Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.102790137_102790146delCA2793420701MMP1,WTAPP1c.*267_*276del (n.*267_*276del)
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n.325-7887_325-7878del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.877T>A
n.325-7879A>T
n.390-3000A>T
n.344+6081A>T
 gnomAD v4
11g.102790148delCA2615724698MMP1,WTAPP1c.*267del (n.*267del)
n.855del
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n.344+6084del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.102790146A>GCA2615724701MMP1,WTAPP1c.*266T>C (n.*266T>C)
n.854T>C
n.850T>C
n.876T>C
n.325-7878A>G
n.390-2999A>G
n.344+6082A>G
 gnomAD v4
11g.102790147A>GCA2615724702MMP1,WTAPP1c.*265T>C (n.*265T>C)
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 gnomAD v4
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n.875T>A
n.325-7877A>T
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n.344+6083A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.102790148A>GCA2615724705MMP1,WTAPP1c.*264T>C (n.*264T>C)
n.852T>C
n.848T>C
n.874T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.102790149G>TCA2615724707MMP1,WTAPP1c.*263C>A (n.*263C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790150A>GCA2615724708MMP1,WTAPP1c.*262T>C (n.*262T>C)
n.850T>C
n.846T>C
n.872T>C
n.325-7874A>G
n.390-2995A>G
n.344+6086A>G
 gnomAD v4
11g.102790150A>TCA2615724709MMP1,WTAPP1c.*262T>A (n.*262T>A)
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n.325-7874A>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.847del
n.843del
n.869del
n.325-7869del
n.390-2990del
n.344+6091del
 gnomAD v4
11g.102790153_102790156delCA2615724712MMP1,WTAPP1c.*256_*259del (n.*256_*259del)
n.844_847del
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 gnomAD v4
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n.325-7870T>C
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 gnomAD v4
11g.102790155T>ACA670869967MMP1,WTAPP1c.*257A>T (n.*257A>T)
n.845A>T
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n.867A>T
n.325-7869T>A
n.390-2990T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790155_102790156insTCTAGAGTATCA2793420707MMP1,WTAPP1c.*257_*258insTACTCTAGAA (n.*257_*258insTACTCTAGAA)
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11g.102790156G>ACA2615724715MMP1,WTAPP1c.*256C>T (n.*256C>T)
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 gnomAD v4
11g.102790156G>TCA2615724716MMP1,WTAPP1c.*256C>A (n.*256C>A)
n.844C>A
n.840C>A
n.866C>A
n.325-7868G>T
n.390-2989G>T
n.344+6092G>T
 gnomAD v4
11g.102790157C>ACA2615724718MMP1,WTAPP1c.*255G>T (n.*255G>T)
n.843G>T
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n.325-7867C>A
n.390-2988C>A
n.344+6093C>A
 gnomAD v4
11g.102790157C>TCA2553903904MMP1,WTAPP1c.*255G>A (n.*255G>A)
n.843G>A
n.839G>A
n.865G>A
n.325-7867C>T
n.390-2988C>T
n.344+6093C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.102790158A>TCA2615724721MMP1,WTAPP1c.*254T>A (n.*254T>A)
n.842T>A
n.838T>A
n.864T>A
n.325-7866A>T
n.390-2987A>T
n.344+6094A>T
 gnomAD v4
11g.102790160C>ACA227360088MMP1,WTAPP1c.*252G>T (n.*252G>T)
n.840G>T
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n.325-7864C>A
n.390-2985C>A
n.344+6096C>A
 dbSNP
11g.102790160C>TCA2615724723MMP1,WTAPP1c.*252G>A (n.*252G>A)
n.840G>A
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n.862G>A
n.325-7864C>T
n.390-2985C>T
n.344+6096C>T
 gnomAD v4
11g.102790161T>CCA2615724724MMP1,WTAPP1c.*251A>G (n.*251A>G)
n.839A>G
n.835A>G
n.861A>G
n.325-7863T>C
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n.344+6097T>C
 gnomAD v4
11g.102790162C>ACA2615724726MMP1,WTAPP1c.*250G>T (n.*250G>T)
n.838G>T
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n.325-7862C>A
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n.344+6098C>A
 gnomAD v4
11g.102790162C>GCA670869973MMP1,WTAPP1c.*250G>C (n.*250G>C)
n.838G>C
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n.325-7862C>G
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 dbSNP
11g.102790163T>CCA2615724727MMP1,WTAPP1c.*249A>G (n.*249A>G)
n.837A>G
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 gnomAD v4
11g.102790164G>ACA2615724730MMP1,WTAPP1c.*248C>T (n.*248C>T)
n.836C>T
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n.325-7860G>A
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 gnomAD v4
11g.102790164G>TCA227360089MMP1,WTAPP1c.*248C>A (n.*248C>A)
n.836C>A
n.832C>A
n.858C>A
n.325-7860G>T
n.390-2981G>T
n.344+6100G>T
 dbSNP
11g.102790165delCA670869974MMP1,WTAPP1c.*248del (n.*248del)
n.836del
n.832del
n.858del
n.325-7859del
n.390-2980del
n.344+6101del
 dbSNP gnomAD v4
11g.102790165G>ACA2615724733MMP1,WTAPP1c.*247C>T (n.*247C>T)
n.835C>T
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n.857C>T
n.325-7859G>A
n.390-2980G>A
n.344+6101G>A
 gnomAD v4
11g.102790165G>TCA2615724735MMP1,WTAPP1c.*247C>A (n.*247C>A)
n.835C>A
n.831C>A
n.857C>A
n.325-7859G>T
n.390-2980G>T
n.344+6101G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.102790166C>ACA2615724739MMP1,WTAPP1c.*246G>T (n.*246G>T)
n.834G>T
n.830G>T
n.856G>T
n.325-7858C>A
n.390-2979C>A
n.344+6102C>A
 gnomAD v4
11g.102790166C>TCA670869977MMP1,WTAPP1c.*246G>A (n.*246G>A)
n.834G>A
n.830G>A
n.856G>A
n.325-7858C>T
n.390-2979C>T
n.344+6102C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.102790167C>ACA2615724743MMP1,WTAPP1c.*245G>T (n.*245G>T)
n.833G>T
n.829G>T
n.855G>T
n.325-7857C>A
n.390-2978C>A
n.344+6103C>A
 gnomAD v4
11g.102790167C>TCA2615724745MMP1,WTAPP1c.*245G>A (n.*245G>A)
n.833G>A
n.829G>A
n.855G>A
n.325-7857C>T
n.390-2978C>T
n.344+6103C>T
 gnomAD v4
11g.102790168T>CCA2615724747MMP1,WTAPP1c.*244A>G (n.*244A>G)
n.832A>G
n.828A>G
n.854A>G
n.325-7856T>C
n.390-2977T>C
n.344+6104T>C
 gnomAD v4
11g.102790169A>GCA670869980MMP1,WTAPP1c.*243T>C (n.*243T>C)
n.831T>C
n.827T>C
n.853T>C
n.325-7855A>G
n.390-2976A>G
n.344+6105A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790170T>CCA2615724750MMP1,WTAPP1c.*242A>G (n.*242A>G)
n.830A>G
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n.325-7854T>C
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 gnomAD v4
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n.390-2974A>C
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 gnomAD v4
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n.825T>C
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 gnomAD v4
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n.344+6123del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.808A>C
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 gnomAD v4
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n.806C>A
n.802C>A
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 gnomAD v4
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n.800del
n.826del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.799del
n.825del
n.325-7823del
n.390-2944del
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.794G>A
n.790G>A
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 gnomAD v4
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n.786_794del
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 gnomAD v4
11g.102790207C>TCA2615724818MMP1,WTAPP1c.*205G>A (n.*205G>A)
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n.789G>A
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n.344+6143C>T
 gnomAD v4
11g.102790208delCA670870000MMP1,WTAPP1c.*204del (n.*204del)
n.792del
n.788del
n.814del
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n.390-2937del
n.344+6144del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790208A>GCA2615724823MMP1,WTAPP1c.*204T>C (n.*204T>C)
n.792T>C
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11g.102790208A>TCA2615724824MMP1,WTAPP1c.*204T>A (n.*204T>A)
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 gnomAD v4
11g.102790209C>TCA227360108MMP1,WTAPP1c.*203G>A (n.*203G>A)
n.791G>A
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 dbSNP
11g.102790210C>ACA2615724828MMP1,WTAPP1c.*202G>T (n.*202G>T)
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 gnomAD v4
11g.102790210C>GCA2615724829MMP1,WTAPP1c.*202G>C (n.*202G>C)
n.790G>C
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n.344+6146C>G
 gnomAD v4
11g.102790210C>TCA227360111MMP1,WTAPP1c.*202G>A (n.*202G>A)
n.790G>A
n.786G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790211A>GCA941623684MMP1,WTAPP1c.*201T>C (n.*201T>C)
n.789T>C
n.785T>C
n.811T>C
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n.344+6147A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790212T>ACA2793420718MMP1,WTAPP1c.*200A>T (n.*200A>T)
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n.390-2933T>C
n.344+6148T>C
 gnomAD v4
11g.102790214_102790215insTTTTTTTTCA2793420717MMP1,WTAPP1c.*200_*201insAAAAAAAA (n.*200_*201insAAAAAAAA)
n.788_789insAAAAAAAA
n.784_785insAAAAAAAA
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11g.102790214dupCA2615724832MMP1,WTAPP1c.*200dup (n.*200dup)
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n.325-7810dup
n.390-2931dup
n.344+6150dup
 gnomAD v4
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n.787A>C
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 gnomAD v4
11g.102790214T>GCA2793420719MMP1,WTAPP1c.*198A>C (n.*198A>C)
n.786A>C
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n.325-7810T>G
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 gnomAD v4
11g.102790215G>TCA2615724840MMP1,WTAPP1c.*197C>A (n.*197C>A)
n.785C>A
n.781C>A
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n.325-7809G>T
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 gnomAD v4
11g.102790216T>ACA2615724842MMP1,WTAPP1c.*196A>T (n.*196A>T)
n.784A>T
n.780A>T
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n.325-7808T>A
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 dbSNP gnomAD v4
11g.102790217G>TCA2615724845MMP1,WTAPP1c.*195C>A (n.*195C>A)
n.783C>A
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n.325-7807G>T
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 gnomAD v4
11g.102790218G>ACA2615724846MMP1,WTAPP1c.*194C>T (n.*194C>T)
n.782C>T
n.778C>T
n.804C>T
n.325-7806G>A
n.390-2927G>A
n.344+6154G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.102790218G>TCA2615724847MMP1,WTAPP1c.*194C>A (n.*194C>A)
n.782C>A
n.778C>A
n.804C>A
n.325-7806G>T
n.390-2927G>T
n.344+6154G>T
 gnomAD v4
11g.102790219A>GCA2615724850MMP1,WTAPP1c.*193T>C (n.*193T>C)
n.781T>C
n.777T>C
n.803T>C
n.325-7805A>G
n.390-2926A>G
n.344+6155A>G
 gnomAD v4
11g.102790219_102790233delCA2793420720MMP1,WTAPP1c.*179_*193del (n.*179_*193del)
n.767_781del
n.763_777del
n.789_803del
n.325-7805_325-7791del
n.390-2926_390-2912del
n.344+6155_344+6169del
11g.102790220A>CCA2615724851MMP1,WTAPP1c.*192T>G (n.*192T>G)
n.780T>G
n.776T>G
n.802T>G
n.325-7804A>C
n.390-2925A>C
n.344+6156A>C
 gnomAD v4
11g.102790220A>GCA670870002MMP1,WTAPP1c.*192T>C (n.*192T>C)
n.780T>C
n.776T>C
n.802T>C
n.325-7804A>G
n.390-2925A>G
n.344+6156A>G
 dbSNP
11g.102790220A>TCA2615724853MMP1,WTAPP1c.*192T>A (n.*192T>A)
n.780T>A
n.776T>A
n.802T>A
n.325-7804A>T
n.390-2925A>T
n.344+6156A>T
 gnomAD v4
11g.102790221C>ACA2615724859MMP1,WTAPP1c.*191G>T (n.*191G>T)
n.779G>T
n.775G>T
n.801G>T
n.325-7803C>A
n.390-2924C>A
n.344+6157C>A
 gnomAD v4
11g.102790221C>GCA2615724860MMP1,WTAPP1c.*191G>C (n.*191G>C)
n.779G>C
n.775G>C
n.801G>C
n.325-7803C>G
n.390-2924C>G
n.344+6157C>G
 gnomAD v4
11g.102790222T>ACA227360115MMP1,WTAPP1c.*190A>T (n.*190A>T)
n.778A>T
n.774A>T
n.800A>T
n.325-7802T>A
n.390-2923T>A
n.344+6158T>A
 dbSNP
11g.102790222T>CCA670870003MMP1,WTAPP1c.*190A>G (n.*190A>G)
n.778A>G
n.774A>G
n.800A>G
n.325-7802T>C
n.390-2923T>C
n.344+6158T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790224A>CCA2615724862MMP1,WTAPP1c.*188T>G (n.*188T>G)
n.776T>G
n.772T>G
n.798T>G
n.325-7800A>C
n.390-2921A>C
n.344+6160A>C
 gnomAD v4
11g.102790225A>GCA941623685MMP1,WTAPP1c.*187T>C (n.*187T>C)
n.775T>C
n.771T>C
n.797T>C
n.325-7799A>G
n.390-2920A>G
n.344+6161A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790226T>CCA2615724863MMP1,WTAPP1c.*186A>G (n.*186A>G)
n.774A>G
n.770A>G
n.796A>G
n.325-7798T>C
n.390-2919T>C
n.344+6162T>C
 gnomAD v4
11g.102790227T>ACA227360119MMP1,WTAPP1c.*185A>T (n.*185A>T)
n.773A>T
n.769A>T
n.795A>T
n.325-7797T>A
n.390-2918T>A
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 dbSNP gnomAD v4
11g.102790227T>CCA2615724865MMP1,WTAPP1c.*185A>G (n.*185A>G)
n.773A>G
n.769A>G
n.795A>G
n.325-7797T>C
n.390-2918T>C
n.344+6163T>C
 gnomAD v4
11g.102790228A=CA2581049915MMP1,WTAPP1c.*184T= (n.*184T=)
n.772T=
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11g.102790228A>CCA2581049916MMP1,WTAPP1c.*184T>G (n.*184T>G)
n.772T>G
n.768T>G
n.794T>G
n.325-7796A>C
n.390-2917A>C
n.344+6164A>C
11g.102790228A>GCA227360124MMP1,WTAPP1c.*184T>C (n.*184T>C)
n.772T>C
n.768T>C
n.794T>C
n.325-7796A>G
n.390-2917A>G
n.344+6164A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790228A>TCA2581049917MMP1,WTAPP1c.*184T>A (n.*184T>A)
n.772T>A
n.768T>A
n.794T>A
n.325-7796A>T
n.390-2917A>T
n.344+6164A>T
 gnomAD v4
11g.102790229T>CCA2615724867MMP1,WTAPP1c.*183A>G (n.*183A>G)
n.771A>G
n.767A>G
n.793A>G
n.325-7795T>C
n.390-2916T>C
n.344+6165T>C
 gnomAD v4
11g.102790230A>GCA227360129MMP1,WTAPP1c.*182T>C (n.*182T>C)
n.770T>C
n.766T>C
n.792T>C
n.325-7794A>G
n.390-2915A>G
n.344+6166A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790231T>CCA2615724871MMP1,WTAPP1c.*181A>G (n.*181A>G)
n.769A>G
n.765A>G
n.791A>G
n.325-7793T>C
n.390-2914T>C
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 gnomAD v4
11g.102790231T>GCA227360148MMP1,WTAPP1c.*181A>C (n.*181A>C)
n.769A>C
n.765A>C
n.791A>C
n.325-7793T>G
n.390-2914T>G
n.344+6167T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790232C>ACA2615724872MMP1,WTAPP1c.*180G>T (n.*180G>T)
n.768G>T
n.764G>T
n.790G>T
n.325-7792C>A
n.390-2913C>A
n.344+6168C>A
 gnomAD v4
11g.102790232C>GCA2615724873MMP1,WTAPP1c.*180G>C (n.*180G>C)
n.768G>C
n.764G>C
n.790G>C
n.325-7792C>G
n.390-2913C>G
n.344+6168C>G
 gnomAD v4
11g.102790232C>TCA2615724874MMP1,WTAPP1c.*180G>A (n.*180G>A)
n.768G>A
n.764G>A
n.790G>A
n.325-7792C>T
n.390-2913C>T
n.344+6168C>T
 gnomAD v4
11g.102790233A>CCA2615724876MMP1,WTAPP1c.*179T>G (n.*179T>G)
n.767T>G
n.763T>G
n.789T>G
n.325-7791A>C
n.390-2912A>C
n.344+6169A>C
 gnomAD v4
11g.102790233A>TCA2615724877MMP1,WTAPP1c.*179T>A (n.*179T>A)
n.767T>A
n.763T>A
n.789T>A
n.325-7791A>T
n.390-2912A>T
n.344+6169A>T
 gnomAD v4
11g.102790237_102790262delCA2615724875MMP1,WTAPP1c.*154_*179del (n.*154_*179del)
n.742_767del
n.738_763del
n.764_789del
n.325-7787_325-7762del
n.390-2908_390-2883del
n.344+6173_344+6198del
 gnomAD v4
11g.102790234G>ACA2615724878MMP1,WTAPP1c.*178C>T (n.*178C>T)
n.766C>T
n.762C>T
n.788C>T
n.325-7790G>A
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n.344+6170G>A
 gnomAD v4
11g.102790234G>TCA2615724879MMP1,WTAPP1c.*178C>A (n.*178C>A)
n.766C>A
n.762C>A
n.788C>A
n.325-7790G>T
n.390-2911G>T
n.344+6170G>T
 gnomAD v4
11g.102790235T>GCA2615724880MMP1,WTAPP1c.*177A>C (n.*177A>C)
n.765A>C
n.761A>C
n.787A>C
n.325-7789T>G
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n.344+6171T>G
 gnomAD v4
11g.102790237C>ACA2615724881MMP1,WTAPP1c.*175G>T (n.*175G>T)
n.763G>T
n.759G>T
n.785G>T
n.325-7787C>A
n.390-2908C>A
n.344+6173C>A
 gnomAD v4
11g.102790237C>GCA227360152MMP1,WTAPP1c.*175G>C (n.*175G>C)
n.763G>C
n.759G>C
n.785G>C
n.325-7787C>G
n.390-2908C>G
n.344+6173C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790237C>TCA2615724884MMP1,WTAPP1c.*175G>A (n.*175G>A)
n.763G>A
n.759G>A
n.785G>A
n.325-7787C>T
n.390-2908C>T
n.344+6173C>T
 gnomAD v4
11g.102790242delCA2615724885MMP1,WTAPP1c.*174del (n.*174del)
n.762del
n.758del
n.784del
n.325-7782del
n.390-2903del
n.344+6178del
 gnomAD v4
11g.102790239A>TCA2724632348MMP1,WTAPP1c.*173T>A (n.*173T>A)
n.761T>A
n.757T>A
n.783T>A
n.325-7785A>T
n.390-2906A>T
n.344+6175A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched