UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.10207371A>C | CA2723072206 | SBF2 | n.206-13384T>G c.56-13384T>G (n.56-13384T>G) n.387-13384T>G n.194-13384T>G c.55+86644T>G (n.55+86644T>G) n.196-13384T>G | dbSNP |
| 11 | g.10207371A>G | CA217877070 | SBF2 | n.206-13384T>C c.56-13384T>C (n.56-13384T>C) n.387-13384T>C n.194-13384T>C c.55+86644T>C (n.55+86644T>C) n.196-13384T>C | dbSNP |
| 11 | g.10207372A>G | CA935048821 | SBF2 | n.206-13385T>C c.56-13385T>C (n.56-13385T>C) n.387-13385T>C n.194-13385T>C c.55+86643T>C (n.55+86643T>C) n.196-13385T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.10207378A>G | CA13513579 | SBF2 | n.206-13391T>C c.56-13391T>C (n.56-13391T>C) n.387-13391T>C n.194-13391T>C c.55+86637T>C (n.55+86637T>C) n.196-13391T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.10207379C>A | CA2723090345 | SBF2 | n.206-13392G>T c.56-13392G>T (n.56-13392G>T) n.387-13392G>T n.194-13392G>T c.55+86636G>T (n.55+86636G>T) n.196-13392G>T | dbSNP |
| 11 | g.10207379C>T | CA473189700 | SBF2 | n.206-13392G>A c.56-13392G>A (n.56-13392G>A) n.387-13392G>A n.194-13392G>A c.55+86636G>A (n.55+86636G>A) n.196-13392G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.10207380C>A | CA2723070910 | SBF2 | n.206-13393G>T c.56-13393G>T (n.56-13393G>T) n.387-13393G>T n.194-13393G>T c.55+86635G>T (n.55+86635G>T) n.196-13393G>T | dbSNP |
| 11 | g.10207380C>T | CA217877077 | SBF2 | n.206-13393G>A c.56-13393G>A (n.56-13393G>A) n.387-13393G>A n.194-13393G>A c.55+86635G>A (n.55+86635G>A) n.196-13393G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.10207381G>A | CA2723149154 | SBF2 | n.206-13394C>T c.56-13394C>T (n.56-13394C>T) n.387-13394C>T n.194-13394C>T c.55+86634C>T (n.55+86634C>T) n.196-13394C>T | dbSNP |
| 11 | g.10207382G>C | CA2501135163 | SBF2 | n.206-13395C>G c.56-13395C>G (n.56-13395C>G) n.387-13395C>G n.194-13395C>G c.55+86633C>G (n.55+86633C>G) n.196-13395C>G | dbSNP |
| 11 | g.10207384G>A | CA217877086 | SBF2 | n.206-13397C>T c.56-13397C>T (n.56-13397C>T) n.387-13397C>T n.194-13397C>T c.55+86631C>T (n.55+86631C>T) n.196-13397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.10207384G>C | CA2723075161 | SBF2 | n.206-13397C>G c.56-13397C>G (n.56-13397C>G) n.387-13397C>G n.194-13397C>G c.55+86631C>G (n.55+86631C>G) n.196-13397C>G | dbSNP |
| 11 | g.10207390G>A | CA670794073 | SBF2 | n.206-13403C>T c.56-13403C>T (n.56-13403C>T) n.387-13403C>T n.194-13403C>T c.55+86625C>T (n.55+86625C>T) n.196-13403C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.10207402A>C | CA217877088 | SBF2 | n.206-13415T>G c.56-13415T>G (n.56-13415T>G) n.387-13415T>G n.194-13415T>G c.55+86613T>G (n.55+86613T>G) n.196-13415T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.10207404A>G | CA217877093 | SBF2 | n.206-13417T>C c.56-13417T>C (n.56-13417T>C) n.387-13417T>C n.194-13417T>C c.55+86611T>C (n.55+86611T>C) n.196-13417T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.10207405T>C | CA217877097 | SBF2 | n.206-13418A>G c.56-13418A>G (n.56-13418A>G) n.387-13418A>G n.194-13418A>G c.55+86610A>G (n.55+86610A>G) n.196-13418A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.10207411T>C | CA670794075 | SBF2 | n.206-13424A>G c.56-13424A>G (n.56-13424A>G) n.387-13424A>G n.194-13424A>G c.55+86604A>G (n.55+86604A>G) n.196-13424A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.10207412C>T | CA597705819 | SBF2 | n.206-13425G>A c.56-13425G>A (n.56-13425G>A) n.387-13425G>A n.194-13425G>A c.55+86603G>A (n.55+86603G>A) n.196-13425G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.10207416G>A | CA935048834 | SBF2 | n.206-13429C>T c.56-13429C>T (n.56-13429C>T) n.387-13429C>T n.194-13429C>T c.55+86599C>T (n.55+86599C>T) n.196-13429C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.10207420T>C | CA217877101 | SBF2 | n.206-13433A>G c.56-13433A>G (n.56-13433A>G) n.387-13433A>G n.194-13433A>G c.55+86595A>G (n.55+86595A>G) n.196-13433A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.10207422C>G | CA670794086 | SBF2 | n.206-13435G>C c.56-13435G>C (n.56-13435G>C) n.387-13435G>C n.194-13435G>C c.55+86593G>C (n.55+86593G>C) n.196-13435G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.10207422C>T | CA2723101614 | SBF2 | n.206-13435G>A c.56-13435G>A (n.56-13435G>A) n.387-13435G>A n.194-13435G>A c.55+86593G>A (n.55+86593G>A) n.196-13435G>A | dbSNP |
| 11 | g.10207426A>G | CA217877103 | SBF2 | n.206-13439T>C c.56-13439T>C (n.56-13439T>C) n.387-13439T>C n.194-13439T>C c.55+86589T>C (n.55+86589T>C) n.196-13439T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.10207426A>T | CA217877105 | SBF2 | n.206-13439T>A c.56-13439T>A (n.56-13439T>A) n.387-13439T>A n.194-13439T>A c.55+86589T>A (n.55+86589T>A) n.196-13439T>A | dbSNP |
| 11 | g.10207428C>G | CA2520136612 | SBF2 | n.206-13441G>C c.56-13441G>C (n.56-13441G>C) n.387-13441G>C n.194-13441G>C c.55+86587G>C (n.55+86587G>C) n.196-13441G>C | |
| 11 | g.10207430A>G | CA217877107 | SBF2 | n.206-13443T>C c.56-13443T>C (n.56-13443T>C) n.387-13443T>C n.194-13443T>C c.55+86585T>C (n.55+86585T>C) n.196-13443T>C | dbSNP |
| 11 | g.10207431G>A | CA2723103466 | SBF2 | n.206-13444C>T c.56-13444C>T (n.56-13444C>T) n.387-13444C>T n.194-13444C>T c.55+86584C>T (n.55+86584C>T) n.196-13444C>T | dbSNP |
| 11 | g.10207431G>C | CA670794093 | SBF2 | n.206-13444C>G c.56-13444C>G (n.56-13444C>G) n.387-13444C>G n.194-13444C>G c.55+86584C>G (n.55+86584C>G) n.196-13444C>G | dbSNP |
| 11 | g.10207432T>C | CA217877110 | SBF2 | n.206-13445A>G c.56-13445A>G (n.56-13445A>G) n.387-13445A>G n.194-13445A>G c.55+86583A>G (n.55+86583A>G) n.196-13445A>G | dbSNP |
| 11 | g.10207442C>T | CA2512392782 | SBF2 | n.206-13455G>A c.56-13455G>A (n.56-13455G>A) n.387-13455G>A n.194-13455G>A c.55+86573G>A (n.55+86573G>A) n.196-13455G>A | |
| 11 | g.10207444_10207446del | CA217877114 | SBF2 | n.206-13457_206-13455del c.56-13457_56-13455del (n.56-13457_56-13455del) n.387-13457_387-13455del n.194-13457_194-13455del c.55+86571_55+86573del (n.55+86571_55+86573del) n.196-13457_196-13455del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.10207446T>C | CA670794102 | SBF2 | n.206-13459A>G c.56-13459A>G (n.56-13459A>G) n.387-13459A>G n.194-13459A>G c.55+86569A>G (n.55+86569A>G) n.196-13459A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.10207450G>A | CA217877118 | SBF2 | n.206-13463C>T c.56-13463C>T (n.56-13463C>T) n.387-13463C>T n.194-13463C>T c.55+86565C>T (n.55+86565C>T) n.196-13463C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.10207450G>C | CA670794106 | SBF2 | n.206-13463C>G c.56-13463C>G (n.56-13463C>G) n.387-13463C>G n.194-13463C>G c.55+86565C>G (n.55+86565C>G) n.196-13463C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.10207452C>A | CA217877122 | SBF2 | n.206-13465G>T c.56-13465G>T (n.56-13465G>T) n.387-13465G>T n.194-13465G>T c.55+86563G>T (n.55+86563G>T) n.196-13465G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.10207453C>T | CA935048847 | SBF2 | n.206-13466G>A c.56-13466G>A (n.56-13466G>A) n.387-13466G>A n.194-13466G>A c.55+86562G>A (n.55+86562G>A) n.196-13466G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.10207455A>G | CA217877126 | SBF2 | n.206-13468T>C c.56-13468T>C (n.56-13468T>C) n.387-13468T>C n.194-13468T>C c.55+86560T>C (n.55+86560T>C) n.196-13468T>C | dbSNP |
| 11 | g.10207456T>G | CA2723149155 | SBF2 | n.206-13469A>C c.56-13469A>C (n.56-13469A>C) n.387-13469A>C n.194-13469A>C c.55+86559A>C (n.55+86559A>C) n.196-13469A>C | dbSNP |
| 11 | g.10207457A>G | CA2591525824 | SBF2 | n.206-13470T>C c.56-13470T>C (n.56-13470T>C) n.387-13470T>C n.194-13470T>C c.55+86558T>C (n.55+86558T>C) n.196-13470T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.10207458G>C | CA217877131 | SBF2 | n.206-13471C>G c.56-13471C>G (n.56-13471C>G) n.387-13471C>G n.194-13471C>G c.55+86557C>G (n.55+86557C>G) n.196-13471C>G | dbSNP |
| 11 | g.10207461G>A | CA2790411725 | SBF2 | n.206-13474C>T c.56-13474C>T (n.56-13474C>T) n.387-13474C>T n.194-13474C>T c.55+86554C>T (n.55+86554C>T) n.196-13474C>T | |
| 11 | g.10207463T>G | CA670794112 | SBF2 | n.206-13476A>C c.56-13476A>C (n.56-13476A>C) n.387-13476A>C n.194-13476A>C c.55+86552A>C (n.55+86552A>C) n.196-13476A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.10207465T>C | CA597705824 | SBF2 | n.206-13478A>G c.56-13478A>G (n.56-13478A>G) n.387-13478A>G n.194-13478A>G c.55+86550A>G (n.55+86550A>G) n.196-13478A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.10207468T>C | CA217877132 | SBF2 | n.206-13481A>G c.56-13481A>G (n.56-13481A>G) n.387-13481A>G n.194-13481A>G c.55+86547A>G (n.55+86547A>G) n.196-13481A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.10207470A>C | CA217877133 | SBF2 | n.206-13483T>G c.56-13483T>G (n.56-13483T>G) n.387-13483T>G n.194-13483T>G c.55+86545T>G (n.55+86545T>G) n.196-13483T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.10207470A>G | CA597705827 | SBF2 | n.206-13483T>C c.56-13483T>C (n.56-13483T>C) n.387-13483T>C n.194-13483T>C c.55+86545T>C (n.55+86545T>C) n.196-13483T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.10207470A>T | CA217877134 | SBF2 | n.206-13483T>A c.56-13483T>A (n.56-13483T>A) n.387-13483T>A n.194-13483T>A c.55+86545T>A (n.55+86545T>A) n.196-13483T>A | dbSNP |