| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.102267834_102267865del | CA2523573694 | SLC39A8 | c.*20+7_*20+38del (n.*20+7_*20+38del) c.1048+7_1048+38del (n.1048+7_1048+38del) c.*1194+7_*1194+38del (n.*1194+7_*1194+38del) c.*1169+7_*1169+38del (n.*1169+7_*1169+38del) n.981+7_981+38del c.*723+7_*723+38del (n.*723+7_*723+38del) c.*262+7_*262+38del (n.*262+7_*262+38del) c.847+7_847+38del (n.847+7_847+38del) c.406+7_406+38del (n.406+7_406+38del) | |
| 4 | g.102267843A>C | CA2578155112 | SLC39A8 | c.*20+29T>G (n.*20+29T>G) c.1048+29T>G (n.1048+29T>G) c.*1194+29T>G (n.*1194+29T>G) c.*1169+29T>G (n.*1169+29T>G) n.981+29T>G c.*723+29T>G (n.*723+29T>G) c.*262+29T>G (n.*262+29T>G) c.847+29T>G (n.847+29T>G) c.406+29T>G (n.406+29T>G) | |
| 4 | g.102267846T>A | CA2671557963 | SLC39A8 | c.*20+26A>T (n.*20+26A>T) c.1048+26A>T (n.1048+26A>T) c.*1194+26A>T (n.*1194+26A>T) c.*1169+26A>T (n.*1169+26A>T) n.981+26A>T c.*723+26A>T (n.*723+26A>T) c.*262+26A>T (n.*262+26A>T) c.847+26A>T (n.847+26A>T) c.406+26A>T (n.406+26A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102267847T>C | CA784519117 | SLC39A8 | c.*20+25A>G (n.*20+25A>G) c.1048+25A>G (n.1048+25A>G) c.*1194+25A>G (n.*1194+25A>G) c.*1169+25A>G (n.*1169+25A>G) n.981+25A>G c.*723+25A>G (n.*723+25A>G) c.*262+25A>G (n.*262+25A>G) c.847+25A>G (n.847+25A>G) c.406+25A>G (n.406+25A>G) | dbSNP |
| 4 | g.102267847T= | CA1481301207 | SLC39A8 | c.*20+25A= (n.*20+25A=) c.1048+25A= (n.1048+25A=) c.*1194+25A= (n.*1194+25A=) c.*1169+25A= (n.*1169+25A=) n.981+25A= c.*723+25A= (n.*723+25A=) c.*262+25A= (n.*262+25A=) c.847+25A= (n.847+25A=) c.406+25A= (n.406+25A=) | |
| 4 | g.102267848T= | CA1481301208 | SLC39A8 | c.*20+24A= (n.*20+24A=) c.1048+24A= (n.1048+24A=) c.*1194+24A= (n.*1194+24A=) c.*1169+24A= (n.*1169+24A=) n.981+24A= c.*723+24A= (n.*723+24A=) c.*262+24A= (n.*262+24A=) c.847+24A= (n.847+24A=) c.406+24A= (n.406+24A=) | |
| 4 | g.102267852_102267860dup | CA554048468 | SLC39A8 | c.*20+15_*20+23dup (n.*20+15_*20+23dup) c.1048+15_1048+23dup (n.1048+15_1048+23dup) c.*1194+15_*1194+23dup (n.*1194+15_*1194+23dup) c.*1169+15_*1169+23dup (n.*1169+15_*1169+23dup) n.981+15_981+23dup c.*723+15_*723+23dup (n.*723+15_*723+23dup) c.*262+15_*262+23dup (n.*262+15_*262+23dup) c.847+15_847+23dup (n.847+15_847+23dup) c.406+15_406+23dup (n.406+15_406+23dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.102267850C>A | CA2671557964 | SLC39A8 | c.*20+22G>T (n.*20+22G>T) c.1048+22G>T (n.1048+22G>T) c.*1194+22G>T (n.*1194+22G>T) c.*1169+22G>T (n.*1169+22G>T) n.981+22G>T c.*723+22G>T (n.*723+22G>T) c.*262+22G>T (n.*262+22G>T) c.847+22G>T (n.847+22G>T) c.406+22G>T (n.406+22G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102267850C= | CA1481301209 | SLC39A8 | c.*20+22G= (n.*20+22G=) c.1048+22G= (n.1048+22G=) c.*1194+22G= (n.*1194+22G=) c.*1169+22G= (n.*1169+22G=) n.981+22G= c.*723+22G= (n.*723+22G=) c.*262+22G= (n.*262+22G=) c.847+22G= (n.847+22G=) c.406+22G= (n.406+22G=) | |
| 4 | g.102267850C>T | CA3025530 | SLC39A8 | c.*20+22G>A (n.*20+22G>A) c.1048+22G>A (n.1048+22G>A) c.*1194+22G>A (n.*1194+22G>A) c.*1169+22G>A (n.*1169+22G>A) n.981+22G>A c.*723+22G>A (n.*723+22G>A) c.*262+22G>A (n.*262+22G>A) c.847+22G>A (n.847+22G>A) c.406+22G>A (n.406+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.102267855T>C | CA2671557965 | SLC39A8 | c.*20+17A>G (n.*20+17A>G) c.1048+17A>G (n.1048+17A>G) c.*1194+17A>G (n.*1194+17A>G) c.*1169+17A>G (n.*1169+17A>G) n.981+17A>G c.*723+17A>G (n.*723+17A>G) c.*262+17A>G (n.*262+17A>G) c.847+17A>G (n.847+17A>G) c.406+17A>G (n.406+17A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102267855T>G | CA2671557966 | SLC39A8 | c.*20+17A>C (n.*20+17A>C) c.1048+17A>C (n.1048+17A>C) c.*1194+17A>C (n.*1194+17A>C) c.*1169+17A>C (n.*1169+17A>C) n.981+17A>C c.*723+17A>C (n.*723+17A>C) c.*262+17A>C (n.*262+17A>C) c.847+17A>C (n.847+17A>C) c.406+17A>C (n.406+17A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102267856G>A | CA2671557967 | SLC39A8 | c.*20+16C>T (n.*20+16C>T) c.1048+16C>T (n.1048+16C>T) c.*1194+16C>T (n.*1194+16C>T) c.*1169+16C>T (n.*1169+16C>T) n.981+16C>T c.*723+16C>T (n.*723+16C>T) c.*262+16C>T (n.*262+16C>T) c.847+16C>T (n.847+16C>T) c.406+16C>T (n.406+16C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102267856G= | CA1481301210 | SLC39A8 | c.*20+16C= (n.*20+16C=) c.1048+16C= (n.1048+16C=) c.*1194+16C= (n.*1194+16C=) c.*1169+16C= (n.*1169+16C=) n.981+16C= c.*723+16C= (n.*723+16C=) c.*262+16C= (n.*262+16C=) c.847+16C= (n.847+16C=) c.406+16C= (n.406+16C=) | |
| 4 | g.102267856G>T | CA3025531 | SLC39A8 | c.*20+16C>A (n.*20+16C>A) c.1048+16C>A (n.1048+16C>A) c.*1194+16C>A (n.*1194+16C>A) c.*1169+16C>A (n.*1169+16C>A) n.981+16C>A c.*723+16C>A (n.*723+16C>A) c.*262+16C>A (n.*262+16C>A) c.847+16C>A (n.847+16C>A) c.406+16C>A (n.406+16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.102267857A>G | CA2671557968 | SLC39A8 | c.*20+15T>C (n.*20+15T>C) c.1048+15T>C (n.1048+15T>C) c.*1194+15T>C (n.*1194+15T>C) c.*1169+15T>C (n.*1169+15T>C) n.981+15T>C c.*723+15T>C (n.*723+15T>C) c.*262+15T>C (n.*262+15T>C) c.847+15T>C (n.847+15T>C) c.406+15T>C (n.406+15T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102267858A>G | CA2706822290 | SLC39A8 | c.*20+14T>C (n.*20+14T>C) c.1048+14T>C (n.1048+14T>C) c.*1194+14T>C (n.*1194+14T>C) c.*1169+14T>C (n.*1169+14T>C) n.981+14T>C c.*723+14T>C (n.*723+14T>C) c.*262+14T>C (n.*262+14T>C) c.847+14T>C (n.847+14T>C) c.406+14T>C (n.406+14T>C) | dbSNP |
| 4 | g.102267859_102267860del | CA2504292061 | SLC39A8 | c.*20+13_*20+14del (n.*20+13_*20+14del) c.1048+13_1048+14del (n.1048+13_1048+14del) c.*1194+13_*1194+14del (n.*1194+13_*1194+14del) c.*1169+13_*1169+14del (n.*1169+13_*1169+14del) n.981+13_981+14del c.*723+13_*723+14del (n.*723+13_*723+14del) c.*262+13_*262+14del (n.*262+13_*262+14del) c.847+13_847+14del (n.847+13_847+14del) c.406+13_406+14del (n.406+13_406+14del) | |
| 4 | g.102267859del | CA2671557969 | SLC39A8 | c.*20+13del (n.*20+13del) c.1048+13del (n.1048+13del) c.*1194+13del (n.*1194+13del) c.*1169+13del (n.*1169+13del) n.981+13del c.*723+13del (n.*723+13del) c.*262+13del (n.*262+13del) c.847+13del (n.847+13del) c.406+13del (n.406+13del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102267860A= | CA1481301211 | SLC39A8 | c.*20+12T= (n.*20+12T=) c.1048+12T= (n.1048+12T=) c.*1194+12T= (n.*1194+12T=) c.*1169+12T= (n.*1169+12T=) n.981+12T= c.*723+12T= (n.*723+12T=) c.*262+12T= (n.*262+12T=) c.847+12T= (n.847+12T=) c.406+12T= (n.406+12T=) | |
| 4 | g.102267860A>C | CA1481301212 | SLC39A8 | c.*20+12T>G (n.*20+12T>G) c.1048+12T>G (n.1048+12T>G) c.*1194+12T>G (n.*1194+12T>G) c.*1169+12T>G (n.*1169+12T>G) n.981+12T>G c.*723+12T>G (n.*723+12T>G) c.*262+12T>G (n.*262+12T>G) c.847+12T>G (n.847+12T>G) c.406+12T>G (n.406+12T>G) | dbSNP |
| 4 | g.102267861G>C | CA3025532 | SLC39A8 | c.*20+11C>G (n.*20+11C>G) c.1048+11C>G (n.1048+11C>G) c.*1194+11C>G (n.*1194+11C>G) c.*1169+11C>G (n.*1169+11C>G) n.981+11C>G c.*723+11C>G (n.*723+11C>G) c.*262+11C>G (n.*262+11C>G) c.847+11C>G (n.847+11C>G) c.406+11C>G (n.406+11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102267861G= | CA1481301213 | SLC39A8 | c.*20+11C= (n.*20+11C=) c.1048+11C= (n.1048+11C=) c.*1194+11C= (n.*1194+11C=) c.*1169+11C= (n.*1169+11C=) n.981+11C= c.*723+11C= (n.*723+11C=) c.*262+11C= (n.*262+11C=) c.847+11C= (n.847+11C=) c.406+11C= (n.406+11C=) | |
| 4 | g.102267862A= | CA1481301214 | SLC39A8 | c.*20+10T= (n.*20+10T=) c.1048+10T= (n.1048+10T=) c.*1194+10T= (n.*1194+10T=) c.*1169+10T= (n.*1169+10T=) n.981+10T= c.*723+10T= (n.*723+10T=) c.*262+10T= (n.*262+10T=) c.847+10T= (n.847+10T=) c.406+10T= (n.406+10T=) | |
| 4 | g.102267862A>G | CA554048469 | SLC39A8 | c.*20+10T>C (n.*20+10T>C) c.1048+10T>C (n.1048+10T>C) c.*1194+10T>C (n.*1194+10T>C) c.*1169+10T>C (n.*1169+10T>C) n.981+10T>C c.*723+10T>C (n.*723+10T>C) c.*262+10T>C (n.*262+10T>C) c.847+10T>C (n.847+10T>C) c.406+10T>C (n.406+10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102267862A>T | CA102674147 | SLC39A8 | c.*20+10T>A (n.*20+10T>A) c.1048+10T>A (n.1048+10T>A) c.*1194+10T>A (n.*1194+10T>A) c.*1169+10T>A (n.*1169+10T>A) n.981+10T>A c.*723+10T>A (n.*723+10T>A) c.*262+10T>A (n.*262+10T>A) c.847+10T>A (n.847+10T>A) c.406+10T>A (n.406+10T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102267863_102267865del | CA2531808161 | SLC39A8 | c.*20+7_*20+9del (n.*20+7_*20+9del) c.1048+7_1048+9del (n.1048+7_1048+9del) c.*1194+7_*1194+9del (n.*1194+7_*1194+9del) c.*1169+7_*1169+9del (n.*1169+7_*1169+9del) n.981+7_981+9del c.*723+7_*723+9del (n.*723+7_*723+9del) c.*262+7_*262+9del (n.*262+7_*262+9del) c.847+7_847+9del (n.847+7_847+9del) c.406+7_406+9del (n.406+7_406+9del) | |
| 4 | g.102267865T>A | CA2671557970 | SLC39A8 | c.*20+7A>T (n.*20+7A>T) c.1048+7A>T (n.1048+7A>T) c.*1194+7A>T (n.*1194+7A>T) c.*1169+7A>T (n.*1169+7A>T) n.981+7A>T c.*723+7A>T (n.*723+7A>T) c.*262+7A>T (n.*262+7A>T) c.847+7A>T (n.847+7A>T) c.406+7A>T (n.406+7A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102267866C= | CA1481301215 | SLC39A8 | c.*20+6G= (n.*20+6G=) c.1048+6G= (n.1048+6G=) c.*1194+6G= (n.*1194+6G=) c.*1169+6G= (n.*1169+6G=) n.981+6G= c.*723+6G= (n.*723+6G=) c.*262+6G= (n.*262+6G=) c.847+6G= (n.847+6G=) c.406+6G= (n.406+6G=) | |
| 4 | g.102267866C>T | CA2527844319 | SLC39A8 | c.*20+6G>A (n.*20+6G>A) c.1048+6G>A (n.1048+6G>A) c.*1194+6G>A (n.*1194+6G>A) c.*1169+6G>A (n.*1169+6G>A) n.981+6G>A c.*723+6G>A (n.*723+6G>A) c.*262+6G>A (n.*262+6G>A) c.847+6G>A (n.847+6G>A) c.406+6G>A (n.406+6G>A) | |
| 4 | g.102267869_102267877dup | CA102674149 | SLC39A8 | c.*17_*20+5dup c.1045_1048+5dup c.*1191_*1194+5dup c.*1166_*1169+5dup n.978_981+5dup c.*720_*723+5dup c.*259_*262+5dup c.844_847+5dup c.403_406+5dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.102267869T>A | CA2580071259 | SLC39A8 | c.*20+3A>T (n.*20+3A>T) c.1048+3A>T (n.1048+3A>T) c.*1194+3A>T (n.*1194+3A>T) c.*1169+3A>T (n.*1169+3A>T) n.981+3A>T c.*723+3A>T (n.*723+3A>T) c.*262+3A>T (n.*262+3A>T) c.847+3A>T (n.847+3A>T) c.406+3A>T (n.406+3A>T) | ClinVar |
| 4 | g.102267870A>C | CA357749785 | SLC39A8 | c.*20+2T>G (n.*20+2T>G) c.1048+2T>G (n.1048+2T>G) c.*1194+2T>G (n.*1194+2T>G) c.*1169+2T>G (n.*1169+2T>G) n.981+2T>G c.*723+2T>G (n.*723+2T>G) c.*262+2T>G (n.*262+2T>G) c.847+2T>G (n.847+2T>G) c.406+2T>G (n.406+2T>G) | |
| 4 | g.102267870A>G | CA357749786 | SLC39A8 | c.*20+2T>C (n.*20+2T>C) c.1048+2T>C (n.1048+2T>C) c.*1194+2T>C (n.*1194+2T>C) c.*1169+2T>C (n.*1169+2T>C) n.981+2T>C c.*723+2T>C (n.*723+2T>C) c.*262+2T>C (n.*262+2T>C) c.847+2T>C (n.847+2T>C) c.406+2T>C (n.406+2T>C) | |
| 4 | g.102267870A>T | CA357749787 | SLC39A8 | c.*20+2T>A (n.*20+2T>A) c.1048+2T>A (n.1048+2T>A) c.*1194+2T>A (n.*1194+2T>A) c.*1169+2T>A (n.*1169+2T>A) n.981+2T>A c.*723+2T>A (n.*723+2T>A) c.*262+2T>A (n.*262+2T>A) c.847+2T>A (n.847+2T>A) c.406+2T>A (n.406+2T>A) | |
| 4 | g.102267870_102267878del | CA2563311954 | SLC39A8 | c.*14_*20+2del c.1042_1048+2del c.*1188_*1194+2del c.*1163_*1169+2del n.975_981+2del c.*717_*723+2del c.*256_*262+2del c.841_847+2del c.400_406+2del | |
| 4 | g.102267871C>A | CA357749788 | SLC39A8 | c.*20+1G>T (n.*20+1G>T) c.1048+1G>T (n.1048+1G>T) c.*1194+1G>T (n.*1194+1G>T) c.*1169+1G>T (n.*1169+1G>T) n.981+1G>T c.*723+1G>T (n.*723+1G>T) c.*262+1G>T (n.*262+1G>T) c.847+1G>T (n.847+1G>T) c.406+1G>T (n.406+1G>T) | |
| 4 | g.102267871C>G | CA357749789 | SLC39A8 | c.*20+1G>C (n.*20+1G>C) c.1048+1G>C (n.1048+1G>C) c.*1194+1G>C (n.*1194+1G>C) c.*1169+1G>C (n.*1169+1G>C) n.981+1G>C c.*723+1G>C (n.*723+1G>C) c.*262+1G>C (n.*262+1G>C) c.847+1G>C (n.847+1G>C) c.406+1G>C (n.406+1G>C) | |
| 4 | g.102267871C>T | CA357749790 | SLC39A8 | c.*20+1G>A (n.*20+1G>A) c.1048+1G>A (n.1048+1G>A) c.*1194+1G>A (n.*1194+1G>A) c.*1169+1G>A (n.*1169+1G>A) n.981+1G>A c.*723+1G>A (n.*723+1G>A) c.*262+1G>A (n.*262+1G>A) c.847+1G>A (n.847+1G>A) c.406+1G>A (n.406+1G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102267872C>A | CA357749792 | SLC39A8 | c.*20G>T (n.*20G>T) c.1048G>T (p.Gly350Ter) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.981G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.847G>T (p.Gly283Ter) c.406G>T (p.Gly136Ter) | |
| 4 | g.102267872C>G | CA357749793 | SLC39A8 | c.*20G>C (n.*20G>C) c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.981G>C c.*723G>C (n.*723G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.406G>C (p.Gly136Arg) | |
| 4 | g.102267872C>T | CA357749791 | SLC39A8 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.1048G>A (p.Gly350Arg) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.981G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.406G>A (p.Gly136Arg) | |
| 4 | g.102267873T>A | CA357749794 | SLC39A8 | c.*19A>T (n.*19A>T) c.1047A>T (p.Leu349Phe) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) n.980A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.846A>T (p.Leu282Phe) c.405A>T (p.Leu135Phe) | |
| 4 | g.102267873T>C | CA440807813 | SLC39A8 | c.*19A>G (n.*19A>G) c.1047A>G (p.Leu349=) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) n.980A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.846A>G (p.Leu282=) c.405A>G (p.Leu135=) | |
| 4 | g.102267873T>G | CA357749795 | SLC39A8 | c.*19A>C (n.*19A>C) c.1047A>C (p.Leu349Phe) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) n.980A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.846A>C (p.Leu282Phe) c.405A>C (p.Leu135Phe) | |
| 4 | g.102267874A>C | CA357749796 | SLC39A8 | c.*18T>G (n.*18T>G) c.1046T>G (p.Leu349Ter) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*1167T>G (n.*1167T>G) n.979T>G c.*721T>G (n.*721T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.845T>G (p.Leu282Ter) c.404T>G (p.Leu135Ter) | |
| 4 | g.102267874A>G | CA357749797 | SLC39A8 | c.*18T>C (n.*18T>C) c.1046T>C (p.Leu349Ser) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*1167T>C (n.*1167T>C) n.979T>C c.*721T>C (n.*721T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.845T>C (p.Leu282Ser) c.404T>C (p.Leu135Ser) | |
| 4 | g.102267874A>T | CA357749798 | SLC39A8 | c.*18T>A (n.*18T>A) c.1046T>A (p.Leu349Ter) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*1167T>A (n.*1167T>A) n.979T>A c.*721T>A (n.*721T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.845T>A (p.Leu282Ter) c.404T>A (p.Leu135Ter) | |
| 4 | g.102267875A>C | CA357749799 | SLC39A8 | c.*17T>G (n.*17T>G) c.1045T>G (p.Leu349Val) c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.*1166T>G (n.*1166T>G) n.978T>G c.*720T>G (n.*720T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.844T>G (p.Leu282Val) c.403T>G (p.Leu135Val) | |
| 4 | g.102267875A>G | CA440807814 | SLC39A8 | c.*17T>C (n.*17T>C) c.1045T>C (p.Leu349=) c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.978T>C c.*720T>C (n.*720T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.844T>C (p.Leu282=) c.403T>C (p.Leu135=) | |
| 4 | g.102267875A>T | CA357749800 | SLC39A8 | c.*17T>A (n.*17T>A) c.1045T>A (p.Leu349Ile) c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.*1166T>A (n.*1166T>A) n.978T>A c.*720T>A (n.*720T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.844T>A (p.Leu282Ile) c.403T>A (p.Leu135Ile) | |
| 4 | g.102267876C>A | CA357749801 | SLC39A8 | c.*16G>T (n.*16G>T) c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.977G>T c.*719G>T (n.*719G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.843G>T (p.Glu281Asp) c.402G>T (p.Glu134Asp) | |
| 4 | g.102267876C>G | CA357749802 | SLC39A8 | c.*16G>C (n.*16G>C) c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*1165G>C (n.*1165G>C) n.977G>C c.*719G>C (n.*719G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.843G>C (p.Glu281Asp) c.402G>C (p.Glu134Asp) | |
| 4 | g.102267876C>T | CA440807816 | SLC39A8 | c.*16G>A (n.*16G>A) c.1044G>A (p.Glu348=) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*1165G>A (n.*1165G>A) n.977G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.843G>A (p.Glu281=) c.402G>A (p.Glu134=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102267877T>A | CA357749803 | SLC39A8 | c.*15A>T (n.*15A>T) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.976A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.842A>T (p.Glu281Val) c.401A>T (p.Glu134Val) | |
| 4 | g.102267877T>C | CA357749804 | SLC39A8 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.976A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) | |
| 4 | g.102267877T>G | CA357749805 | SLC39A8 | c.*15A>C (n.*15A>C) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.976A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) | |
| 4 | g.102267878C>A | CA357749807 | SLC39A8 | c.*14G>T (n.*14G>T) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.975G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) | |
| 4 | g.102267878C= | CA1481301216 | SLC39A8 | c.*14G= (n.*14G=) c.1042G= (p.Glu348=) c.*1188G= (n.*1188G=) c.*1163G= (n.*1163G=) n.975G= c.*717G= (n.*717G=) c.*256G= (n.*256G=) c.841G= (p.Glu281=) c.400G= (p.Glu134=) | |
| 4 | g.102267878C>G | CA357749808 | SLC39A8 | c.*14G>C (n.*14G>C) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.975G>C c.*717G>C (n.*717G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.102267878C>T | CA357749806 | SLC39A8 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.975G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) | ClinVar COSMIC |
| 4 | g.102267879G>A | CA3025533 | SLC39A8 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.1041C>T (p.His347=) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.974C>T c.*716C>T (n.*716C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.840C>T (p.His280=) c.399C>T (p.His133=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102267879G>C | CA357749809 | SLC39A8 | c.*13C>G (n.*13C>G) c.1041C>G (p.His347Gln) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.974C>G c.*716C>G (n.*716C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.840C>G (p.His280Gln) c.399C>G (p.His133Gln) | |
| 4 | g.102267879G= | CA1481301217 | SLC39A8 | c.*13C= (n.*13C=) c.1041C= (p.His347=) c.*1187C= (n.*1187C=) c.*1162C= (n.*1162C=) n.974C= c.*716C= (n.*716C=) c.*255C= (n.*255C=) c.840C= (p.His280=) c.399C= (p.His133=) | |
| 4 | g.102267879G>T | CA357749810 | SLC39A8 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.1041C>A (p.His347Gln) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.974C>A c.*716C>A (n.*716C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.840C>A (p.His280Gln) c.399C>A (p.His133Gln) | |
| 4 | g.102267880T>A | CA357749811 | SLC39A8 | c.*12A>T (n.*12A>T) c.1040A>T (p.His347Leu) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.*1161A>T (n.*1161A>T) n.973A>T c.*715A>T (n.*715A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.839A>T (p.His280Leu) c.398A>T (p.His133Leu) | |
| 4 | g.102267880T>C | CA357749812 | SLC39A8 | c.*12A>G (n.*12A>G) c.1040A>G (p.His347Arg) c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) n.973A>G c.*715A>G (n.*715A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.839A>G (p.His280Arg) c.398A>G (p.His133Arg) | |
| 4 | g.102267880T>G | CA357749813 | SLC39A8 | c.*12A>C (n.*12A>C) c.1040A>C (p.His347Pro) c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) n.973A>C c.*715A>C (n.*715A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.839A>C (p.His280Pro) c.398A>C (p.His133Pro) | |
| 4 | g.102267881G>A | CA357749816 | SLC39A8 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.1039C>T (p.His347Tyr) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.972C>T c.*714C>T (n.*714C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.838C>T (p.His280Tyr) c.397C>T (p.His133Tyr) | |
| 4 | g.102267881G>C | CA357749814 | SLC39A8 | c.*11C>G (n.*11C>G) c.1039C>G (p.His347Asp) c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) n.972C>G c.*714C>G (n.*714C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.838C>G (p.His280Asp) c.397C>G (p.His133Asp) | |
| 4 | g.102267881G>T | CA357749815 | SLC39A8 | c.*11C>A (n.*11C>A) c.1039C>A (p.His347Asn) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) n.972C>A c.*714C>A (n.*714C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.838C>A (p.His280Asn) c.397C>A (p.His133Asn) | |
| 4 | g.102267881_102267907del | CA2537459504 | SLC39A8 | c.1038_*11del (n.[c.1038_*11del;His346GlnfsTer?]) c.1013_1039del (p.Ile338_His347delinsAsn) c.*1159_*1185del (n.*1159_*1185del) c.*1134_*1160del (n.*1134_*1160del) n.946_972del c.417_*11del (n.[c.417_*11del;His139GlnfsTer?]) c.*688_*714del (n.*688_*714del) c.*227_*253del (n.*227_*253del) c.812_838del (p.Ile271_His280delinsAsn) c.371_397del (p.Ile124_His133delinsAsn) | |
| 4 | g.102267882G>A | CA440807820 | SLC39A8 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.1038C>T (p.Pro346=) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.971C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.837C>T (p.Pro279=) c.396C>T (p.Pro132=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102267882G>C | CA440807818 | SLC39A8 | c.*10C>G (n.*10C>G) c.1038C>G (p.Pro346=) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.971C>G c.*713C>G (n.*713C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.837C>G (p.Pro279=) c.396C>G (p.Pro132=) | |
| 4 | g.102267882G>T | CA440807819 | SLC39A8 | c.*10C>A (n.*10C>A) c.1038C>A (p.Pro346=) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.971C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.837C>A (p.Pro279=) c.396C>A (p.Pro132=) | |
| 4 | g.102267883G>A | CA357749817 | SLC39A8 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) n.970C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.395C>T (p.Pro132Leu) | |
| 4 | g.102267883G>C | CA357749818 | SLC39A8 | c.*9C>G (n.*9C>G) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.*1158C>G (n.*1158C>G) n.970C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.395C>G (p.Pro132Arg) | |
| 4 | g.102267883G>T | CA357749819 | SLC39A8 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.1037C>A (p.Pro346His) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.970C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.836C>A (p.Pro279His) c.395C>A (p.Pro132His) | |
| 4 | g.102267884G>A | CA357749820 | SLC39A8 | c.*8C>T (n.*8C>T) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.969C>T c.*711C>T (n.*711C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.394C>T (p.Pro132Ser) | |
| 4 | g.102267884G>C | CA357749821 | SLC39A8 | c.*8C>G (n.*8C>G) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.*1157C>G (n.*1157C>G) n.969C>G c.*711C>G (n.*711C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.394C>G (p.Pro132Ala) | |
| 4 | g.102267884G>T | CA357749822 | SLC39A8 | c.*8C>A (n.*8C>A) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.969C>A c.*711C>A (n.*711C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.394C>A (p.Pro132Thr) | |
| 4 | g.102267885A>C | CA357749823 | SLC39A8 | c.*7T>G (n.*7T>G) c.1035T>G (p.Phe345Leu) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) n.968T>G c.*710T>G (n.*710T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.834T>G (p.Phe278Leu) c.393T>G (p.Phe131Leu) | |
| 4 | g.102267885A>G | CA440807821 | SLC39A8 | c.*7T>C (n.*7T>C) c.1035T>C (p.Phe345=) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.968T>C c.*710T>C (n.*710T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.834T>C (p.Phe278=) c.393T>C (p.Phe131=) | |
| 4 | g.102267885A>T | CA357749824 | SLC39A8 | c.*7T>A (n.*7T>A) c.1035T>A (p.Phe345Leu) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.*1156T>A (n.*1156T>A) n.968T>A c.*710T>A (n.*710T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.834T>A (p.Phe278Leu) c.393T>A (p.Phe131Leu) | |
| 4 | g.102267886A>C | CA357749825 | SLC39A8 | c.*6T>G (n.*6T>G) c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.967T>G c.*709T>G (n.*709T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.833T>G (p.Phe278Cys) c.392T>G (p.Phe131Cys) | |
| 4 | g.102267886A>G | CA357749827 | SLC39A8 | c.*6T>C (n.*6T>C) c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.967T>C c.*709T>C (n.*709T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.392T>C (p.Phe131Ser) | |
| 4 | g.102267886A>T | CA357749826 | SLC39A8 | c.*6T>A (n.*6T>A) c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.967T>A c.*709T>A (n.*709T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.392T>A (p.Phe131Tyr) | |
| 4 | g.102267887A>C | CA357749828 | SLC39A8 | c.*5T>G (n.*5T>G) c.1033T>G (p.Phe345Val) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.966T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.832T>G (p.Phe278Val) c.391T>G (p.Phe131Val) | |
| 4 | g.102267887A>G | CA357749829 | SLC39A8 | c.*5T>C (n.*5T>C) c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.966T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.391T>C (p.Phe131Leu) | |
| 4 | g.102267887A>T | CA357749830 | SLC39A8 | c.*5T>A (n.*5T>A) c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.966T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.391T>A (p.Phe131Ile) | |
| 4 | g.102267888C>A | CA357749831 | SLC39A8 | c.*4G>T (n.*4G>T) c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.965G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.831G>T (p.Glu277Asp) c.390G>T (p.Glu130Asp) | |
| 4 | g.102267888C>G | CA357749832 | SLC39A8 | c.*4G>C (n.*4G>C) c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.965G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.831G>C (p.Glu277Asp) c.390G>C (p.Glu130Asp) | |
| 4 | g.102267888C>T | CA440807823 | SLC39A8 | c.*4G>A (n.*4G>A) c.1032G>A (p.Glu344=) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.965G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.831G>A (p.Glu277=) c.390G>A (p.Glu130=) | dbSNP |
| 4 | g.102267891_102267893del | CA2578155118 | SLC39A8 | c.*2_*4del (n.*2_*4del) c.1030_1032del (p.Glu344del) c.*1176_*1178del (n.*1176_*1178del) c.*1151_*1153del (n.*1151_*1153del) n.963_965del c.*705_*707del (n.*705_*707del) c.*244_*246del (n.*244_*246del) c.829_831del (p.Glu277del) c.388_390del (p.Glu130del) | |
| 4 | g.102267889T>A | CA357749833 | SLC39A8 | c.*3A>T (n.*3A>T) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.964A>T c.*706A>T (n.*706A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.830A>T (p.Glu277Val) c.389A>T (p.Glu130Val) | |
| 4 | g.102267889T>C | CA357749834 | SLC39A8 | c.*3A>G (n.*3A>G) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.964A>G c.*706A>G (n.*706A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) | |
| 4 | g.102267889T>G | CA357749835 | SLC39A8 | c.*3A>C (n.*3A>C) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.964A>C c.*706A>C (n.*706A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) | |
| 4 | g.102267890C>A | CA357749836 | SLC39A8 | c.*2G>T (n.*2G>T) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.963G>T c.*705G>T (n.*705G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) | |
| 4 | g.102267890C>G | CA357749837 | SLC39A8 | c.*2G>C (n.*2G>C) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.963G>C c.*705G>C (n.*705G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) | |
| 4 | g.102267890C>T | CA357749838 | SLC39A8 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.963G>A c.*705G>A (n.*705G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) | |
| 4 | g.102267891C>A | CA357749839 | SLC39A8 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.1029G>T (p.Glu343Asp) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.962G>T c.*704G>T (n.*704G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.828G>T (p.Glu276Asp) c.387G>T (p.Glu129Asp) | |
| 4 | g.102267891C>G | CA357749840 | SLC39A8 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.1029G>C (p.Glu343Asp) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.962G>C c.*704G>C (n.*704G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.828G>C (p.Glu276Asp) c.387G>C (p.Glu129Asp) | |
| 4 | g.102267891C>T | CA440807824 | SLC39A8 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.1029G>A (p.Glu343=) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.962G>A c.*704G>A (n.*704G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.828G>A (p.Glu276=) c.387G>A (p.Glu129=) | |
| 4 | g.102267892T>A | CA357749843 | SLC39A8 | c.1053A>T (p.Ter351Cys) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.961A>T c.432A>T (p.Ter144Cys) c.*703A>T (n.*703A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.827A>T (p.Glu276Val) c.386A>T (p.Glu129Val) | |
| 4 | g.102267892T>C | CA357749841 | SLC39A8 | c.1053A>G (p.Ter351Trp) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.961A>G c.432A>G (p.Ter144Trp) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.386A>G (p.Glu129Gly) | |
| 4 | g.102267892T>G | CA357749842 | SLC39A8 | c.1053A>C (p.Ter351Cys) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.*1149A>C (n.*1149A>C) n.961A>C c.432A>C (p.Ter144Cys) c.*703A>C (n.*703A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.386A>C (p.Glu129Ala) | |
| 4 | g.102267893C>A | CA357749844 | SLC39A8 | c.1052G>T (p.Ter351Leu) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.960G>T c.431G>T (p.Ter144Leu) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.385G>T (p.Glu129Ter) | |
| 4 | g.102267893C>G | CA357749845 | SLC39A8 | c.1052G>C (p.Ter351Ser) c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) n.960G>C c.431G>C (p.Ter144Ser) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.385G>C (p.Glu129Gln) | |
| 4 | g.102267893C>T | CA357749846 | SLC39A8 | c.1052G>A (p.Ter351=) c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) n.960G>A c.431G>A (p.Ter144=) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.385G>A (p.Glu129Lys) | |
| 4 | g.102267894A= | CA1481301218 | SLC39A8 | c.1051T= (p.Ter351=) c.1026T= (p.Cys342=) c.*1172T= (n.*1172T=) c.*1147T= (n.*1147T=) n.959T= c.430T= (p.Ter144=) c.*701T= (n.*701T=) c.*240T= (n.*240T=) c.825T= (p.Cys275=) c.384T= (p.Cys128=) | |
| 4 | g.102267894A>C | CA357749847 | SLC39A8 | c.1051T>G (p.Ter351Gly) c.1026T>G (p.Cys342Trp) c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.*1147T>G (n.*1147T>G) n.959T>G c.430T>G (p.Ter144Gly) c.*701T>G (n.*701T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) c.825T>G (p.Cys275Trp) c.384T>G (p.Cys128Trp) | |
| 4 | g.102267894A>G | CA440807825 | SLC39A8 | c.1051T>C (p.Ter351Arg) c.1026T>C (p.Cys342=) c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) n.959T>C c.430T>C (p.Ter144Arg) c.*701T>C (n.*701T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.825T>C (p.Cys275=) c.384T>C (p.Cys128=) | |
| 4 | g.102267894A>T | CA357749848 | SLC39A8 | c.1051T>A (p.Ter351Arg) c.1026T>A (p.Cys342Ter) c.*1172T>A (n.*1172T>A) c.*1147T>A (n.*1147T>A) n.959T>A c.430T>A (p.Ter144Arg) c.*701T>A (n.*701T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.825T>A (p.Cys275Ter) c.384T>A (p.Cys128Ter) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.102267895C>A | CA357749849 | SLC39A8 | c.1050G>T (p.Met350Ile) c.1025G>T (p.Cys342Phe) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) n.958G>T c.429G>T (p.Met143Ile) c.*700G>T (n.*700G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.824G>T (p.Cys275Phe) c.383G>T (p.Cys128Phe) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102267895C>G | CA357749850 | SLC39A8 | c.1050G>C (p.Met350Ile) c.1025G>C (p.Cys342Ser) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*1146G>C (n.*1146G>C) n.958G>C c.429G>C (p.Met143Ile) c.*700G>C (n.*700G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.824G>C (p.Cys275Ser) c.383G>C (p.Cys128Ser) | |
| 4 | g.102267895C>T | CA357749851 | SLC39A8 | c.1050G>A (p.Met350Ile) c.1025G>A (p.Cys342Tyr) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) n.958G>A c.429G>A (p.Met143Ile) c.*700G>A (n.*700G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.824G>A (p.Cys275Tyr) c.383G>A (p.Cys128Tyr) | |
| 4 | g.102267896A>C | CA357749852 | SLC39A8 | c.1049T>G (p.Met350Arg) c.1024T>G (p.Cys342Gly) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*1145T>G (n.*1145T>G) n.957T>G c.428T>G (p.Met143Arg) c.*699T>G (n.*699T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.823T>G (p.Cys275Gly) c.382T>G (p.Cys128Gly) | |
| 4 | g.102267896A>G | CA357749853 | SLC39A8 | c.1049T>C (p.Met350Thr) c.1024T>C (p.Cys342Arg) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*1145T>C (n.*1145T>C) n.957T>C c.428T>C (p.Met143Thr) c.*699T>C (n.*699T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.823T>C (p.Cys275Arg) c.382T>C (p.Cys128Arg) | |
| 4 | g.102267896A>T | CA357749854 | SLC39A8 | c.1049T>A (p.Met350Lys) c.1024T>A (p.Cys342Ser) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.*1145T>A (n.*1145T>A) n.957T>A c.428T>A (p.Met143Lys) c.*699T>A (n.*699T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.823T>A (p.Cys275Ser) c.382T>A (p.Cys128Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102267897T>A | CA440807829 | SLC39A8 | c.1048A>T (p.Met350Leu) c.1023A>T (p.Leu341=) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.*1144A>T (n.*1144A>T) n.956A>T c.427A>T (p.Met143Leu) c.*698A>T (n.*698A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.822A>T (p.Leu274=) c.381A>T (p.Leu127=) | |
| 4 | g.102267897T>C | CA440807830 | SLC39A8 | c.1048A>G (p.Met350Val) c.1023A>G (p.Leu341=) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.956A>G c.427A>G (p.Met143Val) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.822A>G (p.Leu274=) c.381A>G (p.Leu127=) | |
| 4 | g.102267897T>G | CA440807831 | SLC39A8 | c.1048A>C (p.Met350Leu) c.1023A>C (p.Leu341=) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*1144A>C (n.*1144A>C) n.956A>C c.427A>C (p.Met143Leu) c.*698A>C (n.*698A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.822A>C (p.Leu274=) c.381A>C (p.Leu127=) | |
| 4 | g.102267898A>C | CA357749857 | SLC39A8 | c.1047T>G (p.Pro349=) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.*1143T>G (n.*1143T>G) n.955T>G c.426T>G (p.Pro142=) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) | |
| 4 | g.102267898A>G | CA357749856 | SLC39A8 | c.1047T>C (p.Pro349=) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.*1143T>C (n.*1143T>C) n.955T>C c.426T>C (p.Pro142=) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) | |
| 4 | g.102267898A>T | CA357749855 | SLC39A8 | c.1047T>A (p.Pro349=) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.*1143T>A (n.*1143T>A) n.955T>A c.426T>A (p.Pro142=) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.821T>A (p.Leu274Gln) c.380T>A (p.Leu127Gln) | |
| 4 | g.102267899G>A | CA440807835 | SLC39A8 | c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.1021C>T (p.Leu341=) c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.954C>T c.425C>T (p.Pro142Leu) c.*696C>T (n.*696C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.820C>T (p.Leu274=) c.379C>T (p.Leu127=) | |
| 4 | g.102267899G>C | CA357749858 | SLC39A8 | c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.954C>G c.425C>G (p.Pro142Arg) c.*696C>G (n.*696C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.820C>G (p.Leu274Val) c.379C>G (p.Leu127Val) | |
| 4 | g.102267899G>T | CA357749859 | SLC39A8 | c.1046C>A (p.Pro349His) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.954C>A c.425C>A (p.Pro142His) c.*696C>A (n.*696C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.379C>A (p.Leu127Ile) | COSMIC |
| 4 | g.102267900G>A | CA440807836 | SLC39A8 | c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.1020C>T (p.Ile340=) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.953C>T c.424C>T (p.Pro142Ser) c.*695C>T (n.*695C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.819C>T (p.Ile273=) c.378C>T (p.Ile126=) | COSMIC |
| 4 | g.102267900G>C | CA357749860 | SLC39A8 | c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.1020C>G (p.Ile340Met) c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.953C>G c.424C>G (p.Pro142Ala) c.*695C>G (n.*695C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.819C>G (p.Ile273Met) c.378C>G (p.Ile126Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.102267900G= | CA1481301219 | SLC39A8 | c.1045C= (p.Pro349=) c.1020C= (p.Ile340=) c.*1166C= (n.*1166C=) c.*1141C= (n.*1141C=) n.953C= c.424C= (p.Pro142=) c.*695C= (n.*695C=) c.*234C= (n.*234C=) c.819C= (p.Ile273=) c.378C= (p.Ile126=) | |
| 4 | g.102267900G>T | CA440807837 | SLC39A8 | c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.1020C>A (p.Ile340=) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.953C>A c.424C>A (p.Pro142Thr) c.*695C>A (n.*695C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.819C>A (p.Ile273=) c.378C>A (p.Ile126=) | |
| 4 | g.102267901A= | CA1481301220 | SLC39A8 | c.1044T= (p.Asn348=) c.1019T= (p.Ile340=) c.*1165T= (n.*1165T=) c.*1140T= (n.*1140T=) n.952T= c.423T= (p.Asn141=) c.*694T= (n.*694T=) c.*233T= (n.*233T=) c.818T= (p.Ile273=) c.377T= (p.Ile126=) | |
| 4 | g.102267901A>C | CA357749861 | SLC39A8 | c.1044T>G (p.Asn348Lys) c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.*1140T>G (n.*1140T>G) n.952T>G c.423T>G (p.Asn141Lys) c.*694T>G (n.*694T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) c.818T>G (p.Ile273Ser) c.377T>G (p.Ile126Ser) | |
| 4 | g.102267901A>G | CA357749862 | SLC39A8 | c.1044T>C (p.Asn348=) c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.952T>C c.423T>C (p.Asn141=) c.*694T>C (n.*694T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.818T>C (p.Ile273Thr) c.377T>C (p.Ile126Thr) | |
| 4 | g.102267901A>T | CA277910 | SLC39A8 | c.1044T>A (p.Asn348Lys) c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.*1140T>A (n.*1140T>A) n.952T>A c.423T>A (p.Asn141Lys) c.*694T>A (n.*694T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.818T>A (p.Ile273Asn) c.377T>A (p.Ile126Asn) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.102267902T>A | CA357749863 | SLC39A8 | c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.951A>T c.422A>T (p.Asn141Ile) c.*693A>T (n.*693A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.817A>T (p.Ile273Phe) c.376A>T (p.Ile126Phe) | |
| 4 | g.102267902T>C | CA102674157 | SLC39A8 | c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.1018A>G (p.Ile340Val) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.951A>G c.422A>G (p.Asn141Ser) c.*693A>G (n.*693A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.817A>G (p.Ile273Val) c.376A>G (p.Ile126Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102267902T>G | CA357749864 | SLC39A8 | c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.951A>C c.422A>C (p.Asn141Thr) c.*693A>C (n.*693A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.817A>C (p.Ile273Leu) c.376A>C (p.Ile126Leu) | |
| 4 | g.102267902T= | CA1481301221 | SLC39A8 | c.1043A= (p.Asn348=) c.1018A= (p.Ile340=) c.*1164A= (n.*1164A=) c.*1139A= (n.*1139A=) n.951A= c.422A= (p.Asn141=) c.*693A= (n.*693A=) c.*232A= (n.*232A=) c.817A= (p.Ile273=) c.376A= (p.Ile126=) | |
| 4 | g.102267903T>A | CA440807841 | SLC39A8 | c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.1017A>T (p.Ala339=) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) n.950A>T c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.*692A>T (n.*692A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.816A>T (p.Ala272=) c.375A>T (p.Ala125=) | |
| 4 | g.102267903T>C | CA440807842 | SLC39A8 | c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.1017A>G (p.Ala339=) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) n.950A>G c.421A>G (p.Asn141Asp) c.*692A>G (n.*692A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.816A>G (p.Ala272=) c.375A>G (p.Ala125=) | |
| 4 | g.102267903T>G | CA440807843 | SLC39A8 | c.1042A>C (p.Asn348His) c.1017A>C (p.Ala339=) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*1138A>C (n.*1138A>C) n.950A>C c.421A>C (p.Asn141His) c.*692A>C (n.*692A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.816A>C (p.Ala272=) c.375A>C (p.Ala125=) | |
| 4 | g.102267904G>A | CA357749865 | SLC39A8 | c.1041C>T (p.Ser347=) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.949C>T c.420C>T (p.Ser140=) c.*691C>T (n.*691C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.815C>T (p.Ala272Val) c.374C>T (p.Ala125Val) | |
| 4 | g.102267904G>C | CA357749866 | SLC39A8 | c.1041C>G (p.Ser347Arg) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*1137C>G (n.*1137C>G) n.949C>G c.420C>G (p.Ser140Arg) c.*691C>G (n.*691C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) | |
| 4 | g.102267904G>T | CA357749867 | SLC39A8 | c.1041C>A (p.Ser347Arg) c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.949C>A c.420C>A (p.Ser140Arg) c.*691C>A (n.*691C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.815C>A (p.Ala272Glu) c.374C>A (p.Ala125Glu) | |
| 4 | g.102267905C>A | CA357749869 | SLC39A8 | c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.948G>T c.419G>T (p.Ser140Ile) c.*690G>T (n.*690G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) | |
| 4 | g.102267905C>G | CA357749870 | SLC39A8 | c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.948G>C c.419G>C (p.Ser140Thr) c.*690G>C (n.*690G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) | |
| 4 | g.102267905C>T | CA357749868 | SLC39A8 | c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.948G>A c.419G>A (p.Ser140Asn) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) | |
| 4 | g.102267906T>A | CA440807847 | SLC39A8 | c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.1014A>T (p.Ile338=) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.*1135A>T (n.*1135A>T) n.947A>T c.418A>T (p.Ser140Cys) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.813A>T (p.Ile271=) c.372A>T (p.Ile124=) | |
| 4 | g.102267906T>C | CA3025534 | SLC39A8 | c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.1014A>G (p.Ile338Met) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.*1135A>G (n.*1135A>G) n.947A>G c.418A>G (p.Ser140Gly) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.813A>G (p.Ile271Met) c.372A>G (p.Ile124Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102267906T>G | CA440807848 | SLC39A8 | c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.1014A>C (p.Ile338=) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*1135A>C (n.*1135A>C) n.947A>C c.418A>C (p.Ser140Arg) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.813A>C (p.Ile271=) c.372A>C (p.Ile124=) | |
| 4 | g.102267906T= | CA1481301222 | SLC39A8 | c.1039A= (p.Ser347=) c.1014A= (p.Ile338=) c.*1160A= (n.*1160A=) c.*1135A= (n.*1135A=) n.947A= c.418A= (p.Ser140=) c.*689A= (n.*689A=) c.*228A= (n.*228A=) c.813A= (p.Ile271=) c.372A= (p.Ile124=) | |
| 4 | g.102267907A= | CA1481301223 | SLC39A8 | c.1038T= (p.His346=) c.1013T= (p.Ile338=) c.*1159T= (n.*1159T=) c.*1134T= (n.*1134T=) n.946T= c.417T= (p.His139=) c.*688T= (n.*688T=) c.*227T= (n.*227T=) c.812T= (p.Ile271=) c.371T= (p.Ile124=) | |
| 4 | g.102267907A>C | CA357749871 | SLC39A8 | c.1038T>G (p.His346Gln) c.1013T>G (p.Ile338Arg) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) n.946T>G c.417T>G (p.His139Gln) c.*688T>G (n.*688T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.812T>G (p.Ile271Arg) c.371T>G (p.Ile124Arg) | |
| 4 | g.102267907A>G | CA357749872 | SLC39A8 | c.1038T>C (p.His346=) c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) n.946T>C c.417T>C (p.His139=) c.*688T>C (n.*688T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.812T>C (p.Ile271Thr) c.371T>C (p.Ile124Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.102267907A>T | CA357749873 | SLC39A8 | c.1038T>A (p.His346Gln) c.1013T>A (p.Ile338Lys) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.*1134T>A (n.*1134T>A) n.946T>A c.417T>A (p.His139Gln) c.*688T>A (n.*688T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.812T>A (p.Ile271Lys) c.371T>A (p.Ile124Lys) | dbSNP |
| 4 | g.102267908T>A | CA357749876 | SLC39A8 | c.1037A>T (p.His346Leu) c.1012A>T (p.Ile338Leu) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.*1133A>T (n.*1133A>T) n.945A>T c.416A>T (p.His139Leu) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.811A>T (p.Ile271Leu) c.370A>T (p.Ile124Leu) | |
| 4 | g.102267908T>C | CA357749875 | SLC39A8 | c.1037A>G (p.His346Arg) c.1012A>G (p.Ile338Val) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.*1133A>G (n.*1133A>G) n.945A>G c.416A>G (p.His139Arg) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.811A>G (p.Ile271Val) c.370A>G (p.Ile124Val) | |
| 4 | g.102267908T>G | CA357749874 | SLC39A8 | c.1037A>C (p.His346Pro) c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.*1133A>C (n.*1133A>C) n.945A>C c.416A>C (p.His139Pro) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.370A>C (p.Ile124Leu) | |
| 4 | g.102267909G>A | CA440807851 | SLC39A8 | c.1036C>T (p.His346Tyr) c.1011C>T (p.Ser337=) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.944C>T c.415C>T (p.His139Tyr) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.810C>T (p.Ser270=) c.369C>T (p.Ser123=) | |
| 4 | g.102267909G>C | CA440807852 | SLC39A8 | c.1036C>G (p.His346Asp) c.1011C>G (p.Ser337=) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*1132C>G (n.*1132C>G) n.944C>G c.415C>G (p.His139Asp) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.810C>G (p.Ser270=) c.369C>G (p.Ser123=) | |
| 4 | g.102267909G>T | CA440807853 | SLC39A8 | c.1036C>A (p.His346Asn) c.1011C>A (p.Ser337=) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*1132C>A (n.*1132C>A) n.944C>A c.415C>A (p.His139Asn) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.810C>A (p.Ser270=) c.369C>A (p.Ser123=) | |
| 4 | g.102267910G>A | CA357749877 | SLC39A8 | c.1035C>T (p.Phe345=) c.1010C>T (p.Ser337Phe) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*1131C>T (n.*1131C>T) n.943C>T c.414C>T (p.Phe138=) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.809C>T (p.Ser270Phe) c.368C>T (p.Ser123Phe) | |
| 4 | g.102267910G>C | CA357749878 | SLC39A8 | c.1035C>G (p.Phe345Leu) c.1010C>G (p.Ser337Cys) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*1131C>G (n.*1131C>G) n.943C>G c.414C>G (p.Phe138Leu) c.*685C>G (n.*685C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.809C>G (p.Ser270Cys) c.368C>G (p.Ser123Cys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102267910G>T | CA357749879 | SLC39A8 | c.1035C>A (p.Phe345Leu) c.1010C>A (p.Ser337Tyr) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*1131C>A (n.*1131C>A) n.943C>A c.414C>A (p.Phe138Leu) c.*685C>A (n.*685C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.368C>A (p.Ser123Tyr) | |
| 4 | g.102267911A>C | CA357749880 | SLC39A8 | c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.*1130T>G (n.*1130T>G) n.942T>G c.413T>G (p.Phe138Cys) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.367T>G (p.Ser123Ala) | |
| 4 | g.102267911A>G | CA357749881 | SLC39A8 | c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.942T>C c.413T>C (p.Phe138Ser) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.367T>C (p.Ser123Pro) | |
| 4 | g.102267911A>T | CA357749882 | SLC39A8 | c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.942T>A c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.367T>A (p.Ser123Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102267912A= | CA1481301224 | SLC39A8 | c.1033T= (p.Phe345=) c.1008T= (p.Thr336=) c.*1154T= (n.*1154T=) c.*1129T= (n.*1129T=) n.941T= c.412T= (p.Phe138=) c.*683T= (n.*683T=) c.*222T= (n.*222T=) c.807T= (p.Thr269=) c.366T= (p.Thr122=) | |
| 4 | g.102267912A>C | CA440807855 | SLC39A8 | c.1033T>G (p.Phe345Val) c.1008T>G (p.Thr336=) c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.*1129T>G (n.*1129T>G) n.941T>G c.412T>G (p.Phe138Val) c.*683T>G (n.*683T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.807T>G (p.Thr269=) c.366T>G (p.Thr122=) | |
| 4 | g.102267912A>G | CA440807856 | SLC39A8 | c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.1008T>C (p.Thr336=) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*1129T>C (n.*1129T>C) n.941T>C c.412T>C (p.Phe138Leu) c.*683T>C (n.*683T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.807T>C (p.Thr269=) c.366T>C (p.Thr122=) | dbSNP |
| 4 | g.102267912A>T | CA440807857 | SLC39A8 | c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.1008T>A (p.Thr336=) c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.*1129T>A (n.*1129T>A) n.941T>A c.412T>A (p.Phe138Ile) c.*683T>A (n.*683T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.807T>A (p.Thr269=) c.366T>A (p.Thr122=) | |
| 4 | g.102267912_102267964del | CA2504066873 | SLC39A8 | c.981_1033del (p.Trp327CysfsTer3) c.956_1008del (p.Gly319ValfsTer7) c.*1102_*1154del (n.*1102_*1154del) c.*1077_*1129del (n.*1077_*1129del) n.889_941del c.360_412del (p.Trp120CysfsTer3) c.*631_*683del (n.*631_*683del) c.*170_*222del (n.*170_*222del) c.755_807del (p.Gly252ValfsTer7) c.314_366del (p.Gly105ValfsTer7) | |
| 4 | g.102267913G>A | CA357749883 | SLC39A8 | c.1032C>T (p.Tyr344=) c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.940C>T c.411C>T (p.Tyr137=) c.*682C>T (n.*682C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) | |
| 4 | g.102267913G>C | CA357749884 | SLC39A8 | c.1032C>G (p.Tyr344Ter) c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.*1128C>G (n.*1128C>G) n.940C>G c.411C>G (p.Tyr137Ter) c.*682C>G (n.*682C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.806C>G (p.Thr269Ser) c.365C>G (p.Thr122Ser) | |
| 4 | g.102267913G= | CA1481301225 | SLC39A8 | c.1032C= (p.Tyr344=) c.1007C= (p.Thr336=) c.*1153C= (n.*1153C=) c.*1128C= (n.*1128C=) n.940C= c.411C= (p.Tyr137=) c.*682C= (n.*682C=) c.*221C= (n.*221C=) c.806C= (p.Thr269=) c.365C= (p.Thr122=) | |
| 4 | g.102267913G>T | CA3025535 | SLC39A8 | c.1032C>A (p.Tyr344Ter) c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.940C>A c.411C>A (p.Tyr137Ter) c.*682C>A (n.*682C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.806C>A (p.Thr269Asn) c.365C>A (p.Thr122Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102267914T>A | CA357749885 | SLC39A8 | c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*1127A>T (n.*1127A>T) n.939A>T c.410A>T (p.Tyr137Phe) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) | |
| 4 | g.102267914T>C | CA357749887 | SLC39A8 | c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*1127A>G (n.*1127A>G) n.939A>G c.410A>G (p.Tyr137Cys) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102267914T>G | CA357749886 | SLC39A8 | c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*1127A>C (n.*1127A>C) n.939A>C c.410A>C (p.Tyr137Ser) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) | |
| 4 | g.102267915A>C | CA357749888 | SLC39A8 | c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.1005T>G (p.Ser335Arg) c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.*1126T>G (n.*1126T>G) n.938T>G c.409T>G (p.Tyr137Asp) c.*680T>G (n.*680T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.804T>G (p.Ser268Arg) c.363T>G (p.Ser121Arg) | |
| 4 | g.102267915A>G | CA440807860 | SLC39A8 | c.1030T>C (p.Tyr344His) c.1005T>C (p.Ser335=) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.938T>C c.409T>C (p.Tyr137His) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.804T>C (p.Ser268=) c.363T>C (p.Ser121=) | |
| 4 | g.102267915A>T | CA357749889 | SLC39A8 | c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.1005T>A (p.Ser335Arg) c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) n.938T>A c.409T>A (p.Tyr137Asn) c.*680T>A (n.*680T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.804T>A (p.Ser268Arg) c.363T>A (p.Ser121Arg) | |
| 4 | g.102267916C>A | CA357749890 | SLC39A8 | c.1029G>T (p.Gln343His) c.1004G>T (p.Ser335Ile) c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) n.937G>T c.408G>T (p.Gln136His) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.803G>T (p.Ser268Ile) c.362G>T (p.Ser121Ile) | |
| 4 | g.102267916C= | CA1481301226 | SLC39A8 | c.1029G= (p.Gln343=) c.1004G= (p.Ser335=) c.*1150G= (n.*1150G=) c.*1125G= (n.*1125G=) n.937G= c.408G= (p.Gln136=) c.*679G= (n.*679G=) c.*218G= (n.*218G=) c.803G= (p.Ser268=) c.362G= (p.Ser121=) | |
| 4 | g.102267916C>G | CA057316 | SLC39A8 | c.1029G>C (p.Gln343His) c.1004G>C (p.Ser335Thr) c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) n.937G>C c.408G>C (p.Gln136His) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.803G>C (p.Ser268Thr) c.362G>C (p.Ser121Thr) | dbSNP |
| 4 | g.[102267916C>G;102344566C>T] | CA057676 | SLC39A8 | c.[97G>A;1029G>C] (p.[Val33Met;Gln343His]) c.[97G>A;1004G>C] (p.[Val33Met;Ser335Thr]) c.[97G>A;*1150G>C] ([p.Val33Met;n.*1150G>C]) c.[97G>A;*1125G>C] ([p.Val33Met;n.*1125G>C]) n.[152+1120G>A;937G>C] c.[97G>A;408G>C] (p.[Val33Met;Gln136His]) c.[97G>A;*679G>C] ([p.Val33Met;n.*679G>C]) c.[97G>A;*218G>C] ([p.Val33Met;n.*218G>C]) c.[-490G>A;803G>C] (p.Ser268Thr) | |
| 4 | g.102267916C>T | CA357749891 | SLC39A8 | c.1029G>A (p.Gln343=) c.1004G>A (p.Ser335Asn) c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) n.937G>A c.408G>A (p.Gln136=) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.803G>A (p.Ser268Asn) c.362G>A (p.Ser121Asn) | |
| 4 | g.102267917T>A | CA357749892 | SLC39A8 | c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.1003A>T (p.Ser335Cys) c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.*1124A>T (n.*1124A>T) n.936A>T c.407A>T (p.Gln136Leu) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.802A>T (p.Ser268Cys) c.361A>T (p.Ser121Cys) | |
| 4 | g.102267917T>C | CA357749894 | SLC39A8 | c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.1003A>G (p.Ser335Gly) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*1124A>G (n.*1124A>G) n.936A>G c.407A>G (p.Gln136Arg) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.802A>G (p.Ser268Gly) c.361A>G (p.Ser121Gly) | |
| 4 | g.102267917T>G | CA357749893 | SLC39A8 | c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.1003A>C (p.Ser335Arg) c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.*1124A>C (n.*1124A>C) n.936A>C c.407A>C (p.Gln136Pro) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.802A>C (p.Ser268Arg) c.361A>C (p.Ser121Arg) | |
| 4 | g.102267918G>A | CA440807863 | SLC39A8 | c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.1002C>T (p.Leu334=) c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*1123C>T (n.*1123C>T) n.935C>T c.406C>T (p.Gln136Ter) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.801C>T (p.Leu267=) c.360C>T (p.Leu120=) | |
| 4 | g.102267918G>C | CA440807864 | SLC39A8 | c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.1002C>G (p.Leu334=) c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*1123C>G (n.*1123C>G) n.935C>G c.406C>G (p.Gln136Glu) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.801C>G (p.Leu267=) c.360C>G (p.Leu120=) | |
| 4 | g.102267918G>T | CA440807865 | SLC39A8 | c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.1002C>A (p.Leu334=) c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*1123C>A (n.*1123C>A) n.935C>A c.406C>A (p.Gln136Lys) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.801C>A (p.Leu267=) c.360C>A (p.Leu120=) | |
| 4 | g.102267919A>C | CA357749895 | SLC39A8 | c.1026T>G (p.Thr342=) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.*1122T>G (n.*1122T>G) n.934T>G c.405T>G (p.Thr135=) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) | |
| 4 | g.102267919A>G | CA357749897 | SLC39A8 | c.1026T>C (p.Thr342=) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.*1122T>C (n.*1122T>C) n.934T>C c.405T>C (p.Thr135=) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) | |
| 4 | g.102267919A>T | CA357749896 | SLC39A8 | c.1026T>A (p.Thr342=) c.1001T>A (p.Leu334His) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.*1122T>A (n.*1122T>A) n.934T>A c.405T>A (p.Thr135=) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) c.800T>A (p.Leu267His) c.359T>A (p.Leu120His) | |
| 4 | g.102267919_102267939delinsAGTCCCTGAAGGAGAGACAAG | CA1481301227 | SLC39A8 | c.1006_1026delinsCTTGTCTCTCCTTCAGGGACT (p.Leu336=) c.981_1001delinsCTTGTCTCTCCTTCAGGGACT (p.Thr327=) c.*1127_*1147delinsCTTGTCTCTCCTTCAGGGACT (n.*1127_*1147delinsCTTGTCTCTCCTTCAGGGACT) c.*1102_*1122delinsCTTGTCTCTCCTTCAGGGACT (n.*1102_*1122delinsCTTGTCTCTCCTTCAGGGACT) n.914_934delinsCTTGTCTCTCCTTCAGGGACT c.385_405delinsCTTGTCTCTCCTTCAGGGACT (p.Leu129=) c.*656_*676delinsCTTGTCTCTCCTTCAGGGACT (n.*656_*676delinsCTTGTCTCTCCTTCAGGGACT) c.*195_*215delinsCTTGTCTCTCCTTCAGGGACT (n.*195_*215delinsCTTGTCTCTCCTTCAGGGACT) c.780_800delinsCTTGTCTCTCCTTCAGGGACT (p.Thr260=) c.339_359delinsCTTGTCTCTCCTTCAGGGACT (p.Thr113=) | |
| 4 | g.102267920G>A | CA357749898 | SLC39A8 | c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.*1121C>T (n.*1121C>T) n.933C>T c.404C>T (p.Thr135Ile) c.*675C>T (n.*675C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.799C>T (p.Leu267Phe) c.358C>T (p.Leu120Phe) | |
| 4 | g.102267920G>C | CA357749899 | SLC39A8 | c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.*1121C>G (n.*1121C>G) n.933C>G c.404C>G (p.Thr135Ser) c.*675C>G (n.*675C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.799C>G (p.Leu267Val) c.358C>G (p.Leu120Val) | |
| 4 | g.102267920G>T | CA357749900 | SLC39A8 | c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.933C>A c.404C>A (p.Thr135Asn) c.*675C>A (n.*675C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.799C>A (p.Leu267Ile) c.358C>A (p.Leu120Ile) | |
| 4 | g.102267922_102267941del | CA1481301228 | SLC39A8 | c.1006_1025del (p.Leu336SerfsTer5) c.981_1000del (p.Leu328GlnfsTer9) c.*1127_*1146del (n.*1127_*1146del) c.*1102_*1121del (n.*1102_*1121del) n.914_933del c.385_404del (p.Leu129SerfsTer5) c.*656_*675del (n.*656_*675del) c.*195_*214del (n.*195_*214del) c.780_799del (p.Leu261GlnfsTer9) c.339_358del (p.Leu114GlnfsTer9) | dbSNP |
| 4 | g.102267921T>A | CA440807867 | SLC39A8 | c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.999A>T (p.Gly333=) c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.932A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.798A>T (p.Gly266=) c.357A>T (p.Gly119=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102267921T>C | CA440807868 | SLC39A8 | c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.999A>G (p.Gly333=) c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.932A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.798A>G (p.Gly266=) c.357A>G (p.Gly119=) | |
| 4 | g.102267921T>G | CA440807869 | SLC39A8 | c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.999A>C (p.Gly333=) c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.932A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.798A>C (p.Gly266=) c.357A>C (p.Gly119=) | |
| 4 | g.102267921T= | CA1481301229 | SLC39A8 | c.1024A= (p.Thr342=) c.999A= (p.Gly333=) c.*1145A= (n.*1145A=) c.*1120A= (n.*1120A=) n.932A= c.403A= (p.Thr135=) c.*674A= (n.*674A=) c.*213A= (n.*213A=) c.798A= (p.Gly266=) c.357A= (p.Gly119=) | |
| 4 | g.102267922C>A | CA357749901 | SLC39A8 | c.1023G>T (p.Gly341=) c.998G>T (p.Gly333Val) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) n.931G>T c.402G>T (p.Gly134=) c.*673G>T (n.*673G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.797G>T (p.Gly266Val) c.356G>T (p.Gly119Val) | |
| 4 | g.102267922C>G | CA357749902 | SLC39A8 | c.1023G>C (p.Gly341=) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*1119G>C (n.*1119G>C) n.931G>C c.402G>C (p.Gly134=) c.*673G>C (n.*673G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) | |
| 4 | g.102267922C>T | CA357749903 | SLC39A8 | c.1023G>A (p.Gly341=) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) n.931G>A c.402G>A (p.Gly134=) c.*673G>A (n.*673G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.797G>A (p.Gly266Glu) c.356G>A (p.Gly119Glu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102267923C>A | CA357749906 | SLC39A8 | c.1022G>T (p.Gly341Val) c.997G>T (p.Gly333Ter) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.*1118G>T (n.*1118G>T) n.930G>T c.401G>T (p.Gly134Val) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.796G>T (p.Gly266Ter) c.355G>T (p.Gly119Ter) | |
| 4 | g.102267923C>G | CA357749904 | SLC39A8 | c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.*1118G>C (n.*1118G>C) n.930G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) | |
| 4 | g.102267923C>T | CA357749905 | SLC39A8 | c.1022G>A (p.Gly341Glu) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) n.930G>A c.401G>A (p.Gly134Glu) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.796G>A (p.Gly266Arg) c.355G>A (p.Gly119Arg) | |
| 4 | g.102267924C>A | CA357749907 | SLC39A8 | c.1021G>T (p.Gly341Trp) c.996G>T (p.Gln332His) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.929G>T c.400G>T (p.Gly134Trp) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.795G>T (p.Gln265His) c.354G>T (p.Gln118His) | |
| 4 | g.102267924C>G | CA357749908 | SLC39A8 | c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.996G>C (p.Gln332His) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.929G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.795G>C (p.Gln265His) c.354G>C (p.Gln118His) | |
| 4 | g.102267924C>T | CA440807873 | SLC39A8 | c.1021G>A (p.Gly341Arg) c.996G>A (p.Gln332=) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.929G>A c.400G>A (p.Gly134Arg) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.795G>A (p.Gln265=) c.354G>A (p.Gln118=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102267925T>A | CA357749909 | SLC39A8 | c.1020A>T (p.Ser340=) c.995A>T (p.Gln332Leu) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.928A>T c.399A>T (p.Ser133=) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu) | |
| 4 | g.102267925T>C | CA357749910 | SLC39A8 | c.1020A>G (p.Ser340=) c.995A>G (p.Gln332Arg) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.928A>G c.399A>G (p.Ser133=) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg) | |
| 4 | g.102267925T>G | CA357749911 | SLC39A8 | c.1020A>C (p.Ser340=) c.995A>C (p.Gln332Pro) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.928A>C c.399A>C (p.Ser133=) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro) | |
| 4 | g.102267926G>A | CA357749914 | SLC39A8 | c.1019C>T (p.Ser340Leu) c.994C>T (p.Gln332Ter) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.927C>T c.398C>T (p.Ser133Leu) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) | |
| 4 | g.102267926G>C | CA357749912 | SLC39A8 | c.1019C>G (p.Ser340Ter) c.994C>G (p.Gln332Glu) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.*1115C>G (n.*1115C>G) n.927C>G c.398C>G (p.Ser133Ter) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu) | |
| 4 | g.102267926G= | CA1481301230 | SLC39A8 | c.1019C= (p.Ser340=) c.994C= (p.Gln332=) c.*1140C= (n.*1140C=) c.*1115C= (n.*1115C=) n.927C= c.398C= (p.Ser133=) c.*669C= (n.*669C=) c.*208C= (n.*208C=) c.793C= (p.Gln265=) c.352C= (p.Gln118=) | |
| 4 | g.102267926G>T | CA357749913 | SLC39A8 | c.1019C>A (p.Ser340Ter) c.994C>A (p.Gln332Lys) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.927C>A c.398C>A (p.Ser133Ter) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.102267927A>C | CA440807877 | SLC39A8 | c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.993T>G (p.Leu331=) c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.*1114T>G (n.*1114T>G) n.926T>G c.397T>G (p.Ser133Ala) c.*668T>G (n.*668T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.792T>G (p.Leu264=) c.351T>G (p.Leu117=) | |
| 4 | g.102267927A>G | CA440807879 | SLC39A8 | c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.993T>C (p.Leu331=) c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) n.926T>C c.397T>C (p.Ser133Pro) c.*668T>C (n.*668T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.792T>C (p.Leu264=) c.351T>C (p.Leu117=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102267927A>T | CA440807878 | SLC39A8 | c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.993T>A (p.Leu331=) c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.*1114T>A (n.*1114T>A) n.926T>A c.397T>A (p.Ser133Thr) c.*668T>A (n.*668T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.792T>A (p.Leu264=) c.351T>A (p.Leu117=) | |
| 4 | g.102267928A>C | CA357749915 | SLC39A8 | c.1017T>G (p.Pro339=) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.*1113T>G (n.*1113T>G) n.925T>G c.396T>G (p.Pro132=) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) | |
| 4 | g.102267928A>G | CA357749916 | SLC39A8 | c.1017T>C (p.Pro339=) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.*1113T>C (n.*1113T>C) n.925T>C c.396T>C (p.Pro132=) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) | |
| 4 | g.102267928A>T | CA357749917 | SLC39A8 | c.1017T>A (p.Pro339=) c.992T>A (p.Leu331His) c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.*1113T>A (n.*1113T>A) n.925T>A c.396T>A (p.Pro132=) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.791T>A (p.Leu264His) c.350T>A (p.Leu117His) | |
| 4 | g.102267929G>A | CA357749918 | SLC39A8 | c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.991C>T (p.Leu331Phe) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.924C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.790C>T (p.Leu264Phe) c.349C>T (p.Leu117Phe) | |
| 4 | g.102267929G>C | CA357749919 | SLC39A8 | c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.991C>G (p.Leu331Val) c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.924C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.790C>G (p.Leu264Val) c.349C>G (p.Leu117Val) | |
| 4 | g.102267929G>T | CA357749920 | SLC39A8 | c.1016C>A (p.Pro339His) c.991C>A (p.Leu331Ile) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.924C>A c.395C>A (p.Pro132His) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.790C>A (p.Leu264Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile) | |
| 4 | g.102267930G>A | CA440807880 | SLC39A8 | c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.990C>T (p.Leu330=) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) n.923C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.789C>T (p.Leu263=) c.348C>T (p.Leu116=) | dbSNP |
| 4 | g.102267930G>C | CA3025536 | SLC39A8 | c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.990C>G (p.Leu330=) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.*1111C>G (n.*1111C>G) n.923C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.789C>G (p.Leu263=) c.348C>G (p.Leu116=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102267930G= | CA1481301231 | SLC39A8 | c.1015C= (p.Pro339=) c.990C= (p.Leu330=) c.*1136C= (n.*1136C=) c.*1111C= (n.*1111C=) n.923C= c.394C= (p.Pro132=) c.*665C= (n.*665C=) c.*204C= (n.*204C=) c.789C= (p.Leu263=) c.348C= (p.Leu116=) | |
| 4 | g.102267930G>T | CA440807881 | SLC39A8 | c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.990C>A (p.Leu330=) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) n.923C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.789C>A (p.Leu263=) c.348C>A (p.Leu116=) | |
| 4 | g.102267931A>C | CA357749921 | SLC39A8 | c.1014T>G (p.Ser338=) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*1110T>G (n.*1110T>G) n.922T>G c.393T>G (p.Ser131=) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) | |
| 4 | g.102267931A>G | CA357749922 | SLC39A8 | c.1014T>C (p.Ser338=) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) n.922T>C c.393T>C (p.Ser131=) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) | |
| 4 | g.102267931A>T | CA357749923 | SLC39A8 | c.1014T>A (p.Ser338=) c.989T>A (p.Leu330His) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.*1110T>A (n.*1110T>A) n.922T>A c.393T>A (p.Ser131=) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.788T>A (p.Leu263His) c.347T>A (p.Leu116His) | |
| 4 | g.102267932G>A | CA357749924 | SLC39A8 | c.1013C>T (p.Ser338Phe) c.988C>T (p.Leu330Phe) c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.*1109C>T (n.*1109C>T) n.921C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.787C>T (p.Leu263Phe) c.346C>T (p.Leu116Phe) | |
| 4 | g.102267932G>C | CA357749925 | SLC39A8 | c.1013C>G (p.Ser338Cys) c.988C>G (p.Leu330Val) c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.*1109C>G (n.*1109C>G) n.921C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) c.*663C>G (n.*663C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.787C>G (p.Leu263Val) c.346C>G (p.Leu116Val) | |
| 4 | g.102267932G>T | CA357749926 | SLC39A8 | c.1013C>A (p.Ser338Tyr) c.988C>A (p.Leu330Ile) c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) n.921C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.*663C>A (n.*663C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.787C>A (p.Leu263Ile) c.346C>A (p.Leu116Ile) | |
| 4 | g.102267933A>C | CA440807883 | SLC39A8 | c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.987T>G (p.Ser329=) c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.920T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.786T>G (p.Ser262=) c.345T>G (p.Ser115=) | |
| 4 | g.102267933A>G | CA440807884 | SLC39A8 | c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.987T>C (p.Ser329=) c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.920T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.786T>C (p.Ser262=) c.345T>C (p.Ser115=) | |
| 4 | g.102267933A>T | CA440807885 | SLC39A8 | c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.987T>A (p.Ser329=) c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.920T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.786T>A (p.Ser262=) c.345T>A (p.Ser115=) | |
| 4 | g.102267934G>A | CA357749927 | SLC39A8 | c.1011C>T (p.Val337=) c.986C>T (p.Ser329Phe) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.*1107C>T (n.*1107C>T) n.919C>T c.390C>T (p.Val130=) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.785C>T (p.Ser262Phe) c.344C>T (p.Ser115Phe) | |
| 4 | g.102267934G>C | CA357749929 | SLC39A8 | c.1011C>G (p.Val337=) c.986C>G (p.Ser329Cys) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.919C>G c.390C>G (p.Val130=) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.785C>G (p.Ser262Cys) c.344C>G (p.Ser115Cys) | |
| 4 | g.102267934G>T | CA357749928 | SLC39A8 | c.1011C>A (p.Val337=) c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.919C>A c.390C>A (p.Val130=) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.344C>A (p.Ser115Tyr) | |
| 4 | g.102267935A= | CA1481301232 | SLC39A8 | c.1010T= (p.Val337=) c.985T= (p.Ser329=) c.*1131T= (n.*1131T=) c.*1106T= (n.*1106T=) n.918T= c.389T= (p.Val130=) c.*660T= (n.*660T=) c.*199T= (n.*199T=) c.784T= (p.Ser262=) c.343T= (p.Ser115=) | |
| 4 | g.102267935A>C | CA357749930 | SLC39A8 | c.1010T>G (p.Val337Gly) c.985T>G (p.Ser329Ala) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.*1106T>G (n.*1106T>G) n.918T>G c.389T>G (p.Val130Gly) c.*660T>G (n.*660T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.343T>G (p.Ser115Ala) | |
| 4 | g.102267935A>G | CA357749931 | SLC39A8 | c.1010T>C (p.Val337Ala) c.985T>C (p.Ser329Pro) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*1106T>C (n.*1106T>C) n.918T>C c.389T>C (p.Val130Ala) c.*660T>C (n.*660T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.343T>C (p.Ser115Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.102267935A>T | CA357749932 | SLC39A8 | c.1010T>A (p.Val337Asp) c.985T>A (p.Ser329Thr) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.*1106T>A (n.*1106T>A) n.918T>A c.389T>A (p.Val130Asp) c.*660T>A (n.*660T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.343T>A (p.Ser115Thr) | |
| 4 | g.102267936C>A | CA357749933 | SLC39A8 | c.1009G>T (p.Val337Phe) c.984G>T (p.Leu328Phe) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) n.917G>T c.388G>T (p.Val130Phe) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.783G>T (p.Leu261Phe) c.342G>T (p.Leu114Phe) | |
| 4 | g.102267936C>G | CA357749934 | SLC39A8 | c.1009G>C (p.Val337Leu) c.984G>C (p.Leu328Phe) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*1105G>C (n.*1105G>C) n.917G>C c.388G>C (p.Val130Leu) c.*659G>C (n.*659G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.783G>C (p.Leu261Phe) c.342G>C (p.Leu114Phe) | |
| 4 | g.102267936C>T | CA440807887 | SLC39A8 | c.1009G>A (p.Val337Ile) c.984G>A (p.Leu328=) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) n.917G>A c.388G>A (p.Val130Ile) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.783G>A (p.Leu261=) c.342G>A (p.Leu114=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102267937A= | CA1481301233 | SLC39A8 | c.1008T= (p.Leu336=) c.983T= (p.Leu328=) c.*1129T= (n.*1129T=) c.*1104T= (n.*1104T=) n.916T= c.387T= (p.Leu129=) c.*658T= (n.*658T=) c.*197T= (n.*197T=) c.782T= (p.Leu261=) c.341T= (p.Leu114=) | |
| 4 | g.102267937A>C | CA357749935 | SLC39A8 | c.1008T>G (p.Leu336=) c.983T>G (p.Leu328Trp) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.*1104T>G (n.*1104T>G) n.916T>G c.387T>G (p.Leu129=) c.*658T>G (n.*658T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.782T>G (p.Leu261Trp) c.341T>G (p.Leu114Trp) | |
| 4 | g.102267937A>G | CA357749936 | SLC39A8 | c.1008T>C (p.Leu336=) c.983T>C (p.Leu328Ser) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*1104T>C (n.*1104T>C) n.916T>C c.387T>C (p.Leu129=) c.*658T>C (n.*658T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.782T>C (p.Leu261Ser) c.341T>C (p.Leu114Ser) | |
| 4 | g.102267937A>T | CA357749937 | SLC39A8 | c.1008T>A (p.Leu336=) c.983T>A (p.Leu328Ter) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*1104T>A (n.*1104T>A) n.916T>A c.387T>A (p.Leu129=) c.*658T>A (n.*658T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.782T>A (p.Leu261Ter) c.341T>A (p.Leu114Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.102267938A= | CA1481301234 | SLC39A8 | c.1007T= (p.Leu336=) c.982T= (p.Leu328=) c.*1128T= (n.*1128T=) c.*1103T= (n.*1103T=) n.915T= c.386T= (p.Leu129=) c.*657T= (n.*657T=) c.*196T= (n.*196T=) c.781T= (p.Leu261=) c.340T= (p.Leu114=) | |
| 4 | g.102267938A>C | CA357749938 | SLC39A8 | c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.982T>G (p.Leu328Val) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) n.915T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) c.*657T>G (n.*657T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.781T>G (p.Leu261Val) c.340T>G (p.Leu114Val) | |
| 4 | g.102267938A>G | CA440807888 | SLC39A8 | c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.982T>C (p.Leu328=) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) n.915T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) c.*657T>C (n.*657T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.781T>C (p.Leu261=) c.340T>C (p.Leu114=) | |
| 4 | g.102267938A>T | CA357749939 | SLC39A8 | c.1007T>A (p.Leu336His) c.982T>A (p.Leu328Met) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.*1103T>A (n.*1103T>A) n.915T>A c.386T>A (p.Leu129His) c.*657T>A (n.*657T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.781T>A (p.Leu261Met) c.340T>A (p.Leu114Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.102267939G>A | CA440807892 | SLC39A8 | c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.981C>T (p.Thr327=) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.914C>T c.385C>T (p.Leu129Phe) c.*656C>T (n.*656C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.780C>T (p.Thr260=) c.339C>T (p.Thr113=) | |
| 4 | g.102267939G>C | CA440807893 | SLC39A8 | c.1006C>G (p.Leu336Val) c.981C>G (p.Thr327=) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*1102C>G (n.*1102C>G) n.914C>G c.385C>G (p.Leu129Val) c.*656C>G (n.*656C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.780C>G (p.Thr260=) c.339C>G (p.Thr113=) | |
| 4 | g.102267939G>T | CA440807894 | SLC39A8 | c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.981C>A (p.Thr327=) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.914C>A c.385C>A (p.Leu129Ile) c.*656C>A (n.*656C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.780C>A (p.Thr260=) c.339C>A (p.Thr113=) | |
| 4 | g.102267940G>A | CA357749940 | SLC39A8 | c.1005C>T (p.His335=) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*1101C>T (n.*1101C>T) n.913C>T c.384C>T (p.His128=) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.779C>T (p.Thr260Ile) c.338C>T (p.Thr113Ile) | |
| 4 | g.102267940G>C | CA357749941 | SLC39A8 | c.1005C>G (p.His335Gln) c.980C>G (p.Thr327Ser) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.*1101C>G (n.*1101C>G) n.913C>G c.384C>G (p.His128Gln) c.*655C>G (n.*655C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.779C>G (p.Thr260Ser) c.338C>G (p.Thr113Ser) | |
| 4 | g.102267940G>T | CA357749942 | SLC39A8 | c.1005C>A (p.His335Gln) c.980C>A (p.Thr327Asn) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*1101C>A (n.*1101C>A) n.913C>A c.384C>A (p.His128Gln) c.*655C>A (n.*655C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.779C>A (p.Thr260Asn) c.338C>A (p.Thr113Asn) | |
| 4 | g.102267941T>A | CA357749945 | SLC39A8 | c.1004A>T (p.His335Leu) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*1100A>T (n.*1100A>T) n.912A>T c.383A>T (p.His128Leu) c.*654A>T (n.*654A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.778A>T (p.Thr260Ser) c.337A>T (p.Thr113Ser) | |
| 4 | g.102267941T>C | CA357749943 | SLC39A8 | c.1004A>G (p.His335Arg) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.912A>G c.383A>G (p.His128Arg) c.*654A>G (n.*654A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.778A>G (p.Thr260Ala) c.337A>G (p.Thr113Ala) | |
| 4 | g.102267941T>G | CA357749944 | SLC39A8 | c.1004A>C (p.His335Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*1100A>C (n.*1100A>C) n.912A>C c.383A>C (p.His128Pro) c.*654A>C (n.*654A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.778A>C (p.Thr260Pro) c.337A>C (p.Thr113Pro) | |
| 4 | g.102267942G>A | CA440807898 | SLC39A8 | c.1003C>T (p.His335Tyr) c.978C>T (p.Cys326=) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) n.911C>T c.382C>T (p.His128Tyr) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.777C>T (p.Cys259=) c.336C>T (p.Cys112=) | |
| 4 | g.102267942G>C | CA357749946 | SLC39A8 | c.1003C>G (p.His335Asp) c.978C>G (p.Cys326Trp) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) n.911C>G c.382C>G (p.His128Asp) c.*653C>G (n.*653C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.777C>G (p.Cys259Trp) c.336C>G (p.Cys112Trp) | |
| 4 | g.102267942G= | CA1481301235 | SLC39A8 | c.1003C= (p.His335=) c.978C= (p.Cys326=) c.*1124C= (n.*1124C=) c.*1099C= (n.*1099C=) n.911C= c.382C= (p.His128=) c.*653C= (n.*653C=) c.*192C= (n.*192C=) c.777C= (p.Cys259=) c.336C= (p.Cys112=) | |
| 4 | g.102267942G>T | CA16604535 | SLC39A8 | c.1003C>A (p.His335Asn) c.978C>A (p.Cys326Ter) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) n.911C>A c.382C>A (p.His128Asn) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.777C>A (p.Cys259Ter) c.336C>A (p.Cys112Ter) | ClinVar dbSNP |