Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.102790136A>C | CA2615724660 | MMP1,WTAPP1 | c.*276T>G (n.*276T>G) n.864T>G n.860T>G n.886T>G n.325-7888A>C n.390-3009A>C n.344+6072A>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790136A>G | CA2615724664 | MMP1,WTAPP1 | c.*276T>C (n.*276T>C) n.864T>C n.860T>C n.886T>C n.325-7888A>G n.390-3009A>G n.344+6072A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790136A>T | CA2615724665 | MMP1,WTAPP1 | c.*276T>A (n.*276T>A) n.864T>A n.860T>A n.886T>A n.325-7888A>T n.390-3009A>T n.344+6072A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790137_102790146del | CA2793420701 | MMP1,WTAPP1 | c.*267_*276del (n.*267_*276del) n.855_864del n.851_860del n.877_886del n.325-7887_325-7878del n.390-3008_390-2999del n.344+6073_344+6082del | |
11 | g.102790137T>A | CA2615724670 | MMP1,WTAPP1 | c.*275A>T (n.*275A>T) n.863A>T n.859A>T n.885A>T n.325-7887T>A n.390-3008T>A n.344+6073T>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790137T>C | CA2724643454 | MMP1,WTAPP1 | c.*275A>G (n.*275A>G) n.863A>G n.859A>G n.885A>G n.325-7887T>C n.390-3008T>C n.344+6073T>C | dbSNP |
11 | g.102790137T>G | CA2615724672 | MMP1,WTAPP1 | c.*275A>C (n.*275A>C) n.863A>C n.859A>C n.885A>C n.325-7887T>G n.390-3008T>G n.344+6073T>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790138A>C | CA2615724675 | MMP1,WTAPP1 | c.*274T>G (n.*274T>G) n.862T>G n.858T>G n.884T>G n.325-7886A>C n.390-3007A>C n.344+6074A>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790138A>G | CA2615724674 | MMP1,WTAPP1 | c.*274T>C (n.*274T>C) n.862T>C n.858T>C n.884T>C n.325-7886A>G n.390-3007A>G n.344+6074A>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790139C>A | CA2615724677 | MMP1,WTAPP1 | c.*273G>T (n.*273G>T) n.861G>T n.857G>T n.883G>T n.325-7885C>A n.390-3006C>A n.344+6075C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790139C>T | CA227360087 | MMP1,WTAPP1 | c.*273G>A (n.*273G>A) n.861G>A n.857G>A n.883G>A n.325-7885C>T n.390-3006C>T n.344+6075C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790140T>A | CA2615724678 | MMP1,WTAPP1 | c.*272A>T (n.*272A>T) n.860A>T n.856A>T n.882A>T n.325-7884T>A n.390-3005T>A n.344+6076T>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790140T>C | CA941623669 | MMP1,WTAPP1 | c.*272A>G (n.*272A>G) n.860A>G n.856A>G n.882A>G n.325-7884T>C n.390-3005T>C n.344+6076T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790140T>G | CA941623673 | MMP1,WTAPP1 | c.*272A>C (n.*272A>C) n.860A>C n.856A>C n.882A>C n.325-7884T>G n.390-3005T>G n.344+6076T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790141C>A | CA2615724681 | MMP1,WTAPP1 | c.*271G>T (n.*271G>T) n.859G>T n.855G>T n.881G>T n.325-7883C>A n.390-3004C>A n.344+6077C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790141C>G | CA941623675 | MMP1,WTAPP1 | c.*271G>C (n.*271G>C) n.859G>C n.855G>C n.881G>C n.325-7883C>G n.390-3004C>G n.344+6077C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790142T>C | CA2615724683 | MMP1,WTAPP1 | c.*270A>G (n.*270A>G) n.858A>G n.854A>G n.880A>G n.325-7882T>C n.390-3003T>C n.344+6078T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790142T>G | CA2615724684 | MMP1,WTAPP1 | c.*270A>C (n.*270A>C) n.858A>C n.854A>C n.880A>C n.325-7882T>G n.390-3003T>G n.344+6078T>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790142_102790143insA | CA2615724691 | MMP1,WTAPP1 | c.*269_*270insT (n.*269_*270insT) n.857_858insT n.853_854insT n.879_880insT n.325-7882_325-7881insA n.390-3003_390-3002insA n.344+6078_344+6079insA | gnomAD v4 |
11 | g.102790143G>A | CA13427570 | MMP1,WTAPP1 | c.*269C>T (n.*269C>T) n.857C>T n.853C>T n.879C>T n.325-7881G>A n.390-3002G>A n.344+6079G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790143G>C | CA2580600666 | MMP1,WTAPP1 | c.*269C>G (n.*269C>G) n.857C>G n.853C>G n.879C>G n.325-7881G>C n.390-3002G>C n.344+6079G>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790143G= | CA2573049995 | MMP1,WTAPP1 | c.*269C= (n.*269C=) n.857C= n.853C= n.879C= n.325-7881G= n.390-3002G= n.344+6079G= | |
11 | g.102790143G>T | CA2580600667 | MMP1,WTAPP1 | c.*269C>A (n.*269C>A) n.857C>A n.853C>A n.879C>A n.325-7881G>T n.390-3002G>T n.344+6079G>T | |
11 | g.102790144G>A | CA2615724693 | MMP1,WTAPP1 | c.*268C>T (n.*268C>T) n.856C>T n.852C>T n.878C>T n.325-7880G>A n.390-3001G>A n.344+6080G>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790144G>C | CA2615724695 | MMP1,WTAPP1 | c.*268C>G (n.*268C>G) n.856C>G n.852C>G n.878C>G n.325-7880G>C n.390-3001G>C n.344+6080G>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790144G>T | CA2793420705 | MMP1,WTAPP1 | c.*268C>A (n.*268C>A) n.856C>A n.852C>A n.878C>A n.325-7880G>T n.390-3001G>T n.344+6080G>T | |
11 | g.102790145A>C | CA2615724699 | MMP1,WTAPP1 | c.*267T>G (n.*267T>G) n.855T>G n.851T>G n.877T>G n.325-7879A>C n.390-3000A>C n.344+6081A>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790145A>T | CA2615724697 | MMP1,WTAPP1 | c.*267T>A (n.*267T>A) n.855T>A n.851T>A n.877T>A n.325-7879A>T n.390-3000A>T n.344+6081A>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790148del | CA2615724698 | MMP1,WTAPP1 | c.*267del (n.*267del) n.855del n.851del n.877del n.325-7876del n.390-2997del n.344+6084del | gnomAD v4 |
11 | g.102790146A>C | CA2615724700 | MMP1,WTAPP1 | c.*266T>G (n.*266T>G) n.854T>G n.850T>G n.876T>G n.325-7878A>C n.390-2999A>C n.344+6082A>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790146A>G | CA2615724701 | MMP1,WTAPP1 | c.*266T>C (n.*266T>C) n.854T>C n.850T>C n.876T>C n.325-7878A>G n.390-2999A>G n.344+6082A>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790147A>G | CA2615724702 | MMP1,WTAPP1 | c.*265T>C (n.*265T>C) n.853T>C n.849T>C n.875T>C n.325-7877A>G n.390-2998A>G n.344+6083A>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790147A>T | CA2615724703 | MMP1,WTAPP1 | c.*265T>A (n.*265T>A) n.853T>A n.849T>A n.875T>A n.325-7877A>T n.390-2998A>T n.344+6083A>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790148A>C | CA2615724704 | MMP1,WTAPP1 | c.*264T>G (n.*264T>G) n.852T>G n.848T>G n.874T>G n.325-7876A>C n.390-2997A>C n.344+6084A>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790148A>G | CA2615724705 | MMP1,WTAPP1 | c.*264T>C (n.*264T>C) n.852T>C n.848T>C n.874T>C n.325-7876A>G n.390-2997A>G n.344+6084A>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790149G>C | CA2615724706 | MMP1,WTAPP1 | c.*263C>G (n.*263C>G) n.851C>G n.847C>G n.873C>G n.325-7875G>C n.390-2996G>C n.344+6085G>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790149G>T | CA2615724707 | MMP1,WTAPP1 | c.*263C>A (n.*263C>A) n.851C>A n.847C>A n.873C>A n.325-7875G>T n.390-2996G>T n.344+6085G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790150A>C | CA670869962 | MMP1,WTAPP1 | c.*262T>G (n.*262T>G) n.850T>G n.846T>G n.872T>G n.325-7874A>C n.390-2995A>C n.344+6086A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790150A>G | CA2615724708 | MMP1,WTAPP1 | c.*262T>C (n.*262T>C) n.850T>C n.846T>C n.872T>C n.325-7874A>G n.390-2995A>G n.344+6086A>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790150A>T | CA2615724709 | MMP1,WTAPP1 | c.*262T>A (n.*262T>A) n.850T>A n.846T>A n.872T>A n.325-7874A>T n.390-2995A>T n.344+6086A>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790151T>A | CA670869964 | MMP1,WTAPP1 | c.*261A>T (n.*261A>T) n.849A>T n.845A>T n.871A>T n.325-7873T>A n.390-2994T>A n.344+6087T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790151T>C | CA2724610349 | MMP1,WTAPP1 | c.*261A>G (n.*261A>G) n.849A>G n.845A>G n.871A>G n.325-7873T>C n.390-2994T>C n.344+6087T>C | dbSNP |
