Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.1022127A>CCA2642487497AGRNc.202-74A>C (n.202-74A>C)
c.-213-74A>C (n.-213-74A>C)
n.269-74A>C
n.273-74A>C
gnomAD v4
1g.1022128A>CCA2642487498AGRNc.202-73A>C (n.202-73A>C)
c.-213-73A>C (n.-213-73A>C)
n.269-73A>C
n.273-73A>C
gnomAD v4
1g.1022129A>GCA2642487499AGRNc.202-72A>G (n.202-72A>G)
c.-213-72A>G (n.-213-72A>G)
n.269-72A>G
n.273-72A>G
gnomAD v4
1g.1022130C=CA1148803849AGRNc.202-71C= (n.202-71C=)
c.-213-71C= (n.-213-71C=)
n.269-71C=
n.273-71C=
1g.1022130C>TCA1148803852AGRNc.202-71C>T (n.202-71C>T)
c.-213-71C>T (n.-213-71C>T)
n.269-71C>T
n.273-71C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.1022131A>CCA2695374014AGRNc.202-70A>C (n.202-70A>C)
c.-213-70A>C (n.-213-70A>C)
n.269-70A>C
n.273-70A>C
dbSNP
1g.1022132C>ACA1148803867AGRNc.202-69C>A (n.202-69C>A)
c.-213-69C>A (n.-213-69C>A)
n.269-69C>A
n.273-69C>A
dbSNP
1g.1022132C=CA1148803866AGRNc.202-69C= (n.202-69C=)
c.-213-69C= (n.-213-69C=)
n.269-69C=
n.273-69C=
1g.1022132C>TCA2642487500AGRNc.202-69C>T (n.202-69C>T)
c.-213-69C>T (n.-213-69C>T)
n.269-69C>T
n.273-69C>T
gnomAD v4
1g.1022133C>GCA2642487501AGRNc.202-68C>G (n.202-68C>G)
c.-213-68C>G (n.-213-68C>G)
n.269-68C>G
n.273-68C>G
gnomAD v4
1g.1022134T>CCA1148803891AGRNc.202-67T>C (n.202-67T>C)
c.-213-67T>C (n.-213-67T>C)
n.269-67T>C
n.273-67T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.1022134T>GCA2642487502AGRNc.202-67T>G (n.202-67T>G)
c.-213-67T>G (n.-213-67T>G)
n.269-67T>G
n.273-67T>G
gnomAD v4
1g.1022134T=CA1148803888AGRNc.202-67T= (n.202-67T=)
c.-213-67T= (n.-213-67T=)
n.269-67T=
n.273-67T=
1g.1022135A>GCA2642487503AGRNc.202-66A>G (n.202-66A>G)
c.-213-66A>G (n.-213-66A>G)
n.269-66A>G
n.273-66A>G
gnomAD v4
1g.1022136A=CA1148803896AGRNc.202-65A= (n.202-65A=)
c.-213-65A= (n.-213-65A=)
n.269-65A=
n.273-65A=
1g.1022136A>TCA1148803897AGRNc.202-65A>T (n.202-65A>T)
c.-213-65A>T (n.-213-65A>T)
n.269-65A>T
n.273-65A>T
dbSNP
1g.1022138G>ACA2642487504AGRNc.202-63G>A (n.202-63G>A)
c.-213-63G>A (n.-213-63G>A)
n.269-63G>A
n.273-63G>A
gnomAD v4
1g.1022138G>TCA2642487505AGRNc.202-63G>T (n.202-63G>T)
c.-213-63G>T (n.-213-63G>T)
n.269-63G>T
n.273-63G>T
gnomAD v4
1g.1022139C>ACA16734076AGRNc.202-62C>A (n.202-62C>A)
c.-213-62C>A (n.-213-62C>A)
n.269-62C>A
n.273-62C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1022139C=CA1148803902AGRNc.202-62C= (n.202-62C=)
c.-213-62C= (n.-213-62C=)
n.269-62C=
n.273-62C=
1g.1022139C>GCA884634950AGRNc.202-62C>G (n.202-62C>G)
c.-213-62C>G (n.-213-62C>G)
n.269-62C>G
n.273-62C>G
dbSNP
1g.1022139C>TCA16734101AGRNc.202-62C>T (n.202-62C>T)
c.-213-62C>T (n.-213-62C>T)
n.269-62C>T
n.273-62C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1022143dupCA2642487506AGRNc.202-58dup (n.202-58dup)
c.-213-58dup (n.-213-58dup)
n.269-58dup
n.273-58dup
gnomAD v4
1g.1022142_1022143dupCA2742133811AGRNc.202-59_202-58dup (n.202-59_202-58dup)
c.-213-59_-213-58dup (n.-213-59_-213-58dup)
n.269-59_269-58dup
n.273-59_273-58dup
1g.1022143delCA2642487508AGRNc.202-58del (n.202-58del)
c.-213-58del (n.-213-58del)
n.269-58del
n.273-58del
gnomAD v4
1g.1022143C>ACA2642487509AGRNc.202-58C>A (n.202-58C>A)
c.-213-58C>A (n.-213-58C>A)
n.269-58C>A
n.273-58C>A
gnomAD v4
1g.1022143C>TCA2642487510AGRNc.202-58C>T (n.202-58C>T)
c.-213-58C>T (n.-213-58C>T)
n.269-58C>T
n.273-58C>T
gnomAD v4
1g.1022144A>TCA2642487511AGRNc.202-57A>T (n.202-57A>T)
c.-213-57A>T (n.-213-57A>T)
n.269-57A>T
n.273-57A>T
gnomAD v4
1g.1022145G>CCA1148803910AGRNc.202-56G>C (n.202-56G>C)
c.-213-56G>C (n.-213-56G>C)
n.269-56G>C
n.273-56G>C
dbSNP
1g.1022145G=CA1148803908AGRNc.202-56G= (n.202-56G=)
c.-213-56G= (n.-213-56G=)
n.269-56G=
n.273-56G=
1g.1022147C>ACA2574178861AGRNc.202-54C>A (n.202-54C>A)
c.-213-54C>A (n.-213-54C>A)
n.269-54C>A
n.273-54C>A
gnomAD v4
1g.1022147C=CA1148803928AGRNc.202-54C= (n.202-54C=)
c.-213-54C= (n.-213-54C=)
n.269-54C=
n.273-54C=
1g.1022147C>GCA1148803935AGRNc.202-54C>G (n.202-54C>G)
c.-213-54C>G (n.-213-54C>G)
n.269-54C>G
n.273-54C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.1022147C>TCA2574178862AGRNc.202-54C>T (n.202-54C>T)
c.-213-54C>T (n.-213-54C>T)
n.269-54C>T
n.273-54C>T
1g.1022151C>ACA520623973AGRNc.202-50C>A (n.202-50C>A)
c.-213-50C>A (n.-213-50C>A)
n.269-50C>A
n.273-50C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1022151C=CA1144124554AGRNc.202-50C= (n.202-50C=)
c.-213-50C= (n.-213-50C=)
n.269-50C=
n.273-50C=
1g.1022151C>TCA507771AGRNc.202-50C>T (n.202-50C>T)
c.-213-50C>T (n.-213-50C>T)
n.269-50C>T
n.273-50C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1022152C>ACA1148803948AGRNc.202-49C>A (n.202-49C>A)
c.-213-49C>A (n.-213-49C>A)
n.269-49C>A
n.273-49C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.1022152C=CA1148803944AGRNc.202-49C= (n.202-49C=)
c.-213-49C= (n.-213-49C=)
n.269-49C=
n.273-49C=
1g.1022153C>ACA2574178863AGRNc.202-48C>A (n.202-48C>A)
c.-213-48C>A (n.-213-48C>A)
n.269-48C>A
n.273-48C>A
1g.1022157C>GCA2642487512AGRNc.202-44C>G (n.202-44C>G)
c.-213-44C>G (n.-213-44C>G)
n.269-44C>G
n.273-44C>G
gnomAD v4
1g.1022157C>TCA2642487513AGRNc.202-44C>T (n.202-44C>T)
c.-213-44C>T (n.-213-44C>T)
n.269-44C>T
n.273-44C>T
gnomAD v4
1g.1022158C>TCA2642487514AGRNc.202-43C>T (n.202-43C>T)
c.-213-43C>T (n.-213-43C>T)
n.269-43C>T
n.273-43C>T
gnomAD v4
1g.1022159C>ACA2574178864AGRNc.202-42C>A (n.202-42C>A)
c.-213-42C>A (n.-213-42C>A)
n.269-42C>A
n.273-42C>A
1g.1022160C>TCA2500959306AGRNc.202-41C>T (n.202-41C>T)
c.-213-41C>T (n.-213-41C>T)
n.269-41C>T
n.273-41C>T
1g.1022161A=CA1148803953AGRNc.202-40A= (n.202-40A=)
c.-213-40A= (n.-213-40A=)
n.269-40A=
n.273-40A=
1g.1022161A>CCA2642487515AGRNc.202-40A>C (n.202-40A>C)
c.-213-40A>C (n.-213-40A>C)
n.269-40A>C
n.273-40A>C
gnomAD v4
1g.1022161A>GCA520623974AGRNc.202-40A>G (n.202-40A>G)
c.-213-40A>G (n.-213-40A>G)
n.269-40A>G
n.273-40A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1022162G>ACA507772AGRNc.202-39G>A (n.202-39G>A)
c.-213-39G>A (n.-213-39G>A)
n.269-39G>A
n.273-39G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1022162G=CA1148417777AGRNc.202-39G= (n.202-39G=)
c.-213-39G= (n.-213-39G=)
n.269-39G=
n.273-39G=
1g.1022163G>ACA2642487516AGRNc.202-38G>A (n.202-38G>A)
c.-213-38G>A (n.-213-38G>A)
n.269-38G>A
n.273-38G>A
gnomAD v4
1g.1022164A=CA1148803956AGRNc.202-37A= (n.202-37A=)
c.-213-37A= (n.-213-37A=)
n.269-37A=
n.273-37A=
1g.1022164A>GCA520623975AGRNc.202-37A>G (n.202-37A>G)
c.-213-37A>G (n.-213-37A>G)
n.269-37A>G
n.273-37A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1022166A=CA1148803964AGRNc.202-35A= (n.202-35A=)
c.-213-35A= (n.-213-35A=)
n.269-35A=
n.273-35A=
1g.1022166A>CCA507773AGRNc.202-35A>C (n.202-35A>C)
c.-213-35A>C (n.-213-35A>C)
n.269-35A>C
n.273-35A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1022167G>ACA1148803993AGRNc.202-34G>A (n.202-34G>A)
c.-213-34G>A (n.-213-34G>A)
n.269-34G>A
n.273-34G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.1022167G=CA1148803982AGRNc.202-34G= (n.202-34G=)
c.-213-34G= (n.-213-34G=)
n.269-34G=
n.273-34G=
1g.1022168G>ACA16734116AGRNc.202-33G>A (n.202-33G>A)
c.-213-33G>A (n.-213-33G>A)
n.269-33G>A
n.273-33G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1022168G=CA1148804006AGRNc.202-33G= (n.202-33G=)
c.-213-33G= (n.-213-33G=)
n.269-33G=
n.273-33G=
1g.1022169A=CA1148804011AGRNc.202-32A= (n.202-32A=)
c.-213-32A= (n.-213-32A=)
n.269-32A=
n.273-32A=
1g.1022169A>CCA2642487517AGRNc.202-32A>C (n.202-32A>C)
c.-213-32A>C (n.-213-32A>C)
n.269-32A>C
n.273-32A>C
gnomAD v4
1g.1022169A>GCA884634959AGRNc.202-32A>G (n.202-32A>G)
c.-213-32A>G (n.-213-32A>G)
n.269-32A>G
n.273-32A>G
dbSNP
1g.1022170C=CA1148804014AGRNc.202-31C= (n.202-31C=)
c.-213-31C= (n.-213-31C=)
n.269-31C=
n.273-31C=
1g.1022170C>TCA520623977AGRNc.202-31C>T (n.202-31C>T)
c.-213-31C>T (n.-213-31C>T)
n.269-31C>T
n.273-31C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1022172_1022174delCA2642487518AGRNc.202-29_202-27del (n.202-29_202-27del)
c.-213-29_-213-27del (n.-213-29_-213-27del)
n.269-29_269-27del
n.273-29_273-27del
gnomAD v4
1g.1022173A=CA1148804018AGRNc.202-28A= (n.202-28A=)
c.-213-28A= (n.-213-28A=)
n.269-28A=
n.273-28A=
1g.1022173A>GCA997648585AGRNc.202-28A>G (n.202-28A>G)
c.-213-28A>G (n.-213-28A>G)
n.269-28A>G
n.273-28A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1022174T>ACA520623978AGRNc.202-27T>A (n.202-27T>A)
c.-213-27T>A (n.-213-27T>A)
n.269-27T>A
n.273-27T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1022174T=CA1148804045AGRNc.202-27T= (n.202-27T=)
c.-213-27T= (n.-213-27T=)
n.269-27T=
n.273-27T=
1g.1022178A=CA1148804057AGRNc.202-23A= (n.202-23A=)
c.-213-23A= (n.-213-23A=)
n.269-23A=
n.273-23A=
1g.1022178A>CCA1148804059AGRNc.202-23A>C (n.202-23A>C)
c.-213-23A>C (n.-213-23A>C)
n.269-23A>C
n.273-23A>C
dbSNP
1g.1022179C=CA1148804065AGRNc.202-22C= (n.202-22C=)
c.-213-22C= (n.-213-22C=)
n.269-22C=
n.273-22C=
1g.1022179C>GCA520623979AGRNc.202-22C>G (n.202-22C>G)
c.-213-22C>G (n.-213-22C>G)
n.269-22C>G
n.273-22C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1022179C>TCA520623980AGRNc.202-22C>T (n.202-22C>T)
c.-213-22C>T (n.-213-22C>T)
n.269-22C>T
n.273-22C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1022180C>GCA2642487519AGRNc.202-21C>G (n.202-21C>G)
c.-213-21C>G (n.-213-21C>G)
n.269-21C>G
n.273-21C>G
gnomAD v4
1g.1022180C>TCA2642487520AGRNc.202-21C>T (n.202-21C>T)
c.-213-21C>T (n.-213-21C>T)
n.269-21C>T
n.273-21C>T
gnomAD v4
1g.1022182A=CA1148804077AGRNc.202-19A= (n.202-19A=)
c.-213-19A= (n.-213-19A=)
n.269-19A=
n.273-19A=
1g.1022182A>CCA1148804071AGRNc.202-19A>C (n.202-19A>C)
c.-213-19A>C (n.-213-19A>C)
n.269-19A>C
n.273-19A>C
dbSNP
1g.1022182A>GCA2642487521AGRNc.202-19A>G (n.202-19A>G)
c.-213-19A>G (n.-213-19A>G)
n.269-19A>G
n.273-19A>G
gnomAD v4
1g.1022183C=CA1148804083AGRNc.202-18C= (n.202-18C=)
c.-213-18C= (n.-213-18C=)
n.269-18C=
n.273-18C=
1g.1022183C>TCA520623981AGRNc.202-18C>T (n.202-18C>T)
c.-213-18C>T (n.-213-18C>T)
n.269-18C>T
n.273-18C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1022184C=CA1148804087AGRNc.202-17C= (n.202-17C=)
c.-213-17C= (n.-213-17C=)
n.269-17C=
n.273-17C=
1g.1022184C>TCA16734122AGRNc.202-17C>T (n.202-17C>T)
c.-213-17C>T (n.-213-17C>T)
n.269-17C>T
n.273-17C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1022185G>ACA507775AGRNc.202-16G>A (n.202-16G>A)
c.-213-16G>A (n.-213-16G>A)
n.269-16G>A
n.273-16G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1022185G=CA1148804123AGRNc.202-16G= (n.202-16G=)
c.-213-16G= (n.-213-16G=)
n.269-16G=
n.273-16G=
1g.1022185G>TCA507774AGRNc.202-16G>T (n.202-16G>T)
c.-213-16G>T (n.-213-16G>T)
n.269-16G>T
n.273-16G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1022186C=CA1148804131AGRNc.202-15C= (n.202-15C=)
c.-213-15C= (n.-213-15C=)
n.269-15C=
n.273-15C=
1g.1022186C>TCA884634965AGRNc.202-15C>T (n.202-15C>T)
c.-213-15C>T (n.-213-15C>T)
n.269-15C>T
n.273-15C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.1022187C=CA1148804133AGRNc.202-14C= (n.202-14C=)
c.-213-14C= (n.-213-14C=)
n.269-14C=
n.273-14C=
1g.1022187C>TCA507776AGRNc.202-14C>T (n.202-14C>T)
c.-213-14C>T (n.-213-14C>T)
n.269-14C>T
n.273-14C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1022188A=CA1141482558AGRNc.202-13A= (n.202-13A=)
c.-213-13A= (n.-213-13A=)
n.269-13A=
n.273-13A=
1g.1022188A>GCA507777AGRNc.202-13A>G (n.202-13A>G)
c.-213-13A>G (n.-213-13A>G)
n.269-13A>G
n.273-13A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1022189T>CCA520623985AGRNc.202-12T>C (n.202-12T>C)
c.-213-12T>C (n.-213-12T>C)
n.269-12T>C
n.273-12T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1022189T=CA1148804138AGRNc.202-12T= (n.202-12T=)
c.-213-12T= (n.-213-12T=)
n.269-12T=
n.273-12T=
1g.1022192C>TCA2742133812AGRNc.202-9C>T (n.202-9C>T)
c.-213-9C>T (n.-213-9C>T)
n.269-9C>T
n.273-9C>T
1g.1022195C=CA1148804164AGRNc.202-6C= (n.202-6C=)
c.-213-6C= (n.-213-6C=)
n.269-6C=
n.273-6C=
1g.1022195C>GCA507778AGRNc.202-6C>G (n.202-6C>G)
c.-213-6C>G (n.-213-6C>G)
n.269-6C>G
n.273-6C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1022195C>TCA2740090553AGRNc.202-6C>T (n.202-6C>T)
c.-213-6C>T (n.-213-6C>T)
n.269-6C>T
n.273-6C>T
ClinVar
1g.1022197C=CA1148804169AGRNc.202-4C= (n.202-4C=)
c.-213-4C= (n.-213-4C=)
n.269-4C=
n.273-4C=
1g.1022197C>GCA520623987AGRNc.202-4C>G (n.202-4C>G)
c.-213-4C>G (n.-213-4C>G)
n.269-4C>G
n.273-4C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1022197C>TCA16734142AGRNc.202-4C>T (n.202-4C>T)
c.-213-4C>T (n.-213-4C>T)
n.269-4C>T
n.273-4C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1022198C=CA1148804178AGRNc.202-3C= (n.202-3C=)
c.-213-3C= (n.-213-3C=)
n.269-3C=
n.273-3C=
1g.1022198C>TCA520623988AGRNc.202-3C>T (n.202-3C>T)
c.-213-3C>T (n.-213-3C>T)
n.269-3C>T
n.273-3C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1022199A>CCA337811931AGRNc.202-2A>C (n.202-2A>C)
c.-213-2A>C (n.-213-2A>C)
n.269-2A>C
n.273-2A>C
1g.1022199A>GCA337811936AGRNc.202-2A>G (n.202-2A>G)
c.-213-2A>G (n.-213-2A>G)
n.269-2A>G
n.273-2A>G
1g.1022199A>TCA337811937AGRNc.202-2A>T (n.202-2A>T)
c.-213-2A>T (n.-213-2A>T)
n.269-2A>T
n.273-2A>T
1g.1022200G>ACA337811939AGRNc.202-1G>A (n.202-1G>A)
c.-213-1G>A (n.-213-1G>A)
n.269-1G>A
n.273-1G>A
1g.1022200G>CCA337811942AGRNc.202-1G>C (n.202-1G>C)
c.-213-1G>C (n.-213-1G>C)
n.269-1G>C
n.273-1G>C
1g.1022200G>TCA337811951AGRNc.202-1G>T (n.202-1G>T)
c.-213-1G>T (n.-213-1G>T)
n.269-1G>T
n.273-1G>T
1g.1022201G>ACA337811953AGRNc.202G>A (p.Val68Ile)
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.269G>A
n.273G>A
gnomAD v4
1g.1022201G>CCA337811965AGRNc.202G>C (p.Val68Leu)
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.269G>C
n.273G>C
1g.1022201G>TCA337811974AGRNc.202G>T (p.Val68Phe)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.269G>T
n.273G>T
1g.1022202T>ACA337811978AGRNc.203T>A (p.Val68Asp)
c.-212T>A (n.-212T>A)
n.270T>A
n.274T>A
1g.1022202T>CCA337811979AGRNc.203T>C (p.Val68Ala)
c.-212T>C (n.-212T>C)
n.270T>C
n.274T>C
1g.1022202T>GCA337811977AGRNc.203T>G (p.Val68Gly)
c.-212T>G (n.-212T>G)
n.270T>G
n.274T>G
1g.1022203T>ACA415756079AGRNc.204T>A (p.Val68=)
c.-211T>A (n.-211T>A)
n.271T>A
n.275T>A
1g.1022203T>CCA415756080AGRNc.204T>C (p.Val68=)
c.-211T>C (n.-211T>C)
n.271T>C
n.275T>C
1g.1022203T>GCA415756081AGRNc.204T>G (p.Val68=)
c.-211T>G (n.-211T>G)
n.271T>G
n.275T>G
1g.1022204C>ACA507779AGRNc.205C>A (p.Arg69=)
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.272C>A
n.276C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1022204C=CA1146219630AGRNc.205C= (p.Arg69=)
c.-210C= (n.-210C=)
n.272C=
n.276C=
1g.1022204C>GCA337811983AGRNc.205C>G (p.Arg69Gly)
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.272C>G
n.276C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1022204C>TCA337811986AGRNc.205C>T (p.Arg69Trp)
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.272C>T
n.276C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.1022205G>ACA507780AGRNc.206G>A (p.Arg69Gln)
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.273G>A
n.277G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1022205G>CCA337811989AGRNc.206G>C (p.Arg69Pro)
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.273G>C
n.277G>C
1g.1022205G=CA1148804187AGRNc.206G= (p.Arg69=)
c.-209G= (n.-209G=)
n.273G=
n.277G=
1g.1022205G>TCA337811992AGRNc.206G>T (p.Arg69Leu)
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.273G>T
n.277G>T
1g.1022206G>ACA415756082AGRNc.207G>A (p.Arg69=)
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.274G>A
n.278G>A
gnomAD v4
1g.1022206G>CCA415756083AGRNc.207G>C (p.Arg69=)
c.-208G>C (n.-208G>C)
n.274G>C
n.278G>C
1g.1022206G>TCA415756084AGRNc.207G>T (p.Arg69=)
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.274G>T
n.278G>T
gnomAD v4
1g.1022207G>ACA337812001AGRNc.208G>A (p.Val70Ile)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.275G>A
n.279G>A
1g.1022207G>CCA337812004AGRNc.208G>C (p.Val70Leu)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.275G>C
n.279G>C
1g.1022207G>TCA337812011AGRNc.208G>T (p.Val70Phe)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.275G>T
n.279G>T
gnomAD v4
1g.1022208T>ACA337812017AGRNc.209T>A (p.Val70Asp)
c.-206T>A (n.-206T>A)
n.276T>A
n.280T>A
1g.1022208T>CCA337812019AGRNc.209T>C (p.Val70Ala)
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.276T>C
n.280T>C
1g.1022208T>GCA337812021AGRNc.209T>G (p.Val70Gly)
c.-206T>G (n.-206T>G)
n.276T>G
n.280T>G
1g.1022209C>ACA415756216AGRNc.210C>A (p.Val70=)
c.-205C>A (n.-205C>A)
n.277C>A
n.281C>A
1g.1022209C=CA1148804190AGRNc.210C= (p.Val70=)
c.-205C= (n.-205C=)
n.277C=
n.281C=
1g.1022209C>GCA415756217AGRNc.210C>G (p.Val70=)
c.-205C>G (n.-205C>G)
n.277C>G
n.281C>G
1g.1022209C>TCA415756220AGRNc.210C>T (p.Val70=)
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.277C>T
n.281C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1022210T>ACA337812026AGRNc.211T>A (p.Trp71Arg)
c.-204T>A (n.-204T>A)
n.278T>A
n.282T>A
1g.1022210T>CCA337812029AGRNc.211T>C (p.Trp71Arg)
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.278T>C
n.282T>C
1g.1022210T>GCA337812040AGRNc.211T>G (p.Trp71Gly)
c.-204T>G (n.-204T>G)
n.278T>G
n.282T>G
1g.1022211G>ACA337812046AGRNc.212G>A (p.Trp71Ter)
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.279G>A
n.283G>A
1g.1022211G>CCA337812043AGRNc.212G>C (p.Trp71Ser)
c.-203G>C (n.-203G>C)
n.279G>C
n.283G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1022211G=CA1148804198AGRNc.212G= (p.Trp71=)
c.-203G= (n.-203G=)
n.279G=
n.283G=
1g.1022211G>TCA337812042AGRNc.212G>T (p.Trp71Leu)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.279G>T
n.283G>T
1g.1022212G>ACA337812047AGRNc.213G>A (p.Trp71Ter)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.280G>A
n.284G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1022212G>CCA337812048AGRNc.213G>C (p.Trp71Cys)
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.280G>C
n.284G>C
1g.1022212G=CA1148804201AGRNc.213G= (p.Trp71=)
c.-202G= (n.-202G=)
n.280G=
n.284G=
1g.1022212G>TCA337812049AGRNc.213G>T (p.Trp71Cys)
c.-202G>T (n.-202G>T)
n.280G>T
n.284G>T
1g.1022213C>ACA415756230AGRNc.214C>A (p.Arg72=)
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.281C>A
n.285C>A
gnomAD v4
1g.1022213C=CA1141882236AGRNc.214C= (p.Arg72=)
c.-201C= (n.-201C=)
n.281C=
n.285C=
1g.1022213C>GCA337812051AGRNc.214C>G (p.Arg72Gly)
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.281C>G
n.285C>G
1g.1022213C>TCA16734157AGRNc.214C>T (p.Arg72Trp)
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.281C>T
n.285C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1022214G>ACA507781AGRNc.215G>A (p.Arg72Gln)
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.282G>A
n.286G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.1022214G>CCA337812059AGRNc.215G>C (p.Arg72Pro)
c.-200G>C (n.-200G>C)
n.282G>C
n.286G>C
1g.1022214G=CA1148804206AGRNc.215G= (p.Arg72=)
c.-200G= (n.-200G=)
n.282G=
n.286G=
1g.1022214G>TCA337812061AGRNc.215G>T (p.Arg72Leu)
c.-200G>T (n.-200G>T)
n.282G>T
n.286G>T
1g.1022215G>ACA415756232AGRNc.216G>A (p.Arg72=)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.283G>A
n.287G>A
1g.1022215G>CCA415756234AGRNc.216G>C (p.Arg72=)
c.-199G>C (n.-199G>C)
n.283G>C
n.287G>C
1g.1022215G=CA1148804238AGRNc.216G= (p.Arg72=)
c.-199G= (n.-199G=)
n.283G=
n.287G=
1g.1022215G>TCA507782AGRNc.216G>T (p.Arg72=)
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.283G>T
n.287G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1022216T>ACA337812066AGRNc.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.-198T>A (n.-198T>A)
n.284T>A
n.288T>A
1g.1022216T>CCA337812068AGRNc.217T>C (p.Tyr73His)
c.-198T>C (n.-198T>C)
n.284T>C
n.288T>C
1g.1022216T>GCA337812069AGRNc.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.-198T>G (n.-198T>G)
n.284T>G
n.288T>G
dbSNP
1g.1022216T=CA1148804242AGRNc.217T= (p.Tyr73=)
c.-198T= (n.-198T=)
n.284T=
n.288T=
1g.1022217A=CA1148804247AGRNc.218A= (p.Tyr73=)
c.-197A= (n.-197A=)
n.285A=
n.289A=
1g.1022217A>CCA337812082AGRNc.218A>C (p.Tyr73Ser)
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.285A>C
n.289A>C
1g.1022217A>GCA337812071AGRNc.218A>G (p.Tyr73Cys)
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.285A>G
n.289A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.1022217A>TCA337812070AGRNc.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.-197A>T (n.-197A>T)
n.285A>T
n.289A>T
1g.1022218C>ACA337812086AGRNc.219C>A (p.Tyr73Ter)
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.286C>A
n.290C>A
1g.1022218C>GCA337812088AGRNc.219C>G (p.Tyr73Ter)
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.286C>G
n.290C>G
1g.1022218C>TCA415756245AGRNc.219C>T (p.Tyr73=)
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.286C>T
n.290C>T
1g.1022219T>ACA337812090AGRNc.220T>A (p.Leu74Met)
c.-195T>A (n.-195T>A)
n.287T>A
n.291T>A
1g.1022219T>CCA415756247AGRNc.220T>C (p.Leu74=)
c.-195T>C (n.-195T>C)
n.287T>C
n.291T>C
gnomAD v4
1g.1022219T>GCA337812091AGRNc.220T>G (p.Leu74Val)
c.-195T>G (n.-195T>G)
n.287T>G
n.291T>G
1g.1022220T>ACA337812094AGRNc.221T>A (p.Leu74Ter)
c.-194T>A (n.-194T>A)
n.288T>A
n.292T>A
1g.1022220T>CCA337812097AGRNc.221T>C (p.Leu74Ser)
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.288T>C
n.292T>C
1g.1022220T>GCA337812099AGRNc.221T>G (p.Leu74Trp)
c.-194T>G (n.-194T>G)
n.288T>G
n.292T>G
1g.1022221G>ACA415756250AGRNc.222G>A (p.Leu74=)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.289G>A
n.293G>A
1g.1022221G>CCA337812103AGRNc.222G>C (p.Leu74Phe)
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.289G>C
n.293G>C
1g.1022221G>TCA337812104AGRNc.222G>T (p.Leu74Phe)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.289G>T
n.293G>T
1g.1022222A>CCA337812108AGRNc.223A>C (p.Lys75Gln)
c.-192A>C (n.-192A>C)
n.290A>C
n.294A>C
1g.1022222A>GCA337812113AGRNc.223A>G (p.Lys75Glu)
c.-192A>G (n.-192A>G)
n.290A>G
n.294A>G
1g.1022222A>TCA337812116AGRNc.223A>T (p.Lys75Ter)
c.-192A>T (n.-192A>T)
n.290A>T
n.294A>T
1g.1022223A>CCA337812142AGRNc.224A>C (p.Lys75Thr)
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.291A>C
n.295A>C
1g.1022223A>GCA337812135AGRNc.224A>G (p.Lys75Arg)
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.291A>G
n.295A>G
1g.1022223A>TCA337812118AGRNc.224A>T (p.Lys75Met)
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.291A>T
n.295A>T
1g.1022224G>ACA507783AGRNc.225G>A (p.Lys75=)
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.292G>A
n.296G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1022224G>CCA337812153AGRNc.225G>C (p.Lys75Asn)
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.292G>C
n.296G>C
1g.1022224G=CA1148804248AGRNc.225G= (p.Lys75=)
c.-190G= (n.-190G=)
n.292G=
n.296G=
1g.1022224G>TCA337812154AGRNc.225G>T (p.Lys75Asn)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.292G>T
n.296G>T
1g.1022225G>ACA507784AGRNc.226G>A (p.Gly76Ser)
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.293G>A
n.297G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1022225G>CCA337812162AGRNc.226G>C (p.Gly76Arg)
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.293G>C
n.297G>C
1g.1022225G=CA1148804259AGRNc.226G= (p.Gly76=)
c.-189G= (n.-189G=)
n.293G=
n.297G=
1g.1022225G>TCA337812163AGRNc.226G>T (p.Gly76Cys)
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.293G>T
n.297G>T
1g.1022226G>ACA337812165AGRNc.227G>A (p.Gly76Asp)
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.294G>A
n.298G>A
1g.1022226G>CCA337812166AGRNc.227G>C (p.Gly76Ala)
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.294G>C
n.298G>C
1g.1022226G>TCA337812168AGRNc.227G>T (p.Gly76Val)
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.294G>T
n.298G>T
1g.1022227C>ACA415756269AGRNc.228C>A (p.Gly76=)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.295C>A
n.299C>A
1g.1022227C>GCA415756268AGRNc.228C>G (p.Gly76=)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.295C>G
n.299C>G
1g.1022227C>TCA415756265AGRNc.228C>T (p.Gly76=)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.295C>T
n.299C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched