UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102312659A= | CA2114959270 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88812T= (n.208+88812T=) c.91+88812T= (n.91+88812T=) c.*12+81099T= (n.*12+81099T=) c.*107+53786T= (n.*107+53786T=) c.-60+53786T= (n.-60+53786T=) n.410-18619T= c.-60+4977T= (n.-60+4977T=) c.-324+4977T= (n.-324+4977T=) c.-225+88812T= (n.-225+88812T=) c.-60-18619T= (n.-60-18619T=) c.-60+81099T= (n.-60+81099T=) c.-171+88812T= (n.-171+88812T=) c.-324+88812T= (n.-324+88812T=) c.52+88812T= (n.52+88812T=) n.6248-84A= | |
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| 13 | g.102312664T>C | CA612087346 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88807A>G (n.208+88807A>G) c.91+88807A>G (n.91+88807A>G) c.*12+81094A>G (n.*12+81094A>G) c.*107+53781A>G (n.*107+53781A>G) c.-60+53781A>G (n.-60+53781A>G) n.410-18624A>G c.-60+4972A>G (n.-60+4972A>G) c.-324+4972A>G (n.-324+4972A>G) c.-225+88807A>G (n.-225+88807A>G) c.-60-18624A>G (n.-60-18624A>G) c.-60+81094A>G (n.-60+81094A>G) c.-171+88807A>G (n.-171+88807A>G) c.-324+88807A>G (n.-324+88807A>G) c.52+88807A>G (n.52+88807A>G) n.6248-79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102312664T= | CA2114959271 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88807A= (n.208+88807A=) c.91+88807A= (n.91+88807A=) c.*12+81094A= (n.*12+81094A=) c.*107+53781A= (n.*107+53781A=) c.-60+53781A= (n.-60+53781A=) n.410-18624A= c.-60+4972A= (n.-60+4972A=) c.-324+4972A= (n.-324+4972A=) c.-225+88807A= (n.-225+88807A=) c.-60-18624A= (n.-60-18624A=) c.-60+81094A= (n.-60+81094A=) c.-171+88807A= (n.-171+88807A=) c.-324+88807A= (n.-324+88807A=) c.52+88807A= (n.52+88807A=) n.6248-79T= | |
| 13 | g.102312667T>C | CA612087347 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88804A>G (n.208+88804A>G) c.91+88804A>G (n.91+88804A>G) c.*12+81091A>G (n.*12+81091A>G) c.*107+53778A>G (n.*107+53778A>G) c.-60+53778A>G (n.-60+53778A>G) n.410-18627A>G c.-60+4969A>G (n.-60+4969A>G) c.-324+4969A>G (n.-324+4969A>G) c.-225+88804A>G (n.-225+88804A>G) c.-60-18627A>G (n.-60-18627A>G) c.-60+81091A>G (n.-60+81091A>G) c.-171+88804A>G (n.-171+88804A>G) c.-324+88804A>G (n.-324+88804A>G) c.52+88804A>G (n.52+88804A>G) n.6248-76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102312667T= | CA2114959272 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88804A= (n.208+88804A=) c.91+88804A= (n.91+88804A=) c.*12+81091A= (n.*12+81091A=) c.*107+53778A= (n.*107+53778A=) c.-60+53778A= (n.-60+53778A=) n.410-18627A= c.-60+4969A= (n.-60+4969A=) c.-324+4969A= (n.-324+4969A=) c.-225+88804A= (n.-225+88804A=) c.-60-18627A= (n.-60-18627A=) c.-60+81091A= (n.-60+81091A=) c.-171+88804A= (n.-171+88804A=) c.-324+88804A= (n.-324+88804A=) c.52+88804A= (n.52+88804A=) n.6248-76T= | |
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| 13 | g.102312670C>G | CA2114959275 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88801G>C (n.208+88801G>C) c.91+88801G>C (n.91+88801G>C) c.*12+81088G>C (n.*12+81088G>C) c.*107+53775G>C (n.*107+53775G>C) c.-60+53775G>C (n.-60+53775G>C) n.410-18630G>C c.-60+4966G>C (n.-60+4966G>C) c.-324+4966G>C (n.-324+4966G>C) c.-225+88801G>C (n.-225+88801G>C) c.-60-18630G>C (n.-60-18630G>C) c.-60+81088G>C (n.-60+81088G>C) c.-171+88801G>C (n.-171+88801G>C) c.-324+88801G>C (n.-324+88801G>C) c.52+88801G>C (n.52+88801G>C) n.6248-73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.102312678A>C | CA2114959278 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88793T>G (n.208+88793T>G) c.91+88793T>G (n.91+88793T>G) c.*12+81080T>G (n.*12+81080T>G) c.*107+53767T>G (n.*107+53767T>G) c.-60+53767T>G (n.-60+53767T>G) n.410-18638T>G c.-60+4958T>G (n.-60+4958T>G) c.-324+4958T>G (n.-324+4958T>G) c.-225+88793T>G (n.-225+88793T>G) c.-60-18638T>G (n.-60-18638T>G) c.-60+81080T>G (n.-60+81080T>G) c.-171+88793T>G (n.-171+88793T>G) c.-324+88793T>G (n.-324+88793T>G) c.52+88793T>G (n.52+88793T>G) n.6248-65A>C | dbSNP |
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| 13 | g.102312680A>C | CA255325273 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88791T>G (n.208+88791T>G) c.91+88791T>G (n.91+88791T>G) c.*12+81078T>G (n.*12+81078T>G) c.*107+53765T>G (n.*107+53765T>G) c.-60+53765T>G (n.-60+53765T>G) n.410-18640T>G c.-60+4956T>G (n.-60+4956T>G) c.-324+4956T>G (n.-324+4956T>G) c.-225+88791T>G (n.-225+88791T>G) c.-60-18640T>G (n.-60-18640T>G) c.-60+81078T>G (n.-60+81078T>G) c.-171+88791T>G (n.-171+88791T>G) c.-324+88791T>G (n.-324+88791T>G) c.52+88791T>G (n.52+88791T>G) n.6248-63A>C | dbSNP |
| 13 | g.102312682T>C | CA255325281 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88789A>G (n.208+88789A>G) c.91+88789A>G (n.91+88789A>G) c.*12+81076A>G (n.*12+81076A>G) c.*107+53763A>G (n.*107+53763A>G) c.-60+53763A>G (n.-60+53763A>G) n.410-18642A>G c.-60+4954A>G (n.-60+4954A>G) c.-324+4954A>G (n.-324+4954A>G) c.-225+88789A>G (n.-225+88789A>G) c.-60-18642A>G (n.-60-18642A>G) c.-60+81076A>G (n.-60+81076A>G) c.-171+88789A>G (n.-171+88789A>G) c.-324+88789A>G (n.-324+88789A>G) c.52+88789A>G (n.52+88789A>G) n.6248-61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102312682T= | CA2114959280 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88789A= (n.208+88789A=) c.91+88789A= (n.91+88789A=) c.*12+81076A= (n.*12+81076A=) c.*107+53763A= (n.*107+53763A=) c.-60+53763A= (n.-60+53763A=) n.410-18642A= c.-60+4954A= (n.-60+4954A=) c.-324+4954A= (n.-324+4954A=) c.-225+88789A= (n.-225+88789A=) c.-60-18642A= (n.-60-18642A=) c.-60+81076A= (n.-60+81076A=) c.-171+88789A= (n.-171+88789A=) c.-324+88789A= (n.-324+88789A=) c.52+88789A= (n.52+88789A=) n.6248-61T= | |
| 13 | g.102312683A= | CA2114959281 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88788T= (n.208+88788T=) c.91+88788T= (n.91+88788T=) c.*12+81075T= (n.*12+81075T=) c.*107+53762T= (n.*107+53762T=) c.-60+53762T= (n.-60+53762T=) n.410-18643T= c.-60+4953T= (n.-60+4953T=) c.-324+4953T= (n.-324+4953T=) c.-225+88788T= (n.-225+88788T=) c.-60-18643T= (n.-60-18643T=) c.-60+81075T= (n.-60+81075T=) c.-171+88788T= (n.-171+88788T=) c.-324+88788T= (n.-324+88788T=) c.52+88788T= (n.52+88788T=) n.6248-60A= | |
| 13 | g.102312683A>G | CA694333965 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88788T>C (n.208+88788T>C) c.91+88788T>C (n.91+88788T>C) c.*12+81075T>C (n.*12+81075T>C) c.*107+53762T>C (n.*107+53762T>C) c.-60+53762T>C (n.-60+53762T>C) n.410-18643T>C c.-60+4953T>C (n.-60+4953T>C) c.-324+4953T>C (n.-324+4953T>C) c.-225+88788T>C (n.-225+88788T>C) c.-60-18643T>C (n.-60-18643T>C) c.-60+81075T>C (n.-60+81075T>C) c.-171+88788T>C (n.-171+88788T>C) c.-324+88788T>C (n.-324+88788T>C) c.52+88788T>C (n.52+88788T>C) n.6248-60A>G | dbSNP |
| 13 | g.102312684T>A | CA2518313436 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88787A>T (n.208+88787A>T) c.91+88787A>T (n.91+88787A>T) c.*12+81074A>T (n.*12+81074A>T) c.*107+53761A>T (n.*107+53761A>T) c.-60+53761A>T (n.-60+53761A>T) n.410-18644A>T c.-60+4952A>T (n.-60+4952A>T) c.-324+4952A>T (n.-324+4952A>T) c.-225+88787A>T (n.-225+88787A>T) c.-60-18644A>T (n.-60-18644A>T) c.-60+81074A>T (n.-60+81074A>T) c.-171+88787A>T (n.-171+88787A>T) c.-324+88787A>T (n.-324+88787A>T) c.52+88787A>T (n.52+88787A>T) n.6248-59T>A | dbSNP |
| 13 | g.102312684T>C | CA2114959284 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88787A>G (n.208+88787A>G) c.91+88787A>G (n.91+88787A>G) c.*12+81074A>G (n.*12+81074A>G) c.*107+53761A>G (n.*107+53761A>G) c.-60+53761A>G (n.-60+53761A>G) n.410-18644A>G c.-60+4952A>G (n.-60+4952A>G) c.-324+4952A>G (n.-324+4952A>G) c.-225+88787A>G (n.-225+88787A>G) c.-60-18644A>G (n.-60-18644A>G) c.-60+81074A>G (n.-60+81074A>G) c.-171+88787A>G (n.-171+88787A>G) c.-324+88787A>G (n.-324+88787A>G) c.52+88787A>G (n.52+88787A>G) n.6248-59T>C | dbSNP |
| 13 | g.102312684T= | CA2114959283 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88787A= (n.208+88787A=) c.91+88787A= (n.91+88787A=) c.*12+81074A= (n.*12+81074A=) c.*107+53761A= (n.*107+53761A=) c.-60+53761A= (n.-60+53761A=) n.410-18644A= c.-60+4952A= (n.-60+4952A=) c.-324+4952A= (n.-324+4952A=) c.-225+88787A= (n.-225+88787A=) c.-60-18644A= (n.-60-18644A=) c.-60+81074A= (n.-60+81074A=) c.-171+88787A= (n.-171+88787A=) c.-324+88787A= (n.-324+88787A=) c.52+88787A= (n.52+88787A=) n.6248-59T= | |
