Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.102267912_102267964delCA2504066873SLC39A8c.981_1033del (p.Trp327CysfsTer3)
c.956_1008del (p.Gly319ValfsTer7)
c.*1102_*1154del (n.*1102_*1154del)
c.*1077_*1129del (n.*1077_*1129del)
n.889_941del
c.360_412del (p.Trp120CysfsTer3)
c.*631_*683del (n.*631_*683del)
c.*170_*222del (n.*170_*222del)
c.755_807del (p.Gly252ValfsTer7)
c.314_366del (p.Gly105ValfsTer7)
4g.102267942G>ACA440807898SLC39A8c.1003C>T (p.His335Tyr)
c.978C>T (p.Cys326=)
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
n.911C>T
c.382C>T (p.His128Tyr)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.777C>T (p.Cys259=)
c.336C>T (p.Cys112=)
4g.102267942G>CCA357749946SLC39A8c.1003C>G (p.His335Asp)
c.978C>G (p.Cys326Trp)
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
n.911C>G
c.382C>G (p.His128Asp)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.777C>G (p.Cys259Trp)
c.336C>G (p.Cys112Trp)
4g.102267942G=CA1481301235SLC39A8c.1003C= (p.His335=)
c.978C= (p.Cys326=)
c.*1124C= (n.*1124C=)
c.*1099C= (n.*1099C=)
n.911C=
c.382C= (p.His128=)
c.*653C= (n.*653C=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.777C= (p.Cys259=)
c.336C= (p.Cys112=)
4g.102267942G>TCA16604535SLC39A8c.1003C>A (p.His335Asn)
c.978C>A (p.Cys326Ter)
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
n.911C>A
c.382C>A (p.His128Asn)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.777C>A (p.Cys259Ter)
c.336C>A (p.Cys112Ter)
ClinVar dbSNP
4g.102267943C>ACA357749947SLC39A8c.1002G>T (p.Leu334=)
c.977G>T (p.Cys326Phe)
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
n.910G>T
c.381G>T (p.Leu127=)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.776G>T (p.Cys259Phe)
c.335G>T (p.Cys112Phe)
4g.102267943C=CA1481301236SLC39A8c.1002G= (p.Leu334=)
c.977G= (p.Cys326=)
c.*1123G= (n.*1123G=)
c.*1098G= (n.*1098G=)
n.910G=
c.381G= (p.Leu127=)
c.*652G= (n.*652G=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.776G= (p.Cys259=)
c.335G= (p.Cys112=)
4g.102267943C>GCA357749948SLC39A8c.1002G>C (p.Leu334=)
c.977G>C (p.Cys326Ser)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
n.910G>C
c.381G>C (p.Leu127=)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.776G>C (p.Cys259Ser)
c.335G>C (p.Cys112Ser)
4g.102267943C>TCA357749949SLC39A8c.1002G>A (p.Leu334=)
c.977G>A (p.Cys326Tyr)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
n.910G>A
c.381G>A (p.Leu127=)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.776G>A (p.Cys259Tyr)
c.335G>A (p.Cys112Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.102267944A=CA1481301237SLC39A8c.1001T= (p.Leu334=)
c.976T= (p.Cys326=)
c.*1122T= (n.*1122T=)
c.*1097T= (n.*1097T=)
n.909T=
c.380T= (p.Leu127=)
c.*651T= (n.*651T=)
c.*190T= (n.*190T=)
c.775T= (p.Cys259=)
c.334T= (p.Cys112=)
4g.102267944A>CCA357749950SLC39A8c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.976T>G (p.Cys326Gly)
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
n.909T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.775T>G (p.Cys259Gly)
c.334T>G (p.Cys112Gly)
4g.102267944A>GCA357749951SLC39A8c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.976T>C (p.Cys326Arg)
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
n.909T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.775T>C (p.Cys259Arg)
c.334T>C (p.Cys112Arg)
4g.102267944A>TCA357749952SLC39A8c.1001T>A (p.Leu334Gln)
c.976T>A (p.Cys326Ser)
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
n.909T>A
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.775T>A (p.Cys259Ser)
c.334T>A (p.Cys112Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.102267945G>ACA440807899SLC39A8c.1000C>T (p.Leu334=)
c.975C>T (p.Ser325=)
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
n.908C>T
c.379C>T (p.Leu127=)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.774C>T (p.Ser258=)
c.333C>T (p.Ser111=)
dbSNP gnomAD v4
4g.102267945G>CCA440807901SLC39A8c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.975C>G (p.Ser325=)
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
n.908C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.774C>G (p.Ser258=)
c.333C>G (p.Ser111=)
4g.102267945G=CA1481301238SLC39A8c.1000C= (p.Leu334=)
c.975C= (p.Ser325=)
c.*1121C= (n.*1121C=)
c.*1096C= (n.*1096C=)
n.908C=
c.379C= (p.Leu127=)
c.*650C= (n.*650C=)
c.*189C= (n.*189C=)
c.774C= (p.Ser258=)
c.333C= (p.Ser111=)
4g.102267945G>TCA440807902SLC39A8c.1000C>A (p.Leu334Met)
c.975C>A (p.Ser325=)
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
n.908C>A
c.379C>A (p.Leu127Met)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.774C>A (p.Ser258=)
c.333C>A (p.Ser111=)
4g.102267946G>ACA357749953SLC39A8c.999C>T (p.Phe333=)
c.974C>T (p.Ser325Phe)
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
n.907C>T
c.378C>T (p.Phe126=)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.773C>T (p.Ser258Phe)
c.332C>T (p.Ser111Phe)
4g.102267946G>CCA357749954SLC39A8c.999C>G (p.Phe333Leu)
c.974C>G (p.Ser325Cys)
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
n.907C>G
c.378C>G (p.Phe126Leu)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.773C>G (p.Ser258Cys)
c.332C>G (p.Ser111Cys)
4g.102267946G>TCA357749955SLC39A8c.999C>A (p.Phe333Leu)
c.974C>A (p.Ser325Tyr)
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
n.907C>A
c.378C>A (p.Phe126Leu)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.773C>A (p.Ser258Tyr)
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
4g.102267947A>CCA357749956SLC39A8c.998T>G (p.Phe333Cys)
c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
n.906T>G
c.377T>G (p.Phe126Cys)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.331T>G (p.Ser111Ala)
4g.102267947A>GCA357749958SLC39A8c.998T>C (p.Phe333Ser)
c.973T>C (p.Ser325Pro)
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
n.906T>C
c.377T>C (p.Phe126Ser)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
4g.102267947A>TCA357749957SLC39A8c.998T>A (p.Phe333Tyr)
c.973T>A (p.Ser325Thr)
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
n.906T>A
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
4g.102267948A>CCA440807903SLC39A8c.997T>G (p.Phe333Val)
c.972T>G (p.Ala324=)
c.*1118T>G (n.*1118T>G)
c.*1093T>G (n.*1093T>G)
n.905T>G
c.376T>G (p.Phe126Val)
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.771T>G (p.Ala257=)
c.330T>G (p.Ala110=)
4g.102267948A>GCA440807904SLC39A8c.997T>C (p.Phe333Leu)
c.972T>C (p.Ala324=)
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
n.905T>C
c.376T>C (p.Phe126Leu)
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.771T>C (p.Ala257=)
c.330T>C (p.Ala110=)
gnomAD v4
4g.102267948A>TCA440807906SLC39A8c.997T>A (p.Phe333Ile)
c.972T>A (p.Ala324=)
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
n.905T>A
c.376T>A (p.Phe126Ile)
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.771T>A (p.Ala257=)
c.330T>A (p.Ala110=)
4g.102267949G>ACA357749959SLC39A8c.996C>T (p.Gly332=)
c.971C>T (p.Ala324Val)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
n.904C>T
c.375C>T (p.Gly125=)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
gnomAD v4
4g.102267949G>CCA357749961SLC39A8c.996C>G (p.Gly332=)
c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
n.904C>G
c.375C>G (p.Gly125=)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
4g.102267949G>TCA357749960SLC39A8c.996C>A (p.Gly332=)
c.971C>A (p.Ala324Asp)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
n.904C>A
c.375C>A (p.Gly125=)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
4g.102267950C>ACA357749962SLC39A8c.995G>T (p.Gly332Val)
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
c.*1091G>T (n.*1091G>T)
n.903G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
gnomAD v4
4g.102267950C>GCA357749963SLC39A8c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
c.*1091G>C (n.*1091G>C)
n.903G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
4g.102267950C>TCA357749964SLC39A8c.995G>A (p.Gly332Asp)
c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
c.*1091G>A (n.*1091G>A)
n.903G>A
c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
4g.102267951C>ACA440807907SLC39A8c.994G>T (p.Gly332Cys)
c.969G>T (p.Gly323=)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
n.902G>T
c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.768G>T (p.Gly256=)
c.327G>T (p.Gly109=)
4g.102267951C>GCA440807908SLC39A8c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.969G>C (p.Gly323=)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
n.902G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.768G>C (p.Gly256=)
c.327G>C (p.Gly109=)
4g.102267951C>TCA440807909SLC39A8c.994G>A (p.Gly332Ser)
c.969G>A (p.Gly323=)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
n.902G>A
c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.768G>A (p.Gly256=)
c.327G>A (p.Gly109=)
4g.102267952C>ACA357749965SLC39A8c.993G>T (p.Trp331Cys)
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
n.901G>T
c.372G>T (p.Trp124Cys)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.326G>T (p.Gly109Val)
4g.102267952C>GCA357749966SLC39A8c.993G>C (p.Trp331Cys)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
n.901G>C
c.372G>C (p.Trp124Cys)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
4g.102267952C>TCA357749967SLC39A8c.993G>A (p.Trp331Ter)
c.968G>A (p.Gly323Glu)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
n.901G>A
c.372G>A (p.Trp124Ter)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.767G>A (p.Gly256Glu)
c.326G>A (p.Gly109Glu)
4g.102267953C>ACA357749968SLC39A8c.992G>T (p.Trp331Leu)
c.967G>T (p.Gly323Trp)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
n.900G>T
c.371G>T (p.Trp124Leu)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.766G>T (p.Gly256Trp)
c.325G>T (p.Gly109Trp)
4g.102267953C>GCA357749969SLC39A8c.992G>C (p.Trp331Ser)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
n.900G>C
c.371G>C (p.Trp124Ser)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
4g.102267953C>TCA357749970SLC39A8c.992G>A (p.Trp331Ter)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
n.900G>A
c.371G>A (p.Trp124Ter)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.325G>A (p.Gly109Arg)
4g.102267954A>CCA357749971SLC39A8c.991T>G (p.Trp331Gly)
c.966T>G (p.Ile322Met)
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
n.899T>G
c.370T>G (p.Trp124Gly)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.765T>G (p.Ile255Met)
c.324T>G (p.Ile108Met)
4g.102267954A>GCA440807913SLC39A8c.991T>C (p.Trp331Arg)
c.966T>C (p.Ile322=)
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
n.899T>C
c.370T>C (p.Trp124Arg)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.765T>C (p.Ile255=)
c.324T>C (p.Ile108=)
4g.102267954A>TCA440807914SLC39A8c.991T>A (p.Trp331Arg)
c.966T>A (p.Ile322=)
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
n.899T>A
c.370T>A (p.Trp124Arg)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.765T>A (p.Ile255=)
c.324T>A (p.Ile108=)
4g.102267955delCA2499217032SLC39A8c.991del (p.Trp331GlyfsTer?)
c.966del (p.Ile322MetfsTer17)
c.*1112del (n.*1112del)
c.*1087del (n.*1087del)
n.899del
c.370del (p.Trp124GlyfsTer?)
c.*641del (n.*641del)
c.*180del (n.*180del)
c.765del (p.Ile255MetfsTer17)
c.324del (p.Ile108MetfsTer17)
ClinVar dbSNP
4g.102267955A=CA1481301239SLC39A8c.990T= (p.Asp330=)
c.965T= (p.Ile322=)
c.*1111T= (n.*1111T=)
c.*1086T= (n.*1086T=)
n.898T=
c.369T= (p.Asp123=)
c.*640T= (n.*640T=)
c.*179T= (n.*179T=)
c.764T= (p.Ile255=)
c.323T= (p.Ile108=)
4g.102267955A>CCA357749973SLC39A8c.990T>G (p.Asp330Glu)
c.965T>G (p.Ile322Ser)
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
n.898T>G
c.369T>G (p.Asp123Glu)
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.323T>G (p.Ile108Ser)
4g.102267955A>GCA3025537SLC39A8c.990T>C (p.Asp330=)
c.965T>C (p.Ile322Thr)
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
n.898T>C
c.369T>C (p.Asp123=)
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.102267955A>TCA357749972SLC39A8c.990T>A (p.Asp330Glu)
c.965T>A (p.Ile322Asn)
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
n.898T>A
c.369T>A (p.Asp123Glu)
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
4g.102267956T>ACA357749974SLC39A8c.989A>T (p.Asp330Val)
c.964A>T (p.Ile322Phe)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
n.897A>T
c.368A>T (p.Asp123Val)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
4g.102267956T>CCA357749975SLC39A8c.989A>G (p.Asp330Gly)
c.964A>G (p.Ile322Val)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
n.897A>G
c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.322A>G (p.Ile108Val)
4g.102267956T>GCA3025538SLC39A8c.989A>C (p.Asp330Ala)
c.964A>C (p.Ile322Leu)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
n.897A>C
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.102267956T=CA1481301240SLC39A8c.989A= (p.Asp330=)
c.964A= (p.Ile322=)
c.*1110A= (n.*1110A=)
c.*1085A= (n.*1085A=)
n.897A=
c.368A= (p.Asp123=)
c.*639A= (n.*639A=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.763A= (p.Ile255=)
c.322A= (p.Ile108=)
4g.102267957C>ACA440807916SLC39A8c.988G>T (p.Asp330Tyr)
c.963G>T (p.Ala321=)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
n.896G>T
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.762G>T (p.Ala254=)
c.321G>T (p.Ala107=)
4g.102267957C=CA1481301241SLC39A8c.988G= (p.Asp330=)
c.963G= (p.Ala321=)
c.*1109G= (n.*1109G=)
c.*1084G= (n.*1084G=)
n.896G=
c.367G= (p.Asp123=)
c.*638G= (n.*638G=)
c.*177G= (n.*177G=)
c.762G= (p.Ala254=)
c.321G= (p.Ala107=)
4g.102267957C>GCA440807917SLC39A8c.988G>C (p.Asp330His)
c.963G>C (p.Ala321=)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
c.*1084G>C (n.*1084G>C)
n.896G>C
c.367G>C (p.Asp123His)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.762G>C (p.Ala254=)
c.321G>C (p.Ala107=)
4g.102267957C>TCA3025539SLC39A8c.988G>A (p.Asp330Asn)
c.963G>A (p.Ala321=)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
n.896G>A
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.762G>A (p.Ala254=)
c.321G>A (p.Ala107=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.102267958G>ACA3025540SLC39A8c.987C>T (p.Gly329=)
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
n.895C>T
c.366C>T (p.Gly122=)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.102267958G>CCA357749976SLC39A8c.987C>G (p.Gly329=)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
n.895C>G
c.366C>G (p.Gly122=)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
4g.102267958G=CA1481301242SLC39A8c.987C= (p.Gly329=)
c.962C= (p.Ala321=)
c.*1108C= (n.*1108C=)
c.*1083C= (n.*1083C=)
n.895C=
c.366C= (p.Gly122=)
c.*637C= (n.*637C=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.761C= (p.Ala254=)
c.320C= (p.Ala107=)
4g.102267958G>TCA357749977SLC39A8c.987C>A (p.Gly329=)
c.962C>A (p.Ala321Glu)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
n.895C>A
c.366C>A (p.Gly122=)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.761C>A (p.Ala254Glu)
c.320C>A (p.Ala107Glu)
4g.102267959C>ACA357749978SLC39A8c.986G>T (p.Gly329Val)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
n.894G>T
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
4g.102267959C>GCA357749979SLC39A8c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
n.894G>C
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
4g.102267959C>TCA357749980SLC39A8c.986G>A (p.Gly329Asp)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
n.894G>A
c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
4g.102267960C>ACA440807921SLC39A8c.985G>T (p.Gly329Cys)
c.960G>T (p.Leu320=)
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
n.893G>T
c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.759G>T (p.Leu253=)
c.318G>T (p.Leu106=)
4g.102267960C=CA1481301243SLC39A8c.985G= (p.Gly329=)
c.960G= (p.Leu320=)
c.*1106G= (n.*1106G=)
c.*1081G= (n.*1081G=)
n.893G=
c.364G= (p.Gly122=)
c.*635G= (n.*635G=)
c.*174G= (n.*174G=)
c.759G= (p.Leu253=)
c.318G= (p.Leu106=)
4g.102267960C>GCA3025541SLC39A8c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.960G>C (p.Leu320=)
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
n.893G>C
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.759G>C (p.Leu253=)
c.318G>C (p.Leu106=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.102267960C>TCA440807922SLC39A8c.985G>A (p.Gly329Ser)
c.960G>A (p.Leu320=)
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
n.893G>A
c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.759G>A (p.Leu253=)
c.318G>A (p.Leu106=)
4g.102267961A>CCA357749982SLC39A8c.984T>G (p.Pro328=)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.*1105T>G (n.*1105T>G)
c.*1080T>G (n.*1080T>G)
n.892T>G
c.363T>G (p.Pro121=)
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
4g.102267961A>GCA357749983SLC39A8c.984T>C (p.Pro328=)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.*1105T>C (n.*1105T>C)
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
n.892T>C
c.363T>C (p.Pro121=)
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
4g.102267961A>TCA357749981SLC39A8c.984T>A (p.Pro328=)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.*1105T>A (n.*1105T>A)
c.*1080T>A (n.*1080T>A)
n.892T>A
c.363T>A (p.Pro121=)
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
4g.102267962G>ACA3025542SLC39A8c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.958C>T (p.Leu320=)
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
n.891C>T
c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.757C>T (p.Leu253=)
c.316C>T (p.Leu106=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.102267962G>CCA357749984SLC39A8c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.*1104C>G (n.*1104C>G)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
n.891C>G
c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
4g.102267962G=CA1481301244SLC39A8c.983C= (p.Pro328=)
c.958C= (p.Leu320=)
c.*1104C= (n.*1104C=)
c.*1079C= (n.*1079C=)
n.891C=
c.362C= (p.Pro121=)
c.*633C= (n.*633C=)
c.*172C= (n.*172C=)
c.757C= (p.Leu253=)
c.316C= (p.Leu106=)
4g.102267962G>TCA357749985SLC39A8c.983C>A (p.Pro328His)
c.958C>A (p.Leu320Met)
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
n.891C>A
c.362C>A (p.Pro121His)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.757C>A (p.Leu253Met)
c.316C>A (p.Leu106Met)
4g.102267963G>ACA440807926SLC39A8c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.957C>T (p.Gly319=)
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
n.890C>T
c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.756C>T (p.Gly252=)
c.315C>T (p.Gly105=)
4g.102267963G>CCA440807927SLC39A8c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.957C>G (p.Gly319=)
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
n.890C>G
c.361C>G (p.Pro121Ala)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.756C>G (p.Gly252=)
c.315C>G (p.Gly105=)
4g.102267963G>TCA440807928SLC39A8c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.957C>A (p.Gly319=)
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
n.890C>A
c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.756C>A (p.Gly252=)
c.315C>A (p.Gly105=)
4g.102267964C>ACA357749986SLC39A8c.981G>T (p.Trp327Cys)
c.956G>T (p.Gly319Val)
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
n.889G>T
c.360G>T (p.Trp120Cys)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
4g.102267964C>GCA357749987SLC39A8c.981G>C (p.Trp327Cys)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
n.889G>C
c.360G>C (p.Trp120Cys)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
4g.102267964C>TCA357749988SLC39A8c.981G>A (p.Trp327Ter)
c.956G>A (p.Gly319Asp)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
n.889G>A
c.360G>A (p.Trp120Ter)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.755G>A (p.Gly252Asp)
c.314G>A (p.Gly105Asp)
4g.102267965C>ACA357749989SLC39A8c.980G>T (p.Trp327Leu)
c.955G>T (p.Gly319Cys)
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
n.888G>T
c.359G>T (p.Trp120Leu)
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.754G>T (p.Gly252Cys)
c.313G>T (p.Gly105Cys)
4g.102267965C>GCA357749990SLC39A8c.980G>C (p.Trp327Ser)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
n.888G>C
c.359G>C (p.Trp120Ser)
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
4g.102267965C>TCA357749991SLC39A8c.980G>A (p.Trp327Ter)
c.955G>A (p.Gly319Ser)
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
n.888G>A
c.359G>A (p.Trp120Ter)
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.754G>A (p.Gly252Ser)
c.313G>A (p.Gly105Ser)
4g.102267966A>CCA357749992SLC39A8c.979T>G (p.Trp327Gly)
c.954T>G (p.Asp318Glu)
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
n.887T>G
c.358T>G (p.Trp120Gly)
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.753T>G (p.Asp251Glu)
c.312T>G (p.Asp104Glu)
4g.102267966A>GCA440807933SLC39A8c.979T>C (p.Trp327Arg)
c.954T>C (p.Asp318=)
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
n.887T>C
c.358T>C (p.Trp120Arg)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.753T>C (p.Asp251=)
c.312T>C (p.Asp104=)
gnomAD v4
4g.102267966A>TCA357749993SLC39A8c.979T>A (p.Trp327Arg)
c.954T>A (p.Asp318Glu)
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
n.887T>A
c.358T>A (p.Trp120Arg)
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.753T>A (p.Asp251Glu)
c.312T>A (p.Asp104Glu)
4g.102267967T>ACA357749995SLC39A8c.978A>T (p.Arg326=)
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
n.886A>T
c.357A>T (p.Arg119=)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.752A>T (p.Asp251Val)
c.311A>T (p.Asp104Val)
