Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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n.376T>A
14g.102048523T>CCA391047711DYNC1H1c.*4685T>C (n.*4685T>C)
c.13226T>C (p.Leu4409Ser)
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c.13079T>C (p.Leu4360Ser)
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n.276T>C
n.376T>C
14g.102048523T>GCA391047714DYNC1H1c.*4685T>G (n.*4685T>G)
c.13226T>G (p.Leu4409Trp)
n.346+1922A>C
n.299T>G
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n.1019T>G
n.859T>G
n.3182T>G
n.1362T>G
n.3832T>G
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
n.1472T>G
c.13079T>G (p.Leu4360Trp)
n.861T>G
n.2562T>G
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c.*4308T>G (n.*4308T>G)
c.13219-7T>G (n.13219-7T>G)
n.785T>G
c.*2485T>G (n.*2485T>G)
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c.*516T>G (n.*516T>G)
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c.*1938T>G (n.*1938T>G)
c.*6425T>G (n.*6425T>G)
n.276T>G
n.376T>G
14g.102048524G>ACA266987904DYNC1H1c.*4686G>A (n.*4686G>A)
c.13227G>A (p.Leu4409=)
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n.300G>A
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c.*1078G>A (n.*1078G>A)
n.1473G>A
c.13080G>A (p.Leu4360=)
n.862G>A
n.2563G>A
n.6781G>A
c.*4309G>A (n.*4309G>A)
c.13219-6G>A (n.13219-6G>A)
n.786G>A
c.*2486G>A (n.*2486G>A)
c.*4958G>A (n.*4958G>A)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.*1939G>A (n.*1939G>A)
c.*6426G>A (n.*6426G>A)
n.277G>A
n.377G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.102048524G>CCA391047716DYNC1H1c.*4686G>C (n.*4686G>C)
c.13227G>C (p.Leu4409Phe)
n.346+1921C>G
n.300G>C
n.620G>C
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n.3181G>C
n.1020G>C
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n.3183G>C
n.1363G>C
n.3833G>C
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
n.1473G>C
c.13080G>C (p.Leu4360Phe)
n.862G>C
n.2563G>C
n.6781G>C
c.*4309G>C (n.*4309G>C)
c.13219-6G>C (n.13219-6G>C)
n.786G>C
c.*2486G>C (n.*2486G>C)
c.*4958G>C (n.*4958G>C)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.*1939G>C (n.*1939G>C)
c.*6426G>C (n.*6426G>C)
n.277G>C
n.377G>C
14g.102048524G=CA2159620019DYNC1H1c.*4686G= (n.*4686G=)
c.13227G= (p.Leu4409=)
n.346+1921C=
n.300G=
n.620G=
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n.3181G=
n.1020G=
n.860G=
n.3183G=
n.1363G=
n.3833G=
c.*1078G= (n.*1078G=)
n.1473G=
c.13080G= (p.Leu4360=)
n.862G=
n.2563G=
n.6781G=
c.*4309G= (n.*4309G=)
c.13219-6G= (n.13219-6G=)
n.786G=
c.*2486G= (n.*2486G=)
c.*4958G= (n.*4958G=)
c.*517G= (n.*517G=)
c.*1250G= (n.*1250G=)
c.*1939G= (n.*1939G=)
c.*6426G= (n.*6426G=)
n.277G=
n.377G=
14g.102048524G>TCA391047718DYNC1H1c.*4686G>T (n.*4686G>T)
c.13227G>T (p.Leu4409Phe)
n.346+1921C>A
n.300G>T
n.620G>T
n.328+4003C>A
n.3181G>T
n.1020G>T
n.860G>T
n.3183G>T
n.1363G>T
n.3833G>T
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
n.1473G>T
c.13080G>T (p.Leu4360Phe)
n.862G>T
n.2563G>T
n.6781G>T
c.*4309G>T (n.*4309G>T)
c.13219-6G>T (n.13219-6G>T)
n.786G>T
c.*2486G>T (n.*2486G>T)
c.*4958G>T (n.*4958G>T)
c.*517G>T (n.*517G>T)
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c.*1939G>T (n.*1939G>T)
c.*6426G>T (n.*6426G>T)
n.277G>T
n.377G>T
 ClinVar
14g.102048525T>ACA391047720DYNC1H1c.*4687T>A (n.*4687T>A)
c.13228T>A (p.Phe4410Ile)
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n.863T>A
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n.6782T>A
c.*4310T>A (n.*4310T>A)
c.13219-5T>A (n.13219-5T>A)
n.787T>A
c.*2487T>A (n.*2487T>A)
c.*4959T>A (n.*4959T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*1251T>A (n.*1251T>A)
c.*1940T>A (n.*1940T>A)
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c.*1940T>C (n.*1940T>C)
c.*6427T>C (n.*6427T>C)
n.278T>C
n.378T>C
14g.102048525T>GCA391047726DYNC1H1c.*4687T>G (n.*4687T>G)
c.13228T>G (p.Phe4410Val)
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n.1364T>G
n.3834T>G
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
n.1474T>G
c.13081T>G (p.Phe4361Val)
n.863T>G
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c.*6427T>G (n.*6427T>G)
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n.378T>G
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c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.*1941T>A (n.*1941T>A)
c.*6428T>A (n.*6428T>A)
n.279T>A
n.379T>A
14g.102048526T>CCA391047730DYNC1H1c.*4688T>C (n.*4688T>C)
c.13229T>C (p.Phe4410Ser)
n.346+1919A>G
n.302T>C
n.622T>C
n.328+4001A>G
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n.1022T>C
n.862T>C
n.3185T>C
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n.3835T>C
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
n.1475T>C
c.13082T>C (p.Phe4361Ser)
n.864T>C
n.2565T>C
n.6783T>C
c.*4311T>C (n.*4311T>C)
c.13219-4T>C (n.13219-4T>C)
n.788T>C
c.*2488T>C (n.*2488T>C)
c.*4960T>C (n.*4960T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.*1941T>C (n.*1941T>C)
c.*6428T>C (n.*6428T>C)
n.279T>C
n.379T>C
14g.102048526T>GCA391047731DYNC1H1c.*4688T>G (n.*4688T>G)
c.13229T>G (p.Phe4410Cys)
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n.864T>G
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n.788T>G
c.*2488T>G (n.*2488T>G)
c.*4960T>G (n.*4960T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.*1941T>G (n.*1941T>G)
c.*6428T>G (n.*6428T>G)
n.279T>G
n.379T>G
14g.102048527C>ACA391047732DYNC1H1c.*4689C>A (n.*4689C>A)
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n.1023C>A
n.863C>A
n.3186C>A
n.1366C>A
n.3836C>A
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
n.1476C>A
c.13083C>A (p.Phe4361Leu)
n.865C>A
n.2566C>A
n.6784C>A
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c.*1253C>A (n.*1253C>A)
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n.280C>A
n.380C>A
14g.102048527C=CA2159620021DYNC1H1c.*4689C= (n.*4689C=)
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c.*2489C= (n.*2489C=)
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n.380C=
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c.13230C>G (p.Phe4410Leu)
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n.280C>G
n.380C>G
14g.102048527C>TCA7354190DYNC1H1c.*4689C>T (n.*4689C>T)
c.13230C>T (p.Phe4410=)
n.346+1918G>A
n.303C>T
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n.863C>T
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n.1476C>T
c.13083C>T (p.Phe4361=)
n.865C>T
n.2566C>T
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c.*4312C>T (n.*4312C>T)
c.13219-3C>T (n.13219-3C>T)
n.789C>T
c.*2489C>T (n.*2489C>T)
c.*4961C>T (n.*4961C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
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n.280C>T
n.380C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102048528A>CCA487969427DYNC1H1c.*4690A>C (n.*4690A>C)
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c.13084A>C (p.Arg4362=)
n.866A>C
n.2567A>C
n.6785A>C
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n.790A>C
c.*2490A>C (n.*2490A>C)
c.*4962A>C (n.*4962A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
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n.381A>C
14g.102048528A>GCA391047735DYNC1H1c.*4690A>G (n.*4690A>G)
c.13231A>G (p.Arg4411Gly)
n.346+1917T>C
n.304A>G
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n.3185A>G
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n.866A>G
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c.*2490A>G (n.*2490A>G)
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c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
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n.281A>G
n.381A>G
14g.102048528A>TCA391047737DYNC1H1c.*4690A>T (n.*4690A>T)
c.13231A>T (p.Arg4411Trp)
n.346+1917T>A
n.304A>T
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n.328+3999T>A
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n.1024A>T
n.864A>T
n.3187A>T
n.1367A>T
n.3837A>T
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
n.1477A>T
c.13084A>T (p.Arg4362Trp)
n.866A>T
n.2567A>T
n.6785A>T
c.*4313A>T (n.*4313A>T)
c.13219-2A>T (n.13219-2A>T)
n.790A>T
c.*2490A>T (n.*2490A>T)
c.*4962A>T (n.*4962A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.*1943A>T (n.*1943A>T)
c.*6430A>T (n.*6430A>T)
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n.381A>T
14g.102048529G>ACA391047745DYNC1H1c.*4691G>A (n.*4691G>A)
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c.13219-1G>A (n.13219-1G>A)
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14g.102048529G>CCA391047746DYNC1H1c.*4691G>C (n.*4691G>C)
c.13232G>C (p.Arg4411Thr)
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c.13085G>C (p.Arg4362Thr)
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c.*522G>C (n.*522G>C)
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c.*1944G>C (n.*1944G>C)
c.*6431G>C (n.*6431G>C)
n.282G>C
n.382G>C
14g.102048529G>TCA391047750DYNC1H1c.*4691G>T (n.*4691G>T)
c.13232G>T (p.Arg4411Met)
n.346+1916C>A
n.305G>T
n.625G>T
n.328+3998C>A
n.3186G>T
n.1025G>T
n.865G>T
n.3188G>T
n.1368G>T
n.3838G>T
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
n.1478G>T
c.13085G>T (p.Arg4362Met)
n.867G>T
n.2568G>T
n.6786G>T
c.*4314G>T (n.*4314G>T)
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c.*522G>T (n.*522G>T)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.*1944G>T (n.*1944G>T)
c.*6431G>T (n.*6431G>T)
n.282G>T
n.382G>T
14g.102048530G>ACA7354191DYNC1H1c.*4692G>A (n.*4692G>A)
c.13233G>A (p.Arg4411=)
n.346+1915C>T
n.306G>A
n.626G>A
n.328+3997C>T
n.3187G>A
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n.3189G>A
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c.*1084G>A (n.*1084G>A)
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c.13086G>A (p.Arg4362=)
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c.*4315G>A (n.*4315G>A)
c.13219G>A (p.Val4407Ile)
n.792G>A
c.*2492G>A (n.*2492G>A)
c.*4964G>A (n.*4964G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.*1945G>A (n.*1945G>A)
c.*6432G>A (n.*6432G>A)
n.283G>A
n.383G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102048530G>CCA391047754DYNC1H1c.*4692G>C (n.*4692G>C)
c.13233G>C (p.Arg4411Ser)
n.346+1915C>G
n.306G>C
n.626G>C
n.328+3997C>G
n.3187G>C
n.1026G>C
n.866G>C
n.3189G>C
n.1369G>C
n.3839G>C
c.*1084G>C (n.*1084G>C)
n.1479G>C
c.13086G>C (p.Arg4362Ser)
n.868G>C
n.2569G>C
n.6787G>C
c.*4315G>C (n.*4315G>C)
c.13219G>C (p.Val4407Leu)
n.792G>C
c.*2492G>C (n.*2492G>C)
c.*4964G>C (n.*4964G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.*1945G>C (n.*1945G>C)
c.*6432G>C (n.*6432G>C)
n.283G>C
n.383G>C
14g.102048530G=CA2159620026DYNC1H1c.*4692G= (n.*4692G=)
c.13233G= (p.Arg4411=)
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n.626G=
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n.1026G=
n.866G=
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n.1369G=
n.3839G=
c.*1084G= (n.*1084G=)
n.1479G=
c.13086G= (p.Arg4362=)
n.868G=
n.2569G=
n.6787G=
c.*4315G= (n.*4315G=)
c.13219G= (p.Val4407=)
n.792G=
c.*2492G= (n.*2492G=)
c.*4964G= (n.*4964G=)
c.*523G= (n.*523G=)
c.*1256G= (n.*1256G=)
c.*1945G= (n.*1945G=)
c.*6432G= (n.*6432G=)
n.283G=
n.383G=
14g.102048530G>TCA391047757DYNC1H1c.*4692G>T (n.*4692G>T)
c.13233G>T (p.Arg4411Ser)
n.346+1915C>A
n.306G>T
n.626G>T
n.328+3997C>A
n.3187G>T
n.1026G>T
n.866G>T
n.3189G>T
n.1369G>T
n.3839G>T
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
n.1479G>T
c.13086G>T (p.Arg4362Ser)
n.868G>T
n.2569G>T
n.6787G>T
c.*4315G>T (n.*4315G>T)
c.13219G>T (p.Val4407Phe)
n.792G>T
c.*2492G>T (n.*2492G>T)
c.*4964G>T (n.*4964G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.*1945G>T (n.*1945G>T)
c.*6432G>T (n.*6432G>T)
n.283G>T
n.383G>T
14g.102048531T>ACA391047762DYNC1H1c.*4693T>A (n.*4693T>A)
c.13234T>A (p.Phe4412Ile)
n.346+1914A>T
n.307T>A
n.627T>A
n.328+3996A>T
n.3188T>A
n.1027T>A
n.867T>A
n.3190T>A
n.1370T>A
n.3840T>A
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
n.1480T>A
c.13087T>A (p.Phe4363Ile)
n.869T>A
n.2570T>A
n.6788T>A
c.*4316T>A (n.*4316T>A)
c.13220T>A (p.Val4407Asp)
n.793T>A
c.*2493T>A (n.*2493T>A)
c.*4965T>A (n.*4965T>A)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
c.*1946T>A (n.*1946T>A)
c.*6433T>A (n.*6433T>A)
n.284T>A
n.384T>A
14g.102048531T>CCA391047763DYNC1H1c.*4693T>C (n.*4693T>C)
c.13234T>C (p.Phe4412Leu)
n.346+1914A>G
n.307T>C
n.627T>C
n.328+3996A>G
n.3188T>C
n.1027T>C
n.867T>C
n.3190T>C
n.1370T>C
n.3840T>C
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
n.1480T>C
c.13087T>C (p.Phe4363Leu)
n.869T>C
n.2570T>C
n.6788T>C
c.*4316T>C (n.*4316T>C)
c.13220T>C (p.Val4407Ala)
n.793T>C
c.*2493T>C (n.*2493T>C)
c.*4965T>C (n.*4965T>C)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
c.*1946T>C (n.*1946T>C)
c.*6433T>C (n.*6433T>C)
n.284T>C
n.384T>C
14g.102048531T>GCA391047768DYNC1H1c.*4693T>G (n.*4693T>G)
c.13234T>G (p.Phe4412Val)
n.346+1914A>C
n.307T>G
n.627T>G
n.328+3996A>C
n.3188T>G
n.1027T>G
n.867T>G
n.3190T>G
n.1370T>G
n.3840T>G
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
n.1480T>G
c.13087T>G (p.Phe4363Val)
n.869T>G
n.2570T>G
n.6788T>G
c.*4316T>G (n.*4316T>G)
c.13220T>G (p.Val4407Gly)
n.793T>G
c.*2493T>G (n.*2493T>G)
c.*4965T>G (n.*4965T>G)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.*1257T>G (n.*1257T>G)
c.*1946T>G (n.*1946T>G)
c.*6433T>G (n.*6433T>G)
n.284T>G
n.384T>G
14g.102048533_102048536delCA2626610665DYNC1H1c.*4695_*4698del (n.*4695_*4698del)
c.13236_13239del (p.Phe4412LeufsTer5)
n.346+1911_346+1914del
n.309_312del
n.629_632del
n.328+3993_328+3996del
n.3190_3193del
n.1029_1032del
n.869_872del
n.3192_3195del
n.1372_1375del
n.3842_3845del
c.*1087_*1090del (n.*1087_*1090del)
n.1482_1485del
c.13089_13092del (p.Phe4363LeufsTer5)
n.871_874del
n.2572_2575del
n.6790_6793del
c.*4318_*4321del (n.*4318_*4321del)
c.13222_13225del (p.Leu4408GlufsTer?)
n.795_798del
c.*2495_*2498del (n.*2495_*2498del)
c.*4967_*4970del (n.*4967_*4970del)
c.*526_*529del (n.*526_*529del)
c.*1259_*1262del (n.*1259_*1262del)
c.*1948_*1951del (n.*1948_*1951del)
c.*6435_*6438del (n.*6435_*6438del)
n.286_289del
n.386_389del
 gnomAD v4
14g.102048532T>ACA391047772DYNC1H1c.*4694T>A (n.*4694T>A)
c.13235T>A (p.Phe4412Tyr)
n.346+1913A>T
n.308T>A
n.628T>A
n.328+3995A>T
n.3189T>A
n.1028T>A
n.868T>A
n.3191T>A
n.1371T>A
n.3841T>A
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
n.1481T>A
c.13088T>A (p.Phe4363Tyr)
n.870T>A
n.2571T>A
n.6789T>A
c.*4317T>A (n.*4317T>A)
c.13221T>A (p.Val4407=)
n.794T>A
c.*2494T>A (n.*2494T>A)
c.*4966T>A (n.*4966T>A)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
c.*1947T>A (n.*1947T>A)
c.*6434T>A (n.*6434T>A)
n.285T>A
n.385T>A
14g.102048532T>CCA391047775DYNC1H1c.*4694T>C (n.*4694T>C)
c.13235T>C (p.Phe4412Ser)
n.346+1913A>G
n.308T>C
n.628T>C
n.328+3995A>G
n.3189T>C
n.1028T>C
n.868T>C
n.3191T>C
n.1371T>C
n.3841T>C
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
n.1481T>C
c.13088T>C (p.Phe4363Ser)
n.870T>C
n.2571T>C
n.6789T>C
c.*4317T>C (n.*4317T>C)
c.13221T>C (p.Val4407=)
n.794T>C
c.*2494T>C (n.*2494T>C)
c.*4966T>C (n.*4966T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
c.*1947T>C (n.*1947T>C)
c.*6434T>C (n.*6434T>C)
n.285T>C
n.385T>C
14g.102048532T>GCA391047770DYNC1H1c.*4694T>G (n.*4694T>G)
c.13235T>G (p.Phe4412Cys)
n.346+1913A>C
n.308T>G
n.628T>G
n.328+3995A>C
n.3189T>G
n.1028T>G
n.868T>G
n.3191T>G
n.1371T>G
n.3841T>G
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
n.1481T>G
c.13088T>G (p.Phe4363Cys)
n.870T>G
n.2571T>G
n.6789T>G
c.*4317T>G (n.*4317T>G)
c.13221T>G (p.Val4407=)
n.794T>G
c.*2494T>G (n.*2494T>G)
c.*4966T>G (n.*4966T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
c.*1947T>G (n.*1947T>G)
c.*6434T>G (n.*6434T>G)
n.285T>G
n.385T>G
14g.102048533C>ACA391047777DYNC1H1c.*4695C>A (n.*4695C>A)
c.13236C>A (p.Phe4412Leu)
n.346+1912G>T
n.309C>A
n.629C>A
n.328+3994G>T
n.3190C>A
n.1029C>A
n.869C>A
n.3192C>A
n.1372C>A
n.3842C>A
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
n.1482C>A
c.13089C>A (p.Phe4363Leu)
n.871C>A
n.2572C>A
n.6790C>A
c.*4318C>A (n.*4318C>A)
c.13222C>A (p.Leu4408Ile)
n.795C>A
c.*2495C>A (n.*2495C>A)
c.*4967C>A (n.*4967C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.*1948C>A (n.*1948C>A)
c.*6435C>A (n.*6435C>A)
n.286C>A
n.386C>A
 dbSNP COSMIC
14g.102048533C=CA2159620030DYNC1H1c.*4695C= (n.*4695C=)
c.13236C= (p.Phe4412=)
n.346+1912G=
n.309C=
n.629C=
n.328+3994G=
n.3190C=
n.1029C=
n.869C=
n.3192C=
n.1372C=
n.3842C=
c.*1087C= (n.*1087C=)
n.1482C=
c.13089C= (p.Phe4363=)
n.871C=
n.2572C=
n.6790C=
c.*4318C= (n.*4318C=)
c.13222C= (p.Leu4408=)
n.795C=
c.*2495C= (n.*2495C=)
c.*4967C= (n.*4967C=)
c.*526C= (n.*526C=)
c.*1259C= (n.*1259C=)
c.*1948C= (n.*1948C=)
c.*6435C= (n.*6435C=)
n.286C=
n.386C=
14g.102048533C>GCA391047782DYNC1H1c.*4695C>G (n.*4695C>G)
c.13236C>G (p.Phe4412Leu)
n.346+1912G>C
n.309C>G
n.629C>G
n.328+3994G>C
n.3190C>G
n.1029C>G
n.869C>G
n.3192C>G
n.1372C>G
n.3842C>G
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
n.1482C>G
c.13089C>G (p.Phe4363Leu)
n.871C>G
n.2572C>G
n.6790C>G
c.*4318C>G (n.*4318C>G)
c.13222C>G (p.Leu4408Val)
n.795C>G
c.*2495C>G (n.*2495C>G)
c.*4967C>G (n.*4967C>G)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.*1948C>G (n.*1948C>G)
c.*6435C>G (n.*6435C>G)
n.286C>G
n.386C>G
14g.102048533C>TCA487969433DYNC1H1c.*4695C>T (n.*4695C>T)
c.13236C>T (p.Phe4412=)
n.346+1912G>A
n.309C>T
n.629C>T
n.328+3994G>A
n.3190C>T
n.1029C>T
n.869C>T
n.3192C>T
n.1372C>T
n.3842C>T
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
n.1482C>T
c.13089C>T (p.Phe4363=)
n.871C>T
n.2572C>T
n.6790C>T
c.*4318C>T (n.*4318C>T)
c.13222C>T (p.Leu4408Phe)
n.795C>T
c.*2495C>T (n.*2495C>T)
c.*4967C>T (n.*4967C>T)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.*1948C>T (n.*1948C>T)
c.*6435C>T (n.*6435C>T)
n.286C>T
n.386C>T
 COSMIC
14g.102048534T>ACA391047786DYNC1H1c.*4696T>A (n.*4696T>A)
c.13237T>A (p.Phe4413Ile)
n.346+1911A>T
n.310T>A
n.630T>A
n.328+3993A>T
n.3191T>A
n.1030T>A
n.870T>A
n.3193T>A
n.1373T>A
n.3843T>A
c.*1088T>A (n.*1088T>A)
n.1483T>A
c.13090T>A (p.Phe4364Ile)
n.872T>A
n.2573T>A
n.6791T>A
c.*4319T>A (n.*4319T>A)
c.13223T>A (p.Leu4408His)
n.796T>A
c.*2496T>A (n.*2496T>A)
c.*4968T>A (n.*4968T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.*1949T>A (n.*1949T>A)
c.*6436T>A (n.*6436T>A)
n.287T>A
n.387T>A
 ClinVar dbSNP
14g.102048534T>CCA391047789DYNC1H1c.*4696T>C (n.*4696T>C)
c.13237T>C (p.Phe4413Leu)
n.346+1911A>G
n.310T>C
n.630T>C
n.328+3993A>G
n.3191T>C
n.1030T>C
n.870T>C
n.3193T>C
n.1373T>C
n.3843T>C
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
n.1483T>C
c.13090T>C (p.Phe4364Leu)
n.872T>C
n.2573T>C
n.6791T>C
c.*4319T>C (n.*4319T>C)
c.13223T>C (p.Leu4408Pro)
n.796T>C
c.*2496T>C (n.*2496T>C)
c.*4968T>C (n.*4968T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.*1949T>C (n.*1949T>C)
c.*6436T>C (n.*6436T>C)
n.287T>C
n.387T>C
14g.102048534T>GCA391047792DYNC1H1c.*4696T>G (n.*4696T>G)
c.13237T>G (p.Phe4413Val)
n.346+1911A>C
n.310T>G
n.630T>G
n.328+3993A>C
n.3191T>G
n.1030T>G
n.870T>G
n.3193T>G
n.1373T>G
n.3843T>G
c.*1088T>G (n.*1088T>G)
n.1483T>G
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n.872T>G
n.2573T>G
n.6791T>G
c.*4319T>G (n.*4319T>G)
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n.796T>G
c.*2496T>G (n.*2496T>G)
c.*4968T>G (n.*4968T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
c.*1949T>G (n.*1949T>G)
c.*6436T>G (n.*6436T>G)
n.287T>G
n.387T>G
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n.3193T=
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n.1483T=
c.13090T= (p.Phe4364=)
n.872T=
n.2573T=
n.6791T=
c.*4319T= (n.*4319T=)
c.13223T= (p.Leu4408=)
n.796T=
c.*2496T= (n.*2496T=)
c.*4968T= (n.*4968T=)
c.*527T= (n.*527T=)
c.*1260T= (n.*1260T=)
c.*1949T= (n.*1949T=)
c.*6436T= (n.*6436T=)
n.287T=
n.387T=
14g.102048535T>ACA391047804DYNC1H1c.*4697T>A (n.*4697T>A)
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n.873T>A
n.2574T>A
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c.*4320T>A (n.*4320T>A)
c.13224T>A (p.Leu4408=)
n.797T>A
c.*2497T>A (n.*2497T>A)
c.*4969T>A (n.*4969T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
c.*1950T>A (n.*1950T>A)
c.*6437T>A (n.*6437T>A)
n.288T>A
n.388T>A
14g.102048535T>CCA391047801DYNC1H1c.*4697T>C (n.*4697T>C)
c.13238T>C (p.Phe4413Ser)
n.346+1910A>G
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n.328+3992A>G
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n.1031T>C
n.871T>C
n.3194T>C
n.1374T>C
n.3844T>C
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
n.1484T>C
c.13091T>C (p.Phe4364Ser)
n.873T>C
n.2574T>C
n.6792T>C
c.*4320T>C (n.*4320T>C)
c.13224T>C (p.Leu4408=)
n.797T>C
c.*2497T>C (n.*2497T>C)
c.*4969T>C (n.*4969T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
c.*1950T>C (n.*1950T>C)
c.*6437T>C (n.*6437T>C)
n.288T>C
n.388T>C
14g.102048535T>GCA391047803DYNC1H1c.*4697T>G (n.*4697T>G)
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n.3194T>G
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n.873T>G
n.2574T>G
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c.*4320T>G (n.*4320T>G)
c.13224T>G (p.Leu4408=)
n.797T>G
c.*2497T>G (n.*2497T>G)
c.*4969T>G (n.*4969T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
c.*1950T>G (n.*1950T>G)
c.*6437T>G (n.*6437T>G)
n.288T>G
n.388T>G
14g.102048536T>ACA391047806DYNC1H1c.*4698T>A (n.*4698T>A)
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n.874T>A
n.2575T>A
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n.798T>A
c.*2498T>A (n.*2498T>A)
c.*4970T>A (n.*4970T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
c.*1951T>A (n.*1951T>A)
c.*6438T>A (n.*6438T>A)
n.289T>A
n.389T>A
14g.102048536T>CCA487969435DYNC1H1c.*4698T>C (n.*4698T>C)
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n.632T>C
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n.1032T>C
n.872T>C
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n.1375T>C
n.3845T>C
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
n.1485T>C
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n.874T>C
n.2575T>C
n.6793T>C
c.*4321T>C (n.*4321T>C)
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n.798T>C
c.*2498T>C (n.*2498T>C)
c.*4970T>C (n.*4970T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
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n.389T>C
 dbSNP
14g.102048536T>GCA391047808DYNC1H1c.*4698T>G (n.*4698T>G)
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n.3196G>T
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n.799G>T
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14g.102048538A>CCA391047828DYNC1H1c.*4700A>C (n.*4700A>C)
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n.291A>C
n.391A>C
14g.102048538A>GCA391047823DYNC1H1c.*4700A>G (n.*4700A>G)
c.13241A>G (p.Glu4414Gly)
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c.*6440A>G (n.*6440A>G)
n.291A>G
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14g.102048538A>TCA391047821DYNC1H1c.*4700A>T (n.*4700A>T)
c.13241A>T (p.Glu4414Val)
n.346+1907T>A
n.314A>T
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n.3197A>T
n.1377A>T
n.3847A>T
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
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c.13094A>T (p.Glu4365Val)
n.876A>T
n.2577A>T
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c.*4323A>T (n.*4323A>T)
c.13227A>T (p.Ter4409Cys)
n.800A>T
c.*2500A>T (n.*2500A>T)
c.*4972A>T (n.*4972A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
c.*1953A>T (n.*1953A>T)
c.*6440A>T (n.*6440A>T)
n.291A>T
n.391A>T
14g.102048539G>ACA7354192DYNC1H1c.*4701G>A (n.*4701G>A)
c.13242G>A (p.Glu4414=)
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c.*1G>A (n.*1G>A)
n.801G>A
c.*2501G>A (n.*2501G>A)
c.*4973G>A (n.*4973G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.*1954G>A (n.*1954G>A)
c.*6441G>A (n.*6441G>A)
n.292G>A
n.392G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102048539G>CCA391047833DYNC1H1c.*4701G>C (n.*4701G>C)
c.13242G>C (p.Glu4414Asp)
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c.*1093G>C (n.*1093G>C)
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c.13095G>C (p.Glu4365Asp)
n.877G>C
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c.*4324G>C (n.*4324G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.801G>C
c.*2501G>C (n.*2501G>C)
c.*4973G>C (n.*4973G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
c.*1954G>C (n.*1954G>C)
c.*6441G>C (n.*6441G>C)
n.292G>C
n.392G>C
14g.102048539G=CA2159620049DYNC1H1c.*4701G= (n.*4701G=)
c.13242G= (p.Glu4414=)
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n.3196G=
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n.3198G=
n.1378G=
n.3848G=
c.*1093G= (n.*1093G=)
n.1488G=
c.13095G= (p.Glu4365=)
n.877G=
n.2578G=
n.6796G=
c.*4324G= (n.*4324G=)
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 gnomAD v4
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c.13252A>T (p.Lys4418Ter)
n.346+1896T>A
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n.328+3977T>G
n.3207A>C
n.1046A>C
n.886A>C
n.3209A>C
n.1389A>C
n.3859A>C
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
n.1499A>C
c.13106A>C (p.Lys4369Thr)
n.888A>C
n.2589A>C
n.6807A>C
c.*4335A>C (n.*4335A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.812A>C
c.*2512A>C (n.*2512A>C)
c.*4984A>C (n.*4984A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
c.*1965A>C (n.*1965A>C)
c.*6452A>C (n.*6452A>C)
n.303A>C
n.403A>C
14g.102048550A>GCA391047905DYNC1H1c.*4712A>G (n.*4712A>G)
c.13253A>G (p.Lys4418Arg)
n.346+1895T>C
n.326A>G
n.646A>G
n.328+3977T>C
n.3207A>G
n.1046A>G
n.886A>G
n.3209A>G
n.1389A>G
n.3859A>G
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
n.1499A>G
c.13106A>G (p.Lys4369Arg)
n.888A>G
n.2589A>G
n.6807A>G
c.*4335A>G (n.*4335A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.812A>G
c.*2512A>G (n.*2512A>G)
c.*4984A>G (n.*4984A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
c.*1965A>G (n.*1965A>G)
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n.303A>G
n.403A>G
14g.102048550A>TCA391047907DYNC1H1c.*4712A>T (n.*4712A>T)
c.13253A>T (p.Lys4418Met)
n.346+1895T>A
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n.646A>T
n.328+3977T>A
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n.1046A>T
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n.3209A>T
n.1389A>T
n.3859A>T
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
n.1499A>T
c.13106A>T (p.Lys4369Met)
n.888A>T
n.2589A>T
n.6807A>T
c.*4335A>T (n.*4335A>T)
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c.*1276A>T (n.*1276A>T)
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n.303A>T
n.403A>T
14g.102048551G>ACA487969452DYNC1H1c.*4713G>A (n.*4713G>A)
c.13254G>A (p.Lys4418=)
n.346+1894C>T
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n.887G>A
n.3210G>A
n.1390G>A
n.3860G>A
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
n.1500G>A
c.13107G>A (p.Lys4369=)
n.889G>A
n.2590G>A
n.6808G>A
c.*4336G>A (n.*4336G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.813G>A
c.*2513G>A (n.*2513G>A)
c.*4985G>A (n.*4985G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.*1966G>A (n.*1966G>A)
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n.304G>A
n.404G>A
14g.102048551G>CCA391047909DYNC1H1c.*4713G>C (n.*4713G>C)
c.13254G>C (p.Lys4418Asn)
n.346+1894C>G
n.327G>C
n.647G>C
n.328+3976C>G
n.3208G>C
n.1047G>C
n.887G>C
n.3210G>C
n.1390G>C
n.3860G>C
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
n.1500G>C
c.13107G>C (p.Lys4369Asn)
n.889G>C
n.2590G>C
n.6808G>C
c.*4336G>C (n.*4336G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.813G>C
c.*2513G>C (n.*2513G>C)
c.*4985G>C (n.*4985G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.*1966G>C (n.*1966G>C)
c.*6453G>C (n.*6453G>C)
n.304G>C
n.404G>C
14g.102048551G>TCA391047910DYNC1H1c.*4713G>T (n.*4713G>T)
c.13254G>T (p.Lys4418Asn)
n.346+1894C>A
n.327G>T
n.647G>T
n.328+3976C>A
n.3208G>T
n.1047G>T
n.887G>T
n.3210G>T
n.1390G>T
n.3860G>T
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
n.1500G>T
c.13107G>T (p.Lys4369Asn)
n.889G>T
n.2590G>T
n.6808G>T
c.*4336G>T (n.*4336G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.813G>T
c.*2513G>T (n.*2513G>T)
c.*4985G>T (n.*4985G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.*1966G>T (n.*1966G>T)
c.*6453G>T (n.*6453G>T)
n.304G>T
n.404G>T
14g.102048552A>CCA391047912DYNC1H1c.*4714A>C (n.*4714A>C)
c.13255A>C (p.Met4419Leu)
n.346+1893T>G
n.328A>C
n.648A>C
n.328+3975T>G
n.3209A>C
n.1048A>C
n.888A>C
n.3211A>C
n.1391A>C
n.3861A>C
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
n.1501A>C
c.13108A>C (p.Met4370Leu)
n.890A>C
n.2591A>C
n.6809A>C
c.*4337A>C (n.*4337A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.814A>C
c.*2514A>C (n.*2514A>C)
c.*4986A>C (n.*4986A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.*1967A>C (n.*1967A>C)
c.*6454A>C (n.*6454A>C)
n.305A>C
n.405A>C
14g.102048552A>GCA391047915DYNC1H1c.*4714A>G (n.*4714A>G)
c.13255A>G (p.Met4419Val)
n.346+1893T>C
n.328A>G
n.648A>G
n.328+3975T>C
n.3209A>G
n.1048A>G
n.888A>G
n.3211A>G
n.1391A>G
n.3861A>G
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
n.1501A>G
c.13108A>G (p.Met4370Val)
n.890A>G
n.2591A>G
n.6809A>G
c.*4337A>G (n.*4337A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.814A>G
c.*2514A>G (n.*2514A>G)
c.*4986A>G (n.*4986A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.*1967A>G (n.*1967A>G)
c.*6454A>G (n.*6454A>G)
n.305A>G
n.405A>G
14g.102048552A>TCA391047919DYNC1H1c.*4714A>T (n.*4714A>T)
c.13255A>T (p.Met4419Leu)
n.346+1893T>A
n.328A>T
n.648A>T
n.328+3975T>A
n.3209A>T
n.1048A>T
n.888A>T
n.3211A>T
n.1391A>T
n.3861A>T
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
n.1501A>T
c.13108A>T (p.Met4370Leu)
n.890A>T
n.2591A>T
n.6809A>T
c.*4337A>T (n.*4337A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.814A>T
c.*2514A>T (n.*2514A>T)
c.*4986A>T (n.*4986A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.*1967A>T (n.*1967A>T)
c.*6454A>T (n.*6454A>T)
n.305A>T
n.405A>T
14g.102048553T>ACA391047921DYNC1H1c.*4715T>A (n.*4715T>A)
c.13256T>A (p.Met4419Lys)
n.346+1892A>T
n.329T>A
n.649T>A
n.328+3974A>T
n.3210T>A
n.1049T>A
n.889T>A
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n.1392T>A
n.3862T>A
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n.1502T>A
c.13109T>A (p.Met4370Lys)
n.891T>A
n.2592T>A
n.6810T>A
c.*4338T>A (n.*4338T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.815T>A
c.*2515T>A (n.*2515T>A)
c.*4987T>A (n.*4987T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.*1279T>A (n.*1279T>A)
c.*1968T>A (n.*1968T>A)
c.*6455T>A (n.*6455T>A)
n.306T>A
n.406T>A
14g.102048553T>CCA266987946DYNC1H1c.*4715T>C (n.*4715T>C)
c.13256T>C (p.Met4419Thr)
n.346+1892A>G
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n.649T>C
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n.1392T>C
n.3862T>C
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
n.1502T>C
c.13109T>C (p.Met4370Thr)
n.891T>C
n.2592T>C
n.6810T>C
c.*4338T>C (n.*4338T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.815T>C
c.*2515T>C (n.*2515T>C)
c.*4987T>C (n.*4987T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*1279T>C (n.*1279T>C)
c.*1968T>C (n.*1968T>C)
c.*6455T>C (n.*6455T>C)
n.306T>C
n.406T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.102048553T>GCA391047926DYNC1H1c.*4715T>G (n.*4715T>G)
c.13256T>G (p.Met4419Arg)
n.346+1892A>C
n.329T>G
n.649T>G
n.328+3974A>C
n.3210T>G
n.1049T>G
n.889T>G
n.3212T>G
n.1392T>G
n.3862T>G
c.*1107T>G (n.*1107T>G)
n.1502T>G
c.13109T>G (p.Met4370Arg)
n.891T>G
n.2592T>G
n.6810T>G
c.*4338T>G (n.*4338T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.815T>G
c.*2515T>G (n.*2515T>G)
c.*4987T>G (n.*4987T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.*1279T>G (n.*1279T>G)
c.*1968T>G (n.*1968T>G)
c.*6455T>G (n.*6455T>G)
n.306T>G
n.406T>G
14g.102048553T=CA2159620064DYNC1H1c.*4715T= (n.*4715T=)
c.13256T= (p.Met4419=)
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c.*1107T= (n.*1107T=)
n.1502T=
c.13109T= (p.Met4370=)
n.891T=
n.2592T=
n.6810T=
c.*4338T= (n.*4338T=)
c.*15T= (n.*15T=)
n.815T=
c.*2515T= (n.*2515T=)
c.*4987T= (n.*4987T=)
c.*546T= (n.*546T=)
c.*1279T= (n.*1279T=)
c.*1968T= (n.*1968T=)
c.*6455T= (n.*6455T=)
n.306T=
n.406T=
14g.102048554G>ACA391047931DYNC1H1c.*4716G>A (n.*4716G>A)
c.13257G>A (p.Met4419Ile)
n.346+1891C>T
n.330G>A
n.650G>A
n.328+3973C>T
n.3211G>A
n.1050G>A
n.890G>A
n.3213G>A
n.1393G>A
n.3863G>A
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
n.1503G>A
c.13110G>A (p.Met4370Ile)
n.892G>A
n.2593G>A
n.6811G>A
c.*4339G>A (n.*4339G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.816G>A
c.*2516G>A (n.*2516G>A)
c.*4988G>A (n.*4988G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
c.*1969G>A (n.*1969G>A)
c.*6456G>A (n.*6456G>A)
n.307G>A
n.407G>A
14g.102048554G>CCA391047934DYNC1H1c.*4716G>C (n.*4716G>C)
c.13257G>C (p.Met4419Ile)
n.346+1891C>G
n.330G>C
n.650G>C
n.328+3973C>G
n.3211G>C
n.1050G>C
n.890G>C
n.3213G>C
n.1393G>C
n.3863G>C
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
n.1503G>C
c.13110G>C (p.Met4370Ile)
n.892G>C
n.2593G>C
n.6811G>C
c.*4339G>C (n.*4339G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.816G>C
c.*2516G>C (n.*2516G>C)
c.*4988G>C (n.*4988G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
c.*1969G>C (n.*1969G>C)
c.*6456G>C (n.*6456G>C)
n.307G>C
n.407G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.102048554G=CA2159620069DYNC1H1c.*4716G= (n.*4716G=)
c.13257G= (p.Met4419=)
n.346+1891C=
n.330G=
n.650G=
n.328+3973C=
n.3211G=
n.1050G=
n.890G=
n.3213G=
n.1393G=
n.3863G=
c.*1108G= (n.*1108G=)
n.1503G=
c.13110G= (p.Met4370=)
n.892G=
n.2593G=
n.6811G=
c.*4339G= (n.*4339G=)
c.*16G= (n.*16G=)
n.816G=
c.*2516G= (n.*2516G=)
c.*4988G= (n.*4988G=)
c.*547G= (n.*547G=)
c.*1280G= (n.*1280G=)
c.*1969G= (n.*1969G=)
c.*6456G= (n.*6456G=)
n.307G=
n.407G=
14g.102048554G>TCA391047935DYNC1H1c.*4716G>T (n.*4716G>T)
c.13257G>T (p.Met4419Ile)
n.346+1891C>A
n.330G>T
n.650G>T
n.328+3973C>A
n.3211G>T
n.1050G>T
n.890G>T
n.3213G>T
n.1393G>T
n.3863G>T
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
n.1503G>T
c.13110G>T (p.Met4370Ile)
n.892G>T
n.2593G>T
n.6811G>T
c.*4339G>T (n.*4339G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.816G>T
c.*2516G>T (n.*2516G>T)
c.*4988G>T (n.*4988G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
c.*1969G>T (n.*1969G>T)
c.*6456G>T (n.*6456G>T)
n.307G>T
n.407G>T
14g.102048555G>ACA391047939DYNC1H1c.*4717G>A (n.*4717G>A)
c.13258G>A (p.Gly4420Ser)
n.346+1890C>T
n.331G>A
n.651G>A
n.328+3972C>T
n.3212G>A
n.1051G>A
n.891G>A
n.3214G>A
n.1394G>A
n.3864G>A
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
n.1504G>A
c.13111G>A (p.Gly4371Ser)
n.893G>A
n.2594G>A
n.6812G>A
c.*4340G>A (n.*4340G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.817G>A
c.*2517G>A (n.*2517G>A)
c.*4989G>A (n.*4989G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.*1970G>A (n.*1970G>A)
c.*6457G>A (n.*6457G>A)
n.308G>A
n.408G>A
14g.102048555G>CCA391047942DYNC1H1c.*4717G>C (n.*4717G>C)
c.13258G>C (p.Gly4420Arg)
n.346+1890C>G
n.331G>C
n.651G>C
n.328+3972C>G
n.3212G>C
n.1051G>C
n.891G>C
n.3214G>C
n.1394G>C
n.3864G>C
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
n.1504G>C
c.13111G>C (p.Gly4371Arg)
n.893G>C
n.2594G>C
n.6812G>C
c.*4340G>C (n.*4340G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.817G>C
c.*2517G>C (n.*2517G>C)
c.*4989G>C (n.*4989G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.*1970G>C (n.*1970G>C)
c.*6457G>C (n.*6457G>C)
n.308G>C
n.408G>C
14g.102048555G>TCA391047947DYNC1H1c.*4717G>T (n.*4717G>T)
c.13258G>T (p.Gly4420Cys)
n.346+1890C>A
n.331G>T
n.651G>T
n.328+3972C>A
n.3212G>T
n.1051G>T
n.891G>T
n.3214G>T
n.1394G>T
n.3864G>T
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
n.1504G>T
c.13111G>T (p.Gly4371Cys)
n.893G>T
n.2594G>T
n.6812G>T
c.*4340G>T (n.*4340G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.817G>T
c.*2517G>T (n.*2517G>T)
c.*4989G>T (n.*4989G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.*1970G>T (n.*1970G>T)
c.*6457G>T (n.*6457G>T)
n.308G>T
n.408G>T
14g.102048556G>ACA391047970DYNC1H1c.*4718G>A (n.*4718G>A)
c.13259G>A (p.Gly4420Asp)
n.346+1889C>T
n.332G>A
n.652G>A
n.328+3971C>T
n.3213G>A
n.1052G>A
n.892G>A
n.3215G>A
n.1395G>A
n.3865G>A
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
n.1505G>A
c.13112G>A (p.Gly4371Asp)
n.894G>A
n.2595G>A
n.6813G>A
c.*4341G>A (n.*4341G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.818G>A
c.*2518G>A (n.*2518G>A)
c.*4990G>A (n.*4990G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
c.*1971G>A (n.*1971G>A)
c.*6458G>A (n.*6458G>A)
n.309G>A
n.409G>A
14g.102048556G>CCA391047959DYNC1H1c.*4718G>C (n.*4718G>C)
c.13259G>C (p.Gly4420Ala)
n.346+1889C>G
n.332G>C
n.652G>C
n.328+3971C>G
n.3213G>C
n.1052G>C
n.892G>C
n.3215G>C
n.1395G>C
n.3865G>C
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
n.1505G>C
c.13112G>C (p.Gly4371Ala)
n.894G>C
n.2595G>C
n.6813G>C
c.*4341G>C (n.*4341G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.818G>C
c.*2518G>C (n.*2518G>C)
c.*4990G>C (n.*4990G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
c.*1971G>C (n.*1971G>C)
c.*6458G>C (n.*6458G>C)
n.309G>C
n.409G>C
14g.102048556G>TCA391047956DYNC1H1c.*4718G>T (n.*4718G>T)
c.13259G>T (p.Gly4420Val)
n.346+1889C>A
n.332G>T
n.652G>T
n.328+3971C>A
n.3213G>T
n.1052G>T
n.892G>T
n.3215G>T
n.1395G>T
n.3865G>T
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
n.1505G>T
c.13112G>T (p.Gly4371Val)
n.894G>T
n.2595G>T
n.6813G>T
c.*4341G>T (n.*4341G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.818G>T
c.*2518G>T (n.*2518G>T)
c.*4990G>T (n.*4990G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
c.*1971G>T (n.*1971G>T)
c.*6458G>T (n.*6458G>T)
n.309G>T
n.409G>T
14g.102048557C>ACA487969457DYNC1H1c.*4719C>A (n.*4719C>A)
c.13260C>A (p.Gly4420=)
n.346+1888G>T
n.333C>A
n.653C>A
n.328+3970G>T
n.3214C>A
n.1053C>A
n.893C>A
n.3216C>A
n.1396C>A
n.3866C>A
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
n.1506C>A
c.13113C>A (p.Gly4371=)
n.895C>A
n.2596C>A
n.6814C>A
c.*4342C>A (n.*4342C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.819C>A
c.*2519C>A (n.*2519C>A)
c.*4991C>A (n.*4991C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
c.*1972C>A (n.*1972C>A)
c.*6459C>A (n.*6459C>A)
n.310C>A
n.410C>A
14g.102048557C=CA2159620071DYNC1H1c.*4719C= (n.*4719C=)
c.13260C= (p.Gly4420=)
n.346+1888G=
n.333C=
n.653C=
n.328+3970G=
n.3214C=
n.1053C=
n.893C=
n.3216C=
n.1396C=
n.3866C=
c.*1111C= (n.*1111C=)
n.1506C=
c.13113C= (p.Gly4371=)
n.895C=
n.2596C=
n.6814C=
c.*4342C= (n.*4342C=)
c.*19C= (n.*19C=)
n.819C=
c.*2519C= (n.*2519C=)
c.*4991C= (n.*4991C=)
c.*550C= (n.*550C=)
c.*1283C= (n.*1283C=)
c.*1972C= (n.*1972C=)
c.*6459C= (n.*6459C=)
n.310C=
n.410C=
14g.102048557C>GCA487969458DYNC1H1c.*4719C>G (n.*4719C>G)
c.13260C>G (p.Gly4420=)
n.346+1888G>C
n.333C>G
n.653C>G
n.328+3970G>C
n.3214C>G
n.1053C>G
n.893C>G
n.3216C>G
n.1396C>G
n.3866C>G
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
n.1506C>G
c.13113C>G (p.Gly4371=)
n.895C>G
n.2596C>G
n.6814C>G
c.*4342C>G (n.*4342C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.819C>G
c.*2519C>G (n.*2519C>G)
c.*4991C>G (n.*4991C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
c.*1972C>G (n.*1972C>G)
c.*6459C>G (n.*6459C>G)
n.310C>G
n.410C>G
14g.102048557C>TCA7354193DYNC1H1c.*4719C>T (n.*4719C>T)
c.13260C>T (p.Gly4420=)
n.346+1888G>A
n.333C>T
n.653C>T
n.328+3970G>A
n.3214C>T
n.1053C>T
n.893C>T
n.3216C>T
n.1396C>T
n.3866C>T
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
n.1506C>T
c.13113C>T (p.Gly4371=)
n.895C>T
n.2596C>T
n.6814C>T
c.*4342C>T (n.*4342C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.819C>T
c.*2519C>T (n.*2519C>T)
c.*4991C>T (n.*4991C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
c.*1972C>T (n.*1972C>T)
c.*6459C>T (n.*6459C>T)
n.310C>T
n.410C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.102048558G>ACA7354195DYNC1H1c.*4720G>A (n.*4720G>A)
c.13261G>A (p.Ala4421Thr)
n.346+1887C>T
n.334G>A
n.654G>A
n.328+3969C>T
n.3215G>A
n.1054G>A
n.894G>A
n.3217G>A
n.1397G>A
n.3867G>A
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
n.1507G>A
c.13114G>A (p.Ala4372Thr)
n.896G>A
n.2597G>A
n.6815G>A
c.*4343G>A (n.*4343G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.820G>A
c.*2520G>A (n.*2520G>A)
c.*4992G>A (n.*4992G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
c.*1973G>A (n.*1973G>A)
c.*6460G>A (n.*6460G>A)
n.311G>A
n.411G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102048558G>CCA391047977DYNC1H1c.*4720G>C (n.*4720G>C)
c.13261G>C (p.Ala4421Pro)
n.346+1887C>G
n.334G>C
n.654G>C
n.328+3969C>G
n.3215G>C
n.1054G>C
n.894G>C
n.3217G>C
n.1397G>C
n.3867G>C
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
n.1507G>C
c.13114G>C (p.Ala4372Pro)
n.896G>C
n.2597G>C
n.6815G>C
c.*4343G>C (n.*4343G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.820G>C
c.*2520G>C (n.*2520G>C)
c.*4992G>C (n.*4992G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
c.*1973G>C (n.*1973G>C)
c.*6460G>C (n.*6460G>C)
n.311G>C
n.411G>C
14g.102048558G=CA2159620075DYNC1H1c.*4720G= (n.*4720G=)
c.13261G= (p.Ala4421=)
n.346+1887C=
n.334G=
n.654G=
n.328+3969C=
n.3215G=
n.1054G=
n.894G=
n.3217G=
n.1397G=
n.3867G=
c.*1112G= (n.*1112G=)
n.1507G=
c.13114G= (p.Ala4372=)
n.896G=
n.2597G=
n.6815G=
c.*4343G= (n.*4343G=)
c.*20G= (n.*20G=)
n.820G=
c.*2520G= (n.*2520G=)
c.*4992G= (n.*4992G=)
c.*551G= (n.*551G=)
c.*1284G= (n.*1284G=)
c.*1973G= (n.*1973G=)
c.*6460G= (n.*6460G=)
n.311G=
n.411G=
14g.102048558G>TCA7354194DYNC1H1c.*4720G>T (n.*4720G>T)
c.13261G>T (p.Ala4421Ser)
n.346+1887C>A
n.334G>T
n.654G>T
n.328+3969C>A
n.3215G>T
n.1054G>T
n.894G>T
n.3217G>T
n.1397G>T
n.3867G>T
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
n.1507G>T
c.13114G>T (p.Ala4372Ser)
n.896G>T
n.2597G>T
n.6815G>T
c.*4343G>T (n.*4343G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.820G>T
c.*2520G>T (n.*2520G>T)
c.*4992G>T (n.*4992G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.*1973G>T (n.*1973G>T)
c.*6460G>T (n.*6460G>T)
n.311G>T
n.411G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102048559C>ACA391047987DYNC1H1c.*4721C>A (n.*4721C>A)
c.13262C>A (p.Ala4421Glu)
n.346+1886G>T
n.335C>A
n.655C>A
n.328+3968G>T
n.3216C>A
n.1055C>A
n.895C>A
n.3218C>A
n.1398C>A
n.3868C>A
c.*1113C>A (n.*1113C>A)
n.1508C>A
c.13115C>A (p.Ala4372Glu)
n.897C>A
n.2598C>A
n.6816C>A
c.*4344C>A (n.*4344C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.821C>A
c.*2521C>A (n.*2521C>A)
c.*4993C>A (n.*4993C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.*1974C>A (n.*1974C>A)
c.*6461C>A (n.*6461C>A)
n.312C>A
n.412C>A
14g.102048559C>GCA391047989DYNC1H1c.*4721C>G (n.*4721C>G)
c.13262C>G (p.Ala4421Gly)
n.346+1886G>C
n.335C>G
n.655C>G
n.328+3968G>C
n.3216C>G
n.1055C>G
n.895C>G
n.3218C>G
n.1398C>G
n.3868C>G
c.*1113C>G (n.*1113C>G)
n.1508C>G
c.13115C>G (p.Ala4372Gly)
n.897C>G
n.2598C>G
n.6816C>G
c.*4344C>G (n.*4344C>G)
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.821C>G
c.*2521C>G (n.*2521C>G)
c.*4993C>G (n.*4993C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.*1974C>G (n.*1974C>G)
c.*6461C>G (n.*6461C>G)
n.312C>G
n.412C>G
14g.102048559C>TCA391047998DYNC1H1c.*4721C>T (n.*4721C>T)
c.13262C>T (p.Ala4421Val)
n.346+1886G>A
n.335C>T
n.655C>T
n.328+3968G>A
n.3216C>T
n.1055C>T
n.895C>T
n.3218C>T
n.1398C>T
n.3868C>T
c.*1113C>T (n.*1113C>T)
n.1508C>T
c.13115C>T (p.Ala4372Val)
n.897C>T
n.2598C>T
n.6816C>T
c.*4344C>T (n.*4344C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.821C>T
c.*2521C>T (n.*2521C>T)
c.*4993C>T (n.*4993C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.*1974C>T (n.*1974C>T)
c.*6461C>T (n.*6461C>T)
n.312C>T
n.412C>T
14g.102048560A=CA2159620077DYNC1H1c.*4722A= (n.*4722A=)
c.13263A= (p.Ala4421=)
n.346+1885T=
n.336A=
n.656A=
n.328+3967T=
n.3217A=
n.1056A=
n.896A=
n.3219A=
n.1399A=
n.3869A=
c.*1114A= (n.*1114A=)
n.1509A=
c.13116A= (p.Ala4372=)
n.898A=
n.2599A=
n.6817A=
c.*4345A= (n.*4345A=)
c.*22A= (n.*22A=)
n.822A=
c.*2522A= (n.*2522A=)
c.*4994A= (n.*4994A=)
c.*553A= (n.*553A=)
c.*1286A= (n.*1286A=)
c.*1975A= (n.*1975A=)
c.*6462A= (n.*6462A=)
n.313A=
n.413A=
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n.313A>C
n.413A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102048560A>GCA487969463DYNC1H1c.*4722A>G (n.*4722A>G)
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n.346+1885T>A
n.336A>T
n.656A>T
n.328+3967T>A
n.3217A>T
n.1056A>T
n.896A>T
n.3219A>T
n.1399A>T
n.3869A>T
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n.1509A>T
c.13116A>T (p.Ala4372=)
n.898A>T
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n.6817A>T
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c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.*1976A>C (n.*1976A>C)
c.*6463A>C (n.*6463A>C)
n.314A>C
n.414A>C
14g.102048561A>GCA391048003DYNC1H1c.*4723A>G (n.*4723A>G)
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n.346+1884T>C
n.337A>G
n.657A>G
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n.897A>G
n.3220A>G
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n.314A>G
n.414A>G
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n.328+3966T>A
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n.897A>T
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n.1510A>T
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n.314A>T
n.414A>T
14g.102048562A=CA2159620079DYNC1H1c.*4724A= (n.*4724A=)
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n.315A=
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14g.102048562A>CCA391048007DYNC1H1c.*4724A>C (n.*4724A>C)
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n.900A>C
n.2601A>C
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n.824A>C
c.*2524A>C (n.*2524A>C)
c.*4996A>C (n.*4996A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
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n.315A>C
n.415A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102048562A>GCA391048009DYNC1H1c.*4724A>G (n.*4724A>G)
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n.900A>G
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n.6819A>G
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c.*4996A>G (n.*4996A>G)
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n.315A>G
n.415A>G
14g.102048562A>TCA391048012DYNC1H1c.*4724A>T (n.*4724A>T)
c.13265A>T (p.Lys4422Met)
n.346+1883T>A
n.338A>T
n.658A>T
n.328+3965T>A
n.3219A>T
n.1058A>T
n.898A>T
n.3221A>T
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n.3871A>T
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n.1511A>T
c.13118A>T (p.Lys4373Met)
n.900A>T
n.2601A>T
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c.*24A>T (n.*24A>T)
n.824A>T
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c.*4996A>T (n.*4996A>T)
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n.315A>T
n.415A>T
14g.102048563G>ACA487969467DYNC1H1c.*4725G>A (n.*4725G>A)
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n.1512G>A
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n.2602G>A
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c.*4997G>A (n.*4997G>A)
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n.316G>A
n.416G>A
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c.13266G>C (p.Lys4422Asn)
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n.901G>C
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n.825G>C
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c.*4997G>C (n.*4997G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
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n.316G>C
n.416G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102048563G=CA2159620081DYNC1H1c.*4725G= (n.*4725G=)
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c.*556G= (n.*556G=)
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c.*1978G= (n.*1978G=)
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n.316G=
n.416G=
14g.102048563G>TCA391048017DYNC1H1c.*4725G>T (n.*4725G>T)
c.13266G>T (p.Lys4422Asn)
n.346+1882C>A
n.339G>T
n.659G>T
n.328+3964C>A
n.3220G>T
n.1059G>T
n.899G>T
n.3222G>T
n.1402G>T
n.3872G>T
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
n.1512G>T
c.13119G>T (p.Lys4373Asn)
n.901G>T
n.2602G>T
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c.*4348G>T (n.*4348G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
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c.*2525G>T (n.*2525G>T)
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c.*556G>T (n.*556G>T)
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n.316G>T
n.416G>T
14g.102048564C>ACA391048019DYNC1H1c.*4726C>A (n.*4726C>A)
c.13267C>A (p.Leu4423Met)
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c.*1118C>A (n.*1118C>A)
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c.13120C>A (p.Leu4374Met)
n.902C>A
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c.*4998C>A (n.*4998C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
c.*1979C>A (n.*1979C>A)
c.*6466C>A (n.*6466C>A)
n.317C>A
n.417C>A
14g.102048564C>GCA391048024DYNC1H1c.*4726C>G (n.*4726C>G)
c.13267C>G (p.Leu4423Val)
n.346+1881G>C
n.340C>G
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n.328+3963G>C
n.3221C>G
n.1060C>G
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n.1403C>G
n.3873C>G
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
n.1513C>G
c.13120C>G (p.Leu4374Val)
n.902C>G
n.2603C>G
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c.*557C>G (n.*557C>G)
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
c.*1979C>G (n.*1979C>G)
c.*6466C>G (n.*6466C>G)
n.317C>G
n.417C>G
14g.102048564C>TCA487969469DYNC1H1c.*4726C>T (n.*4726C>T)
c.13267C>T (p.Leu4423=)
n.346+1881G>A
n.340C>T
n.660C>T
n.328+3963G>A
n.3221C>T
n.1060C>T
n.900C>T
n.3223C>T
n.1403C>T
n.3873C>T
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
n.1513C>T
c.13120C>T (p.Leu4374=)
n.902C>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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c.13125T>C (p.Leu4375=)
n.907T>C
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c.*31T>C (n.*31T>C)
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c.*5003T>C (n.*5003T>C)
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 dbSNP
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n.1524C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.429G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102048576G>CCA391048092DYNC1H1c.*4738G>C (n.*4738G>C)
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n.429G>C
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c.*1991G= (n.*1991G=)
c.*6478G= (n.*6478G=)
n.329G=
n.429G=
14g.102048576G>TCA391048094DYNC1H1c.*4738G>T (n.*4738G>T)
c.13279G>T (p.Val4427Phe)
n.346+1869C>A
n.352G>T
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n.1072G>T
n.912G>T
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n.3885G>T
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
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c.13132G>T (p.Val4378Phe)
n.914G>T
n.2615G>T
n.6833G>T
c.*4361G>T (n.*4361G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.838G>T
c.*2538G>T (n.*2538G>T)
c.*5010G>T (n.*5010G>T)
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n.329G>T
n.429G>T
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n.915T>A
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n.330T>A
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n.915T>C
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n.330T>C
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14g.102048577T>GCA391048096DYNC1H1c.*4739T>G (n.*4739T>G)
c.13280T>G (p.Val4427Gly)
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n.1073T>G
n.913T>G
n.3236T>G
n.1416T>G
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n.915T>G
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n.330T>G
n.430T>G
14g.102048578T>ACA487969488DYNC1H1c.*4740T>A (n.*4740T>A)
c.13281T>A (p.Val4427=)
n.346+1867A>T
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n.3237T>A
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c.*1132T>A (n.*1132T>A)
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c.13134T>A (p.Val4378=)
n.916T>A
n.2617T>A
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n.840T>A
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n.331T>A
n.431T>A
14g.102048578T>CCA487969490DYNC1H1c.*4740T>C (n.*4740T>C)
c.13281T>C (p.Val4427=)
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c.*1132T>C (n.*1132T>C)
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n.916T>C
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c.*4363T>C (n.*4363T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.840T>C
c.*2540T>C (n.*2540T>C)
c.*5012T>C (n.*5012T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
c.*1993T>C (n.*1993T>C)
c.*6480T>C (n.*6480T>C)
n.331T>C
n.431T>C
14g.102048578T>GCA487969489DYNC1H1c.*4740T>G (n.*4740T>G)
c.13281T>G (p.Val4427=)
n.346+1867A>C
n.354T>G
n.674T>G
n.328+3949A>C
n.3235T>G
n.1074T>G
n.914T>G
n.3237T>G
n.1417T>G
n.3887T>G
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
n.1527T>G
c.13134T>G (p.Val4378=)
n.916T>G
n.2617T>G
n.6835T>G
c.*4363T>G (n.*4363T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.840T>G
c.*2540T>G (n.*2540T>G)
c.*5012T>G (n.*5012T>G)
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
c.*1993T>G (n.*1993T>G)
c.*6480T>G (n.*6480T>G)
n.331T>G
n.431T>G
14g.102048579C>ACA391048102DYNC1H1c.*4741C>A (n.*4741C>A)
c.13282C>A (p.Arg4428Ser)
n.346+1866G>T
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n.328+3948G>T
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n.1075C>A
n.915C>A
n.3238C>A
n.1418C>A
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c.*1133C>A (n.*1133C>A)
n.1528C>A
c.13135C>A (p.Arg4379Ser)
n.917C>A
n.2618C>A
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c.*41C>A (n.*41C>A)
n.841C>A
c.*2541C>A (n.*2541C>A)
c.*5013C>A (n.*5013C>A)
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c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.*1994C>A (n.*1994C>A)
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n.332C>A
n.432C>A
14g.102048579C=CA2159620092DYNC1H1c.*4741C= (n.*4741C=)
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c.*41C= (n.*41C=)
n.841C=
c.*2541C= (n.*2541C=)
c.*5013C= (n.*5013C=)
c.*572C= (n.*572C=)
c.*1305C= (n.*1305C=)
c.*1994C= (n.*1994C=)
c.*6481C= (n.*6481C=)
n.332C=
n.432C=
14g.102048579C>GCA7354199DYNC1H1c.*4741C>G (n.*4741C>G)
c.13282C>G (p.Arg4428Gly)
n.346+1866G>C
n.355C>G
n.675C>G
n.328+3948G>C
n.3236C>G
n.1075C>G
n.915C>G
n.3238C>G
n.1418C>G
n.3888C>G
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
n.1528C>G
c.13135C>G (p.Arg4379Gly)
n.917C>G
n.2618C>G
n.6836C>G
c.*4364C>G (n.*4364C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.841C>G
c.*2541C>G (n.*2541C>G)
c.*5013C>G (n.*5013C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.*1994C>G (n.*1994C>G)
c.*6481C>G (n.*6481C>G)
n.332C>G
n.432C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102048579C>TCA7354198DYNC1H1c.*4741C>T (n.*4741C>T)
c.13282C>T (p.Arg4428Cys)
n.346+1866G>A
n.355C>T
n.675C>T
n.328+3948G>A
n.3236C>T
n.1075C>T
n.915C>T
n.3238C>T
n.1418C>T
n.3888C>T
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
n.1528C>T
c.13135C>T (p.Arg4379Cys)
n.917C>T
n.2618C>T
n.6836C>T
c.*4364C>T (n.*4364C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.841C>T
c.*2541C>T (n.*2541C>T)
c.*5013C>T (n.*5013C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.*1994C>T (n.*1994C>T)
c.*6481C>T (n.*6481C>T)
n.332C>T
n.432C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.102048580G>ACA7354200DYNC1H1c.*4742G>A (n.*4742G>A)
c.13283G>A (p.Arg4428His)
n.346+1865C>T
n.356G>A
n.676G>A
n.328+3947C>T
n.3237G>A
n.1076G>A
n.916G>A
n.3239G>A
n.1419G>A
n.3889G>A
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
n.1529G>A
c.13136G>A (p.Arg4379His)
n.918G>A
n.2619G>A
n.6837G>A
c.*4365G>A (n.*4365G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.842G>A
c.*2542G>A (n.*2542G>A)
c.*5014G>A (n.*5014G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
c.*1995G>A (n.*1995G>A)
c.*6482G>A (n.*6482G>A)
n.333G>A
n.433G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102048580G>CCA391048107DYNC1H1c.*4742G>C (n.*4742G>C)
c.13283G>C (p.Arg4428Pro)
n.346+1865C>G
n.356G>C
n.676G>C
n.328+3947C>G
n.3237G>C
n.1076G>C
n.916G>C
n.3239G>C
n.1419G>C
n.3889G>C
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
n.1529G>C
c.13136G>C (p.Arg4379Pro)
n.918G>C
n.2619G>C
n.6837G>C
c.*4365G>C (n.*4365G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.842G>C
c.*2542G>C (n.*2542G>C)
c.*5014G>C (n.*5014G>C)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
c.*1995G>C (n.*1995G>C)
c.*6482G>C (n.*6482G>C)
n.333G>C
n.433G>C
14g.102048580G=CA2159620095DYNC1H1c.*4742G= (n.*4742G=)
c.13283G= (p.Arg4428=)
n.346+1865C=
n.356G=
n.676G=
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n.3237G=
n.1076G=
n.916G=
n.3239G=
n.1419G=
n.3889G=
c.*1134G= (n.*1134G=)
n.1529G=
c.13136G= (p.Arg4379=)
n.918G=
n.2619G=
n.6837G=
c.*4365G= (n.*4365G=)
c.*42G= (n.*42G=)
n.842G=
c.*2542G= (n.*2542G=)
c.*5014G= (n.*5014G=)
c.*573G= (n.*573G=)
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c.*1995G= (n.*1995G=)
c.*6482G= (n.*6482G=)
n.333G=
n.433G=
14g.102048580G>TCA391048110DYNC1H1c.*4742G>T (n.*4742G>T)
c.13283G>T (p.Arg4428Leu)
n.346+1865C>A
n.356G>T
n.676G>T
n.328+3947C>A
n.3237G>T
n.1076G>T
n.916G>T
n.3239G>T
n.1419G>T
n.3889G>T
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
n.1529G>T
c.13136G>T (p.Arg4379Leu)
n.918G>T
n.2619G>T
n.6837G>T
c.*4365G>T (n.*4365G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.842G>T
c.*2542G>T (n.*2542G>T)
c.*5014G>T (n.*5014G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
c.*1995G>T (n.*1995G>T)
c.*6482G>T (n.*6482G>T)
n.333G>T
n.433G>T
 gnomAD v4
14g.102048581C>ACA487969494DYNC1H1c.*4743C>A (n.*4743C>A)
c.13284C>A (p.Arg4428=)
n.346+1864G>T
n.357C>A
n.677C>A
n.328+3946G>T
n.3238C>A
n.1077C>A
n.917C>A
n.3240C>A
n.1420C>A
n.3890C>A
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
n.1530C>A
c.13137C>A (p.Arg4379=)
n.919C>A
n.2620C>A
n.6838C>A
c.*4366C>A (n.*4366C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.843C>A
c.*2543C>A (n.*2543C>A)
c.*5015C>A (n.*5015C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.*1996C>A (n.*1996C>A)
c.*6483C>A (n.*6483C>A)
n.334C>A
n.434C>A
14g.102048581C>GCA487969495DYNC1H1c.*4743C>G (n.*4743C>G)
c.13284C>G (p.Arg4428=)
n.346+1864G>C
n.357C>G
n.677C>G
n.328+3946G>C
n.3238C>G
n.1077C>G
n.917C>G
n.3240C>G
n.1420C>G
n.3890C>G
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
n.1530C>G
c.13137C>G (p.Arg4379=)
n.919C>G
n.2620C>G
n.6838C>G
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c.*43C>G (n.*43C>G)
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c.*2543C>G (n.*2543C>G)
c.*5015C>G (n.*5015C>G)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
c.*1996C>G (n.*1996C>G)
c.*6483C>G (n.*6483C>G)
n.334C>G
n.434C>G
14g.102048581C>TCA487969496DYNC1H1c.*4743C>T (n.*4743C>T)
c.13284C>T (p.Arg4428=)
n.346+1864G>A
n.357C>T
n.677C>T
n.328+3946G>A
n.3238C>T
n.1077C>T
n.917C>T
n.3240C>T
n.1420C>T
n.3890C>T
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
n.1530C>T
c.13137C>T (p.Arg4379=)
n.919C>T
n.2620C>T
n.6838C>T
c.*4366C>T (n.*4366C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.843C>T
c.*2543C>T (n.*2543C>T)
c.*5015C>T (n.*5015C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
c.*1996C>T (n.*1996C>T)
c.*6483C>T (n.*6483C>T)
n.334C>T
n.434C>T
14g.102048582C>ACA391048115DYNC1H1c.*4744C>A (n.*4744C>A)
c.13285C>A (p.Gln4429Lys)
n.346+1863G>T
n.358C>A
n.678C>A
n.328+3945G>T
n.3239C>A
n.1078C>A
n.918C>A
n.3241C>A
n.1421C>A
n.3891C>A
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
n.1531C>A
c.13138C>A (p.Gln4380Lys)
n.920C>A
n.2621C>A
n.6839C>A
c.*4367C>A (n.*4367C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.844C>A
c.*2544C>A (n.*2544C>A)
c.*5016C>A (n.*5016C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
c.*1997C>A (n.*1997C>A)
c.*6484C>A (n.*6484C>A)
n.335C>A
n.435C>A
14g.102048582C>GCA391048112DYNC1H1c.*4744C>G (n.*4744C>G)
c.13285C>G (p.Gln4429Glu)
n.346+1863G>C
n.358C>G
n.678C>G
n.328+3945G>C
n.3239C>G
n.1078C>G
n.918C>G
n.3241C>G
n.1421C>G
n.3891C>G
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
n.1531C>G
c.13138C>G (p.Gln4380Glu)
n.920C>G
n.2621C>G
n.6839C>G
c.*4367C>G (n.*4367C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.844C>G
c.*2544C>G (n.*2544C>G)
c.*5016C>G (n.*5016C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
c.*1997C>G (n.*1997C>G)
c.*6484C>G (n.*6484C>G)
n.335C>G
n.435C>G
 ClinVar
14g.102048582C>TCA391048114DYNC1H1c.*4744C>T (n.*4744C>T)
c.13285C>T (p.Gln4429Ter)
n.346+1863G>A
n.358C>T
n.678C>T
n.328+3945G>A
n.3239C>T
n.1078C>T
n.918C>T
n.3241C>T
n.1421C>T
n.3891C>T
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
n.1531C>T
c.13138C>T (p.Gln4380Ter)
n.920C>T
n.2621C>T
n.6839C>T
c.*4367C>T (n.*4367C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.844C>T
c.*2544C>T (n.*2544C>T)
c.*5016C>T (n.*5016C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
c.*1997C>T (n.*1997C>T)
c.*6484C>T (n.*6484C>T)
n.335C>T
n.435C>T
14g.102048583A=CA2159620098DYNC1H1c.*4745A= (n.*4745A=)
c.13286A= (p.Gln4429=)
n.346+1862T=
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n.919A=
n.3242A=
n.1422A=
n.3892A=
c.*1137A= (n.*1137A=)
n.1532A=
c.13139A= (p.Gln4380=)
n.921A=
n.2622A=
n.6840A=
c.*4368A= (n.*4368A=)
c.*45A= (n.*45A=)
n.845A=
c.*2545A= (n.*2545A=)
c.*5017A= (n.*5017A=)
c.*576A= (n.*576A=)
c.*1309A= (n.*1309A=)
c.*1998A= (n.*1998A=)
c.*6485A= (n.*6485A=)
n.336A=
n.436A=
14g.102048583A>CCA391048117DYNC1H1c.*4745A>C (n.*4745A>C)
c.13286A>C (p.Gln4429Pro)
n.346+1862T>G
n.359A>C
n.679A>C
n.328+3944T>G
n.3240A>C
n.1079A>C
n.919A>C
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n.1422A>C
n.3892A>C
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
n.1532A>C
c.13139A>C (p.Gln4380Pro)
n.921A>C
n.2622A>C
n.6840A>C
c.*4368A>C (n.*4368A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.845A>C
c.*2545A>C (n.*2545A>C)
c.*5017A>C (n.*5017A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.*1998A>C (n.*1998A>C)
c.*6485A>C (n.*6485A>C)
n.336A>C
n.436A>C
14g.102048583A>GCA7354201DYNC1H1c.*4745A>G (n.*4745A>G)
c.13286A>G (p.Gln4429Arg)
n.346+1862T>C
n.359A>G
n.679A>G
n.328+3944T>C
n.3240A>G
n.1079A>G
n.919A>G
n.3242A>G
n.1422A>G
n.3892A>G
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
n.1532A>G
c.13139A>G (p.Gln4380Arg)
n.921A>G
n.2622A>G
n.6840A>G
c.*4368A>G (n.*4368A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.845A>G
c.*2545A>G (n.*2545A>G)
c.*5017A>G (n.*5017A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.*1998A>G (n.*1998A>G)
c.*6485A>G (n.*6485A>G)
n.336A>G
n.436A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102048583A>TCA391048120DYNC1H1c.*4745A>T (n.*4745A>T)
c.13286A>T (p.Gln4429Leu)
n.346+1862T>A
n.359A>T
n.679A>T
n.328+3944T>A
n.3240A>T
n.1079A>T
n.919A>T
n.3242A>T
n.1422A>T
n.3892A>T
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
n.1532A>T
c.13139A>T (p.Gln4380Leu)
n.921A>T
n.2622A>T
n.6840A>T
c.*4368A>T (n.*4368A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.845A>T
c.*2545A>T (n.*2545A>T)
c.*5017A>T (n.*5017A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
c.*1998A>T (n.*1998A>T)
c.*6485A>T (n.*6485A>T)
n.336A>T
n.436A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102048584G>ACA487969497DYNC1H1c.*4746G>A (n.*4746G>A)
c.13287G>A (p.Gln4429=)
n.346+1861C>T
n.360G>A
n.680G>A
n.328+3943C>T
n.3241G>A
n.1080G>A
n.920G>A
n.3243G>A
n.1423G>A
n.3893G>A
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
n.1533G>A
c.13140G>A (p.Gln4380=)
n.922G>A
n.2623G>A
n.6841G>A
c.*4369G>A (n.*4369G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.846G>A
c.*2546G>A (n.*2546G>A)
c.*5018G>A (n.*5018G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
c.*1999G>A (n.*1999G>A)
c.*6486G>A (n.*6486G>A)
n.337G>A
n.437G>A
14g.102048584G>CCA391048122DYNC1H1c.*4746G>C (n.*4746G>C)
c.13287G>C (p.Gln4429His)
n.346+1861C>G
n.360G>C
n.680G>C
n.328+3943C>G
n.3241G>C
n.1080G>C
n.920G>C
n.3243G>C
n.1423G>C
n.3893G>C
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
n.1533G>C
c.13140G>C (p.Gln4380His)
n.922G>C
n.2623G>C
n.6841G>C
c.*4369G>C (n.*4369G>C)
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.846G>C
c.*2546G>C (n.*2546G>C)
c.*5018G>C (n.*5018G>C)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
c.*1999G>C (n.*1999G>C)
c.*6486G>C (n.*6486G>C)
n.337G>C
n.437G>C
14g.102048584G>TCA391048124DYNC1H1c.*4746G>T (n.*4746G>T)
c.13287G>T (p.Gln4429His)
n.346+1861C>A
n.360G>T
n.680G>T
n.328+3943C>A
n.3241G>T
n.1080G>T
n.920G>T
n.3243G>T
n.1423G>T
n.3893G>T
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
n.1533G>T
c.13140G>T (p.Gln4380His)
n.922G>T
n.2623G>T
n.6841G>T
c.*4369G>T (n.*4369G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.846G>T
c.*2546G>T (n.*2546G>T)
c.*5018G>T (n.*5018G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
c.*1999G>T (n.*1999G>T)
c.*6486G>T (n.*6486G>T)
n.337G>T
n.437G>T
14g.102048585G>ACA391048127DYNC1H1c.*4747G>A (n.*4747G>A)
c.13288G>A (p.Asp4430Asn)
n.346+1860C>T
n.361G>A
n.681G>A
n.328+3942C>T
n.3242G>A
n.1081G>A
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n.3244G>A
n.1424G>A
n.3894G>A
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
n.1534G>A
c.13141G>A (p.Asp4381Asn)
n.923G>A
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c.*4370G>A (n.*4370G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
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c.*2547G>A (n.*2547G>A)
c.*5019G>A (n.*5019G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
c.*2000G>A (n.*2000G>A)
c.*6487G>A (n.*6487G>A)
n.338G>A
n.438G>A
14g.102048585G>CCA391048134DYNC1H1c.*4747G>C (n.*4747G>C)
c.13288G>C (p.Asp4430His)
n.346+1860C>G
n.361G>C
n.681G>C
n.328+3942C>G
n.3242G>C
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n.1534G>C
c.13141G>C (p.Asp4381His)
n.923G>C
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c.*4370G>C (n.*4370G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.847G>C
c.*2547G>C (n.*2547G>C)
c.*5019G>C (n.*5019G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
c.*2000G>C (n.*2000G>C)
c.*6487G>C (n.*6487G>C)
n.338G>C
n.438G>C
14g.102048585G>TCA391048131DYNC1H1c.*4747G>T (n.*4747G>T)
c.13288G>T (p.Asp4430Tyr)
n.346+1860C>A
n.361G>T
n.681G>T
n.328+3942C>A
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n.921G>T
n.3244G>T
n.1424G>T
n.3894G>T
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
n.1534G>T
c.13141G>T (p.Asp4381Tyr)
n.923G>T
n.2624G>T
n.6842G>T
c.*4370G>T (n.*4370G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.847G>T
c.*2547G>T (n.*2547G>T)
c.*5019G>T (n.*5019G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
c.*2000G>T (n.*2000G>T)
c.*6487G>T (n.*6487G>T)
n.338G>T
n.438G>T
14g.102048586A>CCA391048136DYNC1H1c.*4748A>C (n.*4748A>C)
c.13289A>C (p.Asp4430Ala)
n.346+1859T>G
n.362A>C
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n.1082A>C
n.922A>C
n.3245A>C
n.1425A>C
n.3895A>C
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
n.1535A>C
c.13142A>C (p.Asp4381Ala)
n.924A>C
n.2625A>C
n.6843A>C
c.*4371A>C (n.*4371A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.848A>C
c.*2548A>C (n.*2548A>C)
c.*5020A>C (n.*5020A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.*2001A>C (n.*2001A>C)
c.*6488A>C (n.*6488A>C)
n.339A>C
n.439A>C
14g.102048586A>GCA391048137DYNC1H1c.*4748A>G (n.*4748A>G)
c.13289A>G (p.Asp4430Gly)
n.346+1859T>C
n.362A>G
n.682A>G
n.328+3941T>C
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n.3895A>G
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n.1535A>G
c.13142A>G (p.Asp4381Gly)
n.924A>G
n.2625A>G
n.6843A>G
c.*4371A>G (n.*4371A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.848A>G
c.*2548A>G (n.*2548A>G)
c.*5020A>G (n.*5020A>G)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
c.*2001A>G (n.*2001A>G)
c.*6488A>G (n.*6488A>G)
n.339A>G
n.439A>G
 dbSNP
14g.102048586A>TCA391048140DYNC1H1c.*4748A>T (n.*4748A>T)
c.13289A>T (p.Asp4430Val)
n.346+1859T>A
n.362A>T
n.682A>T
n.328+3941T>A
n.3243A>T
n.1082A>T
n.922A>T
n.3245A>T
n.1425A>T
n.3895A>T
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
n.1535A>T
c.13142A>T (p.Asp4381Val)
n.924A>T
n.2625A>T
n.6843A>T
c.*4371A>T (n.*4371A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.848A>T
c.*2548A>T (n.*2548A>T)
c.*5020A>T (n.*5020A>T)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.*2001A>T (n.*2001A>T)
c.*6488A>T (n.*6488A>T)
n.339A>T
n.439A>T
14g.102048587C>ACA391048142DYNC1H1c.*4749C>A (n.*4749C>A)
c.13290C>A (p.Asp4430Glu)
n.346+1858G>T
n.363C>A
n.683C>A
n.328+3940G>T
n.3244C>A
n.1083C>A
n.923C>A
n.3246C>A
n.1426C>A
n.3896C>A
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
n.1536C>A
c.13143C>A (p.Asp4381Glu)
n.925C>A
n.2626C>A
n.6844C>A
c.*4372C>A (n.*4372C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.849C>A
c.*2549C>A (n.*2549C>A)
c.*5021C>A (n.*5021C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.*2002C>A (n.*2002C>A)
c.*6489C>A (n.*6489C>A)
n.340C>A
n.440C>A
14g.102048587C>GCA391048144DYNC1H1c.*4749C>G (n.*4749C>G)
c.13290C>G (p.Asp4430Glu)
n.346+1858G>C
n.363C>G
n.683C>G
n.328+3940G>C
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n.1536C>G
c.13143C>G (p.Asp4381Glu)
n.925C>G
n.2626C>G
n.6844C>G
c.*4372C>G (n.*4372C>G)
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.849C>G
c.*2549C>G (n.*2549C>G)
c.*5021C>G (n.*5021C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.*2002C>G (n.*2002C>G)
c.*6489C>G (n.*6489C>G)
n.340C>G
n.440C>G
14g.102048587C>TCA487969502DYNC1H1c.*4749C>T (n.*4749C>T)
c.13290C>T (p.Asp4430=)
n.346+1858G>A
n.363C>T
n.683C>T
n.328+3940G>A
n.3244C>T
n.1083C>T
n.923C>T
n.3246C>T
n.1426C>T
n.3896C>T
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
n.1536C>T
c.13143C>T (p.Asp4381=)
n.925C>T
n.2626C>T
n.6844C>T
c.*4372C>T (n.*4372C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.849C>T
c.*2549C>T (n.*2549C>T)
c.*5021C>T (n.*5021C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.*2002C>T (n.*2002C>T)
c.*6489C>T (n.*6489C>T)
n.340C>T
n.440C>T
 gnomAD v4
14g.102048588C>ACA391048147DYNC1H1c.*4750C>A (n.*4750C>A)
c.13291C>A (p.Leu4431Ile)
n.346+1857G>T
n.364C>A
n.684C>A
n.328+3939G>T
n.3245C>A
n.1084C>A
n.924C>A
n.3247C>A
n.1427C>A
n.3897C>A
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
n.1537C>A
c.13144C>A (p.Leu4382Ile)
n.926C>A
n.2627C>A
n.6845C>A
c.*4373C>A (n.*4373C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.850C>A
c.*2550C>A (n.*2550C>A)
c.*5022C>A (n.*5022C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
c.*2003C>A (n.*2003C>A)
c.*6490C>A (n.*6490C>A)
n.341C>A
n.441C>A
14g.102048588C=CA2159620101DYNC1H1c.*4750C= (n.*4750C=)
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n.6845C=
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c.*2550C= (n.*2550C=)
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c.*581C= (n.*581C=)
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c.*2003C= (n.*2003C=)
c.*6490C= (n.*6490C=)
n.341C=
n.441C=
14g.102048588C>GCA391048149DYNC1H1c.*4750C>G (n.*4750C>G)
c.13291C>G (p.Leu4431Val)
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n.328+3939G>C
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n.850C>G
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c.*5022C>G (n.*5022C>G)
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c.*1314C>G (n.*1314C>G)
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c.*6490C>G (n.*6490C>G)
n.341C>G
n.441C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102048588C>TCA391048151DYNC1H1c.*4750C>T (n.*4750C>T)
c.13291C>T (p.Leu4431Phe)
n.346+1857G>A
n.364C>T
n.684C>T
n.328+3939G>A
n.3245C>T
n.1084C>T
n.924C>T
n.3247C>T
n.1427C>T
n.3897C>T
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
n.1537C>T
c.13144C>T (p.Leu4382Phe)
n.926C>T
n.2627C>T
n.6845C>T
c.*4373C>T (n.*4373C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.850C>T
c.*2550C>T (n.*2550C>T)
c.*5022C>T (n.*5022C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
c.*2003C>T (n.*2003C>T)
c.*6490C>T (n.*6490C>T)
n.341C>T
n.441C>T
14g.102048589T>ACA391048154DYNC1H1c.*4751T>A (n.*4751T>A)
c.13292T>A (p.Leu4431His)
n.346+1856A>T
n.365T>A
n.685T>A
n.328+3938A>T
n.3246T>A
n.1085T>A
n.925T>A
n.3248T>A
n.1428T>A
n.3898T>A
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
n.1538T>A
c.13145T>A (p.Leu4382His)
n.927T>A
n.2628T>A
n.6846T>A
c.*4374T>A (n.*4374T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.851T>A
c.*2551T>A (n.*2551T>A)
c.*5023T>A (n.*5023T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.*1315T>A (n.*1315T>A)
c.*2004T>A (n.*2004T>A)
c.*6491T>A (n.*6491T>A)
n.342T>A
n.442T>A
14g.102048589T>CCA391048155DYNC1H1c.*4751T>C (n.*4751T>C)
c.13292T>C (p.Leu4431Pro)
n.346+1856A>G
n.365T>C
n.685T>C
n.328+3938A>G
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n.1085T>C
n.925T>C
n.3248T>C
n.1428T>C
n.3898T>C
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
n.1538T>C
c.13145T>C (p.Leu4382Pro)
n.927T>C
n.2628T>C
n.6846T>C
c.*4374T>C (n.*4374T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.851T>C
c.*2551T>C (n.*2551T>C)
c.*5023T>C (n.*5023T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.*1315T>C (n.*1315T>C)
c.*2004T>C (n.*2004T>C)
c.*6491T>C (n.*6491T>C)
n.342T>C
n.442T>C
14g.102048589T>GCA391048156DYNC1H1c.*4751T>G (n.*4751T>G)
c.13292T>G (p.Leu4431Arg)
n.346+1856A>C
n.365T>G
n.685T>G
n.328+3938A>C
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n.1085T>G
n.925T>G
n.3248T>G
n.1428T>G
n.3898T>G
c.*1143T>G (n.*1143T>G)
n.1538T>G
c.13145T>G (p.Leu4382Arg)
n.927T>G
n.2628T>G
n.6846T>G
c.*4374T>G (n.*4374T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.851T>G
c.*2551T>G (n.*2551T>G)
c.*5023T>G (n.*5023T>G)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.*1315T>G (n.*1315T>G)
c.*2004T>G (n.*2004T>G)
c.*6491T>G (n.*6491T>G)
n.342T>G
n.442T>G
14g.102048590T>ACA487969506DYNC1H1c.*4752T>A (n.*4752T>A)
c.13293T>A (p.Leu4431=)
n.346+1855A>T
n.366T>A
n.686T>A
n.328+3937A>T
n.3247T>A
n.1086T>A
n.926T>A
n.3249T>A
n.1429T>A
n.3899T>A
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
n.1539T>A
c.13146T>A (p.Leu4382=)
n.928T>A
n.2629T>A
n.6847T>A
c.*4375T>A (n.*4375T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.852T>A
c.*2552T>A (n.*2552T>A)
c.*5024T>A (n.*5024T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.*1316T>A (n.*1316T>A)
c.*2005T>A (n.*2005T>A)
c.*6492T>A (n.*6492T>A)
n.343T>A
n.443T>A
14g.102048590T>CCA487969507DYNC1H1c.*4752T>C (n.*4752T>C)
c.13293T>C (p.Leu4431=)
n.346+1855A>G
n.366T>C
n.686T>C
n.328+3937A>G
n.3247T>C
n.1086T>C
n.926T>C
n.3249T>C
n.1429T>C
n.3899T>C
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
n.1539T>C
c.13146T>C (p.Leu4382=)
n.928T>C
n.2629T>C
n.6847T>C
c.*4375T>C (n.*4375T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.852T>C
c.*2552T>C (n.*2552T>C)
c.*5024T>C (n.*5024T>C)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
c.*2005T>C (n.*2005T>C)
c.*6492T>C (n.*6492T>C)
n.343T>C
n.443T>C
14g.102048590T>GCA487969508DYNC1H1c.*4752T>G (n.*4752T>G)
c.13293T>G (p.Leu4431=)
n.346+1855A>C
n.366T>G
n.686T>G
n.328+3937A>C
n.3247T>G
n.1086T>G
n.926T>G
n.3249T>G
n.1429T>G
n.3899T>G
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
n.1539T>G
c.13146T>G (p.Leu4382=)
n.928T>G
n.2629T>G
n.6847T>G
c.*4375T>G (n.*4375T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.852T>G
c.*2552T>G (n.*2552T>G)
c.*5024T>G (n.*5024T>G)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.*1316T>G (n.*1316T>G)
c.*2005T>G (n.*2005T>G)
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n.343T>G
n.443T>G
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n.344G>A
n.444G>A
 ClinVar dbSNP
14g.102048591G>CCA391048161DYNC1H1c.*4753G>C (n.*4753G>C)
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n.1087G>T
n.927G>T
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n.444G>T
14g.102048592C>ACA391048164DYNC1H1c.*4754C>A (n.*4754C>A)
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n.345C>A
n.445C>A
14g.102048592C=CA2159620106DYNC1H1c.*4754C= (n.*4754C=)
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n.345C=
n.445C=
14g.102048592C>GCA391048179DYNC1H1c.*4754C>G (n.*4754C>G)
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n.346+1853G>C
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n.445C>G
 ClinVar dbSNP
14g.102048592C>TCA391048167DYNC1H1c.*4754C>T (n.*4754C>T)
c.13295C>T (p.Ala4432Val)
n.346+1853G>A
n.368C>T
n.688C>T
n.328+3935G>A
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c.*585C>T (n.*585C>T)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.*2007C>T (n.*2007C>T)
c.*6494C>T (n.*6494C>T)
n.345C>T
n.445C>T
 gnomAD v4
14g.102048593A>CCA487969512DYNC1H1c.*4755A>C (n.*4755A>C)
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n.346A>C
n.446A>C
14g.102048593A>GCA487969513DYNC1H1c.*4755A>G (n.*4755A>G)
c.13296A>G (p.Ala4432=)
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n.855A>G
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c.*6495A>G (n.*6495A>G)
n.346A>G
n.446A>G
14g.102048593A>TCA487969514DYNC1H1c.*4755A>T (n.*4755A>T)
c.13296A>T (p.Ala4432=)
n.346+1852T>A
n.369A>T
n.689A>T
n.328+3934T>A
n.3250A>T
n.1089A>T
n.929A>T
n.3252A>T
n.1432A>T
n.3902A>T
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
n.1542A>T
c.13149A>T (p.Ala4383=)
n.931A>T
n.2632A>T
n.6850A>T
c.*4378A>T (n.*4378A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.855A>T
c.*2555A>T (n.*2555A>T)
c.*5027A>T (n.*5027A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
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c.*6495A>T (n.*6495A>T)
n.346A>T
n.446A>T
14g.102048594G>ACA7354202DYNC1H1c.*4756G>A (n.*4756G>A)
c.13297G>A (p.Asp4433Asn)
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n.1543G>A
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n.932G>A
n.2633G>A
n.6851G>A
c.*4379G>A (n.*4379G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.856G>A
c.*2556G>A (n.*2556G>A)
c.*5028G>A (n.*5028G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
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n.347G>A
n.447G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102048594G>CCA391048183DYNC1H1c.*4756G>C (n.*4756G>C)
c.13297G>C (p.Asp4433His)
n.346+1851C>G
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c.*1148G>C (n.*1148G>C)
n.1543G>C
c.13150G>C (p.Asp4384His)
n.932G>C
n.2633G>C
n.6851G>C
c.*4379G>C (n.*4379G>C)
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n.856G>C
c.*2556G>C (n.*2556G>C)
c.*5028G>C (n.*5028G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.*2009G>C (n.*2009G>C)
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n.347G>C
n.447G>C
14g.102048594G=CA2159620109DYNC1H1c.*4756G= (n.*4756G=)
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c.*4379G= (n.*4379G=)
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n.856G=
c.*2556G= (n.*2556G=)
c.*5028G= (n.*5028G=)
c.*587G= (n.*587G=)
c.*1320G= (n.*1320G=)
c.*2009G= (n.*2009G=)
c.*6496G= (n.*6496G=)
n.347G=
n.447G=
14g.102048594G>TCA391048185DYNC1H1c.*4756G>T (n.*4756G>T)
c.13297G>T (p.Asp4433Tyr)
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n.3903G>T
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
n.1543G>T
c.13150G>T (p.Asp4384Tyr)
n.932G>T
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n.6851G>T
c.*4379G>T (n.*4379G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.856G>T
c.*2556G>T (n.*2556G>T)
c.*5028G>T (n.*5028G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.*2009G>T (n.*2009G>T)
c.*6496G>T (n.*6496G>T)
n.347G>T
n.447G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102048595A=CA2159620112DYNC1H1c.*4757A= (n.*4757A=)
c.13298A= (p.Asp4433=)
n.346+1850T=
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c.*1149A= (n.*1149A=)
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c.13151A= (p.Asp4384=)
n.933A=
n.2634A=
n.6852A=
c.*4380A= (n.*4380A=)
c.*57A= (n.*57A=)
n.857A=
c.*2557A= (n.*2557A=)
c.*5029A= (n.*5029A=)
c.*588A= (n.*588A=)
c.*1321A= (n.*1321A=)
c.*2010A= (n.*2010A=)
c.*6497A= (n.*6497A=)
n.348A=
n.448A=
14g.102048595A>CCA391048187DYNC1H1c.*4757A>C (n.*4757A>C)
c.13298A>C (p.Asp4433Ala)
n.346+1850T>G
n.371A>C
n.691A>C
n.328+3932T>G
n.3252A>C
n.1091A>C
n.931A>C
n.3254A>C
n.1434A>C
n.3904A>C
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
n.1544A>C
c.13151A>C (p.Asp4384Ala)
n.933A>C
n.2634A>C
n.6852A>C
c.*4380A>C (n.*4380A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.857A>C
c.*2557A>C (n.*2557A>C)
c.*5029A>C (n.*5029A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.*2010A>C (n.*2010A>C)
c.*6497A>C (n.*6497A>C)
n.348A>C
n.448A>C
 ClinVar dbSNP
14g.102048595A>GCA391048190DYNC1H1c.*4757A>G (n.*4757A>G)
c.13298A>G (p.Asp4433Gly)
n.346+1850T>C
n.371A>G
n.691A>G
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 COSMIC
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n.449T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.935G>C
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n.2636G>T
n.6854G>T
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n.350G>T
n.450G>T
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n.376_378del
n.696_698del
n.328+3928_328+3930del
n.3257_3259del
n.1096_1098del
n.936_938del
n.3259_3261del
n.1439_1441del
n.3909_3911del
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n.1549_1551del
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n.938_940del
n.2639_2641del
n.6857_6859del
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n.862_864del
c.*2562_*2564del (n.*2562_*2564del)
c.*5034_*5036del (n.*5034_*5036del)
c.*593_*595del (n.*593_*595del)
c.*1326_*1328del (n.*1326_*1328del)
c.*2015_*2017del (n.*2015_*2017del)
c.*6502_*6504del (n.*6502_*6504del)
n.353_355del
n.453_455del
 COSMIC
14g.102048598T>ACA391048219DYNC1H1c.*4760T>A (n.*4760T>A)
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n.346+1847A>T
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n.694T>A
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n.934T>A
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n.1547T>A
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n.936T>A
n.2637T>A
n.6855T>A
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n.860T>A
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n.351T>A
n.451T>A
14g.102048598T>CCA391048208DYNC1H1c.*4760T>C (n.*4760T>C)
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n.1547T>C
c.13154T>C (p.Val4385Ala)
n.936T>C
n.2637T>C
n.6855T>C
c.*4383T>C (n.*4383T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.860T>C
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n.351T>C
n.451T>C
 gnomAD v4
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n.352C>A
n.452C>A
14g.102048599C=CA2159620115DYNC1H1c.*4761C= (n.*4761C=)
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n.452C=
14g.102048599C>GCA487969520DYNC1H1c.*4761C>G (n.*4761C>G)
c.13302C>G (p.Val4434=)
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14g.102048599C>TCA7354203DYNC1H1c.*4761C>T (n.*4761C>T)
c.13302C>T (p.Val4434=)
n.346+1846G>A
n.375C>T
n.695C>T
n.328+3928G>A
n.3256C>T
n.1095C>T
n.935C>T
n.3258C>T
n.1438C>T
n.3908C>T
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
n.1548C>T
c.13155C>T (p.Val4385=)
n.937C>T
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n.352C>T
n.452C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102048600G>ACA7354204DYNC1H1c.*4762G>A (n.*4762G>A)
c.13303G>A (p.Val4435Ile)
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c.*1159G>A (n.*1159G>A)
n.1554G>A
c.13161G>A (p.Gln4387=)
n.943G>A
n.2644G>A
n.6862G>A
c.*4390G>A (n.*4390G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.867G>A
c.*2567G>A (n.*2567G>A)
c.*5039G>A (n.*5039G>A)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.*2020G>A (n.*2020G>A)
c.*6507G>A (n.*6507G>A)
n.358G>A
n.458G>A
14g.102048605G>CCA391048249DYNC1H1c.*4767G>C (n.*4767G>C)
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n.346+1840C>G
n.381G>C
n.701G>C
n.328+3922C>G
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n.1101G>C
n.941G>C
n.3264G>C
n.1444G>C
n.3914G>C
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
n.1554G>C
c.13161G>C (p.Gln4387His)
n.943G>C
n.2644G>C
n.6862G>C
c.*4390G>C (n.*4390G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.867G>C
c.*2567G>C (n.*2567G>C)
c.*5039G>C (n.*5039G>C)
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.*2020G>C (n.*2020G>C)
c.*6507G>C (n.*6507G>C)
n.358G>C
n.458G>C
14g.102048605G>TCA391048250DYNC1H1c.*4767G>T (n.*4767G>T)
c.13308G>T (p.Gln4436His)
n.346+1840C>A
n.381G>T
n.701G>T
n.328+3922C>A
n.3262G>T
n.1101G>T
n.941G>T
n.3264G>T
n.1444G>T
n.3914G>T
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
n.1554G>T
c.13161G>T (p.Gln4387His)
n.943G>T
n.2644G>T
n.6862G>T
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c.*67G>T (n.*67G>T)
n.867G>T
c.*2567G>T (n.*2567G>T)
c.*5039G>T (n.*5039G>T)
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.*2020G>T (n.*2020G>T)
c.*6507G>T (n.*6507G>T)
n.358G>T
n.458G>T
 ClinVar
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n.346+1839C>T
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n.1555G>A
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n.944G>A
n.2645G>A
n.6863G>A
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c.*68G>A (n.*68G>A)
n.868G>A
c.*2568G>A (n.*2568G>A)
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c.*1332G>A (n.*1332G>A)
c.*2021G>A (n.*2021G>A)
c.*6508G>A (n.*6508G>A)
n.359G>A
n.459G>A
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n.346+1839C>G
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n.1555G>C
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n.944G>C
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c.*68G>C (n.*68G>C)
n.868G>C
c.*2568G>C (n.*2568G>C)
c.*5040G>C (n.*5040G>C)
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c.*1332G>C (n.*1332G>C)
c.*2021G>C (n.*2021G>C)
c.*6508G>C (n.*6508G>C)
n.359G>C
n.459G>C
 ClinVar
14g.102048606G>TCA391048257DYNC1H1c.*4768G>T (n.*4768G>T)
c.13309G>T (p.Val4437Leu)
n.346+1839C>A
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n.3915G>T
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n.944G>T
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c.*5040G>T (n.*5040G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.*1332G>T (n.*1332G>T)
c.*2021G>T (n.*2021G>T)
c.*6508G>T (n.*6508G>T)
n.359G>T
n.459G>T
14g.102048607T>ACA391048259DYNC1H1c.*4769T>A (n.*4769T>A)
c.13310T>A (p.Val4437Glu)
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n.945T>A
n.2646T>A
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n.360T>A
n.460T>A
14g.102048607T>CCA391048261DYNC1H1c.*4769T>C (n.*4769T>C)
c.13310T>C (p.Val4437Ala)
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n.943T>C
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c.*1161T>C (n.*1161T>C)
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c.13163T>C (p.Val4388Ala)
n.945T>C
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c.*69T>C (n.*69T>C)
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n.360T>C
n.460T>C
14g.102048607T>GCA391048263DYNC1H1c.*4769T>G (n.*4769T>G)
c.13310T>G (p.Val4437Gly)
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c.*2569T>G (n.*2569T>G)
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n.460T>G
14g.102048608G>ACA487969531DYNC1H1c.*4770G>A (n.*4770G>A)
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n.870G>A
c.*2570G>A (n.*2570G>A)
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c.*601G>A (n.*601G>A)
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n.361G>A
n.461G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.102048608G>CCA487969530DYNC1H1c.*4770G>C (n.*4770G>C)
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c.*1162G>C (n.*1162G>C)
n.1557G>C
c.13164G>C (p.Val4388=)
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n.2647G>C
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c.*4393G>C (n.*4393G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.870G>C
c.*2570G>C (n.*2570G>C)
c.*5042G>C (n.*5042G>C)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
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c.*6510G>C (n.*6510G>C)
n.361G>C
n.461G>C
14g.102048608G=CA2159620122DYNC1H1c.*4770G= (n.*4770G=)
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n.361G=
n.461G=
14g.102048608G>TCA487969529DYNC1H1c.*4770G>T (n.*4770G>T)
c.13311G>T (p.Val4437=)
n.346+1837C>A
n.384G>T
n.704G>T
n.328+3919C>A
n.3265G>T
n.1104G>T
n.944G>T
n.3267G>T
n.1447G>T
n.3917G>T
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
n.1557G>T
c.13164G>T (p.Val4388=)
n.946G>T
n.2647G>T
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c.*4393G>T (n.*4393G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.870G>T
c.*2570G>T (n.*2570G>T)
c.*5042G>T (n.*5042G>T)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
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c.*6510G>T (n.*6510G>T)
n.361G>T
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n.3266T>A
n.1105T>A
n.945T>A
n.3268T>A
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n.1558T>A
c.13165T>A (p.Cys4389Ser)
n.947T>A
n.2648T>A
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c.*71T>A (n.*71T>A)
n.871T>A
c.*2571T>A (n.*2571T>A)
c.*5043T>A (n.*5043T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
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n.362T>A
n.462T>A
14g.102048609T>CCA391048267DYNC1H1c.*4771T>C (n.*4771T>C)
c.13312T>C (p.Cys4438Arg)
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n.1448T>C
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c.*1163T>C (n.*1163T>C)
n.1558T>C
c.13165T>C (p.Cys4389Arg)
n.947T>C
n.2648T>C
n.6866T>C
c.*4394T>C (n.*4394T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.871T>C
c.*2571T>C (n.*2571T>C)
c.*5043T>C (n.*5043T>C)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
c.*2024T>C (n.*2024T>C)
c.*6511T>C (n.*6511T>C)
n.362T>C
n.462T>C
14g.102048609T>GCA391048268DYNC1H1c.*4771T>G (n.*4771T>G)
c.13312T>G (p.Cys4438Gly)
n.346+1836A>C
n.385T>G
n.705T>G
n.328+3918A>C
n.3266T>G
n.1105T>G
n.945T>G
n.3268T>G
n.1448T>G
n.3918T>G
c.*1163T>G (n.*1163T>G)
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c.13165T>G (p.Cys4389Gly)
n.947T>G
n.2648T>G
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c.*4394T>G (n.*4394T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.871T>G
c.*2571T>G (n.*2571T>G)
c.*5043T>G (n.*5043T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
c.*2024T>G (n.*2024T>G)
c.*6511T>G (n.*6511T>G)
n.362T>G
n.462T>G
14g.102048610G>ACA391048270DYNC1H1c.*4772G>A (n.*4772G>A)
c.13313G>A (p.Cys4438Tyr)
n.346+1835C>T
n.386G>A
n.706G>A
n.328+3917C>T
n.3267G>A
n.1106G>A
n.946G>A
n.3269G>A
n.1449G>A
n.3919G>A
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
n.1559G>A
c.13166G>A (p.Cys4389Tyr)
n.948G>A
n.2649G>A
n.6867G>A
c.*4395G>A (n.*4395G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.872G>A
c.*2572G>A (n.*2572G>A)
c.*5044G>A (n.*5044G>A)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.*2025G>A (n.*2025G>A)
c.*6512G>A (n.*6512G>A)
n.363G>A
n.463G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102048610G>CCA391048271DYNC1H1c.*4772G>C (n.*4772G>C)
c.13313G>C (p.Cys4438Ser)
n.346+1835C>G
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c.*1164G>C (n.*1164G>C)
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n.948G>C
n.2649G>C
n.6867G>C
c.*4395G>C (n.*4395G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.872G>C
c.*2572G>C (n.*2572G>C)
c.*5044G>C (n.*5044G>C)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.*2025G>C (n.*2025G>C)
c.*6512G>C (n.*6512G>C)
n.363G>C
n.463G>C
14g.102048610G=CA2159620124DYNC1H1c.*4772G= (n.*4772G=)
c.13313G= (p.Cys4438=)
n.346+1835C=
n.386G=
n.706G=
n.328+3917C=
n.3267G=
n.1106G=
n.946G=
n.3269G=
n.1449G=
n.3919G=
c.*1164G= (n.*1164G=)
n.1559G=
c.13166G= (p.Cys4389=)
n.948G=
n.2649G=
n.6867G=
c.*4395G= (n.*4395G=)
c.*72G= (n.*72G=)
n.872G=
c.*2572G= (n.*2572G=)
c.*5044G= (n.*5044G=)
c.*603G= (n.*603G=)
c.*1336G= (n.*1336G=)
c.*2025G= (n.*2025G=)
c.*6512G= (n.*6512G=)
n.363G=
n.463G=
14g.102048610G>TCA391048269DYNC1H1c.*4772G>T (n.*4772G>T)
c.13313G>T (p.Cys4438Phe)
n.346+1835C>A
n.386G>T
n.706G>T
n.328+3917C>A
n.3267G>T
n.1106G>T
n.946G>T
n.3269G>T
n.1449G>T
n.3919G>T
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
n.1559G>T
c.13166G>T (p.Cys4389Phe)
n.948G>T
n.2649G>T
n.6867G>T
c.*4395G>T (n.*4395G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.872G>T
c.*2572G>T (n.*2572G>T)
c.*5044G>T (n.*5044G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.*2025G>T (n.*2025G>T)
c.*6512G>T (n.*6512G>T)
n.363G>T
n.463G>T
14g.102048611C>ACA391048273DYNC1H1c.*4773C>A (n.*4773C>A)
c.13314C>A (p.Cys4438Ter)
n.346+1834G>T
n.387C>A
n.707C>A
n.328+3916G>T
n.3268C>A
n.1107C>A
n.947C>A
n.3270C>A
n.1450C>A
n.3920C>A
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
n.1560C>A
c.13167C>A (p.Cys4389Ter)
n.949C>A
n.2650C>A
n.6868C>A
c.*4396C>A (n.*4396C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.873C>A
c.*2573C>A (n.*2573C>A)
c.*5045C>A (n.*5045C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.*2026C>A (n.*2026C>A)
c.*6513C>A (n.*6513C>A)
n.364C>A
n.464C>A
 dbSNP
14g.102048611C=CA2159620127DYNC1H1c.*4773C= (n.*4773C=)
c.13314C= (p.Cys4438=)
n.346+1834G=
n.387C=
n.707C=
n.328+3916G=
n.3268C=
n.1107C=
n.947C=
n.3270C=
n.1450C=
n.3920C=
c.*1165C= (n.*1165C=)
n.1560C=
c.13167C= (p.Cys4389=)
n.949C=
n.2650C=
n.6868C=
c.*4396C= (n.*4396C=)
c.*73C= (n.*73C=)
n.873C=
c.*2573C= (n.*2573C=)
c.*5045C= (n.*5045C=)
c.*604C= (n.*604C=)
c.*1337C= (n.*1337C=)
c.*2026C= (n.*2026C=)
c.*6513C= (n.*6513C=)
n.364C=
n.464C=
14g.102048611C>GCA391048274DYNC1H1c.*4773C>G (n.*4773C>G)
c.13314C>G (p.Cys4438Trp)
n.346+1834G>C
n.387C>G
n.707C>G
n.328+3916G>C
n.3268C>G
n.1107C>G
n.947C>G
n.3270C>G
n.1450C>G
n.3920C>G
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
n.1560C>G
c.13167C>G (p.Cys4389Trp)
n.949C>G
n.2650C>G
n.6868C>G
c.*4396C>G (n.*4396C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.873C>G
c.*2573C>G (n.*2573C>G)
c.*5045C>G (n.*5045C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
c.*2026C>G (n.*2026C>G)
c.*6513C>G (n.*6513C>G)
n.364C>G
n.464C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102048611C>TCA7354205DYNC1H1c.*4773C>T (n.*4773C>T)
c.13314C>T (p.Cys4438=)
n.346+1834G>A
n.387C>T
n.707C>T
n.328+3916G>A
n.3268C>T
n.1107C>T
n.947C>T
n.3270C>T
n.1450C>T
n.3920C>T
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
n.1560C>T
c.13167C>T (p.Cys4389=)
n.949C>T
n.2650C>T
n.6868C>T
c.*4396C>T (n.*4396C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.873C>T
c.*2573C>T (n.*2573C>T)
c.*5045C>T (n.*5045C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
c.*2026C>T (n.*2026C>T)
c.*6513C>T (n.*6513C>T)
n.364C>T
n.464C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102048612G>ACA7354206DYNC1H1c.*4774G>A (n.*4774G>A)
c.13315G>A (p.Glu4439Lys)
n.346+1833C>T
n.388G>A
n.708G>A
n.328+3915C>T
n.3269G>A
n.1108G>A
n.948G>A
n.3271G>A
n.1451G>A
n.3921G>A
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
n.1561G>A
c.13168G>A (p.Glu4390Lys)
n.950G>A
n.2651G>A
n.6869G>A
c.*4397G>A (n.*4397G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.874G>A
c.*2574G>A (n.*2574G>A)
c.*5046G>A (n.*5046G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
c.*2027G>A (n.*2027G>A)
c.*6514G>A (n.*6514G>A)
n.365G>A
n.465G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102048612G>CCA391048280DYNC1H1c.*4774G>C (n.*4774G>C)
c.13315G>C (p.Glu4439Gln)
n.346+1833C>G
n.388G>C
n.708G>C
n.328+3915C>G
n.3269G>C
n.1108G>C
n.948G>C
n.3271G>C
n.1451G>C
n.3921G>C
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
n.1561G>C
c.13168G>C (p.Glu4390Gln)
n.950G>C
n.2651G>C
n.6869G>C
c.*4397G>C (n.*4397G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.874G>C
c.*2574G>C (n.*2574G>C)
c.*5046G>C (n.*5046G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
c.*2027G>C (n.*2027G>C)
c.*6514G>C (n.*6514G>C)
n.365G>C
n.465G>C
14g.102048612G=CA2159620130DYNC1H1c.*4774G= (n.*4774G=)
c.13315G= (p.Glu4439=)
n.346+1833C=
n.388G=
n.708G=
n.328+3915C=
n.3269G=
n.1108G=
n.948G=
n.3271G=
n.1451G=
n.3921G=
c.*1166G= (n.*1166G=)
n.1561G=
c.13168G= (p.Glu4390=)
n.950G=
n.2651G=
n.6869G=
c.*4397G= (n.*4397G=)
c.*74G= (n.*74G=)
n.874G=
c.*2574G= (n.*2574G=)
c.*5046G= (n.*5046G=)
c.*605G= (n.*605G=)
c.*1338G= (n.*1338G=)
c.*2027G= (n.*2027G=)
c.*6514G= (n.*6514G=)
n.365G=
n.465G=
14g.102048612G>TCA391048283DYNC1H1c.*4774G>T (n.*4774G>T)
c.13315G>T (p.Glu4439Ter)
n.346+1833C>A
n.388G>T
n.708G>T
n.328+3915C>A
n.3269G>T
n.1108G>T
n.948G>T
n.3271G>T
n.1451G>T
n.3921G>T
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
n.1561G>T
c.13168G>T (p.Glu4390Ter)
n.950G>T
n.2651G>T
n.6869G>T
c.*4397G>T (n.*4397G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.874G>T
c.*2574G>T (n.*2574G>T)
c.*5046G>T (n.*5046G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
c.*2027G>T (n.*2027G>T)
c.*6514G>T (n.*6514G>T)
n.365G>T
n.465G>T
14g.102048613A>CCA391048285DYNC1H1c.*4775A>C (n.*4775A>C)
c.13316A>C (p.Glu4439Ala)
n.346+1832T>G
n.389A>C
n.709A>C
n.328+3914T>G
n.3270A>C
n.1109A>C
n.949A>C
n.3272A>C
n.1452A>C
n.3922A>C
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
n.1562A>C
c.13169A>C (p.Glu4390Ala)
n.951A>C
n.2652A>C
n.6870A>C
c.*4398A>C (n.*4398A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.875A>C
c.*2575A>C (n.*2575A>C)
c.*5047A>C (n.*5047A>C)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
c.*2028A>C (n.*2028A>C)
c.*6515A>C (n.*6515A>C)
n.366A>C
n.466A>C
14g.102048613A>GCA391048289DYNC1H1c.*4775A>G (n.*4775A>G)
c.13316A>G (p.Glu4439Gly)
n.346+1832T>C
n.389A>G
n.709A>G
n.328+3914T>C
n.3270A>G
n.1109A>G
n.949A>G
n.3272A>G
n.1452A>G
n.3922A>G
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
n.1562A>G
c.13169A>G (p.Glu4390Gly)
n.951A>G
n.2652A>G
n.6870A>G
c.*4398A>G (n.*4398A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.875A>G
c.*2575A>G (n.*2575A>G)
c.*5047A>G (n.*5047A>G)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
c.*2028A>G (n.*2028A>G)
c.*6515A>G (n.*6515A>G)
n.366A>G
n.466A>G
 COSMIC
14g.102048613A>TCA391048288DYNC1H1c.*4775A>T (n.*4775A>T)
c.13316A>T (p.Glu4439Val)
n.346+1832T>A
n.389A>T
n.709A>T
n.328+3914T>A
n.3270A>T
n.1109A>T
n.949A>T
n.3272A>T
n.1452A>T
n.3922A>T
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
n.1562A>T
c.13169A>T (p.Glu4390Val)
n.951A>T
n.2652A>T
n.6870A>T
c.*4398A>T (n.*4398A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.875A>T
c.*2575A>T (n.*2575A>T)
c.*5047A>T (n.*5047A>T)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
c.*2028A>T (n.*2028A>T)
c.*6515A>T (n.*6515A>T)
n.366A>T
n.466A>T
14g.102048614A>CCA391048290DYNC1H1c.*4776A>C (n.*4776A>C)
c.13317A>C (p.Glu4439Asp)
n.346+1831T>G
n.390A>C
n.710A>C
n.328+3913T>G
n.3271A>C
n.1110A>C
n.950A>C
n.3273A>C
n.1453A>C
n.3923A>C
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
n.1563A>C
c.13170A>C (p.Glu4390Asp)
n.952A>C
n.2653A>C
n.6871A>C
c.*4399A>C (n.*4399A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.876A>C
c.*2576A>C (n.*2576A>C)
c.*5048A>C (n.*5048A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.*2029A>C (n.*2029A>C)
c.*6516A>C (n.*6516A>C)
n.367A>C
n.467A>C
14g.102048614A>GCA487969536DYNC1H1c.*4776A>G (n.*4776A>G)
c.13317A>G (p.Glu4439=)
n.346+1831T>C
n.390A>G
n.710A>G
n.328+3913T>C
n.3271A>G
n.1110A>G
n.950A>G
n.3273A>G
n.1453A>G
n.3923A>G
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
n.1563A>G
c.13170A>G (p.Glu4390=)
n.952A>G
n.2653A>G
n.6871A>G
c.*4399A>G (n.*4399A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.876A>G
c.*2576A>G (n.*2576A>G)
c.*5048A>G (n.*5048A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.*2029A>G (n.*2029A>G)
c.*6516A>G (n.*6516A>G)
n.367A>G
n.467A>G
14g.102048614A>TCA391048293DYNC1H1c.*4776A>T (n.*4776A>T)
c.13317A>T (p.Glu4439Asp)
n.346+1831T>A
n.390A>T
n.710A>T
n.328+3913T>A
n.3271A>T
n.1110A>T
n.950A>T
n.3273A>T
n.1453A>T
n.3923A>T
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
n.1563A>T
c.13170A>T (p.Glu4390Asp)
n.952A>T
n.2653A>T
n.6871A>T
c.*4399A>T (n.*4399A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.876A>T
c.*2576A>T (n.*2576A>T)
c.*5048A>T (n.*5048A>T)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.*2029A>T (n.*2029A>T)
c.*6516A>T (n.*6516A>T)
n.367A>T
n.467A>T
14g.102048615G>ACA391048296DYNC1H1c.*4777G>A (n.*4777G>A)
c.13318G>A (p.Gly4440Arg)
n.346+1830C>T
n.391G>A
n.711G>A
n.328+3912C>T
n.3272G>A
n.1111G>A
n.951G>A
n.3274G>A
n.1454G>A
n.3924G>A
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
n.1564G>A
c.13171G>A (p.Gly4391Arg)
n.953G>A
n.2654G>A
n.6872G>A
c.*4400G>A (n.*4400G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.877G>A
c.*2577G>A (n.*2577G>A)
c.*5049G>A (n.*5049G>A)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
c.*2030G>A (n.*2030G>A)
c.*6517G>A (n.*6517G>A)
n.368G>A
n.468G>A
14g.102048615G>CCA391048298DYNC1H1c.*4777G>C (n.*4777G>C)
c.13318G>C (p.Gly4440Arg)
n.346+1830C>G
n.391G>C
n.711G>C
n.328+3912C>G
n.3272G>C
n.1111G>C
n.951G>C
n.3274G>C
n.1454G>C
n.3924G>C
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
n.1564G>C
c.13171G>C (p.Gly4391Arg)
n.953G>C
n.2654G>C
n.6872G>C
c.*4400G>C (n.*4400G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.877G>C
c.*2577G>C (n.*2577G>C)
c.*5049G>C (n.*5049G>C)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
c.*2030G>C (n.*2030G>C)
c.*6517G>C (n.*6517G>C)
n.368G>C
n.468G>C
14g.102048615G>TCA391048301DYNC1H1c.*4777G>T (n.*4777G>T)
c.13318G>T (p.Gly4440Ter)
n.346+1830C>A
n.391G>T
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c.*1169G>T (n.*1169G>T)
n.1564G>T
c.13171G>T (p.Gly4391Ter)
n.953G>T
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n.6872G>T
c.*4400G>T (n.*4400G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.877G>T
c.*2577G>T (n.*2577G>T)
c.*5049G>T (n.*5049G>T)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
c.*2030G>T (n.*2030G>T)
c.*6517G>T (n.*6517G>T)
n.368G>T
n.468G>T
14g.102048616G>ACA391048309DYNC1H1c.*4778G>A (n.*4778G>A)
c.13319G>A (p.Gly4440Glu)
n.346+1829C>T
n.392G>A
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n.3273G>A
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n.3275G>A
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n.3925G>A
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
n.1565G>A
c.13172G>A (p.Gly4391Glu)
n.954G>A
n.2655G>A
n.6873G>A
c.*4401G>A (n.*4401G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.878G>A
c.*2578G>A (n.*2578G>A)
c.*5050G>A (n.*5050G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.*2031G>A (n.*2031G>A)
c.*6518G>A (n.*6518G>A)
n.369G>A
n.469G>A
14g.102048616G>CCA391048311DYNC1H1c.*4778G>C (n.*4778G>C)
c.13319G>C (p.Gly4440Ala)
n.346+1829C>G
n.392G>C
n.712G>C
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n.3273G>C
n.1112G>C
n.952G>C
n.3275G>C
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n.3925G>C
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
n.1565G>C
c.13172G>C (p.Gly4391Ala)
n.954G>C
n.2655G>C
n.6873G>C
c.*4401G>C (n.*4401G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.878G>C
c.*2578G>C (n.*2578G>C)
c.*5050G>C (n.*5050G>C)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
c.*2031G>C (n.*2031G>C)
c.*6518G>C (n.*6518G>C)
n.369G>C
n.469G>C
 gnomAD v4
14g.102048616G>TCA391048305DYNC1H1c.*4778G>T (n.*4778G>T)
c.13319G>T (p.Gly4440Val)
n.346+1829C>A
n.392G>T
n.712G>T
n.328+3911C>A
n.3273G>T
n.1112G>T
n.952G>T
n.3275G>T
n.1455G>T
n.3925G>T
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
n.1565G>T
c.13172G>T (p.Gly4391Val)
n.954G>T
n.2655G>T
n.6873G>T
c.*4401G>T (n.*4401G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.878G>T
c.*2578G>T (n.*2578G>T)
c.*5050G>T (n.*5050G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
c.*2031G>T (n.*2031G>T)
c.*6518G>T (n.*6518G>T)
n.369G>T
n.469G>T
14g.102048617A=CA2159620133DYNC1H1c.*4779A= (n.*4779A=)
c.13320A= (p.Gly4440=)
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n.393A=
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n.1456A=
n.3926A=
c.*1171A= (n.*1171A=)
n.1566A=
c.13173A= (p.Gly4391=)
n.955A=
n.2656A=
n.6874A=
c.*4402A= (n.*4402A=)
c.*79A= (n.*79A=)
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c.*2579A= (n.*2579A=)
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c.*2032A= (n.*2032A=)
c.*6519A= (n.*6519A=)
n.370A=
n.470A=
14g.102048617A>CCA487969538DYNC1H1c.*4779A>C (n.*4779A>C)
c.13320A>C (p.Gly4440=)
n.346+1828T>G
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n.713A>C
n.328+3910T>G
n.3274A>C
n.1113A>C
n.953A>C
n.3276A>C
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n.3926A>C
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
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n.955A>C
n.2656A>C
n.6874A>C
c.*4402A>C (n.*4402A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.879A>C
c.*2579A>C (n.*2579A>C)
c.*5051A>C (n.*5051A>C)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
c.*2032A>C (n.*2032A>C)
c.*6519A>C (n.*6519A>C)
n.370A>C
n.470A>C
14g.102048617A>GCA487969539DYNC1H1c.*4779A>G (n.*4779A>G)
c.13320A>G (p.Gly4440=)
n.346+1828T>C
n.393A>G
n.713A>G
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n.3274A>G
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n.953A>G
n.3276A>G
n.1456A>G
n.3926A>G
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
n.1566A>G
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n.955A>G
n.2656A>G
n.6874A>G
c.*4402A>G (n.*4402A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.879A>G
c.*2579A>G (n.*2579A>G)
c.*5051A>G (n.*5051A>G)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.*1343A>G (n.*1343A>G)
c.*2032A>G (n.*2032A>G)
c.*6519A>G (n.*6519A>G)
n.370A>G
n.470A>G
 dbSNP
14g.102048617A>TCA487969540DYNC1H1c.*4779A>T (n.*4779A>T)
c.13320A>T (p.Gly4440=)
n.346+1828T>A
n.393A>T
n.713A>T
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n.953A>T
n.3276A>T
n.1456A>T
n.3926A>T
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n.1566A>T
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n.955A>T
n.2656A>T
n.6874A>T
c.*4402A>T (n.*4402A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.879A>T
c.*2579A>T (n.*2579A>T)
c.*5051A>T (n.*5051A>T)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.*1343A>T (n.*1343A>T)
c.*2032A>T (n.*2032A>T)
c.*6519A>T (n.*6519A>T)
n.370A>T
n.470A>T
14g.102048617_102048620delinsAAAGCA2159620132DYNC1H1c.*4779_*4782delinsAAAG (n.*4779_*4782delinsAAAG)
c.13320_13323delinsAAAG (p.Gly4440=)
n.346+1825_346+1828delinsCTTT
n.393_396delinsAAAG
n.713_716delinsAAAG
n.328+3907_328+3910delinsCTTT
n.3274_3277delinsAAAG
n.1113_1116delinsAAAG
n.953_956delinsAAAG
n.3276_3279delinsAAAG
n.1456_1459delinsAAAG
n.3926_3929delinsAAAG
c.*1171_*1174delinsAAAG (n.*1171_*1174delinsAAAG)
n.1566_1569delinsAAAG
c.13173_13176delinsAAAG (p.Gly4391=)
n.955_958delinsAAAG
n.2656_2659delinsAAAG
n.6874_6877delinsAAAG
c.*4402_*4405delinsAAAG (n.*4402_*4405delinsAAAG)
c.*79_*82delinsAAAG (n.*79_*82delinsAAAG)
n.879_882delinsAAAG
c.*2579_*2582delinsAAAG (n.*2579_*2582delinsAAAG)
c.*5051_*5054delinsAAAG (n.*5051_*5054delinsAAAG)
c.*610_*613delinsAAAG (n.*610_*613delinsAAAG)
c.*1343_*1346delinsAAAG (n.*1343_*1346delinsAAAG)
c.*2032_*2035delinsAAAG (n.*2032_*2035delinsAAAG)
c.*6519_*6522delinsAAAG (n.*6519_*6522delinsAAAG)
n.370_373delinsAAAG
n.470_473delinsAAAG
14g.102048618A>CCA391048314DYNC1H1c.*4780A>C (n.*4780A>C)
c.13321A>C (p.Lys4441Gln)
n.346+1827T>G
n.394A>C
n.714A>C
n.328+3909T>G
n.3275A>C
n.1114A>C
n.954A>C
n.3277A>C
n.1457A>C
n.3927A>C
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
n.1567A>C
c.13174A>C (p.Lys4392Gln)
n.956A>C
n.2657A>C
n.6875A>C
c.*4403A>C (n.*4403A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.880A>C
c.*2580A>C (n.*2580A>C)
c.*5052A>C (n.*5052A>C)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.*2033A>C (n.*2033A>C)
c.*6520A>C (n.*6520A>C)
n.371A>C
n.471A>C
14g.102048618A>GCA391048313DYNC1H1c.*4780A>G (n.*4780A>G)
c.13321A>G (p.Lys4441Glu)
n.346+1827T>C
n.394A>G
n.714A>G
n.328+3909T>C
n.3275A>G
n.1114A>G
n.954A>G
n.3277A>G
n.1457A>G
n.3927A>G
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
n.1567A>G
c.13174A>G (p.Lys4392Glu)
n.956A>G
n.2657A>G
n.6875A>G
c.*4403A>G (n.*4403A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.880A>G
c.*2580A>G (n.*2580A>G)
c.*5052A>G (n.*5052A>G)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.*2033A>G (n.*2033A>G)
c.*6520A>G (n.*6520A>G)
n.371A>G
n.471A>G
14g.102048618A>TCA391048315DYNC1H1c.*4780A>T (n.*4780A>T)
c.13321A>T (p.Lys4441Ter)
n.346+1827T>A
n.394A>T
n.714A>T
n.328+3909T>A
n.3275A>T
n.1114A>T
n.954A>T
n.3277A>T
n.1457A>T
n.3927A>T
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
n.1567A>T
c.13174A>T (p.Lys4392Ter)
n.956A>T
n.2657A>T
n.6875A>T
c.*4403A>T (n.*4403A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.880A>T
c.*2580A>T (n.*2580A>T)
c.*5052A>T (n.*5052A>T)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.*2033A>T (n.*2033A>T)
c.*6520A>T (n.*6520A>T)
n.371A>T
n.471A>T
14g.102048624_102048626delCA266988060DYNC1H1c.*4786_*4788del (n.*4786_*4788del)
c.13327_13329del (p.Lys4443del)
n.346+1825_346+1827del
n.400_402del
n.720_722del
n.328+3907_328+3909del
n.3281_3283del
n.1120_1122del
n.960_962del
n.3283_3285del
n.1463_1465del
n.3933_3935del
c.*1178_*1180del (n.*1178_*1180del)
n.1573_1575del
c.13180_13182del (p.Lys4394del)
n.962_964del
n.2663_2665del
n.6881_6883del
c.*4409_*4411del (n.*4409_*4411del)
c.*86_*88del (n.*86_*88del)
n.886_888del
c.*2586_*2588del (n.*2586_*2588del)
c.*5058_*5060del (n.*5058_*5060del)
c.*617_*619del (n.*617_*619del)
c.*1350_*1352del (n.*1350_*1352del)
c.*2039_*2041del (n.*2039_*2041del)
c.*6526_*6528del (n.*6526_*6528del)
n.377_379del
n.477_479del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.102048619A>CCA391048316DYNC1H1c.*4781A>C (n.*4781A>C)
c.13322A>C (p.Lys4441Thr)
n.346+1826T>G
n.395A>C
n.715A>C
n.328+3908T>G
n.3276A>C
n.1115A>C
n.955A>C
n.3278A>C
n.1458A>C
n.3928A>C
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
n.1568A>C
c.13175A>C (p.Lys4392Thr)
n.957A>C
n.2658A>C
n.6876A>C
c.*4404A>C (n.*4404A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.881A>C
c.*2581A>C (n.*2581A>C)
c.*5053A>C (n.*5053A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.*2034A>C (n.*2034A>C)
c.*6521A>C (n.*6521A>C)
n.372A>C
n.472A>C
14g.102048619A>GCA391048317DYNC1H1c.*4781A>G (n.*4781A>G)
c.13322A>G (p.Lys4441Arg)
n.346+1826T>C
n.395A>G
n.715A>G
n.328+3908T>C
n.3276A>G
n.1115A>G
n.955A>G
n.3278A>G
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n.3928A>G
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
n.1568A>G
c.13175A>G (p.Lys4392Arg)
n.957A>G
n.2658A>G
n.6876A>G
c.*4404A>G (n.*4404A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.881A>G
c.*2581A>G (n.*2581A>G)
c.*5053A>G (n.*5053A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
c.*2034A>G (n.*2034A>G)
c.*6521A>G (n.*6521A>G)
n.372A>G
n.472A>G
 gnomAD v4
14g.102048619A>TCA391048319DYNC1H1c.*4781A>T (n.*4781A>T)
c.13322A>T (p.Lys4441Met)
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Number of alleles fetched