UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.102208013T>C | CA2688143386 | RRM2B | c.*120A>G (n.*120A>G) n.563A>G c.1345A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208014T>C | CA2688143387 | RRM2B | c.*119A>G (n.*119A>G) n.562A>G c.1344A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208015T>C | CA1806674615 | RRM2B | c.*118A>G (n.*118A>G) n.561A>G c.1343A>G | dbSNP |
| 8 | g.102208015T= | CA1806674616 | RRM2B | c.*118A= (n.*118A=) n.561A= c.1343A= | |
| 8 | g.102208017C>A | CA2688143388 | RRM2B | c.*116G>T (n.*116G>T) n.559G>T c.1341G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208018T>C | CA2688143390 | RRM2B | c.*115A>G (n.*115A>G) n.558A>G c.1340A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208021del | CA2688143389 | RRM2B | c.*115del (n.*115del) n.558del c.1340del | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208020T>C | CA2688143391 | RRM2B | c.*113A>G (n.*113A>G) n.556A>G c.1338A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208022G>T | CA2688143392 | RRM2B | c.*111C>A (n.*111C>A) n.554C>A c.1336C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208023A>G | CA2688143393 | RRM2B | c.*110T>C (n.*110T>C) n.553T>C c.1335T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208024G>A | CA182463964 | RRM2B | c.*109C>T (n.*109C>T) n.552C>T c.1334C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102208024G>C | CA2688143395 | RRM2B | c.*109C>G (n.*109C>G) n.552C>G c.1334C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208024G= | CA1806674617 | RRM2B | c.*109C= (n.*109C=) n.552C= c.1334C= | |
| 8 | g.102208024G>T | CA2688143394 | RRM2B | c.*109C>A (n.*109C>A) n.552C>A c.1334C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208025C>A | CA2688143396 | RRM2B | c.*108G>T (n.*108G>T) n.551G>T c.1333G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208025C>T | CA2688143397 | RRM2B | c.*108G>A (n.*108G>A) n.551G>A c.1333G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208028A>G | CA2688143398 | RRM2B | c.*105T>C (n.*105T>C) n.548T>C c.1330T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208029C>A | CA182463979 | RRM2B | c.*104G>T (n.*104G>T) n.547G>T c.1329G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102208029C= | CA1806674618 | RRM2B | c.*104G= (n.*104G=) n.547G= c.1329G= | |
| 8 | g.102208029C>T | CA1117296809 | RRM2B | c.*104G>A (n.*104G>A) n.547G>A c.1329G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.102208033dup | CA2688143399 | RRM2B | c.*104dup (n.*104dup) n.547dup c.1329dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208033del | CA2688143400 | RRM2B | c.*104del (n.*104del) n.547del c.1329del | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208030C>A | CA2688143401 | RRM2B | c.*103G>T (n.*103G>T) n.546G>T c.1328G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208030C= | CA1806674619 | RRM2B | c.*103G= (n.*103G=) n.546G= c.1328G= | |
| 8 | g.102208030C>T | CA182463983 | RRM2B | c.*103G>A (n.*103G>A) n.546G>A c.1328G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.102208031C>A | CA2534566101 | RRM2B | c.*102G>T (n.*102G>T) n.545G>T c.1327G>T | |
| 8 | g.102208031C>T | CA2688143402 | RRM2B | c.*102G>A (n.*102G>A) n.545G>A c.1327G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208033C>A | CA2688143403 | RRM2B | c.*100G>T (n.*100G>T) n.543G>T c.1325G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208033C>T | CA2688143404 | RRM2B | c.*100G>A (n.*100G>A) n.543G>A c.1325G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208034A>G | CA2688143405 | RRM2B | c.*99T>C (n.*99T>C) n.542T>C c.1324T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.102208035G>A | CA2688143407 | RRM2B | c.*98C>T (n.*98C>T) n.541C>T c.1323C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208035G>T | CA2688143406 | RRM2B | c.*98C>A (n.*98C>A) n.541C>A c.1323C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208037C>A | CA2688143408 | RRM2B | c.*96G>T (n.*96G>T) n.539G>T c.1321G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208038C>T | CA2718080692 | RRM2B | c.*95G>A (n.*95G>A) n.538G>A c.1320G>A | dbSNP |
| 8 | g.102208040T>G | CA1806674621 | RRM2B | c.*93A>C (n.*93A>C) n.536A>C c.1318A>C | dbSNP |
| 8 | g.102208040T= | CA1806674620 | RRM2B | c.*93A= (n.*93A=) n.536A= c.1318A= | |
| 8 | g.102208041T>G | CA182463992 | RRM2B | c.*92A>C (n.*92A>C) n.535A>C c.1317A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.102208041T= | CA1806674622 | RRM2B | c.*92A= (n.*92A=) n.535A= c.1317A= | |
| 8 | g.102208042A>T | CA2579221146 | RRM2B | c.*91T>A (n.*91T>A) n.534T>A c.1316T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208045G>A | CA2688143409 | RRM2B | c.*88C>T (n.*88C>T) n.531C>T c.1313C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208045G>T | CA2688143410 | RRM2B | c.*88C>A (n.*88C>A) n.531C>A c.1313C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208046G>A | CA182464008 | RRM2B | c.*87C>T (n.*87C>T) n.530C>T c.1312C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102208046G= | CA1806674623 | RRM2B | c.*87C= (n.*87C=) n.530C= c.1312C= | |
| 8 | g.102208046G>T | CA2579221147 | RRM2B | c.*87C>A (n.*87C>A) n.530C>A c.1312C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208048T>A | CA182464025 | RRM2B | c.*85A>T (n.*85A>T) n.528A>T c.1310A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102208048T>C | CA2781539893 | RRM2B | c.*85A>G (n.*85A>G) n.528A>G c.1310A>G | |
| 8 | g.102208048T= | CA1806674624 | RRM2B | c.*85A= (n.*85A=) n.528A= c.1310A= | |
| 8 | g.102208050T>C | CA1117296827 | RRM2B | c.*83A>G (n.*83A>G) n.526A>G c.1308A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102208050T= | CA1806674625 | RRM2B | c.*83A= (n.*83A=) n.526A= c.1308A= | |
| 8 | g.102208051A>G | CA2579221148 | RRM2B | c.*82T>C (n.*82T>C) n.525T>C c.1307T>C | |
| 8 | g.102208051A>T | CA2688143411 | RRM2B | c.*82T>A (n.*82T>A) n.525T>A c.1307T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208051_102208052delinsAC | CA1806674626 | RRM2B | c.*81_*82delinsGT (n.*81_*82delinsGT) n.524_525delinsGT c.1306_1307delinsGT | |
| 8 | g.102208052del | CA1806674627 | RRM2B | c.*81del (n.*81del) n.524del c.1306del | dbSNP |
| 8 | g.102208052C>A | CA2688143412 | RRM2B | c.*81G>T (n.*81G>T) n.524G>T c.1306G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208052C= | CA1806674628 | RRM2B | c.*81G= (n.*81G=) n.524G= c.1306G= | |
| 8 | g.102208052C>T | CA1117296830 | RRM2B | c.*81G>A (n.*81G>A) n.524G>A c.1306G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102208055A>T | CA2579221149 | RRM2B | c.*78T>A (n.*78T>A) n.521T>A c.1303T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208058del | CA2688143413 | RRM2B | c.*78del (n.*78del) n.521del c.1303del | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208056A>C | CA2688143414 | RRM2B | c.*77T>G (n.*77T>G) n.520T>G c.1302T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208057A= | CA1806674629 | RRM2B | c.*76T= (n.*76T=) n.519T= c.1301T= | |
| 8 | g.102208057A>C | CA1806674630 | RRM2B | c.*76T>G (n.*76T>G) n.519T>G c.1301T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102208057A>G | CA2688143415 | RRM2B | c.*76T>C (n.*76T>C) n.519T>C c.1301T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208057A>T | CA844764485 | RRM2B | c.*76T>A (n.*76T>A) n.519T>A c.1301T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.102208058A= | CA1806674631 | RRM2B | c.*75T= (n.*75T=) n.518T= c.1300T= | |
| 8 | g.102208058A>T | CA182464038 | RRM2B | c.*75T>A (n.*75T>A) n.518T>A c.1300T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102208058_102208059delinsAT | CA1806674632 | RRM2B | c.*74_*75delinsAT (n.*74_*75delinsAT) n.517_518delinsAT c.1299_1300delinsAT | |
| 8 | g.102208059T>A | CA2579221150 | RRM2B | c.*74A>T (n.*74A>T) n.517A>T c.1299A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208059T>G | CA182464046 | RRM2B | c.*74A>C (n.*74A>C) n.517A>C c.1299A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102208059T= | CA1806674633 | RRM2B | c.*74A= (n.*74A=) n.517A= c.1299A= | |
| 8 | g.102208066dup | CA652596424 | RRM2B | c.*74dup (n.*74dup) n.517dup c.1299dup | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.102208066del | CA10626675 | RRM2B | c.*74del (n.*74del) n.517del c.1299del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102208060T>A | CA10626677 | RRM2B | c.*73A>T (n.*73A>T) n.516A>T c.1298A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.102208060T= | CA1806674634 | RRM2B | c.*73A= (n.*73A=) n.516A= c.1298A= | |
| 8 | g.102208061T>A | CA2688143416 | RRM2B | c.*72A>T (n.*72A>T) n.515A>T c.1297A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208061T>C | CA2579221151 | RRM2B | c.*72A>G (n.*72A>G) n.515A>G c.1297A>G | |
| 8 | g.102208062T>G | CA1117296835 | RRM2B | c.*71A>C (n.*71A>C) n.514A>C c.1296A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102208062T= | CA1806674635 | RRM2B | c.*71A= (n.*71A=) n.514A= c.1296A= | |
| 8 | g.102208066T>A | CA2579221153 | RRM2B | c.*67A>T (n.*67A>T) n.510A>T c.1292A>T | |
| 8 | g.102208066T>G | CA2579221152 | RRM2B | c.*67A>C (n.*67A>C) n.510A>C c.1292A>C | |
| 8 | g.102208067A>G | CA2688143417 | RRM2B | c.*66T>C (n.*66T>C) n.509T>C c.1291T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208067A>T | CA2688143418 | RRM2B | c.*66T>A (n.*66T>A) n.509T>A c.1291T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208068A>G | CA2688143419 | RRM2B | c.*65T>C (n.*65T>C) n.508T>C c.1290T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208069G>T | CA2688143420 | RRM2B | c.*64C>A (n.*64C>A) n.507C>A c.1289C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208070C>A | CA2688143421 | RRM2B | c.*63G>T (n.*63G>T) n.506G>T c.1288G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208071A>G | CA2579221154 | RRM2B | c.*62T>C (n.*62T>C) n.505T>C c.1287T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208072G>C | CA2688143422 | RRM2B | c.*61C>G (n.*61C>G) n.504C>G c.1286C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208074G>A | CA182464051 | RRM2B | c.*59C>T (n.*59C>T) n.502C>T c.1284C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.102208074G= | CA1806674636 | RRM2B | c.*59C= (n.*59C=) n.502C= c.1284C= | |
| 8 | g.102208074G>T | CA2688143423 | RRM2B | c.*59C>A (n.*59C>A) n.502C>A c.1284C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208076A>T | CA2688143424 | RRM2B | c.*57T>A (n.*57T>A) n.500T>A c.1282T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208079del | CA2688143425 | RRM2B | c.*57del (n.*57del) n.500del c.1282del | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208077A>G | CA2579221155 | RRM2B | c.*56T>C (n.*56T>C) n.499T>C c.1281T>C | |
| 8 | g.102208078A>T | CA2688143426 | RRM2B | c.*55T>A (n.*55T>A) n.498T>A c.1280T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208080T>C | CA182464053 | RRM2B | c.*53A>G (n.*53A>G) n.496A>G c.1278A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102208080T= | CA1806674637 | RRM2B | c.*53A= (n.*53A=) n.496A= c.1278A= | |
| 8 | g.102208082G>C | CA4830945 | RRM2B | c.*51C>G (n.*51C>G) n.494C>G c.1276C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102208082G= | CA1806674638 | RRM2B | c.*51C= (n.*51C=) n.494C= c.1276C= | |
| 8 | g.102208082G>T | CA4830944 | RRM2B | c.*51C>A (n.*51C>A) n.494C>A c.1276C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102208085T>C | CA4830946 | RRM2B | c.*48A>G (n.*48A>G) n.491A>G c.1273A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.102208085T= | CA1806674639 | RRM2B | c.*48A= (n.*48A=) n.491A= c.1273A= | |
| 8 | g.102208089A>G | CA2688143427 | RRM2B | c.*44T>C (n.*44T>C) n.487T>C c.1269T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208090T>C | CA1806674641 | RRM2B | c.*43A>G (n.*43A>G) n.486A>G c.1268A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.102208090T= | CA1806674640 | RRM2B | c.*43A= (n.*43A=) n.486A= c.1268A= | |
| 8 | g.102208091T>C | CA2688143428 | RRM2B | c.*42A>G (n.*42A>G) n.485A>G c.1267A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208092T>A | CA2688143429 | RRM2B | c.*41A>T (n.*41A>T) n.484A>T c.1266A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208093A>G | CA652596445 | RRM2B | c.*40T>C (n.*40T>C) n.483T>C c.1265T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.102208093A>T | CA2688143430 | RRM2B | c.*40T>A (n.*40T>A) n.483T>A c.1265T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208094C>G | CA2688143431 | RRM2B | c.*39G>C (n.*39G>C) n.482G>C c.1264G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208095C>A | CA2688143432 | RRM2B | c.*38G>T (n.*38G>T) n.481G>T c.1263G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208095C= | CA1806674642 | RRM2B | c.*38G= (n.*38G=) n.481G= c.1263G= | |
| 8 | g.102208095C>G | CA1806674644 | RRM2B | c.*38G>C (n.*38G>C) n.481G>C c.1263G>C | dbSNP |
| 8 | g.102208095C>T | CA1806674643 | RRM2B | c.*38G>A (n.*38G>A) n.481G>A c.1263G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.102208096A= | CA1806674645 | RRM2B | c.*37T= (n.*37T=) n.480T= c.1262T= | |
| 8 | g.102208096A>C | CA583906469 | RRM2B | c.*37T>G (n.*37T>G) n.480T>G c.1262T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.102208096A>G | CA844764499 | RRM2B | c.*37T>C (n.*37T>C) n.480T>C c.1262T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102208096A>T | CA4830947 | RRM2B | c.*37T>A (n.*37T>A) n.480T>A c.1262T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.102208098T>C | CA4830948 | RRM2B | c.*35A>G (n.*35A>G) n.478A>G c.1260A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.102208098T= | CA1806674646 | RRM2B | c.*35A= (n.*35A=) n.478A= c.1260A= | |
| 8 | g.102208099G>T | CA2579221156 | RRM2B | c.*34C>A (n.*34C>A) n.477C>A c.1259C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208100A>C | CA2688143433 | RRM2B | c.*33T>G (n.*33T>G) n.476T>G c.1258T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208100A>G | CA2688143434 | RRM2B | c.*33T>C (n.*33T>C) n.476T>C c.1258T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208101C= | CA1806674647 | RRM2B | c.*32G= (n.*32G=) n.475G= c.1257G= | |
| 8 | g.102208101C>T | CA4830949 | RRM2B | c.*32G>A (n.*32G>A) n.475G>A c.1257G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102208102A>G | CA2688143435 | RRM2B | c.*31T>C (n.*31T>C) n.474T>C c.1256T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208104G>T | CA2688143436 | RRM2B | c.*29C>A (n.*29C>A) n.472C>A c.1254C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208105T>G | CA2688143437 | RRM2B | c.*28A>C (n.*28A>C) n.471A>C c.1253A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208106T>A | CA2688143438 | RRM2B | c.*27A>T (n.*27A>T) n.470A>T c.1252A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208107T>C | CA2688143439 | RRM2B | c.*26A>G (n.*26A>G) n.469A>G c.1251A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208109T>C | CA583906475 | RRM2B | c.*24A>G (n.*24A>G) n.467A>G c.1249A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.102208109T= | CA1806674648 | RRM2B | c.*24A= (n.*24A=) n.467A= c.1249A= | |
| 8 | g.102208110A= | CA1806674649 | RRM2B | c.*23T= (n.*23T=) n.466T= c.1248T= | |
| 8 | g.102208110A>G | CA4830950 | RRM2B | c.*23T>C (n.*23T>C) n.466T>C c.1248T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102208112_102208113del | CA2579221157 | RRM2B | c.*22_*23del (n.*22_*23del) n.465_466del c.1247_1248del | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208111G>T | CA2688143440 | RRM2B | c.*22C>A (n.*22C>A) n.465C>A c.1247C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.102208112A= | CA1806674650 | RRM2B | c.*21T= (n.*21T=) n.464T= c.1246T= | |
| 8 | g.102208112A>C | CA4830951 | RRM2B | c.*21T>G (n.*21T>G) n.464T>G c.1246T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |