Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10224189_10224194delCA2588336301DNMT1,S1PR2c.713_718del (p.Val238_Leu239del)
c.-401-5324_-401-5319del (n.-401-5324_-401-5319del)
c.-284+7011_-284+7016del (n.-284+7011_-284+7016del)
gnomAD v4
19g.10224193A>CCA403946361DNMT1,S1PR2c.713T>G (p.Val238Gly)
c.-401-5324T>G (n.-401-5324T>G)
c.-284+7011T>G (n.-284+7011T>G)
19g.10224193A>GCA403946365DNMT1,S1PR2c.713T>C (p.Val238Ala)
c.-401-5324T>C (n.-401-5324T>C)
c.-284+7011T>C (n.-284+7011T>C)
19g.10224193A>TCA403946363DNMT1,S1PR2c.713T>A (p.Val238Glu)
c.-401-5324T>A (n.-401-5324T>A)
c.-284+7011T>A (n.-284+7011T>A)
19g.10224194C>ACA403946367DNMT1,S1PR2c.712G>T (p.Val238Leu)
c.-401-5325G>T (n.-401-5325G>T)
c.-284+7010G>T (n.-284+7010G>T)
19g.10224194C=CA2322323269DNMT1,S1PR2c.712G= (p.Val238=)
c.-401-5325G= (n.-401-5325G=)
c.-284+7010G= (n.-284+7010G=)
19g.10224194C>GCA403946379DNMT1,S1PR2c.712G>C (p.Val238Leu)
c.-401-5325G>C (n.-401-5325G>C)
c.-284+7010G>C (n.-284+7010G>C)
19g.10224194C>TCA9189037DNMT1,S1PR2c.712G>A (p.Val238Met)
c.-401-5325G>A (n.-401-5325G>A)
c.-284+7010G>A (n.-284+7010G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10224195G>ACA9189038DNMT1,S1PR2c.711C>T (p.Ile237=)
c.-401-5326C>T (n.-401-5326C>T)
c.-284+7009C>T (n.-284+7009C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10224195G>CCA403946383DNMT1,S1PR2c.711C>G (p.Ile237Met)
c.-401-5326C>G (n.-401-5326C>G)
c.-284+7009C>G (n.-284+7009C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10224195G=CA2322323270DNMT1,S1PR2c.711C= (p.Ile237=)
c.-401-5326C= (n.-401-5326C=)
c.-284+7009C= (n.-284+7009C=)
19g.10224195G>TCA505467746DNMT1,S1PR2c.711C>A (p.Ile237=)
c.-401-5326C>A (n.-401-5326C>A)
c.-284+7009C>A (n.-284+7009C>A)
19g.10224196A>CCA403946387DNMT1,S1PR2c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.-401-5327T>G (n.-401-5327T>G)
c.-284+7008T>G (n.-284+7008T>G)
19g.10224196A>GCA403946390DNMT1,S1PR2c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.-401-5327T>C (n.-401-5327T>C)
c.-284+7008T>C (n.-284+7008T>C)
19g.10224196A>TCA403946393DNMT1,S1PR2c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.-401-5327T>A (n.-401-5327T>A)
c.-284+7008T>A (n.-284+7008T>A)
19g.10224197T>ACA403946399DNMT1,S1PR2c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.-401-5328A>T (n.-401-5328A>T)
c.-284+7007A>T (n.-284+7007A>T)
19g.10224197T>CCA403946403DNMT1,S1PR2c.709A>G (p.Ile237Val)
c.-401-5328A>G (n.-401-5328A>G)
c.-284+7007A>G (n.-284+7007A>G)
19g.10224197T>GCA403946407DNMT1,S1PR2c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.-401-5328A>C (n.-401-5328A>C)
c.-284+7007A>C (n.-284+7007A>C)
19g.10224198G>ACA9189039DNMT1,S1PR2c.708C>T (p.Thr236=)
c.-401-5329C>T (n.-401-5329C>T)
c.-284+7006C>T (n.-284+7006C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224198G>CCA505467750DNMT1,S1PR2c.708C>G (p.Thr236=)
c.-401-5329C>G (n.-401-5329C>G)
c.-284+7006C>G (n.-284+7006C>G)
19g.10224198G=CA2322323271DNMT1,S1PR2c.708C= (p.Thr236=)
c.-401-5329C= (n.-401-5329C=)
c.-284+7006C= (n.-284+7006C=)
19g.10224198G>TCA505467751DNMT1,S1PR2c.708C>A (p.Thr236=)
c.-401-5329C>A (n.-401-5329C>A)
c.-284+7006C>A (n.-284+7006C>A)
19g.10224199G>ACA403946420DNMT1,S1PR2c.707C>T (p.Thr236Ile)
c.-401-5330C>T (n.-401-5330C>T)
c.-284+7005C>T (n.-284+7005C>T)
19g.10224199G>CCA403946416DNMT1,S1PR2c.707C>G (p.Thr236Ser)
c.-401-5330C>G (n.-401-5330C>G)
c.-284+7005C>G (n.-284+7005C>G)
19g.10224199G>TCA403946424DNMT1,S1PR2c.707C>A (p.Thr236Asn)
c.-401-5330C>A (n.-401-5330C>A)
c.-284+7005C>A (n.-284+7005C>A)
19g.10224200T>ACA403946428DNMT1,S1PR2c.706A>T (p.Thr236Ser)
c.-401-5331A>T (n.-401-5331A>T)
c.-284+7004A>T (n.-284+7004A>T)
19g.10224200T>CCA403946432DNMT1,S1PR2c.706A>G (p.Thr236Ala)
c.-401-5331A>G (n.-401-5331A>G)
c.-284+7004A>G (n.-284+7004A>G)
19g.10224200T>GCA403946435DNMT1,S1PR2c.706A>C (p.Thr236Pro)
c.-401-5331A>C (n.-401-5331A>C)
c.-284+7004A>C (n.-284+7004A>C)
19g.10224201G>ACA505467758DNMT1,S1PR2c.705C>T (p.Val235=)
c.-401-5332C>T (n.-401-5332C>T)
c.-284+7003C>T (n.-284+7003C>T)
19g.10224201G>CCA505467754DNMT1,S1PR2c.705C>G (p.Val235=)
c.-401-5332C>G (n.-401-5332C>G)
c.-284+7003C>G (n.-284+7003C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10224201G=CA2322323272DNMT1,S1PR2c.705C= (p.Val235=)
c.-401-5332C= (n.-401-5332C=)
c.-284+7003C= (n.-284+7003C=)
19g.10224201G>TCA505467756DNMT1,S1PR2c.705C>A (p.Val235=)
c.-401-5332C>A (n.-401-5332C>A)
c.-284+7003C>A (n.-284+7003C>A)
gnomAD v4
19g.10224202A>CCA403946438DNMT1,S1PR2c.704T>G (p.Val235Gly)
c.-401-5333T>G (n.-401-5333T>G)
c.-284+7002T>G (n.-284+7002T>G)
19g.10224202A>GCA403946442DNMT1,S1PR2c.704T>C (p.Val235Ala)
c.-401-5333T>C (n.-401-5333T>C)
c.-284+7002T>C (n.-284+7002T>C)
19g.10224202A>TCA403946445DNMT1,S1PR2c.704T>A (p.Val235Asp)
c.-401-5333T>A (n.-401-5333T>A)
c.-284+7002T>A (n.-284+7002T>A)
19g.10224203C>ACA403946449DNMT1,S1PR2c.703G>T (p.Val235Phe)
c.-401-5334G>T (n.-401-5334G>T)
c.-284+7001G>T (n.-284+7001G>T)
19g.10224203C>GCA403946452DNMT1,S1PR2c.703G>C (p.Val235Leu)
c.-401-5334G>C (n.-401-5334G>C)
c.-284+7001G>C (n.-284+7001G>C)
19g.10224203C>TCA403946455DNMT1,S1PR2c.703G>A (p.Val235Ile)
c.-401-5334G>A (n.-401-5334G>A)
c.-284+7001G>A (n.-284+7001G>A)
COSMIC
19g.10224204C>ACA505467761DNMT1,S1PR2c.702G>T (p.Thr234=)
c.-401-5335G>T (n.-401-5335G>T)
c.-284+7000G>T (n.-284+7000G>T)
19g.10224204C=CA2322323273DNMT1,S1PR2c.702G= (p.Thr234=)
c.-401-5335G= (n.-401-5335G=)
c.-284+7000G= (n.-284+7000G=)
19g.10224204C>GCA505467762DNMT1,S1PR2c.702G>C (p.Thr234=)
c.-401-5335G>C (n.-401-5335G>C)
c.-284+7000G>C (n.-284+7000G>C)
19g.10224204C>TCA505467763DNMT1,S1PR2c.702G>A (p.Thr234=)
c.-401-5335G>A (n.-401-5335G>A)
c.-284+7000G>A (n.-284+7000G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224205G>ACA9189040DNMT1,S1PR2c.701C>T (p.Thr234Met)
c.-401-5336C>T (n.-401-5336C>T)
c.-284+6999C>T (n.-284+6999C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.10224205G>CCA403946463DNMT1,S1PR2c.701C>G (p.Thr234Arg)
c.-401-5336C>G (n.-401-5336C>G)
c.-284+6999C>G (n.-284+6999C>G)
gnomAD v4
19g.10224205G=CA2322323274DNMT1,S1PR2c.701C= (p.Thr234=)
c.-401-5336C= (n.-401-5336C=)
c.-284+6999C= (n.-284+6999C=)
19g.10224205G>TCA403946466DNMT1,S1PR2c.701C>A (p.Thr234Lys)
c.-401-5336C>A (n.-401-5336C>A)
c.-284+6999C>A (n.-284+6999C>A)
19g.10224206T>ACA403946480DNMT1,S1PR2c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.-401-5337A>T (n.-401-5337A>T)
c.-284+6998A>T (n.-284+6998A>T)
19g.10224206T>CCA403946472DNMT1,S1PR2c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.-401-5337A>G (n.-401-5337A>G)
c.-284+6998A>G (n.-284+6998A>G)
19g.10224206T>GCA403946476DNMT1,S1PR2c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.-401-5337A>C (n.-401-5337A>C)
c.-284+6998A>C (n.-284+6998A>C)
19g.10224207C>ACA403946484DNMT1,S1PR2c.699G>T (p.Lys233Asn)
c.-401-5338G>T (n.-401-5338G>T)
c.-284+6997G>T (n.-284+6997G>T)
19g.10224207C>GCA403946488DNMT1,S1PR2c.699G>C (p.Lys233Asn)
c.-401-5338G>C (n.-401-5338G>C)
c.-284+6997G>C (n.-284+6997G>C)
19g.10224207C>TCA505467769DNMT1,S1PR2c.699G>A (p.Lys233=)
c.-401-5338G>A (n.-401-5338G>A)
c.-284+6997G>A (n.-284+6997G>A)
gnomAD v4
19g.10224208T>ACA403946493DNMT1,S1PR2c.698A>T (p.Lys233Met)
c.-401-5339A>T (n.-401-5339A>T)
c.-284+6996A>T (n.-284+6996A>T)
19g.10224208T>CCA403946497DNMT1,S1PR2c.698A>G (p.Lys233Arg)
c.-401-5339A>G (n.-401-5339A>G)
c.-284+6996A>G (n.-284+6996A>G)
19g.10224208T>GCA403946500DNMT1,S1PR2c.698A>C (p.Lys233Thr)
c.-401-5339A>C (n.-401-5339A>C)
c.-284+6996A>C (n.-284+6996A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224208T=CA2322323275DNMT1,S1PR2c.698A= (p.Lys233=)
c.-401-5339A= (n.-401-5339A=)
c.-284+6996A= (n.-284+6996A=)
19g.10224209T>ACA403946507DNMT1,S1PR2c.697A>T (p.Lys233Ter)
c.-401-5340A>T (n.-401-5340A>T)
c.-284+6995A>T (n.-284+6995A>T)
19g.10224209T>CCA403946512DNMT1,S1PR2c.697A>G (p.Lys233Glu)
c.-401-5340A>G (n.-401-5340A>G)
c.-284+6995A>G (n.-284+6995A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224209T>GCA403946515DNMT1,S1PR2c.697A>C (p.Lys233Gln)
c.-401-5340A>C (n.-401-5340A>C)
c.-284+6995A>C (n.-284+6995A>C)
19g.10224209T=CA2322323276DNMT1,S1PR2c.697A= (p.Lys233=)
c.-401-5340A= (n.-401-5340A=)
c.-284+6995A= (n.-284+6995A=)
19g.10224210G>ACA505467773DNMT1,S1PR2c.696C>T (p.Leu232=)
c.-401-5341C>T (n.-401-5341C>T)
c.-284+6994C>T (n.-284+6994C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10224210G>CCA505467774DNMT1,S1PR2c.696C>G (p.Leu232=)
c.-401-5341C>G (n.-401-5341C>G)
c.-284+6994C>G (n.-284+6994C>G)
19g.10224210G=CA2322323277DNMT1,S1PR2c.696C= (p.Leu232=)
c.-401-5341C= (n.-401-5341C=)
c.-284+6994C= (n.-284+6994C=)
19g.10224210G>TCA505467777DNMT1,S1PR2c.696C>A (p.Leu232=)
c.-401-5341C>A (n.-401-5341C>A)
c.-284+6994C>A (n.-284+6994C>A)
19g.10224211A>CCA403946518DNMT1,S1PR2c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.-401-5342T>G (n.-401-5342T>G)
c.-284+6993T>G (n.-284+6993T>G)
19g.10224211A>GCA403946527DNMT1,S1PR2c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.-401-5342T>C (n.-401-5342T>C)
c.-284+6993T>C (n.-284+6993T>C)
19g.10224211A>TCA403946530DNMT1,S1PR2c.695T>A (p.Leu232His)
c.-401-5342T>A (n.-401-5342T>A)
c.-284+6993T>A (n.-284+6993T>A)
19g.10224212G>ACA403946541DNMT1,S1PR2c.694C>T (p.Leu232Phe)
c.-401-5343C>T (n.-401-5343C>T)
c.-284+6992C>T (n.-284+6992C>T)
19g.10224212G>CCA403946540DNMT1,S1PR2c.694C>G (p.Leu232Val)
c.-401-5343C>G (n.-401-5343C>G)
c.-284+6992C>G (n.-284+6992C>G)
19g.10224212G>TCA403946535DNMT1,S1PR2c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.-401-5343C>A (n.-401-5343C>A)
c.-284+6992C>A (n.-284+6992C>A)
19g.10224213C>ACA505467783DNMT1,S1PR2c.693G>T (p.Leu231=)
c.-401-5344G>T (n.-401-5344G>T)
c.-284+6991G>T (n.-284+6991G>T)
gnomAD v4
19g.10224213C=CA2322323278DNMT1,S1PR2c.693G= (p.Leu231=)
c.-401-5344G= (n.-401-5344G=)
c.-284+6991G= (n.-284+6991G=)
19g.10224213C>GCA505467784DNMT1,S1PR2c.693G>C (p.Leu231=)
c.-401-5344G>C (n.-401-5344G>C)
c.-284+6991G>C (n.-284+6991G>C)
19g.10224213C>TCA505467785DNMT1,S1PR2c.693G>A (p.Leu231=)
c.-401-5344G>A (n.-401-5344G>A)
c.-284+6991G>A (n.-284+6991G>A)
19g.10224213_10224214insTGTGACTCTGAGCAGTTTGCTTGATCTCTCTGAACTCACACCTCCATACA9189041DNMT1,S1PR2c.692_693insTATGGAGGTGTGAGTTCAGAGAGATCAAGCAAACTGCTCAGAGTCACA (p.Leu232MetfsTer4)
c.-401-5345_-401-5344insTATGGAGGTGTGAGTTCAGAGAGATCAAGCAAACTGCTCAGAGTCACA (n.-401-5345_-401-5344insTATGGAGGTGTGAGTTCAGAGAGATCAAGCAAACTGCTCAGAGTCACA)
c.-284+6990_-284+6991insTATGGAGGTGTGAGTTCAGAGAGATCAAGCAAACTGCTCAGAGTCACA (n.-284+6990_-284+6991insTATGGAGGTGTGAGTTCAGAGAGATCAAGCAAACTGCTCAGAGTCACA)
dbSNP ExAC
19g.10224214A=CA2322323279DNMT1,S1PR2c.692T= (p.Leu231=)
c.-401-5345T= (n.-401-5345T=)
c.-284+6990T= (n.-284+6990T=)
19g.10224214A>CCA305184022DNMT1,S1PR2c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.-401-5345T>G (n.-401-5345T>G)
c.-284+6990T>G (n.-284+6990T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224214A>GCA9189042DNMT1,S1PR2c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.-401-5345T>C (n.-401-5345T>C)
c.-284+6990T>C (n.-284+6990T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224214A>TCA403946545DNMT1,S1PR2c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.-401-5345T>A (n.-401-5345T>A)
c.-284+6990T>A (n.-284+6990T>A)
19g.10224215G>ACA505467787DNMT1,S1PR2c.691C>T (p.Leu231=)
c.-401-5346C>T (n.-401-5346C>T)
c.-284+6989C>T (n.-284+6989C>T)
gnomAD v4 COSMIC
19g.10224215G>CCA403946547DNMT1,S1PR2c.691C>G (p.Leu231Val)
c.-401-5346C>G (n.-401-5346C>G)
c.-284+6989C>G (n.-284+6989C>G)
19g.10224215G>TCA403946550DNMT1,S1PR2c.691C>A (p.Leu231Met)
c.-401-5346C>A (n.-401-5346C>A)
c.-284+6989C>A (n.-284+6989C>A)
gnomAD v4
19g.10224216G>ACA9189043DNMT1,S1PR2c.690C>T (p.Ala230=)
c.-401-5347C>T (n.-401-5347C>T)
c.-284+6988C>T (n.-284+6988C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.10224216G>CCA505467791DNMT1,S1PR2c.690C>G (p.Ala230=)
c.-401-5347C>G (n.-401-5347C>G)
c.-284+6988C>G (n.-284+6988C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224216G=CA2322323280DNMT1,S1PR2c.690C= (p.Ala230=)
c.-401-5347C= (n.-401-5347C=)
c.-284+6988C= (n.-284+6988C=)
19g.10224216G>TCA505467792DNMT1,S1PR2c.690C>A (p.Ala230=)
c.-401-5347C>A (n.-401-5347C>A)
c.-284+6988C>A (n.-284+6988C>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.10224217G>ACA403946558DNMT1,S1PR2c.689C>T (p.Ala230Val)
c.-401-5348C>T (n.-401-5348C>T)
c.-284+6987C>T (n.-284+6987C>T)
dbSNP
19g.10224217G>CCA403946562DNMT1,S1PR2c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.-401-5348C>G (n.-401-5348C>G)
c.-284+6987C>G (n.-284+6987C>G)
19g.10224217G=CA2322323281DNMT1,S1PR2c.689C= (p.Ala230=)
c.-401-5348C= (n.-401-5348C=)
c.-284+6987C= (n.-284+6987C=)
19g.10224217G>TCA403946567DNMT1,S1PR2c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.-401-5348C>A (n.-401-5348C>A)
c.-284+6987C>A (n.-284+6987C>A)
gnomAD v4 COSMIC
19g.10224218C>ACA403946571DNMT1,S1PR2c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.-401-5349G>T (n.-401-5349G>T)
c.-284+6986G>T (n.-284+6986G>T)
19g.10224218C=CA2322323282DNMT1,S1PR2c.688G= (p.Ala230=)
c.-401-5349G= (n.-401-5349G=)
c.-284+6986G= (n.-284+6986G=)
19g.10224218C>GCA403946583DNMT1,S1PR2c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.-401-5349G>C (n.-401-5349G>C)
c.-284+6986G>C (n.-284+6986G>C)
19g.10224218C>TCA9189044DNMT1,S1PR2c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.-401-5349G>A (n.-401-5349G>A)
c.-284+6986G>A (n.-284+6986G>A)
dbSNP ExAC
19g.10224219T>ACA505467796DNMT1,S1PR2c.687A>T (p.Leu229=)
c.-401-5350A>T (n.-401-5350A>T)
c.-284+6985A>T (n.-284+6985A>T)
19g.10224219T>CCA505467798DNMT1,S1PR2c.687A>G (p.Leu229=)
c.-401-5350A>G (n.-401-5350A>G)
c.-284+6985A>G (n.-284+6985A>G)
19g.10224219T>GCA505467800DNMT1,S1PR2c.687A>C (p.Leu229=)
c.-401-5350A>C (n.-401-5350A>C)
c.-284+6985A>C (n.-284+6985A>C)
19g.10224220A>CCA403946606DNMT1,S1PR2c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.-401-5351T>G (n.-401-5351T>G)
c.-284+6984T>G (n.-284+6984T>G)
19g.10224220A>GCA403946592DNMT1,S1PR2c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.-401-5351T>C (n.-401-5351T>C)
c.-284+6984T>C (n.-284+6984T>C)
gnomAD v4
19g.10224220A>TCA403946596DNMT1,S1PR2c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.-401-5351T>A (n.-401-5351T>A)
c.-284+6984T>A (n.-284+6984T>A)
19g.10224221G>ACA505467802DNMT1,S1PR2c.685C>T (p.Leu229=)
c.-401-5352C>T (n.-401-5352C>T)
c.-284+6983C>T (n.-284+6983C>T)
19g.10224221G>CCA403946610DNMT1,S1PR2c.685C>G (p.Leu229Val)
c.-401-5352C>G (n.-401-5352C>G)
c.-284+6983C>G (n.-284+6983C>G)
19g.10224221G>TCA403946614DNMT1,S1PR2c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.-401-5352C>A (n.-401-5352C>A)
c.-284+6983C>A (n.-284+6983C>A)
19g.10224222C>ACA505467803DNMT1,S1PR2c.684G>T (p.Thr228=)
c.-401-5353G>T (n.-401-5353G>T)
c.-284+6982G>T (n.-284+6982G>T)
19g.10224222C=CA2322323283DNMT1,S1PR2c.684G= (p.Thr228=)
c.-401-5353G= (n.-401-5353G=)
c.-284+6982G= (n.-284+6982G=)
19g.10224222C>GCA505467804DNMT1,S1PR2c.684G>C (p.Thr228=)
c.-401-5353G>C (n.-401-5353G>C)
c.-284+6982G>C (n.-284+6982G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10224222C>TCA9189045DNMT1,S1PR2c.684G>A (p.Thr228=)
c.-401-5353G>A (n.-401-5353G>A)
c.-284+6982G>A (n.-284+6982G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224223G>ACA9189046DNMT1,S1PR2c.683C>T (p.Thr228Met)
c.-401-5354C>T (n.-401-5354C>T)
c.-284+6981C>T (n.-284+6981C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224223G>CCA403946627DNMT1,S1PR2c.683C>G (p.Thr228Arg)
c.-401-5354C>G (n.-401-5354C>G)
c.-284+6981C>G (n.-284+6981C>G)
19g.10224223G=CA2322323284DNMT1,S1PR2c.683C= (p.Thr228=)
c.-401-5354C= (n.-401-5354C=)
c.-284+6981C= (n.-284+6981C=)
19g.10224223G>TCA403946629DNMT1,S1PR2c.683C>A (p.Thr228Lys)
c.-401-5354C>A (n.-401-5354C>A)
c.-284+6981C>A (n.-284+6981C>A)
19g.10224224T>ACA403946636DNMT1,S1PR2c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.-401-5355A>T (n.-401-5355A>T)
c.-284+6980A>T (n.-284+6980A>T)
19g.10224224T>CCA403946640DNMT1,S1PR2c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.-401-5355A>G (n.-401-5355A>G)
c.-284+6980A>G (n.-284+6980A>G)
19g.10224224T>GCA403946644DNMT1,S1PR2c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.-401-5355A>C (n.-401-5355A>C)
c.-284+6980A>C (n.-284+6980A>C)
19g.10224225C>ACA403946649DNMT1,S1PR2c.681G>T (p.Gln227His)
c.-401-5356G>T (n.-401-5356G>T)
c.-284+6979G>T (n.-284+6979G>T)
19g.10224225C=CA2322323285DNMT1,S1PR2c.681G= (p.Gln227=)
c.-401-5356G= (n.-401-5356G=)
c.-284+6979G= (n.-284+6979G=)
19g.10224225C>GCA403946652DNMT1,S1PR2c.681G>C (p.Gln227His)
c.-401-5356G>C (n.-401-5356G>C)
c.-284+6979G>C (n.-284+6979G>C)
dbSNP
19g.10224225C>TCA505467809DNMT1,S1PR2c.681G>A (p.Gln227=)
c.-401-5356G>A (n.-401-5356G>A)
c.-284+6979G>A (n.-284+6979G>A)
19g.10224226T>ACA403946665DNMT1,S1PR2c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.-401-5357A>T (n.-401-5357A>T)
c.-284+6978A>T (n.-284+6978A>T)
19g.10224226T>CCA403946659DNMT1,S1PR2c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.-401-5357A>G (n.-401-5357A>G)
c.-284+6978A>G (n.-284+6978A>G)
19g.10224226T>GCA403946657DNMT1,S1PR2c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.-401-5357A>C (n.-401-5357A>C)
c.-284+6978A>C (n.-284+6978A>C)
19g.10224227G>ACA403946670DNMT1,S1PR2c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.-401-5358C>T (n.-401-5358C>T)
c.-284+6977C>T (n.-284+6977C>T)
19g.10224227G>CCA403946675DNMT1,S1PR2c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.-401-5358C>G (n.-401-5358C>G)
c.-284+6977C>G (n.-284+6977C>G)
19g.10224227G>TCA403946672DNMT1,S1PR2c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.-401-5358C>A (n.-401-5358C>A)
c.-284+6977C>A (n.-284+6977C>A)
19g.10224228C>ACA505467811DNMT1,S1PR2c.678G>T (p.Pro226=)
c.-401-5359G>T (n.-401-5359G>T)
c.-284+6976G>T (n.-284+6976G>T)
19g.10224228C=CA2322323286DNMT1,S1PR2c.678G= (p.Pro226=)
c.-401-5359G= (n.-401-5359G=)
c.-284+6976G= (n.-284+6976G=)
19g.10224228C>GCA505467812DNMT1,S1PR2c.678G>C (p.Pro226=)
c.-401-5359G>C (n.-401-5359G>C)
c.-284+6976G>C (n.-284+6976G>C)
19g.10224228C>TCA9189047DNMT1,S1PR2c.678G>A (p.Pro226=)
c.-401-5359G>A (n.-401-5359G>A)
c.-284+6976G>A (n.-284+6976G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.10224229G>ACA9189048DNMT1,S1PR2c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.-401-5360C>T (n.-401-5360C>T)
c.-284+6975C>T (n.-284+6975C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10224229G>CCA403946683DNMT1,S1PR2c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.-401-5360C>G (n.-401-5360C>G)
c.-284+6975C>G (n.-284+6975C>G)
dbSNP
19g.10224229G=CA2322323287DNMT1,S1PR2c.677C= (p.Pro226=)
c.-401-5360C= (n.-401-5360C=)
c.-284+6975C= (n.-284+6975C=)
19g.10224229G>TCA403946688DNMT1,S1PR2c.677C>A (p.Pro226Gln)
c.-401-5360C>A (n.-401-5360C>A)
c.-284+6975C>A (n.-284+6975C>A)
19g.10224230G>ACA403946693DNMT1,S1PR2c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.-401-5361C>T (n.-401-5361C>T)
c.-284+6974C>T (n.-284+6974C>T)
19g.10224230G>CCA403946696DNMT1,S1PR2c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.-401-5361C>G (n.-401-5361C>G)
c.-284+6974C>G (n.-284+6974C>G)
19g.10224230G>TCA403946698DNMT1,S1PR2c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.-401-5361C>A (n.-401-5361C>A)
c.-284+6974C>A (n.-284+6974C>A)
gnomAD v4
19g.10224231G>ACA505467815DNMT1,S1PR2c.675C>T (p.Ala225=)
c.-401-5362C>T (n.-401-5362C>T)
c.-284+6973C>T (n.-284+6973C>T)
dbSNP
19g.10224231G>CCA505467814DNMT1,S1PR2c.675C>G (p.Ala225=)
c.-401-5362C>G (n.-401-5362C>G)
c.-284+6973C>G (n.-284+6973C>G)
19g.10224231G=CA2322323288DNMT1,S1PR2c.675C= (p.Ala225=)
c.-401-5362C= (n.-401-5362C=)
c.-284+6973C= (n.-284+6973C=)
19g.10224231G>TCA505467813DNMT1,S1PR2c.675C>A (p.Ala225=)
c.-401-5362C>A (n.-401-5362C>A)
c.-284+6973C>A (n.-284+6973C>A)
19g.10224232G>ACA403946703DNMT1,S1PR2c.674C>T (p.Ala225Val)
c.-401-5363C>T (n.-401-5363C>T)
c.-284+6972C>T (n.-284+6972C>T)
gnomAD v4
19g.10224232G>CCA403946706DNMT1,S1PR2c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.-401-5363C>G (n.-401-5363C>G)
c.-284+6972C>G (n.-284+6972C>G)
19g.10224232G>TCA403946709DNMT1,S1PR2c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.-401-5363C>A (n.-401-5363C>A)
c.-284+6972C>A (n.-284+6972C>A)
19g.10224233C>ACA403946727DNMT1,S1PR2c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.-401-5364G>T (n.-401-5364G>T)
c.-284+6971G>T (n.-284+6971G>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.10224233C=CA2322323289DNMT1,S1PR2c.673G= (p.Ala225=)
c.-401-5364G= (n.-401-5364G=)
c.-284+6971G= (n.-284+6971G=)
19g.10224233C>GCA403946731DNMT1,S1PR2c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.-401-5364G>C (n.-401-5364G>C)
c.-284+6971G>C (n.-284+6971G>C)
dbSNP
19g.10224233C>TCA9189049DNMT1,S1PR2c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.-401-5364G>A (n.-401-5364G>A)
c.-284+6971G>A (n.-284+6971G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224234G>ACA9189050DNMT1,S1PR2c.672C>T (p.Ala224=)
c.-401-5365C>T (n.-401-5365C>T)
c.-284+6970C>T (n.-284+6970C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224234G>CCA505467819DNMT1,S1PR2c.672C>G (p.Ala224=)
c.-401-5365C>G (n.-401-5365C>G)
c.-284+6970C>G (n.-284+6970C>G)
19g.10224234G=CA2322323290DNMT1,S1PR2c.672C= (p.Ala224=)
c.-401-5365C= (n.-401-5365C=)
c.-284+6970C= (n.-284+6970C=)
19g.10224234G>TCA505467818DNMT1,S1PR2c.672C>A (p.Ala224=)
c.-401-5365C>A (n.-401-5365C>A)
c.-284+6970C>A (n.-284+6970C>A)
19g.10224235G>ACA403946741DNMT1,S1PR2c.671C>T (p.Ala224Val)
c.-401-5366C>T (n.-401-5366C>T)
c.-284+6969C>T (n.-284+6969C>T)
19g.10224235G>CCA403946751DNMT1,S1PR2c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.-401-5366C>G (n.-401-5366C>G)
c.-284+6969C>G (n.-284+6969C>G)
19g.10224235G>TCA403946745DNMT1,S1PR2c.671C>A (p.Ala224Asp)
c.-401-5366C>A (n.-401-5366C>A)
c.-284+6969C>A (n.-284+6969C>A)
19g.10224236C>ACA403946756DNMT1,S1PR2c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.-401-5367G>T (n.-401-5367G>T)
c.-284+6968G>T (n.-284+6968G>T)
19g.10224236C=CA2322323291DNMT1,S1PR2c.670G= (p.Ala224=)
c.-401-5367G= (n.-401-5367G=)
c.-284+6968G= (n.-284+6968G=)
19g.10224236C>GCA403946759DNMT1,S1PR2c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.-401-5367G>C (n.-401-5367G>C)
c.-284+6968G>C (n.-284+6968G>C)
dbSNP
19g.10224236C>TCA403946762DNMT1,S1PR2c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.-401-5367G>A (n.-401-5367G>A)
c.-284+6968G>A (n.-284+6968G>A)
19g.10224237C>ACA403946768DNMT1,S1PR2c.669G>T (p.Met223Ile)
c.-401-5368G>T (n.-401-5368G>T)
c.-284+6967G>T (n.-284+6967G>T)
19g.10224237C>GCA403946772DNMT1,S1PR2c.669G>C (p.Met223Ile)
c.-401-5368G>C (n.-401-5368G>C)
c.-284+6967G>C (n.-284+6967G>C)
19g.10224237C>TCA403946775DNMT1,S1PR2c.669G>A (p.Met223Ile)
c.-401-5368G>A (n.-401-5368G>A)
c.-284+6967G>A (n.-284+6967G>A)
gnomAD v4
19g.10224238A=CA2322323292DNMT1,S1PR2c.668T= (p.Met223=)
c.-401-5369T= (n.-401-5369T=)
c.-284+6966T= (n.-284+6966T=)
19g.10224238A>CCA403946780DNMT1,S1PR2c.668T>G (p.Met223Arg)
c.-401-5369T>G (n.-401-5369T>G)
c.-284+6966T>G (n.-284+6966T>G)
19g.10224238A>GCA403946783DNMT1,S1PR2c.668T>C (p.Met223Thr)
c.-401-5369T>C (n.-401-5369T>C)
c.-284+6966T>C (n.-284+6966T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224238A>TCA403946787DNMT1,S1PR2c.668T>A (p.Met223Lys)
c.-401-5369T>A (n.-401-5369T>A)
c.-284+6966T>A (n.-284+6966T>A)
19g.10224239T>ACA403946796DNMT1,S1PR2c.667A>T (p.Met223Leu)
c.-401-5370A>T (n.-401-5370A>T)
c.-284+6965A>T (n.-284+6965A>T)
19g.10224239T>CCA9189051DNMT1,S1PR2c.667A>G (p.Met223Val)
c.-401-5370A>G (n.-401-5370A>G)
c.-284+6965A>G (n.-284+6965A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224239T>GCA403946792DNMT1,S1PR2c.667A>C (p.Met223Leu)
c.-401-5370A>C (n.-401-5370A>C)
c.-284+6965A>C (n.-284+6965A>C)
19g.10224239T=CA2322323293DNMT1,S1PR2c.667A= (p.Met223=)
c.-401-5370A= (n.-401-5370A=)
c.-284+6965A= (n.-284+6965A=)
19g.10224240G>ACA505467825DNMT1,S1PR2c.666C>T (p.Asp222=)
c.-401-5371C>T (n.-401-5371C>T)
c.-284+6964C>T (n.-284+6964C>T)
19g.10224240G>CCA403946804DNMT1,S1PR2c.666C>G (p.Asp222Glu)
c.-401-5371C>G (n.-401-5371C>G)
c.-284+6964C>G (n.-284+6964C>G)
19g.10224240G>TCA403946808DNMT1,S1PR2c.666C>A (p.Asp222Glu)
c.-401-5371C>A (n.-401-5371C>A)
c.-284+6964C>A (n.-284+6964C>A)
19g.10224241T>ACA403946813DNMT1,S1PR2c.665A>T (p.Asp222Val)
c.-401-5372A>T (n.-401-5372A>T)
c.-284+6963A>T (n.-284+6963A>T)
19g.10224241T>CCA403946816DNMT1,S1PR2c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.-401-5372A>G (n.-401-5372A>G)
c.-284+6963A>G (n.-284+6963A>G)
19g.10224241T>GCA403946821DNMT1,S1PR2c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.-401-5372A>C (n.-401-5372A>C)
c.-284+6963A>C (n.-284+6963A>C)
19g.10224242C>ACA403946825DNMT1,S1PR2c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.-401-5373G>T (n.-401-5373G>T)
c.-284+6962G>T (n.-284+6962G>T)
19g.10224242C=CA2322323294DNMT1,S1PR2c.664G= (p.Asp222=)
c.-401-5373G= (n.-401-5373G=)
c.-284+6962G= (n.-284+6962G=)
19g.10224242C>GCA9189052DNMT1,S1PR2c.664G>C (p.Asp222His)
c.-401-5373G>C (n.-401-5373G>C)
c.-284+6962G>C (n.-284+6962G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224242C>TCA403946829DNMT1,S1PR2c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.-401-5373G>A (n.-401-5373G>A)
c.-284+6962G>A (n.-284+6962G>A)
19g.10224243A=CA2322323295DNMT1,S1PR2c.663T= (p.Ala221=)
c.-401-5374T= (n.-401-5374T=)
c.-284+6961T= (n.-284+6961T=)
19g.10224243A>CCA505467831DNMT1,S1PR2c.663T>G (p.Ala221=)
c.-401-5374T>G (n.-401-5374T>G)
c.-284+6961T>G (n.-284+6961T>G)
19g.10224243A>GCA505467833DNMT1,S1PR2c.663T>C (p.Ala221=)
c.-401-5374T>C (n.-401-5374T>C)
c.-284+6961T>C (n.-284+6961T>C)
dbSNP
19g.10224243A>TCA505467835DNMT1,S1PR2c.663T>A (p.Ala221=)
c.-401-5374T>A (n.-401-5374T>A)
c.-284+6961T>A (n.-284+6961T>A)
19g.10224244G>ACA403946832DNMT1,S1PR2c.662C>T (p.Ala221Val)
c.-401-5375C>T (n.-401-5375C>T)
c.-284+6960C>T (n.-284+6960C>T)
19g.10224244G>CCA403946834DNMT1,S1PR2c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.-401-5375C>G (n.-401-5375C>G)
c.-284+6960C>G (n.-284+6960C>G)
19g.10224244G>TCA403946836DNMT1,S1PR2c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.-401-5375C>A (n.-401-5375C>A)
c.-284+6960C>A (n.-284+6960C>A)
19g.10224245C>ACA403946841DNMT1,S1PR2c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.-401-5376G>T (n.-401-5376G>T)
c.-284+6959G>T (n.-284+6959G>T)
19g.10224245C=CA2322323296DNMT1,S1PR2c.661G= (p.Ala221=)
c.-401-5376G= (n.-401-5376G=)
c.-284+6959G= (n.-284+6959G=)
19g.10224245C>GCA403946843DNMT1,S1PR2c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.-401-5376G>C (n.-401-5376G>C)
c.-284+6959G>C (n.-284+6959G>C)
19g.10224245C>TCA9189053DNMT1,S1PR2c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.-401-5376G>A (n.-401-5376G>A)
c.-284+6959G>A (n.-284+6959G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224246G>ACA9189054DNMT1,S1PR2c.660C>T (p.His220=)
c.-401-5377C>T (n.-401-5377C>T)
c.-284+6958C>T (n.-284+6958C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224246G>CCA403946847DNMT1,S1PR2c.660C>G (p.His220Gln)
c.-401-5377C>G (n.-401-5377C>G)
c.-284+6958C>G (n.-284+6958C>G)
19g.10224246G=CA2322323297DNMT1,S1PR2c.660C= (p.His220=)
c.-401-5377C= (n.-401-5377C=)
c.-284+6958C= (n.-284+6958C=)
19g.10224246G>TCA403946849DNMT1,S1PR2c.660C>A (p.His220Gln)
c.-401-5377C>A (n.-401-5377C>A)
c.-284+6958C>A (n.-284+6958C>A)
19g.10224247T>ACA403946853DNMT1,S1PR2c.659A>T (p.His220Leu)
c.-401-5378A>T (n.-401-5378A>T)
c.-284+6957A>T (n.-284+6957A>T)
19g.10224247T>CCA403946855DNMT1,S1PR2c.659A>G (p.His220Arg)
c.-401-5378A>G (n.-401-5378A>G)
c.-284+6957A>G (n.-284+6957A>G)
19g.10224247T>GCA403946858DNMT1,S1PR2c.659A>C (p.His220Pro)
c.-401-5378A>C (n.-401-5378A>C)
c.-284+6957A>C (n.-284+6957A>C)
19g.10224248G>ACA403946862DNMT1,S1PR2c.658C>T (p.His220Tyr)
c.-401-5379C>T (n.-401-5379C>T)
c.-284+6956C>T (n.-284+6956C>T)
19g.10224248G>CCA403946867DNMT1,S1PR2c.658C>G (p.His220Asp)
c.-401-5379C>G (n.-401-5379C>G)
c.-284+6956C>G (n.-284+6956C>G)
19g.10224248G>TCA403946864DNMT1,S1PR2c.658C>A (p.His220Asn)
c.-401-5379C>A (n.-401-5379C>A)
c.-284+6956C>A (n.-284+6956C>A)
19g.10224249G>ACA505467843DNMT1,S1PR2c.657C>T (p.Ser219=)
c.-401-5380C>T (n.-401-5380C>T)
c.-284+6955C>T (n.-284+6955C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10224249G>CCA403946870DNMT1,S1PR2c.657C>G (p.Ser219Arg)
c.-401-5380C>G (n.-401-5380C>G)
c.-284+6955C>G (n.-284+6955C>G)
19g.10224249G=CA2322323298DNMT1,S1PR2c.657C= (p.Ser219=)
c.-401-5380C= (n.-401-5380C=)
c.-284+6955C= (n.-284+6955C=)
19g.10224249G>TCA403946873DNMT1,S1PR2c.657C>A (p.Ser219Arg)
c.-401-5380C>A (n.-401-5380C>A)
c.-284+6955C>A (n.-284+6955C>A)
19g.10224250C>ACA403946875DNMT1,S1PR2c.656G>T (p.Ser219Ile)
c.-401-5381G>T (n.-401-5381G>T)
c.-284+6954G>T (n.-284+6954G>T)
19g.10224250C>GCA403946877DNMT1,S1PR2c.656G>C (p.Ser219Thr)
c.-401-5381G>C (n.-401-5381G>C)
c.-284+6954G>C (n.-284+6954G>C)
19g.10224250C>TCA403946879DNMT1,S1PR2c.656G>A (p.Ser219Asn)
c.-401-5381G>A (n.-401-5381G>A)
c.-284+6954G>A (n.-284+6954G>A)
19g.10224251T>ACA403946888DNMT1,S1PR2c.655A>T (p.Ser219Cys)
c.-401-5382A>T (n.-401-5382A>T)
c.-284+6953A>T (n.-284+6953A>T)
19g.10224251T>CCA403946890DNMT1,S1PR2c.655A>G (p.Ser219Gly)
c.-401-5382A>G (n.-401-5382A>G)
c.-284+6953A>G (n.-284+6953A>G)
19g.10224251T>GCA403946885DNMT1,S1PR2c.655A>C (p.Ser219Arg)
c.-401-5382A>C (n.-401-5382A>C)
c.-284+6953A>C (n.-284+6953A>C)
dbSNP
19g.10224251T=CA2322323299DNMT1,S1PR2c.655A= (p.Ser219=)
c.-401-5382A= (n.-401-5382A=)
c.-284+6953A= (n.-284+6953A=)
19g.10224252T>ACA505467853DNMT1,S1PR2c.654A>T (p.Ser218=)
c.-401-5383A>T (n.-401-5383A>T)
c.-284+6952A>T (n.-284+6952A>T)
19g.10224252T>CCA505467856DNMT1,S1PR2c.654A>G (p.Ser218=)
c.-401-5383A>G (n.-401-5383A>G)
c.-284+6952A>G (n.-284+6952A>G)
gnomAD v4
19g.10224252T>GCA505467858DNMT1,S1PR2c.654A>C (p.Ser218=)
c.-401-5383A>C (n.-401-5383A>C)
c.-284+6952A>C (n.-284+6952A>C)
19g.10224253G>ACA403946894DNMT1,S1PR2c.653C>T (p.Ser218Leu)
c.-401-5384C>T (n.-401-5384C>T)
c.-284+6951C>T (n.-284+6951C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10224253G>CCA403946897DNMT1,S1PR2c.653C>G (p.Ser218Ter)
c.-401-5384C>G (n.-401-5384C>G)
c.-284+6951C>G (n.-284+6951C>G)
gnomAD v4 COSMIC
19g.10224253G=CA2322323300DNMT1,S1PR2c.653C= (p.Ser218=)
c.-401-5384C= (n.-401-5384C=)
c.-284+6951C= (n.-284+6951C=)
19g.10224253G>TCA403946899DNMT1,S1PR2c.653C>A (p.Ser218Ter)
c.-401-5384C>A (n.-401-5384C>A)
c.-284+6951C>A (n.-284+6951C>A)
19g.10224254A=CA2322323301DNMT1,S1PR2c.652T= (p.Ser218=)
c.-401-5385T= (n.-401-5385T=)
c.-284+6950T= (n.-284+6950T=)
19g.10224254A>CCA403946902DNMT1,S1PR2c.652T>G (p.Ser218Ala)
c.-401-5385T>G (n.-401-5385T>G)
c.-284+6950T>G (n.-284+6950T>G)
19g.10224254A>GCA403946904DNMT1,S1PR2c.652T>C (p.Ser218Pro)
c.-401-5385T>C (n.-401-5385T>C)
c.-284+6950T>C (n.-284+6950T>C)
19g.10224254A>TCA305184028DNMT1,S1PR2c.652T>A (p.Ser218Thr)
c.-401-5385T>A (n.-401-5385T>A)
c.-284+6950T>A (n.-284+6950T>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10224255G>ACA505467864DNMT1,S1PR2c.651C>T (p.Arg217=)
c.-401-5386C>T (n.-401-5386C>T)
c.-284+6949C>T (n.-284+6949C>T)
dbSNP
19g.10224255G>CCA505467865DNMT1,S1PR2c.651C>G (p.Arg217=)
c.-401-5386C>G (n.-401-5386C>G)
c.-284+6949C>G (n.-284+6949C>G)
19g.10224255G=CA2322323302DNMT1,S1PR2c.651C= (p.Arg217=)
c.-401-5386C= (n.-401-5386C=)
c.-284+6949C= (n.-284+6949C=)
19g.10224255G>TCA305184029DNMT1,S1PR2c.651C>A (p.Arg217=)
c.-401-5386C>A (n.-401-5386C>A)
c.-284+6949C>A (n.-284+6949C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10224258_10224259insGCCATGTCAGCGTGGCTTGTGCGGCA2588336302DNMT1,S1PR2c.651_652insACAAGCCACGCTGACATGGCCCGC (p.Arg217_Ser218insThrSerHisAlaAspMetAlaArg)
c.-401-5386_-401-5385insACAAGCCACGCTGACATGGCCCGC (n.-401-5386_-401-5385insACAAGCCACGCTGACATGGCCCGC)
c.-284+6949_-284+6950insACAAGCCACGCTGACATGGCCCGC (n.-284+6949_-284+6950insACAAGCCACGCTGACATGGCCCGC)
gnomAD v4
19g.10224256C>ACA403946912DNMT1,S1PR2c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.-401-5387G>T (n.-401-5387G>T)
c.-284+6948G>T (n.-284+6948G>T)
19g.10224256C=CA2322323303DNMT1,S1PR2c.650G= (p.Arg217=)
c.-401-5387G= (n.-401-5387G=)
c.-284+6948G= (n.-284+6948G=)
19g.10224256C>GCA403946910DNMT1,S1PR2c.650G>C (p.Arg217Pro)
c.-401-5387G>C (n.-401-5387G>C)
c.-284+6948G>C (n.-284+6948G>C)
19g.10224256C>TCA9189055DNMT1,S1PR2c.650G>A (p.Arg217His)
c.-401-5387G>A (n.-401-5387G>A)
c.-284+6948G>A (n.-284+6948G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224257G>ACA9189056DNMT1,S1PR2c.649C>T (p.Arg217Cys)
c.-401-5388C>T (n.-401-5388C>T)
c.-284+6947C>T (n.-284+6947C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10224257G>CCA403946915DNMT1,S1PR2c.649C>G (p.Arg217Gly)
c.-401-5388C>G (n.-401-5388C>G)
c.-284+6947C>G (n.-284+6947C>G)
19g.10224257G=CA2322323304DNMT1,S1PR2c.649C= (p.Arg217=)
c.-401-5388C= (n.-401-5388C=)
c.-284+6947C= (n.-284+6947C=)
19g.10224257G>TCA403946916DNMT1,S1PR2c.649C>A (p.Arg217Ser)
c.-401-5388C>A (n.-401-5388C>A)
c.-284+6947C>A (n.-284+6947C>A)
COSMIC
19g.10224258G>ACA505467869DNMT1,S1PR2c.648C>T (p.Val216=)
c.-401-5389C>T (n.-401-5389C>T)
c.-284+6946C>T (n.-284+6946C>T)
COSMIC
19g.10224258G>CCA505467871DNMT1,S1PR2c.648C>G (p.Val216=)
c.-401-5389C>G (n.-401-5389C>G)
c.-284+6946C>G (n.-284+6946C>G)
19g.10224258G>TCA505467872DNMT1,S1PR2c.648C>A (p.Val216=)
c.-401-5389C>A (n.-401-5389C>A)
c.-284+6946C>A (n.-284+6946C>A)
19g.10224259A>CCA403946920DNMT1,S1PR2c.647T>G (p.Val216Gly)
c.-401-5390T>G (n.-401-5390T>G)
c.-284+6945T>G (n.-284+6945T>G)
gnomAD v4
19g.10224259A>GCA403946922DNMT1,S1PR2c.647T>C (p.Val216Ala)
c.-401-5390T>C (n.-401-5390T>C)
c.-284+6945T>C (n.-284+6945T>C)
19g.10224259A>TCA403946925DNMT1,S1PR2c.647T>A (p.Val216Asp)
c.-401-5390T>A (n.-401-5390T>A)
c.-284+6945T>A (n.-284+6945T>A)
19g.10224260C>ACA403946928DNMT1,S1PR2c.646G>T (p.Val216Phe)
c.-401-5391G>T (n.-401-5391G>T)
c.-284+6944G>T (n.-284+6944G>T)
19g.10224260C>GCA403946933DNMT1,S1PR2c.646G>C (p.Val216Leu)
c.-401-5391G>C (n.-401-5391G>C)
c.-284+6944G>C (n.-284+6944G>C)
19g.10224260C>TCA403946930DNMT1,S1PR2c.646G>A (p.Val216Ile)
c.-401-5391G>A (n.-401-5391G>A)
c.-284+6944G>A (n.-284+6944G>A)
19g.10224261C>ACA505467879DNMT1,S1PR2c.645G>T (p.Val215=)
c.-401-5392G>T (n.-401-5392G>T)
c.-284+6943G>T (n.-284+6943G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224261C>GCA505467880DNMT1,S1PR2c.645G>C (p.Val215=)
c.-401-5392G>C (n.-401-5392G>C)
c.-284+6943G>C (n.-284+6943G>C)
19g.10224261C>TCA505467881DNMT1,S1PR2c.645G>A (p.Val215=)
c.-401-5392G>A (n.-401-5392G>A)
c.-284+6943G>A (n.-284+6943G>A)
19g.10224262A>CCA403946936DNMT1,S1PR2c.644T>G (p.Val215Gly)
c.-401-5393T>G (n.-401-5393T>G)
c.-284+6942T>G (n.-284+6942T>G)
19g.10224262A>GCA403946938DNMT1,S1PR2c.644T>C (p.Val215Ala)
c.-401-5393T>C (n.-401-5393T>C)
c.-284+6942T>C (n.-284+6942T>C)
19g.10224262A>TCA403946939DNMT1,S1PR2c.644T>A (p.Val215Glu)
c.-401-5393T>A (n.-401-5393T>A)
c.-284+6942T>A (n.-284+6942T>A)
19g.10224263C>ACA403946940DNMT1,S1PR2c.643G>T (p.Val215Leu)
c.-401-5394G>T (n.-401-5394G>T)
c.-284+6941G>T (n.-284+6941G>T)
19g.10224263C=CA2322323305DNMT1,S1PR2c.643G= (p.Val215=)
c.-401-5394G= (n.-401-5394G=)
c.-284+6941G= (n.-284+6941G=)
19g.10224263C>GCA403946941DNMT1,S1PR2c.643G>C (p.Val215Leu)
c.-401-5394G>C (n.-401-5394G>C)
c.-284+6941G>C (n.-284+6941G>C)
19g.10224263C>TCA9189057DNMT1,S1PR2c.643G>A (p.Val215Met)
c.-401-5394G>A (n.-401-5394G>A)
c.-284+6941G>A (n.-284+6941G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.10224264G>ACA9189058DNMT1,S1PR2c.642C>T (p.Cys214=)
c.-401-5395C>T (n.-401-5395C>T)
c.-284+6940C>T (n.-284+6940C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10224264G>CCA403946942DNMT1,S1PR2c.642C>G (p.Cys214Trp)
c.-401-5395C>G (n.-401-5395C>G)
c.-284+6940C>G (n.-284+6940C>G)
19g.10224264G=CA2322323306DNMT1,S1PR2c.642C= (p.Cys214=)
c.-401-5395C= (n.-401-5395C=)
c.-284+6940C= (n.-284+6940C=)
19g.10224264G>TCA403946943DNMT1,S1PR2c.642C>A (p.Cys214Ter)
c.-401-5395C>A (n.-401-5395C>A)
c.-284+6940C>A (n.-284+6940C>A)
19g.10224265C>ACA403946944DNMT1,S1PR2c.641G>T (p.Cys214Phe)
c.-401-5396G>T (n.-401-5396G>T)
c.-284+6939G>T (n.-284+6939G>T)
19g.10224265C>GCA403946945DNMT1,S1PR2c.641G>C (p.Cys214Ser)
c.-401-5396G>C (n.-401-5396G>C)
c.-284+6939G>C (n.-284+6939G>C)
gnomAD v4
19g.10224265C>TCA403946946DNMT1,S1PR2c.641G>A (p.Cys214Tyr)
c.-401-5396G>A (n.-401-5396G>A)
c.-284+6939G>A (n.-284+6939G>A)
19g.10224266A=CA2322323307DNMT1,S1PR2c.640T= (p.Cys214=)
c.-401-5397T= (n.-401-5397T=)
c.-284+6938T= (n.-284+6938T=)
19g.10224266A>CCA403946947DNMT1,S1PR2c.640T>G (p.Cys214Gly)
c.-401-5397T>G (n.-401-5397T>G)
c.-284+6938T>G (n.-284+6938T>G)
19g.10224266A>GCA403946950DNMT1,S1PR2c.640T>C (p.Cys214Arg)
c.-401-5397T>C (n.-401-5397T>C)
c.-284+6938T>C (n.-284+6938T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224266A>TCA403946949DNMT1,S1PR2c.640T>A (p.Cys214Ser)
c.-401-5397T>A (n.-401-5397T>A)
c.-284+6938T>A (n.-284+6938T>A)
19g.10224267G>ACA505467890DNMT1,S1PR2c.639C>T (p.Tyr213=)
c.-401-5398C>T (n.-401-5398C>T)
c.-284+6937C>T (n.-284+6937C>T)
19g.10224267G>CCA403946951DNMT1,S1PR2c.639C>G (p.Tyr213Ter)
c.-401-5398C>G (n.-401-5398C>G)
c.-284+6937C>G (n.-284+6937C>G)
19g.10224267G>TCA403946953DNMT1,S1PR2c.639C>A (p.Tyr213Ter)
c.-401-5398C>A (n.-401-5398C>A)
c.-284+6937C>A (n.-284+6937C>A)
19g.10224268T>ACA403946956DNMT1,S1PR2c.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.-401-5399A>T (n.-401-5399A>T)
c.-284+6936A>T (n.-284+6936A>T)
19g.10224268T>CCA403946958DNMT1,S1PR2c.638A>G (p.Tyr213Cys)
c.-401-5399A>G (n.-401-5399A>G)
c.-284+6936A>G (n.-284+6936A>G)
19g.10224268T>GCA403946959DNMT1,S1PR2c.638A>C (p.Tyr213Ser)
c.-401-5399A>C (n.-401-5399A>C)
c.-284+6936A>C (n.-284+6936A>C)
dbSNP
19g.10224268T=CA2322323308DNMT1,S1PR2c.638A= (p.Tyr213=)
c.-401-5399A= (n.-401-5399A=)
c.-284+6936A= (n.-284+6936A=)
19g.10224269A>CCA403946963DNMT1,S1PR2c.637T>G (p.Tyr213Asp)
c.-401-5400T>G (n.-401-5400T>G)
c.-284+6935T>G (n.-284+6935T>G)
19g.10224269A>GCA403946965DNMT1,S1PR2c.637T>C (p.Tyr213His)
c.-401-5400T>C (n.-401-5400T>C)
c.-284+6935T>C (n.-284+6935T>C)
19g.10224269A>TCA403946967DNMT1,S1PR2c.637T>A (p.Tyr213Asn)
c.-401-5400T>A (n.-401-5400T>A)
c.-284+6935T>A (n.-284+6935T>A)
19g.10224270G>ACA505467897DNMT1,S1PR2c.636C>T (p.Ile212=)
c.-401-5401C>T (n.-401-5401C>T)
c.-284+6934C>T (n.-284+6934C>T)
19g.10224270G>CCA403946970DNMT1,S1PR2c.636C>G (p.Ile212Met)
c.-401-5401C>G (n.-401-5401C>G)
c.-284+6934C>G (n.-284+6934C>G)
19g.10224270G=CA2322323309DNMT1,S1PR2c.636C= (p.Ile212=)
c.-401-5401C= (n.-401-5401C=)
c.-284+6934C= (n.-284+6934C=)
19g.10224270G>TCA505467896DNMT1,S1PR2c.636C>A (p.Ile212=)
c.-401-5401C>A (n.-401-5401C>A)
c.-284+6934C>A (n.-284+6934C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10224271A>CCA403946973DNMT1,S1PR2c.635T>G (p.Ile212Ser)
c.-401-5402T>G (n.-401-5402T>G)
c.-284+6933T>G (n.-284+6933T>G)
19g.10224271A>GCA403946974DNMT1,S1PR2c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.-401-5402T>C (n.-401-5402T>C)
c.-284+6933T>C (n.-284+6933T>C)
19g.10224271A>TCA403946977DNMT1,S1PR2c.635T>A (p.Ile212Asn)
c.-401-5402T>A (n.-401-5402T>A)
c.-284+6933T>A (n.-284+6933T>A)
gnomAD v4
19g.10224272T>ACA403946985DNMT1,S1PR2c.634A>T (p.Ile212Phe)
c.-401-5403A>T (n.-401-5403A>T)
c.-284+6932A>T (n.-284+6932A>T)
gnomAD v4
19g.10224272T>CCA403946982DNMT1,S1PR2c.634A>G (p.Ile212Val)
c.-401-5403A>G (n.-401-5403A>G)
c.-284+6932A>G (n.-284+6932A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10224272T>GCA403946979DNMT1,S1PR2c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.-401-5403A>C (n.-401-5403A>C)
c.-284+6932A>C (n.-284+6932A>C)
19g.10224272T=CA2322323310DNMT1,S1PR2c.634A= (p.Ile212=)
c.-401-5403A= (n.-401-5403A=)
c.-284+6932A= (n.-284+6932A=)
19g.10224273G>ACA505467902DNMT1,S1PR2c.633C>T (p.Arg211=)
c.-401-5404C>T (n.-401-5404C>T)
c.-284+6931C>T (n.-284+6931C>T)
19g.10224273G>CCA505467900DNMT1,S1PR2c.633C>G (p.Arg211=)
c.-401-5404C>G (n.-401-5404C>G)
c.-284+6931C>G (n.-284+6931C>G)
19g.10224273G>TCA505467901DNMT1,S1PR2c.633C>A (p.Arg211=)
c.-401-5404C>A (n.-401-5404C>A)
c.-284+6931C>A (n.-284+6931C>A)
19g.10224274C>ACA403946988DNMT1,S1PR2c.632G>T (p.Arg211Leu)
c.-401-5405G>T (n.-401-5405G>T)
c.-284+6930G>T (n.-284+6930G>T)
19g.10224274C=CA2322323311DNMT1,S1PR2c.632G= (p.Arg211=)
c.-401-5405G= (n.-401-5405G=)
c.-284+6930G= (n.-284+6930G=)
19g.10224274C>GCA403946990DNMT1,S1PR2c.632G>C (p.Arg211Pro)
c.-401-5405G>C (n.-401-5405G>C)
c.-284+6930G>C (n.-284+6930G>C)
19g.10224274C>TCA9189059DNMT1,S1PR2c.632G>A (p.Arg211His)
c.-401-5405G>A (n.-401-5405G>A)
c.-284+6930G>A (n.-284+6930G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224275G>ACA305184030DNMT1,S1PR2c.631C>T (p.Arg211Cys)
c.-401-5406C>T (n.-401-5406C>T)
c.-284+6929C>T (n.-284+6929C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10224275G>CCA403946998DNMT1,S1PR2c.631C>G (p.Arg211Gly)
c.-401-5406C>G (n.-401-5406C>G)
c.-284+6929C>G (n.-284+6929C>G)
gnomAD v4
19g.10224275G=CA2322323312DNMT1,S1PR2c.631C= (p.Arg211=)
c.-401-5406C= (n.-401-5406C=)
c.-284+6929C= (n.-284+6929C=)
19g.10224275G>TCA403947001DNMT1,S1PR2c.631C>A (p.Arg211Ser)
c.-401-5406C>A (n.-401-5406C>A)
c.-284+6929C>A (n.-284+6929C>A)
19g.10224276C>ACA505467908DNMT1,S1PR2c.630G>T (p.Val210=)
c.-401-5407G>T (n.-401-5407G>T)
c.-284+6928G>T (n.-284+6928G>T)
gnomAD v4
19g.10224276C>GCA505467910DNMT1,S1PR2c.630G>C (p.Val210=)
c.-401-5407G>C (n.-401-5407G>C)
c.-284+6928G>C (n.-284+6928G>C)
19g.10224276C>TCA505467909DNMT1,S1PR2c.630G>A (p.Val210=)
c.-401-5407G>A (n.-401-5407G>A)
c.-284+6928G>A (n.-284+6928G>A)
19g.10224277A=CA2322323313DNMT1,S1PR2c.629T= (p.Val210=)
c.-401-5408T= (n.-401-5408T=)
c.-284+6927T= (n.-284+6927T=)
19g.10224277A>CCA403947004DNMT1,S1PR2c.629T>G (p.Val210Gly)
c.-401-5408T>G (n.-401-5408T>G)
c.-284+6927T>G (n.-284+6927T>G)
19g.10224277A>GCA403947006DNMT1,S1PR2c.629T>C (p.Val210Ala)
c.-401-5408T>C (n.-401-5408T>C)
c.-284+6927T>C (n.-284+6927T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10224277A>TCA403947009DNMT1,S1PR2c.629T>A (p.Val210Glu)
c.-401-5408T>A (n.-401-5408T>A)
c.-284+6927T>A (n.-284+6927T>A)
19g.10224278C>ACA403947012DNMT1,S1PR2c.628G>T (p.Val210Leu)
c.-401-5409G>T (n.-401-5409G>T)
c.-284+6926G>T (n.-284+6926G>T)
19g.10224278C=CA2322323314DNMT1,S1PR2c.628G= (p.Val210=)
c.-401-5409G= (n.-401-5409G=)
c.-284+6926G= (n.-284+6926G=)
19g.10224278C>GCA403947014DNMT1,S1PR2c.628G>C (p.Val210Leu)
c.-401-5409G>C (n.-401-5409G>C)
c.-284+6926G>C (n.-284+6926G>C)
19g.10224278C>TCA9189060DNMT1,S1PR2c.628G>A (p.Val210Met)
c.-401-5409G>A (n.-401-5409G>A)
c.-284+6926G>A (n.-284+6926G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10224279G>ACA9189061DNMT1,S1PR2c.627C>T (p.Tyr209=)
c.-401-5410C>T (n.-401-5410C>T)
c.-284+6925C>T (n.-284+6925C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224279G>CCA403947021DNMT1,S1PR2c.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.-401-5410C>G (n.-401-5410C>G)
c.-284+6925C>G (n.-284+6925C>G)
19g.10224279G=CA2322323315DNMT1,S1PR2c.627C= (p.Tyr209=)
c.-401-5410C= (n.-401-5410C=)
c.-284+6925C= (n.-284+6925C=)
19g.10224279G>TCA403947019DNMT1,S1PR2c.627C>A (p.Tyr209Ter)
c.-401-5410C>A (n.-401-5410C>A)
c.-284+6925C>A (n.-284+6925C>A)
19g.10224280T>ACA403947027DNMT1,S1PR2c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.-401-5411A>T (n.-401-5411A>T)
c.-284+6924A>T (n.-284+6924A>T)
19g.10224280T>CCA403947031DNMT1,S1PR2c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.-401-5411A>G (n.-401-5411A>G)
c.-284+6924A>G (n.-284+6924A>G)
19g.10224280T>GCA403947029DNMT1,S1PR2c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.-401-5411A>C (n.-401-5411A>C)
c.-284+6924A>C (n.-284+6924A>C)
19g.10224281A>CCA403947032DNMT1,S1PR2c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.-401-5412T>G (n.-401-5412T>G)
c.-284+6923T>G (n.-284+6923T>G)
19g.10224281A>GCA403947037DNMT1,S1PR2c.625T>C (p.Tyr209His)
c.-401-5412T>C (n.-401-5412T>C)
c.-284+6923T>C (n.-284+6923T>C)
19g.10224281A>TCA403947035DNMT1,S1PR2c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.-401-5412T>A (n.-401-5412T>A)
c.-284+6923T>A (n.-284+6923T>A)
19g.10224282C>ACA505467918DNMT1,S1PR2c.624G>T (p.Leu208=)
c.-401-5413G>T (n.-401-5413G>T)
c.-284+6922G>T (n.-284+6922G>T)
19g.10224282C=CA2322323316DNMT1,S1PR2c.624G= (p.Leu208=)
c.-401-5413G= (n.-401-5413G=)
c.-284+6922G= (n.-284+6922G=)
19g.10224282C>GCA505467919DNMT1,S1PR2c.624G>C (p.Leu208=)
c.-401-5413G>C (n.-401-5413G>C)
c.-284+6922G>C (n.-284+6922G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10224282C>TCA505467920DNMT1,S1PR2c.624G>A (p.Leu208=)
c.-401-5413G>A (n.-401-5413G>A)
c.-284+6922G>A (n.-284+6922G>A)
gnomAD v4
19g.10224283A=CA2322323317DNMT1,S1PR2c.623T= (p.Leu208=)
c.-401-5414T= (n.-401-5414T=)
c.-284+6921T= (n.-284+6921T=)
19g.10224283A>CCA403947040DNMT1,S1PR2c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.-401-5414T>G (n.-401-5414T>G)
c.-284+6921T>G (n.-284+6921T>G)
19g.10224283A>GCA403947045DNMT1,S1PR2c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.-401-5414T>C (n.-401-5414T>C)
c.-284+6921T>C (n.-284+6921T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10224283A>TCA403947043DNMT1,S1PR2c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.-401-5414T>A (n.-401-5414T>A)
c.-284+6921T>A (n.-284+6921T>A)
19g.10224284G>ACA505467921DNMT1,S1PR2c.622C>T (p.Leu208=)
c.-401-5415C>T (n.-401-5415C>T)
c.-284+6920C>T (n.-284+6920C>T)
gnomAD v4
19g.10224284G>CCA403947048DNMT1,S1PR2c.622C>G (p.Leu208Val)
c.-401-5415C>G (n.-401-5415C>G)
c.-284+6920C>G (n.-284+6920C>G)
19g.10224284G>TCA403947050DNMT1,S1PR2c.622C>A (p.Leu208Met)
c.-401-5415C>A (n.-401-5415C>A)
c.-284+6920C>A (n.-284+6920C>A)
19g.10224285G>ACA505467925DNMT1,S1PR2c.621C>T (p.Ala207=)
c.-401-5416C>T (n.-401-5416C>T)
c.-284+6919C>T (n.-284+6919C>T)
19g.10224285G>CCA505467926DNMT1,S1PR2c.621C>G (p.Ala207=)
c.-401-5416C>G (n.-401-5416C>G)
c.-284+6919C>G (n.-284+6919C>G)
19g.10224285G>TCA505467927DNMT1,S1PR2c.621C>A (p.Ala207=)
c.-401-5416C>A (n.-401-5416C>A)
c.-284+6919C>A (n.-284+6919C>A)
19g.10224286G>ACA403947057DNMT1,S1PR2c.620C>T (p.Ala207Val)
c.-401-5417C>T (n.-401-5417C>T)
c.-284+6918C>T (n.-284+6918C>T)
19g.10224286G>CCA403947059DNMT1,S1PR2c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.-401-5417C>G (n.-401-5417C>G)
c.-284+6918C>G (n.-284+6918C>G)
19g.10224286G>TCA403947062DNMT1,S1PR2c.620C>A (p.Ala207Asp)
c.-401-5417C>A (n.-401-5417C>A)
c.-284+6918C>A (n.-284+6918C>A)
19g.10224287C>ACA403947065DNMT1,S1PR2c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.-401-5418G>T (n.-401-5418G>T)
c.-284+6917G>T (n.-284+6917G>T)
dbSNP
19g.10224287C=CA2322323318DNMT1,S1PR2c.619G= (p.Ala207=)
c.-401-5418G= (n.-401-5418G=)
c.-284+6917G= (n.-284+6917G=)
19g.10224287C>GCA403947068DNMT1,S1PR2c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.-401-5418G>C (n.-401-5418G>C)
c.-284+6917G>C (n.-284+6917G>C)
19g.10224287C>TCA9189062DNMT1,S1PR2c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.-401-5418G>A (n.-401-5418G>A)
c.-284+6917G>A (n.-284+6917G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10224288C>ACA505467934DNMT1,S1PR2c.618G>T (p.Val206=)
c.-401-5419G>T (n.-401-5419G>T)
c.-284+6916G>T (n.-284+6916G>T)
19g.10224288C>GCA505467936DNMT1,S1PR2c.618G>C (p.Val206=)
c.-401-5419G>C (n.-401-5419G>C)
c.-284+6916G>C (n.-284+6916G>C)
19g.10224288C>TCA505467937DNMT1,S1PR2c.618G>A (p.Val206=)
c.-401-5419G>A (n.-401-5419G>A)
c.-284+6916G>A (n.-284+6916G>A)
19g.10224289A>CCA403947078DNMT1,S1PR2c.617T>G (p.Val206Gly)
c.-401-5420T>G (n.-401-5420T>G)
c.-284+6915T>G (n.-284+6915T>G)
19g.10224289A>GCA403947073DNMT1,S1PR2c.617T>C (p.Val206Ala)
c.-401-5420T>C (n.-401-5420T>C)
c.-284+6915T>C (n.-284+6915T>C)
19g.10224289A>TCA403947075DNMT1,S1PR2c.617T>A (p.Val206Glu)
c.-401-5420T>A (n.-401-5420T>A)
c.-284+6915T>A (n.-284+6915T>A)
19g.10224290C>ACA403947081DNMT1,S1PR2c.616G>T (p.Val206Leu)
c.-401-5421G>T (n.-401-5421G>T)
c.-284+6914G>T (n.-284+6914G>T)
19g.10224290C=CA2322323319DNMT1,S1PR2c.616G= (p.Val206=)
c.-401-5421G= (n.-401-5421G=)
c.-284+6914G= (n.-284+6914G=)
19g.10224290C>GCA305184031DNMT1,S1PR2c.616G>C (p.Val206Leu)
c.-401-5421G>C (n.-401-5421G>C)
c.-284+6914G>C (n.-284+6914G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224290C>TCA403947085DNMT1,S1PR2c.616G>A (p.Val206Met)
c.-401-5421G>A (n.-401-5421G>A)
c.-284+6914G>A (n.-284+6914G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224291G>ACA9189063DNMT1,S1PR2c.615C>T (p.Ile205=)
c.-401-5422C>T (n.-401-5422C>T)
c.-284+6913C>T (n.-284+6913C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10224291G>CCA403947089DNMT1,S1PR2c.615C>G (p.Ile205Met)
c.-401-5422C>G (n.-401-5422C>G)
c.-284+6913C>G (n.-284+6913C>G)
19g.10224291G=CA2322323320DNMT1,S1PR2c.615C= (p.Ile205=)
c.-401-5422C= (n.-401-5422C=)
c.-284+6913C= (n.-284+6913C=)
19g.10224291G>TCA505467942DNMT1,S1PR2c.615C>A (p.Ile205=)
c.-401-5422C>A (n.-401-5422C>A)
c.-284+6913C>A (n.-284+6913C>A)
19g.10224292A>CCA403947093DNMT1,S1PR2c.614T>G (p.Ile205Ser)
c.-401-5423T>G (n.-401-5423T>G)
c.-284+6912T>G (n.-284+6912T>G)
19g.10224292A>GCA403947097DNMT1,S1PR2c.614T>C (p.Ile205Thr)
c.-401-5423T>C (n.-401-5423T>C)
c.-284+6912T>C (n.-284+6912T>C)
19g.10224292A>TCA403947095DNMT1,S1PR2c.614T>A (p.Ile205Asn)
c.-401-5423T>A (n.-401-5423T>A)
c.-284+6912T>A (n.-284+6912T>A)
19g.10224293T>ACA403947101DNMT1,S1PR2c.613A>T (p.Ile205Phe)
c.-401-5424A>T (n.-401-5424A>T)
c.-284+6911A>T (n.-284+6911A>T)
19g.10224293T>CCA403947103DNMT1,S1PR2c.613A>G (p.Ile205Val)
c.-401-5424A>G (n.-401-5424A>G)
c.-284+6911A>G (n.-284+6911A>G)
19g.10224293T>GCA403947105DNMT1,S1PR2c.613A>C (p.Ile205Leu)
c.-401-5424A>C (n.-401-5424A>C)
c.-284+6911A>C (n.-284+6911A>C)

Number of alleles fetched