Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.102224794delCA2579221310RRM2Bc.455+92del (n.455+92del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.102224796C>ACA2688147109RRM2Bc.455+89G>T (n.455+89G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.102224798T>CCA2579221311RRM2Bc.455+87A>G (n.455+87A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224798T=CA1806681612RRM2Bc.455+87A= (n.455+87A=)
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8g.102224799T>CCA2688147110RRM2Bc.455+86A>G (n.455+86A>G)
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 gnomAD v4
8g.102224799T>GCA182475539RRM2Bc.455+86A>C (n.455+86A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.102224801_102224807delinsCTTAACACA1806681614RRM2Bc.455+78_455+84delinsTGTTAAG (n.455+78_455+84delinsTGTTAAG)
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8g.102224804_102224809delCA1117304160RRM2Bc.455+78_455+83del (n.455+78_455+83del)
c.299+78_299+83del (n.299+78_299+83del)
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c.624+78_624+83del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224803T>CCA2688147111RRM2Bc.455+82A>G (n.455+82A>G)
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 gnomAD v4
8g.102224804A=CA1806681615RRM2Bc.455+81T= (n.455+81T=)
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8g.102224804A>CCA2688147112RRM2Bc.455+81T>G (n.455+81T>G)
c.299+81T>G (n.299+81T>G)
c.49-10646T>G (n.49-10646T>G)
c.48+14023T>G (n.48+14023T>G)
c.624+81T>G
c.122+7427T>G (n.122+7427T>G)
c.293+81T>G (n.293+81T>G)
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 gnomAD v4
8g.102224804A>GCA182475553RRM2Bc.455+81T>C (n.455+81T>C)
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c.293+81T>C (n.293+81T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224804A>TCA2579221312RRM2Bc.455+81T>A (n.455+81T>A)
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c.122+7427T>A (n.122+7427T>A)
c.293+81T>A (n.293+81T>A)
c.671+81T>A (n.671+81T>A)
 gnomAD v4
8g.102224805A>GCA2688147113RRM2Bc.455+80T>C (n.455+80T>C)
c.299+80T>C (n.299+80T>C)
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c.624+80T>C
c.122+7426T>C (n.122+7426T>C)
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c.671+80T>C (n.671+80T>C)
 gnomAD v4
8g.102224806C>ACA1806681616RRM2Bc.455+79G>T (n.455+79G>T)
c.299+79G>T (n.299+79G>T)
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c.624+79G>T
c.122+7425G>T (n.122+7425G>T)
c.293+79G>T (n.293+79G>T)
c.671+79G>T (n.671+79G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.102224806C=CA1806681617RRM2Bc.455+79G= (n.455+79G=)
c.299+79G= (n.299+79G=)
c.49-10648G= (n.49-10648G=)
c.48+14021G= (n.48+14021G=)
c.624+79G=
c.122+7425G= (n.122+7425G=)
c.293+79G= (n.293+79G=)
c.671+79G= (n.671+79G=)
8g.102224807A>GCA2688147114RRM2Bc.455+78T>C (n.455+78T>C)
c.299+78T>C (n.299+78T>C)
c.49-10649T>C (n.49-10649T>C)
c.48+14020T>C (n.48+14020T>C)
c.624+78T>C
c.122+7424T>C (n.122+7424T>C)
c.293+78T>C (n.293+78T>C)
c.671+78T>C (n.671+78T>C)
 gnomAD v4
8g.102224808T>ACA2688147115RRM2Bc.455+77A>T (n.455+77A>T)
c.299+77A>T (n.299+77A>T)
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c.293+77A>T (n.293+77A>T)
c.671+77A>T (n.671+77A>T)
 gnomAD v4
8g.102224808T>CCA182475558RRM2Bc.455+77A>G (n.455+77A>G)
c.299+77A>G (n.299+77A>G)
c.49-10650A>G (n.49-10650A>G)
c.48+14019A>G (n.48+14019A>G)
c.624+77A>G
c.122+7423A>G (n.122+7423A>G)
c.293+77A>G (n.293+77A>G)
c.671+77A>G (n.671+77A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.102224808T=CA1806681618RRM2Bc.455+77A= (n.455+77A=)
c.299+77A= (n.299+77A=)
c.49-10650A= (n.49-10650A=)
c.48+14019A= (n.48+14019A=)
c.624+77A=
c.122+7423A= (n.122+7423A=)
c.293+77A= (n.293+77A=)
c.671+77A= (n.671+77A=)
8g.102224809T>CCA1117304167RRM2Bc.455+76A>G (n.455+76A>G)
c.299+76A>G (n.299+76A>G)
c.49-10651A>G (n.49-10651A>G)
c.48+14018A>G (n.48+14018A>G)
c.624+76A>G
c.122+7422A>G (n.122+7422A>G)
c.293+76A>G (n.293+76A>G)
c.671+76A>G (n.671+76A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224809_102224811delinsTGACA1806681619RRM2Bc.455+74_455+76delinsTCA (n.455+74_455+76delinsTCA)
c.299+74_299+76delinsTCA (n.299+74_299+76delinsTCA)
c.49-10653_49-10651delinsTCA (n.49-10653_49-10651delinsTCA)
c.48+14016_48+14018delinsTCA (n.48+14016_48+14018delinsTCA)
c.624+74_624+76delinsTCA
c.122+7420_122+7422delinsTCA (n.122+7420_122+7422delinsTCA)
c.293+74_293+76delinsTCA (n.293+74_293+76delinsTCA)
c.671+74_671+76delinsTCA (n.671+74_671+76delinsTCA)
8g.102224810G>CCA583911103RRM2Bc.455+75C>G (n.455+75C>G)
c.299+75C>G (n.299+75C>G)
c.49-10652C>G (n.49-10652C>G)
c.48+14017C>G (n.48+14017C>G)
c.624+75C>G
c.122+7421C>G (n.122+7421C>G)
c.293+75C>G (n.293+75C>G)
c.671+75C>G (n.671+75C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224810G=CA1806681621RRM2Bc.455+75C= (n.455+75C=)
c.299+75C= (n.299+75C=)
c.49-10652C= (n.49-10652C=)
c.48+14017C= (n.48+14017C=)
c.624+75C=
c.122+7421C= (n.122+7421C=)
c.293+75C= (n.293+75C=)
c.671+75C= (n.671+75C=)
8g.102224810G>TCA2688147116RRM2Bc.455+75C>A (n.455+75C>A)
c.299+75C>A (n.299+75C>A)
c.49-10652C>A (n.49-10652C>A)
c.48+14017C>A (n.48+14017C>A)
c.624+75C>A
c.122+7421C>A (n.122+7421C>A)
c.293+75C>A (n.293+75C>A)
c.671+75C>A (n.671+75C>A)
 gnomAD v4
8g.102224811_102224812delCA1806681620RRM2Bc.455+74_455+75del (n.455+74_455+75del)
c.299+74_299+75del (n.299+74_299+75del)
c.49-10653_49-10652del (n.49-10653_49-10652del)
c.48+14016_48+14017del (n.48+14016_48+14017del)
c.624+74_624+75del
c.122+7420_122+7421del (n.122+7420_122+7421del)
c.293+74_293+75del (n.293+74_293+75del)
c.671+74_671+75del (n.671+74_671+75del)
 dbSNP
8g.102224811A=CA1806681622RRM2Bc.455+74T= (n.455+74T=)
c.299+74T= (n.299+74T=)
c.49-10653T= (n.49-10653T=)
c.48+14016T= (n.48+14016T=)
c.624+74T=
c.122+7420T= (n.122+7420T=)
c.293+74T= (n.293+74T=)
c.671+74T= (n.671+74T=)
8g.102224811A>GCA844772140RRM2Bc.455+74T>C (n.455+74T>C)
c.299+74T>C (n.299+74T>C)
c.49-10653T>C (n.49-10653T>C)
c.48+14016T>C (n.48+14016T>C)
c.624+74T>C
c.122+7420T>C (n.122+7420T>C)
c.293+74T>C (n.293+74T>C)
c.671+74T>C (n.671+74T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224812G>CCA2579221313RRM2Bc.455+73C>G (n.455+73C>G)
c.299+73C>G (n.299+73C>G)
c.49-10654C>G (n.49-10654C>G)
c.48+14015C>G (n.48+14015C>G)
c.624+73C>G
c.122+7419C>G (n.122+7419C>G)
c.293+73C>G (n.293+73C>G)
c.671+73C>G (n.671+73C>G)
8g.102224812G>TCA2688147117RRM2Bc.455+73C>A (n.455+73C>A)
c.299+73C>A (n.299+73C>A)
c.49-10654C>A (n.49-10654C>A)
c.48+14015C>A (n.48+14015C>A)
c.624+73C>A
c.122+7419C>A (n.122+7419C>A)
c.293+73C>A (n.293+73C>A)
c.671+73C>A (n.671+73C>A)
 gnomAD v4
8g.102224816T>GCA2579221314RRM2Bc.455+69A>C (n.455+69A>C)
c.299+69A>C (n.299+69A>C)
c.49-10658A>C (n.49-10658A>C)
c.48+14011A>C (n.48+14011A>C)
c.624+69A>C
c.122+7415A>C (n.122+7415A>C)
c.293+69A>C (n.293+69A>C)
c.671+69A>C (n.671+69A>C)
 gnomAD v4
8g.102224817G>ACA2688147118RRM2Bc.455+68C>T (n.455+68C>T)
c.299+68C>T (n.299+68C>T)
c.49-10659C>T (n.49-10659C>T)
c.48+14010C>T (n.48+14010C>T)
c.624+68C>T
c.122+7414C>T (n.122+7414C>T)
c.293+68C>T (n.293+68C>T)
c.671+68C>T (n.671+68C>T)
 gnomAD v4
8g.102224817G>TCA2579221315RRM2Bc.455+68C>A (n.455+68C>A)
c.299+68C>A (n.299+68C>A)
c.49-10659C>A (n.49-10659C>A)
c.48+14010C>A (n.48+14010C>A)
c.624+68C>A
c.122+7414C>A (n.122+7414C>A)
c.293+68C>A (n.293+68C>A)
c.671+68C>A (n.671+68C>A)
 gnomAD v4
8g.102224818G=CA1806681623RRM2Bc.455+67C= (n.455+67C=)
c.299+67C= (n.299+67C=)
c.49-10660C= (n.49-10660C=)
c.48+14009C= (n.48+14009C=)
c.624+67C=
c.122+7413C= (n.122+7413C=)
c.293+67C= (n.293+67C=)
c.671+67C= (n.671+67C=)
8g.102224818G>TCA844772141RRM2Bc.455+67C>A (n.455+67C>A)
c.299+67C>A (n.299+67C>A)
c.49-10660C>A (n.49-10660C>A)
c.48+14009C>A (n.48+14009C>A)
c.624+67C>A
c.122+7413C>A (n.122+7413C>A)
c.293+67C>A (n.293+67C>A)
c.671+67C>A (n.671+67C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.102224820A>GCA2688147119RRM2Bc.455+65T>C (n.455+65T>C)
c.299+65T>C (n.299+65T>C)
c.49-10662T>C (n.49-10662T>C)
c.48+14007T>C (n.48+14007T>C)
c.624+65T>C
c.122+7411T>C (n.122+7411T>C)
c.293+65T>C (n.293+65T>C)
c.671+65T>C (n.671+65T>C)
 gnomAD v4
8g.102224823A>CCA2688147120RRM2Bc.455+62T>G (n.455+62T>G)
c.299+62T>G (n.299+62T>G)
c.49-10665T>G (n.49-10665T>G)
c.48+14004T>G (n.48+14004T>G)
c.624+62T>G
c.122+7408T>G (n.122+7408T>G)
c.293+62T>G (n.293+62T>G)
c.671+62T>G (n.671+62T>G)
 gnomAD v4
8g.102224826T>ACA2688147121RRM2Bc.455+59A>T (n.455+59A>T)
c.299+59A>T (n.299+59A>T)
c.49-10668A>T (n.49-10668A>T)
c.48+14001A>T (n.48+14001A>T)
c.624+59A>T
c.122+7405A>T (n.122+7405A>T)
c.293+59A>T (n.293+59A>T)
c.671+59A>T (n.671+59A>T)
 gnomAD v4
8g.102224827C>ACA2688147122RRM2Bc.455+58G>T (n.455+58G>T)
c.299+58G>T (n.299+58G>T)
c.49-10669G>T (n.49-10669G>T)
c.48+14000G>T (n.48+14000G>T)
c.624+58G>T
c.122+7404G>T (n.122+7404G>T)
c.293+58G>T (n.293+58G>T)
c.671+58G>T (n.671+58G>T)
 gnomAD v4
8g.102224828T>CCA652596847RRM2Bc.455+57A>G (n.455+57A>G)
c.299+57A>G (n.299+57A>G)
c.49-10670A>G (n.49-10670A>G)
c.48+13999A>G (n.48+13999A>G)
c.624+57A>G
c.122+7403A>G (n.122+7403A>G)
c.293+57A>G (n.293+57A>G)
c.671+57A>G (n.671+57A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.102224829G>TCA2688147123RRM2Bc.455+56C>A (n.455+56C>A)
c.299+56C>A (n.299+56C>A)
c.49-10671C>A (n.49-10671C>A)
c.48+13998C>A (n.48+13998C>A)
c.624+56C>A
c.122+7402C>A (n.122+7402C>A)
c.293+56C>A (n.293+56C>A)
c.671+56C>A (n.671+56C>A)
 gnomAD v4
8g.102224830A=CA1806681624RRM2Bc.455+55T= (n.455+55T=)
c.299+55T= (n.299+55T=)
c.49-10672T= (n.49-10672T=)
c.48+13997T= (n.48+13997T=)
c.624+55T=
c.122+7401T= (n.122+7401T=)
c.293+55T= (n.293+55T=)
c.671+55T= (n.671+55T=)
8g.102224830A>GCA1117304172RRM2Bc.455+55T>C (n.455+55T>C)
c.299+55T>C (n.299+55T>C)
c.49-10672T>C (n.49-10672T>C)
c.48+13997T>C (n.48+13997T>C)
c.624+55T>C
c.122+7401T>C (n.122+7401T>C)
c.293+55T>C (n.293+55T>C)
c.671+55T>C (n.671+55T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224832C>ACA2718082227RRM2Bc.455+53G>T (n.455+53G>T)
c.299+53G>T (n.299+53G>T)
c.49-10674G>T (n.49-10674G>T)
c.48+13995G>T (n.48+13995G>T)
c.624+53G>T
c.122+7399G>T (n.122+7399G>T)
c.293+53G>T (n.293+53G>T)
c.671+53G>T (n.671+53G>T)
 dbSNP
8g.102224832C>TCA2688147124RRM2Bc.455+53G>A (n.455+53G>A)
c.299+53G>A (n.299+53G>A)
c.49-10674G>A (n.49-10674G>A)
c.48+13995G>A (n.48+13995G>A)
c.624+53G>A
c.122+7399G>A (n.122+7399G>A)
c.293+53G>A (n.293+53G>A)
c.671+53G>A (n.671+53G>A)
 gnomAD v4
8g.102224834G>ACA182475568RRM2Bc.455+51C>T (n.455+51C>T)
c.299+51C>T (n.299+51C>T)
c.49-10676C>T (n.49-10676C>T)
c.48+13993C>T (n.48+13993C>T)
c.624+51C>T
c.122+7397C>T (n.122+7397C>T)
c.293+51C>T (n.293+51C>T)
c.671+51C>T (n.671+51C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.102224834G>CCA2688147125RRM2Bc.455+51C>G (n.455+51C>G)
c.299+51C>G (n.299+51C>G)
c.49-10676C>G (n.49-10676C>G)
c.48+13993C>G (n.48+13993C>G)
c.624+51C>G
c.122+7397C>G (n.122+7397C>G)
c.293+51C>G (n.293+51C>G)
c.671+51C>G (n.671+51C>G)
 gnomAD v4
8g.102224834G=CA1806681625RRM2Bc.455+51C= (n.455+51C=)
c.299+51C= (n.299+51C=)
c.49-10676C= (n.49-10676C=)
c.48+13993C= (n.48+13993C=)
c.624+51C=
c.122+7397C= (n.122+7397C=)
c.293+51C= (n.293+51C=)
c.671+51C= (n.671+51C=)
8g.102224834G>TCA2688147126RRM2Bc.455+51C>A (n.455+51C>A)
c.299+51C>A (n.299+51C>A)
c.49-10676C>A (n.49-10676C>A)
c.48+13993C>A (n.48+13993C>A)
c.624+51C>A
c.122+7397C>A (n.122+7397C>A)
c.293+51C>A (n.293+51C>A)
c.671+51C>A (n.671+51C>A)
 gnomAD v4
8g.102224836A=CA1806681626RRM2Bc.455+49T= (n.455+49T=)
c.299+49T= (n.299+49T=)
c.49-10678T= (n.49-10678T=)
c.48+13991T= (n.48+13991T=)
c.624+49T=
c.122+7395T= (n.122+7395T=)
c.293+49T= (n.293+49T=)
c.671+49T= (n.671+49T=)
8g.102224836A>CCA4831100RRM2Bc.455+49T>G (n.455+49T>G)
c.299+49T>G (n.299+49T>G)
c.49-10678T>G (n.49-10678T>G)
c.48+13991T>G (n.48+13991T>G)
c.624+49T>G
c.122+7395T>G (n.122+7395T>G)
c.293+49T>G (n.293+49T>G)
c.671+49T>G (n.671+49T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224837C>TCA2579221316RRM2Bc.455+48G>A (n.455+48G>A)
c.299+48G>A (n.299+48G>A)
c.49-10679G>A (n.49-10679G>A)
c.48+13990G>A (n.48+13990G>A)
c.624+48G>A
c.122+7394G>A (n.122+7394G>A)
c.293+48G>A (n.293+48G>A)
c.671+48G>A (n.671+48G>A)
 gnomAD v4
8g.102224838A=CA1806681627RRM2Bc.455+47T= (n.455+47T=)
c.299+47T= (n.299+47T=)
c.49-10680T= (n.49-10680T=)
c.48+13989T= (n.48+13989T=)
c.624+47T=
c.122+7393T= (n.122+7393T=)
c.293+47T= (n.293+47T=)
c.671+47T= (n.671+47T=)
8g.102224838A>GCA4831101RRM2Bc.455+47T>C (n.455+47T>C)
c.299+47T>C (n.299+47T>C)
c.49-10680T>C (n.49-10680T>C)
c.48+13989T>C (n.48+13989T>C)
c.624+47T>C
c.122+7393T>C (n.122+7393T>C)
c.293+47T>C (n.293+47T>C)
c.671+47T>C (n.671+47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224839T>ACA182475583RRM2Bc.455+46A>T (n.455+46A>T)
c.299+46A>T (n.299+46A>T)
c.49-10681A>T (n.49-10681A>T)
c.48+13988A>T (n.48+13988A>T)
c.624+46A>T
c.122+7392A>T (n.122+7392A>T)
c.293+46A>T (n.293+46A>T)
c.671+46A>T (n.671+46A>T)
 dbSNP
8g.102224839T=CA1806681628RRM2Bc.455+46A= (n.455+46A=)
c.299+46A= (n.299+46A=)
c.49-10681A= (n.49-10681A=)
c.48+13988A= (n.48+13988A=)
c.624+46A=
c.122+7392A= (n.122+7392A=)
c.293+46A= (n.293+46A=)
c.671+46A= (n.671+46A=)
8g.102224842C=CA1806681629RRM2Bc.455+43G= (n.455+43G=)
c.299+43G= (n.299+43G=)
c.49-10684G= (n.49-10684G=)
c.48+13985G= (n.48+13985G=)
c.624+43G=
c.122+7389G= (n.122+7389G=)
c.293+43G= (n.293+43G=)
c.671+43G= (n.671+43G=)
8g.102224842C>GCA1117304174RRM2Bc.455+43G>C (n.455+43G>C)
c.299+43G>C (n.299+43G>C)
c.49-10684G>C (n.49-10684G>C)
c.48+13985G>C (n.48+13985G>C)
c.624+43G>C
c.122+7389G>C (n.122+7389G>C)
c.293+43G>C (n.293+43G>C)
c.671+43G>C (n.671+43G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.102224843C>ACA4831102RRM2Bc.455+42G>T (n.455+42G>T)
c.299+42G>T (n.299+42G>T)
c.49-10685G>T (n.49-10685G>T)
c.48+13984G>T (n.48+13984G>T)
c.624+42G>T
c.122+7388G>T (n.122+7388G>T)
c.293+42G>T (n.293+42G>T)
c.671+42G>T (n.671+42G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224843C=CA1806681630RRM2Bc.455+42G= (n.455+42G=)
c.299+42G= (n.299+42G=)
c.49-10685G= (n.49-10685G=)
c.48+13984G= (n.48+13984G=)
c.624+42G=
c.122+7388G= (n.122+7388G=)
c.293+42G= (n.293+42G=)
c.671+42G= (n.671+42G=)
8g.102224843C>TCA2688147127RRM2Bc.455+42G>A (n.455+42G>A)
c.299+42G>A (n.299+42G>A)
c.49-10685G>A (n.49-10685G>A)
c.48+13984G>A (n.48+13984G>A)
c.624+42G>A
c.122+7388G>A (n.122+7388G>A)
c.293+42G>A (n.293+42G>A)
c.671+42G>A (n.671+42G>A)
 gnomAD v4
8g.102224843_102224850delinsCAAGCCGTCA1806681631RRM2Bc.455+35_455+42delinsACGGCTTG (n.455+35_455+42delinsACGGCTTG)
c.299+35_299+42delinsACGGCTTG (n.299+35_299+42delinsACGGCTTG)
c.49-10692_49-10685delinsACGGCTTG (n.49-10692_49-10685delinsACGGCTTG)
c.48+13977_48+13984delinsACGGCTTG (n.48+13977_48+13984delinsACGGCTTG)
c.624+35_624+42delinsACGGCTTG
c.122+7381_122+7388delinsACGGCTTG (n.122+7381_122+7388delinsACGGCTTG)
c.293+35_293+42delinsACGGCTTG (n.293+35_293+42delinsACGGCTTG)
c.671+35_671+42delinsACGGCTTG (n.671+35_671+42delinsACGGCTTG)
8g.102224848_102224854delCA1806681632RRM2Bc.455+35_455+41del (n.455+35_455+41del)
c.299+35_299+41del (n.299+35_299+41del)
c.49-10692_49-10686del (n.49-10692_49-10686del)
c.48+13977_48+13983del (n.48+13977_48+13983del)
c.624+35_624+41del
c.122+7381_122+7387del (n.122+7381_122+7387del)
c.293+35_293+41del (n.293+35_293+41del)
c.671+35_671+41del (n.671+35_671+41del)
 dbSNP
8g.102224846G>TCA2688147128RRM2Bc.455+39C>A (n.455+39C>A)
c.299+39C>A (n.299+39C>A)
c.49-10688C>A (n.49-10688C>A)
c.48+13981C>A (n.48+13981C>A)
c.624+39C>A
c.122+7385C>A (n.122+7385C>A)
c.293+39C>A (n.293+39C>A)
c.671+39C>A (n.671+39C>A)
 gnomAD v4
8g.102224847C>ACA2688147129RRM2Bc.455+38G>T (n.455+38G>T)
c.299+38G>T (n.299+38G>T)
c.49-10689G>T (n.49-10689G>T)
c.48+13980G>T (n.48+13980G>T)
c.624+38G>T
c.122+7384G>T (n.122+7384G>T)
c.293+38G>T (n.293+38G>T)
c.671+38G>T (n.671+38G>T)
 gnomAD v4
8g.102224848C>ACA2688147130RRM2Bc.455+37G>T (n.455+37G>T)
c.299+37G>T (n.299+37G>T)
c.49-10690G>T (n.49-10690G>T)
c.48+13979G>T (n.48+13979G>T)
c.624+37G>T
c.122+7383G>T (n.122+7383G>T)
c.293+37G>T (n.293+37G>T)
c.671+37G>T (n.671+37G>T)
 gnomAD v4
8g.102224848C=CA1806681633RRM2Bc.455+37G= (n.455+37G=)
c.299+37G= (n.299+37G=)
c.49-10690G= (n.49-10690G=)
c.48+13979G= (n.48+13979G=)
c.624+37G=
c.122+7383G= (n.122+7383G=)
c.293+37G= (n.293+37G=)
c.671+37G= (n.671+37G=)
8g.102224848C>TCA4831103RRM2Bc.455+37G>A (n.455+37G>A)
c.299+37G>A (n.299+37G>A)
c.49-10690G>A (n.49-10690G>A)
c.48+13979G>A (n.48+13979G>A)
c.624+37G>A
c.122+7383G>A (n.122+7383G>A)
c.293+37G>A (n.293+37G>A)
c.671+37G>A (n.671+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224849G>ACA4831104RRM2Bc.455+36C>T (n.455+36C>T)
c.299+36C>T (n.299+36C>T)
c.49-10691C>T (n.49-10691C>T)
c.48+13978C>T (n.48+13978C>T)
c.624+36C>T
c.122+7382C>T (n.122+7382C>T)
c.293+36C>T (n.293+36C>T)
c.671+36C>T (n.671+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224849G=CA1806681634RRM2Bc.455+36C= (n.455+36C=)
c.299+36C= (n.299+36C=)
c.49-10691C= (n.49-10691C=)
c.48+13978C= (n.48+13978C=)
c.624+36C=
c.122+7382C= (n.122+7382C=)
c.293+36C= (n.293+36C=)
c.671+36C= (n.671+36C=)
8g.102224849G>TCA1117304181RRM2Bc.455+36C>A (n.455+36C>A)
c.299+36C>A (n.299+36C>A)
c.49-10691C>A (n.49-10691C>A)
c.48+13978C>A (n.48+13978C>A)
c.624+36C>A
c.122+7382C>A (n.122+7382C>A)
c.293+36C>A (n.293+36C>A)
c.671+36C>A (n.671+36C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224851A=CA1806681635RRM2Bc.455+34T= (n.455+34T=)
c.299+34T= (n.299+34T=)
c.49-10693T= (n.49-10693T=)
c.48+13976T= (n.48+13976T=)
c.624+34T=
c.122+7380T= (n.122+7380T=)
c.293+34T= (n.293+34T=)
c.671+34T= (n.671+34T=)
8g.102224851A>CCA2688147132RRM2Bc.455+34T>G (n.455+34T>G)
c.299+34T>G (n.299+34T>G)
c.49-10693T>G (n.49-10693T>G)
c.48+13976T>G (n.48+13976T>G)
c.624+34T>G
c.122+7380T>G (n.122+7380T>G)
c.293+34T>G (n.293+34T>G)
c.671+34T>G (n.671+34T>G)
 gnomAD v4
8g.102224851A>GCA4831105RRM2Bc.455+34T>C (n.455+34T>C)
c.299+34T>C (n.299+34T>C)
c.49-10693T>C (n.49-10693T>C)
c.48+13976T>C (n.48+13976T>C)
c.624+34T>C
c.122+7380T>C (n.122+7380T>C)
c.293+34T>C (n.293+34T>C)
c.671+34T>C (n.671+34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224851A>TCA2781540262RRM2Bc.455+34T>A (n.455+34T>A)
c.299+34T>A (n.299+34T>A)
c.49-10693T>A (n.49-10693T>A)
c.48+13976T>A (n.48+13976T>A)
c.624+34T>A
c.122+7380T>A (n.122+7380T>A)
c.293+34T>A (n.293+34T>A)
c.671+34T>A (n.671+34T>A)
8g.102224852dupCA2688147131RRM2Bc.455+34dup (n.455+34dup)
c.299+34dup (n.299+34dup)
c.49-10693dup (n.49-10693dup)
c.48+13976dup (n.48+13976dup)
c.624+34dup
c.122+7380dup (n.122+7380dup)
c.293+34dup (n.293+34dup)
c.671+34dup (n.671+34dup)
 gnomAD v4
8g.102224852A=CA1806681636RRM2Bc.455+33T= (n.455+33T=)
c.299+33T= (n.299+33T=)
c.49-10694T= (n.49-10694T=)
c.48+13975T= (n.48+13975T=)
c.624+33T=
c.122+7379T= (n.122+7379T=)
c.293+33T= (n.293+33T=)
c.671+33T= (n.671+33T=)
8g.102224852A>CCA583911404RRM2Bc.455+33T>G (n.455+33T>G)
c.299+33T>G (n.299+33T>G)
c.49-10694T>G (n.49-10694T>G)
c.48+13975T>G (n.48+13975T>G)
c.624+33T>G
c.122+7379T>G (n.122+7379T>G)
c.293+33T>G (n.293+33T>G)
c.671+33T>G (n.671+33T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102224852A>GCA4831106RRM2Bc.455+33T>C (n.455+33T>C)
c.299+33T>C (n.299+33T>C)
c.49-10694T>C (n.49-10694T>C)
c.48+13975T>C (n.48+13975T>C)
c.624+33T>C
c.122+7379T>C (n.122+7379T>C)
c.293+33T>C (n.293+33T>C)
c.671+33T>C (n.671+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224853G>TCA2688147133RRM2Bc.455+32C>A (n.455+32C>A)
c.299+32C>A (n.299+32C>A)
c.49-10695C>A (n.49-10695C>A)
c.48+13974C>A (n.48+13974C>A)
c.624+32C>A
c.122+7378C>A (n.122+7378C>A)
c.293+32C>A (n.293+32C>A)
c.671+32C>A (n.671+32C>A)
 gnomAD v4
8g.102224854C>TCA2688147134RRM2Bc.455+31G>A (n.455+31G>A)
c.299+31G>A (n.299+31G>A)
c.49-10696G>A (n.49-10696G>A)
c.48+13973G>A (n.48+13973G>A)
c.624+31G>A
c.122+7377G>A (n.122+7377G>A)
c.293+31G>A (n.293+31G>A)
c.671+31G>A (n.671+31G>A)
 gnomAD v4
8g.102224856A=CA1806681637RRM2Bc.455+29T= (n.455+29T=)
c.299+29T= (n.299+29T=)
c.49-10698T= (n.49-10698T=)
c.48+13971T= (n.48+13971T=)
c.624+29T=
c.122+7375T= (n.122+7375T=)
c.293+29T= (n.293+29T=)
c.671+29T= (n.671+29T=)
8g.102224856A>GCA1806681638RRM2Bc.455+29T>C (n.455+29T>C)
c.299+29T>C (n.299+29T>C)
c.49-10698T>C (n.49-10698T>C)
c.48+13971T>C (n.48+13971T>C)
c.624+29T>C
c.122+7375T>C (n.122+7375T>C)
c.293+29T>C (n.293+29T>C)
c.671+29T>C (n.671+29T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.102224860T>CCA4831107RRM2Bc.455+25A>G (n.455+25A>G)
c.299+25A>G (n.299+25A>G)
c.49-10702A>G (n.49-10702A>G)
c.48+13967A>G (n.48+13967A>G)
c.624+25A>G
c.122+7371A>G (n.122+7371A>G)
c.293+25A>G (n.293+25A>G)
c.671+25A>G (n.671+25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102224860T=CA1806681639RRM2Bc.455+25A= (n.455+25A=)
c.299+25A= (n.299+25A=)
c.49-10702A= (n.49-10702A=)
c.48+13967A= (n.48+13967A=)
c.624+25A=
c.122+7371A= (n.122+7371A=)
c.293+25A= (n.293+25A=)
c.671+25A= (n.671+25A=)
8g.102224861T>CCA2688147135RRM2Bc.455+24A>G (n.455+24A>G)
c.299+24A>G (n.299+24A>G)
c.49-10703A>G (n.49-10703A>G)
c.48+13966A>G (n.48+13966A>G)
c.624+24A>G
c.122+7370A>G (n.122+7370A>G)
c.293+24A>G (n.293+24A>G)
c.671+24A>G (n.671+24A>G)
 gnomAD v4
8g.102224862T>CCA2688147136RRM2Bc.455+23A>G (n.455+23A>G)
c.299+23A>G (n.299+23A>G)
c.49-10704A>G (n.49-10704A>G)
c.48+13965A>G (n.48+13965A>G)
c.624+23A>G
c.122+7369A>G (n.122+7369A>G)
c.293+23A>G (n.293+23A>G)
c.671+23A>G (n.671+23A>G)
 gnomAD v4
8g.102224863G>ACA182475603RRM2Bc.455+22C>T (n.455+22C>T)
c.299+22C>T (n.299+22C>T)
c.49-10705C>T (n.49-10705C>T)
c.48+13964C>T (n.48+13964C>T)
c.624+22C>T
c.122+7368C>T (n.122+7368C>T)
c.293+22C>T (n.293+22C>T)
c.671+22C>T (n.671+22C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224863G>CCA2579221317RRM2Bc.455+22C>G (n.455+22C>G)
c.299+22C>G (n.299+22C>G)
c.49-10705C>G (n.49-10705C>G)
c.48+13964C>G (n.48+13964C>G)
c.624+22C>G
c.122+7368C>G (n.122+7368C>G)
c.293+22C>G (n.293+22C>G)
c.671+22C>G (n.671+22C>G)
 gnomAD v4
8g.102224863G=CA1806681640RRM2Bc.455+22C= (n.455+22C=)
c.299+22C= (n.299+22C=)
c.49-10705C= (n.49-10705C=)
c.48+13964C= (n.48+13964C=)
c.624+22C=
c.122+7368C= (n.122+7368C=)
c.293+22C= (n.293+22C=)
c.671+22C= (n.671+22C=)
8g.102224863G>TCA2688147137RRM2Bc.455+22C>A (n.455+22C>A)
c.299+22C>A (n.299+22C>A)
c.49-10705C>A (n.49-10705C>A)
c.48+13964C>A (n.48+13964C>A)
c.624+22C>A
c.122+7368C>A (n.122+7368C>A)
c.293+22C>A (n.293+22C>A)
c.671+22C>A (n.671+22C>A)
 gnomAD v4
8g.102224864T>CCA583911405RRM2Bc.455+21A>G (n.455+21A>G)
c.299+21A>G (n.299+21A>G)
c.49-10706A>G (n.49-10706A>G)
c.48+13963A>G (n.48+13963A>G)
c.624+21A>G
c.122+7367A>G (n.122+7367A>G)
c.293+21A>G (n.293+21A>G)
c.671+21A>G (n.671+21A>G)
 gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102224864_102224869delinsTAAATACA1806681641RRM2Bc.455+16_455+21delinsTATTTA (n.455+16_455+21delinsTATTTA)
c.299+16_299+21delinsTATTTA (n.299+16_299+21delinsTATTTA)
c.49-10711_49-10706delinsTATTTA (n.49-10711_49-10706delinsTATTTA)
c.48+13958_48+13963delinsTATTTA (n.48+13958_48+13963delinsTATTTA)
c.624+16_624+21delinsTATTTA
c.122+7362_122+7367delinsTATTTA (n.122+7362_122+7367delinsTATTTA)
c.293+16_293+21delinsTATTTA (n.293+16_293+21delinsTATTTA)
c.671+16_671+21delinsTATTTA (n.671+16_671+21delinsTATTTA)
8g.102224865A>GCA2688147139RRM2Bc.455+20T>C (n.455+20T>C)
c.299+20T>C (n.299+20T>C)
c.49-10707T>C (n.49-10707T>C)
c.48+13962T>C (n.48+13962T>C)
c.624+20T>C
c.122+7366T>C (n.122+7366T>C)
c.293+20T>C (n.293+20T>C)
c.671+20T>C (n.671+20T>C)
 gnomAD v4
8g.102224867delCA2688147138RRM2Bc.455+20del (n.455+20del)
c.299+20del (n.299+20del)
c.49-10707del (n.49-10707del)
c.48+13962del (n.48+13962del)
c.624+20del
c.122+7366del (n.122+7366del)
c.293+20del (n.293+20del)
c.671+20del (n.671+20del)
 gnomAD v4
8g.102224869_102224873delCA4831108RRM2Bc.455+16_455+20del (n.455+16_455+20del)
c.299+16_299+20del (n.299+16_299+20del)
c.49-10711_49-10707del (n.49-10711_49-10707del)
c.48+13958_48+13962del (n.48+13958_48+13962del)
c.624+16_624+20del
c.122+7362_122+7366del (n.122+7362_122+7366del)
c.293+16_293+20del (n.293+16_293+20del)
c.671+16_671+20del (n.671+16_671+20del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224868T>CCA583911406RRM2Bc.455+17A>G (n.455+17A>G)
c.299+17A>G (n.299+17A>G)
c.49-10710A>G (n.49-10710A>G)
c.48+13959A>G (n.48+13959A>G)
c.624+17A>G
c.122+7363A>G (n.122+7363A>G)
c.293+17A>G (n.293+17A>G)
c.671+17A>G (n.671+17A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224868T=CA1806681642RRM2Bc.455+17A= (n.455+17A=)
c.299+17A= (n.299+17A=)
c.49-10710A= (n.49-10710A=)
c.48+13959A= (n.48+13959A=)
c.624+17A=
c.122+7363A= (n.122+7363A=)
c.293+17A= (n.293+17A=)
c.671+17A= (n.671+17A=)
8g.102224872dupCA2688147140RRM2Bc.455+16dup (n.455+16dup)
c.299+16dup (n.299+16dup)
c.49-10711dup (n.49-10711dup)
c.48+13958dup (n.48+13958dup)
c.624+16dup
c.122+7362dup (n.122+7362dup)
c.293+16dup (n.293+16dup)
c.671+16dup (n.671+16dup)
 gnomAD v4
8g.102224871A>CCA2740968289RRM2Bc.455+14T>G (n.455+14T>G)
c.299+14T>G (n.299+14T>G)
c.49-10713T>G (n.49-10713T>G)
c.48+13956T>G (n.48+13956T>G)
c.624+14T>G
c.122+7360T>G (n.122+7360T>G)
c.293+14T>G (n.293+14T>G)
c.671+14T>G (n.671+14T>G)
8g.102224875C=CA1806681643RRM2Bc.455+10G= (n.455+10G=)
c.299+10G= (n.299+10G=)
c.49-10717G= (n.49-10717G=)
c.48+13952G= (n.48+13952G=)
c.624+10G=
c.122+7356G= (n.122+7356G=)
c.293+10G= (n.293+10G=)
c.671+10G= (n.671+10G=)
8g.102224875C>GCA583911407RRM2Bc.455+10G>C (n.455+10G>C)
c.299+10G>C (n.299+10G>C)
c.49-10717G>C (n.49-10717G>C)
c.48+13952G>C (n.48+13952G>C)
c.624+10G>C
c.122+7356G>C (n.122+7356G>C)
c.293+10G>C (n.293+10G>C)
c.671+10G>C (n.671+10G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224875C>TCA4831110RRM2Bc.455+10G>A (n.455+10G>A)
c.299+10G>A (n.299+10G>A)
c.49-10717G>A (n.49-10717G>A)
c.48+13952G>A (n.48+13952G>A)
c.624+10G>A
c.122+7356G>A (n.122+7356G>A)
c.293+10G>A (n.293+10G>A)
c.671+10G>A (n.671+10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102224875_102224878delinsCCAACA1806681644RRM2Bc.455+7_455+10delinsTTGG (n.455+7_455+10delinsTTGG)
c.299+7_299+10delinsTTGG (n.299+7_299+10delinsTTGG)
c.49-10720_49-10717delinsTTGG (n.49-10720_49-10717delinsTTGG)
c.48+13949_48+13952delinsTTGG (n.48+13949_48+13952delinsTTGG)
c.624+7_624+10delinsTTGG
c.122+7353_122+7356delinsTTGG (n.122+7353_122+7356delinsTTGG)
c.293+7_293+10delinsTTGG (n.293+7_293+10delinsTTGG)
c.671+7_671+10delinsTTGG (n.671+7_671+10delinsTTGG)
8g.102224876C>ACA2688147141RRM2Bc.455+9G>T (n.455+9G>T)
c.299+9G>T (n.299+9G>T)
c.49-10718G>T (n.49-10718G>T)
c.48+13951G>T (n.48+13951G>T)
c.624+9G>T
c.122+7355G>T (n.122+7355G>T)
c.293+9G>T (n.293+9G>T)
c.671+9G>T (n.671+9G>T)
 gnomAD v4
8g.102224879_102224881delCA4831109RRM2Bc.455+7_455+9del (n.455+7_455+9del)
c.299+7_299+9del (n.299+7_299+9del)
c.49-10720_49-10718del (n.49-10720_49-10718del)
c.48+13949_48+13951del (n.48+13949_48+13951del)
c.624+7_624+9del
c.122+7353_122+7355del (n.122+7353_122+7355del)
c.293+7_293+9del (n.293+7_293+9del)
c.671+7_671+9del (n.671+7_671+9del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102224878A>GCA2688147142RRM2Bc.455+7T>C (n.455+7T>C)
c.299+7T>C (n.299+7T>C)
c.49-10720T>C (n.49-10720T>C)
c.48+13949T>C (n.48+13949T>C)
c.624+7T>C
c.122+7353T>C (n.122+7353T>C)
c.293+7T>C (n.293+7T>C)
c.671+7T>C (n.671+7T>C)
 gnomAD v4
8g.102224879C>ACA182475625RRM2Bc.455+6G>T (n.455+6G>T)
c.299+6G>T (n.299+6G>T)
c.49-10721G>T (n.49-10721G>T)
c.48+13948G>T (n.48+13948G>T)
c.624+6G>T
c.122+7352G>T (n.122+7352G>T)
c.293+6G>T (n.293+6G>T)
c.671+6G>T (n.671+6G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.102224879C=CA1806681645RRM2Bc.455+6G= (n.455+6G=)
c.299+6G= (n.299+6G=)
c.49-10721G= (n.49-10721G=)
c.48+13948G= (n.48+13948G=)
c.624+6G=
c.122+7352G= (n.122+7352G=)
c.293+6G= (n.293+6G=)
c.671+6G= (n.671+6G=)
8g.102224879C>TCA4831111RRM2Bc.455+6G>A (n.455+6G>A)
c.299+6G>A (n.299+6G>A)
c.49-10721G>A (n.49-10721G>A)
c.48+13948G>A (n.48+13948G>A)
c.624+6G>A
c.122+7352G>A (n.122+7352G>A)
c.293+6G>A (n.293+6G>A)
c.671+6G>A (n.671+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102224880A>GCA2579221318RRM2Bc.455+5T>C (n.455+5T>C)
c.299+5T>C (n.299+5T>C)
c.49-10722T>C (n.49-10722T>C)
c.48+13947T>C (n.48+13947T>C)
c.624+5T>C
c.122+7351T>C (n.122+7351T>C)
c.293+5T>C (n.293+5T>C)
c.671+5T>C (n.671+5T>C)
 gnomAD v4
8g.102224881A>GCA2688147143RRM2Bc.455+4T>C (n.455+4T>C)
c.299+4T>C (n.299+4T>C)
c.49-10723T>C (n.49-10723T>C)
c.48+13946T>C (n.48+13946T>C)
c.624+4T>C
c.122+7350T>C (n.122+7350T>C)
c.293+4T>C (n.293+4T>C)
c.671+4T>C (n.671+4T>C)
 gnomAD v4
8g.102224882T>CCA182475627RRM2Bc.455+3A>G (n.455+3A>G)
c.299+3A>G (n.299+3A>G)
c.49-10724A>G (n.49-10724A>G)
c.48+13945A>G (n.48+13945A>G)
c.624+3A>G
c.122+7349A>G (n.122+7349A>G)
c.293+3A>G (n.293+3A>G)
c.671+3A>G (n.671+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.102224882T=CA1806681646RRM2Bc.455+3A= (n.455+3A=)
c.299+3A= (n.299+3A=)
c.49-10724A= (n.49-10724A=)
c.48+13945A= (n.48+13945A=)
c.624+3A=
c.122+7349A= (n.122+7349A=)
c.293+3A= (n.293+3A=)
c.671+3A= (n.671+3A=)
8g.102224883A>CCA371592163RRM2Bc.455+2T>G (n.455+2T>G)
c.299+2T>G (n.299+2T>G)
c.49-10725T>G (n.49-10725T>G)
c.48+13944T>G (n.48+13944T>G)
c.624+2T>G
c.122+7348T>G (n.122+7348T>G)
c.293+2T>G (n.293+2T>G)
c.671+2T>G (n.671+2T>G)
8g.102224883A>GCA371592161RRM2Bc.455+2T>C (n.455+2T>C)
c.299+2T>C (n.299+2T>C)
c.49-10725T>C (n.49-10725T>C)
c.48+13944T>C (n.48+13944T>C)
c.624+2T>C
c.122+7348T>C (n.122+7348T>C)
c.293+2T>C (n.293+2T>C)
c.671+2T>C (n.671+2T>C)
8g.102224883A>TCA371592162RRM2Bc.455+2T>A (n.455+2T>A)
c.299+2T>A (n.299+2T>A)
c.49-10725T>A (n.49-10725T>A)
c.48+13944T>A (n.48+13944T>A)
c.624+2T>A
c.122+7348T>A (n.122+7348T>A)
c.293+2T>A (n.293+2T>A)
c.671+2T>A (n.671+2T>A)
8g.102224884C>ACA371592165RRM2Bc.455+1G>T (n.455+1G>T)
c.299+1G>T (n.299+1G>T)
c.49-10726G>T (n.49-10726G>T)
c.48+13943G>T (n.48+13943G>T)
c.624+1G>T
c.122+7347G>T (n.122+7347G>T)
c.293+1G>T (n.293+1G>T)
c.671+1G>T (n.671+1G>T)
8g.102224884C>GCA371592166RRM2Bc.455+1G>C (n.455+1G>C)
c.299+1G>C (n.299+1G>C)
c.49-10726G>C (n.49-10726G>C)
c.48+13943G>C (n.48+13943G>C)
c.624+1G>C
c.122+7347G>C (n.122+7347G>C)
c.293+1G>C (n.293+1G>C)
c.671+1G>C (n.671+1G>C)
8g.102224884C>TCA371592168RRM2Bc.455+1G>A (n.455+1G>A)
c.299+1G>A (n.299+1G>A)
c.49-10726G>A (n.49-10726G>A)
c.48+13943G>A (n.48+13943G>A)
c.624+1G>A
c.122+7347G>A (n.122+7347G>A)
c.293+1G>A (n.293+1G>A)
c.671+1G>A (n.671+1G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.102224885C>ACA371592171RRM2Bc.455G>T (p.Arg152Met)
c.299G>T (p.Arg100Met)
c.49-10727G>T (n.49-10727G>T)
c.48+13942G>T (n.48+13942G>T)
c.624G>T
c.122+7346G>T (n.122+7346G>T)
c.293G>T (p.Arg98Met)
c.671G>T (p.Arg224Met)
8g.102224885C>GCA371592172RRM2Bc.455G>C (p.Arg152Thr)
c.299G>C (p.Arg100Thr)
c.49-10727G>C (n.49-10727G>C)
c.48+13942G>C (n.48+13942G>C)
c.624G>C
c.122+7346G>C (n.122+7346G>C)
c.293G>C (p.Arg98Thr)
c.671G>C (p.Arg224Thr)
8g.102224885C>TCA371592173RRM2Bc.455G>A (p.Arg152Lys)
c.299G>A (p.Arg100Lys)
c.49-10727G>A (n.49-10727G>A)
c.48+13942G>A (n.48+13942G>A)
c.624G>A
c.122+7346G>A (n.122+7346G>A)
c.293G>A (p.Arg98Lys)
c.671G>A (p.Arg224Lys)
 gnomAD v4
8g.102224886T>ACA371592174RRM2Bc.454A>T (p.Arg152Trp)
c.298A>T (p.Arg100Trp)
c.49-10728A>T (n.49-10728A>T)
c.48+13941A>T (n.48+13941A>T)
c.623A>T
c.122+7345A>T (n.122+7345A>T)
c.292A>T (p.Arg98Trp)
c.670A>T (p.Arg224Trp)
8g.102224886T>CCA371592176RRM2Bc.454A>G (p.Arg152Gly)
c.298A>G (p.Arg100Gly)
c.49-10728A>G (n.49-10728A>G)
c.48+13941A>G (n.48+13941A>G)
c.623A>G
c.122+7345A>G (n.122+7345A>G)
c.292A>G (p.Arg98Gly)
c.670A>G (p.Arg224Gly)
8g.102224886T>GCA462127631RRM2Bc.454A>C (p.Arg152=)
c.298A>C (p.Arg100=)
c.49-10728A>C (n.49-10728A>C)
c.48+13941A>C (n.48+13941A>C)
c.623A>C
c.122+7345A>C (n.122+7345A>C)
c.292A>C (p.Arg98=)
c.670A>C (p.Arg224=)
8g.102224887T>ACA371592177RRM2Bc.453A>T (p.Lys151Asn)
c.297A>T (p.Lys99Asn)
c.49-10729A>T (n.49-10729A>T)
c.48+13940A>T (n.48+13940A>T)
c.622A>T
c.122+7344A>T (n.122+7344A>T)
c.291A>T (p.Lys97Asn)
c.669A>T (p.Lys223Asn)
8g.102224887T>CCA462127632RRM2Bc.453A>G (p.Lys151=)
c.297A>G (p.Lys99=)
c.49-10729A>G (n.49-10729A>G)
c.48+13940A>G (n.48+13940A>G)
c.622A>G
c.122+7344A>G (n.122+7344A>G)
c.291A>G (p.Lys97=)
c.669A>G (p.Lys223=)
8g.102224887T>GCA371592178RRM2Bc.453A>C (p.Lys151Asn)
c.297A>C (p.Lys99Asn)
c.49-10729A>C (n.49-10729A>C)
c.48+13940A>C (n.48+13940A>C)
c.622A>C
c.122+7344A>C (n.122+7344A>C)
c.291A>C (p.Lys97Asn)
c.669A>C (p.Lys223Asn)
8g.102224888T>ACA371592180RRM2Bc.452A>T (p.Lys151Ile)
c.296A>T (p.Lys99Ile)
c.49-10730A>T (n.49-10730A>T)
c.48+13939A>T (n.48+13939A>T)
c.621A>T
c.122+7343A>T (n.122+7343A>T)
c.290A>T (p.Lys97Ile)
c.668A>T (p.Lys223Ile)
8g.102224888T>CCA371592184RRM2Bc.452A>G (p.Lys151Arg)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.49-10730A>G (n.49-10730A>G)
c.48+13939A>G (n.48+13939A>G)
c.621A>G
c.122+7343A>G (n.122+7343A>G)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
8g.102224888T>GCA371592186RRM2Bc.452A>C (p.Lys151Thr)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.49-10730A>C (n.49-10730A>C)
c.48+13939A>C (n.48+13939A>C)
c.621A>C
c.122+7343A>C (n.122+7343A>C)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
8g.102224889T>ACA371592191RRM2Bc.451A>T (p.Lys151Ter)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.49-10731A>T (n.49-10731A>T)
c.48+13938A>T (n.48+13938A>T)
c.620A>T
c.122+7342A>T (n.122+7342A>T)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
8g.102224889T>CCA371592194RRM2Bc.451A>G (p.Lys151Glu)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.49-10731A>G (n.49-10731A>G)
c.48+13938A>G (n.48+13938A>G)
c.620A>G
c.122+7342A>G (n.122+7342A>G)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
8g.102224889T>GCA371592188RRM2Bc.451A>C (p.Lys151Gln)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.49-10731A>C (n.49-10731A>C)
c.48+13938A>C (n.48+13938A>C)
c.620A>C
c.122+7342A>C (n.122+7342A>C)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
8g.102224890C>ACA371592198RRM2Bc.450G>T (p.Lys150Asn)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.49-10732G>T (n.49-10732G>T)
c.48+13937G>T (n.48+13937G>T)
c.619G>T
c.122+7341G>T (n.122+7341G>T)
c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.666G>T (p.Lys222Asn)
 COSMIC
8g.102224890C>GCA371592200RRM2Bc.450G>C (p.Lys150Asn)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.49-10732G>C (n.49-10732G>C)
c.48+13937G>C (n.48+13937G>C)
c.619G>C
c.122+7341G>C (n.122+7341G>C)
c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.666G>C (p.Lys222Asn)
 COSMIC
8g.102224890C>TCA462127633RRM2Bc.450G>A (p.Lys150=)
c.294G>A (p.Lys98=)
c.49-10732G>A (n.49-10732G>A)
c.48+13937G>A (n.48+13937G>A)
c.619G>A
c.122+7341G>A (n.122+7341G>A)
c.288G>A (p.Lys96=)
c.666G>A (p.Lys222=)
8g.102224891T>ACA371592202RRM2Bc.449A>T (p.Lys150Met)
c.293A>T (p.Lys98Met)
c.49-10733A>T (n.49-10733A>T)
c.48+13936A>T (n.48+13936A>T)
c.618A>T
c.122+7340A>T (n.122+7340A>T)
c.287A>T (p.Lys96Met)
c.665A>T (p.Lys222Met)
8g.102224891T>CCA371592204RRM2Bc.449A>G (p.Lys150Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.49-10733A>G (n.49-10733A>G)
c.48+13936A>G (n.48+13936A>G)
c.618A>G
c.122+7340A>G (n.122+7340A>G)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.665A>G (p.Lys222Arg)
8g.102224891T>GCA371592205RRM2Bc.449A>C (p.Lys150Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.49-10733A>C (n.49-10733A>C)
c.48+13936A>C (n.48+13936A>C)
c.618A>C
c.122+7340A>C (n.122+7340A>C)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.665A>C (p.Lys222Thr)
8g.102224892T>ACA371592206RRM2Bc.448A>T (p.Lys150Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.49-10734A>T (n.49-10734A>T)
c.48+13935A>T (n.48+13935A>T)
c.617A>T
c.122+7339A>T (n.122+7339A>T)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.664A>T (p.Lys222Ter)
8g.102224892T>CCA371592208RRM2Bc.448A>G (p.Lys150Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.49-10734A>G (n.49-10734A>G)
c.48+13935A>G (n.48+13935A>G)
c.617A>G
c.122+7339A>G (n.122+7339A>G)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.664A>G (p.Lys222Glu)
8g.102224892T>GCA371592210RRM2Bc.448A>C (p.Lys150Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.49-10734A>C (n.49-10734A>C)
c.48+13935A>C (n.48+13935A>C)
c.617A>C
c.122+7339A>C (n.122+7339A>C)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
8g.102224893G>ACA462127634RRM2Bc.447C>T (p.Pro149=)
c.291C>T (p.Pro97=)
c.49-10735C>T (n.49-10735C>T)
c.48+13934C>T (n.48+13934C>T)
c.616C>T
c.122+7338C>T (n.122+7338C>T)
c.285C>T (p.Pro95=)
c.663C>T (p.Pro221=)
8g.102224893G>CCA462127636RRM2Bc.447C>G (p.Pro149=)
c.291C>G (p.Pro97=)
c.49-10735C>G (n.49-10735C>G)
c.48+13934C>G (n.48+13934C>G)
c.616C>G
c.122+7338C>G (n.122+7338C>G)
c.285C>G (p.Pro95=)
c.663C>G (p.Pro221=)
8g.102224893G>TCA462127635RRM2Bc.447C>A (p.Pro149=)
c.291C>A (p.Pro97=)
c.49-10735C>A (n.49-10735C>A)
c.48+13934C>A (n.48+13934C>A)
c.616C>A
c.122+7338C>A (n.122+7338C>A)
c.285C>A (p.Pro95=)
c.663C>A (p.Pro221=)

Number of alleles fetched