Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10224213C>ACA505467783DNMT1,S1PR2c.693G>T (p.Leu231=)
c.-401-5344G>T (n.-401-5344G>T)
c.-284+6991G>T (n.-284+6991G>T)
gnomAD v4
19g.10224213C=CA2322323278DNMT1,S1PR2c.693G= (p.Leu231=)
c.-401-5344G= (n.-401-5344G=)
c.-284+6991G= (n.-284+6991G=)
19g.10224213C>GCA505467784DNMT1,S1PR2c.693G>C (p.Leu231=)
c.-401-5344G>C (n.-401-5344G>C)
c.-284+6991G>C (n.-284+6991G>C)
19g.10224213C>TCA505467785DNMT1,S1PR2c.693G>A (p.Leu231=)
c.-401-5344G>A (n.-401-5344G>A)
c.-284+6991G>A (n.-284+6991G>A)
19g.10224213_10224214insTGTGACTCTGAGCAGTTTGCTTGATCTCTCTGAACTCACACCTCCATACA9189041DNMT1,S1PR2c.692_693insTATGGAGGTGTGAGTTCAGAGAGATCAAGCAAACTGCTCAGAGTCACA (p.Leu232MetfsTer4)
c.-401-5345_-401-5344insTATGGAGGTGTGAGTTCAGAGAGATCAAGCAAACTGCTCAGAGTCACA (n.-401-5345_-401-5344insTATGGAGGTGTGAGTTCAGAGAGATCAAGCAAACTGCTCAGAGTCACA)
c.-284+6990_-284+6991insTATGGAGGTGTGAGTTCAGAGAGATCAAGCAAACTGCTCAGAGTCACA (n.-284+6990_-284+6991insTATGGAGGTGTGAGTTCAGAGAGATCAAGCAAACTGCTCAGAGTCACA)
dbSNP ExAC
19g.10224214A=CA2322323279DNMT1,S1PR2c.692T= (p.Leu231=)
c.-401-5345T= (n.-401-5345T=)
c.-284+6990T= (n.-284+6990T=)
19g.10224214A>CCA305184022DNMT1,S1PR2c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.-401-5345T>G (n.-401-5345T>G)
c.-284+6990T>G (n.-284+6990T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224214A>GCA9189042DNMT1,S1PR2c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.-401-5345T>C (n.-401-5345T>C)
c.-284+6990T>C (n.-284+6990T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224214A>TCA403946545DNMT1,S1PR2c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.-401-5345T>A (n.-401-5345T>A)
c.-284+6990T>A (n.-284+6990T>A)
19g.10224215G>ACA505467787DNMT1,S1PR2c.691C>T (p.Leu231=)
c.-401-5346C>T (n.-401-5346C>T)
c.-284+6989C>T (n.-284+6989C>T)
gnomAD v4 COSMIC
19g.10224215G>CCA403946547DNMT1,S1PR2c.691C>G (p.Leu231Val)
c.-401-5346C>G (n.-401-5346C>G)
c.-284+6989C>G (n.-284+6989C>G)
19g.10224215G>TCA403946550DNMT1,S1PR2c.691C>A (p.Leu231Met)
c.-401-5346C>A (n.-401-5346C>A)
c.-284+6989C>A (n.-284+6989C>A)
gnomAD v4
19g.10224216G>ACA9189043DNMT1,S1PR2c.690C>T (p.Ala230=)
c.-401-5347C>T (n.-401-5347C>T)
c.-284+6988C>T (n.-284+6988C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.10224216G>CCA505467791DNMT1,S1PR2c.690C>G (p.Ala230=)
c.-401-5347C>G (n.-401-5347C>G)
c.-284+6988C>G (n.-284+6988C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224216G=CA2322323280DNMT1,S1PR2c.690C= (p.Ala230=)
c.-401-5347C= (n.-401-5347C=)
c.-284+6988C= (n.-284+6988C=)
19g.10224216G>TCA505467792DNMT1,S1PR2c.690C>A (p.Ala230=)
c.-401-5347C>A (n.-401-5347C>A)
c.-284+6988C>A (n.-284+6988C>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.10224217G>ACA403946558DNMT1,S1PR2c.689C>T (p.Ala230Val)
c.-401-5348C>T (n.-401-5348C>T)
c.-284+6987C>T (n.-284+6987C>T)
dbSNP
19g.10224217G>CCA403946562DNMT1,S1PR2c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.-401-5348C>G (n.-401-5348C>G)
c.-284+6987C>G (n.-284+6987C>G)
19g.10224217G=CA2322323281DNMT1,S1PR2c.689C= (p.Ala230=)
c.-401-5348C= (n.-401-5348C=)
c.-284+6987C= (n.-284+6987C=)
19g.10224217G>TCA403946567DNMT1,S1PR2c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.-401-5348C>A (n.-401-5348C>A)
c.-284+6987C>A (n.-284+6987C>A)
gnomAD v4 COSMIC
19g.10224218C>ACA403946571DNMT1,S1PR2c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.-401-5349G>T (n.-401-5349G>T)
c.-284+6986G>T (n.-284+6986G>T)
19g.10224218C=CA2322323282DNMT1,S1PR2c.688G= (p.Ala230=)
c.-401-5349G= (n.-401-5349G=)
c.-284+6986G= (n.-284+6986G=)
19g.10224218C>GCA403946583DNMT1,S1PR2c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.-401-5349G>C (n.-401-5349G>C)
c.-284+6986G>C (n.-284+6986G>C)
19g.10224218C>TCA9189044DNMT1,S1PR2c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.-401-5349G>A (n.-401-5349G>A)
c.-284+6986G>A (n.-284+6986G>A)
dbSNP ExAC
19g.10224219T>ACA505467796DNMT1,S1PR2c.687A>T (p.Leu229=)
c.-401-5350A>T (n.-401-5350A>T)
c.-284+6985A>T (n.-284+6985A>T)
19g.10224219T>CCA505467798DNMT1,S1PR2c.687A>G (p.Leu229=)
c.-401-5350A>G (n.-401-5350A>G)
c.-284+6985A>G (n.-284+6985A>G)
19g.10224219T>GCA505467800DNMT1,S1PR2c.687A>C (p.Leu229=)
c.-401-5350A>C (n.-401-5350A>C)
c.-284+6985A>C (n.-284+6985A>C)
19g.10224220A>CCA403946606DNMT1,S1PR2c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.-401-5351T>G (n.-401-5351T>G)
c.-284+6984T>G (n.-284+6984T>G)
19g.10224220A>GCA403946592DNMT1,S1PR2c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.-401-5351T>C (n.-401-5351T>C)
c.-284+6984T>C (n.-284+6984T>C)
gnomAD v4
19g.10224220A>TCA403946596DNMT1,S1PR2c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.-401-5351T>A (n.-401-5351T>A)
c.-284+6984T>A (n.-284+6984T>A)
19g.10224221G>ACA505467802DNMT1,S1PR2c.685C>T (p.Leu229=)
c.-401-5352C>T (n.-401-5352C>T)
c.-284+6983C>T (n.-284+6983C>T)
19g.10224221G>CCA403946610DNMT1,S1PR2c.685C>G (p.Leu229Val)
c.-401-5352C>G (n.-401-5352C>G)
c.-284+6983C>G (n.-284+6983C>G)
19g.10224221G>TCA403946614DNMT1,S1PR2c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.-401-5352C>A (n.-401-5352C>A)
c.-284+6983C>A (n.-284+6983C>A)
19g.10224222C>ACA505467803DNMT1,S1PR2c.684G>T (p.Thr228=)
c.-401-5353G>T (n.-401-5353G>T)
c.-284+6982G>T (n.-284+6982G>T)
19g.10224222C=CA2322323283DNMT1,S1PR2c.684G= (p.Thr228=)
c.-401-5353G= (n.-401-5353G=)
c.-284+6982G= (n.-284+6982G=)
19g.10224222C>GCA505467804DNMT1,S1PR2c.684G>C (p.Thr228=)
c.-401-5353G>C (n.-401-5353G>C)
c.-284+6982G>C (n.-284+6982G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10224222C>TCA9189045DNMT1,S1PR2c.684G>A (p.Thr228=)
c.-401-5353G>A (n.-401-5353G>A)
c.-284+6982G>A (n.-284+6982G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224223G>ACA9189046DNMT1,S1PR2c.683C>T (p.Thr228Met)
c.-401-5354C>T (n.-401-5354C>T)
c.-284+6981C>T (n.-284+6981C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224223G>CCA403946627DNMT1,S1PR2c.683C>G (p.Thr228Arg)
c.-401-5354C>G (n.-401-5354C>G)
c.-284+6981C>G (n.-284+6981C>G)
19g.10224223G=CA2322323284DNMT1,S1PR2c.683C= (p.Thr228=)
c.-401-5354C= (n.-401-5354C=)
c.-284+6981C= (n.-284+6981C=)
19g.10224223G>TCA403946629DNMT1,S1PR2c.683C>A (p.Thr228Lys)