11 | g.102790152C>A | CA2615724710 | MMP1,WTAPP1 | c.*260G>T (n.*260G>T) n.848G>T n.844G>T n.870G>T n.325-7872C>A n.390-2993C>A n.344+6088C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790153T>C | CA2615724711 | MMP1,WTAPP1 | c.*259A>G (n.*259A>G) n.847A>G n.843A>G n.869A>G n.325-7871T>C n.390-2992T>C n.344+6089T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790155del | CA2615724713 | MMP1,WTAPP1 | c.*259del (n.*259del) n.847del n.843del n.869del n.325-7869del n.390-2990del n.344+6091del | gnomAD v4 |
11 | g.102790153_102790156del | CA2615724712 | MMP1,WTAPP1 | c.*256_*259del (n.*256_*259del) n.844_847del n.840_843del n.866_869del n.325-7871_325-7868del n.390-2992_390-2989del n.344+6089_344+6092del | gnomAD v4 |
11 | g.102790154T>C | CA2615724714 | MMP1,WTAPP1 | c.*258A>G (n.*258A>G) n.846A>G n.842A>G n.868A>G n.325-7870T>C n.390-2991T>C n.344+6090T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790155T>A | CA670869967 | MMP1,WTAPP1 | c.*257A>T (n.*257A>T) n.845A>T n.841A>T n.867A>T n.325-7869T>A n.390-2990T>A n.344+6091T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790155_102790156insTCTAGAGTAT | CA2793420707 | MMP1,WTAPP1 | c.*257_*258insTACTCTAGAA (n.*257_*258insTACTCTAGAA) n.845_846insTACTCTAGAA n.841_842insTACTCTAGAA n.867_868insTACTCTAGAA n.325-7869_325-7868insTCTAGAGTAT n.390-2990_390-2989insTCTAGAGTAT n.344+6091_344+6092insTCTAGAGTAT | |
11 | g.102790156G>A | CA2615724715 | MMP1,WTAPP1 | c.*256C>T (n.*256C>T) n.844C>T n.840C>T n.866C>T n.325-7868G>A n.390-2989G>A n.344+6092G>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790156G>T | CA2615724716 | MMP1,WTAPP1 | c.*256C>A (n.*256C>A) n.844C>A n.840C>A n.866C>A n.325-7868G>T n.390-2989G>T n.344+6092G>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790157C>A | CA2615724718 | MMP1,WTAPP1 | c.*255G>T (n.*255G>T) n.843G>T n.839G>T n.865G>T n.325-7867C>A n.390-2988C>A n.344+6093C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790157C>T | CA2553903904 | MMP1,WTAPP1 | c.*255G>A (n.*255G>A) n.843G>A n.839G>A n.865G>A n.325-7867C>T n.390-2988C>T n.344+6093C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790158A>T | CA2615724721 | MMP1,WTAPP1 | c.*254T>A (n.*254T>A) n.842T>A n.838T>A n.864T>A n.325-7866A>T n.390-2987A>T n.344+6094A>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790160C>A | CA227360088 | MMP1,WTAPP1 | c.*252G>T (n.*252G>T) n.840G>T n.836G>T n.862G>T n.325-7864C>A n.390-2985C>A n.344+6096C>A | dbSNP |
11 | g.102790160C>T | CA2615724723 | MMP1,WTAPP1 | c.*252G>A (n.*252G>A) n.840G>A n.836G>A n.862G>A n.325-7864C>T n.390-2985C>T n.344+6096C>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790161T>C | CA2615724724 | MMP1,WTAPP1 | c.*251A>G (n.*251A>G) n.839A>G n.835A>G n.861A>G n.325-7863T>C n.390-2984T>C n.344+6097T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790162C>A | CA2615724726 | MMP1,WTAPP1 | c.*250G>T (n.*250G>T) n.838G>T n.834G>T n.860G>T n.325-7862C>A n.390-2983C>A n.344+6098C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790162C>G | CA670869973 | MMP1,WTAPP1 | c.*250G>C (n.*250G>C) n.838G>C n.834G>C n.860G>C n.325-7862C>G n.390-2983C>G n.344+6098C>G | dbSNP |
11 | g.102790163T>C | CA2615724727 | MMP1,WTAPP1 | c.*249A>G (n.*249A>G) n.837A>G n.833A>G n.859A>G n.325-7861T>C n.390-2982T>C n.344+6099T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790164G>A | CA2615724730 | MMP1,WTAPP1 | c.*248C>T (n.*248C>T) n.836C>T n.832C>T n.858C>T n.325-7860G>A n.390-2981G>A n.344+6100G>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790164G>T | CA227360089 | MMP1,WTAPP1 | c.*248C>A (n.*248C>A) n.836C>A n.832C>A n.858C>A n.325-7860G>T n.390-2981G>T n.344+6100G>T | dbSNP |
11 | g.102790165del | CA670869974 | MMP1,WTAPP1 | c.*248del (n.*248del) n.836del n.832del n.858del n.325-7859del n.390-2980del n.344+6101del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790165G>A | CA2615724733 | MMP1,WTAPP1 | c.*247C>T (n.*247C>T) n.835C>T n.831C>T n.857C>T n.325-7859G>A n.390-2980G>A n.344+6101G>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790165G>T | CA2615724735 | MMP1,WTAPP1 | c.*247C>A (n.*247C>A) n.835C>A n.831C>A n.857C>A n.325-7859G>T n.390-2980G>T n.344+6101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790166C>A | CA2615724739 | MMP1,WTAPP1 | c.*246G>T (n.*246G>T) n.834G>T n.830G>T n.856G>T n.325-7858C>A n.390-2979C>A n.344+6102C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790166C>T | CA670869977 | MMP1,WTAPP1 | c.*246G>A (n.*246G>A) n.834G>A n.830G>A n.856G>A n.325-7858C>T n.390-2979C>T n.344+6102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790167C>A | CA2615724743 | MMP1,WTAPP1 | c.*245G>T (n.*245G>T) n.833G>T n.829G>T n.855G>T n.325-7857C>A n.390-2978C>A n.344+6103C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790167C>T | CA2615724745 | MMP1,WTAPP1 | c.*245G>A (n.*245G>A) n.833G>A n.829G>A n.855G>A n.325-7857C>T n.390-2978C>T n.344+6103C>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790168T>C | CA2615724747 | MMP1,WTAPP1 | c.*244A>G (n.*244A>G) n.832A>G n.828A>G n.854A>G n.325-7856T>C n.390-2977T>C n.344+6104T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790169A>G | CA670869980 | MMP1,WTAPP1 | c.*243T>C (n.*243T>C) n.831T>C n.827T>C n.853T>C n.325-7855A>G n.390-2976A>G n.344+6105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790170T>C | CA2615724750 | MMP1,WTAPP1 | c.*242A>G (n.*242A>G) n.830A>G n.826A>G n.852A>G n.325-7854T>C n.390-2975T>C n.344+6106T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790171A>C | CA2615724751 | MMP1,WTAPP1 | c.*241T>G (n.*241T>G) n.829T>G n.825T>G n.851T>G n.325-7853A>C n.390-2974A>C n.344+6107A>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790171A>G | CA670869986 | MMP1,WTAPP1 | c.*241T>C (n.*241T>C) n.829T>C n.825T>C n.851T>C n.325-7853A>G n.390-2974A>G n.344+6107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790173G>T | CA2615724753 | MMP1,WTAPP1 | c.*239C>A (n.*239C>A) n.827C>A n.823C>A n.849C>A n.325-7851G>T n.390-2972G>T n.344+6109G>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790176T>C | CA2615724754 | MMP1,WTAPP1 | c.*236A>G (n.*236A>G) n.824A>G n.820A>G n.846A>G n.325-7848T>C n.390-2969T>C n.344+6112T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790177C>A | CA2615724755 | MMP1,WTAPP1 | c.*235G>T (n.*235G>T) n.823G>T n.819G>T n.845G>T n.325-7847C>A n.390-2968C>A n.344+6113C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790177C>G | CA2615724756 | MMP1,WTAPP1 | c.*235G>C (n.*235G>C) n.823G>C n.819G>C n.845G>C n.325-7847C>G n.390-2968C>G n.344+6113C>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790177C>T | CA2615724757 | MMP1,WTAPP1 | c.*235G>A (n.*235G>A) n.823G>A n.819G>A n.845G>A n.325-7847C>T n.390-2968C>T n.344+6113C>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790178C>A | CA2615724760 | MMP1,WTAPP1 | c.*234G>T (n.*234G>T) n.822G>T n.818G>T n.844G>T n.325-7846C>A n.390-2967C>A n.344+6114C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790179A>C | CA227360092 | MMP1,WTAPP1 | c.*233T>G (n.*233T>G) n.821T>G n.817T>G n.843T>G n.325-7845A>C n.390-2966A>C n.344+6115A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790180T>C | CA2615724767 | MMP1,WTAPP1 | c.*232A>G (n.*232A>G) n.820A>G n.816A>G n.842A>G n.325-7844T>C n.390-2965T>C n.344+6116T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790180T>G | CA2615724765 | MMP1,WTAPP1 | c.*232A>C (n.*232A>C) n.820A>C n.816A>C n.842A>C n.325-7844T>G n.390-2965T>G n.344+6116T>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790183G>T | CA2615724770 | MMP1,WTAPP1 | c.*229C>A (n.*229C>A) n.817C>A n.813C>A n.839C>A n.325-7841G>T n.390-2962G>T n.344+6119G>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790184C>A | CA2615724774 | MMP1,WTAPP1 | c.*228G>T (n.*228G>T) n.816G>T n.812G>T n.838G>T n.325-7840C>A n.390-2961C>A n.344+6120C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790184C>T | CA670869990 | MMP1,WTAPP1 | c.*228G>A (n.*228G>A) n.816G>A n.812G>A n.838G>A n.325-7840C>T n.390-2961C>T n.344+6120C>T | dbSNP |
11 | g.102790185C>A | CA2615724776 | MMP1,WTAPP1 | c.*227G>T (n.*227G>T) n.815G>T n.811G>T n.837G>T n.325-7839C>A n.390-2960C>A n.344+6121C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790187del | CA2615724779 | MMP1,WTAPP1 | c.*225del (n.*225del) n.813del n.809del n.835del n.325-7837del n.390-2958del n.344+6123del | gnomAD v4 |
11 | g.102790188A>G | CA227360098 | MMP1,WTAPP1 | c.*224T>C (n.*224T>C) n.812T>C n.808T>C n.834T>C n.325-7836A>G n.390-2957A>G n.344+6124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790189A>C | CA2615724781 | MMP1,WTAPP1 | c.*223T>G (n.*223T>G) n.811T>G n.807T>G n.833T>G n.325-7835A>C n.390-2956A>C n.344+6125A>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790189A>G | CA2615724780 | MMP1,WTAPP1 | c.*223T>C (n.*223T>C) n.811T>C n.807T>C n.833T>C n.325-7835A>G n.390-2956A>G n.344+6125A>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790191C>A | CA2615724785 | MMP1,WTAPP1 | c.*221G>T (n.*221G>T) n.809G>T n.805G>T n.831G>T n.325-7833C>A n.390-2954C>A n.344+6127C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790191C>G | CA2615724783 | MMP1,WTAPP1 | c.*221G>C (n.*221G>C) n.809G>C n.805G>C n.831G>C n.325-7833C>G n.390-2954C>G n.344+6127C>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790191C>T | CA2615724786 | MMP1,WTAPP1 | c.*221G>A (n.*221G>A) n.809G>A n.805G>A n.831G>A n.325-7833C>T n.390-2954C>T n.344+6127C>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790192T>C | CA2615724788 | MMP1,WTAPP1 | c.*220A>G (n.*220A>G) n.808A>G n.804A>G n.830A>G n.325-7832T>C n.390-2953T>C n.344+6128T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790192T>G | CA2546305433 | MMP1,WTAPP1 | c.*220A>C (n.*220A>C) n.808A>C n.804A>C n.830A>C n.325-7832T>G n.390-2953T>G n.344+6128T>G | |
11 | g.102790193T>C | CA2615724789 | MMP1,WTAPP1 | c.*219A>G (n.*219A>G) n.807A>G n.803A>G n.829A>G n.325-7831T>C n.390-2952T>C n.344+6129T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790194G>C | CA2615724790 | MMP1,WTAPP1 | c.*218C>G (n.*218C>G) n.806C>G n.802C>G n.828C>G n.325-7830G>C n.390-2951G>C n.344+6130G>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790194G>T | CA2615724791 | MMP1,WTAPP1 | c.*218C>A (n.*218C>A) n.806C>A n.802C>A n.828C>A n.325-7830G>T n.390-2951G>T n.344+6130G>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790196del | CA2615724794 | MMP1,WTAPP1 | c.*216del (n.*216del) n.804del n.800del n.826del n.325-7828del n.390-2949del n.344+6132del | gnomAD v4 |
11 | g.102790196C>A | CA2615724795 | MMP1,WTAPP1 | c.*216G>T (n.*216G>T) n.804G>T n.800G>T n.826G>T n.325-7828C>A n.390-2949C>A n.344+6132C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790197T>C | CA2724643455 | MMP1,WTAPP1 | c.*215A>G (n.*215A>G) n.803A>G n.799A>G n.825A>G n.325-7827T>C n.390-2948T>C n.344+6133T>C | dbSNP |
11 | g.102790201dup | CA2793420711 | MMP1,WTAPP1 | c.*215dup (n.*215dup) n.803dup n.799dup n.825dup n.325-7823dup n.390-2944dup n.344+6137dup | |
11 | g.102790201del | CA2615724797 | MMP1,WTAPP1 | c.*215del (n.*215del) n.803del n.799del n.825del n.325-7823del n.390-2944del n.344+6137del | gnomAD v4 |
11 | g.102790200T>C | CA2724643456 | MMP1,WTAPP1 | c.*212A>G (n.*212A>G) n.800A>G n.796A>G n.822A>G n.325-7824T>C n.390-2945T>C n.344+6136T>C | dbSNP |
11 | g.102790201T>C | CA2615724799 | MMP1,WTAPP1 | c.*211A>G (n.*211A>G) n.799A>G n.795A>G n.821A>G n.325-7823T>C n.390-2944T>C n.344+6137T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790202G>A | CA227360105 | MMP1,WTAPP1 | c.*210C>T (n.*210C>T) n.798C>T n.794C>T n.820C>T n.325-7822G>A n.390-2943G>A n.344+6138G>A | dbSNP |
11 | g.102790202G>C | CA227360106 | MMP1,WTAPP1 | c.*210C>G (n.*210C>G) n.798C>G n.794C>G n.820C>G n.325-7822G>C n.390-2943G>C n.344+6138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790202G>T | CA670869992 | MMP1,WTAPP1 | c.*210C>A (n.*210C>A) n.798C>A n.794C>A n.820C>A n.325-7822G>T n.390-2943G>T n.344+6138G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790203T>C | CA2793420713 | MMP1,WTAPP1 | c.*209A>G (n.*209A>G) n.797A>G n.793A>G n.819A>G n.325-7821T>C n.390-2942T>C n.344+6139T>C | |
11 | g.102790204A>G | CA670869995 | MMP1,WTAPP1 | c.*208T>C (n.*208T>C) n.796T>C n.792T>C n.818T>C n.325-7820A>G n.390-2941A>G n.344+6140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790204_102790211del | CA2793420714 | MMP1,WTAPP1 | c.*201_*208del (n.*201_*208del) n.789_796del n.785_792del n.811_818del n.325-7820_325-7813del n.390-2941_390-2934del n.344+6140_344+6147del | |
11 | g.102790205C>A | CA2615724807 | MMP1,WTAPP1 | c.*207G>T (n.*207G>T) n.795G>T n.791G>T n.817G>T n.325-7819C>A n.390-2940C>A n.344+6141C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790205C>T | CA2615724809 | MMP1,WTAPP1 | c.*207G>A (n.*207G>A) n.795G>A n.791G>A n.817G>A n.325-7819C>T n.390-2940C>T n.344+6141C>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790205_102790206insTGATATAATTTAGTT | CA2793420716 | MMP1,WTAPP1 | c.*206_*207insAACTAAATTATATCA (n.*206_*207insAACTAAATTATATCA) n.794_795insAACTAAATTATATCA n.790_791insAACTAAATTATATCA n.816_817insAACTAAATTATATCA n.325-7819_325-7818insTGATATAATTTAGTT n.390-2940_390-2939insTGATATAATTTAGTT n.344+6141_344+6142insTGATATAATTTAGTT | |
11 | g.102790206C>A | CA2615724815 | MMP1,WTAPP1 | c.*206G>T (n.*206G>T) n.794G>T n.790G>T n.816G>T n.325-7818C>A n.390-2939C>A n.344+6142C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790206C>T | CA2615724812 | MMP1,WTAPP1 | c.*206G>A (n.*206G>A) n.794G>A n.790G>A n.816G>A n.325-7818C>T n.390-2939C>T n.344+6142C>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790206_102790214del | CA2497334481 | MMP1,WTAPP1 | c.*198_*206del (n.*198_*206del) n.786_794del n.782_790del n.808_816del n.325-7818_325-7810del n.390-2939_390-2931del n.344+6142_344+6150del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790207C>A | CA2615724816 | MMP1,WTAPP1 | c.*205G>T (n.*205G>T) n.793G>T n.789G>T n.815G>T n.325-7817C>A n.390-2938C>A n.344+6143C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790207C>T | CA2615724818 | MMP1,WTAPP1 | c.*205G>A (n.*205G>A) n.793G>A n.789G>A n.815G>A n.325-7817C>T n.390-2938C>T n.344+6143C>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790208del | CA670870000 | MMP1,WTAPP1 | c.*204del (n.*204del) n.792del n.788del n.814del n.325-7816del n.390-2937del n.344+6144del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790208A>G | CA2615724823 | MMP1,WTAPP1 | c.*204T>C (n.*204T>C) n.792T>C n.788T>C n.814T>C n.325-7816A>G n.390-2937A>G n.344+6144A>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790208A>T | CA2615724824 | MMP1,WTAPP1 | c.*204T>A (n.*204T>A) n.792T>A n.788T>A n.814T>A n.325-7816A>T n.390-2937A>T n.344+6144A>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790209C>A | CA2615724827 | MMP1,WTAPP1 | c.*203G>T (n.*203G>T) n.791G>T n.787G>T n.813G>T n.325-7815C>A n.390-2936C>A n.344+6145C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790209C>T | CA227360108 | MMP1,WTAPP1 | c.*203G>A (n.*203G>A) n.791G>A n.787G>A n.813G>A n.325-7815C>T n.390-2936C>T n.344+6145C>T | dbSNP |
11 | g.102790210C>A | CA2615724828 | MMP1,WTAPP1 | c.*202G>T (n.*202G>T) n.790G>T n.786G>T n.812G>T n.325-7814C>A n.390-2935C>A n.344+6146C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790210C>G | CA2615724829 | MMP1,WTAPP1 | c.*202G>C (n.*202G>C) n.790G>C n.786G>C n.812G>C n.325-7814C>G n.390-2935C>G n.344+6146C>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790210C>T | CA227360111 | MMP1,WTAPP1 | c.*202G>A (n.*202G>A) n.790G>A n.786G>A n.812G>A n.325-7814C>T n.390-2935C>T n.344+6146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790211A>G | CA941623684 | MMP1,WTAPP1 | c.*201T>C (n.*201T>C) n.789T>C n.785T>C n.811T>C n.325-7813A>G n.390-2934A>G n.344+6147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790212T>A | CA2793420718 | MMP1,WTAPP1 | c.*200A>T (n.*200A>T) n.788A>T n.784A>T n.810A>T n.325-7812T>A n.390-2933T>A n.344+6148T>A | |
11 | g.102790212T>C | CA2615724834 | MMP1,WTAPP1 | c.*200A>G (n.*200A>G) n.788A>G n.784A>G n.810A>G n.325-7812T>C n.390-2933T>C n.344+6148T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790214_102790215insTTTTTTTT | CA2793420717 | MMP1,WTAPP1 | c.*200_*201insAAAAAAAA (n.*200_*201insAAAAAAAA) n.788_789insAAAAAAAA n.784_785insAAAAAAAA n.810_811insAAAAAAAA n.325-7810_325-7809insTTTTTTTT n.390-2931_390-2930insTTTTTTTT n.344+6150_344+6151insTTTTTTTT | |
11 | g.102790214dup | CA2615724832 | MMP1,WTAPP1 | c.*200dup (n.*200dup) n.788dup n.784dup n.810dup n.325-7810dup n.390-2931dup n.344+6150dup | gnomAD v4 |
11 | g.102790213T>G | CA2615724837 | MMP1,WTAPP1 | c.*199A>C (n.*199A>C) n.787A>C n.783A>C n.809A>C n.325-7811T>G n.390-2932T>G n.344+6149T>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790214T>G | CA2793420719 | MMP1,WTAPP1 | c.*198A>C (n.*198A>C) n.786A>C n.782A>C n.808A>C n.325-7810T>G n.390-2931T>G n.344+6150T>G | |
11 | g.102790215G>A | CA2615724839 | MMP1,WTAPP1 | c.*197C>T (n.*197C>T) n.785C>T n.781C>T n.807C>T n.325-7809G>A n.390-2930G>A n.344+6151G>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790215G>T | CA2615724840 | MMP1,WTAPP1 | c.*197C>A (n.*197C>A) n.785C>A n.781C>A n.807C>A n.325-7809G>T n.390-2930G>T n.344+6151G>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790216T>A | CA2615724842 | MMP1,WTAPP1 | c.*196A>T (n.*196A>T) n.784A>T n.780A>T n.806A>T n.325-7808T>A n.390-2929T>A n.344+6152T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790217G>T | CA2615724845 | MMP1,WTAPP1 | c.*195C>A (n.*195C>A) n.783C>A n.779C>A n.805C>A n.325-7807G>T n.390-2928G>T n.344+6153G>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790218G>A | CA2615724846 | MMP1,WTAPP1 | c.*194C>T (n.*194C>T) n.782C>T n.778C>T n.804C>T n.325-7806G>A n.390-2927G>A n.344+6154G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790218G>T | CA2615724847 | MMP1,WTAPP1 | c.*194C>A (n.*194C>A) n.782C>A n.778C>A n.804C>A n.325-7806G>T n.390-2927G>T n.344+6154G>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790219A>G | CA2615724850 | MMP1,WTAPP1 | c.*193T>C (n.*193T>C) n.781T>C n.777T>C n.803T>C n.325-7805A>G n.390-2926A>G n.344+6155A>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790219_102790233del | CA2793420720 | MMP1,WTAPP1 | c.*179_*193del (n.*179_*193del) n.767_781del n.763_777del n.789_803del n.325-7805_325-7791del n.390-2926_390-2912del n.344+6155_344+6169del | |
11 | g.102790220A>C | CA2615724851 | MMP1,WTAPP1 | c.*192T>G (n.*192T>G) n.780T>G n.776T>G n.802T>G n.325-7804A>C n.390-2925A>C n.344+6156A>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790220A>G | CA670870002 | MMP1,WTAPP1 | c.*192T>C (n.*192T>C) n.780T>C n.776T>C n.802T>C n.325-7804A>G n.390-2925A>G n.344+6156A>G | dbSNP |
11 | g.102790220A>T | CA2615724853 | MMP1,WTAPP1 | c.*192T>A (n.*192T>A) n.780T>A n.776T>A n.802T>A n.325-7804A>T n.390-2925A>T n.344+6156A>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790221C>A | CA2615724859 | MMP1,WTAPP1 | c.*191G>T (n.*191G>T) n.779G>T n.775G>T n.801G>T n.325-7803C>A n.390-2924C>A n.344+6157C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790221C>G | CA2615724860 | MMP1,WTAPP1 | c.*191G>C (n.*191G>C) n.779G>C n.775G>C n.801G>C n.325-7803C>G n.390-2924C>G n.344+6157C>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790222T>A | CA227360115 | MMP1,WTAPP1 | c.*190A>T (n.*190A>T) n.778A>T n.774A>T n.800A>T n.325-7802T>A n.390-2923T>A n.344+6158T>A | dbSNP |
11 | g.102790222T>C | CA670870003 | MMP1,WTAPP1 | c.*190A>G (n.*190A>G) n.778A>G n.774A>G n.800A>G n.325-7802T>C n.390-2923T>C n.344+6158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790224A>C | CA2615724862 | MMP1,WTAPP1 | c.*188T>G (n.*188T>G) n.776T>G n.772T>G n.798T>G n.325-7800A>C n.390-2921A>C n.344+6160A>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790225A>G | CA941623685 | MMP1,WTAPP1 | c.*187T>C (n.*187T>C) n.775T>C n.771T>C n.797T>C n.325-7799A>G n.390-2920A>G n.344+6161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790226T>C | CA2615724863 | MMP1,WTAPP1 | c.*186A>G (n.*186A>G) n.774A>G n.770A>G n.796A>G n.325-7798T>C n.390-2919T>C n.344+6162T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790227T>A | CA227360119 | MMP1,WTAPP1 | c.*185A>T (n.*185A>T) n.773A>T n.769A>T n.795A>T n.325-7797T>A n.390-2918T>A n.344+6163T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790227T>C | CA2615724865 | MMP1,WTAPP1 | c.*185A>G (n.*185A>G) n.773A>G n.769A>G n.795A>G n.325-7797T>C n.390-2918T>C n.344+6163T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790228A= | CA2581049915 | MMP1,WTAPP1 | c.*184T= (n.*184T=) n.772T= n.768T= n.794T= n.325-7796A= n.390-2917A= n.344+6164A= | |
11 | g.102790228A>C | CA2581049916 | MMP1,WTAPP1 | c.*184T>G (n.*184T>G) n.772T>G n.768T>G n.794T>G n.325-7796A>C n.390-2917A>C n.344+6164A>C | |
11 | g.102790228A>G | CA227360124 | MMP1,WTAPP1 | c.*184T>C (n.*184T>C) n.772T>C n.768T>C n.794T>C n.325-7796A>G n.390-2917A>G n.344+6164A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790228A>T | CA2581049917 | MMP1,WTAPP1 | c.*184T>A (n.*184T>A) n.772T>A n.768T>A n.794T>A n.325-7796A>T n.390-2917A>T n.344+6164A>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790229T>C | CA2615724867 | MMP1,WTAPP1 | c.*183A>G (n.*183A>G) n.771A>G n.767A>G n.793A>G n.325-7795T>C n.390-2916T>C n.344+6165T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790230A>G | CA227360129 | MMP1,WTAPP1 | c.*182T>C (n.*182T>C) n.770T>C n.766T>C n.792T>C n.325-7794A>G n.390-2915A>G n.344+6166A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790231T>C | CA2615724871 | MMP1,WTAPP1 | c.*181A>G (n.*181A>G) n.769A>G n.765A>G n.791A>G n.325-7793T>C n.390-2914T>C n.344+6167T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790231T>G | CA227360148 | MMP1,WTAPP1 | c.*181A>C (n.*181A>C) n.769A>C n.765A>C n.791A>C n.325-7793T>G n.390-2914T>G n.344+6167T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790232C>A | CA2615724872 | MMP1,WTAPP1 | c.*180G>T (n.*180G>T) n.768G>T n.764G>T n.790G>T n.325-7792C>A n.390-2913C>A n.344+6168C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790232C>G | CA2615724873 | MMP1,WTAPP1 | c.*180G>C (n.*180G>C) n.768G>C n.764G>C n.790G>C n.325-7792C>G n.390-2913C>G n.344+6168C>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790232C>T | CA2615724874 | MMP1,WTAPP1 | c.*180G>A (n.*180G>A) n.768G>A n.764G>A n.790G>A n.325-7792C>T n.390-2913C>T n.344+6168C>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790233A>C | CA2615724876 | MMP1,WTAPP1 | c.*179T>G (n.*179T>G) n.767T>G n.763T>G n.789T>G n.325-7791A>C n.390-2912A>C n.344+6169A>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790233A>T | CA2615724877 | MMP1,WTAPP1 | c.*179T>A (n.*179T>A) n.767T>A n.763T>A n.789T>A n.325-7791A>T n.390-2912A>T n.344+6169A>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790237_102790262del | CA2615724875 | MMP1,WTAPP1 | c.*154_*179del (n.*154_*179del) n.742_767del n.738_763del n.764_789del n.325-7787_325-7762del n.390-2908_390-2883del n.344+6173_344+6198del | gnomAD v4 |
11 | g.102790234G>A | CA2615724878 | MMP1,WTAPP1 | c.*178C>T (n.*178C>T) n.766C>T n.762C>T n.788C>T n.325-7790G>A n.390-2911G>A n.344+6170G>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790234G>T | CA2615724879 | MMP1,WTAPP1 | c.*178C>A (n.*178C>A) n.766C>A n.762C>A n.788C>A n.325-7790G>T n.390-2911G>T n.344+6170G>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790235T>G | CA2615724880 | MMP1,WTAPP1 | c.*177A>C (n.*177A>C) n.765A>C n.761A>C n.787A>C n.325-7789T>G n.390-2910T>G n.344+6171T>G | gnomAD v4 |