UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.10258402A>G | CA2555867494 | KIF1B | c.184-91A>G (n.184-91A>G) | |
| 1 | g.10258404_10258405insAAATACACGCA | CA2519316400 | KIF1B | c.184-89_184-88insAAATACACGCA (n.184-89_184-88insAAATACACGCA) | |
| 1 | g.10258405C>A | CA2643175099 | KIF1B | c.184-88C>A (n.184-88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258405C= | CA1153193304 | KIF1B | c.184-88C= (n.184-88C=) | |
| 1 | g.10258405C>T | CA17832710 | KIF1B | c.184-88C>T (n.184-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258406del | CA2643175098 | KIF1B | c.184-87del (n.184-87del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258406C>T | CA2643175100 | KIF1B | c.184-87C>T (n.184-87C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258407A>T | CA2643175101 | KIF1B | c.184-86A>T (n.184-86A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258408del | CA2643175102 | KIF1B | c.184-85del (n.184-85del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258408G>C | CA2574205508 | KIF1B | c.184-85G>C (n.184-85G>C) | |
| 1 | g.10258409A>G | CA2643175103 | KIF1B | c.184-84A>G (n.184-84A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258410C>A | CA2643175104 | KIF1B | c.184-83C>A (n.184-83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258410C>T | CA2643175105 | KIF1B | c.184-83C>T (n.184-83C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258411A>G | CA2643175106 | KIF1B | c.184-82A>G (n.184-82A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258412C>A | CA884675879 | KIF1B | c.184-81C>A (n.184-81C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258412C= | CA1153193308 | KIF1B | c.184-81C= (n.184-81C=) | |
| 1 | g.10258412C>T | CA998504570 | KIF1B | c.184-81C>T (n.184-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258412_10258414delinsCTT | CA1153193306 | KIF1B | c.184-81_184-79delinsCTT (n.184-81_184-79delinsCTT) | |
| 1 | g.10258413T>A | CA2643175107 | KIF1B | c.184-80T>A (n.184-80T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258415_10258416del | CA884675881 | KIF1B | c.184-78_184-77del (n.184-78_184-77del) | dbSNP |
| 1 | g.10258415T>C | CA2643175108 | KIF1B | c.184-78T>C (n.184-78T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258415T>G | CA2574205509 | KIF1B | c.184-78T>G (n.184-78T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258416T>C | CA17832715 | KIF1B | c.184-77T>C (n.184-77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258416T= | CA1153193311 | KIF1B | c.184-77T= (n.184-77T=) | |
| 1 | g.10258417A>G | CA2643175109 | KIF1B | c.184-76A>G (n.184-76A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258418T>G | CA1153193313 | KIF1B | c.184-75T>G (n.184-75T>G) | dbSNP |
| 1 | g.10258418T= | CA1153193312 | KIF1B | c.184-75T= (n.184-75T=) | |
| 1 | g.10258420A>G | CA2592637008 | KIF1B | c.184-73A>G (n.184-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258421T>C | CA2643175110 | KIF1B | c.184-72T>C (n.184-72T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258423del | CA2574205510 | KIF1B | c.184-70del (n.184-70del) | |
| 1 | g.10258423G>T | CA2643175111 | KIF1B | c.184-70G>T (n.184-70G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258424A>C | CA2643175112 | KIF1B | c.184-69A>C (n.184-69A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258424A>G | CA2643175113 | KIF1B | c.184-69A>G (n.184-69A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258424A>T | CA2643175114 | KIF1B | c.184-69A>T (n.184-69A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258425A>C | CA2643175115 | KIF1B | c.184-68A>C (n.184-68A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258426G>A | CA521133970 | KIF1B | c.184-67G>A (n.184-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258426G= | CA1153193314 | KIF1B | c.184-67G= (n.184-67G=) | |
| 1 | g.10258427C>A | CA2643175116 | KIF1B | c.184-66C>A (n.184-66C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258429A= | CA1153193316 | KIF1B | c.184-64A= (n.184-64A=) | |