c.-401-5354C>A (n.-401-5354C>A)
c.-284+6981C>A (n.-284+6981C>A)
19g.10224224T>ACA403946636DNMT1,S1PR2c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.-401-5355A>T (n.-401-5355A>T)
c.-284+6980A>T (n.-284+6980A>T)
19g.10224224T>CCA403946640DNMT1,S1PR2c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.-401-5355A>G (n.-401-5355A>G)
c.-284+6980A>G (n.-284+6980A>G)
19g.10224224T>GCA403946644DNMT1,S1PR2c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.-401-5355A>C (n.-401-5355A>C)
c.-284+6980A>C (n.-284+6980A>C)
19g.10224225C>ACA403946649DNMT1,S1PR2c.681G>T (p.Gln227His)
c.-401-5356G>T (n.-401-5356G>T)
c.-284+6979G>T (n.-284+6979G>T)
19g.10224225C=CA2322323285DNMT1,S1PR2c.681G= (p.Gln227=)
c.-401-5356G= (n.-401-5356G=)
c.-284+6979G= (n.-284+6979G=)
19g.10224225C>GCA403946652DNMT1,S1PR2c.681G>C (p.Gln227His)
c.-401-5356G>C (n.-401-5356G>C)
c.-284+6979G>C (n.-284+6979G>C)
dbSNP
19g.10224225C>TCA505467809DNMT1,S1PR2c.681G>A (p.Gln227=)
c.-401-5356G>A (n.-401-5356G>A)
c.-284+6979G>A (n.-284+6979G>A)
19g.10224226T>ACA403946665DNMT1,S1PR2c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.-401-5357A>T (n.-401-5357A>T)
c.-284+6978A>T (n.-284+6978A>T)
19g.10224226T>CCA403946659DNMT1,S1PR2c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.-401-5357A>G (n.-401-5357A>G)
c.-284+6978A>G (n.-284+6978A>G)
19g.10224226T>GCA403946657DNMT1,S1PR2c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.-401-5357A>C (n.-401-5357A>C)
c.-284+6978A>C (n.-284+6978A>C)
19g.10224227G>ACA403946670DNMT1,S1PR2c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.-401-5358C>T (n.-401-5358C>T)
c.-284+6977C>T (n.-284+6977C>T)
19g.10224227G>CCA403946675DNMT1,S1PR2c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.-401-5358C>G (n.-401-5358C>G)
c.-284+6977C>G (n.-284+6977C>G)
19g.10224227G>TCA403946672DNMT1,S1PR2c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.-401-5358C>A (n.-401-5358C>A)
c.-284+6977C>A (n.-284+6977C>A)
19g.10224228C>ACA505467811DNMT1,S1PR2c.678G>T (p.Pro226=)
c.-401-5359G>T (n.-401-5359G>T)
c.-284+6976G>T (n.-284+6976G>T)
19g.10224228C=CA2322323286DNMT1,S1PR2c.678G= (p.Pro226=)
c.-401-5359G= (n.-401-5359G=)
c.-284+6976G= (n.-284+6976G=)
19g.10224228C>GCA505467812DNMT1,S1PR2c.678G>C (p.Pro226=)
c.-401-5359G>C (n.-401-5359G>C)
c.-284+6976G>C (n.-284+6976G>C)
19g.10224228C>TCA9189047DNMT1,S1PR2c.678G>A (p.Pro226=)
c.-401-5359G>A (n.-401-5359G>A)
c.-284+6976G>A (n.-284+6976G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.10224229G>ACA9189048DNMT1,S1PR2c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.-401-5360C>T (n.-401-5360C>T)
c.-284+6975C>T (n.-284+6975C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10224229G>CCA403946683DNMT1,S1PR2c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.-401-5360C>G (n.-401-5360C>G)
c.-284+6975C>G (n.-284+6975C>G)
dbSNP
19g.10224229G=CA2322323287DNMT1,S1PR2c.677C= (p.Pro226=)
c.-401-5360C= (n.-401-5360C=)
c.-284+6975C= (n.-284+6975C=)
19g.10224229G>TCA403946688DNMT1,S1PR2c.677C>A (p.Pro226Gln)
c.-401-5360C>A (n.-401-5360C>A)
c.-284+6975C>A (n.-284+6975C>A)
19g.10224230G>ACA403946693DNMT1,S1PR2c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.-401-5361C>T (n.-401-5361C>T)
c.-284+6974C>T (n.-284+6974C>T)
19g.10224230G>CCA403946696DNMT1,S1PR2c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.-401-5361C>G (n.-401-5361C>G)
c.-284+6974C>G (n.-284+6974C>G)
19g.10224230G>TCA403946698DNMT1,S1PR2c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.-401-5361C>A (n.-401-5361C>A)
c.-284+6974C>A (n.-284+6974C>A)
gnomAD v4
19g.10224231G>ACA505467815DNMT1,S1PR2c.675C>T (p.Ala225=)
c.-401-5362C>T (n.-401-5362C>T)
c.-284+6973C>T (n.-284+6973C>T)
dbSNP
19g.10224231G>CCA505467814DNMT1,S1PR2c.675C>G (p.Ala225=)
c.-401-5362C>G (n.-401-5362C>G)
c.-284+6973C>G (n.-284+6973C>G)
19g.10224231G=CA2322323288DNMT1,S1PR2c.675C= (p.Ala225=)
c.-401-5362C= (n.-401-5362C=)
c.-284+6973C= (n.-284+6973C=)
19g.10224231G>TCA505467813DNMT1,S1PR2c.675C>A (p.Ala225=)
c.-401-5362C>A (n.-401-5362C>A)
c.-284+6973C>A (n.-284+6973C>A)
19g.10224232G>ACA403946703DNMT1,S1PR2c.674C>T (p.Ala225Val)
c.-401-5363C>T (n.-401-5363C>T)
c.-284+6972C>T (n.-284+6972C>T)
gnomAD v4
19g.10224232G>CCA403946706DNMT1,S1PR2c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.-401-5363C>G (n.-401-5363C>G)
c.-284+6972C>G (n.-284+6972C>G)
19g.10224232G>TCA403946709DNMT1,S1PR2c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.-401-5363C>A (n.-401-5363C>A)
c.-284+6972C>A (n.-284+6972C>A)
19g.10224233C>ACA403946727DNMT1,S1PR2c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.-401-5364G>T (n.-401-5364G>T)
c.-284+6971G>T (n.-284+6971G>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.10224233C=CA2322323289DNMT1,S1PR2c.673G= (p.Ala225=)
c.-401-5364G= (n.-401-5364G=)
c.-284+6971G= (n.-284+6971G=)
19g.10224233C>GCA403946731DNMT1,S1PR2c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.-401-5364G>C (n.-401-5364G>C)
c.-284+6971G>C (n.-284+6971G>C)
dbSNP
19g.10224233C>TCA9189049DNMT1,S1PR2c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.-401-5364G>A (n.-401-5364G>A)
c.-284+6971G>A (n.-284+6971G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224234G>ACA9189050DNMT1,S1PR2c.672C>T (p.Ala224=)
c.-401-5365C>T (n.-401-5365C>T)
c.-284+6970C>T (n.-284+6970C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224234G>CCA505467819DNMT1,S1PR2c.672C>G (p.Ala224=)
c.-401-5365C>G (n.-401-5365C>G)
c.-284+6970C>G (n.-284+6970C>G)
19g.10224234G=CA2322323290DNMT1,S1PR2c.672C= (p.Ala224=)
c.-401-5365C= (n.-401-5365C=)
c.-284+6970C= (n.-284+6970C=)
19g.10224234G>TCA505467818DNMT1,S1PR2c.672C>A (p.Ala224=)
c.-401-5365C>A (n.-401-5365C>A)
c.-284+6970C>A (n.-284+6970C>A)
19g.10224235G>ACA403946741DNMT1,S1PR2c.671C>T (p.Ala224Val)
c.-401-5366C>T (n.-401-5366C>T)
c.-284+6969C>T (n.-284+6969C>T)
19g.10224235G>CCA403946751DNMT1,S1PR2c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.-401-5366C>G (n.-401-5366C>G)
c.-284+6969C>G (n.-284+6969C>G)
19g.10224235G>TCA403946745DNMT1,S1PR2c.671C>A (p.Ala224Asp)
c.-401-5366C>A (n.-401-5366C>A)
c.-284+6969C>A (n.-284+6969C>A)
19g.10224236C>ACA403946756DNMT1,S1PR2c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.-401-5367G>T (n.-401-5367G>T)
c.-284+6968G>T (n.-284+6968G>T)
19g.10224236C=CA2322323291DNMT1,S1PR2c.670G= (p.Ala224=)
c.-401-5367G= (n.-401-5367G=)
c.-284+6968G= (n.-284+6968G=)
19g.10224236C>GCA403946759DNMT1,S1PR2c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.-401-5367G>C (n.-401-5367G>C)
c.-284+6968G>C (n.-284+6968G>C)
dbSNP
19g.10224236C>TCA403946762DNMT1,S1PR2c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.-401-5367G>A (n.-401-5367G>A)
c.-284+6968G>A (n.-284+6968G>A)
19g.10224237C>ACA403946768DNMT1,S1PR2c.669G>T (p.Met223Ile)
c.-401-5368G>T (n.-401-5368G>T)
c.-284+6967G>T (n.-284+6967G>T)
19g.10224237C>GCA403946772DNMT1,S1PR2c.669G>C (p.Met223Ile)
c.-401-5368G>C (n.-401-5368G>C)
c.-284+6967G>C (n.-284+6967G>C)
19g.10224237C>TCA403946775DNMT1,S1PR2c.669G>A (p.Met223Ile)
c.-401-5368G>A (n.-401-5368G>A)
c.-284+6967G>A (n.-284+6967G>A)
gnomAD v4
19g.10224238A=CA2322323292DNMT1,S1PR2c.668T= (p.Met223=)
c.-401-5369T= (n.-401-5369T=)
c.-284+6966T= (n.-284+6966T=)
19g.10224238A>CCA403946780DNMT1,S1PR2c.668T>G (p.Met223Arg)
c.-401-5369T>G (n.-401-5369T>G)
c.-284+6966T>G (n.-284+6966T>G)
19g.10224238A>GCA403946783DNMT1,S1PR2c.668T>C (p.Met223Thr)
c.-401-5369T>C (n.-401-5369T>C)
c.-284+6966T>C (n.-284+6966T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224238A>TCA403946787DNMT1,S1PR2c.668T>A (p.Met223Lys)
c.-401-5369T>A (n.-401-5369T>A)
c.-284+6966T>A (n.-284+6966T>A)
19g.10224239T>ACA403946796DNMT1,S1PR2c.667A>T (p.Met223Leu)
c.-401-5370A>T (n.-401-5370A>T)
c.-284+6965A>T (n.-284+6965A>T)
19g.10224239T>CCA9189051DNMT1,S1PR2c.667A>G (p.Met223Val)
c.-401-5370A>G (n.-401-5370A>G)
c.-284+6965A>G (n.-284+6965A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224239T>GCA403946792DNMT1,S1PR2c.667A>C (p.Met223Leu)
c.-401-5370A>C (n.-401-5370A>C)
c.-284+6965A>C (n.-284+6965A>C)
19g.10224239T=CA2322323293DNMT1,S1PR2c.667A= (p.Met223=)
c.-401-5370A= (n.-401-5370A=)
c.-284+6965A= (n.-284+6965A=)
19g.10224240G>ACA505467825DNMT1,S1PR2c.666C>T (p.Asp222=)
c.-401-5371C>T (n.-401-5371C>T)
c.-284+6964C>T (n.-284+6964C>T)
19g.10224240G>CCA403946804DNMT1,S1PR2c.666C>G (p.Asp222Glu)
c.-401-5371C>G (n.-401-5371C>G)
c.-284+6964C>G (n.-284+6964C>G)
19g.10224240G>TCA403946808DNMT1,S1PR2c.666C>A (p.Asp222Glu)
c.-401-5371C>A (n.-401-5371C>A)
c.-284+6964C>A (n.-284+6964C>A)
19g.10224241T>ACA403946813DNMT1,S1PR2c.665A>T (p.Asp222Val)
c.-401-5372A>T (n.-401-5372A>T)
c.-284+6963A>T (n.-284+6963A>T)
19g.10224241T>CCA403946816DNMT1,S1PR2c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.-401-5372A>G (n.-401-5372A>G)
c.-284+6963A>G (n.-284+6963A>G)
19g.10224241T>GCA403946821DNMT1,S1PR2c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.-401-5372A>C (n.-401-5372A>C)
c.-284+6963A>C (n.-284+6963A>C)
19g.10224242C>ACA403946825DNMT1,S1PR2c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.-401-5373G>T (n.-401-5373G>T)
c.-284+6962G>T (n.-284+6962G>T)
19g.10224242C=CA2322323294DNMT1,S1PR2c.664G= (p.Asp222=)
c.-401-5373G= (n.-401-5373G=)
c.-284+6962G= (n.-284+6962G=)
19g.10224242C>GCA9189052DNMT1,S1PR2c.664G>C (p.Asp222His)
c.-401-5373G>C (n.-401-5373G>C)
c.-284+6962G>C (n.-284+6962G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224242C>TCA403946829DNMT1,S1PR2c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.-401-5373G>A (n.-401-5373G>A)
c.-284+6962G>A (n.-284+6962G>A)
19g.10224243A=CA2322323295DNMT1,S1PR2c.663T= (p.Ala221=)
c.-401-5374T= (n.-401-5374T=)
c.-284+6961T= (n.-284+6961T=)
19g.10224243A>CCA505467831DNMT1,S1PR2c.663T>G (p.Ala221=)
c.-401-5374T>G (n.-401-5374T>G)
c.-284+6961T>G (n.-284+6961T>G)
19g.10224243A>GCA505467833DNMT1,S1PR2c.663T>C (p.Ala221=)
c.-401-5374T>C (n.-401-5374T>C)
c.-284+6961T>C (n.-284+6961T>C)
dbSNP
19g.10224243A>TCA505467835DNMT1,S1PR2c.663T>A (p.Ala221=)
c.-401-5374T>A (n.-401-5374T>A)
c.-284+6961T>A (n.-284+6961T>A)
19g.10224244G>ACA403946832DNMT1,S1PR2c.662C>T (p.Ala221Val)
c.-401-5375C>T (n.-401-5375C>T)
c.-284+6960C>T (n.-284+6960C>T)
19g.10224244G>CCA403946834DNMT1,S1PR2c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.-401-5375C>G (n.-401-5375C>G)
c.-284+6960C>G (n.-284+6960C>G)
19g.10224244G>TCA403946836DNMT1,S1PR2c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.-401-5375C>A (n.-401-5375C>A)
c.-284+6960C>A (n.-284+6960C>A)
19g.10224245C>ACA403946841DNMT1,S1PR2c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.-401-5376G>T (n.-401-5376G>T)
c.-284+6959G>T (n.-284+6959G>T)
19g.10224245C=CA2322323296DNMT1,S1PR2c.661G= (p.Ala221=)
c.-401-5376G= (n.-401-5376G=)
c.-284+6959G= (n.-284+6959G=)
19g.10224245C>GCA403946843DNMT1,S1PR2c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.-401-5376G>C (n.-401-5376G>C)
c.-284+6959G>C (n.-284+6959G>C)
19g.10224245C>TCA9189053DNMT1,S1PR2c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.-401-5376G>A (n.-401-5376G>A)
c.-284+6959G>A (n.-284+6959G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224246G>ACA9189054DNMT1,S1PR2c.660C>T (p.His220=)
c.-401-5377C>T (n.-401-5377C>T)
c.-284+6958C>T (n.-284+6958C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224246G>CCA403946847DNMT1,S1PR2c.660C>G (p.His220Gln)
c.-401-5377C>G (n.-401-5377C>G)
c.-284+6958C>G (n.-284+6958C>G)
19g.10224246G=CA2322323297DNMT1,S1PR2c.660C= (p.His220=)
c.-401-5377C= (n.-401-5377C=)
c.-284+6958C= (n.-284+6958C=)
19g.10224246G>TCA403946849DNMT1,S1PR2c.660C>A (p.His220Gln)
c.-401-5377C>A (n.-401-5377C>A)
c.-284+6958C>A (n.-284+6958C>A)
19g.10224247T>ACA403946853DNMT1,S1PR2c.659A>T (p.His220Leu)
c.-401-5378A>T (n.-401-5378A>T)
c.-284+6957A>T (n.-284+6957A>T)
19g.10224247T>CCA403946855DNMT1,S1PR2c.659A>G (p.His220Arg)
c.-401-5378A>G (n.-401-5378A>G)
c.-284+6957A>G (n.-284+6957A>G)
19g.10224247T>GCA403946858DNMT1,S1PR2c.659A>C (p.His220Pro)
c.-401-5378A>C (n.-401-5378A>C)
c.-284+6957A>C (n.-284+6957A>C)
19g.10224248G>ACA403946862DNMT1,S1PR2c.658C>T (p.His220Tyr)
c.-401-5379C>T (n.-401-5379C>T)
c.-284+6956C>T (n.-284+6956C>T)
19g.10224248G>CCA403946867DNMT1,S1PR2c.658C>G (p.His220Asp)
c.-401-5379C>G (n.-401-5379C>G)
c.-284+6956C>G (n.-284+6956C>G)
19g.10224248G>TCA403946864DNMT1,S1PR2c.658C>A (p.His220Asn)
c.-401-5379C>A (n.-401-5379C>A)
c.-284+6956C>A (n.-284+6956C>A)
19g.10224249G>ACA505467843DNMT1,S1PR2c.657C>T (p.Ser219=)
c.-401-5380C>T (n.-401-5380C>T)
c.-284+6955C>T (n.-284+6955C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10224249G>CCA403946870DNMT1,S1PR2c.657C>G (p.Ser219Arg)
c.-401-5380C>G (n.-401-5380C>G)
c.-284+6955C>G (n.-284+6955C>G)
19g.10224249G=CA2322323298DNMT1,S1PR2c.657C= (p.Ser219=)
c.-401-5380C= (n.-401-5380C=)
c.-284+6955C= (n.-284+6955C=)
19g.10224249G>TCA403946873DNMT1,S1PR2c.657C>A (p.Ser219Arg)
c.-401-5380C>A (n.-401-5380C>A)
c.-284+6955C>A (n.-284+6955C>A)
19g.10224250C>ACA403946875DNMT1,S1PR2c.656G>T (p.Ser219Ile)
c.-401-5381G>T (n.-401-5381G>T)
c.-284+6954G>T (n.-284+6954G>T)
19g.10224250C>GCA403946877DNMT1,S1PR2c.656G>C (p.Ser219Thr)
c.-401-5381G>C (n.-401-5381G>C)
c.-284+6954G>C (n.-284+6954G>C)
19g.10224250C>TCA403946879DNMT1,S1PR2c.656G>A (p.Ser219Asn)
c.-401-5381G>A (n.-401-5381G>A)
c.-284+6954G>A (n.-284+6954G>A)
19g.10224251T>ACA403946888DNMT1,S1PR2c.655A>T (p.Ser219Cys)
c.-401-5382A>T (n.-401-5382A>T)
c.-284+6953A>T (n.-284+6953A>T)
19g.10224251T>CCA403946890DNMT1,S1PR2c.655A>G (p.Ser219Gly)
c.-401-5382A>G (n.-401-5382A>G)
c.-284+6953A>G (n.-284+6953A>G)
19g.10224251T>GCA403946885DNMT1,S1PR2c.655A>C (p.Ser219Arg)
c.-401-5382A>C (n.-401-5382A>C)
c.-284+6953A>C (n.-284+6953A>C)
dbSNP
19g.10224251T=CA2322323299DNMT1,S1PR2c.655A= (p.Ser219=)
c.-401-5382A= (n.-401-5382A=)
c.-284+6953A= (n.-284+6953A=)
19g.10224252T>ACA505467853DNMT1,S1PR2c.654A>T (p.Ser218=)
c.-401-5383A>T (n.-401-5383A>T)
c.-284+6952A>T (n.-284+6952A>T)
19g.10224252T>CCA505467856DNMT1,S1PR2c.654A>G (p.Ser218=)
c.-401-5383A>G (n.-401-5383A>G)
c.-284+6952A>G (n.-284+6952A>G)
gnomAD v4
19g.10224252T>GCA505467858DNMT1,S1PR2c.654A>C (p.Ser218=)
c.-401-5383A>C (n.-401-5383A>C)
c.-284+6952A>C (n.-284+6952A>C)
19g.10224253G>ACA403946894DNMT1,S1PR2c.653C>T (p.Ser218Leu)
c.-401-5384C>T (n.-401-5384C>T)
c.-284+6951C>T (n.-284+6951C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10224253G>CCA403946897DNMT1,S1PR2c.653C>G (p.Ser218Ter)
c.-401-5384C>G (n.-401-5384C>G)
c.-284+6951C>G (n.-284+6951C>G)
gnomAD v4 COSMIC
19g.10224253G=CA2322323300DNMT1,S1PR2c.653C= (p.Ser218=)
c.-401-5384C= (n.-401-5384C=)
c.-284+6951C= (n.-284+6951C=)
19g.10224253G>TCA403946899DNMT1,S1PR2c.653C>A (p.Ser218Ter)
c.-401-5384C>A (n.-401-5384C>A)
c.-284+6951C>A (n.-284+6951C>A)
19g.10224254A=CA2322323301DNMT1,S1PR2c.652T= (p.Ser218=)
c.-401-5385T= (n.-401-5385T=)
c.-284+6950T= (n.-284+6950T=)
19g.10224254A>CCA403946902DNMT1,S1PR2c.652T>G (p.Ser218Ala)
c.-401-5385T>G (n.-401-5385T>G)
c.-284+6950T>G (n.-284+6950T>G)
19g.10224254A>GCA403946904DNMT1,S1PR2c.652T>C (p.Ser218Pro)
c.-401-5385T>C (n.-401-5385T>C)
c.-284+6950T>C (n.-284+6950T>C)
19g.10224254A>TCA305184028DNMT1,S1PR2c.652T>A (p.Ser218Thr)
c.-401-5385T>A (n.-401-5385T>A)
c.-284+6950T>A (n.-284+6950T>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10224255G>ACA505467864DNMT1,S1PR2c.651C>T (p.Arg217=)
c.-401-5386C>T (n.-401-5386C>T)
c.-284+6949C>T (n.-284+6949C>T)
dbSNP
19g.10224255G>CCA505467865DNMT1,S1PR2c.651C>G (p.Arg217=)
c.-401-5386C>G (n.-401-5386C>G)
c.-284+6949C>G (n.-284+6949C>G)
19g.10224255G=CA2322323302DNMT1,S1PR2c.651C= (p.Arg217=)
c.-401-5386C= (n.-401-5386C=)
c.-284+6949C= (n.-284+6949C=)
19g.10224255G>TCA305184029DNMT1,S1PR2c.651C>A (p.Arg217=)
c.-401-5386C>A (n.-401-5386C>A)
c.-284+6949C>A (n.-284+6949C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10224258_10224259insGCCATGTCAGCGTGGCTTGTGCGGCA2588336302DNMT1,S1PR2c.651_652insACAAGCCACGCTGACATGGCCCGC (p.Arg217_Ser218insThrSerHisAlaAspMetAlaArg)
c.-401-5386_-401-5385insACAAGCCACGCTGACATGGCCCGC (n.-401-5386_-401-5385insACAAGCCACGCTGACATGGCCCGC)
c.-284+6949_-284+6950insACAAGCCACGCTGACATGGCCCGC (n.-284+6949_-284+6950insACAAGCCACGCTGACATGGCCCGC)
gnomAD v4
19g.10224256C>ACA403946912DNMT1,S1PR2c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.-401-5387G>T (n.-401-5387G>T)
c.-284+6948G>T (n.-284+6948G>T)
19g.10224256C=CA2322323303DNMT1,S1PR2c.650G= (p.Arg217=)
c.-401-5387G= (n.-401-5387G=)
c.-284+6948G= (n.-284+6948G=)
19g.10224256C>GCA403946910DNMT1,S1PR2c.650G>C (p.Arg217Pro)
c.-401-5387G>C (n.-401-5387G>C)
c.-284+6948G>C (n.-284+6948G>C)
19g.10224256C>TCA9189055DNMT1,S1PR2c.650G>A (p.Arg217His)
c.-401-5387G>A (n.-401-5387G>A)
c.-284+6948G>A (n.-284+6948G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224257G>ACA9189056DNMT1,S1PR2c.649C>T (p.Arg217Cys)
c.-401-5388C>T (n.-401-5388C>T)
c.-284+6947C>T (n.-284+6947C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10224257G>CCA403946915DNMT1,S1PR2c.649C>G (p.Arg217Gly)
c.-401-5388C>G (n.-401-5388C>G)
c.-284+6947C>G (n.-284+6947C>G)
19g.10224257G=CA2322323304DNMT1,S1PR2c.649C= (p.Arg217=)
c.-401-5388C= (n.-401-5388C=)
c.-284+6947C= (n.-284+6947C=)
19g.10224257G>TCA403946916DNMT1,S1PR2c.649C>A (p.Arg217Ser)
c.-401-5388C>A (n.-401-5388C>A)
c.-284+6947C>A (n.-284+6947C>A)
COSMIC
19g.10224258G>ACA505467869DNMT1,S1PR2c.648C>T (p.Val216=)
c.-401-5389C>T (n.-401-5389C>T)
c.-284+6946C>T (n.-284+6946C>T)
COSMIC
19g.10224258G>CCA505467871DNMT1,S1PR2c.648C>G (p.Val216=)
c.-401-5389C>G (n.-401-5389C>G)
c.-284+6946C>G (n.-284+6946C>G)
19g.10224258G>TCA505467872DNMT1,S1PR2c.648C>A (p.Val216=)
c.-401-5389C>A (n.-401-5389C>A)
c.-284+6946C>A (n.-284+6946C>A)
19g.10224259A>CCA403946920DNMT1,S1PR2c.647T>G (p.Val216Gly)
c.-401-5390T>G (n.-401-5390T>G)
c.-284+6945T>G (n.-284+6945T>G)
gnomAD v4
19g.10224259A>GCA403946922DNMT1,S1PR2c.647T>C (p.Val216Ala)
c.-401-5390T>C (n.-401-5390T>C)
c.-284+6945T>C (n.-284+6945T>C)
19g.10224259A>TCA403946925DNMT1,S1PR2c.647T>A (p.Val216Asp)
c.-401-5390T>A (n.-401-5390T>A)
c.-284+6945T>A (n.-284+6945T>A)
19g.10224260C>ACA403946928DNMT1,S1PR2c.646G>T (p.Val216Phe)
c.-401-5391G>T (n.-401-5391G>T)
c.-284+6944G>T (n.-284+6944G>T)
19g.10224260C>GCA403946933DNMT1,S1PR2c.646G>C (p.Val216Leu)
c.-401-5391G>C (n.-401-5391G>C)
c.-284+6944G>C (n.-284+6944G>C)
19g.10224260C>TCA403946930DNMT1,S1PR2c.646G>A (p.Val216Ile)
c.-401-5391G>A (n.-401-5391G>A)
c.-284+6944G>A (n.-284+6944G>A)
19g.10224261C>ACA505467879DNMT1,S1PR2c.645G>T (p.Val215=)
c.-401-5392G>T (n.-401-5392G>T)
c.-284+6943G>T (n.-284+6943G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224261C>GCA505467880DNMT1,S1PR2c.645G>C (p.Val215=)
c.-401-5392G>C (n.-401-5392G>C)
c.-284+6943G>C (n.-284+6943G>C)
19g.10224261C>TCA505467881DNMT1,S1PR2c.645G>A (p.Val215=)
c.-401-5392G>A (n.-401-5392G>A)
c.-284+6943G>A (n.-284+6943G>A)
19g.10224262A>CCA403946936DNMT1,S1PR2c.644T>G (p.Val215Gly)
c.-401-5393T>G (n.-401-5393T>G)
c.-284+6942T>G (n.-284+6942T>G)
19g.10224262A>GCA403946938DNMT1,S1PR2c.644T>C (p.Val215Ala)
c.-401-5393T>C (n.-401-5393T>C)
c.-284+6942T>C (n.-284+6942T>C)
19g.10224262A>TCA403946939DNMT1,S1PR2c.644T>A (p.Val215Glu)
c.-401-5393T>A (n.-401-5393T>A)
c.-284+6942T>A (n.-284+6942T>A)
19g.10224263C>ACA403946940DNMT1,S1PR2c.643G>T (p.Val215Leu)
c.-401-5394G>T (n.-401-5394G>T)
c.-284+6941G>T (n.-284+6941G>T)
19g.10224263C=CA2322323305DNMT1,S1PR2c.643G= (p.Val215=)
c.-401-5394G= (n.-401-5394G=)
c.-284+6941G= (n.-284+6941G=)
19g.10224263C>GCA403946941DNMT1,S1PR2c.643G>C (p.Val215Leu)
c.-401-5394G>C (n.-401-5394G>C)
c.-284+6941G>C (n.-284+6941G>C)
19g.10224263C>TCA9189057DNMT1,S1PR2c.643G>A (p.Val215Met)
c.-401-5394G>A (n.-401-5394G>A)
c.-284+6941G>A (n.-284+6941G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.10224264G>ACA9189058DNMT1,S1PR2c.642C>T (p.Cys214=)
c.-401-5395C>T (n.-401-5395C>T)
c.-284+6940C>T (n.-284+6940C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10224264G>CCA403946942DNMT1,S1PR2c.642C>G (p.Cys214Trp)
c.-401-5395C>G (n.-401-5395C>G)
c.-284+6940C>G (n.-284+6940C>G)
19g.10224264G=CA2322323306DNMT1,S1PR2c.642C= (p.Cys214=)
c.-401-5395C= (n.-401-5395C=)
c.-284+6940C= (n.-284+6940C=)
19g.10224264G>TCA403946943DNMT1,S1PR2c.642C>A (p.Cys214Ter)
c.-401-5395C>A (n.-401-5395C>A)
c.-284+6940C>A (n.-284+6940C>A)
19g.10224265C>ACA403946944DNMT1,S1PR2c.641G>T (p.Cys214Phe)
c.-401-5396G>T (n.-401-5396G>T)
c.-284+6939G>T (n.-284+6939G>T)
19g.10224265C>GCA403946945DNMT1,S1PR2c.641G>C (p.Cys214Ser)
c.-401-5396G>C (n.-401-5396G>C)
c.-284+6939G>C (n.-284+6939G>C)
gnomAD v4
19g.10224265C>TCA403946946DNMT1,S1PR2c.641G>A (p.Cys214Tyr)
c.-401-5396G>A (n.-401-5396G>A)
c.-284+6939G>A (n.-284+6939G>A)
19g.10224266A=CA2322323307DNMT1,S1PR2c.640T= (p.Cys214=)
c.-401-5397T= (n.-401-5397T=)
c.-284+6938T= (n.-284+6938T=)
19g.10224266A>CCA403946947DNMT1,S1PR2c.640T>G (p.Cys214Gly)
c.-401-5397T>G (n.-401-5397T>G)
c.-284+6938T>G (n.-284+6938T>G)
19g.10224266A>GCA403946950DNMT1,S1PR2c.640T>C (p.Cys214Arg)
c.-401-5397T>C (n.-401-5397T>C)
c.-284+6938T>C (n.-284+6938T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224266A>TCA403946949DNMT1,S1PR2c.640T>A (p.Cys214Ser)
c.-401-5397T>A (n.-401-5397T>A)
c.-284+6938T>A (n.-284+6938T>A)
19g.10224267G>ACA505467890DNMT1,S1PR2c.639C>T (p.Tyr213=)
c.-401-5398C>T (n.-401-5398C>T)
c.-284+6937C>T (n.-284+6937C>T)
19g.10224267G>CCA403946951DNMT1,S1PR2c.639C>G (p.Tyr213Ter)
c.-401-5398C>G (n.-401-5398C>G)
c.-284+6937C>G (n.-284+6937C>G)
19g.10224267G>TCA403946953DNMT1,S1PR2c.639C>A (p.Tyr213Ter)
c.-401-5398C>A (n.-401-5398C>A)
c.-284+6937C>A (n.-284+6937C>A)
19g.10224268T>ACA403946956DNMT1,S1PR2c.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.-401-5399A>T (n.-401-5399A>T)
c.-284+6936A>T (n.-284+6936A>T)
19g.10224268T>CCA403946958DNMT1,S1PR2c.638A>G (p.Tyr213Cys)
c.-401-5399A>G (n.-401-5399A>G)
c.-284+6936A>G (n.-284+6936A>G)
19g.10224268T>GCA403946959DNMT1,S1PR2c.638A>C (p.Tyr213Ser)
c.-401-5399A>C (n.-401-5399A>C)
c.-284+6936A>C (n.-284+6936A>C)
dbSNP
19g.10224268T=CA2322323308DNMT1,S1PR2c.638A= (p.Tyr213=)
c.-401-5399A= (n.-401-5399A=)
c.-284+6936A= (n.-284+6936A=)
19g.10224269A>CCA403946963DNMT1,S1PR2c.637T>G (p.Tyr213Asp)
c.-401-5400T>G (n.-401-5400T>G)
c.-284+6935T>G (n.-284+6935T>G)
19g.10224269A>GCA403946965DNMT1,S1PR2c.637T>C (p.Tyr213His)
c.-401-5400T>C (n.-401-5400T>C)
c.-284+6935T>C (n.-284+6935T>C)
19g.10224269A>TCA403946967DNMT1,S1PR2c.637T>A (p.Tyr213Asn)
c.-401-5400T>A (n.-401-5400T>A)
c.-284+6935T>A (n.-284+6935T>A)
19g.10224270G>ACA505467897DNMT1,S1PR2c.636C>T (p.Ile212=)
c.-401-5401C>T (n.-401-5401C>T)
c.-284+6934C>T (n.-284+6934C>T)
19g.10224270G>CCA403946970DNMT1,S1PR2c.636C>G (p.Ile212Met)
c.-401-5401C>G (n.-401-5401C>G)
c.-284+6934C>G (n.-284+6934C>G)
19g.10224270G=CA2322323309DNMT1,S1PR2c.636C= (p.Ile212=)
c.-401-5401C= (n.-401-5401C=)
c.-284+6934C= (n.-284+6934C=)
19g.10224270G>TCA505467896DNMT1,S1PR2c.636C>A (p.Ile212=)
c.-401-5401C>A (n.-401-5401C>A)
c.-284+6934C>A (n.-284+6934C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10224271A>CCA403946973DNMT1,S1PR2c.635T>G (p.Ile212Ser)
c.-401-5402T>G (n.-401-5402T>G)
c.-284+6933T>G (n.-284+6933T>G)
19g.10224271A>GCA403946974DNMT1,S1PR2c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.-401-5402T>C (n.-401-5402T>C)
c.-284+6933T>C (n.-284+6933T>C)
19g.10224271A>TCA403946977DNMT1,S1PR2c.635T>A (p.Ile212Asn)
c.-401-5402T>A (n.-401-5402T>A)
c.-284+6933T>A (n.-284+6933T>A)
gnomAD v4
19g.10224272T>ACA403946985DNMT1,S1PR2c.634A>T (p.Ile212Phe)
c.-401-5403A>T (n.-401-5403A>T)
c.-284+6932A>T (n.-284+6932A>T)
gnomAD v4
19g.10224272T>CCA403946982DNMT1,S1PR2c.634A>G (p.Ile212Val)
c.-401-5403A>G (n.-401-5403A>G)
c.-284+6932A>G (n.-284+6932A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10224272T>GCA403946979DNMT1,S1PR2c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.-401-5403A>C (n.-401-5403A>C)
c.-284+6932A>C (n.-284+6932A>C)
19g.10224272T=CA2322323310DNMT1,S1PR2c.634A= (p.Ile212=)
c.-401-5403A= (n.-401-5403A=)
c.-284+6932A= (n.-284+6932A=)
19g.10224273G>ACA505467902DNMT1,S1PR2c.633C>T (p.Arg211=)
c.-401-5404C>T (n.-401-5404C>T)
c.-284+6931C>T (n.-284+6931C>T)
19g.10224273G>CCA505467900DNMT1,S1PR2c.633C>G (p.Arg211=)
c.-401-5404C>G (n.-401-5404C>G)
c.-284+6931C>G (n.-284+6931C>G)
19g.10224273G>TCA505467901DNMT1,S1PR2c.633C>A (p.Arg211=)
c.-401-5404C>A (n.-401-5404C>A)
c.-284+6931C>A (n.-284+6931C>A)
19g.10224274C>ACA403946988DNMT1,S1PR2c.632G>T (p.Arg211Leu)
c.-401-5405G>T (n.-401-5405G>T)
c.-284+6930G>T (n.-284+6930G>T)
19g.10224274C=CA2322323311DNMT1,S1PR2c.632G= (p.Arg211=)
c.-401-5405G= (n.-401-5405G=)
c.-284+6930G= (n.-284+6930G=)
19g.10224274C>GCA403946990DNMT1,S1PR2c.632G>C (p.Arg211Pro)
c.-401-5405G>C (n.-401-5405G>C)
c.-284+6930G>C (n.-284+6930G>C)
19g.10224274C>TCA9189059DNMT1,S1PR2c.632G>A (p.Arg211His)
c.-401-5405G>A (n.-401-5405G>A)
c.-284+6930G>A (n.-284+6930G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224275G>ACA305184030DNMT1,S1PR2c.631C>T (p.Arg211Cys)
c.-401-5406C>T (n.-401-5406C>T)
c.-284+6929C>T (n.-284+6929C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10224275G>CCA403946998DNMT1,S1PR2c.631C>G (p.Arg211Gly)
c.-401-5406C>G (n.-401-5406C>G)
c.-284+6929C>G (n.-284+6929C>G)
gnomAD v4
19g.10224275G=CA2322323312DNMT1,S1PR2c.631C= (p.Arg211=)
c.-401-5406C= (n.-401-5406C=)
c.-284+6929C= (n.-284+6929C=)
19g.10224275G>TCA403947001DNMT1,S1PR2c.631C>A (p.Arg211Ser)
c.-401-5406C>A (n.-401-5406C>A)
c.-284+6929C>A (n.-284+6929C>A)
19g.10224276C>ACA505467908DNMT1,S1PR2c.630G>T (p.Val210=)
c.-401-5407G>T (n.-401-5407G>T)
c.-284+6928G>T (n.-284+6928G>T)
gnomAD v4
19g.10224276C>GCA505467910DNMT1,S1PR2c.630G>C (p.Val210=)
c.-401-5407G>C (n.-401-5407G>C)
c.-284+6928G>C (n.-284+6928G>C)
19g.10224276C>TCA505467909DNMT1,S1PR2c.630G>A (p.Val210=)
c.-401-5407G>A (n.-401-5407G>A)
c.-284+6928G>A (n.-284+6928G>A)
19g.10224277A=CA2322323313DNMT1,S1PR2c.629T= (p.Val210=)
c.-401-5408T= (n.-401-5408T=)
c.-284+6927T= (n.-284+6927T=)
19g.10224277A>CCA403947004DNMT1,S1PR2c.629T>G (p.Val210Gly)
c.-401-5408T>G (n.-401-5408T>G)
c.-284+6927T>G (n.-284+6927T>G)
19g.10224277A>GCA403947006DNMT1,S1PR2c.629T>C (p.Val210Ala)
c.-401-5408T>C (n.-401-5408T>C)
c.-284+6927T>C (n.-284+6927T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10224277A>TCA403947009DNMT1,S1PR2c.629T>A (p.Val210Glu)
c.-401-5408T>A (n.-401-5408T>A)
c.-284+6927T>A (n.-284+6927T>A)
19g.10224278C>ACA403947012DNMT1,S1PR2c.628G>T (p.Val210Leu)
c.-401-5409G>T (n.-401-5409G>T)
c.-284+6926G>T (n.-284+6926G>T)
19g.10224278C=CA2322323314DNMT1,S1PR2c.628G= (p.Val210=)
c.-401-5409G= (n.-401-5409G=)
c.-284+6926G= (n.-284+6926G=)
19g.10224278C>GCA403947014DNMT1,S1PR2c.628G>C (p.Val210Leu)
c.-401-5409G>C (n.-401-5409G>C)
c.-284+6926G>C (n.-284+6926G>C)
19g.10224278C>TCA9189060DNMT1,S1PR2c.628G>A (p.Val210Met)
c.-401-5409G>A (n.-401-5409G>A)
c.-284+6926G>A (n.-284+6926G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10224279G>ACA9189061DNMT1,S1PR2c.627C>T (p.Tyr209=)
c.-401-5410C>T (n.-401-5410C>T)
c.-284+6925C>T (n.-284+6925C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224279G>CCA403947021DNMT1,S1PR2c.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.-401-5410C>G (n.-401-5410C>G)
c.-284+6925C>G (n.-284+6925C>G)
19g.10224279G=CA2322323315DNMT1,S1PR2c.627C= (p.Tyr209=)
c.-401-5410C= (n.-401-5410C=)
c.-284+6925C= (n.-284+6925C=)
19g.10224279G>TCA403947019DNMT1,S1PR2c.627C>A (p.Tyr209Ter)
c.-401-5410C>A (n.-401-5410C>A)
c.-284+6925C>A (n.-284+6925C>A)
19g.10224280T>ACA403947027DNMT1,S1PR2c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.-401-5411A>T (n.-401-5411A>T)
c.-284+6924A>T (n.-284+6924A>T)
19g.10224280T>CCA403947031DNMT1,S1PR2c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.-401-5411A>G (n.-401-5411A>G)
c.-284+6924A>G (n.-284+6924A>G)
19g.10224280T>GCA403947029DNMT1,S1PR2c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.-401-5411A>C (n.-401-5411A>C)
c.-284+6924A>C (n.-284+6924A>C)
19g.10224281A>CCA403947032DNMT1,S1PR2c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.-401-5412T>G (n.-401-5412T>G)
c.-284+6923T>G (n.-284+6923T>G)
19g.10224281A>GCA403947037DNMT1,S1PR2c.625T>C (p.Tyr209His)
c.-401-5412T>C (n.-401-5412T>C)
c.-284+6923T>C (n.-284+6923T>C)
19g.10224281A>TCA403947035DNMT1,S1PR2c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.-401-5412T>A (n.-401-5412T>A)
c.-284+6923T>A (n.-284+6923T>A)
19g.10224282C>ACA505467918DNMT1,S1PR2c.624G>T (p.Leu208=)
c.-401-5413G>T (n.-401-5413G>T)
c.-284+6922G>T (n.-284+6922G>T)
19g.10224282C=CA2322323316DNMT1,S1PR2c.624G= (p.Leu208=)
c.-401-5413G= (n.-401-5413G=)
c.-284+6922G= (n.-284+6922G=)
19g.10224282C>GCA505467919DNMT1,S1PR2c.624G>C (p.Leu208=)
c.-401-5413G>C (n.-401-5413G>C)
c.-284+6922G>C (n.-284+6922G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10224282C>TCA505467920DNMT1,S1PR2c.624G>A (p.Leu208=)
c.-401-5413G>A (n.-401-5413G>A)
c.-284+6922G>A (n.-284+6922G>A)
gnomAD v4
19g.10224283A=CA2322323317DNMT1,S1PR2c.623T= (p.Leu208=)
c.-401-5414T= (n.-401-5414T=)
c.-284+6921T= (n.-284+6921T=)
19g.10224283A>CCA403947040DNMT1,S1PR2c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.-401-5414T>G (n.-401-5414T>G)
c.-284+6921T>G (n.-284+6921T>G)
19g.10224283A>GCA403947045DNMT1,S1PR2c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.-401-5414T>C (n.-401-5414T>C)
c.-284+6921T>C (n.-284+6921T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10224283A>TCA403947043DNMT1,S1PR2c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.-401-5414T>A (n.-401-5414T>A)
c.-284+6921T>A (n.-284+6921T>A)
19g.10224284G>ACA505467921DNMT1,S1PR2c.622C>T (p.Leu208=)
c.-401-5415C>T (n.-401-5415C>T)
c.-284+6920C>T (n.-284+6920C>T)
gnomAD v4
19g.10224284G>CCA403947048DNMT1,S1PR2c.622C>G (p.Leu208Val)
c.-401-5415C>G (n.-401-5415C>G)
c.-284+6920C>G (n.-284+6920C>G)
19g.10224284G>TCA403947050DNMT1,S1PR2c.622C>A (p.Leu208Met)
c.-401-5415C>A (n.-401-5415C>A)
c.-284+6920C>A (n.-284+6920C>A)
19g.10224285G>ACA505467925DNMT1,S1PR2c.621C>T (p.Ala207=)
c.-401-5416C>T (n.-401-5416C>T)
c.-284+6919C>T (n.-284+6919C>T)
19g.10224285G>CCA505467926DNMT1,S1PR2c.621C>G (p.Ala207=)
c.-401-5416C>G (n.-401-5416C>G)
c.-284+6919C>G (n.-284+6919C>G)
19g.10224285G>TCA505467927DNMT1,S1PR2c.621C>A (p.Ala207=)
c.-401-5416C>A (n.-401-5416C>A)
c.-284+6919C>A (n.-284+6919C>A)
19g.10224286G>ACA403947057DNMT1,S1PR2c.620C>T (p.Ala207Val)
c.-401-5417C>T (n.-401-5417C>T)
c.-284+6918C>T (n.-284+6918C>T)
19g.10224286G>CCA403947059DNMT1,S1PR2c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.-401-5417C>G (n.-401-5417C>G)
c.-284+6918C>G (n.-284+6918C>G)
19g.10224286G>TCA403947062DNMT1,S1PR2c.620C>A (p.Ala207Asp)
c.-401-5417C>A (n.-401-5417C>A)
c.-284+6918C>A (n.-284+6918C>A)
19g.10224287C>ACA403947065DNMT1,S1PR2c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.-401-5418G>T (n.-401-5418G>T)
c.-284+6917G>T (n.-284+6917G>T)
dbSNP
19g.10224287C=CA2322323318DNMT1,S1PR2c.619G= (p.Ala207=)
c.-401-5418G= (n.-401-5418G=)
c.-284+6917G= (n.-284+6917G=)
19g.10224287C>GCA403947068DNMT1,S1PR2c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.-401-5418G>C (n.-401-5418G>C)
c.-284+6917G>C (n.-284+6917G>C)
19g.10224287C>TCA9189062DNMT1,S1PR2c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.-401-5418G>A (n.-401-5418G>A)
c.-284+6917G>A (n.-284+6917G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10224288C>ACA505467934DNMT1,S1PR2c.618G>T (p.Val206=)
c.-401-5419G>T (n.-401-5419G>T)
c.-284+6916G>T (n.-284+6916G>T)
19g.10224288C>GCA505467936DNMT1,S1PR2c.618G>C (p.Val206=)
c.-401-5419G>C (n.-401-5419G>C)
c.-284+6916G>C (n.-284+6916G>C)
19g.10224288C>TCA505467937DNMT1,S1PR2c.618G>A (p.Val206=)
c.-401-5419G>A (n.-401-5419G>A)
c.-284+6916G>A (n.-284+6916G>A)
19g.10224289A>CCA403947078DNMT1,S1PR2c.617T>G (p.Val206Gly)
c.-401-5420T>G (n.-401-5420T>G)
c.-284+6915T>G (n.-284+6915T>G)
19g.10224289A>GCA403947073DNMT1,S1PR2c.617T>C (p.Val206Ala)
c.-401-5420T>C (n.-401-5420T>C)
c.-284+6915T>C (n.-284+6915T>C)
19g.10224289A>TCA403947075DNMT1,S1PR2c.617T>A (p.Val206Glu)
c.-401-5420T>A (n.-401-5420T>A)
c.-284+6915T>A (n.-284+6915T>A)
19g.10224290C>ACA403947081DNMT1,S1PR2c.616G>T (p.Val206Leu)
c.-401-5421G>T (n.-401-5421G>T)
c.-284+6914G>T (n.-284+6914G>T)
19g.10224290C=CA2322323319DNMT1,S1PR2c.616G= (p.Val206=)
c.-401-5421G= (n.-401-5421G=)
c.-284+6914G= (n.-284+6914G=)
19g.10224290C>GCA305184031DNMT1,S1PR2c.616G>C (p.Val206Leu)
c.-401-5421G>C (n.-401-5421G>C)
c.-284+6914G>C (n.-284+6914G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224290C>TCA403947085DNMT1,S1PR2c.616G>A (p.Val206Met)
c.-401-5421G>A (n.-401-5421G>A)
c.-284+6914G>A (n.-284+6914G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224291G>ACA9189063DNMT1,S1PR2c.615C>T (p.Ile205=)
c.-401-5422C>T (n.-401-5422C>T)
c.-284+6913C>T (n.-284+6913C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10224291G>CCA403947089DNMT1,S1PR2c.615C>G (p.Ile205Met)
c.-401-5422C>G (n.-401-5422C>G)
c.-284+6913C>G (n.-284+6913C>G)
19g.10224291G=CA2322323320DNMT1,S1PR2c.615C= (p.Ile205=)
c.-401-5422C= (n.-401-5422C=)
c.-284+6913C= (n.-284+6913C=)
19g.10224291G>TCA505467942DNMT1,S1PR2c.615C>A (p.Ile205=)
c.-401-5422C>A (n.-401-5422C>A)
c.-284+6913C>A (n.-284+6913C>A)
19g.10224292A>CCA403947093DNMT1,S1PR2c.614T>G (p.Ile205Ser)
c.-401-5423T>G (n.-401-5423T>G)
c.-284+6912T>G (n.-284+6912T>G)
19g.10224292A>GCA403947097DNMT1,S1PR2c.614T>C (p.Ile205Thr)
c.-401-5423T>C (n.-401-5423T>C)
c.-284+6912T>C (n.-284+6912T>C)
19g.10224292A>TCA403947095DNMT1,S1PR2c.614T>A (p.Ile205Asn)
c.-401-5423T>A (n.-401-5423T>A)
c.-284+6912T>A (n.-284+6912T>A)
19g.10224293T>ACA403947101DNMT1,S1PR2c.613A>T (p.Ile205Phe)
c.-401-5424A>T (n.-401-5424A>T)
c.-284+6911A>T (n.-284+6911A>T)
19g.10224293T>CCA403947103DNMT1,S1PR2c.613A>G (p.Ile205Val)
c.-401-5424A>G (n.-401-5424A>G)
c.-284+6911A>G (n.-284+6911A>G)
19g.10224293T>GCA403947105DNMT1,S1PR2c.613A>C (p.Ile205Leu)
c.-401-5424A>C (n.-401-5424A>C)
c.-284+6911A>C (n.-284+6911A>C)
19g.10224294G>ACA505467950DNMT1,S1PR2c.612C>T (p.Ala204=)
c.-401-5425C>T (n.-401-5425C>T)
c.-284+6910C>T (n.-284+6910C>T)
dbSNP
19g.10224294G>CCA505467951DNMT1,S1PR2c.612C>G (p.Ala204=)
c.-401-5425C>G (n.-401-5425C>G)
c.-284+6910C>G (n.-284+6910C>G)
19g.10224294G=CA2322323321DNMT1,S1PR2c.612C= (p.Ala204=)
c.-401-5425C= (n.-401-5425C=)
c.-284+6910C= (n.-284+6910C=)
19g.10224294G>TCA505467952DNMT1,S1PR2c.612C>A (p.Ala204=)
c.-401-5425C>A (n.-401-5425C>A)
c.-284+6910C>A (n.-284+6910C>A)
19g.10224295G>ACA403947108DNMT1,S1PR2c.611C>T (p.Ala204Val)
c.-401-5426C>T (n.-401-5426C>T)
c.-284+6909C>T (n.-284+6909C>T)
19g.10224295G>CCA403947110DNMT1,S1PR2c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.-401-5426C>G (n.-401-5426C>G)
c.-284+6909C>G (n.-284+6909C>G)
19g.10224295G>TCA403947113DNMT1,S1PR2c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.-401-5426C>A (n.-401-5426C>A)
c.-284+6909C>A (n.-284+6909C>A)
19g.10224296C>ACA403947116DNMT1,S1PR2c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.-401-5427G>T (n.-401-5427G>T)
c.-284+6908G>T (n.-284+6908G>T)
gnomAD v4
19g.10224296C>GCA403947119DNMT1,S1PR2c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.-401-5427G>C (n.-401-5427G>C)
c.-284+6908G>C (n.-284+6908G>C)
19g.10224296C>TCA403947122DNMT1,S1PR2c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.-401-5427G>A (n.-401-5427G>A)
c.-284+6908G>A (n.-284+6908G>A)
19g.10224297C>ACA403947125DNMT1,S1PR2c.609G>T (p.Leu203Phe)
c.-401-5428G>T (n.-401-5428G>T)
c.-284+6907G>T (n.-284+6907G>T)
19g.10224297C>GCA403947128DNMT1,S1PR2c.609G>C (p.Leu203Phe)
c.-401-5428G>C (n.-401-5428G>C)
c.-284+6907G>C (n.-284+6907G>C)
19g.10224297C>TCA505467961DNMT1,S1PR2c.609G>A (p.Leu203=)
c.-401-5428G>A (n.-401-5428G>A)
c.-284+6907G>A (n.-284+6907G>A)
19g.10224298A=CA2322323322DNMT1,S1PR2c.608T= (p.Leu203=)
c.-401-5429T= (n.-401-5429T=)
c.-284+6906T= (n.-284+6906T=)
19g.10224298A>CCA403947137DNMT1,S1PR2c.608T>G (p.Leu203Trp)
c.-401-5429T>G (n.-401-5429T>G)
c.-284+6906T>G (n.-284+6906T>G)
19g.10224298A>GCA403947134DNMT1,S1PR2c.608T>C (p.Leu203Ser)
c.-401-5429T>C (n.-401-5429T>C)
c.-284+6906T>C (n.-284+6906T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10224298A>TCA403947131DNMT1,S1PR2c.608T>A (p.Leu203Ter)
c.-401-5429T>A (n.-401-5429T>A)
c.-284+6906T>A (n.-284+6906T>A)
19g.10224299A>CCA403947141DNMT1,S1PR2c.607T>G (p.Leu203Val)
c.-401-5430T>G (n.-401-5430T>G)
c.-284+6905T>G (n.-284+6905T>G)
19g.10224299A>GCA505467965DNMT1,S1PR2c.607T>C (p.Leu203=)
c.-401-5430T>C (n.-401-5430T>C)
c.-284+6905T>C (n.-284+6905T>C)
gnomAD v4
19g.10224299A>TCA403947139DNMT1,S1PR2c.607T>A (p.Leu203Met)
c.-401-5430T>A (n.-401-5430T>A)
c.-284+6905T>A (n.-284+6905T>A)
19g.10224300C>ACA505467966DNMT1,S1PR2c.606G>T (p.Leu202=)
c.-401-5431G>T (n.-401-5431G>T)
c.-284+6904G>T (n.-284+6904G>T)
19g.10224300C>GCA505467967DNMT1,S1PR2c.606G>C (p.Leu202=)
c.-401-5431G>C (n.-401-5431G>C)
c.-284+6904G>C (n.-284+6904G>C)
19g.10224300C>TCA505467968DNMT1,S1PR2c.606G>A (p.Leu202=)
c.-401-5431G>A (n.-401-5431G>A)
c.-284+6904G>A (n.-284+6904G>A)
19g.10224301A>CCA403947144DNMT1,S1PR2c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.-401-5432T>G (n.-401-5432T>G)
c.-284+6903T>G (n.-284+6903T>G)
19g.10224301A>GCA403947147DNMT1,S1PR2c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.-401-5432T>C (n.-401-5432T>C)
c.-284+6903T>C (n.-284+6903T>C)
19g.10224301A>TCA403947150DNMT1,S1PR2c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.-401-5432T>A (n.-401-5432T>A)
c.-284+6903T>A (n.-284+6903T>A)
19g.10224302G>ACA505467973DNMT1,S1PR2c.604C>T (p.Leu202=)
c.-401-5433C>T (n.-401-5433C>T)
c.-284+6902C>T (n.-284+6902C>T)
gnomAD v4
19g.10224302G>CCA403947153DNMT1,S1PR2c.604C>G (p.Leu202Val)
c.-401-5433C>G (n.-401-5433C>G)
c.-284+6902C>G (n.-284+6902C>G)
19g.10224302G>TCA403947155DNMT1,S1PR2c.604C>A (p.Leu202Met)
c.-401-5433C>A (n.-401-5433C>A)
c.-284+6902C>A (n.-284+6902C>A)
19g.10224303G>ACA505467975DNMT1,S1PR2c.603C>T (p.Ile201=)
c.-401-5434C>T (n.-401-5434C>T)
c.-284+6901C>T (n.-284+6901C>T)
19g.10224303G>CCA403947158DNMT1,S1PR2c.603C>G (p.Ile201Met)
c.-401-5434C>G (n.-401-5434C>G)
c.-284+6901C>G (n.-284+6901C>G)
19g.10224303G>TCA505467974DNMT1,S1PR2c.603C>A (p.Ile201=)
c.-401-5434C>A (n.-401-5434C>A)
c.-284+6901C>A (n.-284+6901C>A)
19g.10224304A=CA2322323323DNMT1,S1PR2c.602T= (p.Ile201=)
c.-401-5435T= (n.-401-5435T=)
c.-284+6900T= (n.-284+6900T=)
19g.10224304A>CCA403947161DNMT1,S1PR2c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.-401-5435T>G (n.-401-5435T>G)
c.-284+6900T>G (n.-284+6900T>G)
19g.10224304A>GCA9189064DNMT1,S1PR2c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.-401-5435T>C (n.-401-5435T>C)
c.-284+6900T>C (n.-284+6900T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224304A>TCA403947163DNMT1,S1PR2c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.-401-5435T>A (n.-401-5435T>A)
c.-284+6900T>A (n.-284+6900T>A)
19g.10224305T>ACA403947169DNMT1,S1PR2c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.-401-5436A>T (n.-401-5436A>T)
c.-284+6899A>T (n.-284+6899A>T)
19g.10224305T>CCA403947171DNMT1,S1PR2c.601A>G (p.Ile201Val)
c.-401-5436A>G (n.-401-5436A>G)
c.-284+6899A>G (n.-284+6899A>G)
19g.10224305T>GCA403947173DNMT1,S1PR2c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.-401-5436A>C (n.-401-5436A>C)
c.-284+6899A>C (n.-284+6899A>C)
19g.10224305_10224312dupCA2588335912DNMT1,S1PR2c.594_601dup (p.Ile201ThrfsTer32)
c.-401-5443_-401-5436dup (n.-401-5443_-401-5436dup)
c.-284+6892_-284+6899dup (n.-284+6892_-284+6899dup)
gnomAD v4
19g.10224306G>ACA505467980DNMT1,S1PR2c.600C>T (p.Ile200=)
c.-401-5437C>T (n.-401-5437C>T)
c.-284+6898C>T (n.-284+6898C>T)
19g.10224306G>CCA403947174DNMT1,S1PR2c.600C>G (p.Ile200Met)
c.-401-5437C>G (n.-401-5437C>G)
c.-284+6898C>G (n.-284+6898C>G)
19g.10224306G>TCA505467983DNMT1,S1PR2c.600C>A (p.Ile200=)
c.-401-5437C>A (n.-401-5437C>A)
c.-284+6898C>A (n.-284+6898C>A)
19g.10224307A>CCA403947175DNMT1,S1PR2c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.-401-5438T>G (n.-401-5438T>G)
c.-284+6897T>G (n.-284+6897T>G)
19g.10224307A>GCA403947180DNMT1,S1PR2c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.-401-5438T>C (n.-401-5438T>C)
c.-284+6897T>C (n.-284+6897T>C)
19g.10224307A>TCA403947178DNMT1,S1PR2c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.-401-5438T>A (n.-401-5438T>A)
c.-284+6897T>A (n.-284+6897T>A)
gnomAD v4
19g.10224308T>ACA403947184DNMT1,S1PR2c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.-401-5439A>T (n.-401-5439A>T)
c.-284+6896A>T (n.-284+6896A>T)
19g.10224308T>CCA403947186DNMT1,S1PR2c.598A>G (p.Ile200Val)
c.-401-5439A>G (n.-401-5439A>G)
c.-284+6896A>G (n.-284+6896A>G)
19g.10224308T>GCA403947188DNMT1,S1PR2c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.-401-5439A>C (n.-401-5439A>C)
c.-284+6896A>C (n.-284+6896A>C)
19g.10224309G>ACA9189065DNMT1,S1PR2c.597C>T (p.Ser199=)
c.-401-5440C>T (n.-401-5440C>T)
c.-284+6895C>T (n.-284+6895C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224309G>CCA505467988DNMT1,S1PR2c.597C>G (p.Ser199=)
c.-401-5440C>G (n.-401-5440C>G)
c.-284+6895C>G (n.-284+6895C>G)
19g.10224309G=CA2322323324DNMT1,S1PR2c.597C= (p.Ser199=)
c.-401-5440C= (n.-401-5440C=)
c.-284+6895C= (n.-284+6895C=)
19g.10224309G>TCA505467989DNMT1,S1PR2c.597C>A (p.Ser199=)
c.-401-5440C>A (n.-401-5440C>A)
c.-284+6895C>A (n.-284+6895C>A)
gnomAD v4
19g.10224310G>ACA403947192DNMT1,S1PR2c.596C>T (p.Ser199Phe)
c.-401-5441C>T (n.-401-5441C>T)
c.-284+6894C>T (n.-284+6894C>T)
19g.10224310G>CCA403947194DNMT1,S1PR2c.596C>G (p.Ser199Cys)
c.-401-5441C>G (n.-401-5441C>G)
c.-284+6894C>G (n.-284+6894C>G)
19g.10224310G>TCA403947197DNMT1,S1PR2c.596C>A (p.Ser199Tyr)
c.-401-5441C>A (n.-401-5441C>A)
c.-284+6894C>A (n.-284+6894C>A)
19g.10224311A=CA2322323325DNMT1,S1PR2c.595T= (p.Ser199=)
c.-401-5442T= (n.-401-5442T=)
c.-284+6893T= (n.-284+6893T=)
19g.10224311A>CCA403947201DNMT1,S1PR2c.595T>G (p.Ser199Ala)
c.-401-5442T>G (n.-401-5442T>G)
c.-284+6893T>G (n.-284+6893T>G)
19g.10224311A>GCA403947202DNMT1,S1PR2c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.-401-5442T>C (n.-401-5442T>C)
c.-284+6893T>C (n.-284+6893T>C)
dbSNP
19g.10224311A>TCA403947205DNMT1,S1PR2c.595T>A (p.Ser199Thr)
c.-401-5442T>A (n.-401-5442T>A)
c.-284+6893T>A (n.-284+6893T>A)
19g.10224312G>ACA505467994DNMT1,S1PR2c.594C>T (p.Phe198=)
c.-401-5443C>T (n.-401-5443C>T)
c.-284+6892C>T (n.-284+6892C>T)
19g.10224312G>CCA403947207DNMT1,S1PR2c.594C>G (p.Phe198Leu)
c.-401-5443C>G (n.-401-5443C>G)
c.-284+6892C>G (n.-284+6892C>G)
19g.10224312G>TCA403947210DNMT1,S1PR2c.594C>A (p.Phe198Leu)
c.-401-5443C>A (n.-401-5443C>A)
c.-284+6892C>A (n.-284+6892C>A)
19g.10224313A=CA2322323326DNMT1,S1PR2c.593T= (p.Phe198=)
c.-401-5444T= (n.-401-5444T=)
c.-284+6891T= (n.-284+6891T=)
19g.10224313A>CCA403947216DNMT1,S1PR2c.593T>G (p.Phe198Cys)
c.-401-5444T>G (n.-401-5444T>G)
c.-284+6891T>G (n.-284+6891T>G)
19g.10224313A>GCA403947219DNMT1,S1PR2c.593T>C (p.Phe198Ser)
c.-401-5444T>C (n.-401-5444T>C)
c.-284+6891T>C (n.-284+6891T>C)
dbSNP
19g.10224313A>TCA403947214DNMT1,S1PR2c.593T>A (p.Phe198Tyr)
c.-401-5444T>A (n.-401-5444T>A)
c.-284+6891T>A (n.-284+6891T>A)

Number of alleles fetched