| 13 | g.102312684_102312687delinsTAAG | CA2114959282 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88784_208+88787delinsCTTA (n.208+88784_208+88787delinsCTTA) c.91+88784_91+88787delinsCTTA (n.91+88784_91+88787delinsCTTA) c.*12+81071_*12+81074delinsCTTA (n.*12+81071_*12+81074delinsCTTA) c.*107+53758_*107+53761delinsCTTA (n.*107+53758_*107+53761delinsCTTA) c.-60+53758_-60+53761delinsCTTA (n.-60+53758_-60+53761delinsCTTA) n.410-18647_410-18644delinsCTTA c.-60+4949_-60+4952delinsCTTA (n.-60+4949_-60+4952delinsCTTA) c.-324+4949_-324+4952delinsCTTA (n.-324+4949_-324+4952delinsCTTA) c.-225+88784_-225+88787delinsCTTA (n.-225+88784_-225+88787delinsCTTA) c.-60-18647_-60-18644delinsCTTA (n.-60-18647_-60-18644delinsCTTA) c.-60+81071_-60+81074delinsCTTA (n.-60+81071_-60+81074delinsCTTA) c.-171+88784_-171+88787delinsCTTA (n.-171+88784_-171+88787delinsCTTA) c.-324+88784_-324+88787delinsCTTA (n.-324+88784_-324+88787delinsCTTA) c.52+88784_52+88787delinsCTTA (n.52+88784_52+88787delinsCTTA) n.6248-59_6248-56delinsTAAG | |
| 13 | g.102312687_102312689del | CA694333975 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88784_208+88786del (n.208+88784_208+88786del) c.91+88784_91+88786del (n.91+88784_91+88786del) c.*12+81071_*12+81073del (n.*12+81071_*12+81073del) c.*107+53758_*107+53760del (n.*107+53758_*107+53760del) c.-60+53758_-60+53760del (n.-60+53758_-60+53760del) n.410-18647_410-18645del c.-60+4949_-60+4951del (n.-60+4949_-60+4951del) c.-324+4949_-324+4951del (n.-324+4949_-324+4951del) c.-225+88784_-225+88786del (n.-225+88784_-225+88786del) c.-60-18647_-60-18645del (n.-60-18647_-60-18645del) c.-60+81071_-60+81073del (n.-60+81071_-60+81073del) c.-171+88784_-171+88786del (n.-171+88784_-171+88786del) c.-324+88784_-324+88786del (n.-324+88784_-324+88786del) c.52+88784_52+88786del (n.52+88784_52+88786del) n.6248-56_6248-54del | dbSNP |
| 13 | g.102312687G>A | CA255325285 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88784C>T (n.208+88784C>T) c.91+88784C>T (n.91+88784C>T) c.*12+81071C>T (n.*12+81071C>T) c.*107+53758C>T (n.*107+53758C>T) c.-60+53758C>T (n.-60+53758C>T) n.410-18647C>T c.-60+4949C>T (n.-60+4949C>T) c.-324+4949C>T (n.-324+4949C>T) c.-225+88784C>T (n.-225+88784C>T) c.-60-18647C>T (n.-60-18647C>T) c.-60+81071C>T (n.-60+81071C>T) c.-171+88784C>T (n.-171+88784C>T) c.-324+88784C>T (n.-324+88784C>T) c.52+88784C>T (n.52+88784C>T) n.6248-56G>A | dbSNP |
| 13 | g.102312687G= | CA2114959285 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88784C= (n.208+88784C=) c.91+88784C= (n.91+88784C=) c.*12+81071C= (n.*12+81071C=) c.*107+53758C= (n.*107+53758C=) c.-60+53758C= (n.-60+53758C=) n.410-18647C= c.-60+4949C= (n.-60+4949C=) c.-324+4949C= (n.-324+4949C=) c.-225+88784C= (n.-225+88784C=) c.-60-18647C= (n.-60-18647C=) c.-60+81071C= (n.-60+81071C=) c.-171+88784C= (n.-171+88784C=) c.-324+88784C= (n.-324+88784C=) c.52+88784C= (n.52+88784C=) n.6248-56G= | |
| 13 | g.102312687_102312688delinsGA | CA2114959286 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88783_208+88784delinsTC (n.208+88783_208+88784delinsTC) c.91+88783_91+88784delinsTC (n.91+88783_91+88784delinsTC) c.*12+81070_*12+81071delinsTC (n.*12+81070_*12+81071delinsTC) c.*107+53757_*107+53758delinsTC (n.*107+53757_*107+53758delinsTC) c.-60+53757_-60+53758delinsTC (n.-60+53757_-60+53758delinsTC) n.410-18648_410-18647delinsTC c.-60+4948_-60+4949delinsTC (n.-60+4948_-60+4949delinsTC) c.-324+4948_-324+4949delinsTC (n.-324+4948_-324+4949delinsTC) c.-225+88783_-225+88784delinsTC (n.-225+88783_-225+88784delinsTC) c.-60-18648_-60-18647delinsTC (n.-60-18648_-60-18647delinsTC) c.-60+81070_-60+81071delinsTC (n.-60+81070_-60+81071delinsTC) c.-171+88783_-171+88784delinsTC (n.-171+88783_-171+88784delinsTC) c.-324+88783_-324+88784delinsTC (n.-324+88783_-324+88784delinsTC) c.52+88783_52+88784delinsTC (n.52+88783_52+88784delinsTC) n.6248-56_6248-55delinsGA | |
| 13 | g.102312689del | CA612087348 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88783del (n.208+88783del) c.91+88783del (n.91+88783del) c.*12+81070del (n.*12+81070del) c.*107+53757del (n.*107+53757del) c.-60+53757del (n.-60+53757del) n.410-18648del c.-60+4948del (n.-60+4948del) c.-324+4948del (n.-324+4948del) c.-225+88783del (n.-225+88783del) c.-60-18648del (n.-60-18648del) c.-60+81070del (n.-60+81070del) c.-171+88783del (n.-171+88783del) c.-324+88783del (n.-324+88783del) c.52+88783del (n.52+88783del) n.6248-54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.102312692A>G | CA255325287 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88779T>C (n.208+88779T>C) c.91+88779T>C (n.91+88779T>C) c.*12+81066T>C (n.*12+81066T>C) c.*107+53753T>C (n.*107+53753T>C) c.-60+53753T>C (n.-60+53753T>C) n.410-18652T>C c.-60+4944T>C (n.-60+4944T>C) c.-324+4944T>C (n.-324+4944T>C) c.-225+88779T>C (n.-225+88779T>C) c.-60-18652T>C (n.-60-18652T>C) c.-60+81066T>C (n.-60+81066T>C) c.-171+88779T>C (n.-171+88779T>C) c.-324+88779T>C (n.-324+88779T>C) c.52+88779T>C (n.52+88779T>C) n.6248-51A>G | dbSNP |
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| 13 | g.102312695A= | CA2114959291 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88776T= (n.208+88776T=) c.91+88776T= (n.91+88776T=) c.*12+81063T= (n.*12+81063T=) c.*107+53750T= (n.*107+53750T=) c.-60+53750T= (n.-60+53750T=) n.410-18655T= c.-60+4941T= (n.-60+4941T=) c.-324+4941T= (n.-324+4941T=) c.-225+88776T= (n.-225+88776T=) c.-60-18655T= (n.-60-18655T=) c.-60+81063T= (n.-60+81063T=) c.-171+88776T= (n.-171+88776T=) c.-324+88776T= (n.-324+88776T=) c.52+88776T= (n.52+88776T=) n.6248-48A= | |
| 13 | g.102312695A>G | CA694333978 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88776T>C (n.208+88776T>C) c.91+88776T>C (n.91+88776T>C) c.*12+81063T>C (n.*12+81063T>C) c.*107+53750T>C (n.*107+53750T>C) c.-60+53750T>C (n.-60+53750T>C) n.410-18655T>C c.-60+4941T>C (n.-60+4941T>C) c.-324+4941T>C (n.-324+4941T>C) c.-225+88776T>C (n.-225+88776T>C) c.-60-18655T>C (n.-60-18655T>C) c.-60+81063T>C (n.-60+81063T>C) c.-171+88776T>C (n.-171+88776T>C) c.-324+88776T>C (n.-324+88776T>C) c.52+88776T>C (n.52+88776T>C) n.6248-48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.102312700T>C | CA255325292 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88771A>G (n.208+88771A>G) c.91+88771A>G (n.91+88771A>G) c.*12+81058A>G (n.*12+81058A>G) c.*107+53745A>G (n.*107+53745A>G) c.-60+53745A>G (n.-60+53745A>G) n.410-18660A>G c.-60+4936A>G (n.-60+4936A>G) c.-324+4936A>G (n.-324+4936A>G) c.-225+88771A>G (n.-225+88771A>G) c.-60-18660A>G (n.-60-18660A>G) c.-60+81058A>G (n.-60+81058A>G) c.-171+88771A>G (n.-171+88771A>G) c.-324+88771A>G (n.-324+88771A>G) c.52+88771A>G (n.52+88771A>G) n.6248-43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.102312712G= | CA2114959297 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88759C= (n.208+88759C=) c.91+88759C= (n.91+88759C=) c.*12+81046C= (n.*12+81046C=) c.*107+53733C= (n.*107+53733C=) c.-60+53733C= (n.-60+53733C=) n.410-18672C= c.-60+4924C= (n.-60+4924C=) c.-324+4924C= (n.-324+4924C=) c.-225+88759C= (n.-225+88759C=) c.-60-18672C= (n.-60-18672C=) c.-60+81046C= (n.-60+81046C=) c.-171+88759C= (n.-171+88759C=) c.-324+88759C= (n.-324+88759C=) c.52+88759C= (n.52+88759C=) n.6248-31G= | |
| 13 | g.102312716_102312720dup | CA612087349 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88754_208+88758dup (n.208+88754_208+88758dup) c.91+88754_91+88758dup (n.91+88754_91+88758dup) c.*12+81041_*12+81045dup (n.*12+81041_*12+81045dup) c.*107+53728_*107+53732dup (n.*107+53728_*107+53732dup) c.-60+53728_-60+53732dup (n.-60+53728_-60+53732dup) n.410-18677_410-18673dup c.-60+4919_-60+4923dup (n.-60+4919_-60+4923dup) c.-324+4919_-324+4923dup (n.-324+4919_-324+4923dup) c.-225+88754_-225+88758dup (n.-225+88754_-225+88758dup) c.-60-18677_-60-18673dup (n.-60-18677_-60-18673dup) c.-60+81041_-60+81045dup (n.-60+81041_-60+81045dup) c.-171+88754_-171+88758dup (n.-171+88754_-171+88758dup) c.-324+88754_-324+88758dup (n.-324+88754_-324+88758dup) c.52+88754_52+88758dup (n.52+88754_52+88758dup) n.6248-27_6248-23dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102312714G>A | CA2800396849 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88757C>T (n.208+88757C>T) c.91+88757C>T (n.91+88757C>T) c.*12+81044C>T (n.*12+81044C>T) c.*107+53731C>T (n.*107+53731C>T) c.-60+53731C>T (n.-60+53731C>T) n.410-18674C>T c.-60+4922C>T (n.-60+4922C>T) c.-324+4922C>T (n.-324+4922C>T) c.-225+88757C>T (n.-225+88757C>T) c.-60-18674C>T (n.-60-18674C>T) c.-60+81044C>T (n.-60+81044C>T) c.-171+88757C>T (n.-171+88757C>T) c.-324+88757C>T (n.-324+88757C>T) c.52+88757C>T (n.52+88757C>T) n.6248-29G>A | |
| 13 | g.102312716_102312726delinsATTGTTTTGTT | CA2114959298 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88745_208+88755delinsAACAAAACAAT (n.208+88745_208+88755delinsAACAAAACAAT) c.91+88745_91+88755delinsAACAAAACAAT (n.91+88745_91+88755delinsAACAAAACAAT) c.*12+81032_*12+81042delinsAACAAAACAAT (n.*12+81032_*12+81042delinsAACAAAACAAT) c.*107+53719_*107+53729delinsAACAAAACAAT (n.*107+53719_*107+53729delinsAACAAAACAAT) c.-60+53719_-60+53729delinsAACAAAACAAT (n.-60+53719_-60+53729delinsAACAAAACAAT) n.410-18686_410-18676delinsAACAAAACAAT c.-60+4910_-60+4920delinsAACAAAACAAT (n.-60+4910_-60+4920delinsAACAAAACAAT) c.-324+4910_-324+4920delinsAACAAAACAAT (n.-324+4910_-324+4920delinsAACAAAACAAT) c.-225+88745_-225+88755delinsAACAAAACAAT (n.-225+88745_-225+88755delinsAACAAAACAAT) c.-60-18686_-60-18676delinsAACAAAACAAT (n.-60-18686_-60-18676delinsAACAAAACAAT) c.-60+81032_-60+81042delinsAACAAAACAAT (n.-60+81032_-60+81042delinsAACAAAACAAT) c.-171+88745_-171+88755delinsAACAAAACAAT (n.-171+88745_-171+88755delinsAACAAAACAAT) c.-324+88745_-324+88755delinsAACAAAACAAT (n.-324+88745_-324+88755delinsAACAAAACAAT) c.52+88745_52+88755delinsAACAAAACAAT (n.52+88745_52+88755delinsAACAAAACAAT) n.6248-27_6248-17delinsATTGTTTTGTT | |
| 13 | g.102312717T>C | CA959615138 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88754A>G (n.208+88754A>G) c.91+88754A>G (n.91+88754A>G) c.*12+81041A>G (n.*12+81041A>G) c.*107+53728A>G (n.*107+53728A>G) c.-60+53728A>G (n.-60+53728A>G) n.410-18677A>G c.-60+4919A>G (n.-60+4919A>G) c.-324+4919A>G (n.-324+4919A>G) c.-225+88754A>G (n.-225+88754A>G) c.-60-18677A>G (n.-60-18677A>G) c.-60+81041A>G (n.-60+81041A>G) c.-171+88754A>G (n.-171+88754A>G) c.-324+88754A>G (n.-324+88754A>G) c.52+88754A>G (n.52+88754A>G) n.6248-26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102312717T= | CA2114959299 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88754A= (n.208+88754A=) c.91+88754A= (n.91+88754A=) c.*12+81041A= (n.*12+81041A=) c.*107+53728A= (n.*107+53728A=) c.-60+53728A= (n.-60+53728A=) n.410-18677A= c.-60+4919A= (n.-60+4919A=) c.-324+4919A= (n.-324+4919A=) c.-225+88754A= (n.-225+88754A=) c.-60-18677A= (n.-60-18677A=) c.-60+81041A= (n.-60+81041A=) c.-171+88754A= (n.-171+88754A=) c.-324+88754A= (n.-324+88754A=) c.52+88754A= (n.52+88754A=) n.6248-26T= | |
| 13 | g.102312734_102312738dup | CA612087351 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88750_208+88754dup (n.208+88750_208+88754dup) c.91+88750_91+88754dup (n.91+88750_91+88754dup) c.*12+81037_*12+81041dup (n.*12+81037_*12+81041dup) c.*107+53724_*107+53728dup (n.*107+53724_*107+53728dup) c.-60+53724_-60+53728dup (n.-60+53724_-60+53728dup) n.410-18681_410-18677dup c.-60+4915_-60+4919dup (n.-60+4915_-60+4919dup) c.-324+4915_-324+4919dup (n.-324+4915_-324+4919dup) c.-225+88750_-225+88754dup (n.-225+88750_-225+88754dup) c.-60-18681_-60-18677dup (n.-60-18681_-60-18677dup) c.-60+81037_-60+81041dup (n.-60+81037_-60+81041dup) c.-171+88750_-171+88754dup (n.-171+88750_-171+88754dup) c.-324+88750_-324+88754dup (n.-324+88750_-324+88754dup) c.52+88750_52+88754dup (n.52+88750_52+88754dup) n.6248-9_6248-5dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102312729_102312738dup | CA2800396850 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88745_208+88754dup (n.208+88745_208+88754dup) c.91+88745_91+88754dup (n.91+88745_91+88754dup) c.*12+81032_*12+81041dup (n.*12+81032_*12+81041dup) c.*107+53719_*107+53728dup (n.*107+53719_*107+53728dup) c.-60+53719_-60+53728dup (n.-60+53719_-60+53728dup) n.410-18686_410-18677dup c.-60+4910_-60+4919dup (n.-60+4910_-60+4919dup) c.-324+4910_-324+4919dup (n.-324+4910_-324+4919dup) c.-225+88745_-225+88754dup (n.-225+88745_-225+88754dup) c.-60-18686_-60-18677dup (n.-60-18686_-60-18677dup) c.-60+81032_-60+81041dup (n.-60+81032_-60+81041dup) c.-171+88745_-171+88754dup (n.-171+88745_-171+88754dup) c.-324+88745_-324+88754dup (n.-324+88745_-324+88754dup) c.52+88745_52+88754dup (n.52+88745_52+88754dup) n.6248-14_6248-5dup | |
| 13 | g.102312734_102312738del | CA612087350 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88750_208+88754del (n.208+88750_208+88754del) c.91+88750_91+88754del (n.91+88750_91+88754del) c.*12+81037_*12+81041del (n.*12+81037_*12+81041del) c.*107+53724_*107+53728del (n.*107+53724_*107+53728del) c.-60+53724_-60+53728del (n.-60+53724_-60+53728del) n.410-18681_410-18677del c.-60+4915_-60+4919del (n.-60+4915_-60+4919del) c.-324+4915_-324+4919del (n.-324+4915_-324+4919del) c.-225+88750_-225+88754del (n.-225+88750_-225+88754del) c.-60-18681_-60-18677del (n.-60-18681_-60-18677del) c.-60+81037_-60+81041del (n.-60+81037_-60+81041del) c.-171+88750_-171+88754del (n.-171+88750_-171+88754del) c.-324+88750_-324+88754del (n.-324+88750_-324+88754del) c.52+88750_52+88754del (n.52+88750_52+88754del) n.6248-9_6248-5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102312729_102312738del | CA959615130 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88745_208+88754del (n.208+88745_208+88754del) c.91+88745_91+88754del (n.91+88745_91+88754del) c.*12+81032_*12+81041del (n.*12+81032_*12+81041del) c.*107+53719_*107+53728del (n.*107+53719_*107+53728del) c.-60+53719_-60+53728del (n.-60+53719_-60+53728del) n.410-18686_410-18677del c.-60+4910_-60+4919del (n.-60+4910_-60+4919del) c.-324+4910_-324+4919del (n.-324+4910_-324+4919del) c.-225+88745_-225+88754del (n.-225+88745_-225+88754del) c.-60-18686_-60-18677del (n.-60-18686_-60-18677del) c.-60+81032_-60+81041del (n.-60+81032_-60+81041del) c.-171+88745_-171+88754del (n.-171+88745_-171+88754del) c.-324+88745_-324+88754del (n.-324+88745_-324+88754del) c.52+88745_52+88754del (n.52+88745_52+88754del) n.6248-14_6248-5del | dbSNP |
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| 13 | g.102312727_102312728insGGTTT | CA959615143 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88747_208+88748insCAAAC (n.208+88747_208+88748insCAAAC) c.91+88747_91+88748insCAAAC (n.91+88747_91+88748insCAAAC) c.*12+81034_*12+81035insCAAAC (n.*12+81034_*12+81035insCAAAC) c.*107+53721_*107+53722insCAAAC (n.*107+53721_*107+53722insCAAAC) c.-60+53721_-60+53722insCAAAC (n.-60+53721_-60+53722insCAAAC) n.410-18684_410-18683insCAAAC c.-60+4912_-60+4913insCAAAC (n.-60+4912_-60+4913insCAAAC) c.-324+4912_-324+4913insCAAAC (n.-324+4912_-324+4913insCAAAC) c.-225+88747_-225+88748insCAAAC (n.-225+88747_-225+88748insCAAAC) c.-60-18684_-60-18683insCAAAC (n.-60-18684_-60-18683insCAAAC) c.-60+81034_-60+81035insCAAAC (n.-60+81034_-60+81035insCAAAC) c.-171+88747_-171+88748insCAAAC (n.-171+88747_-171+88748insCAAAC) c.-324+88747_-324+88748insCAAAC (n.-324+88747_-324+88748insCAAAC) c.52+88747_52+88748insCAAAC (n.52+88747_52+88748insCAAAC) n.6248-16_6248-15insGGTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.102312732_102312733del | CA2114959304 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88740_208+88741del (n.208+88740_208+88741del) c.91+88740_91+88741del (n.91+88740_91+88741del) c.*12+81027_*12+81028del (n.*12+81027_*12+81028del) c.*107+53714_*107+53715del (n.*107+53714_*107+53715del) c.-60+53714_-60+53715del (n.-60+53714_-60+53715del) n.410-18691_410-18690del c.-60+4905_-60+4906del (n.-60+4905_-60+4906del) c.-324+4905_-324+4906del (n.-324+4905_-324+4906del) c.-225+88740_-225+88741del (n.-225+88740_-225+88741del) c.-60-18691_-60-18690del (n.-60-18691_-60-18690del) c.-60+81027_-60+81028del (n.-60+81027_-60+81028del) c.-171+88740_-171+88741del (n.-171+88740_-171+88741del) c.-324+88740_-324+88741del (n.-324+88740_-324+88741del) c.52+88740_52+88741del (n.52+88740_52+88741del) n.6248-11_6248-10del | dbSNP |
| 13 | g.102312733T>C | CA694333991 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88738A>G (n.208+88738A>G) c.91+88738A>G (n.91+88738A>G) c.*12+81025A>G (n.*12+81025A>G) c.*107+53712A>G (n.*107+53712A>G) c.-60+53712A>G (n.-60+53712A>G) n.410-18693A>G c.-60+4903A>G (n.-60+4903A>G) c.-324+4903A>G (n.-324+4903A>G) c.-225+88738A>G (n.-225+88738A>G) c.-60-18693A>G (n.-60-18693A>G) c.-60+81025A>G (n.-60+81025A>G) c.-171+88738A>G (n.-171+88738A>G) c.-324+88738A>G (n.-324+88738A>G) c.52+88738A>G (n.52+88738A>G) n.6248-10T>C | dbSNP |
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| 13 | g.102312734G>A | CA694333992 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88737C>T (n.208+88737C>T) c.91+88737C>T (n.91+88737C>T) c.*12+81024C>T (n.*12+81024C>T) c.*107+53711C>T (n.*107+53711C>T) c.-60+53711C>T (n.-60+53711C>T) n.410-18694C>T c.-60+4902C>T (n.-60+4902C>T) c.-324+4902C>T (n.-324+4902C>T) c.-225+88737C>T (n.-225+88737C>T) c.-60-18694C>T (n.-60-18694C>T) c.-60+81024C>T (n.-60+81024C>T) c.-171+88737C>T (n.-171+88737C>T) c.-324+88737C>T (n.-324+88737C>T) c.52+88737C>T (n.52+88737C>T) n.6248-9G>A | dbSNP |
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| 13 | g.102312745C= | CA2114959310 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88726G= (n.208+88726G=) c.91+88726G= (n.91+88726G=) c.*12+81013G= (n.*12+81013G=) c.*107+53700G= (n.*107+53700G=) c.-60+53700G= (n.-60+53700G=) n.410-18705G= c.-60+4891G= (n.-60+4891G=) c.-324+4891G= (n.-324+4891G=) c.-225+88726G= (n.-225+88726G=) c.-60-18705G= (n.-60-18705G=) c.-60+81013G= (n.-60+81013G=) c.-171+88726G= (n.-171+88726G=) c.-324+88726G= (n.-324+88726G=) c.52+88726G= (n.52+88726G=) n.6250C= | |
| 13 | g.102312745C>T | CA2114959311 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88726G>A (n.208+88726G>A) c.91+88726G>A (n.91+88726G>A) c.*12+81013G>A (n.*12+81013G>A) c.*107+53700G>A (n.*107+53700G>A) c.-60+53700G>A (n.-60+53700G>A) n.410-18705G>A c.-60+4891G>A (n.-60+4891G>A) c.-324+4891G>A (n.-324+4891G>A) c.-225+88726G>A (n.-225+88726G>A) c.-60-18705G>A (n.-60-18705G>A) c.-60+81013G>A (n.-60+81013G>A) c.-171+88726G>A (n.-171+88726G>A) c.-324+88726G>A (n.-324+88726G>A) c.52+88726G>A (n.52+88726G>A) n.6250C>T | dbSNP |
| 13 | g.102312747T>C | CA255325294 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88724A>G (n.208+88724A>G) c.91+88724A>G (n.91+88724A>G) c.*12+81011A>G (n.*12+81011A>G) c.*107+53698A>G (n.*107+53698A>G) c.-60+53698A>G (n.-60+53698A>G) n.410-18707A>G c.-60+4889A>G (n.-60+4889A>G) c.-324+4889A>G (n.-324+4889A>G) c.-225+88724A>G (n.-225+88724A>G) c.-60-18707A>G (n.-60-18707A>G) c.-60+81011A>G (n.-60+81011A>G) c.-171+88724A>G (n.-171+88724A>G) c.-324+88724A>G (n.-324+88724A>G) c.52+88724A>G (n.52+88724A>G) n.6252T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102312747T>G | CA959615158 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88724A>C (n.208+88724A>C) c.91+88724A>C (n.91+88724A>C) c.*12+81011A>C (n.*12+81011A>C) c.*107+53698A>C (n.*107+53698A>C) c.-60+53698A>C (n.-60+53698A>C) n.410-18707A>C c.-60+4889A>C (n.-60+4889A>C) c.-324+4889A>C (n.-324+4889A>C) c.-225+88724A>C (n.-225+88724A>C) c.-60-18707A>C (n.-60-18707A>C) c.-60+81011A>C (n.-60+81011A>C) c.-171+88724A>C (n.-171+88724A>C) c.-324+88724A>C (n.-324+88724A>C) c.52+88724A>C (n.52+88724A>C) n.6252T>G | dbSNP |
| 13 | g.102312747T= | CA2114959312 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88724A= (n.208+88724A=) c.91+88724A= (n.91+88724A=) c.*12+81011A= (n.*12+81011A=) c.*107+53698A= (n.*107+53698A=) c.-60+53698A= (n.-60+53698A=) n.410-18707A= c.-60+4889A= (n.-60+4889A=) c.-324+4889A= (n.-324+4889A=) c.-225+88724A= (n.-225+88724A=) c.-60-18707A= (n.-60-18707A=) c.-60+81011A= (n.-60+81011A=) c.-171+88724A= (n.-171+88724A=) c.-324+88724A= (n.-324+88724A=) c.52+88724A= (n.52+88724A=) n.6252T= | |
| 13 | g.102312752T>C | CA694333995 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88719A>G (n.208+88719A>G) c.91+88719A>G (n.91+88719A>G) c.*12+81006A>G (n.*12+81006A>G) c.*107+53693A>G (n.*107+53693A>G) c.-60+53693A>G (n.-60+53693A>G) n.410-18712A>G c.-60+4884A>G (n.-60+4884A>G) c.-324+4884A>G (n.-324+4884A>G) c.-225+88719A>G (n.-225+88719A>G) c.-60-18712A>G (n.-60-18712A>G) c.-60+81006A>G (n.-60+81006A>G) c.-171+88719A>G (n.-171+88719A>G) c.-324+88719A>G (n.-324+88719A>G) c.52+88719A>G (n.52+88719A>G) n.6257T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102312752T= | CA2114959313 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88719A= (n.208+88719A=) c.91+88719A= (n.91+88719A=) c.*12+81006A= (n.*12+81006A=) c.*107+53693A= (n.*107+53693A=) c.-60+53693A= (n.-60+53693A=) n.410-18712A= c.-60+4884A= (n.-60+4884A=) c.-324+4884A= (n.-324+4884A=) c.-225+88719A= (n.-225+88719A=) c.-60-18712A= (n.-60-18712A=) c.-60+81006A= (n.-60+81006A=) c.-171+88719A= (n.-171+88719A=) c.-324+88719A= (n.-324+88719A=) c.52+88719A= (n.52+88719A=) n.6257T= | |
| 13 | g.102312754G>C | CA612087352 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88717C>G (n.208+88717C>G) c.91+88717C>G (n.91+88717C>G) c.*12+81004C>G (n.*12+81004C>G) c.*107+53691C>G (n.*107+53691C>G) c.-60+53691C>G (n.-60+53691C>G) n.410-18714C>G c.-60+4882C>G (n.-60+4882C>G) c.-324+4882C>G (n.-324+4882C>G) c.-225+88717C>G (n.-225+88717C>G) c.-60-18714C>G (n.-60-18714C>G) c.-60+81004C>G (n.-60+81004C>G) c.-171+88717C>G (n.-171+88717C>G) c.-324+88717C>G (n.-324+88717C>G) c.52+88717C>G (n.52+88717C>G) n.6259G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102312754G= | CA2114959314 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88717C= (n.208+88717C=) c.91+88717C= (n.91+88717C=) c.*12+81004C= (n.*12+81004C=) c.*107+53691C= (n.*107+53691C=) c.-60+53691C= (n.-60+53691C=) n.410-18714C= c.-60+4882C= (n.-60+4882C=) c.-324+4882C= (n.-324+4882C=) c.-225+88717C= (n.-225+88717C=) c.-60-18714C= (n.-60-18714C=) c.-60+81004C= (n.-60+81004C=) c.-171+88717C= (n.-171+88717C=) c.-324+88717C= (n.-324+88717C=) c.52+88717C= (n.52+88717C=) n.6259G= | |
| 13 | g.102312757A= | CA2114959315 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88714T= (n.208+88714T=) c.91+88714T= (n.91+88714T=) c.*12+81001T= (n.*12+81001T=) c.*107+53688T= (n.*107+53688T=) c.-60+53688T= (n.-60+53688T=) n.410-18717T= c.-60+4879T= (n.-60+4879T=) c.-324+4879T= (n.-324+4879T=) c.-225+88714T= (n.-225+88714T=) c.-60-18717T= (n.-60-18717T=) c.-60+81001T= (n.-60+81001T=) c.-171+88714T= (n.-171+88714T=) c.-324+88714T= (n.-324+88714T=) c.52+88714T= (n.52+88714T=) n.6262A= | |
| 13 | g.102312757A>G | CA959615164 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88714T>C (n.208+88714T>C) c.91+88714T>C (n.91+88714T>C) c.*12+81001T>C (n.*12+81001T>C) c.*107+53688T>C (n.*107+53688T>C) c.-60+53688T>C (n.-60+53688T>C) n.410-18717T>C c.-60+4879T>C (n.-60+4879T>C) c.-324+4879T>C (n.-324+4879T>C) c.-225+88714T>C (n.-225+88714T>C) c.-60-18717T>C (n.-60-18717T>C) c.-60+81001T>C (n.-60+81001T>C) c.-171+88714T>C (n.-171+88714T>C) c.-324+88714T>C (n.-324+88714T>C) c.52+88714T>C (n.52+88714T>C) n.6262A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102312758G>A | CA959615166 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88713C>T (n.208+88713C>T) c.91+88713C>T (n.91+88713C>T) c.*12+81000C>T (n.*12+81000C>T) c.*107+53687C>T (n.*107+53687C>T) c.-60+53687C>T (n.-60+53687C>T) n.410-18718C>T c.-60+4878C>T (n.-60+4878C>T) c.-324+4878C>T (n.-324+4878C>T) c.-225+88713C>T (n.-225+88713C>T) c.-60-18718C>T (n.-60-18718C>T) c.-60+81000C>T (n.-60+81000C>T) c.-171+88713C>T (n.-171+88713C>T) c.-324+88713C>T (n.-324+88713C>T) c.52+88713C>T (n.52+88713C>T) n.6263G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102312758G= | CA2114959316 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88713C= (n.208+88713C=) c.91+88713C= (n.91+88713C=) c.*12+81000C= (n.*12+81000C=) c.*107+53687C= (n.*107+53687C=) c.-60+53687C= (n.-60+53687C=) n.410-18718C= c.-60+4878C= (n.-60+4878C=) c.-324+4878C= (n.-324+4878C=) c.-225+88713C= (n.-225+88713C=) c.-60-18718C= (n.-60-18718C=) c.-60+81000C= (n.-60+81000C=) c.-171+88713C= (n.-171+88713C=) c.-324+88713C= (n.-324+88713C=) c.52+88713C= (n.52+88713C=) n.6263G= |