| 1 | g.10258429A>G | CA17832719 | KIF1B | c.184-64A>G (n.184-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258431C>A | CA2574205511 | KIF1B | c.184-62C>A (n.184-62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258431C= | CA1153193318 | KIF1B | c.184-62C= (n.184-62C=) | |
| 1 | g.10258431C>G | CA1153193319 | KIF1B | c.184-62C>G (n.184-62C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10258432A>T | CA2643175118 | KIF1B | c.184-61A>T (n.184-61A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258437_10258440del | CA2643175117 | KIF1B | c.184-56_184-53del (n.184-56_184-53del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258433A= | CA1153193322 | KIF1B | c.184-60A= (n.184-60A=) | |
| 1 | g.10258433A>G | CA1153193323 | KIF1B | c.184-60A>G (n.184-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10258434_10258440del | CA2574205512 | KIF1B | c.184-59_184-53del (n.184-59_184-53del) | |
| 1 | g.10258434G>A | CA2742435480 | KIF1B | c.184-59G>A (n.184-59G>A) | |
| 1 | g.10258434G>C | CA1153193326 | KIF1B | c.184-59G>C (n.184-59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10258434G= | CA1153193325 | KIF1B | c.184-59G= (n.184-59G=) | |
| 1 | g.10258435T>C | CA2643175119 | KIF1B | c.184-58T>C (n.184-58T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258437A>C | CA2643175120 | KIF1B | c.184-56A>C (n.184-56A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258438del | CA2643175121 | KIF1B | c.184-55del (n.184-55del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258438G>A | CA1153193329 | KIF1B | c.184-55G>A (n.184-55G>A) | dbSNP |
| 1 | g.10258438G= | CA1153193328 | KIF1B | c.184-55G= (n.184-55G=) | |
| 1 | g.10258440A= | CA1153193331 | KIF1B | c.184-53A= (n.184-53A=) | |
| 1 | g.10258440A>G | CA17832722 | KIF1B | c.184-53A>G (n.184-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258441T>A | CA2695434139 | KIF1B | c.184-52T>A (n.184-52T>A) | dbSNP |
| 1 | g.10258441T>C | CA2643175122 | KIF1B | c.184-52T>C (n.184-52T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258442A>G | CA2574205514 | KIF1B | c.184-51A>G (n.184-51A>G) | |
| 1 | g.10258443G>T | CA2643175123 | KIF1B | c.184-50G>T (n.184-50G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258444G>T | CA2643175124 | KIF1B | c.184-49G>T (n.184-49G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258445A>G | CA2643175125 | KIF1B | c.184-48A>G (n.184-48A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258446A>C | CA2643175126 | KIF1B | c.184-47A>C (n.184-47A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258446A>G | CA2574205516 | KIF1B | c.184-47A>G (n.184-47A>G) | |
| 1 | g.10258447G>T | CA2643175127 | KIF1B | c.184-46G>T (n.184-46G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258448A= | CA1153193334 | KIF1B | c.184-45A= (n.184-45A=) | |
| 1 | g.10258448A>G | CA580638 | KIF1B | c.184-45A>G (n.184-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258451_10258460del | CA2643175128 | KIF1B | c.184-42_184-33del (n.184-42_184-33del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258450A= | CA1153193337 | KIF1B | c.184-43A= (n.184-43A=) | |
| 1 | g.10258450A>G | CA580639 | KIF1B | c.184-43A>G (n.184-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258451T>C | CA580640 | KIF1B | c.184-42T>C (n.184-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258451T= | CA1153193339 | KIF1B | c.184-42T= (n.184-42T=) | |
| 1 | g.10258452A= | CA1148238078 | KIF1B | c.184-41A= (n.184-41A=) | |
| 1 | g.10258452A>G | CA580641 | KIF1B | c.184-41A>G (n.184-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258452A>T | CA2643175129 | KIF1B | c.184-41A>T (n.184-41A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258453T>A | CA2643175130 | KIF1B | c.184-40T>A (n.184-40T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258453T>C | CA580642 | KIF1B | c.184-40T>C (n.184-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258453T= | CA1143471412 | KIF1B | c.184-40T= (n.184-40T=) | |
| 1 | g.10258457del | CA2643175131 | KIF1B | c.184-36del (n.184-36del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258459A= | CA1153193348 | KIF1B | c.184-34A= (n.184-34A=) | |
| 1 | g.10258459A>G | CA580643 | KIF1B | c.184-34A>G (n.184-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258460A>G | CA2643175132 | KIF1B | c.184-33A>G (n.184-33A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258461A>C | CA2643175133 | KIF1B | c.184-32A>C (n.184-32A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258462G>C | CA1153193351 | KIF1B | c.184-31G>C (n.184-31G>C) | dbSNP |
| 1 | g.10258462G= | CA1153193349 | KIF1B | c.184-31G= (n.184-31G=) | |
| 1 | g.10258463G>A | CA2574205517 | KIF1B | c.184-30G>A (n.184-30G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258463G= | CA1143952723 | KIF1B | c.184-30G= (n.184-30G=) | |
| 1 | g.10258463G>T | CA580644 | KIF1B | c.184-30G>T (n.184-30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258463_10258467delinsGTTAT | CA1153193353 | KIF1B | c.184-30_184-26delinsGTTAT (n.184-30_184-26delinsGTTAT) | |
| 1 | g.10258470_10258473del | CA916106399 | KIF1B | c.184-23_184-20del (n.184-23_184-20del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10258465T>C | CA1153193355 | KIF1B | c.184-28T>C (n.184-28T>C) | dbSNP |
| 1 | g.10258465T= | CA1153193354 | KIF1B | c.184-28T= (n.184-28T=) | |
| 1 | g.10258466A>G | CA2643175134 | KIF1B | c.184-27A>G (n.184-27A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258467T>G | CA580645 | KIF1B | c.184-26T>G (n.184-26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258467T= | CA1153193357 | KIF1B | c.184-26T= (n.184-26T=) | |
| 1 | g.10258468T>C | CA2643175135 | KIF1B | c.184-25T>C (n.184-25T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258470A= | CA1153193359 | KIF1B | c.184-23A= (n.184-23A=) | |
| 1 | g.10258470A>C | CA2643175136 | KIF1B | c.184-23A>C (n.184-23A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258470A>G | CA521452490 | KIF1B | c.184-23A>G (n.184-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258471T>C | CA1153193363 | KIF1B | c.184-22T>C (n.184-22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10258471T= | CA1153193362 | KIF1B | c.184-22T= (n.184-22T=) | |
| 1 | g.10258474C= | CA1142708343 | KIF1B | c.184-19C= (n.184-19C=) | |
| 1 | g.10258474C>T | CA580646 | KIF1B | c.184-19C>T (n.184-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258475T>A | CA2573130784 | KIF1B | c.184-18T>A (n.184-18T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.10258476C= | CA1153193366 | KIF1B | c.184-17C= (n.184-17C=) | |
| 1 | g.10258476C>T | CA521452491 | KIF1B | c.184-17C>T (n.184-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258481del | CA2643175137 | KIF1B | c.184-12del (n.184-12del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258479T>A | CA1153193370 | KIF1B | c.184-14T>A (n.184-14T>A) | dbSNP |
| 1 | g.10258479T= | CA1153193369 | KIF1B | c.184-14T= (n.184-14T=) | |
| 1 | g.10258480T>C | CA2643175138 | KIF1B | c.184-13T>C (n.184-13T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258481T>C | CA884675903 | KIF1B | c.184-12T>C (n.184-12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258481T= | CA1153193373 | KIF1B | c.184-12T= (n.184-12T=) | |
| 1 | g.10258482A= | CA1153193375 | KIF1B | c.184-11A= (n.184-11A=) | |
| 1 | g.10258482A>T | CA521452492 | KIF1B | c.184-11A>T (n.184-11A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258484T>A | CA2643175139 | KIF1B | c.184-9T>A (n.184-9T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258484T>C | CA2643175140 | KIF1B | c.184-9T>C (n.184-9T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258484T>G | CA17832749 | KIF1B | c.184-9T>G (n.184-9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258484T= | CA1153193376 | KIF1B | c.184-9T= (n.184-9T=) | |
| 1 | g.10258485C>G | CA2742435481 | KIF1B | c.184-8C>G (n.184-8C>G) | |
| 1 | g.10258485_10258487delinsCTT | CA1153193378 | KIF1B | c.184-8_184-6delinsCTT (n.184-8_184-6delinsCTT) | |
| 1 | g.10258486T>C | CA521452493 | KIF1B | c.184-7T>C (n.184-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258486T= | CA1153193380 | KIF1B | c.184-7T= (n.184-7T=) | |
| 1 | g.10258486_10258488delinsTTT | CA1141610370 | KIF1B | c.184-7_184-5delinsTTT (n.184-7_184-5delinsTTT) | |
| 1 | g.10258487_10258488del | CA248928 | KIF1B | c.184-6_184-5del (n.184-6_184-5del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258487T>A | CA1153193384 | KIF1B | c.184-6T>A (n.184-6T>A) | dbSNP |
| 1 | g.10258487T>C | CA1153193382 | KIF1B | c.184-6T>C (n.184-6T>C) | dbSNP |
| 1 | g.10258487T>G | CA580647 | KIF1B | c.184-6T>G (n.184-6T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258487T= | CA1153193385 | KIF1B | c.184-6T= (n.184-6T=) | |
| 1 | g.10258488T>C | CA580648 | KIF1B | c.184-5T>C (n.184-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258488T= | CA1153193389 | KIF1B | c.184-5T= (n.184-5T=) | |
| 1 | g.10258490C= | CA1153193390 | KIF1B | c.184-3C= (n.184-3C=) | |
| 1 | g.10258490C>T | CA580649 | KIF1B | c.184-3C>T (n.184-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258491A>C | CA338324500 | KIF1B | c.184-2A>C (n.184-2A>C) | |
| 1 | g.10258491A>G | CA338324502 | KIF1B | c.184-2A>G (n.184-2A>G) | |
| 1 | g.10258491A>T | CA338324504 | KIF1B | c.184-2A>T (n.184-2A>T) | |
| 1 | g.10258492G>A | CA338324508 | KIF1B | c.184-1G>A (n.184-1G>A) | |
| 1 | g.10258492G>C | CA338324510 | KIF1B | c.184-1G>C (n.184-1G>C) | |
| 1 | g.10258492G>T | CA338324516 | KIF1B | c.184-1G>T (n.184-1G>T) | |
| 1 | g.10258493C>A | CA338324521 | KIF1B | c.184C>A (p.Pro62Thr) | |
| 1 | g.10258493C>G | CA338324526 | KIF1B | c.184C>G (p.Pro62Ala) | |
| 1 | g.10258493C>T | CA338324524 | KIF1B | c.184C>T (p.Pro62Ser) | |
| 1 | g.10258494C>A | CA338324528 | KIF1B | c.185C>A (p.Pro62His) | |
| 1 | g.10258494C= | CA1153193393 | KIF1B | c.185C= (p.Pro62=) | |
| 1 | g.10258494C>G | CA338324530 | KIF1B | c.185C>G (p.Pro62Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.10258494C>T | CA338324534 | KIF1B | c.185C>T (p.Pro62Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258495C>A | CA415879203 | KIF1B | c.186C>A (p.Pro62=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.10258495C= | CA1141839607 | KIF1B | c.186C= (p.Pro62=) | |
| 1 | g.10258495C>G | CA415879204 | KIF1B | c.186C>G (p.Pro62=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258495C>T | CA580650 | KIF1B | c.186C>T (p.Pro62=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.10258496G>A | CA17832759 | KIF1B | c.187G>A (p.Glu63Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10258496G>C | CA338324547 | KIF1B | c.187G>C (p.Glu63Gln) | |
| 1 | g.10258496G= | CA1153193400 | KIF1B | c.187G= (p.Glu63=) | |
| 1 | g.10258496G>T | CA338324549 | KIF1B | c.187G>T (p.Glu63Ter) | |
| 1 | g.10258497A>C | CA338324561 | KIF1B | c.188A>C (p.Glu63Ala) | |
| 1 | g.10258497A>G | CA338324577 | KIF1B | c.188A>G (p.Glu63Gly) | |
| 1 | g.10258497A>T | CA338324582 | KIF1B | c.188A>T (p.Glu63Val) | |
| 1 | g.10258498A>C | CA338324585 | KIF1B | c.189A>C (p.Glu63Asp) | |
| 1 | g.10258498A>G | CA415879205 | KIF1B | c.189A>G (p.Glu63=) | |
| 1 | g.10258498A>T | CA338324589 | KIF1B | c.189A>T (p.Glu63Asp) | |
| 1 | g.10258499G>A | CA338324614 | KIF1B | c.190G>A (p.Asp64Asn) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.10258499G>C | CA338324594 | KIF1B | c.190G>C (p.Asp64His) | ClinVar |
| 1 | g.10258499G>T | CA338324596 | KIF1B | c.190G>T (p.Asp64Tyr) | |
| 1 | g.10258500A>C | CA338324615 | KIF1B | c.191A>C (p.Asp64Ala) | |
| 1 | g.10258500A>G | CA338324616 | KIF1B | c.191A>G (p.Asp64Gly) | |
| 1 | g.10258500A>T | CA338324617 | KIF1B | c.191A>T (p.Asp64Val) | |
| 1 | g.10258501T>A | CA338324619 | KIF1B | c.192T>A (p.Asp64Glu) | |
| 1 | g.10258501T>C | CA415879206 | KIF1B | c.192T>C (p.Asp64=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.10258501T>G | CA338324620 | KIF1B | c.192T>G (p.Asp64Glu) | |
| 1 | g.10258502C>A | CA338324621 | KIF1B | c.193C>A (p.Pro65Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10258502C= | CA1153193403 | KIF1B | c.193C= (p.Pro65=) | |
| 1 | g.10258502C>G | CA338324627 | KIF1B | c.193C>G (p.Pro65Ala) | |
| 1 | g.10258502C>T | CA338324628 | KIF1B | c.193C>T (p.Pro65Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |