Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.102224892T>ACA371592206RRM2Bc.448A>T (p.Lys150Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.49-10734A>T (n.49-10734A>T)
c.48+13935A>T (n.48+13935A>T)
c.617A>T
c.122+7339A>T (n.122+7339A>T)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.664A>T (p.Lys222Ter)
8g.102224892T>CCA371592208RRM2Bc.448A>G (p.Lys150Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.49-10734A>G (n.49-10734A>G)
c.48+13935A>G (n.48+13935A>G)
c.617A>G
c.122+7339A>G (n.122+7339A>G)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.664A>G (p.Lys222Glu)
8g.102224892T>GCA371592210RRM2Bc.448A>C (p.Lys150Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.49-10734A>C (n.49-10734A>C)
c.48+13935A>C (n.48+13935A>C)
c.617A>C
c.122+7339A>C (n.122+7339A>C)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
8g.102224893G>ACA462127634RRM2Bc.447C>T (p.Pro149=)
c.291C>T (p.Pro97=)
c.49-10735C>T (n.49-10735C>T)
c.48+13934C>T (n.48+13934C>T)
c.616C>T
c.122+7338C>T (n.122+7338C>T)
c.285C>T (p.Pro95=)
c.663C>T (p.Pro221=)
8g.102224893G>CCA462127636RRM2Bc.447C>G (p.Pro149=)
c.291C>G (p.Pro97=)
c.49-10735C>G (n.49-10735C>G)
c.48+13934C>G (n.48+13934C>G)
c.616C>G
c.122+7338C>G (n.122+7338C>G)
c.285C>G (p.Pro95=)
c.663C>G (p.Pro221=)
8g.102224893G>TCA462127635RRM2Bc.447C>A (p.Pro149=)
c.291C>A (p.Pro97=)
c.49-10735C>A (n.49-10735C>A)
c.48+13934C>A (n.48+13934C>A)
c.616C>A
c.122+7338C>A (n.122+7338C>A)
c.285C>A (p.Pro95=)
c.663C>A (p.Pro221=)
8g.102224894G>ACA4831112RRM2Bc.446C>T (p.Pro149Leu)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.49-10736C>T (n.49-10736C>T)
c.48+13933C>T (n.48+13933C>T)
c.615C>T
c.122+7337C>T (n.122+7337C>T)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224894G>CCA371592212RRM2Bc.446C>G (p.Pro149Arg)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.49-10736C>G (n.49-10736C>G)
c.48+13933C>G (n.48+13933C>G)
c.615C>G
c.122+7337C>G (n.122+7337C>G)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
8g.102224894G=CA1806681647RRM2Bc.446C= (p.Pro149=)
c.290C= (p.Pro97=)
c.49-10736C= (n.49-10736C=)
c.48+13933C= (n.48+13933C=)
c.615C=
c.122+7337C= (n.122+7337C=)
c.284C= (p.Pro95=)
c.662C= (p.Pro221=)
8g.102224894G>TCA371592213RRM2Bc.446C>A (p.Pro149His)
c.290C>A (p.Pro97His)
c.49-10736C>A (n.49-10736C>A)
c.48+13933C>A (n.48+13933C>A)
c.615C>A
c.122+7337C>A (n.122+7337C>A)
c.284C>A (p.Pro95His)
c.662C>A (p.Pro221His)
8g.102224895G>ACA371592216RRM2Bc.445C>T (p.Pro149Ser)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.49-10737C>T (n.49-10737C>T)
c.48+13932C>T (n.48+13932C>T)
c.614C>T
c.122+7336C>T (n.122+7336C>T)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
 gnomAD v4
8g.102224895G>CCA371592218RRM2Bc.445C>G (p.Pro149Ala)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.49-10737C>G (n.49-10737C>G)
c.48+13932C>G (n.48+13932C>G)
c.614C>G
c.122+7336C>G (n.122+7336C>G)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
8g.102224895G>TCA371592220RRM2Bc.445C>A (p.Pro149Thr)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.49-10737C>A (n.49-10737C>A)
c.48+13932C>A (n.48+13932C>A)
c.614C>A
c.122+7336C>A (n.122+7336C>A)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
8g.102224896A=CA1806681648RRM2Bc.444T= (p.Asp148=)
c.288T= (p.Asp96=)
c.49-10738T= (n.49-10738T=)
c.48+13931T= (n.48+13931T=)
c.613T=
c.122+7335T= (n.122+7335T=)
c.282T= (p.Asp94=)
c.660T= (p.Asp220=)
8g.102224896A>CCA371592226RRM2Bc.444T>G (p.Asp148Glu)
c.288T>G (p.Asp96Glu)
c.49-10738T>G (n.49-10738T>G)
c.48+13931T>G (n.48+13931T>G)
c.613T>G
c.122+7335T>G (n.122+7335T>G)
c.282T>G (p.Asp94Glu)
c.660T>G (p.Asp220Glu)
8g.102224896A>GCA462127637RRM2Bc.444T>C (p.Asp148=)
c.288T>C (p.Asp96=)
c.49-10738T>C (n.49-10738T>C)
c.48+13931T>C (n.48+13931T>C)
c.613T>C
c.122+7335T>C (n.122+7335T>C)
c.282T>C (p.Asp94=)
c.660T>C (p.Asp220=)
8g.102224896A>TCA371592227RRM2Bc.444T>A (p.Asp148Glu)
c.288T>A (p.Asp96Glu)
c.49-10738T>A (n.49-10738T>A)
c.48+13931T>A (n.48+13931T>A)
c.613T>A
c.122+7335T>A (n.122+7335T>A)
c.282T>A (p.Asp94Glu)
c.660T>A (p.Asp220Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102224897T>ACA371592229RRM2Bc.443A>T (p.Asp148Val)
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.49-10739A>T (n.49-10739A>T)
c.48+13930A>T (n.48+13930A>T)
c.612A>T
c.122+7334A>T (n.122+7334A>T)
c.281A>T (p.Asp94Val)
c.659A>T (p.Asp220Val)
8g.102224897T>CCA371592237RRM2Bc.443A>G (p.Asp148Gly)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.49-10739A>G (n.49-10739A>G)
c.48+13930A>G (n.48+13930A>G)
c.612A>G
c.122+7334A>G (n.122+7334A>G)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
8g.102224897T>GCA371592232RRM2Bc.443A>C (p.Asp148Ala)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.49-10739A>C (n.49-10739A>C)
c.48+13930A>C (n.48+13930A>C)
c.612A>C
c.122+7334A>C (n.122+7334A>C)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
8g.102224898C>ACA371592240RRM2Bc.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.49-10740G>T (n.49-10740G>T)
c.48+13929G>T (n.48+13929G>T)
c.611G>T
c.122+7333G>T (n.122+7333G>T)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
8g.102224898C>GCA371592243RRM2Bc.442G>C (p.Asp148His)
c.286G>C (p.Asp96His)
c.49-10740G>C (n.49-10740G>C)
c.48+13929G>C (n.48+13929G>C)
c.611G>C
c.122+7333G>C (n.122+7333G>C)
c.280G>C (p.Asp94His)
c.658G>C (p.Asp220His)
 gnomAD v4
8g.102224898C>TCA371592246RRM2Bc.442G>A (p.Asp148Asn)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.49-10740G>A (n.49-10740G>A)
c.48+13929G>A (n.48+13929G>A)
c.611G>A
c.122+7333G>A (n.122+7333G>A)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
8g.102224899T>ACA371592249RRM2Bc.441A>T (p.Arg147Ser)
c.285A>T (p.Arg95Ser)
c.49-10741A>T (n.49-10741A>T)
c.48+13928A>T (n.48+13928A>T)
c.610A>T
c.122+7332A>T (n.122+7332A>T)
c.279A>T (p.Arg93Ser)
c.657A>T (p.Arg219Ser)
8g.102224899T>CCA462127639RRM2Bc.441A>G (p.Arg147=)
c.285A>G (p.Arg95=)
c.49-10741A>G (n.49-10741A>G)
c.48+13928A>G (n.48+13928A>G)
c.610A>G
c.122+7332A>G (n.122+7332A>G)
c.279A>G (p.Arg93=)
c.657A>G (p.Arg219=)
8g.102224899T>GCA371592251RRM2Bc.441A>C (p.Arg147Ser)
c.285A>C (p.Arg95Ser)
c.49-10741A>C (n.49-10741A>C)
c.48+13928A>C (n.48+13928A>C)
c.610A>C
c.122+7332A>C (n.122+7332A>C)
c.279A>C (p.Arg93Ser)
c.657A>C (p.Arg219Ser)
8g.102224900C>ACA371592255RRM2Bc.440G>T (p.Arg147Ile)
c.284G>T (p.Arg95Ile)
c.49-10742G>T (n.49-10742G>T)
c.48+13927G>T (n.48+13927G>T)
c.609G>T
c.122+7331G>T (n.122+7331G>T)
c.278G>T (p.Arg93Ile)
c.656G>T (p.Arg219Ile)
 dbSNP
8g.102224900C=CA1806681649RRM2Bc.440G= (p.Arg147=)
c.284G= (p.Arg95=)
c.49-10742G= (n.49-10742G=)
c.48+13927G= (n.48+13927G=)
c.609G=
c.122+7331G= (n.122+7331G=)
c.278G= (p.Arg93=)
c.656G= (p.Arg219=)
8g.102224900C>GCA371592259RRM2Bc.440G>C (p.Arg147Thr)
c.284G>C (p.Arg95Thr)
c.49-10742G>C (n.49-10742G>C)
c.48+13927G>C (n.48+13927G>C)
c.609G>C
c.122+7331G>C (n.122+7331G>C)
c.278G>C (p.Arg93Thr)
c.656G>C (p.Arg219Thr)
8g.102224900C>TCA371592262RRM2Bc.440G>A (p.Arg147Lys)
c.284G>A (p.Arg95Lys)
c.49-10742G>A (n.49-10742G>A)
c.48+13927G>A (n.48+13927G>A)
c.609G>A
c.122+7331G>A (n.122+7331G>A)
c.278G>A (p.Arg93Lys)
c.656G>A (p.Arg219Lys)
8g.102224901T>ACA182475637RRM2Bc.439A>T (p.Arg147Ter)
c.283A>T (p.Arg95Ter)
c.49-10743A>T (n.49-10743A>T)
c.48+13926A>T (n.48+13926A>T)
c.608A>T
c.122+7330A>T (n.122+7330A>T)
c.277A>T (p.Arg93Ter)
c.655A>T (p.Arg219Ter)
 dbSNP
8g.102224901T>CCA4831113RRM2Bc.439A>G (p.Arg147Gly)
c.283A>G (p.Arg95Gly)
c.49-10743A>G (n.49-10743A>G)
c.48+13926A>G (n.48+13926A>G)
c.608A>G
c.122+7330A>G (n.122+7330A>G)
c.277A>G (p.Arg93Gly)
c.655A>G (p.Arg219Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102224901T>GCA462127640RRM2Bc.439A>C (p.Arg147=)
c.283A>C (p.Arg95=)
c.49-10743A>C (n.49-10743A>C)
c.48+13926A>C (n.48+13926A>C)
c.608A>C
c.122+7330A>C (n.122+7330A>C)
c.277A>C (p.Arg93=)
c.655A>C (p.Arg219=)
8g.102224901T=CA1806681650RRM2Bc.439A= (p.Arg147=)
c.283A= (p.Arg95=)
c.49-10743A= (n.49-10743A=)
c.48+13926A= (n.48+13926A=)
c.608A=
c.122+7330A= (n.122+7330A=)
c.277A= (p.Arg93=)
c.655A= (p.Arg219=)
8g.102224902_102224906delCA2579221319RRM2Bc.435_439del (p.Tyr145Ter)
c.279_283del (p.Tyr93Ter)
c.49-10747_49-10743del (n.49-10747_49-10743del)
c.48+13922_48+13926del (n.48+13922_48+13926del)
c.604_608del
c.122+7326_122+7330del (n.122+7326_122+7330del)
c.273_277del (p.Tyr91Ter)
c.651_655del (p.Tyr217Ter)
8g.102224902G>ACA462127642RRM2Bc.438C>T (p.Ile146=)
c.282C>T (p.Ile94=)
c.49-10744C>T (n.49-10744C>T)
c.48+13925C>T (n.48+13925C>T)
c.607C>T
c.122+7329C>T (n.122+7329C>T)
c.276C>T (p.Ile92=)
c.654C>T (p.Ile218=)
 gnomAD v4
8g.102224902G>CCA371592270RRM2Bc.438C>G (p.Ile146Met)
c.282C>G (p.Ile94Met)
c.49-10744C>G (n.49-10744C>G)
c.48+13925C>G (n.48+13925C>G)
c.607C>G
c.122+7329C>G (n.122+7329C>G)
c.276C>G (p.Ile92Met)
c.654C>G (p.Ile218Met)
8g.102224902G>TCA462127643RRM2Bc.438C>A (p.Ile146=)
c.282C>A (p.Ile94=)
c.49-10744C>A (n.49-10744C>A)
c.48+13925C>A (n.48+13925C>A)
c.607C>A
c.122+7329C>A (n.122+7329C>A)
c.276C>A (p.Ile92=)
c.654C>A (p.Ile218=)
8g.102224903A>CCA371592286RRM2Bc.437T>G (p.Ile146Ser)
c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.49-10745T>G (n.49-10745T>G)
c.48+13924T>G (n.48+13924T>G)
c.606T>G
c.122+7328T>G (n.122+7328T>G)
c.275T>G (p.Ile92Ser)
c.653T>G (p.Ile218Ser)
8g.102224903A>GCA371592281RRM2Bc.437T>C (p.Ile146Thr)
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.49-10745T>C (n.49-10745T>C)
c.48+13924T>C (n.48+13924T>C)
c.606T>C
c.122+7328T>C (n.122+7328T>C)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.653T>C (p.Ile218Thr)
8g.102224903A>TCA371592275RRM2Bc.437T>A (p.Ile146Asn)
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.49-10745T>A (n.49-10745T>A)
c.48+13924T>A (n.48+13924T>A)
c.606T>A
c.122+7328T>A (n.122+7328T>A)
c.275T>A (p.Ile92Asn)
c.653T>A (p.Ile218Asn)
8g.102224904T>ACA371592301RRM2Bc.436A>T (p.Ile146Phe)
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.49-10746A>T (n.49-10746A>T)
c.48+13923A>T (n.48+13923A>T)
c.605A>T
c.122+7327A>T (n.122+7327A>T)
c.274A>T (p.Ile92Phe)
c.652A>T (p.Ile218Phe)
8g.102224904T>CCA371592290RRM2Bc.436A>G (p.Ile146Val)
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.49-10746A>G (n.49-10746A>G)
c.48+13923A>G (n.48+13923A>G)
c.605A>G
c.122+7327A>G (n.122+7327A>G)
c.274A>G (p.Ile92Val)
c.652A>G (p.Ile218Val)
8g.102224904T>GCA371592297RRM2Bc.436A>C (p.Ile146Leu)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.49-10746A>C (n.49-10746A>C)
c.48+13923A>C (n.48+13923A>C)
c.605A>C
c.122+7327A>C (n.122+7327A>C)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
8g.102224904_102224908delinsTGTAACA1806681651RRM2Bc.432_436delinsTTACA (p.Thr144=)
c.276_280delinsTTACA (p.Thr92=)
c.49-10750_49-10746delinsTTACA (n.49-10750_49-10746delinsTTACA)
c.48+13919_48+13923delinsTTACA (n.48+13919_48+13923delinsTTACA)
c.601_605delinsTTACA
c.122+7323_122+7327delinsTTACA (n.122+7323_122+7327delinsTTACA)
c.270_274delinsTTACA (p.Thr90=)
c.648_652delinsTTACA (p.Thr216=)
8g.102224905G>ACA462127644RRM2Bc.435C>T (p.Tyr145=)
c.279C>T (p.Tyr93=)
c.49-10747C>T (n.49-10747C>T)
c.48+13922C>T (n.48+13922C>T)
c.604C>T
c.122+7326C>T (n.122+7326C>T)
c.273C>T (p.Tyr91=)
c.651C>T (p.Tyr217=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102224905G>CCA371592308RRM2Bc.435C>G (p.Tyr145Ter)
c.279C>G (p.Tyr93Ter)
c.49-10747C>G (n.49-10747C>G)
c.48+13922C>G (n.48+13922C>G)
c.604C>G
c.122+7326C>G (n.122+7326C>G)
c.273C>G (p.Tyr91Ter)
c.651C>G (p.Tyr217Ter)
8g.102224905G=CA1806681652RRM2Bc.435C= (p.Tyr145=)
c.279C= (p.Tyr93=)
c.49-10747C= (n.49-10747C=)
c.48+13922C= (n.48+13922C=)
c.604C=
c.122+7326C= (n.122+7326C=)
c.273C= (p.Tyr91=)
c.651C= (p.Tyr217=)
8g.102224905G>TCA371592313RRM2Bc.435C>A (p.Tyr145Ter)
c.279C>A (p.Tyr93Ter)
c.49-10747C>A (n.49-10747C>A)
c.48+13922C>A (n.48+13922C>A)
c.604C>A
c.122+7326C>A (n.122+7326C>A)
c.273C>A (p.Tyr91Ter)
c.651C>A (p.Tyr217Ter)
8g.102224907_102224910delCA4831114RRM2Bc.432_435del (p.Tyr145SerfsTer?)
