA2059441169 | PAH | c.1315+139_1315+140delinsGT (n.1315+139_1315+140delinsGT) c.1300+139_1300+140delinsGT (n.1300+139_1300+140delinsGT) n.977+139_977+140delinsGT c.419+139_419+140delinsGT n.830+139_830+140delinsGT c.1258+139_1258+140delinsGT (n.1258+139_1258+140delinsGT) | |
| 12 | g.102840263del | CA242743363 | PAH | c.1315+139del (n.1315+139del) c.1300+139del (n.1300+139del) n.977+139del c.419+139del n.830+139del c.1258+139del (n.1258+139del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840262_102840263del | CA2620526618 | PAH | c.1315+138_1315+139del (n.1315+138_1315+139del) c.1300+138_1300+139del (n.1300+138_1300+139del) n.977+138_977+139del c.419+138_419+139del n.830+138_830+139del c.1258+138_1258+139del (n.1258+138_1258+139del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840262C>A | CA2620526619 | PAH | c.1315+138G>T (n.1315+138G>T) c.1300+138G>T (n.1300+138G>T) n.977+138G>T c.419+138G>T n.830+138G>T c.1258+138G>T (n.1258+138G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840262C>T | CA2620526620 | PAH | c.1315+138G>A (n.1315+138G>A) c.1300+138G>A (n.1300+138G>A) n.977+138G>A c.419+138G>A n.830+138G>A c.1258+138G>A (n.1258+138G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840263C>T | CA2620526622 | PAH | c.1315+137G>A (n.1315+137G>A) c.1300+137G>A (n.1300+137G>A) n.977+137G>A c.419+137G>A n.830+137G>A c.1258+137G>A (n.1258+137G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840264A= | CA2059441175 | PAH | c.1315+136T= (n.1315+136T=) c.1300+136T= (n.1300+136T=) n.977+136T= c.419+136T= n.830+136T= c.1258+136T= (n.1258+136T=) | |
| 12 | g.102840264A>G | CA2059441178 | PAH | c.1315+136T>C (n.1315+136T>C) c.1300+136T>C (n.1300+136T>C) n.977+136T>C c.419+136T>C n.830+136T>C c.1258+136T>C (n.1258+136T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840264A>T | CA2620526625 | PAH | c.1315+136T>A (n.1315+136T>A) c.1300+136T>A (n.1300+136T>A) n.977+136T>A c.419+136T>A n.830+136T>A c.1258+136T>A (n.1258+136T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840265T>C | CA2620526627 | PAH | c.1315+135A>G (n.1315+135A>G) c.1300+135A>G (n.1300+135A>G) n.977+135A>G c.419+135A>G n.830+135A>G c.1258+135A>G (n.1258+135A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840266G>T | CA2620526628 | PAH | c.1315+134C>A (n.1315+134C>A) c.1300+134C>A (n.1300+134C>A) n.977+134C>A c.419+134C>A n.830+134C>A c.1258+134C>A (n.1258+134C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840267G>T | CA2620526630 | PAH | c.1315+133C>A (n.1315+133C>A) c.1300+133C>A (n.1300+133C>A) n.977+133C>A c.419+133C>A n.830+133C>A c.1258+133C>A (n.1258+133C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840268C>A | CA242743365 | PAH | c.1315+132G>T (n.1315+132G>T) c.1300+132G>T (n.1300+132G>T) n.977+132G>T c.419+132G>T n.830+132G>T c.1258+132G>T (n.1258+132G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840268C= | CA2059441187 | PAH | c.1315+132G= (n.1315+132G=) c.1300+132G= (n.1300+132G=) n.977+132G= c.419+132G= n.830+132G= c.1258+132G= (n.1258+132G=) | |
| 12 | g.102840268C>T | CA242743368 | PAH | c.1315+132G>A (n.1315+132G>A) c.1300+132G>A (n.1300+132G>A) n.977+132G>A c.419+132G>A n.830+132G>A c.1258+132G>A (n.1258+132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840270del | CA2620526633 | PAH | c.1315+131del (n.1315+131del) c.1300+131del (n.1300+131del) n.977+131del c.419+131del n.830+131del c.1258+131del (n.1258+131del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840272C>A | CA2620526635 | PAH | c.1315+128G>T (n.1315+128G>T) c.1300+128G>T (n.1300+128G>T) n.977+128G>T c.419+128G>T n.830+128G>T c.1258+128G>T (n.1258+128G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840273A= | CA2059441191 | PAH | c.1315+127T= (n.1315+127T=) c.1300+127T= (n.1300+127T=) n.977+127T= c.419+127T= n.830+127T= c.1258+127T= (n.1258+127T=) | |
| 12 | g.102840273A>C | CA2059441194 | PAH | c.1315+127T>G (n.1315+127T>G) c.1300+127T>G (n.1300+127T>G) n.977+127T>G c.419+127T>G n.830+127T>G c.1258+127T>G (n.1258+127T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840273A>G | CA2620526637 | PAH | c.1315+127T>C (n.1315+127T>C) c.1300+127T>C (n.1300+127T>C) n.977+127T>C c.419+127T>C n.830+127T>C c.1258+127T>C (n.1258+127T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840274T>C | CA2620526638 | PAH | c.1315+126A>G (n.1315+126A>G) c.1300+126A>G (n.1300+126A>G) n.977+126A>G c.419+126A>G n.830+126A>G c.1258+126A>G (n.1258+126A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840275G>A | CA607427159 | PAH | c.1315+125C>T (n.1315+125C>T) c.1300+125C>T (n.1300+125C>T) n.977+125C>T c.419+125C>T n.830+125C>T c.1258+125C>T (n.1258+125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840275G= | CA2059441196 | PAH | c.1315+125C= (n.1315+125C=) c.1300+125C= (n.1300+125C=) n.977+125C= c.419+125C= n.830+125C= c.1258+125C= (n.1258+125C=) | |
| 12 | g.102840275G>T | CA2620526640 | PAH | c.1315+125C>A (n.1315+125C>A) c.1300+125C>A (n.1300+125C>A) n.977+125C>A c.419+125C>A n.830+125C>A c.1258+125C>A (n.1258+125C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840276G>A | CA682820057 | PAH | c.1315+124C>T (n.1315+124C>T) c.1300+124C>T (n.1300+124C>T) n.977+124C>T c.419+124C>T n.830+124C>T c.1258+124C>T (n.1258+124C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102840276G= | CA2059441198 | PAH | c.1315+124C= (n.1315+124C=) c.1300+124C= (n.1300+124C=) n.977+124C= c.419+124C= n.830+124C= c.1258+124C= (n.1258+124C=) | |
| 12 | g.102840278G>A | CA2059441206 | PAH | c.1315+122C>T (n.1315+122C>T) c.1300+122C>T (n.1300+122C>T) n.977+122C>T c.419+122C>T n.830+122C>T c.1258+122C>T (n.1258+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840278G= | CA2059441203 | PAH | c.1315+122C= (n.1315+122C=) c.1300+122C= (n.1300+122C=) n.977+122C= c.419+122C= n.830+122C= c.1258+122C= (n.1258+122C=) | |
| 12 | g.102840279G= | CA2059441208 | PAH | c.1315+121C= (n.1315+121C=) c.1300+121C= (n.1300+121C=) n.977+121C= c.419+121C= n.830+121C= c.1258+121C= (n.1258+121C=) | |
| 12 | g.102840279G>T | CA2059441210 | PAH | c.1315+121C>A (n.1315+121C>A) c.1300+121C>A (n.1300+121C>A) n.977+121C>A c.419+121C>A n.830+121C>A c.1258+121C>A (n.1258+121C>A) | dbSNP |
| 12 | g.102840281G>A | CA2620526643 | PAH | c.1315+119C>T (n.1315+119C>T) c.1300+119C>T (n.1300+119C>T) n.977+119C>T c.419+119C>T n.830+119C>T c.1258+119C>T (n.1258+119C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840281G>T | CA2620526645 | PAH | c.1315+119C>A (n.1315+119C>A) c.1300+119C>A (n.1300+119C>A) n.977+119C>A c.419+119C>A n.830+119C>A c.1258+119C>A (n.1258+119C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840282C>A | CA2620526646 | PAH | c.1315+118G>T (n.1315+118G>T) c.1300+118G>T (n.1300+118G>T) n.977+118G>T c.419+118G>T n.830+118G>T c.1258+118G>T (n.1258+118G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840286del | CA2620526647 | PAH | c.1315+117del (n.1315+117del) c.1300+117del (n.1300+117del) n.977+117del c.419+117del n.830+117del c.1258+117del (n.1258+117del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840284T>C | CA2620526650 | PAH | c.1315+116A>G (n.1315+116A>G) c.1300+116A>G (n.1300+116A>G) n.977+116A>G c.419+116A>G n.830+116A>G c.1258+116A>G (n.1258+116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840285T>G | CA2620526651 | PAH | c.1315+115A>C (n.1315+115A>C) c.1300+115A>C (n.1300+115A>C) n.977+115A>C c.419+115A>C n.830+115A>C c.1258+115A>C (n.1258+115A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840287C>A | CA2620526653 | PAH | c.1315+113G>T (n.1315+113G>T) c.1300+113G>T (n.1300+113G>T) n.977+113G>T c.419+113G>T n.830+113G>T c.1258+113G>T (n.1258+113G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840289C>T | CA2620526654 | PAH | c.1315+111G>A (n.1315+111G>A) c.1300+111G>A (n.1300+111G>A) n.977+111G>A c.419+111G>A n.830+111G>A c.1258+111G>A (n.1258+111G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840290C>A | CA2620526655 | PAH | c.1315+110G>T (n.1315+110G>T) c.1300+110G>T (n.1300+110G>T) n.977+110G>T c.419+110G>T n.830+110G>T c.1258+110G>T (n.1258+110G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840290C= | CA2059441212 | PAH | c.1315+110G= (n.1315+110G=) c.1300+110G= (n.1300+110G=) n.977+110G= c.419+110G= n.830+110G= c.1258+110G= (n.1258+110G=) | |
| 12 | g.102840290C>T | CA682820059 | PAH | c.1315+110G>A (n.1315+110G>A) c.1300+110G>A (n.1300+110G>A) n.977+110G>A c.419+110G>A n.830+110G>A c.1258+110G>A (n.1258+110G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102840293A= | CA2059441215 | PAH | c.1315+107T= (n.1315+107T=) c.1300+107T= (n.1300+107T=) n.977+107T= c.419+107T= n.830+107T= c.1258+107T= (n.1258+107T=) | |
| 12 | g.102840293A>T | CA607427161 | PAH | c.1315+107T>A (n.1315+107T>A) c.1300+107T>A (n.1300+107T>A) n.977+107T>A c.419+107T>A n.830+107T>A c.1258+107T>A (n.1258+107T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840294A>G | CA2620526657 | PAH | c.1315+106T>C (n.1315+106T>C) c.1300+106T>C (n.1300+106T>C) n.977+106T>C c.419+106T>C n.830+106T>C c.1258+106T>C (n.1258+106T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840297A>T | CA2620526658 | PAH | c.1315+103T>A (n.1315+103T>A) c.1300+103T>A (n.1300+103T>A) n.977+103T>A c.419+103T>A n.830+103T>A c.1258+103T>A (n.1258+103T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840303T>C | CA2059441221 | PAH | c.1315+97A>G (n.1315+97A>G) c.1300+97A>G (n.1300+97A>G) n.977+97A>G c.419+97A>G n.830+97A>G c.1258+97A>G (n.1258+97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840303T= | CA2059441220 | PAH | c.1315+97A= (n.1315+97A=) c.1300+97A= (n.1300+97A=) n.977+97A= c.419+97A= n.830+97A= c.1258+97A= (n.1258+97A=) | |
| 12 | g.102840305C>A | CA2797242633 | PAH | c.1315+95G>T (n.1315+95G>T) c.1300+95G>T (n.1300+95G>T) n.977+95G>T c.419+95G>T n.830+95G>T c.1258+95G>T (n.1258+95G>T) | |
| 12 | g.102840305C>T | CA2620526660 | PAH | c.1315+95G>A (n.1315+95G>A) c.1300+95G>A (n.1300+95G>A) n.977+95G>A c.419+95G>A n.830+95G>A c.1258+95G>A (n.1258+95G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840307A= | CA2059441225 | PAH | c.1315+93T= (n.1315+93T=) c.1300+93T= (n.1300+93T=) n.977+93T= c.419+93T= n.830+93T= c.1258+93T= (n.1258+93T=) | |
| 12 | g.102840307A>G | CA682820070 | PAH | c.1315+93T>C (n.1315+93T>C) c.1300+93T>C (n.1300+93T>C) n.977+93T>C c.419+93T>C n.830+93T>C c.1258+93T>C (n.1258+93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840315_102840316insAGGGTAGATTTTGGTTTGGTTTATTTGGACATGATATCCAAATCTCGCAAGTAGAACCATTGCGGCTCAATATTGTAAATTCTAAATCAGTATCTTCTTTGTCTATAAATTTA | CA2520052918 | PAH | c.1315+93_1315+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT (n.1315+93_1315+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT) c.1300+93_1300+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT (n.1300+93_1300+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT) n.977+93_977+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT c.419+93_419+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT n.830+93_830+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT c.1258+93_1258+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT (n.1258+93_1258+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT) | |
| 12 | g.102840309A>G | CA2620526662 | PAH | c.1315+91T>C (n.1315+91T>C) c.1300+91T>C (n.1300+91T>C) n.977+91T>C c.419+91T>C n.830+91T>C c.1258+91T>C (n.1258+91T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840312T>G | CA2620526663 | PAH | c.1315+88A>C (n.1315+88A>C) c.1300+88A>C (n.1300+88A>C) n.977+88A>C c.419+88A>C n.830+88A>C c.1258+88A>C (n.1258+88A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840313T>G | CA242743370 | PAH | c.1315+87A>C (n.1315+87A>C) c.1300+87A>C (n.1300+87A>C) n.977+87A>C c.419+87A>C n.830+87A>C c.1258+87A>C (n.1258+87A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840313T= | CA2059441231 | PAH | c.1315+87A= (n.1315+87A=) c.1300+87A= (n.1300+87A=) n.977+87A= c.419+87A= n.830+87A= c.1258+87A= (n.1258+87A=) |