UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.102224986T>A | CA462127726 | RRM2B | c.354A>T (p.Pro118=) c.198A>T (p.Pro66=) c.49-10828A>T (n.49-10828A>T) c.48+13841A>T (n.48+13841A>T) c.523A>T c.122+7245A>T (n.122+7245A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.192A>T (p.Pro64=) c.570A>T (p.Pro190=) | |
| 8 | g.102224986T>C | CA462127728 | RRM2B | c.354A>G (p.Pro118=) c.198A>G (p.Pro66=) c.49-10828A>G (n.49-10828A>G) c.48+13841A>G (n.48+13841A>G) c.523A>G c.122+7245A>G (n.122+7245A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.192A>G (p.Pro64=) c.570A>G (p.Pro190=) | |
| 8 | g.102224986T>G | CA462127730 | RRM2B | c.354A>C (p.Pro118=) c.198A>C (p.Pro66=) c.49-10828A>C (n.49-10828A>C) c.48+13841A>C (n.48+13841A>C) c.523A>C c.122+7245A>C (n.122+7245A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.192A>C (p.Pro64=) c.570A>C (p.Pro190=) | |
| 8 | g.102224987G>A | CA371593155 | RRM2B | c.353C>T (p.Pro118Leu) c.197C>T (p.Pro66Leu) c.49-10829C>T (n.49-10829C>T) c.48+13840C>T (n.48+13840C>T) c.522C>T c.122+7244C>T (n.122+7244C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.191C>T (p.Pro64Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) | |
| 8 | g.102224987G>C | CA371593156 | RRM2B | c.353C>G (p.Pro118Arg) c.197C>G (p.Pro66Arg) c.49-10829C>G (n.49-10829C>G) c.48+13840C>G (n.48+13840C>G) c.522C>G c.122+7244C>G (n.122+7244C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.191C>G (p.Pro64Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) | |
| 8 | g.102224987G>T | CA371593158 | RRM2B | c.353C>A (p.Pro118Gln) c.197C>A (p.Pro66Gln) c.49-10829C>A (n.49-10829C>A) c.48+13840C>A (n.48+13840C>A) c.522C>A c.122+7244C>A (n.122+7244C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.191C>A (p.Pro64Gln) c.569C>A (p.Pro190Gln) | |
| 8 | g.102224988G>A | CA371593161 | RRM2B | c.352C>T (p.Pro118Ser) c.196C>T (p.Pro66Ser) c.49-10830C>T (n.49-10830C>T) c.48+13839C>T (n.48+13839C>T) c.521C>T c.122+7243C>T (n.122+7243C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.190C>T (p.Pro64Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.102224988G>C | CA371593165 | RRM2B | c.352C>G (p.Pro118Ala) c.196C>G (p.Pro66Ala) c.49-10830C>G (n.49-10830C>G) c.48+13839C>G (n.48+13839C>G) c.521C>G c.122+7243C>G (n.122+7243C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.190C>G (p.Pro64Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102224988G= | CA1806681680 | RRM2B | c.352C= (p.Pro118=) c.196C= (p.Pro66=) c.49-10830C= (n.49-10830C=) c.48+13839C= (n.48+13839C=) c.521C= c.122+7243C= (n.122+7243C=) c.*275C= (n.*275C=) c.190C= (p.Pro64=) c.568C= (p.Pro190=) | |
| 8 | g.102224988G>T | CA371593163 | RRM2B | c.352C>A (p.Pro118Thr) c.196C>A (p.Pro66Thr) c.49-10830C>A (n.49-10830C>A) c.48+13839C>A (n.48+13839C>A) c.521C>A c.122+7243C>A (n.122+7243C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.190C>A (p.Pro64Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) | |
| 8 | g.102224989A= | CA1806681681 | RRM2B | c.351T= (p.Val117=) c.195T= (p.Val65=) c.49-10831T= (n.49-10831T=) c.48+13838T= (n.48+13838T=) c.520T= c.122+7242T= (n.122+7242T=) c.*274T= (n.*274T=) c.189T= (p.Val63=) c.567T= (p.Val189=) | |
| 8 | g.102224989A>C | CA462127732 | RRM2B | c.351T>G (p.Val117=) c.195T>G (p.Val65=) c.49-10831T>G (n.49-10831T>G) c.48+13838T>G (n.48+13838T>G) c.520T>G c.122+7242T>G (n.122+7242T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.189T>G (p.Val63=) c.567T>G (p.Val189=) | |
| 8 | g.102224989A>G | CA462127733 | RRM2B | c.351T>C (p.Val117=) c.195T>C (p.Val65=) c.49-10831T>C (n.49-10831T>C) c.48+13838T>C (n.48+13838T>C) c.520T>C c.122+7242T>C (n.122+7242T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.189T>C (p.Val63=) c.567T>C (p.Val189=) | dbSNP |
| 8 | g.102224989A>T | CA462127734 | RRM2B | c.351T>A (p.Val117=) c.195T>A (p.Val65=) c.49-10831T>A (n.49-10831T>A) c.48+13838T>A (n.48+13838T>A) c.520T>A c.122+7242T>A (n.122+7242T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.189T>A (p.Val63=) c.567T>A (p.Val189=) | |
| 8 | g.102224990A= | CA1806681682 | RRM2B | c.350T= (p.Val117=) c.194T= (p.Val65=) c.49-10832T= (n.49-10832T=) c.48+13837T= (n.48+13837T=) c.519T= c.122+7241T= (n.122+7241T=) c.*273T= (n.*273T=) c.188T= (p.Val63=) c.566T= (p.Val189=) | |
| 8 | g.102224990A>C | CA371593166 | RRM2B | c.350T>G (p.Val117Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) c.49-10832T>G (n.49-10832T>G) c.48+13837T>G (n.48+13837T>G) c.519T>G c.122+7241T>G (n.122+7241T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.188T>G (p.Val63Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) | |
| 8 | g.102224990A>G | CA371593167 | RRM2B | c.350T>C (p.Val117Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) c.49-10832T>C (n.49-10832T>C) c.48+13837T>C (n.48+13837T>C) c.519T>C c.122+7241T>C (n.122+7241T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.188T>C (p.Val63Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) | |
| 8 | g.102224990A>T | CA371593169 | RRM2B | c.350T>A (p.Val117Asp) c.194T>A (p.Val65Asp) c.49-10832T>A (n.49-10832T>A) c.48+13837T>A (n.48+13837T>A) c.519T>A c.122+7241T>A (n.122+7241T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.188T>A (p.Val63Asp) c.566T>A (p.Val189Asp) | dbSNP |
| 8 | g.102224991C>A | CA371593177 | RRM2B | c.349G>T (p.Val117Phe) c.193G>T (p.Val65Phe) c.49-10833G>T (n.49-10833G>T) c.48+13836G>T (n.48+13836G>T) c.518G>T c.122+7240G>T (n.122+7240G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.187G>T (p.Val63Phe) c.565G>T (p.Val189Phe) | |
| 8 | g.102224991C>G | CA371593183 | RRM2B | c.349G>C (p.Val117Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) c.49-10833G>C (n.49-10833G>C) c.48+13836G>C (n.48+13836G>C) c.518G>C c.122+7240G>C (n.122+7240G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.187G>C (p.Val63Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) | |
| 8 | g.102224991C>T | CA371593188 | RRM2B | c.349G>A (p.Val117Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) c.49-10833G>A (n.49-10833G>A) c.48+13836G>A (n.48+13836G>A) c.518G>A c.122+7240G>A (n.122+7240G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.187G>A (p.Val63Ile) c.565G>A (p.Val189Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102224992C>A | CA371593192 | RRM2B | c.348G>T (p.Gln116His) c.192G>T (p.Gln64His) c.49-10834G>T (n.49-10834G>T) c.48+13835G>T (n.48+13835G>T) c.517G>T c.122+7239G>T (n.122+7239G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.186G>T (p.Gln62His) c.564G>T (p.Gln188His) | |
| 8 | g.102224992C>G | CA371593193 | RRM2B | c.348G>C (p.Gln116His) c.192G>C (p.Gln64His) c.49-10834G>C (n.49-10834G>C) c.48+13835G>C (n.48+13835G>C) c.517G>C c.122+7239G>C (n.122+7239G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.186G>C (p.Gln62His) c.564G>C (p.Gln188His) | |
| 8 | g.102224992C>T | CA462127737 | RRM2B | c.348G>A (p.Gln116=) c.192G>A (p.Gln64=) c.49-10834G>A (n.49-10834G>A) c.48+13835G>A (n.48+13835G>A) c.517G>A c.122+7239G>A (n.122+7239G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.186G>A (p.Gln62=) c.564G>A (p.Gln188=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.102224993T>A | CA371593194 | RRM2B | c.347A>T (p.Gln116Leu) c.191A>T (p.Gln64Leu) c.49-10835A>T (n.49-10835A>T) c.48+13834A>T (n.48+13834A>T) c.516A>T c.122+7238A>T (n.122+7238A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.185A>T (p.Gln62Leu) c.563A>T (p.Gln188Leu) | |
| 8 | g.102224993T>C | CA371593196 | RRM2B | c.347A>G (p.Gln116Arg) c.191A>G (p.Gln64Arg) c.49-10835A>G (n.49-10835A>G) c.48+13834A>G (n.48+13834A>G) c.516A>G c.122+7238A>G (n.122+7238A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.185A>G (p.Gln62Arg) c.563A>G (p.Gln188Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102224993T>G | CA371593200 | RRM2B | c.347A>C (p.Gln116Pro) c.191A>C (p.Gln64Pro) c.49-10835A>C (n.49-10835A>C) c.48+13834A>C (n.48+13834A>C) c.516A>C c.122+7238A>C (n.122+7238A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.185A>C (p.Gln62Pro) c.563A>C (p.Gln188Pro) | |
| 8 | g.102224994G>A | CA371593205 | RRM2B | c.346C>T (p.Gln116Ter) c.190C>T (p.Gln64Ter) c.49-10836C>T (n.49-10836C>T) c.48+13833C>T (n.48+13833C>T) c.515C>T c.122+7237C>T (n.122+7237C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.184C>T (p.Gln62Ter) c.562C>T (p.Gln188Ter) | |
| 8 | g.102224994G>C | CA371593216 | RRM2B | c.346C>G (p.Gln116Glu) c.190C>G (p.Gln64Glu) c.49-10836C>G (n.49-10836C>G) c.48+13833C>G (n.48+13833C>G) c.515C>G c.122+7237C>G (n.122+7237C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) c.184C>G (p.Gln62Glu) c.562C>G (p.Gln188Glu) | |
| 8 | g.102224994G= | CA1806681683 | RRM2B | c.346C= (p.Gln116=) c.190C= (p.Gln64=) c.49-10836C= (n.49-10836C=) c.48+13833C= (n.48+13833C=) c.515C= c.122+7237C= (n.122+7237C=) c.*269C= (n.*269C=) c.184C= (p.Gln62=) c.562C= (p.Gln188=) | |
| 8 | g.102224994G>T | CA371593213 | RRM2B | c.346C>A (p.Gln116Lys) c.190C>A (p.Gln64Lys) c.49-10836C>A (n.49-10836C>A) c.48+13833C>A (n.48+13833C>A) c.515C>A c.122+7237C>A (n.122+7237C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.184C>A (p.Gln62Lys) c.562C>A (p.Gln188Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.102224995C>A | CA462127740 | RRM2B | c.345G>T (p.Val115=) c.189G>T (p.Val63=) c.49-10837G>T (n.49-10837G>T) c.48+13832G>T (n.48+13832G>T) c.514G>T c.122+7236G>T (n.122+7236G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.183G>T (p.Val61=) c.561G>T (p.Val187=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102224995C>G | CA462127741 | RRM2B | c.345G>C (p.Val115=) c.189G>C (p.Val63=) c.49-10837G>C (n.49-10837G>C) c.48+13832G>C (n.48+13832G>C) c.514G>C c.122+7236G>C (n.122+7236G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) c.183G>C (p.Val61=) c.561G>C (p.Val187=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102224995C>T | CA462127742 | RRM2B | c.345G>A (p.Val115=) c.189G>A (p.Val63=) c.49-10837G>A (n.49-10837G>A) c.48+13832G>A (n.48+13832G>A) c.514G>A c.122+7236G>A (n.122+7236G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.183G>A (p.Val61=) c.561G>A (p.Val187=) | |
| 8 | g.102224996A>C | CA371593218 | RRM2B | c.344T>G (p.Val115Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) c.49-10838T>G (n.49-10838T>G) c.48+13831T>G (n.48+13831T>G) c.513T>G c.122+7235T>G (n.122+7235T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.182T>G (p.Val61Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) | |
| 8 | g.102224996A>G | CA371593220 | RRM2B | c.344T>C (p.Val115Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) c.49-10838T>C (n.49-10838T>C) c.48+13831T>C (n.48+13831T>C) c.513T>C c.122+7235T>C (n.122+7235T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.182T>C (p.Val61Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) | ClinVar |
| 8 | g.102224996A>T | CA371593219 | RRM2B | c.344T>A (p.Val115Glu) c.188T>A (p.Val63Glu) c.49-10838T>A (n.49-10838T>A) c.48+13831T>A (n.48+13831T>A) c.513T>A c.122+7235T>A (n.122+7235T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.182T>A (p.Val61Glu) c.560T>A (p.Val187Glu) | |
| 8 | g.102224997C>A | CA371593221 | RRM2B | c.343G>T (p.Val115Leu) c.187G>T (p.Val63Leu) c.49-10839G>T (n.49-10839G>T) c.48+13830G>T (n.48+13830G>T) c.512G>T c.122+7234G>T (n.122+7234G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.181G>T (p.Val61Leu) c.559G>T (p.Val187Leu) | ClinVar |
| 8 | g.102224997C>G | CA371593223 | RRM2B | c.343G>C (p.Val115Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) c.49-10839G>C (n.49-10839G>C) c.48+13830G>C (n.48+13830G>C) c.512G>C c.122+7234G>C (n.122+7234G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.181G>C (p.Val61Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) | COSMIC |
| 8 | g.102224997C>T | CA371593225 | RRM2B | c.343G>A (p.Val115Met) c.187G>A (p.Val63Met) c.49-10839G>A (n.49-10839G>A) c.48+13830G>A (n.48+13830G>A) c.512G>A c.122+7234G>A (n.122+7234G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.181G>A (p.Val61Met) c.559G>A (p.Val187Met) | |
| 8 | g.102224998C>A | CA371593229 | RRM2B | c.342G>T (p.Glu114Asp) c.186G>T (p.Glu62Asp) c.49-10840G>T (n.49-10840G>T) c.48+13829G>T (n.48+13829G>T) c.511G>T c.122+7233G>T (n.122+7233G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.180G>T (p.Glu60Asp) c.558G>T (p.Glu186Asp) | |
| 8 | g.102224998C>G | CA371593234 | RRM2B | c.342G>C (p.Glu114Asp) c.186G>C (p.Glu62Asp) c.49-10840G>C (n.49-10840G>C) c.48+13829G>C (n.48+13829G>C) c.511G>C c.122+7233G>C (n.122+7233G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.180G>C (p.Glu60Asp) c.558G>C (p.Glu186Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102224998C>T | CA462127746 | RRM2B | c.342G>A (p.Glu114=) c.186G>A (p.Glu62=) c.49-10840G>A (n.49-10840G>A) c.48+13829G>A (n.48+13829G>A) c.511G>A c.122+7233G>A (n.122+7233G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.180G>A (p.Glu60=) c.558G>A (p.Glu186=) | |
| 8 | g.102224999T>A | CA371593237 | RRM2B | c.341A>T (p.Glu114Val) c.185A>T (p.Glu62Val) c.49-10841A>T (n.49-10841A>T) c.48+13828A>T (n.48+13828A>T) c.510A>T c.122+7232A>T (n.122+7232A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) c.557A>T (p.Glu186Val) | |
| 8 | g.102224999T>C | CA371593240 | RRM2B | c.341A>G (p.Glu114Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) c.49-10841A>G (n.49-10841A>G) c.48+13828A>G (n.48+13828A>G) c.510A>G c.122+7232A>G (n.122+7232A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) | |
| 8 | g.102224999T>G | CA371593242 | RRM2B | c.341A>C (p.Glu114Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) c.49-10841A>C (n.49-10841A>C) c.48+13828A>C (n.48+13828A>C) c.510A>C c.122+7232A>C (n.122+7232A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) | |
| 8 | g.102225000C>A | CA371593246 | RRM2B | c.340G>T (p.Glu114Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) c.49-10842G>T (n.49-10842G>T) c.48+13827G>T (n.48+13827G>T) c.509G>T c.122+7231G>T (n.122+7231G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.178G>T (p.Glu60Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) | |
| 8 | g.102225000C>G | CA371593247 | RRM2B | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) c.49-10842G>C (n.49-10842G>C) c.48+13827G>C (n.48+13827G>C) c.509G>C c.122+7231G>C (n.122+7231G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.178G>C (p.Glu60Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) | |
| 8 | g.102225000C>T | CA371593249 | RRM2B | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) c.49-10842G>A (n.49-10842G>A) c.48+13827G>A (n.48+13827G>A) c.509G>A c.122+7231G>A (n.122+7231G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.178G>A (p.Glu60Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) | |
| 8 | g.102225001C>A | CA371593252 | RRM2B | c.339G>T (p.Gln113His) c.183G>T (p.Gln61His) c.49-10843G>T (n.49-10843G>T) c.48+13826G>T (n.48+13826G>T) c.508G>T c.122+7230G>T (n.122+7230G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.177G>T (p.Gln59His) c.555G>T (p.Gln185His) | |
| 8 | g.102225001C= | CA1806681684 | RRM2B | c.339G= (p.Gln113=) c.183G= (p.Gln61=) c.49-10843G= (n.49-10843G=) c.48+13826G= (n.48+13826G=) c.508G= c.122+7230G= (n.122+7230G=) c.*262G= (n.*262G=) c.177G= (p.Gln59=) c.555G= (p.Gln185=) | |
| 8 | g.102225001C>G | CA371593271 | RRM2B | c.339G>C (p.Gln113His) c.183G>C (p.Gln61His) c.49-10843G>C (n.49-10843G>C) c.48+13826G>C (n.48+13826G>C) c.508G>C c.122+7230G>C (n.122+7230G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.177G>C (p.Gln59His) c.555G>C (p.Gln185His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225001C>T | CA462127752 | RRM2B | c.339G>A (p.Gln113=) c.183G>A (p.Gln61=) c.49-10843G>A (n.49-10843G>A) c.48+13826G>A (n.48+13826G>A) c.508G>A c.122+7230G>A (n.122+7230G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.177G>A (p.Gln59=) c.555G>A (p.Gln185=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102225002T>A | CA371593280 | RRM2B | c.338A>T (p.Gln113Leu) c.182A>T (p.Gln61Leu) c.49-10844A>T (n.49-10844A>T) c.48+13825A>T (n.48+13825A>T) c.507A>T c.122+7229A>T (n.122+7229A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.176A>T (p.Gln59Leu) c.554A>T (p.Gln185Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102225002T>C | CA182475659 | RRM2B | c.338A>G (p.Gln113Arg) c.182A>G (p.Gln61Arg) c.49-10844A>G (n.49-10844A>G) c.48+13825A>G (n.48+13825A>G) c.507A>G c.122+7229A>G (n.122+7229A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.176A>G (p.Gln59Arg) c.554A>G (p.Gln185Arg) | dbSNP |
| 8 | g.102225002T>G | CA371593274 | RRM2B | c.338A>C (p.Gln113Pro) c.182A>C (p.Gln61Pro) c.49-10844A>C (n.49-10844A>C) c.48+13825A>C (n.48+13825A>C) c.507A>C c.122+7229A>C (n.122+7229A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.176A>C (p.Gln59Pro) c.554A>C (p.Gln185Pro) | |