4g.102267967T>CCA357749996SLC39A8c.978A>G (p.Arg326=)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
n.886A>G
c.357A>G (p.Arg119=)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.311A>G (p.Asp104Gly)
4g.102267967T>GCA357749994SLC39A8c.978A>C (p.Arg326=)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
n.886A>C
c.357A>C (p.Arg119=)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.311A>C (p.Asp104Ala)
4g.102267968C>ACA357749997SLC39A8c.977G>T (p.Arg326Leu)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
n.885G>T
c.356G>T (p.Arg119Leu)
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
4g.102267968C>GCA357749998SLC39A8c.977G>C (p.Arg326Pro)
c.952G>C (p.Asp318His)
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
n.885G>C
c.356G>C (p.Arg119Pro)
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.751G>C (p.Asp251His)
c.310G>C (p.Asp104His)
gnomAD v4
4g.102267968C>TCA357749999SLC39A8c.977G>A (p.Arg326Gln)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
n.885G>A
c.356G>A (p.Arg119Gln)
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.310G>A (p.Asp104Asn)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.102267969G>ACA3025543SLC39A8c.976C>T (p.Arg326Ter)
c.951C>T (p.Ile317=)
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
n.884C>T
c.355C>T (p.Arg119Ter)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.750C>T (p.Ile250=)
c.309C>T (p.Ile103=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.102267969G>CCA357750000SLC39A8c.976C>G (p.Arg326Gly)
c.951C>G (p.Ile317Met)
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
n.884C>G
c.355C>G (p.Arg119Gly)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.750C>G (p.Ile250Met)
c.309C>G (p.Ile103Met)
4g.102267969G=CA1481301245SLC39A8c.976C= (p.Arg326=)
c.951C= (p.Ile317=)
c.*1097C= (n.*1097C=)
c.*1072C= (n.*1072C=)
n.884C=
c.355C= (p.Arg119=)
c.*626C= (n.*626C=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.750C= (p.Ile250=)
c.309C= (p.Ile103=)
4g.102267969G>TCA440807937SLC39A8c.976C>A (p.Arg326=)
c.951C>A (p.Ile317=)
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
n.884C>A
c.355C>A (p.Arg119=)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.750C>A (p.Ile250=)
c.309C>A (p.Ile103=)
4g.102267970A>CCA357750003SLC39A8c.975T>G (p.His325Gln)
c.950T>G (p.Ile317Ser)
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
n.883T>G
c.354T>G (p.His118Gln)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.749T>G (p.Ile250Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
4g.102267970A>GCA357750001SLC39A8c.975T>C (p.His325=)
c.950T>C (p.Ile317Thr)
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
n.883T>C
c.354T>C (p.His118=)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
gnomAD v4
4g.102267970A>TCA357750002SLC39A8c.975T>A (p.His325Gln)
c.950T>A (p.Ile317Asn)
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
n.883T>A
c.354T>A (p.His118Gln)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
4g.102267971T>ACA357750004SLC39A8c.974A>T (p.His325Leu)
c.949A>T (p.Ile317Phe)
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
n.882A>T
c.353A>T (p.His118Leu)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.748A>T (p.Ile250Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
4g.102267971T>CCA357750005SLC39A8c.974A>G (p.His325Arg)
c.949A>G (p.Ile317Val)
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
n.882A>G
c.353A>G (p.His118Arg)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.748A>G (p.Ile250Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
4g.102267971T>GCA357750006SLC39A8c.974A>C (p.His325Pro)
c.949A>C (p.Ile317Leu)
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
n.882A>C
c.353A>C (p.His118Pro)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
4g.102267972G>ACA440807938SLC39A8c.973C>T (p.His325Tyr)
c.948C>T (p.Phe316=)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
n.881C>T
c.352C>T (p.His118Tyr)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.747C>T (p.Phe249=)
c.306C>T (p.Phe102=)
4g.102267972G>CCA357750007SLC39A8c.973C>G (p.His325Asp)
c.948C>G (p.Phe316Leu)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
n.881C>G
c.352C>G (p.His118Asp)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.747C>G (p.Phe249Leu)
c.306C>G (p.Phe102Leu)
4g.102267972G>TCA357750008SLC39A8c.973C>A (p.His325Asn)
c.948C>A (p.Phe316Leu)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
n.881C>A
c.352C>A (p.His118Asn)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.747C>A (p.Phe249Leu)
c.306C>A (p.Phe102Leu)
4g.102267974_102267982dupCA2580071260SLC39A8c.965_973dup (p.Phe324_His325insProGlnPhe)
c.940_948dup (p.Phe316_Ile317insHisAsnPhe)
c.*1086_*1094dup (n.*1086_*1094dup)
c.*1061_*1069dup (n.*1061_*1069dup)
n.873_881dup
c.344_352dup (p.Phe117_His118insProGlnPhe)
c.*615_*623dup (n.*615_*623dup)
c.*154_*162dup (n.*154_*162dup)
c.739_747dup (p.Phe249_Ile250insHisAsnPhe)
c.298_306dup (p.Phe102_Ile103insHisAsnPhe)
ClinVar
4g.102267973A=CA1481301246SLC39A8c.972T= (p.Phe324=)
c.947T= (p.Phe316=)
c.*1093T= (n.*1093T=)
c.*1068T= (n.*1068T=)
n.880T=
c.351T= (p.Phe117=)
c.*622T= (n.*622T=)
c.*161T= (n.*161T=)
c.746T= (p.Phe249=)
c.305T= (p.Phe102=)
4g.102267973A>CCA3025544SLC39A8c.972T>G (p.Phe324Leu)
c.947T>G (p.Phe316Cys)
c.*1093T>G (n.*1093T>G)
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
n.880T>G
c.351T>G (p.Phe117Leu)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.746T>G (p.Phe249Cys)
c.305T>G (p.Phe102Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.102267973A>GCA357750010SLC39A8c.972T>C (p.Phe324=)
c.947T>C (p.Phe316Ser)
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
n.880T>C
c.351T>C (p.Phe117=)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.746T>C (p.Phe249Ser)
c.305T>C (p.Phe102Ser)
4g.102267973A>TCA357750009SLC39A8c.972T>A (p.Phe324Leu)
c.947T>A (p.Phe316Tyr)
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
c.*1068T>A (n.*1068T>A)
n.880T>A
c.351T>A (p.Phe117Leu)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
4g.102267974_102267975delCA2508559053SLC39A8c.971_972del (p.Phe324SerfsTer23)
c.946_947del (p.Phe316HisfsTer27)
c.*1092_*1093del (n.*1092_*1093del)
c.*1067_*1068del (n.*1067_*1068del)
n.879_880del
c.350_351del (p.Phe117SerfsTer23)
c.*621_*622del (n.*621_*622del)
c.*160_*161del (n.*160_*161del)
c.745_746del (p.Phe249HisfsTer27)
c.304_305del (p.Phe102HisfsTer27)
4g.102267974A>CCA357750011SLC39A8c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.946T>G (p.Phe316Val)
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
c.*1067T>G (n.*1067T>G)
n.879T>G
c.350T>G (p.Phe117Cys)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.745T>G (p.Phe249Val)
c.304T>G (p.Phe102Val)
4g.102267974A>GCA357750013SLC39A8c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.946T>C (p.Phe316Leu)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
n.879T>C
c.350T>C (p.Phe117Ser)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.745T>C (p.Phe249Leu)
c.304T>C (p.Phe102Leu)
4g.102267974A>TCA357750012SLC39A8c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.946T>A (p.Phe316Ile)
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
n.879T>A
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.745T>A (p.Phe249Ile)
c.304T>A (p.Phe102Ile)
4g.102267975A=CA1481301247SLC39A8c.970T= (p.Phe324=)
c.945T= (p.Asn315=)
c.*1091T= (n.*1091T=)
c.*1066T= (n.*1066T=)
n.878T=
c.349T= (p.Phe117=)
c.*620T= (n.*620T=)
c.*159T= (n.*159T=)
c.744T= (p.Asn248=)
c.303T= (p.Asn101=)
4g.102267975A>CCA357750014SLC39A8c.970T>G (p.Phe324Val)
c.945T>G (p.Asn315Lys)
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
n.878T>G
c.349T>G (p.Phe117Val)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.744T>G (p.Asn248Lys)
c.303T>G (p.Asn101Lys)
4g.102267975A>GCA440807940SLC39A8c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.945T>C (p.Asn315=)
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
n.878T>C
c.349T>C (p.Phe117Leu)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.744T>C (p.Asn248=)
c.303T>C (p.Asn101=)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.102267975A>TCA357750015SLC39A8c.970T>A (p.Phe324Ile)
c.945T>A (p.Asn315Lys)
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
n.878T>A
c.349T>A (p.Phe117Ile)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.744T>A (p.Asn248Lys)
c.303T>A (p.Asn101Lys)
4g.102267976T>ACA357750016SLC39A8c.969A>T (p.Gln323His)
c.944A>T (p.Asn315Ile)
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
n.877A>T
c.348A>T (p.Gln116His)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.743A>T (p.Asn248Ile)
c.302A>T (p.Asn101Ile)
4g.102267976T>CCA357750017SLC39A8c.969A>G (p.Gln323=)
c.944A>G (p.Asn315Ser)
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
n.877A>G
c.348A>G (p.Gln116=)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.743A>G (p.Asn248Ser)
c.302A>G (p.Asn101Ser)
gnomAD v4
4g.102267976T>GCA357750018SLC39A8c.969A>C (p.Gln323His)
c.944A>C (p.Asn315Thr)
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
n.877A>C
c.348A>C (p.Gln116His)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.743A>C (p.Asn248Thr)
c.302A>C (p.Asn101Thr)
4g.102267977T>ACA357750019SLC39A8c.968A>T (p.Gln323Leu)
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
n.876A>T
c.347A>T (p.Gln116Leu)
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
4g.102267977T>CCA357750020SLC39A8c.968A>G (p.Gln323Arg)
c.943A>G (p.Asn315Asp)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
n.876A>G
c.347A>G (p.Gln116Arg)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.742A>G (p.Asn248Asp)
c.301A>G (p.Asn101Asp)
4g.102267977T>GCA357750021SLC39A8c.968A>C (p.Gln323Pro)
c.943A>C (p.Asn315His)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
n.876A>C
c.347A>C (p.Gln116Pro)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.742A>C (p.Asn248His)
c.301A>C (p.Asn101His)
4g.102267978G>ACA440807943SLC39A8c.967C>T (p.Gln323Ter)
c.942C>T (p.His314=)
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
n.875C>T
c.346C>T (p.Gln116Ter)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.741C>T (p.His247=)
c.300C>T (p.His100=)
COSMIC
4g.102267978G>CCA357750022SLC39A8c.967C>G (p.Gln323Glu)
c.942C>G (p.His314Gln)
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
n.875C>G
c.346C>G (p.Gln116Glu)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.741C>G (p.His247Gln)
c.300C>G (p.His100Gln)
4g.102267978G>TCA357750023SLC39A8c.967C>A (p.Gln323Lys)
c.942C>A (p.His314Gln)
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
n.875C>A
c.346C>A (p.Gln116Lys)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.741C>A (p.His247Gln)
c.300C>A (p.His100Gln)
4g.102267978_102267986delCA2561237362SLC39A8c.959_967del (p.Cys320Ter)
c.934_942del (p.Ala312_His314del)
c.*1080_*1088del (n.*1080_*1088del)
c.*1055_*1063del (n.*1055_*1063del)
n.867_875del
c.338_346del (p.Cys113Ter)
c.*609_*617del (n.*609_*617del)
c.*148_*156del (n.*148_*156del)
c.733_741del (p.Ala245_His247del)
c.292_300del (p.Ala98_His100del)
4g.102267979T>ACA357750024SLC39A8c.966A>T (p.Pro322=)
c.941A>T (p.His314Leu)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
n.874A>T
c.345A>T (p.Pro115=)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.740A>T (p.His247Leu)
c.299A>T (p.His100Leu)
4g.102267979T>CCA357750025SLC39A8c.966A>G (p.Pro322=)
c.941A>G (p.His314Arg)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
n.874A>G
c.345A>G (p.Pro115=)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.740A>G (p.His247Arg)
c.299A>G (p.His100Arg)
4g.102267979T>GCA357750026SLC39A8c.966A>C (p.Pro322=)
c.941A>C (p.His314Pro)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
n.874A>C
c.345A>C (p.Pro115=)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.740A>C (p.His247Pro)
c.299A>C (p.His100Pro)
4g.102267980G>ACA357750029SLC39A8c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.940C>T (p.His314Tyr)
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
n.873C>T
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.739C>T (p.His247Tyr)
c.298C>T (p.His100Tyr)
4g.102267980G>CCA357750028SLC39A8c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.940C>G (p.His314Asp)
c.*1086C>G (n.*1086C>G)
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
n.873C>G
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.739C>G (p.His247Asp)
c.298C>G (p.His100Asp)
4g.102267980G>TCA357750027SLC39A8c.965C>A (p.Pro322Gln)
c.940C>A (p.His314Asn)
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
n.873C>A
c.344C>A (p.Pro115Gln)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.739C>A (p.His247Asn)
c.298C>A (p.His100Asn)
4g.102267981G>ACA440807945SLC39A8c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.939C>T (p.Leu313=)
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
n.872C>T
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.738C>T (p.Leu246=)
c.297C>T (p.Leu99=)
COSMIC COSMIC
4g.102267981G>CCA440807946SLC39A8c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.939C>G (p.Leu313=)
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
n.872C>G
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.738C>G (p.Leu246=)
c.297C>G (p.Leu99=)
4g.102267981G>TCA440807948SLC39A8c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.939C>A (p.Leu313=)
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
n.872C>A
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.738C>A (p.Leu246=)
c.297C>A (p.Leu99=)
4g.102267982A>CCA357750030SLC39A8c.963T>G (p.Pro321=)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
n.871T>G
c.342T>G (p.Pro114=)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
4g.102267982A>GCA357750031SLC39A8c.963T>C (p.Pro321=)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
n.871T>C
c.342T>C (p.Pro114=)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
4g.102267982A>TCA357750032SLC39A8c.963T>A (p.Pro321=)
c.938T>A (p.Leu313His)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
n.871T>A
c.342T>A (p.Pro114=)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.737T>A (p.Leu246His)
c.296T>A (p.Leu99His)
4g.102267983G>ACA357750033SLC39A8c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.937C>T (p.Leu313Phe)
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
n.870C>T
c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.736C>T (p.Leu246Phe)
c.295C>T (p.Leu99Phe)
4g.102267983G>CCA357750034SLC39A8c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.937C>G (p.Leu313Val)
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
n.870C>G
c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
4g.102267983G>TCA357750035SLC39A8c.962C>A (p.Pro321His)
c.937C>A (p.Leu313Ile)
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
n.870C>A
c.341C>A (p.Pro114His)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.295C>A (p.Leu99Ile)
4g.102267984G>ACA440807949SLC39A8c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.936C>T (p.Ala312=)
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
n.869C>T
c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.735C>T (p.Ala245=)
c.294C>T (p.Ala98=)
4g.102267984G>CCA440807951SLC39A8c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.936C>G (p.Ala312=)
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
n.869C>G
c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.735C>G (p.Ala245=)
c.294C>G (p.Ala98=)
4g.102267984G>TCA440807953SLC39A8c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.936C>A (p.Ala312=)
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
n.869C>A
c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.735C>A (p.Ala245=)
c.294C>A (p.Ala98=)
4g.102267985G>ACA357750036SLC39A8c.960C>T (p.Cys320=)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.*1081C>T (n.*1081C>T)
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
n.868C>T
c.339C>T (p.Cys113=)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
4g.102267985G>CCA3025545SLC39A8c.960C>G (p.Cys320Trp)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.*1081C>G (n.*1081C>G)
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
n.868C>G
c.339C>G (p.Cys113Trp)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.102267985G=CA1481301248SLC39A8c.960C= (p.Cys320=)
c.935C= (p.Ala312=)
c.*1081C= (n.*1081C=)
c.*1056C= (n.*1056C=)
n.868C=
c.339C= (p.Cys113=)
c.*610C= (n.*610C=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.734C= (p.Ala245=)
c.293C= (p.Ala98=)
4g.102267985G>TCA357750037SLC39A8c.960C>A (p.Cys320Ter)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
n.868C>A
c.339C>A (p.Cys113Ter)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
4g.102267986C>ACA357750038SLC39A8c.959G>T (p.Cys320Phe)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
n.867G>T
c.338G>T (p.Cys113Phe)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
4g.102267986C>GCA357750039SLC39A8c.959G>C (p.Cys320Ser)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
n.867G>C
c.338G>C (p.Cys113Ser)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
4g.102267986C>TCA357750040SLC39A8c.959G>A (p.Cys320Tyr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
n.867G>A
c.338G>A (p.Cys113Tyr)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
4g.102267987A>CCA357750041SLC39A8c.958T>G (p.Cys320Gly)
c.933T>G (p.Asp311Glu)
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
n.866T>G
c.337T>G (p.Cys113Gly)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.732T>G (p.Asp244Glu)
c.291T>G (p.Asp97Glu)
4g.102267987A>GCA440807956SLC39A8c.958T>C (p.Cys320Arg)
c.933T>C (p.Asp311=)
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
n.866T>C
c.337T>C (p.Cys113Arg)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.732T>C (p.Asp244=)
c.291T>C (p.Asp97=)
gnomAD v4
4g.102267987A>TCA357750042SLC39A8c.958T>A (p.Cys320Ser)
c.933T>A (p.Asp311Glu)
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
n.866T>A
c.337T>A (p.Cys113Ser)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.732T>A (p.Asp244Glu)
c.291T>A (p.Asp97Glu)
4g.102267988T>ACA357750043SLC39A8c.957A>T (p.Arg319=)
c.932A>T (p.Asp311Val)
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
n.865A>T
c.336A>T (p.Arg112=)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.290A>T (p.Asp97Val)
4g.102267988T>CCA357750044SLC39A8c.957A>G (p.Arg319=)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
n.865A>G
c.336A>G (p.Arg112=)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
4g.102267988T>GCA357750045SLC39A8c.957A>C (p.Arg319=)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
n.865A>C
c.336A>C (p.Arg112=)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
4g.102267989C>ACA357750046SLC39A8c.956G>T (p.Arg319Leu)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
n.864G>T
c.335G>T (p.Arg112Leu)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
4g.102267989C=CA1481301249SLC39A8c.956G= (p.Arg319=)
c.931G= (p.Asp311=)
c.*1077G= (n.*1077G=)
c.*1052G= (n.*1052G=)
n.864G=
c.335G= (p.Arg112=)
c.*606G= (n.*606G=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.730G= (p.Asp244=)
c.289G= (p.Asp97=)
4g.102267989C>GCA357750047SLC39A8c.956G>C (p.Arg319Pro)
c.931G>C (p.Asp311His)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
n.864G>C
c.335G>C (p.Arg112Pro)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.730G>C (p.Asp244His)
c.289G>C (p.Asp97His)
4g.102267989C>TCA3025546SLC39A8c.956G>A (p.Arg319Gln)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
n.864G>A
c.335G>A (p.Arg112Gln)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.102267990G>ACA3025547SLC39A8c.955C>T (p.Arg319Ter)
c.930C>T (p.Cys310=)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
n.863C>T
c.334C>T (p.Arg112Ter)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.729C>T (p.Cys243=)
c.288C>T (p.Cys96=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.102267990G>CCA357750048SLC39A8c.955C>G (p.Arg319Gly)
c.930C>G (p.Cys310Trp)
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
n.863C>G
c.334C>G (p.Arg112Gly)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.729C>G (p.Cys243Trp)
c.288C>G (p.Cys96Trp)
4g.102267990G=CA1481301250SLC39A8c.955C= (p.Arg319=)
c.930C= (p.Cys310=)
c.*1076C= (n.*1076C=)
c.*1051C= (n.*1051C=)
n.863C=
c.334C= (p.Arg112=)
c.*605C= (n.*605C=)
c.*144C= (n.*144C=)
c.729C= (p.Cys243=)
c.288C= (p.Cys96=)
4g.102267990G>TCA357750049SLC39A8c.955C>A (p.Arg319=)
c.930C>A (p.Cys310Ter)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
n.863C>A
c.334C>A (p.Arg112=)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.729C>A (p.Cys243Ter)
c.288C>A (p.Cys96Ter)
4g.102267991C>ACA357750050SLC39A8c.954G>T (p.Leu318=)
c.929G>T (p.Cys310Phe)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
n.862G>T
c.333G>T (p.Leu111=)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.728G>T (p.Cys243Phe)
c.287G>T (p.Cys96Phe)
4g.102267991C>GCA357750051SLC39A8c.954G>C (p.Leu318=)
c.929G>C (p.Cys310Ser)
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
n.862G>C
c.333G>C (p.Leu111=)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.728G>C (p.Cys243Ser)
c.287G>C (p.Cys96Ser)
4g.102267991C>TCA357750052SLC39A8c.954G>A (p.Leu318=)
c.929G>A (p.Cys310Tyr)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
n.862G>A
c.333G>A (p.Leu111=)
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.728G>A (p.Cys243Tyr)
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
4g.102267992A>CCA357750055SLC39A8c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.928T>G (p.Cys310Gly)
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
n.861T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.727T>G (p.Cys243Gly)
c.286T>G (p.Cys96Gly)
4g.102267992A>GCA357750053SLC39A8c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.928T>C (p.Cys310Arg)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
n.861T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.727T>C (p.Cys243Arg)
c.286T>C (p.Cys96Arg)
4g.102267992A>TCA357750054SLC39A8c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.928T>A (p.Cys310Ser)
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
n.861T>A
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.727T>A (p.Cys243Ser)
c.286T>A (p.Cys96Ser)
4g.102267993G>ACA3025548SLC39A8c.952C>T (p.Leu318=)
c.927C>T (p.Leu309=)
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
n.860C>T
c.331C>T (p.Leu111=)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.726C>T (p.Leu242=)
c.285C>T (p.Leu95=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.102267993G>CCA440807962SLC39A8c.952C>G (p.Leu318Val)
c.927C>G (p.Leu309=)
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
n.860C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.726C>G (p.Leu242=)
c.285C>G (p.Leu95=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.102267993G=CA1481301251SLC39A8c.952C= (p.Leu318=)
c.927C= (p.Leu309=)
c.*1073C= (n.*1073C=)
c.*1048C= (n.*1048C=)
n.860C=
c.331C= (p.Leu111=)
c.*602C= (n.*602C=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.726C= (p.Leu242=)
c.285C= (p.Leu95=)
4g.102267993G>TCA440807964SLC39A8c.952C>A (p.Leu318Met)
c.927C>A (p.Leu309=)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
n.860C>A
c.331C>A (p.Leu111Met)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.726C>A (p.Leu242=)
c.285C>A (p.Leu95=)
4g.102267994A>CCA357750056SLC39A8c.951T>G (p.Ala317=)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
n.859T>G
c.330T>G (p.Ala110=)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
4g.102267994A>GCA357750057SLC39A8c.951T>C (p.Ala317=)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
n.859T>C
c.330T>C (p.Ala110=)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
4g.102267994A>TCA357750058SLC39A8c.951T>A (p.Ala317=)
c.926T>A (p.Leu309His)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
n.859T>A
c.330T>A (p.Ala110=)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.725T>A (p.Leu242His)
c.284T>A (p.Leu95His)
4g.102267995G>ACA357750059SLC39A8c.950C>T (p.Ala317Val)
c.925C>T (p.Leu309Phe)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
n.858C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.724C>T (p.Leu242Phe)
c.283C>T (p.Leu95Phe)
4g.102267995G>CCA357750060SLC39A8c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
n.858C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
4g.102267995G>TCA357750061SLC39A8c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.925C>A (p.Leu309Ile)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
n.858C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.724C>A (p.Leu242Ile)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
4g.102267995_102267998delCA2525898141SLC39A8c.947_950del (p.Asn316IlefsTer?)
c.922_925del (p.Thr308SerfsTer30)
c.*1068_*1071del (n.*1068_*1071del)
c.*1043_*1046del (n.*1043_*1046del)
n.855_858del
c.326_329del (p.Asn109IlefsTer?)
c.*597_*600del (n.*597_*600del)
c.*136_*139del (n.*136_*139del)
c.721_724del (p.Thr241SerfsTer30)
c.280_283del (p.Thr94SerfsTer30)
4g.102267996C>ACA440807965SLC39A8c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.924G>T (p.Thr308=)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
n.857G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.723G>T (p.Thr241=)
c.282G>T (p.Thr94=)
4g.102267996C=CA1481301252SLC39A8c.949G= (p.Ala317=)
c.924G= (p.Thr308=)
c.*1070G= (n.*1070G=)
c.*1045G= (n.*1045G=)
n.857G=
c.328G= (p.Ala110=)
c.*599G= (n.*599G=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.723G= (p.Thr241=)
c.282G= (p.Thr94=)
4g.102267996C>GCA440807967SLC39A8c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.924G>C (p.Thr308=)
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
n.857G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.723G>C (p.Thr241=)
c.282G>C (p.Thr94=)
4g.102267996C>TCA3025549SLC39A8c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.924G>A (p.Thr308=)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
n.857G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.723G>A (p.Thr241=)
c.282G>A (p.Thr94=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.102267997G>ACA3025550SLC39A8c.948C>T (p.Asn316=)
c.923C>T (p.Thr308Met)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
n.856C>T
c.327C>T (p.Asn109=)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.722C>T (p.Thr241Met)
c.281C>T (p.Thr94Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.102267997G>CCA357750062SLC39A8c.948C>G (p.Asn316Lys)
c.923C>G (p.Thr308Arg)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
n.856C>G
c.327C>G (p.Asn109Lys)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.722C>G (p.Thr241Arg)
c.281C>G (p.Thr94Arg)
4g.102267997G=CA1481301253SLC39A8c.948C= (p.Asn316=)
c.923C= (p.Thr308=)
c.*1069C= (n.*1069C=)
c.*1044C= (n.*1044C=)
n.856C=
c.327C= (p.Asn109=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.722C= (p.Thr241=)
c.281C= (p.Thr94=)
4g.102267997G>TCA357750063SLC39A8c.948C>A (p.Asn316Lys)
c.923C>A (p.Thr308Lys)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
n.856C>A
c.327C>A (p.Asn109Lys)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.722C>A (p.Thr241Lys)
c.281C>A (p.Thr94Lys)
4g.102267998T>ACA357750065SLC39A8c.947A>T (p.Asn316Ile)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
n.855A>T
c.326A>T (p.Asn109Ile)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
4g.102267998T>CCA357750066SLC39A8c.947A>G (p.Asn316Ser)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
n.855A>G
c.326A>G (p.Asn109Ser)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
4g.102267998T>GCA357750064SLC39A8c.947A>C (p.Asn316Thr)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
n.855A>C
c.326A>C (p.Asn109Thr)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
4g.102267999T>ACA440807968SLC39A8c.946A>T (p.Asn316Tyr)
c.921A>T (p.Ile307=)
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
n.854A>T
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.720A>T (p.Ile240=)
c.279A>T (p.Ile93=)
4g.102267999T>CCA357750067SLC39A8c.946A>G (p.Asn316Asp)
c.921A>G (p.Ile307Met)
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
n.854A>G
c.325A>G (p.Asn109Asp)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.720A>G (p.Ile240Met)
c.279A>G (p.Ile93Met)
4g.102267999T>GCA440807969SLC39A8c.946A>C (p.Asn316His)
c.921A>C (p.Ile307=)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
n.854A>C
c.325A>C (p.Asn109His)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.720A>C (p.Ile240=)
c.279A>C (p.Ile93=)
4g.102268000A>CCA357750068SLC39A8c.945T>G (p.Asp315Glu)
c.920T>G (p.Ile307Arg)
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
n.853T>G
c.324T>G (p.Asp108Glu)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.719T>G (p.Ile240Arg)
c.278T>G (p.Ile93Arg)
4g.102268000A>GCA357750069SLC39A8c.945T>C (p.Asp315=)
c.920T>C (p.Ile307Thr)
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
n.853T>C
c.324T>C (p.Asp108=)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.278T>C (p.Ile93Thr)
4g.102268000A>TCA357750070SLC39A8c.945T>A (p.Asp315Glu)
c.920T>A (p.Ile307Lys)
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
n.853T>A
c.324T>A (p.Asp108Glu)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.719T>A (p.Ile240Lys)
c.278T>A (p.Ile93Lys)
4g.102268001T>ACA357750071SLC39A8c.944A>T (p.Asp315Val)
c.919A>T (p.Ile307Leu)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
n.852A>T
c.323A>T (p.Asp108Val)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.718A>T (p.Ile240Leu)
c.277A>T (p.Ile93Leu)
dbSNP
4g.102268001T>CCA357750072SLC39A8c.944A>G (p.Asp315Gly)
c.919A>G (p.Ile307Val)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
n.852A>G
c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.718A>G (p.Ile240Val)
c.277A>G (p.Ile93Val)
4g.102268001T>GCA357750073SLC39A8c.944A>C (p.Asp315Ala)
c.919A>C (p.Ile307Leu)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
n.852A>C
c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.277A>C (p.Ile93Leu)
4g.102268001T=CA1481301254SLC39A8c.944A= (p.Asp315=)
c.919A= (p.Ile307=)
c.*1065A= (n.*1065A=)
c.*1040A= (n.*1040A=)
n.852A=
c.323A= (p.Asp108=)
c.*594A= (n.*594A=)
c.*133A= (n.*133A=)
c.718A= (p.Ile240=)
c.277A= (p.Ile93=)
4g.102268002C>ACA357750074SLC39A8c.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.918G>T (p.Met306Ile)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
n.851G>T
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.717G>T (p.Met239Ile)
c.276G>T (p.Met92Ile)
COSMIC COSMIC
4g.102268002C>GCA357750075SLC39A8c.943G>C (p.Asp315His)
c.918G>C (p.Met306Ile)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
n.851G>C
c.322G>C (p.Asp108His)
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.717G>C (p.Met239Ile)
c.276G>C (p.Met92Ile)
4g.102268002C>TCA357750076SLC39A8c.943G>A (p.Asp315Asn)
c.918G>A (p.Met306Ile)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
n.851G>A
c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.717G>A (p.Met239Ile)
c.276G>A (p.Met92Ile)
4g.102268003A>CCA357750077SLC39A8c.942T>G (p.Asp314Glu)
c.917T>G (p.Met306Arg)
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
n.850T>G
c.321T>G (p.Asp107Glu)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.716T>G (p.Met239Arg)
c.275T>G (p.Met92Arg)
4g.102268003A>GCA357750078SLC39A8c.942T>C (p.Asp314=)
c.917T>C (p.Met306Thr)
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
n.850T>C
c.321T>C (p.Asp107=)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.716T>C (p.Met239Thr)
c.275T>C (p.Met92Thr)
4g.102268003A>TCA357750079SLC39A8c.942T>A (p.Asp314Glu)
c.917T>A (p.Met306Lys)
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
n.850T>A
c.321T>A (p.Asp107Glu)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.716T>A (p.Met239Lys)
c.275T>A (p.Met92Lys)
4g.102268004T>ACA357750082SLC39A8c.941A>T (p.Asp314Val)
c.916A>T (p.Met306Leu)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
n.849A>T
c.320A>T (p.Asp107Val)
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.715A>T (p.Met239Leu)
c.274A>T (p.Met92Leu)
gnomAD v4
4g.102268004T>CCA357750081SLC39A8c.941A>G (p.Asp314Gly)
c.916A>G (p.Met306Val)
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
n.849A>G
c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.715A>G (p.Met239Val)
c.274A>G (p.Met92Val)
4g.102268004T>GCA357750080SLC39A8c.941A>C (p.Asp314Ala)
c.916A>C (p.Met306Leu)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
n.849A>C
c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.715A>C (p.Met239Leu)
c.274A>C (p.Met92Leu)
4g.102268005C>ACA357750083SLC39A8c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.915G>T (p.Trp305Cys)
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
n.848G>T
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.714G>T (p.Trp238Cys)
c.273G>T (p.Trp91Cys)
4g.102268005C=CA1481301255SLC39A8c.940G= (p.Asp314=)
c.915G= (p.Trp305=)
c.*1061G= (n.*1061G=)
c.*1036G= (n.*1036G=)
n.848G=
c.319G= (p.Asp107=)
c.*590G= (n.*590G=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.714G= (p.Trp238=)
c.273G= (p.Trp91=)
4g.102268005C>GCA357750084SLC39A8c.940G>C (p.Asp314His)
c.915G>C (p.Trp305Cys)
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
n.848G>C
c.319G>C (p.Asp107His)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.714G>C (p.Trp238Cys)
c.273G>C (p.Trp91Cys)
ClinVar dbSNP
4g.102268005C>TCA357750085SLC39A8c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.915G>A (p.Trp305Ter)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
n.848G>A
c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.714G>A (p.Trp238Ter)
c.273G>A (p.Trp91Ter)
4g.102268006C>ACA357750086SLC39A8c.939G>T (p.Leu313=)
c.914G>T (p.Trp305Leu)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
n.847G>T
c.318G>T (p.Leu106=)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.713G>T (p.Trp238Leu)
c.272G>T (p.Trp91Leu)
4g.102268006C>GCA357750087SLC39A8c.939G>C (p.Leu313=)
c.914G>C (p.Trp305Ser)
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
n.847G>C
c.318G>C (p.Leu106=)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.713G>C (p.Trp238Ser)
c.272G>C (p.Trp91Ser)
4g.102268006C>TCA357750088SLC39A8c.939G>A (p.Leu313=)
c.914G>A (p.Trp305Ter)
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
n.847G>A
c.318G>A (p.Leu106=)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.713G>A (p.Trp238Ter)
c.272G>A (p.Trp91Ter)
gnomAD v4
4g.102268007A>CCA357750089SLC39A8c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.913T>G (p.Trp305Gly)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
n.846T>G
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.712T>G (p.Trp238Gly)
c.271T>G (p.Trp91Gly)
4g.102268007A>GCA357750090SLC39A8c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.913T>C (p.Trp305Arg)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
n.846T>C
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.712T>C (p.Trp238Arg)
c.271T>C (p.Trp91Arg)
4g.102268007A>TCA357750091SLC39A8c.938T>A (p.Leu313Gln)
c.913T>A (p.Trp305Arg)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
n.846T>A
c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.712T>A (p.Trp238Arg)
c.271T>A (p.Trp91Arg)
4g.102268008G>ACA440807974SLC39A8c.937C>T (p.Leu313=)
c.912C>T (p.Ala304=)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
n.845C>T
c.316C>T (p.Leu106=)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.711C>T (p.Ala237=)
c.270C>T (p.Ala90=)
4g.102268008G>CCA440807975SLC39A8c.937C>G (p.Leu313Val)
c.912C>G (p.Ala304=)
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
n.845C>G
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.711C>G (p.Ala237=)
c.270C>G (p.Ala90=)
4g.102268008G>TCA440807977SLC39A8c.937C>A (p.Leu313Met)
c.912C>A (p.Ala304=)
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
n.845C>A
c.316C>A (p.Leu106Met)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.711C>A (p.Ala237=)
c.270C>A (p.Ala90=)
4g.102268009G>ACA357750092SLC39A8c.936C>T (p.Cys312=)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
n.844C>T
c.315C>T (p.Cys105=)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.269C>T (p.Ala90Val)
4g.102268009G>CCA357750093SLC39A8c.936C>G (p.Cys312Trp)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
n.844C>G
c.315C>G (p.Cys105Trp)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
4g.102268009G>TCA357750094SLC39A8c.936C>A (p.Cys312Ter)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
n.844C>A
c.315C>A (p.Cys105Ter)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
4g.102268010C>ACA357750097SLC39A8c.935G>T (p.Cys312Phe)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
n.843G>T
c.314G>T (p.Cys105Phe)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
4g.102268010C>GCA357750096SLC39A8c.935G>C (p.Cys312Ser)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
n.843G>C
c.314G>C (p.Cys105Ser)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
4g.102268010C>TCA357750095SLC39A8c.935G>A (p.Cys312Tyr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
n.843G>A
c.314G>A (p.Cys105Tyr)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
4g.102268011A=CA1481301256SLC39A8c.934T= (p.Cys312=)
c.909T= (p.Ile303=)
c.*1055T= (n.*1055T=)
c.*1030T= (n.*1030T=)
n.842T=
c.313T= (p.Cys105=)
c.*584T= (n.*584T=)
c.*123T= (n.*123T=)
c.708T= (p.Ile236=)
c.267T= (p.Ile89=)
4g.102268011A>CCA357750098SLC39A8c.934T>G (p.Cys312Gly)
c.909T>G (p.Ile303Met)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
n.842T>G
c.313T>G (p.Cys105Gly)
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.708T>G (p.Ile236Met)
c.267T>G (p.Ile89Met)
gnomAD v4
4g.102268011A>GCA3025551SLC39A8c.934T>C (p.Cys312Arg)
c.909T>C (p.Ile303=)
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
n.842T>C
c.313T>C (p.Cys105Arg)
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.708T>C (p.Ile236=)
c.267T>C (p.Ile89=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.102268011A>TCA440807981SLC39A8c.934T>A (p.Cys312Ser)
c.909T>A (p.Ile303=)
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
n.842T>A
c.313T>A (p.Cys105Ser)
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.708T>A (p.Ile236=)
c.267T>A (p.Ile89=)
4g.102268012A=CA1481301257SLC39A8c.933T= (p.Asp311=)
c.908T= (p.Ile303=)
c.*1054T= (n.*1054T=)
c.*1029T= (n.*1029T=)
n.841T=
c.312T= (p.Asp104=)
c.*583T= (n.*583T=)
c.*122T= (n.*122T=)
c.707T= (p.Ile236=)
c.266T= (p.Ile89=)
4g.102268012A>CCA357750099SLC39A8c.933T>G (p.Asp311Glu)
c.908T>G (p.Ile303Ser)
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
n.841T>G
c.312T>G (p.Asp104Glu)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.707T>G (p.Ile236Ser)
c.266T>G (p.Ile89Ser)
4g.102268012A>GCA3025552SLC39A8c.933T>C (p.Asp311=)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
n.841T>C
c.312T>C (p.Asp104=)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.102268012A>TCA357750100SLC39A8c.933T>A (p.Asp311Glu)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
n.841T>A
c.312T>A (p.Asp104Glu)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.707T>A (p.Ile236Asn)
c.266T>A (p.Ile89Asn)
dbSNP
4g.102268013T>ACA357750103SLC39A8c.932A>T (p.Asp311Val)
c.907A>T (p.Ile303Phe)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
n.840A>T
c.311A>T (p.Asp104Val)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.706A>T (p.Ile236Phe)
c.265A>T (p.Ile89Phe)
4g.102268013T>CCA357750102SLC39A8c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.907A>G (p.Ile303Val)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
n.840A>G
c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.706A>G (p.Ile236Val)
c.265A>G (p.Ile89Val)
4g.102268013T>GCA357750101SLC39A8c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
n.840A>C
c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
4g.102268014C>ACA440807983SLC39A8c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.906G>T (p.Thr302=)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
n.839G>T
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.705G>T (p.Thr235=)
c.264G>T (p.Thr88=)
4g.102268014C=CA1481301258SLC39A8c.931G= (p.Asp311=)
c.906G= (p.Thr302=)
c.*1052G= (n.*1052G=)
c.*1027G= (n.*1027G=)
n.839G=
c.310G= (p.Asp104=)
c.*581G= (n.*581G=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.705G= (p.Thr235=)
c.264G= (p.Thr88=)
4g.102268014C>GCA440807984SLC39A8c.931G>C (p.Asp311His)
c.906G>C (p.Thr302=)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
n.839G>C
c.310G>C (p.Asp104His)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.705G>C (p.Thr235=)
c.264G>C (p.Thr88=)
4g.102268014C>TCA440807985SLC39A8c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.906G>A (p.Thr302=)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
n.839G>A
c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.705G>A (p.Thr235=)
c.264G>A (p.Thr88=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.102268015G>ACA102674198SLC39A8c.930C>T (p.Asp310=)
c.905C>T (p.Thr302Met)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
n.838C>T
c.309C>T (p.Asp103=)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.704C>T (p.Thr235Met)
c.263C>T (p.Thr88Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.102268015G>CCA357750104SLC39A8c.930C>G (p.Asp310Glu)
c.905C>G (p.Thr302Arg)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
n.838C>G
c.309C>G (p.Asp103Glu)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.704C>G (p.Thr235Arg)
c.263C>G (p.Thr88Arg)
4g.102268015G=CA1481301259SLC39A8c.930C= (p.Asp310=)
c.905C= (p.Thr302=)
c.*1051C= (n.*1051C=)
c.*1026C= (n.*1026C=)
n.838C=
c.309C= (p.Asp103=)
c.*580C= (n.*580C=)
c.*119C= (n.*119C=)
c.704C= (p.Thr235=)
c.263C= (p.Thr88=)
4g.102268015G>TCA357750105SLC39A8c.930C>A (p.Asp310Glu)
c.905C>A (p.Thr302Lys)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
n.838C>A
c.309C>A (p.Asp103Glu)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.704C>A (p.Thr235Lys)
c.263C>A (p.Thr88Lys)
4g.102268016T>ACA357750106SLC39A8c.929A>T (p.Asp310Val)
c.904A>T (p.Thr302Ser)
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
n.837A>T
c.308A>T (p.Asp103Val)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
4g.102268016T>CCA357750107SLC39A8c.929A>G (p.Asp310Gly)
c.904A>G (p.Thr302Ala)
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
n.837A>G
c.308A>G (p.Asp103Gly)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
gnomAD v4
4g.102268016T>GCA357750108SLC39A8c.929A>C (p.Asp310Ala)
c.904A>C (p.Thr302Pro)
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
n.837A>C
c.308A>C (p.Asp103Ala)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
4g.102268017C>ACA440807989SLC39A8c.928G>T (p.Asp310Tyr)
c.903G>T (p.Gly301=)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
n.836G>T
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.702G>T (p.Gly234=)
c.261G>T (p.Gly87=)
4g.102268017C>GCA440807990SLC39A8c.928G>C (p.Asp310His)
c.903G>C (p.Gly301=)
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
n.836G>C
c.307G>C (p.Asp103His)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.702G>C (p.Gly234=)
c.261G>C (p.Gly87=)
4g.102268017C>TCA440807991SLC39A8c.928G>A (p.Asp310Asn)
c.903G>A (p.Gly301=)
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
n.836G>A
c.307G>A (p.Asp103Asn)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.702G>A (p.Gly234=)
c.261G>A (p.Gly87=)
4g.102268018C>ACA357750109SLC39A8c.927G>T (p.Arg309Ser)
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
n.835G>T
c.306G>T (p.Arg102Ser)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
4g.102268018C=CA1481301260SLC39A8c.927G= (p.Arg309=)
c.902G= (p.Gly301=)
c.*1048G= (n.*1048G=)
c.*1023G= (n.*1023G=)
n.835G=
c.306G= (p.Arg102=)
c.*577G= (n.*577G=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.701G= (p.Gly234=)
c.260G= (p.Gly87=)
4g.102268018C>GCA357750111SLC39A8c.927G>C (p.Arg309Ser)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
n.835G>C
c.306G>C (p.Arg102Ser)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
4g.102268018C>TCA357750110SLC39A8c.927G>A (p.Arg309=)
c.902G>A (p.Gly301Glu)
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
n.835G>A
c.306G>A (p.Arg102=)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.701G>A (p.Gly234Glu)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.102268019C>ACA357750112SLC39A8c.926G>T (p.Arg309Met)
c.901G>T (p.Gly301Trp)
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
n.834G>T
c.305G>T (p.Arg102Met)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.700G>T (p.Gly234Trp)
c.259G>T (p.Gly87Trp)
4g.102268019C>GCA357750113SLC39A8c.926G>C (p.Arg309Thr)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
n.834G>C
c.305G>C (p.Arg102Thr)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
gnomAD v4
4g.102268019C>TCA357750114SLC39A8c.926G>A (p.Arg309Lys)
c.901G>A (p.Gly301Arg)
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
n.834G>A
c.305G>A (p.Arg102Lys)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
4g.102268020T>ACA440807996SLC39A8c.925A>T (p.Arg309Trp)
c.900A>T (p.Ile300=)
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
n.833A>T
c.304A>T (p.Arg102Trp)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.699A>T (p.Ile233=)
c.258A>T (p.Ile86=)
4g.102268020T>CCA357750115SLC39A8c.925A>G (p.Arg309Gly)
c.900A>G (p.Ile300Met)
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
n.833A>G
c.304A>G (p.Arg102Gly)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.699A>G (p.Ile233Met)
c.258A>G (p.Ile86Met)
4g.102268020T>GCA440807997SLC39A8c.925A>C (p.Arg309=)
c.900A>C (p.Ile300=)
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
n.833A>C
c.304A>C (p.Arg102=)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.699A>C (p.Ile233=)
c.258A>C (p.Ile86=)
4g.102268021A>CCA357750116SLC39A8c.924T>G (p.Asn308Lys)
c.899T>G (p.Ile300Arg)
c.*1045T>G (n.*1045T>G)
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
n.832T>G
c.303T>G (p.Asn101Lys)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.698T>G (p.Ile233Arg)
c.257T>G (p.Ile86Arg)
4g.102268021A>GCA357750117SLC39A8c.924T>C (p.Asn308=)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
n.832T>C
c.303T>C (p.Asn101=)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.257T>C (p.Ile86Thr)
4g.102268021A>TCA357750118SLC39A8c.924T>A (p.Asn308Lys)
c.899T>A (p.Ile300Lys)
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
n.832T>A
c.303T>A (p.Asn101Lys)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.698T>A (p.Ile233Lys)
c.257T>A (p.Ile86Lys)
4g.102268022T>ACA357750119SLC39A8c.923A>T (p.Asn308Ile)
c.898A>T (p.Ile300Leu)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
n.831A>T
c.302A>T (p.Asn101Ile)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.697A>T (p.Ile233Leu)
c.256A>T (p.Ile86Leu)
4g.102268022T>CCA357750120SLC39A8c.923A>G (p.Asn308Ser)
c.898A>G (p.Ile300Val)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
n.831A>G
c.302A>G (p.Asn101Ser)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.697A>G (p.Ile233Val)
c.256A>G (p.Ile86Val)
4g.102268022T>GCA357750121SLC39A8c.923A>C (p.Asn308Thr)
c.898A>C (p.Ile300Leu)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
n.831A>C
c.302A>C (p.Asn101Thr)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.256A>C (p.Ile86Leu)
4g.102268023T>ACA357750122SLC39A8c.922A>T (p.Asn308Tyr)
c.897A>T (p.Glu299Asp)
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
n.830A>T
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.696A>T (p.Glu232Asp)
c.255A>T (p.Glu85Asp)
4g.102268023T>CCA440807999SLC39A8c.922A>G (p.Asn308Asp)
c.897A>G (p.Glu299=)
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
n.830A>G
c.301A>G (p.Asn101Asp)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.696A>G (p.Glu232=)
c.255A>G (p.Glu85=)
4g.102268023T>GCA357750123SLC39A8c.922A>C (p.Asn308His)
c.897A>C (p.Glu299Asp)
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
n.830A>C
c.301A>C (p.Asn101His)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.696A>C (p.Glu232Asp)
c.255A>C (p.Glu85Asp)
4g.102268024T>ACA357750125SLC39A8c.921A>T (p.Arg307Ser)
c.896A>T (p.Glu299Val)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
n.829A>T
c.300A>T (p.Arg100Ser)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.254A>T (p.Glu85Val)
4g.102268024T>CCA357750126SLC39A8c.921A>G (p.Arg307=)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
n.829A>G
c.300A>G (p.Arg100=)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
4g.102268024T>GCA357750124SLC39A8c.921A>C (p.Arg307Ser)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
n.829A>C
c.300A>C (p.Arg100Ser)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
dbSNP
4g.102268024T=CA1481301261SLC39A8c.921A= (p.Arg307=)
c.896A= (p.Glu299=)
c.*1042A= (n.*1042A=)
c.*1017A= (n.*1017A=)
n.829A=
c.300A= (p.Arg100=)
c.*571A= (n.*571A=)
c.*110A= (n.*110A=)
c.695A= (p.Glu232=)
c.254A= (p.Glu85=)
4g.102268025C>ACA357750128SLC39A8c.920G>T (p.Arg307Ile)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
n.828G>T
c.299G>T (p.Arg100Ile)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
4g.102268025C>GCA357750127SLC39A8c.920G>C (p.Arg307Thr)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
n.828G>C
c.299G>C (p.Arg100Thr)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
4g.102268025C>TCA357750129SLC39A8c.920G>A (p.Arg307Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
n.828G>A
c.299G>A (p.Arg100Lys)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
4g.102268026T>ACA440520577SLC39A8c.919A>T (p.Arg307Ter)
c.894A>T (p.Ser298=)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
n.827A>T
c.298A>T (p.Arg100Ter)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.693A>T (p.Ser231=)
c.252A>T (p.Ser84=)
4g.102268026T>CCA440520575SLC39A8c.919A>G (p.Arg307Gly)
c.894A>G (p.Ser298=)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
n.827A>G
c.298A>G (p.Arg100Gly)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.693A>G (p.Ser231=)
c.252A>G (p.Ser84=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.102268026T>GCA440520573SLC39A8c.919A>C (p.Arg307=)
c.894A>C (p.Ser298=)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
n.827A>C
c.298A>C (p.Arg100=)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.693A>C (p.Ser231=)
c.252A>C (p.Ser84=)
4g.102268026T=CA1481301262SLC39A8c.919A= (p.Arg307=)
c.894A= (p.Ser298=)
c.*1040A= (n.*1040A=)
c.*1015A= (n.*1015A=)
n.827A=
c.298A= (p.Arg100=)
c.*569A= (n.*569A=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.693A= (p.Ser231=)
c.252A= (p.Ser84=)
4g.102268027G>ACA357750130SLC39A8c.918C>T (p.Val306=)
c.893C>T (p.Ser298Leu)
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
n.826C>T
c.297C>T (p.Val99=)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.692C>T (p.Ser231Leu)
c.251C>T (p.Ser84Leu)
4g.102268027G>CCA357750132SLC39A8c.918C>G (p.Val306=)
c.893C>G (p.Ser298Ter)
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
n.826C>G
c.297C>G (p.Val99=)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.692C>G (p.Ser231Ter)
c.251C>G (p.Ser84Ter)
4g.102268027G>TCA357750131SLC39A8c.918C>A (p.Val306=)
c.893C>A (p.Ser298Ter)
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
n.826C>A
c.297C>A (p.Val99=)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.692C>A (p.Ser231Ter)
c.251C>A (p.Ser84Ter)
4g.102268028A=CA1481301263SLC39A8c.917T= (p.Val306=)
c.892T= (p.Ser298=)
c.*1038T= (n.*1038T=)
c.*1013T= (n.*1013T=)
n.825T=
c.296T= (p.Val99=)
c.*567T= (n.*567T=)
c.*106T= (n.*106T=)
c.691T= (p.Ser231=)
c.250T= (p.Ser84=)
4g.102268028A>CCA357750133SLC39A8c.917T>G (p.Val306Gly)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
n.825T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
4g.102268028A>GCA3025553SLC39A8c.917T>C (p.Val306Ala)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
n.825T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.102268028A>TCA357750134SLC39A8c.917T>A (p.Val306Asp)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
n.825T>A
c.296T>A (p.Val99Asp)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.691T>A (p.Ser231Thr)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
4g.102268029C>ACA440520587SLC39A8c.916G>T (p.Val306Phe)
c.891G>T (p.Leu297=)
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
n.824G>T
c.295G>T (p.Val99Phe)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.690G>T (p.Leu230=)
c.249G>T (p.Leu83=)
4g.102268029C>GCA440520589SLC39A8c.916G>C (p.Val306Leu)
c.891G>C (p.Leu297=)
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
n.824G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.690G>C (p.Leu230=)
c.249G>C (p.Leu83=)
4g.102268029C>TCA440520592SLC39A8c.916G>A (p.Val306Ile)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
n.824G>A
c.295G>A (p.Val99Ile)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.690G>A (p.Leu230=)
c.249G>A (p.Leu83=)
4g.102268030A>CCA357750135SLC39A8c.915T>G (p.Thr305=)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
n.823T>G
c.294T>G (p.Thr98=)
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
4g.102268030A>GCA357750136SLC39A8c.915T>C (p.Thr305=)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
n.823T>C
c.294T>C (p.Thr98=)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
4g.102268030A>TCA357750137SLC39A8c.915T>A (p.Thr305=)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
n.823T>A
c.294T>A (p.Thr98=)
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
4g.102268031G>ACA440520602SLC39A8c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
n.822C>T
c.293C>T (p.Thr98Ile)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.688C>T (p.Leu230=)
c.247C>T (p.Leu83=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.102268031G>CCA357750138SLC39A8c.914C>G (p.Thr305Ser)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.*1035C>G (n.*1035C>G)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
n.822C>G
c.293C>G (p.Thr98Ser)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
gnomAD v4
4g.102268031G=CA1481301264SLC39A8c.914C= (p.Thr305=)
c.889C= (p.Leu297=)
c.*1035C= (n.*1035C=)
c.*1010C= (n.*1010C=)
n.822C=
c.293C= (p.Thr98=)
c.*564C= (n.*564C=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.688C= (p.Leu230=)
c.247C= (p.Leu83=)
4g.102268031G>TCA357750139SLC39A8c.914C>A (p.Thr305Asn)
c.889C>A (p.Leu297Met)
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
n.822C>A
c.293C>A (p.Thr98Asn)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.688C>A (p.Leu230Met)
c.247C>A (p.Leu83Met)
4g.102268032T>ACA357750140SLC39A8c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.888A>T (p.Lys296Asn)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
n.821A>T
c.292A>T (p.Thr98Ser)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.687A>T (p.Lys229Asn)
c.246A>T (p.Lys82Asn)
COSMIC
4g.102268032T>CCA440520604SLC39A8c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.888A>G (p.Lys296=)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
n.821A>G
c.292A>G (p.Thr98Ala)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.687A>G (p.Lys229=)
c.246A>G (p.Lys82=)
gnomAD v4
4g.102268032T>GCA357750141SLC39A8c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.888A>C (p.Lys296Asn)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
n.821A>C
c.292A>C (p.Thr98Pro)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.687A>C (p.Lys229Asn)
c.246A>C (p.Lys82Asn)
4g.102268033T>ACA357750144SLC39A8c.912A>T (p.Gln304His)
c.887A>T (p.Lys296Ile)
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
n.820A>T
c.291A>T (p.Gln97His)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.686A>T (p.Lys229Ile)
c.245A>T (p.Lys82Ile)
4g.102268033T>CCA357750143SLC39A8c.912A>G (p.Gln304=)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
n.820A>G
c.291A>G (p.Gln97=)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
4g.102268033T>GCA357750142SLC39A8c.912A>C (p.Gln304His)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
n.820A>C
c.291A>C (p.Gln97His)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
4g.102268034T>ACA357750145SLC39A8c.911A>T (p.Gln304Leu)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
n.819A>T
c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
4g.102268034T>CCA102674204SLC39A8c.911A>G (p.Gln304Arg)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
n.819A>G
c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
dbSNP gnomAD v4
4g.102268034T>GCA357750146SLC39A8c.911A>C (p.Gln304Pro)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
n.819A>C
c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
4g.102268034T=CA1481301265SLC39A8c.911A= (p.Gln304=)
c.886A= (p.Lys296=)
c.*1032A= (n.*1032A=)
c.*1007A= (n.*1007A=)
n.819A=
c.290A= (p.Gln97=)
c.*561A= (n.*561A=)
c.*100A= (n.*100A=)
c.685A= (p.Lys229=)
c.244A= (p.Lys82=)
4g.102268035G>ACA440520611SLC39A8c.910C>T (p.Gln304Ter)
c.885C>T (p.Pro295=)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
n.818C>T
c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.684C>T (p.Pro228=)
c.243C>T (p.Pro81=)
4g.102268035G>CCA440520612SLC39A8c.910C>G (p.Gln304Glu)
c.885C>G (p.Pro295=)
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
n.818C>G
c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.684C>G (p.Pro228=)
c.243C>G (p.Pro81=)
4g.102268035G>TCA440520615SLC39A8c.910C>A (p.Gln304Lys)
c.885C>A (p.Pro295=)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
n.818C>A
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.684C>A (p.Pro228=)
c.243C>A (p.Pro81=)
4g.102268036G>ACA357750147SLC39A8c.909C>T (p.Ala303=)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
n.817C>T
c.288C>T (p.Ala96=)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
gnomAD v4
4g.102268036G>CCA357750148SLC39A8c.909C>G (p.Ala303=)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
n.817C>G
c.288C>G (p.Ala96=)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
4g.102268036G>TCA357750149SLC39A8c.909C>A (p.Ala303=)
c.884C>A (p.Pro295His)
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
n.817C>A
c.288C>A (p.Ala96=)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.683C>A (p.Pro228His)
c.242C>A (p.Pro81His)
4g.102268037G>ACA357750150SLC39A8c.908C>T (p.Ala303Val)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
n.816C>T
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.102268037G>CCA357750151SLC39A8c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
n.816C>G
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
4g.102268037G=CA1481301266SLC39A8c.908C= (p.Ala303=)
c.883C= (p.Pro295=)
c.*1029C= (n.*1029C=)
c.*1004C= (n.*1004C=)
n.816C=
c.287C= (p.Ala96=)
c.*558C= (n.*558C=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.682C= (p.Pro228=)
c.241C= (p.Pro81=)
4g.102268037G>TCA357750152SLC39A8c.908C>A (p.Ala303Asp)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
n.816C>A
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
4g.102268038C>ACA440520623SLC39A8c.907G>T (p.Ala303Ser)
c.882G>T (p.Gly294=)
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
n.815G>T
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.681G>T (p.Gly227=)
c.240G>T (p.Gly80=)
4g.102268038C>GCA440520625SLC39A8c.907G>C (p.Ala303Pro)
c.882G>C (p.Gly294=)
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
n.815G>C
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.681G>C (p.Gly227=)
c.240G>C (p.Gly80=)
4g.102268038C>TCA440520627SLC39A8c.907G>A (p.Ala303Thr)
c.882G>A (p.Gly294=)
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
n.815G>A
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.681G>A (p.Gly227=)
c.240G>A (p.Gly80=)
gnomAD v4
4g.102268041delCA2671572109SLC39A8c.907del (p.Ala303ProfsTer?)
c.882del (p.Lys296AsnfsTer5)
c.*1028del (n.*1028del)
c.*1003del (n.*1003del)
n.815del
c.286del (p.Ala96ProfsTer?)
c.*557del (n.*557del)
c.*96del (n.*96del)
c.681del (p.Lys229AsnfsTer5)
c.240del (p.Lys82AsnfsTer5)
gnomAD v4
4g.102268039C>ACA357750153SLC39A8c.906G>T (p.Gly302=)
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
n.814G>T
c.285G>T (p.Gly95=)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
4g.102268039C>GCA357750154SLC39A8c.906G>C (p.Gly302=)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
n.814G>C
c.285G>C (p.Gly95=)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
gnomAD v4
4g.102268039C>TCA357750155SLC39A8c.906G>A (p.Gly302=)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
n.814G>A
c.285G>A (p.Gly95=)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.680G>A (p.Gly227Glu)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
4g.102268040C>ACA357750157SLC39A8c.905G>T (p.Gly302Val)
c.880G>T (p.Gly294Trp)
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
n.813G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.679G>T (p.Gly227Trp)
c.238G>T (p.Gly80Trp)
4g.102268040C=CA1481301267SLC39A8c.905G= (p.Gly302=)
c.880G= (p.Gly294=)
c.*1026G= (n.*1026G=)
c.*1001G= (n.*1001G=)
n.813G=
c.284G= (p.Gly95=)
c.*555G= (n.*555G=)
c.*94G= (n.*94G=)
c.679G= (p.Gly227=)
c.238G= (p.Gly80=)
4g.102268040C>GCA357750158SLC39A8c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
n.813G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
4g.102268040C>TCA357750156SLC39A8c.905G>A (p.Gly302Glu)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
n.813G>A
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.679G>A (p.Gly227Arg)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.102268041C>ACA357750159SLC39A8c.904G>T (p.Gly302Trp)
c.879G>T (p.Lys293Asn)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
n.812G>T
c.283G>T (p.Gly95Trp)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.678G>T (p.Lys226Asn)
c.237G>T (p.Lys79Asn)
4g.102268041C>GCA357750160SLC39A8c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.879G>C (p.Lys293Asn)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
n.812G>C
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.678G>C (p.Lys226Asn)
c.237G>C (p.Lys79Asn)
4g.102268041C>TCA440520638SLC39A8c.904G>A (p.Gly302Arg)
c.879G>A (p.Lys293=)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
n.812G>A
c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.678G>A (p.Lys226=)
c.237G>A (p.Lys79=)
COSMIC
4g.102268042T>ACA357750161SLC39A8c.903A>T (p.Glu301Asp)
c.878A>T (p.Lys293Met)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.*999A>T (n.*999A>T)
n.811A>T
c.282A>T (p.Glu94Asp)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.677A>T (p.Lys226Met)
c.236A>T (p.Lys79Met)
4g.102268042T>CCA357750162SLC39A8c.903A>G (p.Glu301=)
c.878A>G (p.Lys293Arg)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.*999A>G (n.*999A>G)
n.811A>G
c.282A>G (p.Glu94=)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
4g.102268042T>GCA357750163SLC39A8c.903A>C (p.Glu301Asp)
c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.*999A>C (n.*999A>C)
n.811A>C
c.282A>C (p.Glu94Asp)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.236A>C (p.Lys79Thr)

Number of alleles fetched