c.276_279del (p.Tyr93SerfsTer?)
c.49-10750_49-10747del (n.49-10750_49-10747del)
c.48+13919_48+13922del (n.48+13919_48+13922del)
c.601_604del
c.122+7323_122+7326del (n.122+7323_122+7326del)
c.270_273del (p.Tyr91SerfsTer?)
c.648_651del (p.Tyr217SerfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102224906T>ACA371592327RRM2Bc.434A>T (p.Tyr145Phe)
c.278A>T (p.Tyr93Phe)
c.49-10748A>T (n.49-10748A>T)
c.48+13921A>T (n.48+13921A>T)
c.603A>T
c.122+7325A>T (n.122+7325A>T)
c.272A>T (p.Tyr91Phe)
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
8g.102224906T>CCA371592325RRM2Bc.434A>G (p.Tyr145Cys)
c.278A>G (p.Tyr93Cys)
c.49-10748A>G (n.49-10748A>G)
c.48+13921A>G (n.48+13921A>G)
c.603A>G
c.122+7325A>G (n.122+7325A>G)
c.272A>G (p.Tyr91Cys)
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
8g.102224906T>GCA371592322RRM2Bc.434A>C (p.Tyr145Ser)
c.278A>C (p.Tyr93Ser)
c.49-10748A>C (n.49-10748A>C)
c.48+13921A>C (n.48+13921A>C)
c.603A>C
c.122+7325A>C (n.122+7325A>C)
c.272A>C (p.Tyr91Ser)
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
8g.102224907A>CCA371592330RRM2Bc.433T>G (p.Tyr145Asp)
c.277T>G (p.Tyr93Asp)
c.49-10749T>G (n.49-10749T>G)
c.48+13920T>G (n.48+13920T>G)
c.602T>G
c.122+7324T>G (n.122+7324T>G)
c.271T>G (p.Tyr91Asp)
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
8g.102224907A>GCA371592334RRM2Bc.433T>C (p.Tyr145His)
c.277T>C (p.Tyr93His)
c.49-10749T>C (n.49-10749T>C)
c.48+13920T>C (n.48+13920T>C)
c.602T>C
c.122+7324T>C (n.122+7324T>C)
c.271T>C (p.Tyr91His)
c.649T>C (p.Tyr217His)
8g.102224907A>TCA371592337RRM2Bc.433T>A (p.Tyr145Asn)
c.277T>A (p.Tyr93Asn)
c.49-10749T>A (n.49-10749T>A)
c.48+13920T>A (n.48+13920T>A)
c.602T>A
c.122+7324T>A (n.122+7324T>A)
c.271T>A (p.Tyr91Asn)
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
8g.102224908A=CA1806681653RRM2Bc.432T= (p.Thr144=)
c.276T= (p.Thr92=)
c.49-10750T= (n.49-10750T=)
c.48+13919T= (n.48+13919T=)
c.601T=
c.122+7323T= (n.122+7323T=)
c.270T= (p.Thr90=)
c.648T= (p.Thr216=)
8g.102224908A>CCA462127645RRM2Bc.432T>G (p.Thr144=)
c.276T>G (p.Thr92=)
c.49-10750T>G (n.49-10750T>G)
c.48+13919T>G (n.48+13919T>G)
c.601T>G
c.122+7323T>G (n.122+7323T>G)
c.270T>G (p.Thr90=)
c.648T>G (p.Thr216=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.102224908A>GCA462127646RRM2Bc.432T>C (p.Thr144=)
c.276T>C (p.Thr92=)
c.49-10750T>C (n.49-10750T>C)
c.48+13919T>C (n.48+13919T>C)
c.601T>C
c.122+7323T>C (n.122+7323T>C)
c.270T>C (p.Thr90=)
c.648T>C (p.Thr216=)
8g.102224908A>TCA462127647RRM2Bc.432T>A (p.Thr144=)
c.276T>A (p.Thr92=)
c.49-10750T>A (n.49-10750T>A)
c.48+13919T>A (n.48+13919T>A)
c.601T>A
c.122+7323T>A (n.122+7323T>A)
c.270T>A (p.Thr90=)
c.648T>A (p.Thr216=)
8g.102224909G>ACA345586RRM2Bc.431C>T (p.Thr144Ile)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.49-10751C>T (n.49-10751C>T)
c.48+13918C>T (n.48+13918C>T)
c.600C>T
c.122+7322C>T (n.122+7322C>T)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.647C>T (p.Thr216Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224909G>CCA371592344RRM2Bc.431C>G (p.Thr144Ser)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
c.49-10751C>G (n.49-10751C>G)
c.48+13918C>G (n.48+13918C>G)
c.600C>G
c.122+7322C>G (n.122+7322C>G)
c.269C>G (p.Thr90Ser)
c.647C>G (p.Thr216Ser)
 dbSNP
8g.102224909G=CA1806681654RRM2Bc.431C= (p.Thr144=)
c.275C= (p.Thr92=)
c.49-10751C= (n.49-10751C=)
c.48+13918C= (n.48+13918C=)
c.600C=
c.122+7322C= (n.122+7322C=)
c.269C= (p.Thr90=)
c.647C= (p.Thr216=)
8g.102224909G>TCA371592347RRM2Bc.431C>A (p.Thr144Asn)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
c.49-10751C>A (n.49-10751C>A)
c.48+13918C>A (n.48+13918C>A)
c.600C>A
c.122+7322C>A (n.122+7322C>A)
c.269C>A (p.Thr90Asn)
c.647C>A (p.Thr216Asn)
8g.102224910T>ACA371592350RRM2Bc.430A>T (p.Thr144Ser)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.49-10752A>T (n.49-10752A>T)
c.48+13917A>T (n.48+13917A>T)
c.599A>T
c.122+7321A>T (n.122+7321A>T)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.646A>T (p.Thr216Ser)
8g.102224910T>CCA371592356RRM2Bc.430A>G (p.Thr144Ala)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.49-10752A>G (n.49-10752A>G)
c.48+13917A>G (n.48+13917A>G)
c.599A>G
c.122+7321A>G (n.122+7321A>G)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.646A>G (p.Thr216Ala)
8g.102224910T>GCA371592353RRM2Bc.430A>C (p.Thr144Pro)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.49-10752A>C (n.49-10752A>C)
c.48+13917A>C (n.48+13917A>C)
c.599A>C
c.122+7321A>C (n.122+7321A>C)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.646A>C (p.Thr216Pro)
8g.102224911G>ACA462127651RRM2Bc.429C>T (p.Asp143=)
c.273C>T (p.Asp91=)
c.49-10753C>T (n.49-10753C>T)
c.48+13916C>T (n.48+13916C>T)
c.598C>T
c.122+7320C>T (n.122+7320C>T)
c.267C>T (p.Asp89=)
c.645C>T (p.Asp215=)
8g.102224911G>CCA371592361RRM2Bc.429C>G (p.Asp143Glu)
c.273C>G (p.Asp91Glu)
c.49-10753C>G (n.49-10753C>G)
c.48+13916C>G (n.48+13916C>G)
c.598C>G
c.122+7320C>G (n.122+7320C>G)
c.267C>G (p.Asp89Glu)
c.645C>G (p.Asp215Glu)
8g.102224911G>TCA371592363RRM2Bc.429C>A (p.Asp143Glu)
c.273C>A (p.Asp91Glu)
c.49-10753C>A (n.49-10753C>A)
c.48+13916C>A (n.48+13916C>A)
c.598C>A
c.122+7320C>A (n.122+7320C>A)
c.267C>A (p.Asp89Glu)
c.645C>A (p.Asp215Glu)
8g.102224912T>ACA371592368RRM2Bc.428A>T (p.Asp143Val)
c.272A>T (p.Asp91Val)
c.49-10754A>T (n.49-10754A>T)
c.48+13915A>T (n.48+13915A>T)
c.597A>T
c.122+7319A>T (n.122+7319A>T)
c.266A>T (p.Asp89Val)
c.644A>T (p.Asp215Val)
8g.102224912T>CCA371592371RRM2Bc.428A>G (p.Asp143Gly)
c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.49-10754A>G (n.49-10754A>G)
c.48+13915A>G (n.48+13915A>G)
c.597A>G
c.122+7319A>G (n.122+7319A>G)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
8g.102224912T>GCA371592374RRM2Bc.428A>C (p.Asp143Ala)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.49-10754A>C (n.49-10754A>C)
c.48+13915A>C (n.48+13915A>C)
c.597A>C
c.122+7319A>C (n.122+7319A>C)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
8g.102224913C>ACA371592377RRM2Bc.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.49-10755G>T (n.49-10755G>T)
c.48+13914G>T (n.48+13914G>T)
c.596G>T
c.122+7318G>T (n.122+7318G>T)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
 dbSNP
8g.102224913C=CA1806681655RRM2Bc.427G= (p.Asp143=)
c.271G= (p.Asp91=)
c.49-10755G= (n.49-10755G=)
c.48+13914G= (n.48+13914G=)
c.596G=
c.122+7318G= (n.122+7318G=)
c.265G= (p.Asp89=)
c.643G= (p.Asp215=)
8g.102224913C>GCA4831115RRM2Bc.427G>C (p.Asp143His)
c.271G>C (p.Asp91His)
c.49-10755G>C (n.49-10755G>C)
c.48+13914G>C (n.48+13914G>C)
c.596G>C
c.122+7318G>C (n.122+7318G>C)
c.265G>C (p.Asp89His)
c.643G>C (p.Asp215His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224913C>TCA371592382RRM2Bc.427G>A (p.Asp143Asn)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.49-10755G>A (n.49-10755G>A)
c.48+13914G>A (n.48+13914G>A)
c.596G>A
c.122+7318G>A (n.122+7318G>A)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
8g.102224914T>ACA462127653RRM2Bc.426A>T (p.Ile142=)
c.270A>T (p.Ile90=)
c.49-10756A>T (n.49-10756A>T)
c.48+13913A>T (n.48+13913A>T)
c.595A>T
c.122+7317A>T (n.122+7317A>T)
c.264A>T (p.Ile88=)
c.642A>T (p.Ile214=)
8g.102224914T>CCA371592387RRM2Bc.426A>G (p.Ile142Met)
c.270A>G (p.Ile90Met)
c.49-10756A>G (n.49-10756A>G)
c.48+13913A>G (n.48+13913A>G)
c.595A>G
c.122+7317A>G (n.122+7317A>G)
c.264A>G (p.Ile88Met)
c.642A>G (p.Ile214Met)
8g.102224914T>GCA462127655RRM2Bc.426A>C (p.Ile142=)
c.270A>C (p.Ile90=)
c.49-10756A>C (n.49-10756A>C)
c.48+13913A>C (n.48+13913A>C)
c.595A>C
c.122+7317A>C (n.122+7317A>C)
c.264A>C (p.Ile88=)
c.642A>C (p.Ile214=)
8g.102224915A=CA1806681656RRM2Bc.425T= (p.Ile142=)
c.269T= (p.Ile90=)
c.49-10757T= (n.49-10757T=)
c.48+13912T= (n.48+13912T=)
c.594T=
c.122+7316T= (n.122+7316T=)
c.263T= (p.Ile88=)
c.641T= (p.Ile214=)
8g.102224915A>CCA371592390RRM2Bc.425T>G (p.Ile142Arg)
c.269T>G (p.Ile90Arg)
c.49-10757T>G (n.49-10757T>G)
c.48+13912T>G (n.48+13912T>G)
c.594T>G
c.122+7316T>G (n.122+7316T>G)
c.263T>G (p.Ile88Arg)
c.641T>G (p.Ile214Arg)
8g.102224915A>GCA371592393RRM2Bc.425T>C (p.Ile142Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.49-10757T>C (n.49-10757T>C)
c.48+13912T>C (n.48+13912T>C)
c.594T>C
c.122+7316T>C (n.122+7316T>C)
c.263T>C (p.Ile88Thr)
c.641T>C (p.Ile214Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102224915A>TCA371592402RRM2Bc.425T>A (p.Ile142Lys)
c.269T>A (p.Ile90Lys)
c.49-10757T>A (n.49-10757T>A)
c.48+13912T>A (n.48+13912T>A)
c.594T>A
c.122+7316T>A (n.122+7316T>A)
c.263T>A (p.Ile88Lys)
c.641T>A (p.Ile214Lys)
8g.102224916T>ACA371592414RRM2Bc.424A>T (p.Ile142Leu)
c.268A>T (p.Ile90Leu)
c.49-10758A>T (n.49-10758A>T)
c.48+13911A>T (n.48+13911A>T)
c.593A>T
c.122+7315A>T (n.122+7315A>T)
c.262A>T (p.Ile88Leu)
c.640A>T (p.Ile214Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224916T>CCA371592411RRM2Bc.424A>G (p.Ile142Val)
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.49-10758A>G (n.49-10758A>G)
c.48+13911A>G (n.48+13911A>G)
c.593A>G
c.122+7315A>G (n.122+7315A>G)
c.262A>G (p.Ile88Val)
c.640A>G (p.Ile214Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224916T>GCA371592407RRM2Bc.424A>C (p.Ile142Leu)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.49-10758A>C (n.49-10758A>C)
c.48+13911A>C (n.48+13911A>C)
c.593A>C
c.122+7315A>C (n.122+7315A>C)
c.262A>C (p.Ile88Leu)
c.640A>C (p.Ile214Leu)
 gnomAD v4
8g.102224916T=CA1806681657RRM2Bc.424A= (p.Ile142=)
c.268A= (p.Ile90=)
c.49-10758A= (n.49-10758A=)
c.48+13911A= (n.48+13911A=)
c.593A=
c.122+7315A= (n.122+7315A=)
c.262A= (p.Ile88=)
c.640A= (p.Ile214=)
8g.102224917C>ACA462127659RRM2Bc.423G>T (p.Leu141=)
c.267G>T (p.Leu89=)
c.49-10759G>T (n.49-10759G>T)
c.48+13910G>T (n.48+13910G>T)
c.592G>T
c.122+7314G>T (n.122+7314G>T)
c.261G>T (p.Leu87=)
c.639G>T (p.Leu213=)
8g.102224917C=CA1806681658RRM2Bc.423G= (p.Leu141=)
c.267G= (p.Leu89=)
c.49-10759G= (n.49-10759G=)
c.48+13910G= (n.48+13910G=)
c.592G=
c.122+7314G= (n.122+7314G=)
c.261G= (p.Leu87=)
c.639G= (p.Leu213=)
8g.102224917C>GCA462127660RRM2Bc.423G>C (p.Leu141=)
c.267G>C (p.Leu89=)
c.49-10759G>C (n.49-10759G>C)
c.48+13910G>C (n.48+13910G>C)
c.592G>C
c.122+7314G>C (n.122+7314G>C)
c.261G>C (p.Leu87=)
c.639G>C (p.Leu213=)
8g.102224917C>TCA462127662RRM2Bc.423G>A (p.Leu141=)
c.267G>A (p.Leu89=)
c.49-10759G>A (n.49-10759G>A)
c.48+13910G>A (n.48+13910G>A)
c.592G>A
c.122+7314G>A (n.122+7314G>A)
c.261G>A (p.Leu87=)
c.639G>A (p.Leu213=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.102224918A>CCA371592420RRM2Bc.422T>G (p.Leu141Arg)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.49-10760T>G (n.49-10760T>G)
c.48+13909T>G (n.48+13909T>G)
c.591T>G
c.122+7313T>G (n.122+7313T>G)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
8g.102224918A>GCA371592432RRM2Bc.422T>C (p.Leu141Pro)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.49-10760T>C (n.49-10760T>C)
c.48+13909T>C (n.48+13909T>C)
c.591T>C
c.122+7313T>C (n.122+7313T>C)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
8g.102224918A>TCA371592429RRM2Bc.422T>A (p.Leu141Gln)
c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.49-10760T>A (n.49-10760T>A)
c.48+13909T>A (n.48+13909T>A)
c.591T>A
c.122+7313T>A (n.122+7313T>A)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
8g.102224919G>ACA462127663RRM2Bc.421C>T (p.Leu141=)
c.265C>T (p.Leu89=)
c.49-10761C>T (n.49-10761C>T)
c.48+13908C>T (n.48+13908C>T)
c.590C>T
c.122+7312C>T (n.122+7312C>T)
c.259C>T (p.Leu87=)
c.637C>T (p.Leu213=)
8g.102224919G>CCA371592436RRM2Bc.421C>G (p.Leu141Val)
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.49-10761C>G (n.49-10761C>G)
c.48+13908C>G (n.48+13908C>G)
c.590C>G
c.122+7312C>G (n.122+7312C>G)
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
8g.102224919G>TCA371592456RRM2Bc.421C>A (p.Leu141Met)
c.265C>A (p.Leu89Met)
c.49-10761C>A (n.49-10761C>A)
c.48+13908C>A (n.48+13908C>A)
c.590C>A
c.122+7312C>A (n.122+7312C>A)
c.259C>A (p.Leu87Met)
c.637C>A (p.Leu213Met)
8g.102224920C>ACA371592462RRM2Bc.420G>T (p.Leu140Phe)
c.264G>T (p.Leu88Phe)
c.49-10762G>T (n.49-10762G>T)
c.48+13907G>T (n.48+13907G>T)
c.589G>T
c.122+7311G>T (n.122+7311G>T)
c.258G>T (p.Leu86Phe)
c.636G>T (p.Leu212Phe)
8g.102224920C>GCA371592475RRM2Bc.420G>C (p.Leu140Phe)
c.264G>C (p.Leu88Phe)
c.49-10762G>C (n.49-10762G>C)
c.48+13907G>C (n.48+13907G>C)
c.589G>C
c.122+7311G>C (n.122+7311G>C)
c.258G>C (p.Leu86Phe)
c.636G>C (p.Leu212Phe)
8g.102224920C>TCA462127664RRM2Bc.420G>A (p.Leu140=)
c.264G>A (p.Leu88=)
c.49-10762G>A (n.49-10762G>A)
c.48+13907G>A (n.48+13907G>A)
c.589G>A
c.122+7311G>A (n.122+7311G>A)
c.258G>A (p.Leu86=)
c.636G>A (p.Leu212=)
8g.102224921A>CCA371592482RRM2Bc.419T>G (p.Leu140Trp)
c.263T>G (p.Leu88Trp)
c.49-10763T>G (n.49-10763T>G)
c.48+13906T>G (n.48+13906T>G)
c.588T>G
c.122+7310T>G (n.122+7310T>G)
c.257T>G (p.Leu86Trp)
c.635T>G (p.Leu212Trp)
8g.102224921A>GCA371592497RRM2Bc.419T>C (p.Leu140Ser)
c.263T>C (p.Leu88Ser)
c.49-10763T>C (n.49-10763T>C)
c.48+13906T>C (n.48+13906T>C)
c.588T>C
c.122+7310T>C (n.122+7310T>C)
c.257T>C (p.Leu86Ser)
c.635T>C (p.Leu212Ser)
8g.102224921A>TCA371592500RRM2Bc.419T>A (p.Leu140Ter)
c.263T>A (p.Leu88Ter)
c.49-10763T>A (n.49-10763T>A)
c.48+13906T>A (n.48+13906T>A)
c.588T>A
c.122+7310T>A (n.122+7310T>A)
c.257T>A (p.Leu86Ter)
c.635T>A (p.Leu212Ter)
8g.102224922A=CA1806681659RRM2Bc.418T= (p.Leu140=)
c.262T= (p.Leu88=)
c.49-10764T= (n.49-10764T=)
c.48+13905T= (n.48+13905T=)
c.587T=
c.122+7309T= (n.122+7309T=)
c.256T= (p.Leu86=)
c.634T= (p.Leu212=)
8g.102224922A>CCA371592501RRM2Bc.418T>G (p.Leu140Val)
c.262T>G (p.Leu88Val)
c.49-10764T>G (n.49-10764T>G)
c.48+13905T>G (n.48+13905T>G)
c.587T>G
c.122+7309T>G (n.122+7309T>G)
c.256T>G (p.Leu86Val)
c.634T>G (p.Leu212Val)
8g.102224922A>GCA4831116RRM2Bc.418T>C (p.Leu140=)
c.262T>C (p.Leu88=)
c.49-10764T>C (n.49-10764T>C)
c.48+13905T>C (n.48+13905T>C)
c.587T>C
c.122+7309T>C (n.122+7309T>C)
c.256T>C (p.Leu86=)
c.634T>C (p.Leu212=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224922A>TCA371592504RRM2Bc.418T>A (p.Leu140Met)
c.262T>A (p.Leu88Met)
c.49-10764T>A (n.49-10764T>A)
c.48+13905T>A (n.48+13905T>A)
c.587T>A
c.122+7309T>A (n.122+7309T>A)
c.256T>A (p.Leu86Met)
c.634T>A (p.Leu212Met)
8g.102224923A=CA1806681660RRM2Bc.417T= (p.Ser139=)
c.261T= (p.Ser87=)
c.49-10765T= (n.49-10765T=)
c.48+13904T= (n.48+13904T=)
c.586T=
c.122+7308T= (n.122+7308T=)
c.*340T= (n.*340T=)
c.255T= (p.Ser85=)
c.633T= (p.Ser211=)
8g.102224923A>CCA371592510RRM2Bc.417T>G (p.Ser139Arg)
c.261T>G (p.Ser87Arg)
c.49-10765T>G (n.49-10765T>G)
c.48+13904T>G (n.48+13904T>G)
c.586T>G
c.122+7308T>G (n.122+7308T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.255T>G (p.Ser85Arg)
c.633T>G (p.Ser211Arg)
8g.102224923A>GCA462127665RRM2Bc.417T>C (p.Ser139=)
c.261T>C (p.Ser87=)
c.49-10765T>C (n.49-10765T>C)
c.48+13904T>C (n.48+13904T>C)
c.586T>C
c.122+7308T>C (n.122+7308T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.255T>C (p.Ser85=)
c.633T>C (p.Ser211=)
8g.102224923A>TCA371592514RRM2Bc.417T>A (p.Ser139Arg)
c.261T>A (p.Ser87Arg)
c.49-10765T>A (n.49-10765T>A)
c.48+13904T>A (n.48+13904T>A)
c.586T>A
c.122+7308T>A (n.122+7308T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.255T>A (p.Ser85Arg)
c.633T>A (p.Ser211Arg)
 dbSNP gnomAD v2
8g.102224924C>ACA371592522RRM2Bc.416G>T (p.Ser139Ile)
c.260G>T (p.Ser87Ile)
c.49-10766G>T (n.49-10766G>T)
c.48+13903G>T (n.48+13903G>T)
c.585G>T
c.122+7307G>T (n.122+7307G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.632G>T (p.Ser211Ile)
8g.102224924C=CA1806681661RRM2Bc.416G= (p.Ser139=)
c.260G= (p.Ser87=)
c.49-10766G= (n.49-10766G=)
c.48+13903G= (n.48+13903G=)
c.585G=
c.122+7307G= (n.122+7307G=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.254G= (p.Ser85=)
c.632G= (p.Ser211=)
8g.102224924C>GCA4831117RRM2Bc.416G>C (p.Ser139Thr)
c.260G>C (p.Ser87Thr)
c.49-10766G>C (n.49-10766G>C)
c.48+13903G>C (n.48+13903G>C)
c.585G>C
c.122+7307G>C (n.122+7307G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.632G>C (p.Ser211Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224924C>TCA371592519RRM2Bc.416G>A (p.Ser139Asn)
c.260G>A (p.Ser87Asn)
c.49-10766G>A (n.49-10766G>A)
c.48+13903G>A (n.48+13903G>A)
c.585G>A
c.122+7307G>A (n.122+7307G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.632G>A (p.Ser211Asn)
8g.102224925T>ACA371592526RRM2Bc.415A>T (p.Ser139Cys)
c.259A>T (p.Ser87Cys)
c.49-10767A>T (n.49-10767A>T)
c.48+13902A>T (n.48+13902A>T)
c.584A>T
c.122+7306A>T (n.122+7306A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.631A>T (p.Ser211Cys)
8g.102224925T>CCA4831118RRM2Bc.415A>G (p.Ser139Gly)
c.259A>G (p.Ser87Gly)
c.49-10767A>G (n.49-10767A>G)
c.48+13902A>G (n.48+13902A>G)
c.584A>G
c.122+7306A>G (n.122+7306A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.631A>G (p.Ser211Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102224925T>GCA371592527RRM2Bc.415A>C (p.Ser139Arg)
c.259A>C (p.Ser87Arg)
c.49-10767A>C (n.49-10767A>C)
c.48+13902A>C (n.48+13902A>C)
c.584A>C
c.122+7306A>C (n.122+7306A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.631A>C (p.Ser211Arg)
8g.102224925T=CA1806681662RRM2Bc.415A= (p.Ser139=)
c.259A= (p.Ser87=)
c.49-10767A= (n.49-10767A=)
c.48+13902A= (n.48+13902A=)
c.584A=
c.122+7306A= (n.122+7306A=)
c.*338A= (n.*338A=)
c.253A= (p.Ser85=)
c.631A= (p.Ser211=)
8g.102224926_102224927delCA2579221320RRM2Bc.414_415del (p.Tyr138Ter)
c.258_259del (p.Tyr86Ter)
c.49-10768_49-10767del (n.49-10768_49-10767del)
c.48+13901_48+13902del (n.48+13901_48+13902del)
c.583_584del
c.122+7305_122+7306del (n.122+7305_122+7306del)
c.*337_*338del (n.*337_*338del)
c.252_253del (p.Tyr84Ter)
c.630_631del (p.Tyr210Ter)
 gnomAD v4
8g.102224926G>ACA462127667RRM2Bc.414C>T (p.Tyr138=)
c.258C>T (p.Tyr86=)
c.49-10768C>T (n.49-10768C>T)
c.48+13901C>T (n.48+13901C>T)
c.583C>T
c.122+7305C>T (n.122+7305C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.252C>T (p.Tyr84=)
c.630C>T (p.Tyr210=)
8g.102224926G>CCA371592529RRM2Bc.414C>G (p.Tyr138Ter)
c.258C>G (p.Tyr86Ter)
c.49-10768C>G (n.49-10768C>G)
c.48+13901C>G (n.48+13901C>G)
c.583C>G
c.122+7305C>G (n.122+7305C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.252C>G (p.Tyr84Ter)
c.630C>G (p.Tyr210Ter)
8g.102224926G>TCA371592538RRM2Bc.414C>A (p.Tyr138Ter)
c.258C>A (p.Tyr86Ter)
c.49-10768C>A (n.49-10768C>A)
c.48+13901C>A (n.48+13901C>A)
c.583C>A
c.122+7305C>A (n.122+7305C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.252C>A (p.Tyr84Ter)
c.630C>A (p.Tyr210Ter)
8g.102224927T>ACA371592541RRM2Bc.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
c.49-10769A>T (n.49-10769A>T)
c.48+13900A>T (n.48+13900A>T)
c.582A>T
c.122+7304A>T (n.122+7304A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
8g.102224927T>CCA371592544RRM2Bc.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.257A>G (p.Tyr86Cys)
c.49-10769A>G (n.49-10769A>G)
c.48+13900A>G (n.48+13900A>G)
c.582A>G
c.122+7304A>G (n.122+7304A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
8g.102224927T>GCA371592546RRM2Bc.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
c.49-10769A>C (n.49-10769A>C)
c.48+13900A>C (n.48+13900A>C)
c.582A>C
c.122+7304A>C (n.122+7304A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
8g.102224928A>CCA371592549RRM2Bc.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.256T>G (p.Tyr86Asp)
c.49-10770T>G (n.49-10770T>G)
c.48+13899T>G (n.48+13899T>G)
c.581T>G
c.122+7303T>G (n.122+7303T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.250T>G (p.Tyr84Asp)
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
8g.102224928A>GCA371592553RRM2Bc.412T>C (p.Tyr138His)
c.256T>C (p.Tyr86His)
c.49-10770T>C (n.49-10770T>C)
c.48+13899T>C (n.48+13899T>C)
c.581T>C
c.122+7303T>C (n.122+7303T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.250T>C (p.Tyr84His)
c.628T>C (p.Tyr210His)
8g.102224928A>TCA371592563RRM2Bc.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
c.49-10770T>A (n.49-10770T>A)
c.48+13899T>A (n.48+13899T>A)
c.581T>A
c.122+7303T>A (n.122+7303T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.250T>A (p.Tyr84Asn)
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
8g.102224929C>ACA371592580RRM2Bc.411G>T (p.Met137Ile)
c.255G>T (p.Met85Ile)
c.49-10771G>T (n.49-10771G>T)
c.48+13898G>T (n.48+13898G>T)
c.580G>T
c.122+7302G>T (n.122+7302G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.249G>T (p.Met83Ile)
c.627G>T (p.Met209Ile)
 dbSNP gnomAD v4
8g.102224929C=CA1806681663RRM2Bc.411G= (p.Met137=)
c.255G= (p.Met85=)
c.49-10771G= (n.49-10771G=)
c.48+13898G= (n.48+13898G=)
c.580G=
c.122+7302G= (n.122+7302G=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.249G= (p.Met83=)
c.627G= (p.Met209=)
8g.102224929C>GCA371592574RRM2Bc.411G>C (p.Met137Ile)
c.255G>C (p.Met85Ile)
c.49-10771G>C (n.49-10771G>C)
c.48+13898G>C (n.48+13898G>C)
c.580G>C
c.122+7302G>C (n.122+7302G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.249G>C (p.Met83Ile)
c.627G>C (p.Met209Ile)
8g.102224929C>TCA371592570RRM2Bc.411G>A (p.Met137Ile)
c.255G>A (p.Met85Ile)
c.49-10771G>A (n.49-10771G>A)
c.48+13898G>A (n.48+13898G>A)
c.580G>A
c.122+7302G>A (n.122+7302G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.249G>A (p.Met83Ile)
c.627G>A (p.Met209Ile)
8g.102224930A>CCA371592593RRM2Bc.410T>G (p.Met137Arg)
c.254T>G (p.Met85Arg)
c.49-10772T>G (n.49-10772T>G)
c.48+13897T>G (n.48+13897T>G)
c.579T>G
c.122+7301T>G (n.122+7301T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.248T>G (p.Met83Arg)
c.626T>G (p.Met209Arg)
8g.102224930A>GCA371592586RRM2Bc.410T>C (p.Met137Thr)
c.254T>C (p.Met85Thr)
c.49-10772T>C (n.49-10772T>C)
c.48+13897T>C (n.48+13897T>C)
c.579T>C
c.122+7301T>C (n.122+7301T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.248T>C (p.Met83Thr)
c.626T>C (p.Met209Thr)
8g.102224930A>TCA371592590RRM2Bc.410T>A (p.Met137Lys)
c.254T>A (p.Met85Lys)
c.49-10772T>A (n.49-10772T>A)
c.48+13897T>A (n.48+13897T>A)
c.579T>A
c.122+7301T>A (n.122+7301T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.248T>A (p.Met83Lys)
c.626T>A (p.Met209Lys)
8g.102224931T>ACA371592622RRM2Bc.409A>T (p.Met137Leu)
c.253A>T (p.Met85Leu)
c.49-10773A>T (n.49-10773A>T)
c.48+13896A>T (n.48+13896A>T)
c.578A>T
c.122+7300A>T (n.122+7300A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.247A>T (p.Met83Leu)
c.625A>T (p.Met209Leu)
 dbSNP
8g.102224931T>CCA371592625RRM2Bc.409A>G (p.Met137Val)
c.253A>G (p.Met85Val)
c.49-10773A>G (n.49-10773A>G)
c.48+13896A>G (n.48+13896A>G)
c.578A>G
c.122+7300A>G (n.122+7300A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.247A>G (p.Met83Val)
c.625A>G (p.Met209Val)
8g.102224931T>GCA371592629RRM2Bc.409A>C (p.Met137Leu)
c.253A>C (p.Met85Leu)
c.49-10773A>C (n.49-10773A>C)
c.48+13896A>C (n.48+13896A>C)
c.578A>C
c.122+7300A>C (n.122+7300A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.247A>C (p.Met83Leu)
c.625A>C (p.Met209Leu)
8g.102224932C>ACA371592635RRM2Bc.408G>T (p.Glu136Asp)
c.252G>T (p.Glu84Asp)
c.49-10774G>T (n.49-10774G>T)
c.48+13895G>T (n.48+13895G>T)
c.577G>T
c.122+7299G>T (n.122+7299G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.246G>T (p.Glu82Asp)
c.624G>T (p.Glu208Asp)
8g.102224932C>GCA371592638RRM2Bc.408G>C (p.Glu136Asp)
c.252G>C (p.Glu84Asp)
c.49-10774G>C (n.49-10774G>C)
c.48+13895G>C (n.48+13895G>C)
c.577G>C
c.122+7299G>C (n.122+7299G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.246G>C (p.Glu82Asp)
c.624G>C (p.Glu208Asp)
 ClinVar dbSNP
8g.102224932C>TCA462127668RRM2Bc.408G>A (p.Glu136=)
c.252G>A (p.Glu84=)
c.49-10774G>A (n.49-10774G>A)
c.48+13895G>A (n.48+13895G>A)
c.577G>A
c.122+7299G>A (n.122+7299G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.246G>A (p.Glu82=)
c.624G>A (p.Glu208=)
 ClinVar gnomAD v4
8g.102224933T>ACA371592645RRM2Bc.407A>T (p.Glu136Val)
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.49-10775A>T (n.49-10775A>T)
c.48+13894A>T (n.48+13894A>T)
c.576A>T
c.122+7298A>T (n.122+7298A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.623A>T (p.Glu208Val)
8g.102224933T>CCA371592659RRM2Bc.407A>G (p.Glu136Gly)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.49-10775A>G (n.49-10775A>G)
c.48+13894A>G (n.48+13894A>G)
c.576A>G
c.122+7298A>G (n.122+7298A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
 gnomAD v4
8g.102224933T>GCA371592650RRM2Bc.407A>C (p.Glu136Ala)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.49-10775A>C (n.49-10775A>C)
c.48+13894A>C (n.48+13894A>C)
c.576A>C
c.122+7298A>C (n.122+7298A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
8g.102224934C>ACA371592664RRM2Bc.406G>T (p.Glu136Ter)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.49-10776G>T (n.49-10776G>T)
c.48+13893G>T (n.48+13893G>T)
c.575G>T
c.122+7297G>T (n.122+7297G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
8g.102224934C>GCA371592666RRM2Bc.406G>C (p.Glu136Gln)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.49-10776G>C (n.49-10776G>C)
c.48+13893G>C (n.48+13893G>C)
c.575G>C
c.122+7297G>C (n.122+7297G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
8g.102224934C>TCA371592670RRM2Bc.406G>A (p.Glu136Lys)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.49-10776G>A (n.49-10776G>A)
c.48+13893G>A (n.48+13893G>A)
c.575G>A
c.122+7297G>A (n.122+7297G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
8g.102224935T>ACA462127669RRM2Bc.405A>T (p.Ser135=)
c.249A>T (p.Ser83=)
c.49-10777A>T (n.49-10777A>T)
c.48+13892A>T (n.48+13892A>T)
c.574A>T
c.122+7296A>T (n.122+7296A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.243A>T (p.Ser81=)
c.621A>T (p.Ser207=)
8g.102224935T>CCA4831119RRM2Bc.405A>G (p.Ser135=)
c.249A>G (p.Ser83=)
c.49-10777A>G (n.49-10777A>G)
c.48+13892A>G (n.48+13892A>G)
c.574A>G
c.122+7296A>G (n.122+7296A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.243A>G (p.Ser81=)
c.621A>G (p.Ser207=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102224935T>GCA462127670RRM2Bc.405A>C (p.Ser135=)
c.249A>C (p.Ser83=)
c.49-10777A>C (n.49-10777A>C)
c.48+13892A>C (n.48+13892A>C)
c.574A>C
c.122+7296A>C (n.122+7296A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.243A>C (p.Ser81=)
c.621A>C (p.Ser207=)
8g.102224935T=CA1806681664RRM2Bc.405A= (p.Ser135=)
c.249A= (p.Ser83=)
c.49-10777A= (n.49-10777A=)
c.48+13892A= (n.48+13892A=)
c.574A=
c.122+7296A= (n.122+7296A=)
c.*328A= (n.*328A=)
c.243A= (p.Ser81=)
c.621A= (p.Ser207=)
8g.102224936G>ACA371592692RRM2Bc.404C>T (p.Ser135Leu)
c.248C>T (p.Ser83Leu)
c.49-10778C>T (n.49-10778C>T)
c.48+13891C>T (n.48+13891C>T)
c.573C>T
c.122+7295C>T (n.122+7295C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.242C>T (p.Ser81Leu)
c.620C>T (p.Ser207Leu)
 gnomAD v4
8g.102224936G>CCA371592702RRM2Bc.404C>G (p.Ser135Ter)
c.248C>G (p.Ser83Ter)
c.49-10778C>G (n.49-10778C>G)
c.48+13891C>G (n.48+13891C>G)
c.573C>G
c.122+7295C>G (n.122+7295C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.242C>G (p.Ser81Ter)
c.620C>G (p.Ser207Ter)
8g.102224936G>TCA371592699RRM2Bc.404C>A (p.Ser135Ter)
c.248C>A (p.Ser83Ter)
c.49-10778C>A (n.49-10778C>A)
c.48+13891C>A (n.48+13891C>A)
c.573C>A
c.122+7295C>A (n.122+7295C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.242C>A (p.Ser81Ter)
c.620C>A (p.Ser207Ter)
8g.102224937A>CCA371592705RRM2Bc.403T>G (p.Ser135Ala)
c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.49-10779T>G (n.49-10779T>G)
c.48+13890T>G (n.48+13890T>G)
c.572T>G
c.122+7294T>G (n.122+7294T>G)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
8g.102224937A>GCA371592708RRM2Bc.403T>C (p.Ser135Pro)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.49-10779T>C (n.49-10779T>C)
c.48+13890T>C (n.48+13890T>C)
c.572T>C
c.122+7294T>C (n.122+7294T>C)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
 COSMIC
8g.102224937A>TCA371592713RRM2Bc.403T>A (p.Ser135Thr)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.49-10779T>A (n.49-10779T>A)
c.48+13890T>A (n.48+13890T>A)
c.572T>A
c.122+7294T>A (n.122+7294T>A)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
8g.102224938G>ACA462127676RRM2Bc.402C>T (p.His134=)
c.246C>T (p.His82=)
c.49-10780C>T (n.49-10780C>T)
c.48+13889C>T (n.48+13889C>T)
c.571C>T
c.122+7293C>T (n.122+7293C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.240C>T (p.His80=)
c.618C>T (p.His206=)
8g.102224938G>CCA371592716RRM2Bc.402C>G (p.His134Gln)
c.246C>G (p.His82Gln)
c.49-10780C>G (n.49-10780C>G)
c.48+13889C>G (n.48+13889C>G)
c.571C>G
c.122+7293C>G (n.122+7293C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.240C>G (p.His80Gln)
c.618C>G (p.His206Gln)
8g.102224938G>TCA371592720RRM2Bc.402C>A (p.His134Gln)
c.246C>A (p.His82Gln)
c.49-10780C>A (n.49-10780C>A)
c.48+13889C>A (n.48+13889C>A)
c.571C>A
c.122+7293C>A (n.122+7293C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.240C>A (p.His80Gln)
c.618C>A (p.His206Gln)
8g.102224939T>ACA371592727RRM2Bc.401A>T (p.His134Leu)
c.245A>T (p.His82Leu)
c.49-10781A>T (n.49-10781A>T)
c.48+13888A>T (n.48+13888A>T)
c.570A>T
c.122+7292A>T (n.122+7292A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.239A>T (p.His80Leu)
c.617A>T (p.His206Leu)
8g.102224939T>CCA371592731RRM2Bc.401A>G (p.His134Arg)
c.245A>G (p.His82Arg)
c.49-10781A>G (n.49-10781A>G)
c.48+13888A>G (n.48+13888A>G)
c.570A>G
c.122+7292A>G (n.122+7292A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.239A>G (p.His80Arg)
c.617A>G (p.His206Arg)
8g.102224939T>GCA371592732RRM2Bc.401A>C (p.His134Pro)
c.245A>C (p.His82Pro)
c.49-10781A>C (n.49-10781A>C)
c.48+13888A>C (n.48+13888A>C)
c.570A>C
c.122+7292A>C (n.122+7292A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.239A>C (p.His80Pro)
c.617A>C (p.His206Pro)
8g.102224940G>ACA371592733RRM2Bc.400C>T (p.His134Tyr)
c.244C>T (p.His82Tyr)
c.49-10782C>T (n.49-10782C>T)
c.48+13887C>T (n.48+13887C>T)
c.569C>T
c.122+7291C>T (n.122+7291C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.238C>T (p.His80Tyr)
c.616C>T (p.His206Tyr)
8g.102224940G>CCA371592734RRM2Bc.400C>G (p.His134Asp)
c.244C>G (p.His82Asp)
c.49-10782C>G (n.49-10782C>G)
c.48+13887C>G (n.48+13887C>G)
c.569C>G
c.122+7291C>G (n.122+7291C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.238C>G (p.His80Asp)
c.616C>G (p.His206Asp)
8g.102224940G>TCA371592737RRM2Bc.400C>A (p.His134Asn)
c.244C>A (p.His82Asn)
c.49-10782C>A (n.49-10782C>A)
c.48+13887C>A (n.48+13887C>A)
c.569C>A
c.122+7291C>A (n.122+7291C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.238C>A (p.His80Asn)
c.616C>A (p.His206Asn)
8g.102224941A>CCA462127680RRM2Bc.399T>G (p.Val133=)
c.243T>G (p.Val81=)
c.49-10783T>G (n.49-10783T>G)
c.48+13886T>G (n.48+13886T>G)
c.568T>G
c.122+7290T>G (n.122+7290T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.237T>G (p.Val79=)
c.615T>G (p.Val205=)
8g.102224941A>GCA462127682RRM2Bc.399T>C (p.Val133=)
c.243T>C (p.Val81=)
c.49-10783T>C (n.49-10783T>C)
c.48+13886T>C (n.48+13886T>C)
c.568T>C
c.122+7290T>C (n.122+7290T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.237T>C (p.Val79=)
c.615T>C (p.Val205=)
 gnomAD v4
8g.102224941A>TCA462127681RRM2Bc.399T>A (p.Val133=)
c.243T>A (p.Val81=)
c.49-10783T>A (n.49-10783T>A)
c.48+13886T>A (n.48+13886T>A)
c.568T>A
c.122+7290T>A (n.122+7290T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.237T>A (p.Val79=)
c.615T>A (p.Val205=)
8g.102224942A>CCA371592764RRM2Bc.398T>G (p.Val133Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.49-10784T>G (n.49-10784T>G)
c.48+13885T>G (n.48+13885T>G)
c.567T>G
c.122+7289T>G (n.122+7289T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
8g.102224942A>GCA371592766RRM2Bc.398T>C (p.Val133Ala)
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.49-10784T>C (n.49-10784T>C)
c.48+13885T>C (n.48+13885T>C)
c.567T>C
c.122+7289T>C (n.122+7289T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
8g.102224942A>TCA371592747RRM2Bc.398T>A (p.Val133Asp)
c.242T>A (p.Val81Asp)
c.49-10784T>A (n.49-10784T>A)
c.48+13885T>A (n.48+13885T>A)
c.567T>A
c.122+7289T>A (n.122+7289T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.236T>A (p.Val79Asp)
c.614T>A (p.Val205Asp)
8g.102224943C>ACA371592775RRM2Bc.397G>T (p.Val133Phe)
c.241G>T (p.Val81Phe)
c.49-10785G>T (n.49-10785G>T)
c.48+13884G>T (n.48+13884G>T)
c.566G>T
c.122+7288G>T (n.122+7288G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.235G>T (p.Val79Phe)
c.613G>T (p.Val205Phe)
8g.102224943C=CA1806681665RRM2Bc.397G= (p.Val133=)
c.241G= (p.Val81=)
c.49-10785G= (n.49-10785G=)
c.48+13884G= (n.48+13884G=)
c.566G=
c.122+7288G= (n.122+7288G=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.235G= (p.Val79=)
c.613G= (p.Val205=)
8g.102224943C>GCA371592797RRM2Bc.397G>C (p.Val133Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.49-10785G>C (n.49-10785G>C)
c.48+13884G>C (n.48+13884G>C)
c.566G>C
c.122+7288G>C (n.122+7288G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
8g.102224943C>TCA4831120RRM2Bc.397G>A (p.Val133Ile)
c.241G>A (p.Val81Ile)
c.49-10785G>A (n.49-10785G>A)
c.48+13884G>A (n.48+13884G>A)
c.566G>A
c.122+7288G>A (n.122+7288G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.235G>A (p.Val79Ile)
c.613G>A (p.Val205Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224944A>CCA371592808RRM2Bc.396T>G (p.Asn132Lys)
c.240T>G (p.Asn80Lys)
c.49-10786T>G (n.49-10786T>G)
c.48+13883T>G (n.48+13883T>G)
c.565T>G
c.122+7287T>G (n.122+7287T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.234T>G (p.Asn78Lys)
c.612T>G (p.Asn204Lys)
8g.102224944A>GCA462127683RRM2Bc.396T>C (p.Asn132=)
c.240T>C (p.Asn80=)
c.49-10786T>C (n.49-10786T>C)
c.48+13883T>C (n.48+13883T>C)
c.565T>C
c.122+7287T>C (n.122+7287T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.234T>C (p.Asn78=)
c.612T>C (p.Asn204=)
8g.102224944A>TCA371592810RRM2Bc.396T>A (p.Asn132Lys)
c.240T>A (p.Asn80Lys)
c.49-10786T>A (n.49-10786T>A)
c.48+13883T>A (n.48+13883T>A)
c.565T>A
c.122+7287T>A (n.122+7287T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.234T>A (p.Asn78Lys)
c.612T>A (p.Asn204Lys)
8g.102224945T>ACA371592812RRM2Bc.395A>T (p.Asn132Ile)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.49-10787A>T (n.49-10787A>T)
c.48+13882A>T (n.48+13882A>T)
c.564A>T
c.122+7286A>T (n.122+7286A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.233A>T (p.Asn78Ile)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
8g.102224945T>CCA182475654RRM2Bc.395A>G (p.Asn132Ser)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.49-10787A>G (n.49-10787A>G)
c.48+13882A>G (n.48+13882A>G)
c.564A>G
c.122+7286A>G (n.122+7286A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.233A>G (p.Asn78Ser)
c.611A>G (p.Asn204Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224945T>GCA371592815RRM2Bc.395A>C (p.Asn132Thr)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.49-10787A>C (n.49-10787A>C)
c.48+13882A>C (n.48+13882A>C)
c.564A>C
c.122+7286A>C (n.122+7286A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.233A>C (p.Asn78Thr)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
8g.102224945T=CA1806681666RRM2Bc.395A= (p.Asn132=)
c.239A= (p.Asn80=)
c.49-10787A= (n.49-10787A=)
c.48+13882A= (n.48+13882A=)
c.564A=
c.122+7286A= (n.122+7286A=)
c.*318A= (n.*318A=)
c.233A= (p.Asn78=)
c.611A= (p.Asn204=)
8g.102224946T>ACA371592817RRM2Bc.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.49-10788A>T (n.49-10788A>T)
c.48+13881A>T (n.48+13881A>T)
c.563A>T
c.122+7285A>T (n.122+7285A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
8g.102224946T>CCA371592819RRM2Bc.394A>G (p.Asn132Asp)
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.49-10788A>G (n.49-10788A>G)
c.48+13881A>G (n.48+13881A>G)
c.563A>G
c.122+7285A>G (n.122+7285A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.610A>G (p.Asn204Asp)
8g.102224946T>GCA371592821RRM2Bc.394A>C (p.Asn132His)
c.238A>C (p.Asn80His)
c.49-10788A>C (n.49-10788A>C)
c.48+13881A>C (n.48+13881A>C)
c.563A>C
c.122+7285A>C (n.122+7285A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.232A>C (p.Asn78His)
c.610A>C (p.Asn204His)
8g.102224947C>ACA371592838RRM2Bc.393G>T (p.Glu131Asp)
c.237G>T (p.Glu79Asp)
c.49-10789G>T (n.49-10789G>T)
c.48+13880G>T (n.48+13880G>T)
c.562G>T
c.122+7284G>T (n.122+7284G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.609G>T (p.Glu203Asp)
8g.102224947C>GCA371592841RRM2Bc.393G>C (p.Glu131Asp)
c.237G>C (p.Glu79Asp)
c.49-10789G>C (n.49-10789G>C)
c.48+13880G>C (n.48+13880G>C)
c.562G>C
c.122+7284G>C (n.122+7284G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.609G>C (p.Glu203Asp)
8g.102224947C>TCA462127684RRM2Bc.393G>A (p.Glu131=)
c.237G>A (p.Glu79=)
c.49-10789G>A (n.49-10789G>A)
c.48+13880G>A (n.48+13880G>A)
c.562G>A
c.122+7284G>A (n.122+7284G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.231G>A (p.Glu77=)
c.609G>A (p.Glu203=)
8g.102224948T>ACA371592846RRM2Bc.392A>T (p.Glu131Val)
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.49-10790A>T (n.49-10790A>T)
c.48+13879A>T (n.48+13879A>T)
c.561A>T
c.122+7283A>T (n.122+7283A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
8g.102224948T>CCA371592849RRM2Bc.392A>G (p.Glu131Gly)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.49-10790A>G (n.49-10790A>G)
c.48+13879A>G (n.48+13879A>G)
c.561A>G
c.122+7283A>G (n.122+7283A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
8g.102224948T>GCA371592852RRM2Bc.392A>C (p.Glu131Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.49-10790A>C (n.49-10790A>C)
c.48+13879A>C (n.48+13879A>C)
c.561A>C
c.122+7283A>C (n.122+7283A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
 dbSNP
8g.102224948T=CA1806681667RRM2Bc.392A= (p.Glu131=)
c.236A= (p.Glu79=)
c.49-10790A= (n.49-10790A=)
c.48+13879A= (n.48+13879A=)
c.561A=
c.122+7283A= (n.122+7283A=)
c.*315A= (n.*315A=)
c.230A= (p.Glu77=)
c.608A= (p.Glu203=)
8g.102224949C>ACA371592875RRM2Bc.391G>T (p.Glu131Ter)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.49-10791G>T (n.49-10791G>T)
c.48+13878G>T (n.48+13878G>T)
c.560G>T
c.122+7282G>T (n.122+7282G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
8g.102224949C=CA1806681668RRM2Bc.391G= (p.Glu131=)
c.235G= (p.Glu79=)
c.49-10791G= (n.49-10791G=)
c.48+13878G= (n.48+13878G=)
c.560G=
c.122+7282G= (n.122+7282G=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.229G= (p.Glu77=)
c.607G= (p.Glu203=)
8g.102224949C>GCA371592856RRM2Bc.391G>C (p.Glu131Gln)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.49-10791G>C (n.49-10791G>C)
c.48+13878G>C (n.48+13878G>C)
c.560G>C
c.122+7282G>C (n.122+7282G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
8g.102224949C>TCA345581RRM2Bc.391G>A (p.Glu131Lys)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.49-10791G>A (n.49-10791G>A)
c.48+13878G>A (n.48+13878G>A)
c.560G>A
c.122+7282G>A (n.122+7282G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102224950G>ACA4831121RRM2Bc.390C>T (p.Ile130=)
c.234C>T (p.Ile78=)
c.49-10792C>T (n.49-10792C>T)
c.48+13877C>T (n.48+13877C>T)
c.559C>T
c.122+7281C>T (n.122+7281C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.228C>T (p.Ile76=)
c.606C>T (p.Ile202=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224950G>CCA371592884RRM2Bc.390C>G (p.Ile130Met)
c.234C>G (p.Ile78Met)
c.49-10792C>G (n.49-10792C>G)
c.48+13877C>G (n.48+13877C>G)
c.559C>G
c.122+7281C>G (n.122+7281C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.228C>G (p.Ile76Met)
c.606C>G (p.Ile202Met)
 gnomAD v4
8g.102224950G=CA1806681669RRM2Bc.390C= (p.Ile130=)
c.234C= (p.Ile78=)
c.49-10792C= (n.49-10792C=)
c.48+13877C= (n.48+13877C=)
c.559C=
c.122+7281C= (n.122+7281C=)
c.*313C= (n.*313C=)
c.228C= (p.Ile76=)
c.606C= (p.Ile202=)
8g.102224950G>TCA462127688RRM2Bc.390C>A (p.Ile130=)
c.234C>A (p.Ile78=)
c.49-10792C>A (n.49-10792C>A)
c.48+13877C>A (n.48+13877C>A)
c.559C>A
c.122+7281C>A (n.122+7281C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.228C>A (p.Ile76=)
c.606C>A (p.Ile202=)
 COSMIC
8g.102224951A>CCA371592897RRM2Bc.389T>G (p.Ile130Ser)
c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.49-10793T>G (n.49-10793T>G)
c.48+13876T>G (n.48+13876T>G)
c.558T>G
c.122+7280T>G (n.122+7280T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
c.605T>G (p.Ile202Ser)
8g.102224951A>GCA371592902RRM2Bc.389T>C (p.Ile130Thr)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.49-10793T>C (n.49-10793T>C)
c.48+13876T>C (n.48+13876T>C)
c.558T>C
c.122+7280T>C (n.122+7280T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.605T>C (p.Ile202Thr)
8g.102224951A>TCA371592905RRM2Bc.389T>A (p.Ile130Asn)
c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.49-10793T>A (n.49-10793T>A)
c.48+13876T>A (n.48+13876T>A)
c.558T>A
c.122+7280T>A (n.122+7280T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.605T>A (p.Ile202Asn)
8g.102224952T>ACA371592914RRM2Bc.388A>T (p.Ile130Phe)
c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.49-10794A>T (n.49-10794A>T)
c.48+13875A>T (n.48+13875A>T)
c.557A>T
c.122+7279A>T (n.122+7279A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.604A>T (p.Ile202Phe)
8g.102224952T>CCA371592920RRM2Bc.388A>G (p.Ile130Val)
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.49-10794A>G (n.49-10794A>G)
c.48+13875A>G (n.48+13875A>G)
c.557A>G
c.122+7279A>G (n.122+7279A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.604A>G (p.Ile202Val)
 gnomAD v4
8g.102224952T>GCA371592924RRM2Bc.388A>C (p.Ile130Leu)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.49-10794A>C (n.49-10794A>C)
c.48+13875A>C (n.48+13875A>C)
c.557A>C
c.122+7279A>C (n.122+7279A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.604A>C (p.Ile202Leu)
 gnomAD v4
8g.102224953G>ACA4831122RRM2Bc.387C>T (p.Leu129=)
c.231C>T (p.Leu77=)
c.49-10795C>T (n.49-10795C>T)
c.48+13874C>T (n.48+13874C>T)
c.556C>T
c.122+7278C>T (n.122+7278C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.225C>T (p.Leu75=)
c.603C>T (p.Leu201=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224953G>CCA462127689RRM2Bc.387C>G (p.Leu129=)
c.231C>G (p.Leu77=)
c.49-10795C>G (n.49-10795C>G)
c.48+13874C>G (n.48+13874C>G)
c.556C>G
c.122+7278C>G (n.122+7278C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.225C>G (p.Leu75=)
c.603C>G (p.Leu201=)
8g.102224953G=CA1806681670RRM2Bc.387C= (p.Leu129=)
c.231C= (p.Leu77=)
c.49-10795C= (n.49-10795C=)
c.48+13874C= (n.48+13874C=)
c.556C=
c.122+7278C= (n.122+7278C=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.225C= (p.Leu75=)
c.603C= (p.Leu201=)
8g.102224953G>TCA462127690RRM2Bc.387C>A (p.Leu129=)
c.231C>A (p.Leu77=)
c.49-10795C>A (n.49-10795C>A)
c.48+13874C>A (n.48+13874C>A)
c.556C>A
c.122+7278C>A (n.122+7278C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.225C>A (p.Leu75=)
c.603C>A (p.Leu201=)
8g.102224954A=CA1806681671RRM2Bc.386T= (p.Leu129=)
c.230T= (p.Leu77=)
c.49-10796T= (n.49-10796T=)
c.48+13873T= (n.48+13873T=)
c.555T=
c.122+7277T= (n.122+7277T=)
c.*309T= (n.*309T=)
c.224T= (p.Leu75=)
c.602T= (p.Leu201=)
8g.102224954A>CCA371592931RRM2Bc.386T>G (p.Leu129Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.49-10796T>G (n.49-10796T>G)
c.48+13873T>G (n.48+13873T>G)
c.555T>G
c.122+7277T>G (n.122+7277T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
8g.102224954A>GCA371592932RRM2Bc.386T>C (p.Leu129Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.49-10796T>C (n.49-10796T>C)
c.48+13873T>C (n.48+13873T>C)
c.555T>C
c.122+7277T>C (n.122+7277T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
 dbSNP gnomAD v4
8g.102224954A>TCA371592936RRM2Bc.386T>A (p.Leu129His)
c.230T>A (p.Leu77His)
c.49-10796T>A (n.49-10796T>A)
c.48+13873T>A (n.48+13873T>A)
c.555T>A
c.122+7277T>A (n.122+7277T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.224T>A (p.Leu75His)
c.602T>A (p.Leu201His)
8g.102224955G>ACA371592937RRM2Bc.385C>T (p.Leu129Phe)
c.229C>T (p.Leu77Phe)
c.49-10797C>T (n.49-10797C>T)
c.48+13872C>T (n.48+13872C>T)
c.554C>T
c.122+7276C>T (n.122+7276C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.223C>T (p.Leu75Phe)
c.601C>T (p.Leu201Phe)
8g.102224955G>CCA371592941RRM2Bc.385C>G (p.Leu129Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.49-10797C>G (n.49-10797C>G)
c.48+13872C>G (n.48+13872C>G)
c.554C>G
c.122+7276C>G (n.122+7276C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
8g.102224955G>TCA371592938RRM2Bc.385C>A (p.Leu129Ile)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
c.49-10797C>A (n.49-10797C>A)
c.48+13872C>A (n.48+13872C>A)
c.554C>A
c.122+7276C>A (n.122+7276C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.223C>A (p.Leu75Ile)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
8g.102224956A>CCA371592951RRM2Bc.384T>G (p.Ile128Met)
c.228T>G (p.Ile76Met)
c.49-10798T>G (n.49-10798T>G)
c.48+13871T>G (n.48+13871T>G)
c.553T>G
c.122+7275T>G (n.122+7275T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.222T>G (p.Ile74Met)
c.600T>G (p.Ile200Met)
8g.102224956A>GCA462127693RRM2Bc.384T>C (p.Ile128=)
c.228T>C (p.Ile76=)
c.49-10798T>C (n.49-10798T>C)
c.48+13871T>C (n.48+13871T>C)
c.553T>C
c.122+7275T>C (n.122+7275T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.222T>C (p.Ile74=)
c.600T>C (p.Ile200=)
8g.102224956A>TCA462127694RRM2Bc.384T>A (p.Ile128=)
c.228T>A (p.Ile76=)
c.49-10798T>A (n.49-10798T>A)
c.48+13871T>A (n.48+13871T>A)
c.553T>A
c.122+7275T>A (n.122+7275T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.222T>A (p.Ile74=)
c.600T>A (p.Ile200=)
8g.102224957A=CA1806681672RRM2Bc.383T= (p.Ile128=)
c.227T= (p.Ile76=)
c.49-10799T= (n.49-10799T=)
c.48+13870T= (n.48+13870T=)
c.552T=
c.122+7274T= (n.122+7274T=)
c.*306T= (n.*306T=)
c.221T= (p.Ile74=)
c.599T= (p.Ile200=)
8g.102224957A>CCA371592954RRM2Bc.383T>G (p.Ile128Ser)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
c.49-10799T>G (n.49-10799T>G)
c.48+13870T>G (n.48+13870T>G)
c.552T>G
c.122+7274T>G (n.122+7274T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.221T>G (p.Ile74Ser)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
8g.102224957A>GCA371592955RRM2Bc.383T>C (p.Ile128Thr)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.49-10799T>C (n.49-10799T>C)
c.48+13870T>C (n.48+13870T>C)
c.552T>C
c.122+7274T>C (n.122+7274T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
8g.102224957A>TCA371592956RRM2Bc.383T>A (p.Ile128Asn)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.49-10799T>A (n.49-10799T>A)
c.48+13870T>A (n.48+13870T>A)
c.552T>A
c.122+7274T>A (n.122+7274T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.221T>A (p.Ile74Asn)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
8g.102224958T>ACA371592961RRM2Bc.382A>T (p.Ile128Phe)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.49-10800A>T (n.49-10800A>T)
c.48+13869A>T (n.48+13869A>T)
c.551A>T
c.122+7273A>T (n.122+7273A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
8g.102224958T>CCA371592965RRM2Bc.382A>G (p.Ile128Val)
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.49-10800A>G (n.49-10800A>G)
c.48+13869A>G (n.48+13869A>G)
c.551A>G
c.122+7273A>G (n.122+7273A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.220A>G (p.Ile74Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
8g.102224958T>GCA371592977RRM2Bc.382A>C (p.Ile128Leu)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.49-10800A>C (n.49-10800A>C)
c.48+13869A>C (n.48+13869A>C)
c.551A>C
c.122+7273A>C (n.122+7273A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
8g.102224960dupCA1806681673RRM2Bc.382dup (p.Ile128AsnfsTer30)
c.226dup (p.Ile76AsnfsTer30)
c.49-10800dup (n.49-10800dup)
c.48+13869dup (n.48+13869dup)
c.551dup
c.122+7273dup (n.122+7273dup)
c.*305dup (n.*305dup)
c.220dup (p.Ile74AsnfsTer30)
c.598dup (p.Ile200AsnfsTer30)
 dbSNP
8g.102224959T>ACA371592979RRM2Bc.381A>T (p.Gln127His)
c.225A>T (p.Gln75His)
c.49-10801A>T (n.49-10801A>T)
c.48+13868A>T (n.48+13868A>T)
c.550A>T
c.122+7272A>T (n.122+7272A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.219A>T (p.Gln73His)
c.597A>T (p.Gln199His)
8g.102224959T>CCA462127695RRM2Bc.381A>G (p.Gln127=)
c.225A>G (p.Gln75=)
c.49-10801A>G (n.49-10801A>G)
c.48+13868A>G (n.48+13868A>G)
c.550A>G
c.122+7272A>G (n.122+7272A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.219A>G (p.Gln73=)
c.597A>G (p.Gln199=)
 gnomAD v4
8g.102224959T>GCA371592980RRM2Bc.381A>C (p.Gln127His)
c.225A>C (p.Gln75His)
c.49-10801A>C (n.49-10801A>C)
c.48+13868A>C (n.48+13868A>C)
c.550A>C
c.122+7272A>C (n.122+7272A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.219A>C (p.Gln73His)
c.597A>C (p.Gln199His)
8g.102224960T>ACA371592983RRM2Bc.380A>T (p.Gln127Leu)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.49-10802A>T (n.49-10802A>T)
c.48+13867A>T (n.48+13867A>T)
c.549A>T
c.122+7271A>T (n.122+7271A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
8g.102224960T>CCA371592989RRM2Bc.380A>G (p.Gln127Arg)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.49-10802A>G (n.49-10802A>G)
c.48+13867A>G (n.48+13867A>G)
c.549A>G
c.122+7271A>G (n.122+7271A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
8g.102224960T>GCA371592993RRM2Bc.380A>C (p.Gln127Pro)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.49-10802A>C (n.49-10802A>C)
c.48+13867A>C (n.48+13867A>C)
c.549A>C
c.122+7271A>C (n.122+7271A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
8g.102224961G>ACA371592997RRM2Bc.379C>T (p.Gln127Ter)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.49-10803C>T (n.49-10803C>T)
c.48+13866C>T (n.48+13866C>T)
c.548C>T
c.122+7270C>T (n.122+7270C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
 dbSNP
8g.102224961G>CCA371592995RRM2Bc.379C>G (p.Gln127Glu)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.49-10803C>G (n.49-10803C>G)
c.48+13866C>G (n.48+13866C>G)
c.548C>G
c.122+7270C>G (n.122+7270C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
8g.102224961G=CA1806681674RRM2Bc.379C= (p.Gln127=)
c.223C= (p.Gln75=)
c.49-10803C= (n.49-10803C=)
c.48+13866C= (n.48+13866C=)
c.548C=
c.122+7270C= (n.122+7270C=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.217C= (p.Gln73=)
c.595C= (p.Gln199=)
8g.102224961G>TCA371592996RRM2Bc.379C>A (p.Gln127Lys)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.49-10803C>A (n.49-10803C>A)
c.48+13866C>A (n.48+13866C>A)
c.548C>A
c.122+7270C>A (n.122+7270C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
8g.102224962A>CCA371593001RRM2Bc.378T>G (p.Phe126Leu)
c.222T>G (p.Phe74Leu)
c.49-10804T>G (n.49-10804T>G)
c.48+13865T>G (n.48+13865T>G)
c.547T>G
c.122+7269T>G (n.122+7269T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.216T>G (p.Phe72Leu)
c.594T>G (p.Phe198Leu)
8g.102224962A>GCA462127698RRM2Bc.378T>C (p.Phe126=)
c.222T>C (p.Phe74=)
c.49-10804T>C (n.49-10804T>C)
c.48+13865T>C (n.48+13865T>C)
c.547T>C
c.122+7269T>C (n.122+7269T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.216T>C (p.Phe72=)
c.594T>C (p.Phe198=)
8g.102224962A>TCA371593009RRM2Bc.378T>A (p.Phe126Leu)
c.222T>A (p.Phe74Leu)
c.49-10804T>A (n.49-10804T>A)
c.48+13865T>A (n.48+13865T>A)
c.547T>A
c.122+7269T>A (n.122+7269T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.216T>A (p.Phe72Leu)
c.594T>A (p.Phe198Leu)
8g.102224963A>CCA371593013RRM2Bc.377T>G (p.Phe126Cys)
c.221T>G (p.Phe74Cys)
c.49-10805T>G (n.49-10805T>G)
c.48+13864T>G (n.48+13864T>G)
c.546T>G
c.122+7268T>G (n.122+7268T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.215T>G (p.Phe72Cys)
c.593T>G (p.Phe198Cys)
8g.102224963A>GCA371593023RRM2Bc.377T>C (p.Phe126Ser)
c.221T>C (p.Phe74Ser)
c.49-10805T>C (n.49-10805T>C)
c.48+13864T>C (n.48+13864T>C)
c.546T>C
c.122+7268T>C (n.122+7268T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.593T>C (p.Phe198Ser)
8g.102224963A>TCA371593025RRM2Bc.377T>A (p.Phe126Tyr)
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
c.49-10805T>A (n.49-10805T>A)
c.48+13864T>A (n.48+13864T>A)
c.546T>A
c.122+7268T>A (n.122+7268T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
8g.102224964A>CCA371593030RRM2Bc.376T>G (p.Phe126Val)
c.220T>G (p.Phe74Val)
c.49-10806T>G (n.49-10806T>G)
c.48+13863T>G (n.48+13863T>G)
c.545T>G
c.122+7267T>G (n.122+7267T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.214T>G (p.Phe72Val)
c.592T>G (p.Phe198Val)
8g.102224964A>GCA371593032RRM2Bc.376T>C (p.Phe126Leu)
c.220T>C (p.Phe74Leu)
c.49-10806T>C (n.49-10806T>C)
c.48+13863T>C (n.48+13863T>C)
c.545T>C
c.122+7267T>C (n.122+7267T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.592T>C (p.Phe198Leu)
8g.102224964A>TCA371593033RRM2Bc.376T>A (p.Phe126Ile)
c.220T>A (p.Phe74Ile)
c.49-10806T>A (n.49-10806T>A)
c.48+13863T>A (n.48+13863T>A)
c.545T>A
c.122+7267T>A (n.122+7267T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.592T>A (p.Phe198Ile)
8g.102224965G>ACA462127701RRM2Bc.375C>T (p.Gly125=)
c.219C>T (p.Gly73=)
c.49-10807C>T (n.49-10807C>T)
c.48+13862C>T (n.48+13862C>T)
c.544C>T
c.122+7266C>T (n.122+7266C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.213C>T (p.Gly71=)
c.591C>T (p.Gly197=)
8g.102224965G>CCA462127703RRM2Bc.375C>G (p.Gly125=)
c.219C>G (p.Gly73=)
c.49-10807C>G (n.49-10807C>G)
c.48+13862C>G (n.48+13862C>G)
c.544C>G
c.122+7266C>G (n.122+7266C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.213C>G (p.Gly71=)
c.591C>G (p.Gly197=)
8g.102224965G>TCA462127704RRM2Bc.375C>A (p.Gly125=)
c.219C>A (p.Gly73=)
c.49-10807C>A (n.49-10807C>A)
c.48+13862C>A (n.48+13862C>A)
c.544C>A
c.122+7266C>A (n.122+7266C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.213C>A (p.Gly71=)
c.591C>A (p.Gly197=)
8g.102224966C>ACA371593037RRM2Bc.374G>T (p.Gly125Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.49-10808G>T (n.49-10808G>T)
c.48+13861G>T (n.48+13861G>T)
c.543G>T
c.122+7265G>T (n.122+7265G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
8g.102224966C>GCA371593041RRM2Bc.374G>C (p.Gly125Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.49-10808G>C (n.49-10808G>C)
c.48+13861G>C (n.48+13861G>C)
c.543G>C
c.122+7265G>C (n.122+7265G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
8g.102224966C>TCA371593044RRM2Bc.374G>A (p.Gly125Asp)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.49-10808G>A (n.49-10808G>A)
c.48+13861G>A (n.48+13861G>A)
c.543G>A
c.122+7265G>A (n.122+7265G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.590G>A (p.Gly197Asp)
 gnomAD v4
8g.102224967C>ACA371593046RRM2Bc.373G>T (p.Gly125Cys)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.49-10809G>T (n.49-10809G>T)
c.48+13860G>T (n.48+13860G>T)
c.542G>T
c.122+7264G>T (n.122+7264G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.589G>T (p.Gly197Cys)
8g.102224967C>GCA371593050RRM2Bc.373G>C (p.Gly125Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.49-10809G>C (n.49-10809G>C)
c.48+13860G>C (n.48+13860G>C)
c.542G>C
c.122+7264G>C (n.122+7264G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
8g.102224967C>TCA371593045RRM2Bc.373G>A (p.Gly125Ser)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.49-10809G>A (n.49-10809G>A)
c.48+13860G>A (n.48+13860G>A)
c.542G>A
c.122+7264G>A (n.122+7264G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.589G>A (p.Gly197Ser)
8g.102224968A>CCA371593052RRM2Bc.372T>G (p.Tyr124Ter)
c.216T>G (p.Tyr72Ter)
c.49-10810T>G (n.49-10810T>G)
c.48+13859T>G (n.48+13859T>G)
c.541T>G
c.122+7263T>G (n.122+7263T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.210T>G (p.Tyr70Ter)
c.588T>G (p.Tyr196Ter)
8g.102224968A>GCA462127706RRM2Bc.372T>C (p.Tyr124=)
c.216T>C (p.Tyr72=)
c.49-10810T>C (n.49-10810T>C)
c.48+13859T>C (n.48+13859T>C)
c.541T>C
c.122+7263T>C (n.122+7263T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.210T>C (p.Tyr70=)
c.588T>C (p.Tyr196=)
8g.102224968A>TCA371593054RRM2Bc.372T>A (p.Tyr124Ter)
c.216T>A (p.Tyr72Ter)
c.49-10810T>A (n.49-10810T>A)
c.48+13859T>A (n.48+13859T>A)
c.541T>A
c.122+7263T>A (n.122+7263T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.210T>A (p.Tyr70Ter)
c.588T>A (p.Tyr196Ter)
8g.102224969T>ACA371593057RRM2Bc.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
c.49-10811A>T (n.49-10811A>T)
c.48+13858A>T (n.48+13858A>T)
c.540A>T
c.122+7262A>T (n.122+7262A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.587A>T (p.Tyr196Phe)
 dbSNP gnomAD v2
8g.102224969T>CCA371593058RRM2Bc.371A>G (p.Tyr124Cys)
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
c.49-10811A>G (n.49-10811A>G)
c.48+13858A>G (n.48+13858A>G)
c.540A>G
c.122+7262A>G (n.122+7262A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.587A>G (p.Tyr196Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102224969T>GCA371593059RRM2Bc.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.49-10811A>C (n.49-10811A>C)
c.48+13858A>C (n.48+13858A>C)
c.540A>C
c.122+7262A>C (n.122+7262A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.587A>C (p.Tyr196Ser)
8g.102224969T=CA1806681675RRM2Bc.371A= (p.Tyr124=)
c.215A= (p.Tyr72=)
c.49-10811A= (n.49-10811A=)
c.48+13858A= (n.48+13858A=)
c.540A=
c.122+7262A= (n.122+7262A=)
c.*294A= (n.*294A=)
c.209A= (p.Tyr70=)
c.587A= (p.Tyr196=)
8g.102224970A>CCA371593061RRM2Bc.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
c.49-10812T>G (n.49-10812T>G)
c.48+13857T>G (n.48+13857T>G)
c.539T>G
c.122+7261T>G (n.122+7261T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.586T>G (p.Tyr196Asp)
8g.102224970A>GCA371593071RRM2Bc.370T>C (p.Tyr124His)
c.214T>C (p.Tyr72His)
c.49-10812T>C (n.49-10812T>C)
c.48+13857T>C (n.48+13857T>C)
c.539T>C
c.122+7261T>C (n.122+7261T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.586T>C (p.Tyr196His)
 gnomAD v4
8g.102224970A>TCA371593072RRM2Bc.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.49-10812T>A (n.49-10812T>A)
c.48+13857T>A (n.48+13857T>A)
c.539T>A
c.122+7261T>A (n.122+7261T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.586T>A (p.Tyr196Asn)
8g.102224971G>ACA462127708RRM2Bc.369C>T (p.Phe123=)
c.213C>T (p.Phe71=)
c.49-10813C>T (n.49-10813C>T)
c.48+13856C>T (n.48+13856C>T)
c.538C>T
c.122+7260C>T (n.122+7260C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.207C>T (p.Phe69=)
c.585C>T (p.Phe195=)
8g.102224971G>CCA371593075RRM2Bc.369C>G (p.Phe123Leu)
c.213C>G (p.Phe71Leu)
c.49-10813C>G (n.49-10813C>G)
c.48+13856C>G (n.48+13856C>G)
c.538C>G
c.122+7260C>G (n.122+7260C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.207C>G (p.Phe69Leu)
c.585C>G (p.Phe195Leu)
8g.102224971G>TCA371593077RRM2Bc.369C>A (p.Phe123Leu)
c.213C>A (p.Phe71Leu)
c.49-10813C>A (n.49-10813C>A)
c.48+13856C>A (n.48+13856C>A)
c.538C>A
c.122+7260C>A (n.122+7260C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.207C>A (p.Phe69Leu)
c.585C>A (p.Phe195Leu)
8g.102224972A=CA1806681676RRM2Bc.368T= (p.Phe123=)
c.212T= (p.Phe71=)
c.49-10814T= (n.49-10814T=)
c.48+13855T= (n.48+13855T=)
c.537T=
c.122+7259T= (n.122+7259T=)
c.*291T= (n.*291T=)
c.206T= (p.Phe69=)
c.584T= (p.Phe195=)
8g.102224972A>CCA371593080RRM2Bc.368T>G (p.Phe123Cys)
c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.49-10814T>G (n.49-10814T>G)
c.48+13855T>G (n.48+13855T>G)
c.537T>G
c.122+7259T>G (n.122+7259T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.206T>G (p.Phe69Cys)
c.584T>G (p.Phe195Cys)
 dbSNP
8g.102224972A>GCA345576RRM2Bc.368T>C (p.Phe123Ser)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.49-10814T>C (n.49-10814T>C)
c.48+13855T>C (n.48+13855T>C)
c.537T>C
c.122+7259T>C (n.122+7259T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.206T>C (p.Phe69Ser)
c.584T>C (p.Phe195Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.102224972A>TCA371593083RRM2Bc.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.49-10814T>A (n.49-10814T>A)
c.48+13855T>A (n.48+13855T>A)
c.537T>A
c.122+7259T>A (n.122+7259T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102224973A>CCA371593089RRM2Bc.367T>G (p.Phe123Val)
c.211T>G (p.Phe71Val)
c.49-10815T>G (n.49-10815T>G)
c.48+13854T>G (n.48+13854T>G)
c.536T>G
c.122+7258T>G (n.122+7258T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.205T>G (p.Phe69Val)
c.583T>G (p.Phe195Val)
8g.102224973A>GCA371593088RRM2Bc.367T>C (p.Phe123Leu)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
c.49-10815T>C (n.49-10815T>C)
c.48+13854T>C (n.48+13854T>C)
c.536T>C
c.122+7258T>C (n.122+7258T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.205T>C (p.Phe69Leu)
c.583T>C (p.Phe195Leu)
8g.102224973A>TCA371593085RRM2Bc.367T>A (p.Phe123Ile)
c.211T>A (p.Phe71Ile)
c.49-10815T>A (n.49-10815T>A)
c.48+13854T>A (n.48+13854T>A)
c.536T>A
c.122+7258T>A (n.122+7258T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.205T>A (p.Phe69Ile)
c.583T>A (p.Phe195Ile)
8g.102224974A>CCA371593090RRM2Bc.366T>G (p.Cys122Trp)
c.210T>G (p.Cys70Trp)
c.49-10816T>G (n.49-10816T>G)
c.48+13853T>G (n.48+13853T>G)
c.535T>G
c.122+7257T>G (n.122+7257T>G)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.204T>G (p.Cys68Trp)
c.582T>G (p.Cys194Trp)
8g.102224974A>GCA462127709RRM2Bc.366T>C (p.Cys122=)
c.210T>C (p.Cys70=)
c.49-10816T>C (n.49-10816T>C)
c.48+13853T>C (n.48+13853T>C)
c.535T>C
c.122+7257T>C (n.122+7257T>C)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.204T>C (p.Cys68=)
c.582T>C (p.Cys194=)
8g.102224974A>TCA371593091RRM2Bc.366T>A (p.Cys122Ter)
c.210T>A (p.Cys70Ter)
c.49-10816T>A (n.49-10816T>A)
c.48+13853T>A (n.48+13853T>A)
c.535T>A
c.122+7257T>A (n.122+7257T>A)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.204T>A (p.Cys68Ter)
c.582T>A (p.Cys194Ter)
8g.102224975C>ACA371593095RRM2Bc.365G>T (p.Cys122Phe)
c.209G>T (p.Cys70Phe)
c.49-10817G>T (n.49-10817G>T)
c.48+13852G>T (n.48+13852G>T)
c.534G>T
c.122+7256G>T (n.122+7256G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.203G>T (p.Cys68Phe)
c.581G>T (p.Cys194Phe)
8g.102224975C>GCA371593096RRM2Bc.365G>C (p.Cys122Ser)
c.209G>C (p.Cys70Ser)
c.49-10817G>C (n.49-10817G>C)
c.48+13852G>C (n.48+13852G>C)
c.534G>C
c.122+7256G>C (n.122+7256G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.203G>C (p.Cys68Ser)
c.581G>C (p.Cys194Ser)
8g.102224975C>TCA371593098RRM2Bc.365G>A (p.Cys122Tyr)
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
c.49-10817G>A (n.49-10817G>A)
c.48+13852G>A (n.48+13852G>A)
c.534G>A
c.122+7256G>A (n.122+7256G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
c.581G>A (p.Cys194Tyr)
8g.102224976A>CCA371593100RRM2Bc.364T>G (p.Cys122Gly)
c.208T>G (p.Cys70Gly)
c.49-10818T>G (n.49-10818T>G)
c.48+13851T>G (n.48+13851T>G)
c.533T>G
c.122+7255T>G (n.122+7255T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.202T>G (p.Cys68Gly)
c.580T>G (p.Cys194Gly)
8g.102224976A>GCA371593103RRM2Bc.364T>C (p.Cys122Arg)
c.208T>C (p.Cys70Arg)
c.49-10818T>C (n.49-10818T>C)
c.48+13851T>C (n.48+13851T>C)
c.533T>C
c.122+7255T>C (n.122+7255T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.202T>C (p.Cys68Arg)
c.580T>C (p.Cys194Arg)
8g.102224976A>TCA371593104RRM2Bc.364T>A (p.Cys122Ser)
c.208T>A (p.Cys70Ser)
c.49-10818T>A (n.49-10818T>A)
c.48+13851T>A (n.48+13851T>A)
c.533T>A
c.122+7255T>A (n.122+7255T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.202T>A (p.Cys68Ser)
c.580T>A (p.Cys194Ser)
8g.102224977G>ACA462127712RRM2Bc.363C>T (p.Arg121=)
c.207C>T (p.Arg69=)
c.49-10819C>T (n.49-10819C>T)
c.48+13850C>T (n.48+13850C>T)
c.532C>T
c.122+7254C>T (n.122+7254C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.201C>T (p.Arg67=)
c.579C>T (p.Arg193=)
8g.102224977G>CCA462127711RRM2Bc.363C>G (p.Arg121=)
c.207C>G (p.Arg69=)
c.49-10819C>G (n.49-10819C>G)
c.48+13850C>G (n.48+13850C>G)
c.532C>G
c.122+7254C>G (n.122+7254C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.201C>G (p.Arg67=)
c.579C>G (p.Arg193=)
8g.102224977G>TCA462127713RRM2Bc.363C>A (p.Arg121=)
c.207C>A (p.Arg69=)
c.49-10819C>A (n.49-10819C>A)
c.48+13850C>A (n.48+13850C>A)
c.532C>A
c.122+7254C>A (n.122+7254C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.201C>A (p.Arg67=)
c.579C>A (p.Arg193=)
8g.102224978C>ACA371593109RRM2Bc.362G>T (p.Arg121Leu)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.49-10820G>T (n.49-10820G>T)
c.48+13849G>T (n.48+13849G>T)
c.531G>T
c.122+7253G>T (n.122+7253G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.578G>T (p.Arg193Leu)
8g.102224978C=CA1806681677RRM2Bc.362G= (p.Arg121=)
c.206G= (p.Arg69=)
c.49-10820G= (n.49-10820G=)
c.48+13849G= (n.48+13849G=)
c.531G=
c.122+7253G= (n.122+7253G=)
c.*285G= (n.*285G=)
c.200G= (p.Arg67=)
c.578G= (p.Arg193=)
8g.102224978C>GCA371593110RRM2Bc.362G>C (p.Arg121Pro)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.49-10820G>C (n.49-10820G>C)
c.48+13849G>C (n.48+13849G>C)
c.531G>C
c.122+7253G>C (n.122+7253G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.578G>C (p.Arg193Pro)
8g.102224978C>TCA117501RRM2Bc.362G>A (p.Arg121His)
c.206G>A (p.Arg69His)
c.49-10820G>A (n.49-10820G>A)
c.48+13849G>A (n.48+13849G>A)
c.531G>A
c.122+7253G>A (n.122+7253G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.200G>A (p.Arg67His)
c.578G>A (p.Arg193His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.102224979G>ACA371593111RRM2Bc.361C>T (p.Arg121Cys)
c.205C>T (p.Arg69Cys)
c.49-10821C>T (n.49-10821C>T)
c.48+13848C>T (n.48+13848C>T)
c.530C>T
c.122+7252C>T (n.122+7252C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.199C>T (p.Arg67Cys)
c.577C>T (p.Arg193Cys)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.102224979G>CCA371593113RRM2Bc.361C>G (p.Arg121Gly)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.49-10821C>G (n.49-10821C>G)
c.48+13848C>G (n.48+13848C>G)
c.530C>G
c.122+7252C>G (n.122+7252C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.577C>G (p.Arg193Gly)
8g.102224979G=CA1806681678RRM2Bc.361C= (p.Arg121=)
c.205C= (p.Arg69=)
c.49-10821C= (n.49-10821C=)
c.48+13848C= (n.48+13848C=)
c.530C=
c.122+7252C= (n.122+7252C=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.199C= (p.Arg67=)
c.577C= (p.Arg193=)
8g.102224979G>TCA371593116RRM2Bc.361C>A (p.Arg121Ser)
c.205C>A (p.Arg69Ser)
c.49-10821C>A (n.49-10821C>A)
c.48+13848C>A (n.48+13848C>A)
c.530C>A
c.122+7252C>A (n.122+7252C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.199C>A (p.Arg67Ser)
c.577C>A (p.Arg193Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224980A>CCA462127717RRM2Bc.360T>G (p.Ala120=)
c.204T>G (p.Ala68=)
c.49-10822T>G (n.49-10822T>G)
c.48+13847T>G (n.48+13847T>G)
c.529T>G
c.122+7251T>G (n.122+7251T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.198T>G (p.Ala66=)
c.576T>G (p.Ala192=)
8g.102224980A>GCA462127718RRM2Bc.360T>C (p.Ala120=)
c.204T>C (p.Ala68=)
c.49-10822T>C (n.49-10822T>C)
c.48+13847T>C (n.48+13847T>C)
c.529T>C
c.122+7251T>C (n.122+7251T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.198T>C (p.Ala66=)
c.576T>C (p.Ala192=)
8g.102224980A>TCA462127720RRM2Bc.360T>A (p.Ala120=)
c.204T>A (p.Ala68=)
c.49-10822T>A (n.49-10822T>A)
c.48+13847T>A (n.48+13847T>A)
c.529T>A
c.122+7251T>A (n.122+7251T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.198T>A (p.Ala66=)
c.576T>A (p.Ala192=)
8g.102224981G>ACA4831123RRM2Bc.359C>T (p.Ala120Val)
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.49-10823C>T (n.49-10823C>T)
c.48+13846C>T (n.48+13846C>T)
c.528C>T
c.122+7250C>T (n.122+7250C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.575C>T (p.Ala192Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224981G>CCA371593125RRM2Bc.359C>G (p.Ala120Gly)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.49-10823C>G (n.49-10823C>G)
c.48+13846C>G (n.48+13846C>G)
c.528C>G
c.122+7250C>G (n.122+7250C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
8g.102224981G=CA1806681679RRM2Bc.359C= (p.Ala120=)
c.203C= (p.Ala68=)
c.49-10823C= (n.49-10823C=)
c.48+13846C= (n.48+13846C=)
c.528C=
c.122+7250C= (n.122+7250C=)
c.*282C= (n.*282C=)
c.197C= (p.Ala66=)
c.575C= (p.Ala192=)
8g.102224981G>TCA371593121RRM2Bc.359C>A (p.Ala120Asp)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.49-10823C>A (n.49-10823C>A)
c.48+13846C>A (n.48+13846C>A)
c.528C>A
c.122+7250C>A (n.122+7250C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.575C>A (p.Ala192Asp)
8g.102224982C>ACA371593129RRM2Bc.358G>T (p.Ala120Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.49-10824G>T (n.49-10824G>T)
c.48+13845G>T (n.48+13845G>T)
c.527G>T
c.122+7249G>T (n.122+7249G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
8g.102224982C>GCA371593132RRM2Bc.358G>C (p.Ala120Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.49-10824G>C (n.49-10824G>C)
c.48+13845G>C (n.48+13845G>C)
c.527G>C
c.122+7249G>C (n.122+7249G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
8g.102224982C>TCA371593139RRM2Bc.358G>A (p.Ala120Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.49-10824G>A (n.49-10824G>A)
c.48+13845G>A (n.48+13845G>A)
c.527G>A
c.122+7249G>A (n.122+7249G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
8g.102224983C>ACA371593141RRM2Bc.357G>T (p.Glu119Asp)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.49-10825G>T (n.49-10825G>T)
c.48+13844G>T (n.48+13844G>T)
c.526G>T
c.122+7248G>T (n.122+7248G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.195G>T (p.Glu65Asp)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
8g.102224983C>GCA371593142RRM2Bc.357G>C (p.Glu119Asp)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.49-10825G>C (n.49-10825G>C)
c.48+13844G>C (n.48+13844G>C)
c.526G>C
c.122+7248G>C (n.122+7248G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.195G>C (p.Glu65Asp)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
8g.102224983C>TCA462127721RRM2Bc.357G>A (p.Glu119=)
c.201G>A (p.Glu67=)
c.49-10825G>A (n.49-10825G>A)
c.48+13844G>A (n.48+13844G>A)
c.526G>A
c.122+7248G>A (n.122+7248G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.195G>A (p.Glu65=)
c.573G>A (p.Glu191=)
 gnomAD v4
8g.102224984T>ACA371593146RRM2Bc.356A>T (p.Glu119Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.49-10826A>T (n.49-10826A>T)
c.48+13843A>T (n.48+13843A>T)
c.525A>T
c.122+7247A>T (n.122+7247A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
8g.102224984T>CCA371593144RRM2Bc.356A>G (p.Glu119Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.49-10826A>G (n.49-10826A>G)
c.48+13843A>G (n.48+13843A>G)
c.525A>G
c.122+7247A>G (n.122+7247A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
8g.102224984T>GCA371593143RRM2Bc.356A>C (p.Glu119Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.49-10826A>C (n.49-10826A>C)
c.48+13843A>C (n.48+13843A>C)
c.525A>C
c.122+7247A>C (n.122+7247A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
8g.102224985C>ACA371593148RRM2Bc.355G>T (p.Glu119Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.49-10827G>T (n.49-10827G>T)
c.48+13842G>T (n.48+13842G>T)
c.524G>T
c.122+7246G>T (n.122+7246G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
8g.102224985C>GCA371593153RRM2Bc.355G>C (p.Glu119Gln)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.49-10827G>C (n.49-10827G>C)
c.48+13842G>C (n.48+13842G>C)
c.524G>C
c.122+7246G>C (n.122+7246G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
8g.102224985C>TCA371593154RRM2Bc.355G>A (p.Glu119Lys)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.49-10827G>A (n.49-10827G>A)
c.48+13842G>A (n.48+13842G>A)
c.524G>A
c.122+7246G>A (n.122+7246G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
8g.102224986T>ACA462127726RRM2Bc.354A>T (p.Pro118=)
c.198A>T (p.Pro66=)
c.49-10828A>T (n.49-10828A>T)
c.48+13841A>T (n.48+13841A>T)
c.523A>T
c.122+7245A>T (n.122+7245A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.192A>T (p.Pro64=)
c.570A>T (p.Pro190=)
8g.102224986T>CCA462127728RRM2Bc.354A>G (p.Pro118=)
c.198A>G (p.Pro66=)
c.49-10828A>G (n.49-10828A>G)
c.48+13841A>G (n.48+13841A>G)
c.523A>G
c.122+7245A>G (n.122+7245A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.192A>G (p.Pro64=)
c.570A>G (p.Pro190=)
8g.102224986T>GCA462127730RRM2Bc.354A>C (p.Pro118=)
c.198A>C (p.Pro66=)
c.49-10828A>C (n.49-10828A>C)
c.48+13841A>C (n.48+13841A>C)
c.523A>C
c.122+7245A>C (n.122+7245A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.192A>C (p.Pro64=)
c.570A>C (p.Pro190=)
8g.102224987G>ACA371593155RRM2Bc.353C>T (p.Pro118Leu)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.49-10829C>T (n.49-10829C>T)
c.48+13840C>T (n.48+13840C>T)
c.522C>T
c.122+7244C>T (n.122+7244C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
8g.102224987G>CCA371593156RRM2Bc.353C>G (p.Pro118Arg)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.49-10829C>G (n.49-10829C>G)
c.48+13840C>G (n.48+13840C>G)
c.522C>G
c.122+7244C>G (n.122+7244C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
8g.102224987G>TCA371593158RRM2Bc.353C>A (p.Pro118Gln)
c.197C>A (p.Pro66Gln)
c.49-10829C>A (n.49-10829C>A)
c.48+13840C>A (n.48+13840C>A)
c.522C>A
c.122+7244C>A (n.122+7244C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.191C>A (p.Pro64Gln)
c.569C>A (p.Pro190Gln)
8g.102224988G>ACA371593161RRM2Bc.352C>T (p.Pro118Ser)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.49-10830C>T (n.49-10830C>T)
c.48+13839C>T (n.48+13839C>T)
c.521C>T
c.122+7243C>T (n.122+7243C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102224988G>CCA371593165RRM2Bc.352C>G (p.Pro118Ala)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.49-10830C>G (n.49-10830C>G)
c.48+13839C>G (n.48+13839C>G)
c.521C>G
c.122+7243C>G (n.122+7243C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
 gnomAD v4
8g.102224988G=CA1806681680RRM2Bc.352C= (p.Pro118=)
c.196C= (p.Pro66=)
c.49-10830C= (n.49-10830C=)
c.48+13839C= (n.48+13839C=)
c.521C=
c.122+7243C= (n.122+7243C=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.190C= (p.Pro64=)
c.568C= (p.Pro190=)
8g.102224988G>TCA371593163RRM2Bc.352C>A (p.Pro118Thr)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.49-10830C>A (n.49-10830C>A)
c.48+13839C>A (n.48+13839C>A)
c.521C>A
c.122+7243C>A (n.122+7243C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
8g.102224989A=CA1806681681RRM2Bc.351T= (p.Val117=)
c.195T= (p.Val65=)
c.49-10831T= (n.49-10831T=)
c.48+13838T= (n.48+13838T=)
c.520T=
c.122+7242T= (n.122+7242T=)
c.*274T= (n.*274T=)
c.189T= (p.Val63=)
c.567T= (p.Val189=)
8g.102224989A>CCA462127732RRM2Bc.351T>G (p.Val117=)
c.195T>G (p.Val65=)
c.49-10831T>G (n.49-10831T>G)
c.48+13838T>G (n.48+13838T>G)
c.520T>G
c.122+7242T>G (n.122+7242T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.189T>G (p.Val63=)
c.567T>G (p.Val189=)
8g.102224989A>GCA462127733RRM2Bc.351T>C (p.Val117=)
c.195T>C (p.Val65=)
c.49-10831T>C (n.49-10831T>C)
c.48+13838T>C (n.48+13838T>C)
c.520T>C
c.122+7242T>C (n.122+7242T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.189T>C (p.Val63=)
c.567T>C (p.Val189=)
 dbSNP
8g.102224989A>TCA462127734RRM2Bc.351T>A (p.Val117=)
c.195T>A (p.Val65=)
c.49-10831T>A (n.49-10831T>A)
c.48+13838T>A (n.48+13838T>A)
c.520T>A
c.122+7242T>A (n.122+7242T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.189T>A (p.Val63=)
c.567T>A (p.Val189=)
8g.102224990A=CA1806681682RRM2Bc.350T= (p.Val117=)
c.194T= (p.Val65=)
c.49-10832T= (n.49-10832T=)
c.48+13837T= (n.48+13837T=)
c.519T=
c.122+7241T= (n.122+7241T=)
c.*273T= (n.*273T=)
c.188T= (p.Val63=)
c.566T= (p.Val189=)
8g.102224990A>CCA371593166RRM2Bc.350T>G (p.Val117Gly)
c.194T>G (p.Val65Gly)
c.49-10832T>G (n.49-10832T>G)
c.48+13837T>G (n.48+13837T>G)
c.519T>G
c.122+7241T>G (n.122+7241T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.188T>G (p.Val63Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
8g.102224990A>GCA371593167RRM2Bc.350T>C (p.Val117Ala)
c.194T>C (p.Val65Ala)
c.49-10832T>C (n.49-10832T>C)
c.48+13837T>C (n.48+13837T>C)
c.519T>C
c.122+7241T>C (n.122+7241T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
8g.102224990A>TCA371593169RRM2Bc.350T>A (p.Val117Asp)
c.194T>A (p.Val65Asp)
c.49-10832T>A (n.49-10832T>A)
c.48+13837T>A (n.48+13837T>A)
c.519T>A
c.122+7241T>A (n.122+7241T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.188T>A (p.Val63Asp)
c.566T>A (p.Val189Asp)
 dbSNP
8g.102224991C>ACA371593177RRM2Bc.349G>T (p.Val117Phe)
c.193G>T (p.Val65Phe)
c.49-10833G>T (n.49-10833G>T)
c.48+13836G>T (n.48+13836G>T)
c.518G>T
c.122+7240G>T (n.122+7240G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.187G>T (p.Val63Phe)
c.565G>T (p.Val189Phe)
8g.102224991C>GCA371593183RRM2Bc.349G>C (p.Val117Leu)
c.193G>C (p.Val65Leu)
c.49-10833G>C (n.49-10833G>C)
c.48+13836G>C (n.48+13836G>C)
c.518G>C
c.122+7240G>C (n.122+7240G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
8g.102224991C>TCA371593188RRM2Bc.349G>A (p.Val117Ile)
c.193G>A (p.Val65Ile)
c.49-10833G>A (n.49-10833G>A)
c.48+13836G>A (n.48+13836G>A)
c.518G>A
c.122+7240G>A (n.122+7240G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.187G>A (p.Val63Ile)
c.565G>A (p.Val189Ile)
 gnomAD v4
8g.102224992C>ACA371593192RRM2Bc.348G>T (p.Gln116His)
c.192G>T (p.Gln64His)
c.49-10834G>T (n.49-10834G>T)
c.48+13835G>T (n.48+13835G>T)
c.517G>T
c.122+7239G>T (n.122+7239G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.186G>T (p.Gln62His)
c.564G>T (p.Gln188His)
8g.102224992C>GCA371593193RRM2Bc.348G>C (p.Gln116His)
c.192G>C (p.Gln64His)
c.49-10834G>C (n.49-10834G>C)
c.48+13835G>C (n.48+13835G>C)
c.517G>C
c.122+7239G>C (n.122+7239G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.186G>C (p.Gln62His)
c.564G>C (p.Gln188His)
8g.102224992C>TCA462127737RRM2Bc.348G>A (p.Gln116=)
c.192G>A (p.Gln64=)
c.49-10834G>A (n.49-10834G>A)
c.48+13835G>A (n.48+13835G>A)
c.517G>A
c.122+7239G>A (n.122+7239G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.186G>A (p.Gln62=)
c.564G>A (p.Gln188=)
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched