Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102839223A= | CA2059430933 | PAH | c.1316-5T= (n.1316-5T=) c.1301-5T= (n.1301-5T=) n.978-5T= c.420-5T= n.831-5T= c.1259-5T= (n.1259-5T=) | |
12 | g.102839223A>G | CA229434 | PAH | c.1316-5T>C (n.1316-5T>C) c.1301-5T>C (n.1301-5T>C) n.978-5T>C c.420-5T>C n.831-5T>C c.1259-5T>C (n.1259-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102839226_102839231del | CA2620526529 | PAH | c.1316-10_1316-5del (n.1316-10_1316-5del) c.1301-10_1301-5del (n.1301-10_1301-5del) n.978-10_978-5del c.420-10_420-5del n.831-10_831-5del c.1259-10_1259-5del (n.1259-10_1259-5del) | gnomAD v4 |
12 | g.102839224A>C | CA2620526530 | PAH | c.1316-6T>G (n.1316-6T>G) c.1301-6T>G (n.1301-6T>G) n.978-6T>G c.420-6T>G n.831-6T>G c.1259-6T>G (n.1259-6T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102839224A>G | CA2620526531 | PAH | c.1316-6T>C (n.1316-6T>C) c.1301-6T>C (n.1301-6T>C) n.978-6T>C c.420-6T>C n.831-6T>C c.1259-6T>C (n.1259-6T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102839224A>T | CA2620526532 | PAH | c.1316-6T>A (n.1316-6T>A) c.1301-6T>A (n.1301-6T>A) n.978-6T>A c.420-6T>A n.831-6T>A c.1259-6T>A (n.1259-6T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102839225A>C | CA2620526533 | PAH | c.1316-7T>G (n.1316-7T>G) c.1301-7T>G (n.1301-7T>G) n.978-7T>G c.420-7T>G n.831-7T>G c.1259-7T>G (n.1259-7T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102839226G>T | CA2573147919 | PAH | c.1316-8C>A (n.1316-8C>A) c.1301-8C>A (n.1301-8C>A) n.978-8C>A c.420-8C>A n.831-8C>A c.1259-8C>A (n.1259-8C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102839227A= | CA2059430936 | PAH | c.1316-9T= (n.1316-9T=) c.1301-9T= (n.1301-9T=) n.978-9T= c.420-9T= n.831-9T= c.1259-9T= (n.1259-9T=) | |
12 | g.102839227A>G | CA6748681 | PAH | c.1316-9T>C (n.1316-9T>C) c.1301-9T>C (n.1301-9T>C) n.978-9T>C c.420-9T>C n.831-9T>C c.1259-9T>C (n.1259-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.102839231del | CA2620526534 | PAH | c.1316-9del (n.1316-9del) c.1301-9del (n.1301-9del) n.978-9del c.420-9del n.831-9del c.1259-9del (n.1259-9del) | gnomAD v4 |
12 | g.102839229A>G | CA2620526535 | PAH | c.1316-11T>C (n.1316-11T>C) c.1301-11T>C (n.1301-11T>C) n.978-11T>C c.420-11T>C n.831-11T>C c.1259-11T>C (n.1259-11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102839231A= | CA2059430938 | PAH | c.1316-13T= (n.1316-13T=) c.1301-13T= (n.1301-13T=) n.978-13T= c.420-13T= n.831-13T= c.1259-13T= (n.1259-13T=) | |
12 | g.102839231A>C | CA6748682 | PAH | c.1316-13T>G (n.1316-13T>G) c.1301-13T>G (n.1301-13T>G) n.978-13T>G c.420-13T>G n.831-13T>G c.1259-13T>G (n.1259-13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102839231A>G | CA2504864677 | PAH | c.1316-13T>C (n.1316-13T>C) c.1301-13T>C (n.1301-13T>C) n.978-13T>C c.420-13T>C n.831-13T>C c.1259-13T>C (n.1259-13T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102839232C= | CA2059430941 | PAH | c.1316-14G= (n.1316-14G=) c.1301-14G= (n.1301-14G=) n.978-14G= c.420-14G= n.831-14G= c.1259-14G= (n.1259-14G=) | |
12 | g.102839232C>T | CA682819490 | PAH | c.1316-14G>A (n.1316-14G>A) c.1301-14G>A (n.1301-14G>A) n.978-14G>A c.420-14G>A n.831-14G>A c.1259-14G>A (n.1259-14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102839233A= | CA2059430944 | PAH | c.1316-15T= (n.1316-15T=) c.1301-15T= (n.1301-15T=) n.978-15T= c.420-15T= n.831-15T= c.1259-15T= (n.1259-15T=) | |
12 | g.102839233A>G | CA229432 | PAH | c.1316-15T>C (n.1316-15T>C) c.1301-15T>C (n.1301-15T>C) n.978-15T>C c.420-15T>C n.831-15T>C c.1259-15T>C (n.1259-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102839234C>A | CA2620526536 | PAH | c.1316-16G>T (n.1316-16G>T) c.1301-16G>T (n.1301-16G>T) n.978-16G>T c.420-16G>T n.831-16G>T c.1259-16G>T (n.1259-16G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102839234C>T | CA2575266675 | PAH | c.1316-16G>A (n.1316-16G>A) c.1301-16G>A (n.1301-16G>A) n.978-16G>A c.420-16G>A n.831-16G>A c.1259-16G>A (n.1259-16G>A) | |
12 | g.102839235C>G | CA481375036 | PAH | c.1316-17G>C (n.1316-17G>C) c.1301-17G>C (n.1301-17G>C) n.978-17G>C c.420-17G>C n.831-17G>C c.1259-17G>C (n.1259-17G>C) | |
12 | g.102839235C>T | CA2620526537 | PAH | c.1316-17G>A (n.1316-17G>A) c.1301-17G>A (n.1301-17G>A) n.978-17G>A c.420-17G>A n.831-17G>A c.1259-17G>A (n.1259-17G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102839236A= | CA2059430948 | PAH | c.1316-18T= (n.1316-18T=) c.1301-18T= (n.1301-18T=) n.978-18T= c.420-18T= n.831-18T= c.1259-18T= (n.1259-18T=) | |
12 | g.102839236A>G | CA6748683 | PAH | c.1316-18T>C (n.1316-18T>C) c.1301-18T>C (n.1301-18T>C) n.978-18T>C c.420-18T>C n.831-18T>C c.1259-18T>C (n.1259-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102839237T>A | CA2797242548 | PAH | c.1316-19A>T (n.1316-19A>T) c.1301-19A>T (n.1301-19A>T) n.978-19A>T c.420-19A>T n.831-19A>T c.1259-19A>T (n.1259-19A>T) | |
12 | g.102839238C= | CA2059430950 | PAH | c.1316-20G= (n.1316-20G=) c.1301-20G= (n.1301-20G=) n.978-20G= c.420-20G= n.831-20G= c.1259-20G= (n.1259-20G=) | |
12 | g.102839238C>G | CA607426828 | PAH | c.1316-20G>C (n.1316-20G>C) c.1301-20G>C (n.1301-20G>C) n.978-20G>C c.420-20G>C n.831-20G>C c.1259-20G>C (n.1259-20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102839238C>T | CA2620526538 | PAH | c.1316-20G>A (n.1316-20G>A) c.1301-20G>A (n.1301-20G>A) n.978-20G>A c.420-20G>A n.831-20G>A c.1259-20G>A (n.1259-20G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102839239A>T | CA2575266676 | PAH | c.1316-21T>A (n.1316-21T>A) c.1301-21T>A (n.1301-21T>A) n.978-21T>A c.420-21T>A n.831-21T>A c.1259-21T>A (n.1259-21T>A) | |
12 | g.102839243del | CA2575266677 | PAH | c.1316-25del (n.1316-25del) c.1301-25del (n.1301-25del) n.978-25del c.420-25del n.831-25del c.1259-25del (n.1259-25del) | |
12 | g.102839244G>A | CA912973336 | PAH | c.1316-26C>T (n.1316-26C>T) c.1301-26C>T (n.1301-26C>T) n.978-26C>T c.420-26C>T n.831-26C>T c.1259-26C>T (n.1259-26C>T) | |
12 | g.102839244G= | CA2059430952 | PAH | c.1316-26C= (n.1316-26C=) c.1301-26C= (n.1301-26C=) n.978-26C= c.420-26C= n.831-26C= c.1259-26C= (n.1259-26C=) | |
12 | g.102839244G>T | CA607426829 | PAH | c.1316-26C>A (n.1316-26C>A) c.1301-26C>A (n.1301-26C>A) n.978-26C>A c.420-26C>A n.831-26C>A c.1259-26C>A (n.1259-26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102839245G>A | CA2620526539 | PAH | c.1316-27C>T (n.1316-27C>T) c.1301-27C>T (n.1301-27C>T) n.978-27C>T c.420-27C>T n.831-27C>T c.1259-27C>T (n.1259-27C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102839245G>T | CA2575266678 | PAH | c.1316-27C>A (n.1316-27C>A) c.1301-27C>A (n.1301-27C>A) n.978-27C>A c.420-27C>A n.831-27C>A c.1259-27C>A (n.1259-27C>A) | |
12 | g.102839246G>A | CA2620526540 | PAH | c.1316-28C>T (n.1316-28C>T) c.1301-28C>T (n.1301-28C>T) n.978-28C>T c.420-28C>T n.831-28C>T c.1259-28C>T (n.1259-28C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102839246G= | CA2059430954 | PAH | c.1316-28C= (n.1316-28C=) c.1301-28C= (n.1301-28C=) n.978-28C= c.420-28C= n.831-28C= c.1259-28C= (n.1259-28C=) | |
12 | g.102839246G>T | CA6748684 | PAH | c.1316-28C>A (n.1316-28C>A) c.1301-28C>A (n.1301-28C>A) n.978-28C>A c.420-28C>A n.831-28C>A c.1259-28C>A (n.1259-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102839247C>G | CA2620526541 | PAH | c.1316-29G>C (n.1316-29G>C) c.1301-29G>C (n.1301-29G>C) n.978-29G>C c.420-29G>C n.831-29G>C c.1259-29G>C (n.1259-29G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102839248C= | CA2059430956 | PAH | c.1316-30G= (n.1316-30G=) c.1301-30G= (n.1301-30G=) n.978-30G= c.420-30G= n.831-30G= c.1259-30G= (n.1259-30G=) | |
12 | g.102839248C>T | CA6748685 | PAH | c.1316-30G>A (n.1316-30G>A) c.1301-30G>A (n.1301-30G>A) n.978-30G>A c.420-30G>A n.831-30G>A c.1259-30G>A (n.1259-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102839249A>G | CA2563435428 | PAH | c.1316-31T>C (n.1316-31T>C) c.1301-31T>C (n.1301-31T>C) n.978-31T>C c.420-31T>C n.831-31T>C c.1259-31T>C (n.1259-31T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102839251T>G | CA2620526542 | PAH | c.1316-33A>C (n.1316-33A>C) c.1301-33A>C (n.1301-33A>C) n.978-33A>C c.420-33A>C n.831-33A>C c.1259-33A>C (n.1259-33A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102839252T>A | CA2797242551 | PAH | c.1316-34A>T (n.1316-34A>T) c.1301-34A>T (n.1301-34A>T) n.978-34A>T c.420-34A>T n.831-34A>T c.1259-34A>T (n.1259-34A>T) | |
12 | g.102839253G>A | CA229433 | PAH | c.1316-35C>T (n.1316-35C>T) c.1301-35C>T (n.1301-35C>T) n.978-35C>T c.420-35C>T n.831-35C>T c.1259-35C>T (n.1259-35C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102839253G>C | CA2581121082 | PAH | c.1316-35C>G (n.1316-35C>G) c.1301-35C>G (n.1301-35C>G) n.978-35C>G c.420-35C>G n.831-35C>G c.1259-35C>G (n.1259-35C>G) | |
12 | g.102839253G= | CA2059430959 | PAH | c.1316-35C= (n.1316-35C=) c.1301-35C= (n.1301-35C=) n.978-35C= c.420-35C= n.831-35C= c.1259-35C= (n.1259-35C=) | |
12 | g.102839253G>T | CA2581121083 | PAH | c.1316-35C>A (n.1316-35C>A) c.1301-35C>A (n.1301-35C>A) n.978-35C>A c.420-35C>A n.831-35C>A c.1259-35C>A (n.1259-35C>A) | |
12 | g.102839255A= | CA2059430963 | PAH | c.1316-37T= (n.1316-37T=) c.1301-37T= (n.1301-37T=) n.978-37T= c.420-37T= n.831-37T= c.1259-37T= (n.1259-37T=) | |
12 | g.102839255A>G | CA242743132 | PAH | c.1316-37T>C (n.1316-37T>C) c.1301-37T>C (n.1301-37T>C) n.978-37T>C c.420-37T>C n.831-37T>C c.1259-37T>C (n.1259-37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102839258A= | CA2059430967 | PAH | c.1316-40T= (n.1316-40T=) c.1301-40T= (n.1301-40T=) n.978-40T= c.420-40T= n.831-40T= c.1259-40T= (n.1259-40T=) | |
12 | g.102839258A>G | CA242743134 | PAH | c.1316-40T>C (n.1316-40T>C) c.1301-40T>C (n.1301-40T>C) n.978-40T>C c.420-40T>C n.831-40T>C c.1259-40T>C (n.1259-40T>C) | dbSNP |
12 | g.102839262G>A | CA2726965471 | PAH | c.1316-44C>T (n.1316-44C>T) c.1301-44C>T (n.1301-44C>T) n.978-44C>T c.420-44C>T n.831-44C>T c.1259-44C>T (n.1259-44C>T) | dbSNP |
12 | g.102839262G>T | CA2620526543 | PAH | c.1316-44C>A (n.1316-44C>A) c.1301-44C>A (n.1301-44C>A) n.978-44C>A c.420-44C>A n.831-44C>A c.1259-44C>A (n.1259-44C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102839263C>G | CA2620526544 | PAH | c.1316-45G>C (n.1316-45G>C) c.1301-45G>C (n.1301-45G>C) n.978-45G>C c.420-45G>C n.831-45G>C c.1259-45G>C (n.1259-45G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102839263_102839264delinsCA | CA2059430969 | PAH | c.1316-46_1316-45delinsTG (n.1316-46_1316-45delinsTG) c.1301-46_1301-45delinsTG (n.1301-46_1301-45delinsTG) n.978-46_978-45delinsTG c.420-46_420-45delinsTG n.831-46_831-45delinsTG c.1259-46_1259-45delinsTG (n.1259-46_1259-45delinsTG) | |
12 | g.102839268del | CA6748686 | PAH | c.1316-46del (n.1316-46del) c.1301-46del (n.1301-46del) n.978-46del c.420-46del n.831-46del c.1259-46del (n.1259-46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102839267A>C | CA2726965479 | PAH | c.1316-49T>G (n.1316-49T>G) c.1301-49T>G (n.1301-49T>G) n.978-49T>G c.420-49T>G n.831-49T>G c.1259-49T>G (n.1259-49T>G) | dbSNP |
12 | g.102839268A= | CA2059430971 | PAH | c.1316-50T= (n.1316-50T=) c.1301-50T= (n.1301-50T=) n.978-50T= c.420-50T= n.831-50T= c.1259-50T= (n.1259-50T=) | |
12 | g.102839268A>C | CA6748687 | PAH | c.1316-50T>G (n.1316-50T>G) c.1301-50T>G (n.1301-50T>G) n.978-50T>G c.420-50T>G n.831-50T>G c.1259-50T>G (n.1259-50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102839268A>T | CA2620526545 | PAH | c.1316-50T>A (n.1316-50T>A) c.1301-50T>A (n.1301-50T>A) n.978-50T>A c.420-50T>A n.831-50T>A c.1259-50T>A (n.1259-50T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102839269C>T | CA2620526546 | PAH | c.1316-51G>A (n.1316-51G>A) c.1301-51G>A (n.1301-51G>A) n.978-51G>A c.420-51G>A n.831-51G>A c.1259-51G>A (n.1259-51G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102839269_102839272delinsCTCT | CA2059430973 | PAH | c.1316-54_1316-51delinsAGAG (n.1316-54_1316-51delinsAGAG) c.1301-54_1301-51delinsAGAG (n.1301-54_1301-51delinsAGAG) n.978-54_978-51delinsAGAG c.420-54_420-51delinsAGAG n.831-54_831-51delinsAGAG c.1259-54_1259-51delinsAGAG (n.1259-54_1259-51delinsAGAG) | |
12 | g.102839270del | CA2620526547 | PAH | c.1316-52del (n.1316-52del) c.1301-52del (n.1301-52del) n.978-52del c.420-52del n.831-52del c.1259-52del (n.1259-52del) | gnomAD v4 |
12 | g.102839270T>A | CA2575266679 | PAH | c.1316-52A>T (n.1316-52A>T) c.1301-52A>T (n.1301-52A>T) n.978-52A>T c.420-52A>T n.831-52A>T c.1259-52A>T (n.1259-52A>T) | |
12 | g.102839272_102839274del | CA2059430975 | PAH | c.1316-54_1316-52del (n.1316-54_1316-52del) c.1301-54_1301-52del (n.1301-54_1301-52del) n.978-54_978-52del c.420-54_420-52del n.831-54_831-52del c.1259-54_1259-52del (n.1259-54_1259-52del) | dbSNP |
12 | g.102839274C= | CA2059430979 | PAH | c.1316-56G= (n.1316-56G=) c.1301-56G= (n.1301-56G=) n.978-56G= c.420-56G= n.831-56G= c.1259-56G= (n.1259-56G=) | |
12 | g.102839274C>G | CA2575266680 | PAH | c.1316-56G>C (n.1316-56G>C) c.1301-56G>C (n.1301-56G>C) n.978-56G>C c.420-56G>C n.831-56G>C c.1259-56G>C (n.1259-56G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102839274C>T | CA951241152 | PAH | c.1316-56G>A (n.1316-56G>A) c.1301-56G>A (n.1301-56G>A) n.978-56G>A c.420-56G>A n.831-56G>A c.1259-56G>A (n.1259-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102839275A= | CA2059430981 | PAH | c.1316-57T= (n.1316-57T=) c.1301-57T= (n.1301-57T=) n.978-57T= c.420-57T= n.831-57T= c.1259-57T= (n.1259-57T=) | |
12 | g.102839275A>C | CA682819565 | PAH | c.1316-57T>G (n.1316-57T>G) c.1301-57T>G (n.1301-57T>G) n.978-57T>G c.420-57T>G n.831-57T>G c.1259-57T>G (n.1259-57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102839275A>G | CA2059430982 | PAH | c.1316-57T>C (n.1316-57T>C) c.1301-57T>C (n.1301-57T>C) n.978-57T>C c.420-57T>C n.831-57T>C c.1259-57T>C (n.1259-57T>C) | dbSNP |
12 | g.102839279G>T | CA2620526548 | PAH | c.1316-61C>A (n.1316-61C>A) c.1301-61C>A (n.1301-61C>A) n.978-61C>A c.420-61C>A n.831-61C>A c.1259-61C>A (n.1259-61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102839280T>G | CA2620526549 | PAH | c.1316-62A>C (n.1316-62A>C) c.1301-62A>C (n.1301-62A>C) n.978-62A>C c.420-62A>C n.831-62A>C c.1259-62A>C (n.1259-62A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102839281C= | CA2059430984 | PAH | c.1316-63G= (n.1316-63G=) c.1301-63G= (n.1301-63G=) n.978-63G= c.420-63G= n.831-63G= c.1259-63G= (n.1259-63G=) | |
12 | g.102839281C>T | CA242743138 | PAH | c.1316-63G>A (n.1316-63G>A) c.1301-63G>A (n.1301-63G>A) n.978-63G>A c.420-63G>A n.831-63G>A c.1259-63G>A (n.1259-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102839284del | CA2620526550 | PAH | c.1316-66del (n.1316-66del) c.1301-66del (n.1301-66del) n.978-66del c.420-66del n.831-66del c.1259-66del (n.1259-66del) | gnomAD v4 |
12 | g.102839285A>G | CA2797242556 | PAH | c.1316-67T>C (n.1316-67T>C) c.1301-67T>C (n.1301-67T>C) n.978-67T>C c.420-67T>C n.831-67T>C c.1259-67T>C (n.1259-67T>C) | |
12 | g.102839286G>T | CA2620526552 | PAH | c.1316-68C>A (n.1316-68C>A) c.1301-68C>A (n.1301-68C>A) n.978-68C>A c.420-68C>A n.831-68C>A c.1259-68C>A (n.1259-68C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102839288G>T | CA2575266681 | PAH | c.1316-70C>A (n.1316-70C>A) c.1301-70C>A (n.1301-70C>A) n.978-70C>A c.420-70C>A n.831-70C>A c.1259-70C>A (n.1259-70C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102839290A>T | CA2620526553 | PAH | c.1316-72T>A (n.1316-72T>A) c.1301-72T>A (n.1301-72T>A) n.978-72T>A c.420-72T>A n.831-72T>A c.1259-72T>A (n.1259-72T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102839291A>T | CA2620526554 | PAH | c.1316-73T>A (n.1316-73T>A) c.1301-73T>A (n.1301-73T>A) n.978-73T>A c.420-73T>A n.831-73T>A c.1259-73T>A (n.1259-73T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102839292A>G | CA2620526555 | PAH | c.1316-74T>C (n.1316-74T>C) c.1301-74T>C (n.1301-74T>C) n.978-74T>C c.420-74T>C n.831-74T>C c.1259-74T>C (n.1259-74T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102839292A>T | CA2620526556 | PAH | c.1316-74T>A (n.1316-74T>A) c.1301-74T>A (n.1301-74T>A) n.978-74T>A c.420-74T>A n.831-74T>A c.1259-74T>A (n.1259-74T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102839294C>A | CA2059430986 | PAH | c.1316-76G>T (n.1316-76G>T) c.1301-76G>T (n.1301-76G>T) n.978-76G>T c.420-76G>T n.831-76G>T c.1259-76G>T (n.1259-76G>T) | dbSNP |
12 | g.102839294C= | CA2059430985 | PAH | c.1316-76G= (n.1316-76G=) c.1301-76G= (n.1301-76G=) n.978-76G= c.420-76G= n.831-76G= c.1259-76G= (n.1259-76G=) | |
12 | g.102839295A= | CA2059430988 | PAH | c.1316-77T= (n.1316-77T=) c.1301-77T= (n.1301-77T=) n.978-77T= c.420-77T= n.831-77T= c.1259-77T= (n.1259-77T=) | |
12 | g.102839295A>T | CA242743140 | PAH | c.1316-77T>A (n.1316-77T>A) c.1301-77T>A (n.1301-77T>A) n.978-77T>A c.420-77T>A n.831-77T>A c.1259-77T>A (n.1259-77T>A) | dbSNP |
12 | g.102839297T>A | CA2620526557 | PAH | c.1316-79A>T (n.1316-79A>T) c.1301-79A>T (n.1301-79A>T) n.978-79A>T c.420-79A>T n.831-79A>T c.1259-79A>T (n.1259-79A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102839297_102839298insG | CA2620526558 | PAH | c.1316-80_1316-79insC (n.1316-80_1316-79insC) c.1301-80_1301-79insC (n.1301-80_1301-79insC) n.978-80_978-79insC c.420-80_420-79insC n.831-80_831-79insC c.1259-80_1259-79insC (n.1259-80_1259-79insC) | gnomAD v4 |
12 | g.102839300G>A | CA2059430991 | PAH | c.1316-82C>T (n.1316-82C>T) c.1301-82C>T (n.1301-82C>T) n.978-82C>T c.420-82C>T n.831-82C>T c.1259-82C>T (n.1259-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102839300G= | CA2059430990 | PAH | c.1316-82C= (n.1316-82C=) c.1301-82C= (n.1301-82C=) n.978-82C= c.420-82C= n.831-82C= c.1259-82C= (n.1259-82C=) | |
12 | g.102839301G>A | CA2059430994 | PAH | c.1316-83C>T (n.1316-83C>T) c.1301-83C>T (n.1301-83C>T) n.978-83C>T c.420-83C>T n.831-83C>T c.1259-83C>T (n.1259-83C>T) | dbSNP |
12 | g.102839301G= | CA2059430993 | PAH | c.1316-83C= (n.1316-83C=) c.1301-83C= (n.1301-83C=) n.978-83C= c.420-83C= n.831-83C= c.1259-83C= (n.1259-83C=) | |
12 | g.102839301G>T | CA2620526559 | PAH | c.1316-83C>A (n.1316-83C>A) c.1301-83C>A (n.1301-83C>A) n.978-83C>A c.420-83C>A n.831-83C>A c.1259-83C>A (n.1259-83C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102839302G= | CA2059430995 | PAH | c.1316-84C= (n.1316-84C=) c.1301-84C= (n.1301-84C=) n.978-84C= c.420-84C= n.831-84C= c.1259-84C= (n.1259-84C=) | |
12 | g.102839302G>T | CA682819571 | PAH | c.1316-84C>A (n.1316-84C>A) c.1301-84C>A (n.1301-84C>A) n.978-84C>A c.420-84C>A n.831-84C>A c.1259-84C>A (n.1259-84C>A) | dbSNP |
12 | g.102839303del | CA2620526560 | PAH | c.1316-85del (n.1316-85del) c.1301-85del (n.1301-85del) n.978-85del c.420-85del n.831-85del c.1259-85del (n.1259-85del) | gnomAD v4 |
12 | g.102839303A= | CA2059430997 | PAH | c.1316-85T= (n.1316-85T=) c.1301-85T= (n.1301-85T=) n.978-85T= c.420-85T= n.831-85T= c.1259-85T= (n.1259-85T=) | |
12 | g.102839303A>G | CA682819572 | PAH | c.1316-85T>C (n.1316-85T>C) c.1301-85T>C (n.1301-85T>C) n.978-85T>C c.420-85T>C n.831-85T>C c.1259-85T>C (n.1259-85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102839304T>C | CA2575266682 | PAH | c.1316-86A>G (n.1316-86A>G) c.1301-86A>G (n.1301-86A>G) n.978-86A>G c.420-86A>G n.831-86A>G c.1259-86A>G (n.1259-86A>G) | |
12 | g.102839304T>G | CA2620526561 | PAH | c.1316-86A>C (n.1316-86A>C) c.1301-86A>C (n.1301-86A>C) n.978-86A>C c.420-86A>C n.831-86A>C c.1259-86A>C (n.1259-86A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102839305A>G | CA2575266683 | PAH | c.1316-87T>C (n.1316-87T>C) c.1301-87T>C (n.1301-87T>C) n.978-87T>C c.420-87T>C n.831-87T>C c.1259-87T>C (n.1259-87T>C) | |
12 | g.102839306_102839310del | CA2575266684 | PAH | c.1316-92_1316-88del (n.1316-92_1316-88del) c.1301-92_1301-88del (n.1301-92_1301-88del) n.978-92_978-88del c.420-92_420-88del n.831-92_831-88del c.1259-92_1259-88del (n.1259-92_1259-88del) | |
12 | g.102839307G>T | CA2620526562 | PAH | c.1316-89C>A (n.1316-89C>A) c.1301-89C>A (n.1301-89C>A) n.978-89C>A c.420-89C>A n.831-89C>A c.1259-89C>A (n.1259-89C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102839308T>A | CA2575266685 | PAH | c.1316-90A>T (n.1316-90A>T) c.1301-90A>T (n.1301-90A>T) n.978-90A>T c.420-90A>T n.831-90A>T c.1259-90A>T (n.1259-90A>T) | |
12 | g.102839308T>C | CA2620526563 | PAH | c.1316-90A>G (n.1316-90A>G) c.1301-90A>G (n.1301-90A>G) n.978-90A>G c.420-90A>G n.831-90A>G c.1259-90A>G (n.1259-90A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102839309G>A | CA242743142 | PAH | c.1316-91C>T (n.1316-91C>T) c.1301-91C>T (n.1301-91C>T) n.978-91C>T c.420-91C>T n.831-91C>T c.1259-91C>T (n.1259-91C>T) | dbSNP |
12 | g.102839309G= | CA2059430998 | PAH | c.1316-91C= (n.1316-91C=) c.1301-91C= (n.1301-91C=) n.978-91C= c.420-91C= n.831-91C= c.1259-91C= (n.1259-91C=) | |
12 | g.102839310G>T | CA2575266686 | PAH | c.1316-92C>A (n.1316-92C>A) c.1301-92C>A (n.1301-92C>A) n.978-92C>A c.420-92C>A n.831-92C>A c.1259-92C>A (n.1259-92C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102839311G>A | CA2620526564 | PAH | c.1316-93C>T (n.1316-93C>T) c.1301-93C>T (n.1301-93C>T) n.978-93C>T c.420-93C>T n.831-93C>T c.1259-93C>T (n.1259-93C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102839311G>T | CA2575266687 | PAH | c.1316-93C>A (n.1316-93C>A) c.1301-93C>A (n.1301-93C>A) n.978-93C>A c.420-93C>A n.831-93C>A c.1259-93C>A (n.1259-93C>A) | |
12 | g.102839312C>A | CA2620526565 | PAH | c.1316-94G>T (n.1316-94G>T) c.1301-94G>T (n.1301-94G>T) n.978-94G>T c.420-94G>T n.831-94G>T c.1259-94G>T (n.1259-94G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102839312C= | CA2059431000 | PAH | c.1316-94G= (n.1316-94G=) c.1301-94G= (n.1301-94G=) n.978-94G= c.420-94G= n.831-94G= c.1259-94G= (n.1259-94G=) | |
12 | g.102839312C>T | CA682819576 | PAH | c.1316-94G>A (n.1316-94G>A) c.1301-94G>A (n.1301-94G>A) n.978-94G>A c.420-94G>A n.831-94G>A c.1259-94G>A (n.1259-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102839315C= | CA2059431003 | PAH | c.1316-97G= (n.1316-97G=) c.1301-97G= (n.1301-97G=) n.978-97G= c.420-97G= n.831-97G= c.1259-97G= (n.1259-97G=) | |
12 | g.102839315C>T | CA2059431005 | PAH | c.1316-97G>A (n.1316-97G>A) c.1301-97G>A (n.1301-97G>A) n.978-97G>A c.420-97G>A n.831-97G>A c.1259-97G>A (n.1259-97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102839316T>A | CA2565836507 | PAH | c.1316-98A>T (n.1316-98A>T) c.1301-98A>T (n.1301-98A>T) n.978-98A>T c.420-98A>T n.831-98A>T c.1259-98A>T (n.1259-98A>T) | |
12 | g.102839317T>C | CA2059431007 | PAH | c.1316-99A>G (n.1316-99A>G) c.1301-99A>G (n.1301-99A>G) n.978-99A>G c.420-99A>G n.831-99A>G c.1259-99A>G (n.1259-99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102839317T>G | CA2575266688 | PAH | c.1316-99A>C (n.1316-99A>C) c.1301-99A>C (n.1301-99A>C) n.978-99A>C c.420-99A>C n.831-99A>C c.1259-99A>C (n.1259-99A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102839317T= | CA2059431006 | PAH | c.1316-99A= (n.1316-99A=) c.1301-99A= (n.1301-99A=) n.978-99A= c.420-99A= n.831-99A= c.1259-99A= (n.1259-99A=) | |
12 | g.102839318G>C | CA2059431008 | PAH | c.1316-100C>G (n.1316-100C>G) c.1301-100C>G (n.1301-100C>G) n.978-100C>G c.420-100C>G n.831-100C>G c.1259-100C>G (n.1259-100C>G) | dbSNP |
12 | g.102839318G= | CA2059431009 | PAH | c.1316-100C= (n.1316-100C=) c.1301-100C= (n.1301-100C=) n.978-100C= c.420-100C= n.831-100C= c.1259-100C= (n.1259-100C=) | |
12 | g.102839318G>T | CA2620526567 | PAH | c.1316-100C>A (n.1316-100C>A) c.1301-100C>A (n.1301-100C>A) n.978-100C>A c.420-100C>A n.831-100C>A c.1259-100C>A (n.1259-100C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102839319G>C | CA2620526568 | PAH | c.1316-101C>G (n.1316-101C>G) c.1301-101C>G (n.1301-101C>G) n.978-101C>G c.420-101C>G n.831-101C>G c.1259-101C>G (n.1259-101C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102839319G>T | CA2620526569 | PAH | c.1316-101C>A (n.1316-101C>A) c.1301-101C>A (n.1301-101C>A) n.978-101C>A c.420-101C>A n.831-101C>A c.1259-101C>A (n.1259-101C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102839321T>C | CA2601918593 | PAH | c.1316-103A>G (n.1316-103A>G) c.1301-103A>G (n.1301-103A>G) n.978-103A>G c.420-103A>G n.831-103A>G c.1259-103A>G (n.1259-103A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102839322G>A | CA2560211921 | PAH | c.1316-104C>T (n.1316-104C>T) c.1301-104C>T (n.1301-104C>T) n.978-104C>T c.420-104C>T n.831-104C>T c.1259-104C>T (n.1259-104C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102839322G>T | CA2620526570 | PAH | c.1316-104C>A (n.1316-104C>A) c.1301-104C>A (n.1301-104C>A) n.978-104C>A c.420-104C>A n.831-104C>A c.1259-104C>A (n.1259-104C>A) | gnomAD v4 |