| 8 | g.102225002T= | CA1806681685 | RRM2B | c.338A= (p.Gln113=) c.182A= (p.Gln61=) c.49-10844A= (n.49-10844A=) c.48+13825A= (n.48+13825A=) c.507A= c.122+7229A= (n.122+7229A=) c.*261A= (n.*261A=) c.176A= (p.Gln59=) c.554A= (p.Gln185=) | |
| 8 | g.102225003G>A | CA371593288 | RRM2B | c.337C>T (p.Gln113Ter) c.181C>T (p.Gln61Ter) c.49-10845C>T (n.49-10845C>T) c.48+13824C>T (n.48+13824C>T) c.506C>T c.122+7228C>T (n.122+7228C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.175C>T (p.Gln59Ter) c.553C>T (p.Gln185Ter) | |
| 8 | g.102225003G>C | CA371593291 | RRM2B | c.337C>G (p.Gln113Glu) c.181C>G (p.Gln61Glu) c.49-10845C>G (n.49-10845C>G) c.48+13824C>G (n.48+13824C>G) c.506C>G c.122+7228C>G (n.122+7228C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.175C>G (p.Gln59Glu) c.553C>G (p.Gln185Glu) | |
| 8 | g.102225003G>T | CA371593294 | RRM2B | c.337C>A (p.Gln113Lys) c.181C>A (p.Gln61Lys) c.49-10845C>A (n.49-10845C>A) c.48+13824C>A (n.48+13824C>A) c.506C>A c.122+7228C>A (n.122+7228C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.175C>A (p.Gln59Lys) c.553C>A (p.Gln185Lys) | |
| 8 | g.102225004A>C | CA371593298 | RRM2B | c.336T>G (p.Ser112Arg) c.180T>G (p.Ser60Arg) c.49-10846T>G (n.49-10846T>G) c.48+13823T>G (n.48+13823T>G) c.505T>G c.122+7227T>G (n.122+7227T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.174T>G (p.Ser58Arg) c.552T>G (p.Ser184Arg) | |
| 8 | g.102225004A>G | CA462127754 | RRM2B | c.336T>C (p.Ser112=) c.180T>C (p.Ser60=) c.49-10846T>C (n.49-10846T>C) c.48+13823T>C (n.48+13823T>C) c.505T>C c.122+7227T>C (n.122+7227T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.174T>C (p.Ser58=) c.552T>C (p.Ser184=) | |
| 8 | g.102225004A>T | CA371593302 | RRM2B | c.336T>A (p.Ser112Arg) c.180T>A (p.Ser60Arg) c.49-10846T>A (n.49-10846T>A) c.48+13823T>A (n.48+13823T>A) c.505T>A c.122+7227T>A (n.122+7227T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.174T>A (p.Ser58Arg) c.552T>A (p.Ser184Arg) | |
| 8 | g.102225005C>A | CA371593304 | RRM2B | c.335G>T (p.Ser112Ile) c.179G>T (p.Ser60Ile) c.49-10847G>T (n.49-10847G>T) c.48+13822G>T (n.48+13822G>T) c.504G>T c.122+7226G>T (n.122+7226G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.173G>T (p.Ser58Ile) c.551G>T (p.Ser184Ile) | |
| 8 | g.102225005C>G | CA371593320 | RRM2B | c.335G>C (p.Ser112Thr) c.179G>C (p.Ser60Thr) c.49-10847G>C (n.49-10847G>C) c.48+13822G>C (n.48+13822G>C) c.504G>C c.122+7226G>C (n.122+7226G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.173G>C (p.Ser58Thr) c.551G>C (p.Ser184Thr) | |
| 8 | g.102225005C>T | CA371593324 | RRM2B | c.335G>A (p.Ser112Asn) c.179G>A (p.Ser60Asn) c.49-10847G>A (n.49-10847G>A) c.48+13822G>A (n.48+13822G>A) c.504G>A c.122+7226G>A (n.122+7226G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.173G>A (p.Ser58Asn) c.551G>A (p.Ser184Asn) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102225006T>A | CA371593330 | RRM2B | c.334A>T (p.Ser112Cys) c.178A>T (p.Ser60Cys) c.49-10848A>T (n.49-10848A>T) c.48+13821A>T (n.48+13821A>T) c.503A>T c.122+7225A>T (n.122+7225A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.172A>T (p.Ser58Cys) c.550A>T (p.Ser184Cys) | |
| 8 | g.102225006T>C | CA371593333 | RRM2B | c.334A>G (p.Ser112Gly) c.178A>G (p.Ser60Gly) c.49-10848A>G (n.49-10848A>G) c.48+13821A>G (n.48+13821A>G) c.503A>G c.122+7225A>G (n.122+7225A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.172A>G (p.Ser58Gly) c.550A>G (p.Ser184Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225006T>G | CA371593337 | RRM2B | c.334A>C (p.Ser112Arg) c.178A>C (p.Ser60Arg) c.49-10848A>C (n.49-10848A>C) c.48+13821A>C (n.48+13821A>C) c.503A>C c.122+7225A>C (n.122+7225A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.172A>C (p.Ser58Arg) c.550A>C (p.Ser184Arg) | |
| 8 | g.102225006T= | CA1806681686 | RRM2B | c.334A= (p.Ser112=) c.178A= (p.Ser60=) c.49-10848A= (n.49-10848A=) c.48+13821A= (n.48+13821A=) c.503A= c.122+7225A= (n.122+7225A=) c.*257A= (n.*257A=) c.172A= (p.Ser58=) c.550A= (p.Ser184=) | |
| 8 | g.102225007A>C | CA371593357 | RRM2B | c.333T>G (p.Phe111Leu) c.177T>G (p.Phe59Leu) c.49-10849T>G (n.49-10849T>G) c.48+13820T>G (n.48+13820T>G) c.502T>G c.122+7224T>G (n.122+7224T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.171T>G (p.Phe57Leu) c.549T>G (p.Phe183Leu) | |
| 8 | g.102225007A>G | CA462127758 | RRM2B | c.333T>C (p.Phe111=) c.177T>C (p.Phe59=) c.49-10849T>C (n.49-10849T>C) c.48+13820T>C (n.48+13820T>C) c.502T>C c.122+7224T>C (n.122+7224T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.171T>C (p.Phe57=) c.549T>C (p.Phe183=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102225007A>T | CA371593359 | RRM2B | c.333T>A (p.Phe111Leu) c.177T>A (p.Phe59Leu) c.49-10849T>A (n.49-10849T>A) c.48+13820T>A (n.48+13820T>A) c.502T>A c.122+7224T>A (n.122+7224T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.171T>A (p.Phe57Leu) c.549T>A (p.Phe183Leu) | |
| 8 | g.102225008A>C | CA371593369 | RRM2B | c.332T>G (p.Phe111Cys) c.176T>G (p.Phe59Cys) c.49-10850T>G (n.49-10850T>G) c.48+13819T>G (n.48+13819T>G) c.501T>G c.122+7223T>G (n.122+7223T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.170T>G (p.Phe57Cys) c.548T>G (p.Phe183Cys) | |
| 8 | g.102225008A>G | CA371593370 | RRM2B | c.332T>C (p.Phe111Ser) c.176T>C (p.Phe59Ser) c.49-10850T>C (n.49-10850T>C) c.48+13819T>C (n.48+13819T>C) c.501T>C c.122+7223T>C (n.122+7223T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.170T>C (p.Phe57Ser) c.548T>C (p.Phe183Ser) | |
| 8 | g.102225008A>T | CA371593364 | RRM2B | c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.49-10850T>A (n.49-10850T>A) c.48+13819T>A (n.48+13819T>A) c.501T>A c.122+7223T>A (n.122+7223T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.548T>A (p.Phe183Tyr) | |
| 8 | g.102225009A= | CA1806681687 | RRM2B | c.331T= (p.Phe111=) c.175T= (p.Phe59=) c.49-10851T= (n.49-10851T=) c.48+13818T= (n.48+13818T=) c.500T= c.122+7222T= (n.122+7222T=) c.*254T= (n.*254T=) c.169T= (p.Phe57=) c.547T= (p.Phe183=) | |
| 8 | g.102225009A>C | CA371593374 | RRM2B | c.331T>G (p.Phe111Val) c.175T>G (p.Phe59Val) c.49-10851T>G (n.49-10851T>G) c.48+13818T>G (n.48+13818T>G) c.500T>G c.122+7222T>G (n.122+7222T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.169T>G (p.Phe57Val) c.547T>G (p.Phe183Val) | |
| 8 | g.102225009A>G | CA182475660 | RRM2B | c.331T>C (p.Phe111Leu) c.175T>C (p.Phe59Leu) c.49-10851T>C (n.49-10851T>C) c.48+13818T>C (n.48+13818T>C) c.500T>C c.122+7222T>C (n.122+7222T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.169T>C (p.Phe57Leu) c.547T>C (p.Phe183Leu) | dbSNP |
| 8 | g.102225009A>T | CA371593389 | RRM2B | c.331T>A (p.Phe111Ile) c.175T>A (p.Phe59Ile) c.49-10851T>A (n.49-10851T>A) c.48+13818T>A (n.48+13818T>A) c.500T>A c.122+7222T>A (n.122+7222T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.169T>A (p.Phe57Ile) c.547T>A (p.Phe183Ile) | |
| 8 | g.102225010G>A | CA462127759 | RRM2B | c.330C>T (p.Arg110=) c.174C>T (p.Arg58=) c.49-10852C>T (n.49-10852C>T) c.48+13817C>T (n.48+13817C>T) c.499C>T c.122+7221C>T (n.122+7221C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.168C>T (p.Arg56=) c.546C>T (p.Arg182=) | |
| 8 | g.102225010G>C | CA462127761 | RRM2B | c.330C>G (p.Arg110=) c.174C>G (p.Arg58=) c.49-10852C>G (n.49-10852C>G) c.48+13817C>G (n.48+13817C>G) c.499C>G c.122+7221C>G (n.122+7221C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.168C>G (p.Arg56=) c.546C>G (p.Arg182=) | |
| 8 | g.102225010G>T | CA462127763 | RRM2B | c.330C>A (p.Arg110=) c.174C>A (p.Arg58=) c.49-10852C>A (n.49-10852C>A) c.48+13817C>A (n.48+13817C>A) c.499C>A c.122+7221C>A (n.122+7221C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.168C>A (p.Arg56=) c.546C>A (p.Arg182=) | |
| 8 | g.102225011C>A | CA371593391 | RRM2B | c.329G>T (p.Arg110Leu) c.173G>T (p.Arg58Leu) c.49-10853G>T (n.49-10853G>T) c.48+13816G>T (n.48+13816G>T) c.498G>T c.122+7220G>T (n.122+7220G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.167G>T (p.Arg56Leu) c.545G>T (p.Arg182Leu) | |
| 8 | g.102225011C= | CA1806681688 | RRM2B | c.329G= (p.Arg110=) c.173G= (p.Arg58=) c.49-10853G= (n.49-10853G=) c.48+13816G= (n.48+13816G=) c.498G= c.122+7220G= (n.122+7220G=) c.*252G= (n.*252G=) c.167G= (p.Arg56=) c.545G= (p.Arg182=) | |
| 8 | g.102225011C>G | CA371593392 | RRM2B | c.329G>C (p.Arg110Pro) c.173G>C (p.Arg58Pro) c.49-10853G>C (n.49-10853G>C) c.48+13816G>C (n.48+13816G>C) c.498G>C c.122+7220G>C (n.122+7220G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.167G>C (p.Arg56Pro) c.545G>C (p.Arg182Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225011C>T | CA117497 | RRM2B | c.329G>A (p.Arg110His) c.173G>A (p.Arg58His) c.49-10853G>A (n.49-10853G>A) c.48+13816G>A (n.48+13816G>A) c.498G>A c.122+7220G>A (n.122+7220G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.167G>A (p.Arg56His) c.545G>A (p.Arg182His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225012G>A | CA345571 | RRM2B | c.328C>T (p.Arg110Cys) c.172C>T (p.Arg58Cys) c.49-10854C>T (n.49-10854C>T) c.48+13815C>T (n.48+13815C>T) c.497C>T c.122+7219C>T (n.122+7219C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.166C>T (p.Arg56Cys) c.544C>T (p.Arg182Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.102225012G>C | CA371593406 | RRM2B | c.328C>G (p.Arg110Gly) c.172C>G (p.Arg58Gly) c.49-10854C>G (n.49-10854C>G) c.48+13815C>G (n.48+13815C>G) c.497C>G c.122+7219C>G (n.122+7219C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.166C>G (p.Arg56Gly) c.544C>G (p.Arg182Gly) | |
| 8 | g.102225012G= | CA1806681689 | RRM2B | c.328C= (p.Arg110=) c.172C= (p.Arg58=) c.49-10854C= (n.49-10854C=) c.48+13815C= (n.48+13815C=) c.497C= c.122+7219C= (n.122+7219C=) c.*251C= (n.*251C=) c.166C= (p.Arg56=) c.544C= (p.Arg182=) | |
| 8 | g.102225012G>T | CA371593411 | RRM2B | c.328C>A (p.Arg110Ser) c.172C>A (p.Arg58Ser) c.49-10854C>A (n.49-10854C>A) c.48+13815C>A (n.48+13815C>A) c.497C>A c.122+7219C>A (n.122+7219C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.166C>A (p.Arg56Ser) c.544C>A (p.Arg182Ser) | |
| 8 | g.102225013C>A | CA371593417 | RRM2B | c.327G>T (p.Glu109Asp) c.171G>T (p.Glu57Asp) c.49-10855G>T (n.49-10855G>T) c.48+13814G>T (n.48+13814G>T) c.496G>T c.122+7218G>T (n.122+7218G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.165G>T (p.Glu55Asp) c.543G>T (p.Glu181Asp) | |
| 8 | g.102225013C= | CA1806681690 | RRM2B | c.327G= (p.Glu109=) c.171G= (p.Glu57=) c.49-10855G= (n.49-10855G=) c.48+13814G= (n.48+13814G=) c.496G= c.122+7218G= (n.122+7218G=) c.*250G= (n.*250G=) c.165G= (p.Glu55=) c.543G= (p.Glu181=) | |
| 8 | g.102225013C>G | CA371593423 | RRM2B | c.327G>C (p.Glu109Asp) c.171G>C (p.Glu57Asp) c.49-10855G>C (n.49-10855G>C) c.48+13814G>C (n.48+13814G>C) c.496G>C c.122+7218G>C (n.122+7218G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.165G>C (p.Glu55Asp) c.543G>C (p.Glu181Asp) | |
| 8 | g.102225013C>T | CA462127769 | RRM2B | c.327G>A (p.Glu109=) c.171G>A (p.Glu57=) c.49-10855G>A (n.49-10855G>A) c.48+13814G>A (n.48+13814G>A) c.496G>A c.122+7218G>A (n.122+7218G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.165G>A (p.Glu55=) c.543G>A (p.Glu181=) | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.102225014T>A | CA371593448 | RRM2B | c.326A>T (p.Glu109Val) c.170A>T (p.Glu57Val) c.49-10856A>T (n.49-10856A>T) c.48+13813A>T (n.48+13813A>T) c.495A>T c.122+7217A>T (n.122+7217A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.164A>T (p.Glu55Val) c.542A>T (p.Glu181Val) | |
| 8 | g.102225014T>C | CA371593442 | RRM2B | c.326A>G (p.Glu109Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.49-10856A>G (n.49-10856A>G) c.48+13813A>G (n.48+13813A>G) c.495A>G c.122+7217A>G (n.122+7217A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.164A>G (p.Glu55Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) | |
| 8 | g.102225014T>G | CA371593433 | RRM2B | c.326A>C (p.Glu109Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.49-10856A>C (n.49-10856A>C) c.48+13813A>C (n.48+13813A>C) c.495A>C c.122+7217A>C (n.122+7217A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.164A>C (p.Glu55Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) | |
| 8 | g.102225015C>A | CA371593453 | RRM2B | c.325G>T (p.Glu109Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.49-10857G>T (n.49-10857G>T) c.48+13812G>T (n.48+13812G>T) c.494G>T c.122+7216G>T (n.122+7216G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.163G>T (p.Glu55Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) | |
| 8 | g.102225015C>G | CA371593457 | RRM2B | c.325G>C (p.Glu109Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.49-10857G>C (n.49-10857G>C) c.48+13812G>C (n.48+13812G>C) c.494G>C c.122+7216G>C (n.122+7216G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.163G>C (p.Glu55Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) | |
| 8 | g.102225015C>T | CA371593458 | RRM2B | c.325G>A (p.Glu109Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.49-10857G>A (n.49-10857G>A) c.48+13812G>A (n.48+13812G>A) c.494G>A c.122+7216G>A (n.122+7216G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.163G>A (p.Glu55Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) | |
| 8 | g.102225016C>A | CA462127772 | RRM2B | c.324G>T (p.Val108=) c.168G>T (p.Val56=) c.49-10858G>T (n.49-10858G>T) c.48+13811G>T (n.48+13811G>T) c.493G>T c.122+7215G>T (n.122+7215G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.162G>T (p.Val54=) c.540G>T (p.Val180=) | |
| 8 | g.102225016C>G | CA462127773 | RRM2B | c.324G>C (p.Val108=) c.168G>C (p.Val56=) c.49-10858G>C (n.49-10858G>C) c.48+13811G>C (n.48+13811G>C) c.493G>C c.122+7215G>C (n.122+7215G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.162G>C (p.Val54=) c.540G>C (p.Val180=) | |
| 8 | g.102225016C>T | CA462127775 | RRM2B | c.324G>A (p.Val108=) c.168G>A (p.Val56=) c.49-10858G>A (n.49-10858G>A) c.48+13811G>A (n.48+13811G>A) c.493G>A c.122+7215G>A (n.122+7215G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.162G>A (p.Val54=) c.540G>A (p.Val180=) | |
| 8 | g.102225017A>C | CA371593459 | RRM2B | c.323T>G (p.Val108Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) c.49-10859T>G (n.49-10859T>G) c.48+13810T>G (n.48+13810T>G) c.492T>G c.122+7214T>G (n.122+7214T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.161T>G (p.Val54Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) | |
| 8 | g.102225017A>G | CA371593465 | RRM2B | c.323T>C (p.Val108Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) c.49-10859T>C (n.49-10859T>C) c.48+13810T>C (n.48+13810T>C) c.492T>C c.122+7214T>C (n.122+7214T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.161T>C (p.Val54Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) | |
| 8 | g.102225017A>T | CA371593466 | RRM2B | c.323T>A (p.Val108Glu) c.167T>A (p.Val56Glu) c.49-10859T>A (n.49-10859T>A) c.48+13810T>A (n.48+13810T>A) c.492T>A c.122+7214T>A (n.122+7214T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.161T>A (p.Val54Glu) c.539T>A (p.Val180Glu) | |
| 8 | g.102225018C>A | CA371593467 | RRM2B | c.322G>T (p.Val108Leu) c.166G>T (p.Val56Leu) c.49-10860G>T (n.49-10860G>T) c.48+13809G>T (n.48+13809G>T) c.491G>T c.122+7213G>T (n.122+7213G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.160G>T (p.Val54Leu) c.538G>T (p.Val180Leu) | |
| 8 | g.102225018C>G | CA371593468 | RRM2B | c.322G>C (p.Val108Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) c.49-10860G>C (n.49-10860G>C) c.48+13809G>C (n.48+13809G>C) c.491G>C c.122+7213G>C (n.122+7213G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.160G>C (p.Val54Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) | |
| 8 | g.102225018C>T | CA371593475 | RRM2B | c.322G>A (p.Val108Met) c.166G>A (p.Val56Met) c.49-10860G>A (n.49-10860G>A) c.48+13809G>A (n.48+13809G>A) c.491G>A c.122+7213G>A (n.122+7213G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.160G>A (p.Val54Met) c.538G>A (p.Val180Met) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102225019C>A | CA371593480 | RRM2B | c.322-1G>T (n.322-1G>T) c.166-1G>T (n.166-1G>T) c.49-10861G>T (n.49-10861G>T) c.48+13808G>T (n.48+13808G>T) c.491-1G>T c.122+7212G>T (n.122+7212G>T) c.*245-1G>T (n.*245-1G>T) c.160-1G>T (n.160-1G>T) c.538-1G>T (n.538-1G>T) | |
| 8 | g.102225019C>G | CA371593482 | RRM2B | c.322-1G>C (n.322-1G>C) c.166-1G>C (n.166-1G>C) c.49-10861G>C (n.49-10861G>C) c.48+13808G>C (n.48+13808G>C) c.491-1G>C c.122+7212G>C (n.122+7212G>C) c.*245-1G>C (n.*245-1G>C) c.160-1G>C (n.160-1G>C) c.538-1G>C (n.538-1G>C) | |
| 8 | g.102225019C>T | CA371593487 | RRM2B | c.322-1G>A (n.322-1G>A) c.166-1G>A (n.166-1G>A) c.49-10861G>A (n.49-10861G>A) c.48+13808G>A (n.48+13808G>A) c.491-1G>A c.122+7212G>A (n.122+7212G>A) c.*245-1G>A (n.*245-1G>A) c.160-1G>A (n.160-1G>A) c.538-1G>A (n.538-1G>A) | |
| 8 | g.102225020T>A | CA371593517 | RRM2B | c.322-2A>T (n.322-2A>T) c.166-2A>T (n.166-2A>T) c.49-10862A>T (n.49-10862A>T) c.48+13807A>T (n.48+13807A>T) c.491-2A>T c.122+7211A>T (n.122+7211A>T) c.*245-2A>T (n.*245-2A>T) c.160-2A>T (n.160-2A>T) c.538-2A>T (n.538-2A>T) | |
| 8 | g.102225020T>C | CA212830 | RRM2B | c.322-2A>G (n.322-2A>G) c.166-2A>G (n.166-2A>G) c.49-10862A>G (n.49-10862A>G) c.48+13807A>G (n.48+13807A>G) c.491-2A>G c.122+7211A>G (n.122+7211A>G) c.*245-2A>G (n.*245-2A>G) c.160-2A>G (n.160-2A>G) c.538-2A>G (n.538-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.102225020T>G | CA345570 | RRM2B | c.322-2A>C (n.322-2A>C) c.166-2A>C (n.166-2A>C) c.49-10862A>C (n.49-10862A>C) c.48+13807A>C (n.48+13807A>C) c.491-2A>C c.122+7211A>C (n.122+7211A>C) c.*245-2A>C (n.*245-2A>C) c.160-2A>C (n.160-2A>C) c.538-2A>C (n.538-2A>C) | dbSNP |
| 8 | g.102225020T= | CA1806681691 | RRM2B | c.322-2A= (n.322-2A=) c.166-2A= (n.166-2A=) c.49-10862A= (n.49-10862A=) c.48+13807A= (n.48+13807A=) c.491-2A= c.122+7211A= (n.122+7211A=) c.*245-2A= (n.*245-2A=) c.160-2A= (n.160-2A=) c.538-2A= (n.538-2A=) | |
| 8 | g.102225020dup | CA2688147144 | RRM2B | c.322-2dup (n.322-2dup) c.166-2dup (n.166-2dup) c.49-10862dup (n.49-10862dup) c.48+13807dup (n.48+13807dup) c.491-2dup c.122+7211dup (n.122+7211dup) c.*245-2dup (n.*245-2dup) c.160-2dup (n.160-2dup) c.538-2dup (n.538-2dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102225021A= | CA1806681692 | RRM2B | c.322-3T= (n.322-3T=) c.166-3T= (n.166-3T=) c.49-10863T= (n.49-10863T=) c.48+13806T= (n.48+13806T=) c.491-3T= c.122+7210T= (n.122+7210T=) c.*245-3T= (n.*245-3T=) c.160-3T= (n.160-3T=) c.538-3T= (n.538-3T=) | |
| 8 | g.102225021A>G | CA583911431 | RRM2B | c.322-3T>C (n.322-3T>C) c.166-3T>C (n.166-3T>C) c.49-10863T>C (n.49-10863T>C) c.48+13806T>C (n.48+13806T>C) c.491-3T>C c.122+7210T>C (n.122+7210T>C) c.*245-3T>C (n.*245-3T>C) c.160-3T>C (n.160-3T>C) c.538-3T>C (n.538-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225025_102225027del | CA2688147145 | RRM2B | c.322-5_322-3del (n.322-5_322-3del) c.166-5_166-3del (n.166-5_166-3del) c.49-10865_49-10863del (n.49-10865_49-10863del) c.48+13804_48+13806del (n.48+13804_48+13806del) c.491-5_491-3del c.122+7208_122+7210del (n.122+7208_122+7210del) c.*245-5_*245-3del (n.*245-5_*245-3del) c.160-5_160-3del (n.160-5_160-3del) c.538-5_538-3del (n.538-5_538-3del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102225022A= | CA1806681693 | RRM2B | c.322-4T= (n.322-4T=) c.166-4T= (n.166-4T=) c.49-10864T= (n.49-10864T=) c.48+13805T= (n.48+13805T=) c.491-4T= c.122+7209T= (n.122+7209T=) c.*245-4T= (n.*245-4T=) c.160-4T= (n.160-4T=) c.538-4T= (n.538-4T=) | |
| 8 | g.102225022A>T | CA4831124 | RRM2B | c.322-4T>A (n.322-4T>A) c.166-4T>A (n.166-4T>A) c.49-10864T>A (n.49-10864T>A) c.48+13805T>A (n.48+13805T>A) c.491-4T>A c.122+7209T>A (n.122+7209T>A) c.*245-4T>A (n.*245-4T>A) c.160-4T>A (n.160-4T>A) c.538-4T>A (n.538-4T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225023G>A | CA4831125 | RRM2B | c.322-5C>T (n.322-5C>T) c.166-5C>T (n.166-5C>T) c.49-10865C>T (n.49-10865C>T) c.48+13804C>T (n.48+13804C>T) c.491-5C>T c.122+7208C>T (n.122+7208C>T) c.*245-5C>T (n.*245-5C>T) c.160-5C>T (n.160-5C>T) c.538-5C>T (n.538-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.102225023G= | CA1806681694 | RRM2B | c.322-5C= (n.322-5C=) c.166-5C= (n.166-5C=) c.49-10865C= (n.49-10865C=) c.48+13804C= (n.48+13804C=) c.491-5C= c.122+7208C= (n.122+7208C=) c.*245-5C= (n.*245-5C=) c.160-5C= (n.160-5C=) c.538-5C= (n.538-5C=) | |
| 8 | g.102225025A= | CA1806681695 | RRM2B | c.322-7T= (n.322-7T=) c.166-7T= (n.166-7T=) c.49-10867T= (n.49-10867T=) c.48+13802T= (n.48+13802T=) c.491-7T= c.122+7206T= (n.122+7206T=) c.*245-7T= (n.*245-7T=) c.160-7T= (n.160-7T=) c.538-7T= (n.538-7T=) | |
| 8 | g.102225025A>G | CA182475702 | RRM2B | c.322-7T>C (n.322-7T>C) c.166-7T>C (n.166-7T>C) c.49-10867T>C (n.49-10867T>C) c.48+13802T>C (n.48+13802T>C) c.491-7T>C c.122+7206T>C (n.122+7206T>C) c.*245-7T>C (n.*245-7T>C) c.160-7T>C (n.160-7T>C) c.538-7T>C (n.538-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225026G>A | CA583911435 | RRM2B | c.322-8C>T (n.322-8C>T) c.166-8C>T (n.166-8C>T) c.49-10868C>T (n.49-10868C>T) c.48+13801C>T (n.48+13801C>T) c.491-8C>T c.122+7205C>T (n.122+7205C>T) c.*245-8C>T (n.*245-8C>T) c.160-8C>T (n.160-8C>T) c.538-8C>T (n.538-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225026G= | CA1806681696 | RRM2B | c.322-8C= (n.322-8C=) c.166-8C= (n.166-8C=) c.49-10868C= (n.49-10868C=) c.48+13801C= (n.48+13801C=) c.491-8C= c.122+7205C= (n.122+7205C=) c.*245-8C= (n.*245-8C=) c.160-8C= (n.160-8C=) c.538-8C= (n.538-8C=) | |
| 8 | g.102225027A>G | CA2688147146 | RRM2B | c.322-9T>C (n.322-9T>C) c.166-9T>C (n.166-9T>C) c.49-10869T>C (n.49-10869T>C) c.48+13800T>C (n.48+13800T>C) c.491-9T>C c.122+7204T>C (n.122+7204T>C) c.*245-9T>C (n.*245-9T>C) c.160-9T>C (n.160-9T>C) c.538-9T>C (n.538-9T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102225029A= | CA1806681697 | RRM2B | c.322-11T= (n.322-11T=) c.166-11T= (n.166-11T=) c.49-10871T= (n.49-10871T=) c.48+13798T= (n.48+13798T=) c.491-11T= c.122+7202T= (n.122+7202T=) c.*245-11T= (n.*245-11T=) c.160-11T= (n.160-11T=) c.538-11T= (n.538-11T=) | |
| 8 | g.102225029A>G | CA2688147147 | RRM2B | c.322-11T>C (n.322-11T>C) c.166-11T>C (n.166-11T>C) c.49-10871T>C (n.49-10871T>C) c.48+13798T>C (n.48+13798T>C) c.491-11T>C c.122+7202T>C (n.122+7202T>C) c.*245-11T>C (n.*245-11T>C) c.160-11T>C (n.160-11T>C) c.538-11T>C (n.538-11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.102225029A>T | CA4831126 | RRM2B | c.322-11T>A (n.322-11T>A) c.166-11T>A (n.166-11T>A) c.49-10871T>A (n.49-10871T>A) c.48+13798T>A (n.48+13798T>A) c.491-11T>A c.122+7202T>A (n.122+7202T>A) c.*245-11T>A (n.*245-11T>A) c.160-11T>A (n.160-11T>A) c.538-11T>A (n.538-11T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225031G= | CA1806681698 | RRM2B | c.322-13C= (n.322-13C=) c.166-13C= (n.166-13C=) c.49-10873C= (n.49-10873C=) c.48+13796C= (n.48+13796C=) c.491-13C= c.122+7200C= (n.122+7200C=) c.*245-13C= (n.*245-13C=) c.160-13C= (n.160-13C=) c.538-13C= (n.538-13C=) | |
| 8 | g.102225031G>T | CA182475717 | RRM2B | c.322-13C>A (n.322-13C>A) c.166-13C>A (n.166-13C>A) c.49-10873C>A (n.49-10873C>A) c.48+13796C>A (n.48+13796C>A) c.491-13C>A c.122+7200C>A (n.122+7200C>A) c.*245-13C>A (n.*245-13C>A) c.160-13C>A (n.160-13C>A) c.538-13C>A (n.538-13C>A) | dbSNP |
| 8 | g.102225032G>A | CA4831127 | RRM2B | c.322-14C>T (n.322-14C>T) c.166-14C>T (n.166-14C>T) c.49-10874C>T (n.49-10874C>T) c.48+13795C>T (n.48+13795C>T) c.491-14C>T c.122+7199C>T (n.122+7199C>T) c.*245-14C>T (n.*245-14C>T) c.160-14C>T (n.160-14C>T) c.538-14C>T (n.538-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225032G= | CA1806681699 | RRM2B | c.322-14C= (n.322-14C=) c.166-14C= (n.166-14C=) c.49-10874C= (n.49-10874C=) c.48+13795C= (n.48+13795C=) c.491-14C= c.122+7199C= (n.122+7199C=) c.*245-14C= (n.*245-14C=) c.160-14C= (n.160-14C=) c.538-14C= (n.538-14C=) | |
| 8 | g.102225033A>G | CA2718082383 | RRM2B | c.322-15T>C (n.322-15T>C) c.166-15T>C (n.166-15T>C) c.49-10875T>C (n.49-10875T>C) c.48+13794T>C (n.48+13794T>C) c.491-15T>C c.122+7198T>C (n.122+7198T>C) c.*245-15T>C (n.*245-15T>C) c.160-15T>C (n.160-15T>C) c.538-15T>C (n.538-15T>C) | dbSNP |
| 8 | g.102225034_102225037delinsAAAT | CA1806681700 | RRM2B | c.322-19_322-16delinsATTT (n.322-19_322-16delinsATTT) c.166-19_166-16delinsATTT (n.166-19_166-16delinsATTT) c.49-10879_49-10876delinsATTT (n.49-10879_49-10876delinsATTT) c.48+13790_48+13793delinsATTT (n.48+13790_48+13793delinsATTT) c.491-19_491-16delinsATTT c.122+7194_122+7197delinsATTT (n.122+7194_122+7197delinsATTT) c.*245-19_*245-16delinsATTT (n.*245-19_*245-16delinsATTT) c.160-19_160-16delinsATTT (n.160-19_160-16delinsATTT) c.538-19_538-16delinsATTT (n.538-19_538-16delinsATTT) | |
| 8 | g.102225035A= | CA1806681701 | RRM2B | c.322-17T= (n.322-17T=) c.166-17T= (n.166-17T=) c.49-10877T= (n.49-10877T=) c.48+13792T= (n.48+13792T=) c.491-17T= c.122+7196T= (n.122+7196T=) c.*245-17T= (n.*245-17T=) c.160-17T= (n.160-17T=) c.538-17T= (n.538-17T=) | |
| 8 | g.102225036_102225038del | CA583911438 | RRM2B | c.322-19_322-17del (n.322-19_322-17del) c.166-19_166-17del (n.166-19_166-17del) c.49-10879_49-10877del (n.49-10879_49-10877del) c.48+13790_48+13792del (n.48+13790_48+13792del) c.491-19_491-17del c.122+7194_122+7196del (n.122+7194_122+7196del) c.*245-19_*245-17del (n.*245-19_*245-17del) c.160-19_160-17del (n.160-19_160-17del) c.538-19_538-17del (n.538-19_538-17del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.102225038_102225045dup | CA4831128 | RRM2B | c.322-25_322-18dup (n.322-25_322-18dup) c.166-25_166-18dup (n.166-25_166-18dup) c.49-10885_49-10878dup (n.49-10885_49-10878dup) c.48+13784_48+13791dup (n.48+13784_48+13791dup) c.491-25_491-18dup c.122+7188_122+7195dup (n.122+7188_122+7195dup) c.*245-25_*245-18dup (n.*245-25_*245-18dup) c.160-25_160-18dup (n.160-25_160-18dup) c.538-25_538-18dup (n.538-25_538-18dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225037T>C | CA4831129 | RRM2B | c.322-19A>G (n.322-19A>G) c.166-19A>G (n.166-19A>G) c.49-10879A>G (n.49-10879A>G) c.48+13790A>G (n.48+13790A>G) c.491-19A>G c.122+7194A>G (n.122+7194A>G) c.*245-19A>G (n.*245-19A>G) c.160-19A>G (n.160-19A>G) c.538-19A>G (n.538-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225037T= | CA1806681702 | RRM2B | c.322-19A= (n.322-19A=) c.166-19A= (n.166-19A=) c.49-10879A= (n.49-10879A=) c.48+13790A= (n.48+13790A=) c.491-19A= c.122+7194A= (n.122+7194A=) c.*245-19A= (n.*245-19A=) c.160-19A= (n.160-19A=) c.538-19A= (n.538-19A=) | |
| 8 | g.102225039G>C | CA844772427 | RRM2B | c.322-21C>G (n.322-21C>G) c.166-21C>G (n.166-21C>G) c.49-10881C>G (n.49-10881C>G) c.48+13788C>G (n.48+13788C>G) c.491-21C>G c.122+7192C>G (n.122+7192C>G) c.*245-21C>G (n.*245-21C>G) c.160-21C>G (n.160-21C>G) c.538-21C>G (n.538-21C>G) | dbSNP |
| 8 | g.102225039G= | CA1806681703 | RRM2B | c.322-21C= (n.322-21C=) c.166-21C= (n.166-21C=) c.49-10881C= (n.49-10881C=) c.48+13788C= (n.48+13788C=) c.491-21C= c.122+7192C= (n.122+7192C=) c.*245-21C= (n.*245-21C=) c.160-21C= (n.160-21C=) c.538-21C= (n.538-21C=) | |
| 8 | g.102225039G>T | CA2688147148 | RRM2B | c.322-21C>A (n.322-21C>A) c.166-21C>A (n.166-21C>A) c.49-10881C>A (n.49-10881C>A) c.48+13788C>A (n.48+13788C>A) c.491-21C>A c.122+7192C>A (n.122+7192C>A) c.*245-21C>A (n.*245-21C>A) c.160-21C>A (n.160-21C>A) c.538-21C>A (n.538-21C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102225041T>A | CA4831130 | RRM2B | c.322-23A>T (n.322-23A>T) c.166-23A>T (n.166-23A>T) c.49-10883A>T (n.49-10883A>T) c.48+13786A>T (n.48+13786A>T) c.491-23A>T c.122+7190A>T (n.122+7190A>T) c.*245-23A>T (n.*245-23A>T) c.160-23A>T (n.160-23A>T) c.538-23A>T (n.538-23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225041T>C | CA583911445 | RRM2B | c.322-23A>G (n.322-23A>G) c.166-23A>G (n.166-23A>G) c.49-10883A>G (n.49-10883A>G) c.48+13786A>G (n.48+13786A>G) c.491-23A>G c.122+7190A>G (n.122+7190A>G) c.*245-23A>G (n.*245-23A>G) c.160-23A>G (n.160-23A>G) c.538-23A>G (n.538-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225041T= | CA1806681704 | RRM2B | c.322-23A= (n.322-23A=) c.166-23A= (n.166-23A=) c.49-10883A= (n.49-10883A=) c.48+13786A= (n.48+13786A=) c.491-23A= c.122+7190A= (n.122+7190A=) c.*245-23A= (n.*245-23A=) c.160-23A= (n.160-23A=) c.538-23A= (n.538-23A=) | |
| 8 | g.102225042A= | CA1806681705 | RRM2B | c.322-24T= (n.322-24T=) c.166-24T= (n.166-24T=) c.49-10884T= (n.49-10884T=) c.48+13785T= (n.48+13785T=) c.491-24T= c.122+7189T= (n.122+7189T=) c.*245-24T= (n.*245-24T=) c.160-24T= (n.160-24T=) c.538-24T= (n.538-24T=) | |
| 8 | g.102225042A>G | CA583911446 | RRM2B | c.322-24T>C (n.322-24T>C) c.166-24T>C (n.166-24T>C) c.49-10884T>C (n.49-10884T>C) c.48+13785T>C (n.48+13785T>C) c.491-24T>C c.122+7189T>C (n.122+7189T>C) c.*245-24T>C (n.*245-24T>C) c.160-24T>C (n.160-24T>C) c.538-24T>C (n.538-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225042dup | CA2688147149 | RRM2B | c.322-24dup (n.322-24dup) c.166-24dup (n.166-24dup) c.49-10884dup (n.49-10884dup) c.48+13785dup (n.48+13785dup) c.491-24dup c.122+7189dup (n.122+7189dup) c.*245-24dup (n.*245-24dup) c.160-24dup (n.160-24dup) c.538-24dup (n.538-24dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102225043T>C | CA4831131 | RRM2B | c.322-25A>G (n.322-25A>G) c.166-25A>G (n.166-25A>G) c.49-10885A>G (n.49-10885A>G) c.48+13784A>G (n.48+13784A>G) c.491-25A>G c.122+7188A>G (n.122+7188A>G) c.*245-25A>G (n.*245-25A>G) c.160-25A>G (n.160-25A>G) c.538-25A>G (n.538-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225043T= | CA1806681706 | RRM2B | c.322-25A= (n.322-25A=) c.166-25A= (n.166-25A=) c.49-10885A= (n.49-10885A=) c.48+13784A= (n.48+13784A=) c.491-25A= c.122+7188A= (n.122+7188A=) c.*245-25A= (n.*245-25A=) c.160-25A= (n.160-25A=) c.538-25A= (n.538-25A=) | |
| 8 | g.102225044A= | CA1806681707 | RRM2B | c.322-26T= (n.322-26T=) c.166-26T= (n.166-26T=) c.49-10886T= (n.49-10886T=) c.48+13783T= (n.48+13783T=) c.491-26T= c.122+7187T= (n.122+7187T=) c.*245-26T= (n.*245-26T=) c.160-26T= (n.160-26T=) c.538-26T= (n.538-26T=) | |
| 8 | g.102225045T>C | CA2688147150 | RRM2B | c.322-27A>G (n.322-27A>G) c.166-27A>G (n.166-27A>G) c.49-10887A>G (n.49-10887A>G) c.48+13782A>G (n.48+13782A>G) c.491-27A>G c.122+7186A>G (n.122+7186A>G) c.*245-27A>G (n.*245-27A>G) c.160-27A>G (n.160-27A>G) c.538-27A>G (n.538-27A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102225045dup | CA583911447 | RRM2B | c.322-27dup (n.322-27dup) c.166-27dup (n.166-27dup) c.49-10887dup (n.49-10887dup) c.48+13782dup (n.48+13782dup) c.491-27dup c.122+7186dup (n.122+7186dup) c.*245-27dup (n.*245-27dup) c.160-27dup (n.160-27dup) c.538-27dup (n.538-27dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.102225046C= | CA1806681708 | RRM2B | c.322-28G= (n.322-28G=) c.166-28G= (n.166-28G=) c.49-10888G= (n.49-10888G=) c.48+13781G= (n.48+13781G=) c.491-28G= c.122+7185G= (n.122+7185G=) c.*245-28G= (n.*245-28G=) c.160-28G= (n.160-28G=) c.538-28G= (n.538-28G=) | |
| 8 | g.102225046C>G | CA182475757 | RRM2B | c.322-28G>C (n.322-28G>C) c.166-28G>C (n.166-28G>C) c.49-10888G>C (n.49-10888G>C) c.48+13781G>C (n.48+13781G>C) c.491-28G>C c.122+7185G>C (n.122+7185G>C) c.*245-28G>C (n.*245-28G>C) c.160-28G>C (n.160-28G>C) c.538-28G>C (n.538-28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225047C>A | CA583911450 | RRM2B | c.322-29G>T (n.322-29G>T) c.166-29G>T (n.166-29G>T) c.49-10889G>T (n.49-10889G>T) c.48+13780G>T (n.48+13780G>T) c.491-29G>T c.122+7184G>T (n.122+7184G>T) c.*245-29G>T (n.*245-29G>T) c.160-29G>T (n.160-29G>T) c.538-29G>T (n.538-29G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.102225047C= | CA1806681709 | RRM2B | c.322-29G= (n.322-29G=) c.166-29G= (n.166-29G=) c.49-10889G= (n.49-10889G=) c.48+13780G= (n.48+13780G=) c.491-29G= c.122+7184G= (n.122+7184G=) c.*245-29G= (n.*245-29G=) c.160-29G= (n.160-29G=) c.538-29G= (n.538-29G=) | |
| 8 | g.102225048A= | CA1806681710 | RRM2B | c.322-30T= (n.322-30T=) c.166-30T= (n.166-30T=) c.49-10890T= (n.49-10890T=) c.48+13779T= (n.48+13779T=) c.491-30T= c.122+7183T= (n.122+7183T=) c.*245-30T= (n.*245-30T=) c.160-30T= (n.160-30T=) c.538-30T= (n.538-30T=) | |
| 8 | g.102225048A>C | CA4831132 | RRM2B | c.322-30T>G (n.322-30T>G) c.166-30T>G (n.166-30T>G) c.49-10890T>G (n.49-10890T>G) c.48+13779T>G (n.48+13779T>G) c.491-30T>G c.122+7183T>G (n.122+7183T>G) c.*245-30T>G (n.*245-30T>G) c.160-30T>G (n.160-30T>G) c.538-30T>G (n.538-30T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225048A>G | CA2580830459 | RRM2B | c.322-30T>C (n.322-30T>C) c.166-30T>C (n.166-30T>C) c.49-10890T>C (n.49-10890T>C) c.48+13779T>C (n.48+13779T>C) c.491-30T>C c.122+7183T>C (n.122+7183T>C) c.*245-30T>C (n.*245-30T>C) c.160-30T>C (n.160-30T>C) c.538-30T>C (n.538-30T>C) | |
| 8 | g.102225048A>T | CA2580830458 | RRM2B | c.322-30T>A (n.322-30T>A) c.166-30T>A (n.166-30T>A) c.49-10890T>A (n.49-10890T>A) c.48+13779T>A (n.48+13779T>A) c.491-30T>A c.122+7183T>A (n.122+7183T>A) c.*245-30T>A (n.*245-30T>A) c.160-30T>A (n.160-30T>A) c.538-30T>A (n.538-30T>A) | |
| 8 | g.102225049G= | CA1806681711 | RRM2B | c.322-31C= (n.322-31C=) c.166-31C= (n.166-31C=) c.49-10891C= (n.49-10891C=) c.48+13778C= (n.48+13778C=) c.491-31C= c.122+7182C= (n.122+7182C=) c.*245-31C= (n.*245-31C=) c.160-31C= (n.160-31C=) c.538-31C= (n.538-31C=) | |
| 8 | g.102225049G>T | CA583911457 | RRM2B | c.322-31C>A (n.322-31C>A) c.166-31C>A (n.166-31C>A) c.49-10891C>A (n.49-10891C>A) c.48+13778C>A (n.48+13778C>A) c.491-31C>A c.122+7182C>A (n.122+7182C>A) c.*245-31C>A (n.*245-31C>A) c.160-31C>A (n.160-31C>A) c.538-31C>A (n.538-31C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.102225050T>C | CA4831133 | RRM2B | c.322-32A>G (n.322-32A>G) c.166-32A>G (n.166-32A>G) c.49-10892A>G (n.49-10892A>G) c.48+13777A>G (n.48+13777A>G) c.491-32A>G c.122+7181A>G (n.122+7181A>G) c.*245-32A>G (n.*245-32A>G) c.160-32A>G (n.160-32A>G) c.538-32A>G (n.538-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225050T= | CA1806681712 | RRM2B | c.322-32A= (n.322-32A=) c.166-32A= (n.166-32A=) c.49-10892A= (n.49-10892A=) c.48+13777A= (n.48+13777A=) c.491-32A= c.122+7181A= (n.122+7181A=) c.*245-32A= (n.*245-32A=) c.160-32A= (n.160-32A=) c.538-32A= (n.538-32A=) | |
| 8 | g.102225051T>C | CA4831134 | RRM2B | c.322-33A>G (n.322-33A>G) c.166-33A>G (n.166-33A>G) c.49-10893A>G (n.49-10893A>G) c.48+13776A>G (n.48+13776A>G) c.491-33A>G c.122+7180A>G (n.122+7180A>G) c.*245-33A>G (n.*245-33A>G) c.160-33A>G (n.160-33A>G) c.538-33A>G (n.538-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225051T= | CA1806681713 | RRM2B | c.322-33A= (n.322-33A=) c.166-33A= (n.166-33A=) c.49-10893A= (n.49-10893A=) c.48+13776A= (n.48+13776A=) c.491-33A= c.122+7180A= (n.122+7180A=) c.*245-33A= (n.*245-33A=) c.160-33A= (n.160-33A=) c.538-33A= (n.538-33A=) | |
| 8 | g.102225052C>T | CA2688147151 | RRM2B | c.322-34G>A (n.322-34G>A) c.166-34G>A (n.166-34G>A) c.49-10894G>A (n.49-10894G>A) c.48+13775G>A (n.48+13775G>A) c.491-34G>A c.122+7179G>A (n.122+7179G>A) c.*245-34G>A (n.*245-34G>A) c.160-34G>A (n.160-34G>A) c.538-34G>A (n.538-34G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102225053T>C | CA2550268548 | RRM2B | c.322-35A>G (n.322-35A>G) c.166-35A>G (n.166-35A>G) c.49-10895A>G (n.49-10895A>G) c.48+13774A>G (n.48+13774A>G) c.491-35A>G c.122+7178A>G (n.122+7178A>G) c.*245-35A>G (n.*245-35A>G) c.160-35A>G (n.160-35A>G) c.538-35A>G (n.538-35A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102225053T>G | CA1117304273 | RRM2B | c.322-35A>C (n.322-35A>C) c.166-35A>C (n.166-35A>C) c.49-10895A>C (n.49-10895A>C) c.48+13774A>C (n.48+13774A>C) c.491-35A>C c.122+7178A>C (n.122+7178A>C) c.*245-35A>C (n.*245-35A>C) c.160-35A>C (n.160-35A>C) c.538-35A>C (n.538-35A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225053T= | CA1806681714 | RRM2B | c.322-35A= (n.322-35A=) c.166-35A= (n.166-35A=) c.49-10895A= (n.49-10895A=) c.48+13774A= (n.48+13774A=) c.491-35A= c.122+7178A= (n.122+7178A=) c.*245-35A= (n.*245-35A=) c.160-35A= (n.160-35A=) c.538-35A= (n.538-35A=) | |
| 8 | g.102225055T>A | CA2580830461 | RRM2B | c.322-37A>T (n.322-37A>T) c.166-37A>T (n.166-37A>T) c.49-10897A>T (n.49-10897A>T) c.48+13772A>T (n.48+13772A>T) c.491-37A>T c.122+7176A>T (n.122+7176A>T) c.*245-37A>T (n.*245-37A>T) c.160-37A>T (n.160-37A>T) c.538-37A>T (n.538-37A>T) | |
| 8 | g.102225055T>C | CA4831135 | RRM2B | c.322-37A>G (n.322-37A>G) c.166-37A>G (n.166-37A>G) c.49-10897A>G (n.49-10897A>G) c.48+13772A>G (n.48+13772A>G) c.491-37A>G c.122+7176A>G (n.122+7176A>G) c.*245-37A>G (n.*245-37A>G) c.160-37A>G (n.160-37A>G) c.538-37A>G (n.538-37A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225055T>G | CA2580830460 | RRM2B | c.322-37A>C (n.322-37A>C) c.166-37A>C (n.166-37A>C) c.49-10897A>C (n.49-10897A>C) c.48+13772A>C (n.48+13772A>C) c.491-37A>C c.122+7176A>C (n.122+7176A>C) c.*245-37A>C (n.*245-37A>C) c.160-37A>C (n.160-37A>C) c.538-37A>C (n.538-37A>C) | |
| 8 | g.102225055T= | CA1806681715 | RRM2B | c.322-37A= (n.322-37A=) c.166-37A= (n.166-37A=) c.49-10897A= (n.49-10897A=) c.48+13772A= (n.48+13772A=) c.491-37A= c.122+7176A= (n.122+7176A=) c.*245-37A= (n.*245-37A=) c.160-37A= (n.160-37A=) c.538-37A= (n.538-37A=) | |
| 8 | g.102225056del | CA583911464 | RRM2B | c.322-38del (n.322-38del) c.166-38del (n.166-38del) c.49-10898del (n.49-10898del) c.48+13771del (n.48+13771del) c.491-38del c.122+7175del (n.122+7175del) c.*245-38del (n.*245-38del) c.160-38del (n.160-38del) c.538-38del (n.538-38del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225056A= | CA1806681716 | RRM2B | c.322-38T= (n.322-38T=) c.166-38T= (n.166-38T=) c.49-10898T= (n.49-10898T=) c.48+13771T= (n.48+13771T=) c.491-38T= c.122+7175T= (n.122+7175T=) c.*245-38T= (n.*245-38T=) c.160-38T= (n.160-38T=) c.538-38T= (n.538-38T=) | |
| 8 | g.102225056A>G | CA2688147152 | RRM2B | c.322-38T>C (n.322-38T>C) c.166-38T>C (n.166-38T>C) c.49-10898T>C (n.49-10898T>C) c.48+13771T>C (n.48+13771T>C) c.491-38T>C c.122+7175T>C (n.122+7175T>C) c.*245-38T>C (n.*245-38T>C) c.160-38T>C (n.160-38T>C) c.538-38T>C (n.538-38T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102225056A>T | CA4831136 | RRM2B | c.322-38T>A (n.322-38T>A) c.166-38T>A (n.166-38T>A) c.49-10898T>A (n.49-10898T>A) c.48+13771T>A (n.48+13771T>A) c.491-38T>A c.122+7175T>A (n.122+7175T>A) c.*245-38T>A (n.*245-38T>A) c.160-38T>A (n.160-38T>A) c.538-38T>A (n.538-38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225057G>A | CA583911465 | RRM2B | c.322-39C>T (n.322-39C>T) c.166-39C>T (n.166-39C>T) c.49-10899C>T (n.49-10899C>T) c.48+13770C>T (n.48+13770C>T) c.491-39C>T c.122+7174C>T (n.122+7174C>T) c.*245-39C>T (n.*245-39C>T) c.160-39C>T (n.160-39C>T) c.538-39C>T (n.538-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225057G= | CA1806681717 | RRM2B | c.322-39C= (n.322-39C=) c.166-39C= (n.166-39C=) c.49-10899C= (n.49-10899C=) c.48+13770C= (n.48+13770C=) c.491-39C= c.122+7174C= (n.122+7174C=) c.*245-39C= (n.*245-39C=) c.160-39C= (n.160-39C=) c.538-39C= (n.538-39C=) | |
| 8 | g.102225058G>T | CA2688147153 | RRM2B | c.322-40C>A (n.322-40C>A) c.166-40C>A (n.166-40C>A) c.49-10900C>A (n.49-10900C>A) c.48+13769C>A (n.48+13769C>A) c.491-40C>A c.122+7173C>A (n.122+7173C>A) c.*245-40C>A (n.*245-40C>A) c.160-40C>A (n.160-40C>A) c.538-40C>A (n.538-40C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102225059C>T | CA2688147154 | RRM2B | c.322-41G>A (n.322-41G>A) c.166-41G>A (n.166-41G>A) c.49-10901G>A (n.49-10901G>A) c.48+13768G>A (n.48+13768G>A) c.491-41G>A c.122+7172G>A (n.122+7172G>A) c.*245-41G>A (n.*245-41G>A) c.160-41G>A (n.160-41G>A) c.538-41G>A (n.538-41G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102225060T>G | CA583911467 | RRM2B | c.322-42A>C (n.322-42A>C) c.166-42A>C (n.166-42A>C) c.49-10902A>C (n.49-10902A>C) c.48+13767A>C (n.48+13767A>C) c.491-42A>C c.122+7171A>C (n.122+7171A>C) c.*245-42A>C (n.*245-42A>C) c.160-42A>C (n.160-42A>C) c.538-42A>C (n.538-42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225060T= | CA1806681718 | RRM2B | c.322-42A= (n.322-42A=) c.166-42A= (n.166-42A=) c.49-10902A= (n.49-10902A=) c.48+13767A= (n.48+13767A=) c.491-42A= c.122+7171A= (n.122+7171A=) c.*245-42A= (n.*245-42A=) c.160-42A= (n.160-42A=) c.538-42A= (n.538-42A=) | |
| 8 | g.102225062T>C | CA2688147155 | RRM2B | c.322-44A>G (n.322-44A>G) c.166-44A>G (n.166-44A>G) c.49-10904A>G (n.49-10904A>G) c.48+13765A>G (n.48+13765A>G) c.491-44A>G c.122+7169A>G (n.122+7169A>G) c.*245-44A>G (n.*245-44A>G) c.160-44A>G (n.160-44A>G) c.538-44A>G (n.538-44A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102225063C>A | CA2688147156 | RRM2B | c.322-45G>T (n.322-45G>T) c.166-45G>T (n.166-45G>T) c.49-10905G>T (n.49-10905G>T) c.48+13764G>T (n.48+13764G>T) c.491-45G>T c.122+7168G>T (n.122+7168G>T) c.*245-45G>T (n.*245-45G>T) c.160-45G>T (n.160-45G>T) c.538-45G>T (n.538-45G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102225064A= | CA1806681719 | RRM2B | c.322-46T= (n.322-46T=) c.166-46T= (n.166-46T=) c.49-10906T= (n.49-10906T=) c.48+13763T= (n.48+13763T=) c.491-46T= c.122+7167T= (n.122+7167T=) c.*245-46T= (n.*245-46T=) c.160-46T= (n.160-46T=) c.538-46T= (n.538-46T=) | |
| 8 | g.102225064A>G | CA583911469 | RRM2B | c.322-46T>C (n.322-46T>C) c.166-46T>C (n.166-46T>C) c.49-10906T>C (n.49-10906T>C) c.48+13763T>C (n.48+13763T>C) c.491-46T>C c.122+7167T>C (n.122+7167T>C) c.*245-46T>C (n.*245-46T>C) c.160-46T>C (n.160-46T>C) c.538-46T>C (n.538-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225065T>C | CA583911470 | RRM2B | c.322-47A>G (n.322-47A>G) c.166-47A>G (n.166-47A>G) c.49-10907A>G (n.49-10907A>G) c.48+13762A>G (n.48+13762A>G) c.491-47A>G c.122+7166A>G (n.122+7166A>G) c.*245-47A>G (n.*245-47A>G) c.160-47A>G (n.160-47A>G) c.538-47A>G (n.538-47A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.102225065T= | CA1806681720 | RRM2B | c.322-47A= (n.322-47A=) c.166-47A= (n.166-47A=) c.49-10907A= (n.49-10907A=) c.48+13762A= (n.48+13762A=) c.491-47A= c.122+7166A= (n.122+7166A=) c.*245-47A= (n.*245-47A=) c.160-47A= (n.160-47A=) c.538-47A= (n.538-47A=) | |
| 8 | g.102225066T>C | CA652596852 | RRM2B | c.322-48A>G (n.322-48A>G) c.166-48A>G (n.166-48A>G) c.49-10908A>G (n.49-10908A>G) c.48+13761A>G (n.48+13761A>G) c.491-48A>G c.122+7165A>G (n.122+7165A>G) c.*245-48A>G (n.*245-48A>G) c.160-48A>G (n.160-48A>G) c.538-48A>G (n.538-48A>G) | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.102225071A= | CA1806681721 | RRM2B | c.322-53T= (n.322-53T=) c.166-53T= (n.166-53T=) c.49-10913T= (n.49-10913T=) c.48+13756T= (n.48+13756T=) c.491-53T= c.122+7160T= (n.122+7160T=) c.*245-53T= (n.*245-53T=) c.160-53T= (n.160-53T=) c.538-53T= (n.538-53T=) | |
| 8 | g.102225071A>G | CA182475764 | RRM2B | c.322-53T>C (n.322-53T>C) c.166-53T>C (n.166-53T>C) c.49-10913T>C (n.49-10913T>C) c.48+13756T>C (n.48+13756T>C) c.491-53T>C c.122+7160T>C (n.122+7160T>C) c.*245-53T>C (n.*245-53T>C) c.160-53T>C (n.160-53T>C) c.538-53T>C (n.538-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225072C>A | CA2579221321 | RRM2B | c.322-54G>T (n.322-54G>T) c.166-54G>T (n.166-54G>T) c.49-10914G>T (n.49-10914G>T) c.48+13755G>T (n.48+13755G>T) c.491-54G>T c.122+7159G>T (n.122+7159G>T) c.*245-54G>T (n.*245-54G>T) c.160-54G>T (n.160-54G>T) c.538-54G>T (n.538-54G>T) | |
| 8 | g.102225073T>C | CA652596856 | RRM2B | c.322-55A>G (n.322-55A>G) c.166-55A>G (n.166-55A>G) c.49-10915A>G (n.49-10915A>G) c.48+13754A>G (n.48+13754A>G) c.491-55A>G c.122+7158A>G (n.122+7158A>G) c.*245-55A>G (n.*245-55A>G) c.160-55A>G (n.160-55A>G) c.538-55A>G (n.538-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.102225073T= | CA1806681722 | RRM2B | c.322-55A= (n.322-55A=) c.166-55A= (n.166-55A=) c.49-10915A= (n.49-10915A=) c.48+13754A= (n.48+13754A=) c.491-55A= c.122+7158A= (n.122+7158A=) c.*245-55A= (n.*245-55A=) c.160-55A= (n.160-55A=) c.538-55A= (n.538-55A=) | |
| 8 | g.102225074G>A | CA2688147157 | RRM2B | c.322-56C>T (n.322-56C>T) c.166-56C>T (n.166-56C>T) c.49-10916C>T (n.49-10916C>T) c.48+13753C>T (n.48+13753C>T) c.491-56C>T c.122+7157C>T (n.122+7157C>T) c.*245-56C>T (n.*245-56C>T) c.160-56C>T (n.160-56C>T) c.538-56C>T (n.538-56C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102225074G>T | CA2688147158 | RRM2B | c.322-56C>A (n.322-56C>A) c.166-56C>A (n.166-56C>A) c.49-10916C>A (n.49-10916C>A) c.48+13753C>A (n.48+13753C>A) c.491-56C>A c.122+7157C>A (n.122+7157C>A) c.*245-56C>A (n.*245-56C>A) c.160-56C>A (n.160-56C>A) c.538-56C>A (n.538-56C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102225075C>A | CA2688147159 | RRM2B | c.322-57G>T (n.322-57G>T) c.166-57G>T (n.166-57G>T) c.49-10917G>T (n.49-10917G>T) c.48+13752G>T (n.48+13752G>T) c.491-57G>T c.122+7156G>T (n.122+7156G>T) c.*245-57G>T (n.*245-57G>T) c.160-57G>T (n.160-57G>T) c.538-57G>T (n.538-57G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102225075C>T | CA2688147160 | RRM2B | c.322-57G>A (n.322-57G>A) c.166-57G>A (n.166-57G>A) c.49-10917G>A (n.49-10917G>A) c.48+13752G>A (n.48+13752G>A) c.491-57G>A c.122+7156G>A (n.122+7156G>A) c.*245-57G>A (n.*245-57G>A) c.160-57G>A (n.160-57G>A) c.538-57G>A (n.538-57G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102225077A>G | CA2688147161 | RRM2B | c.322-59T>C (n.322-59T>C) c.166-59T>C (n.166-59T>C) c.49-10919T>C (n.49-10919T>C) c.48+13750T>C (n.48+13750T>C) c.491-59T>C c.122+7154T>C (n.122+7154T>C) c.*245-59T>C (n.*245-59T>C) c.160-59T>C (n.160-59T>C) c.538-59T>C (n.538-59T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102225077A>T | CA2688147162 | RRM2B | c.322-59T>A (n.322-59T>A) c.166-59T>A (n.166-59T>A) c.49-10919T>A (n.49-10919T>A) c.48+13750T>A (n.48+13750T>A) c.491-59T>A c.122+7154T>A (n.122+7154T>A) c.*245-59T>A (n.*245-59T>A) c.160-59T>A (n.160-59T>A) c.538-59T>A (n.538-59T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102225079T>A | CA2781540263 | RRM2B | c.322-61A>T (n.322-61A>T) c.166-61A>T (n.166-61A>T) c.49-10921A>T (n.49-10921A>T) c.48+13748A>T (n.48+13748A>T) c.491-61A>T c.122+7152A>T (n.122+7152A>T) c.*245-61A>T (n.*245-61A>T) c.160-61A>T (n.160-61A>T) c.538-61A>T (n.538-61A>T) | |
| 8 | g.102225080C>A | CA2688147163 | RRM2B | c.322-62G>T (n.322-62G>T) c.166-62G>T (n.166-62G>T) c.49-10922G>T (n.49-10922G>T) c.48+13747G>T (n.48+13747G>T) c.491-62G>T c.122+7151G>T (n.122+7151G>T) c.*245-62G>T (n.*245-62G>T) c.160-62G>T (n.160-62G>T) c.538-62G>T (n.538-62G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102225082G>A | CA2688147164 | RRM2B | c.322-64C>T (n.322-64C>T) c.166-64C>T (n.166-64C>T) c.49-10924C>T (n.49-10924C>T) c.48+13745C>T (n.48+13745C>T) c.491-64C>T c.122+7149C>T (n.122+7149C>T) c.*245-64C>T (n.*245-64C>T) c.160-64C>T (n.160-64C>T) c.538-64C>T (n.538-64C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102225082G>C | CA2781540264 | RRM2B | c.322-64C>G (n.322-64C>G) c.166-64C>G (n.166-64C>G) c.49-10924C>G (n.49-10924C>G) c.48+13745C>G (n.48+13745C>G) c.491-64C>G c.122+7149C>G (n.122+7149C>G) c.*245-64C>G (n.*245-64C>G) c.160-64C>G (n.160-64C>G) c.538-64C>G (n.538-64C>G) | |
| 8 | g.102225082G>T | CA2688147165 | RRM2B | c.322-64C>A (n.322-64C>A) c.166-64C>A (n.166-64C>A) c.49-10924C>A (n.49-10924C>A) c.48+13745C>A (n.48+13745C>A) c.491-64C>A c.122+7149C>A (n.122+7149C>A) c.*245-64C>A (n.*245-64C>A) c.160-64C>A (n.160-64C>A) c.538-64C>A (n.538-64C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102225084A>G | CA2579221322 | RRM2B | c.322-66T>C (n.322-66T>C) c.166-66T>C (n.166-66T>C) c.49-10926T>C (n.49-10926T>C) c.48+13743T>C (n.48+13743T>C) c.491-66T>C c.122+7147T>C (n.122+7147T>C) c.*245-66T>C (n.*245-66T>C) c.160-66T>C (n.160-66T>C) c.538-66T>C (n.538-66T>C) | |
| 8 | g.102225084_102225085insACCAAACACACCCAACACA | CA2781540265 | RRM2B | c.322-66_322-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.322-66_322-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.166-66_166-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.166-66_166-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.49-10926_49-10925insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.49-10926_49-10925insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.48+13743_48+13744insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.48+13743_48+13744insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.491-66_491-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.122+7147_122+7148insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.122+7147_122+7148insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.*245-66_*245-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.*245-66_*245-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.160-66_160-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.160-66_160-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.538-66_538-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.538-66_538-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) | |
| 8 | g.102225085T>C | CA182475765 | RRM2B | c.322-67A>G (n.322-67A>G) c.166-67A>G (n.166-67A>G) c.49-10927A>G (n.49-10927A>G) c.48+13742A>G (n.48+13742A>G) c.491-67A>G c.122+7146A>G (n.122+7146A>G) c.*245-67A>G (n.*245-67A>G) c.160-67A>G (n.160-67A>G) c.538-67A>G (n.538-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102225085T= | CA1806681723 | RRM2B | c.322-67A= (n.322-67A=) c.166-67A= (n.166-67A=) c.49-10927A= (n.49-10927A=) c.48+13742A= (n.48+13742A=) c.491-67A= c.122+7146A= (n.122+7146A=) c.*245-67A= (n.*245-67A=) c.160-67A= (n.160-67A=) c.538-67A= (n.538-67A=) | |
| 8 | g.102225086C= | CA1806681724 | RRM2B | c.322-68G= (n.322-68G=) c.166-68G= (n.166-68G=) c.49-10928G= (n.49-10928G=) c.48+13741G= (n.48+13741G=) c.491-68G= c.122+7145G= (n.122+7145G=) c.*245-68G= (n.*245-68G=) c.160-68G= (n.160-68G=) c.538-68G= (n.538-68G=) | |
| 8 | g.102225086C>G | CA1806681725 | RRM2B | c.322-68G>C (n.322-68G>C) c.166-68G>C (n.166-68G>C) c.49-10928G>C (n.49-10928G>C) c.48+13741G>C (n.48+13741G>C) c.491-68G>C c.122+7145G>C (n.122+7145G>C) c.*245-68G>C (n.*245-68G>C) c.160-68G>C (n.160-68G>C) c.538-68G>C (n.538-68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |