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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.102033982C>A | CA7353416 | DYNC1H1 | c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.10420C>A (p.Arg3474=) n.374C>A n.1043C>A n.249C>A n.1083C>A n.1127C>A n.3974C>A c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.*3619C>A (n.*3619C>A) n.344C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102033982C= | CA2159618385 | DYNC1H1 | c.*1879C= (n.*1879C=) c.10420C= (p.Arg3474=) n.374C= n.1043C= n.249C= n.1083C= n.1127C= n.3974C= c.*1502C= (n.*1502C=) c.*2151C= (n.*2151C=) c.*3619C= (n.*3619C=) n.344C= | |
| 14 | g.102033982C>G | CA391025373 | DYNC1H1 | c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.10420C>G (p.Arg3474Gly) n.374C>G n.1043C>G n.249C>G n.1083C>G n.1127C>G n.3974C>G c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.*2151C>G (n.*2151C>G) c.*3619C>G (n.*3619C>G) n.344C>G | |
| 14 | g.102033982C>T | CA10584472 | DYNC1H1 | c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.10420C>T (p.Arg3474Trp) n.374C>T n.1043C>T n.249C>T n.1083C>T n.1127C>T n.3974C>T c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.*2151C>T (n.*2151C>T) c.*3619C>T (n.*3619C>T) n.344C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.102033983G>A | CA391025377 | DYNC1H1 | c.*1880G>A (n.*1880G>A) c.10421G>A (p.Arg3474Gln) n.375G>A n.1044G>A n.250G>A n.1084G>A n.1128G>A n.3975G>A c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.*2152G>A (n.*2152G>A) c.*3620G>A (n.*3620G>A) n.345G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102033983G>C | CA391025380 | DYNC1H1 | c.*1880G>C (n.*1880G>C) c.10421G>C (p.Arg3474Pro) n.375G>C n.1044G>C n.250G>C n.1084G>C n.1128G>C n.3975G>C c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.*2152G>C (n.*2152G>C) c.*3620G>C (n.*3620G>C) n.345G>C | |
| 14 | g.102033983G>T | CA391025386 | DYNC1H1 | c.*1880G>T (n.*1880G>T) c.10421G>T (p.Arg3474Leu) n.375G>T n.1044G>T n.250G>T n.1084G>T n.1128G>T n.3975G>T c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.*2152G>T (n.*2152G>T) c.*3620G>T (n.*3620G>T) n.345G>T | |
| 14 | g.102033984_102033986dup | CA2573053856 | DYNC1H1 | c.*1881_*1883dup (n.*1881_*1883dup) c.10422_10424dup (p.Arg3474_Ser3475insArg) n.376_378dup n.1045_1047dup n.251_253dup n.1085_1087dup n.1129_1131dup n.3976_3978dup c.*1504_*1506dup (n.*1504_*1506dup) c.*2153_*2155dup (n.*2153_*2155dup) c.*3621_*3623dup (n.*3621_*3623dup) n.346_348dup | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.102033984G>A | CA487967198 | DYNC1H1 | c.*1881G>A (n.*1881G>A) c.10422G>A (p.Arg3474=) n.376G>A n.1045G>A n.251G>A n.1085G>A n.1129G>A n.3976G>A c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.*2153G>A (n.*2153G>A) c.*3621G>A (n.*3621G>A) n.346G>A | |
| 14 | g.102033984G>C | CA487967199 | DYNC1H1 | c.*1881G>C (n.*1881G>C) c.10422G>C (p.Arg3474=) n.376G>C n.1045G>C n.251G>C n.1085G>C n.1129G>C n.3976G>C c.*1504G>C (n.*1504G>C) c.*2153G>C (n.*2153G>C) c.*3621G>C (n.*3621G>C) n.346G>C | |
| 14 | g.102033984G>T | CA487967200 | DYNC1H1 | c.*1881G>T (n.*1881G>T) c.10422G>T (p.Arg3474=) n.376G>T n.1045G>T n.251G>T n.1085G>T n.1129G>T n.3976G>T c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.*2153G>T (n.*2153G>T) c.*3621G>T (n.*3621G>T) n.346G>T | |
| 14 | g.102033985A>C | CA391025389 | DYNC1H1 | c.*1882A>C (n.*1882A>C) c.10423A>C (p.Ser3475Arg) n.377A>C n.1046A>C n.252A>C n.1086A>C n.1130A>C n.3977A>C c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.*2154A>C (n.*2154A>C) c.*3622A>C (n.*3622A>C) n.347A>C | |
| 14 | g.102033985A>G | CA391025392 | DYNC1H1 | c.*1882A>G (n.*1882A>G) c.10423A>G (p.Ser3475Gly) n.377A>G n.1046A>G n.252A>G n.1086A>G n.1130A>G n.3977A>G c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.*2154A>G (n.*2154A>G) c.*3622A>G (n.*3622A>G) n.347A>G | |
| 14 | g.102033985A>T | CA391025395 | DYNC1H1 | c.*1882A>T (n.*1882A>T) c.10423A>T (p.Ser3475Cys) n.377A>T n.1046A>T n.252A>T n.1086A>T n.1130A>T n.3977A>T c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.*2154A>T (n.*2154A>T) c.*3622A>T (n.*3622A>T) n.347A>T | |
| 14 | g.102033986G>A | CA391025397 | DYNC1H1 | c.*1883G>A (n.*1883G>A) c.10424G>A (p.Ser3475Asn) n.378G>A n.1047G>A n.253G>A n.1087G>A n.1131G>A n.3978G>A c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.*2155G>A (n.*2155G>A) c.*3623G>A (n.*3623G>A) n.348G>A | |
| 14 | g.102033986G>C | CA391025400 | DYNC1H1 | c.*1883G>C (n.*1883G>C) c.10424G>C (p.Ser3475Thr) n.378G>C n.1047G>C n.253G>C n.1087G>C n.1131G>C n.3978G>C c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.*2155G>C (n.*2155G>C) c.*3623G>C (n.*3623G>C) n.348G>C | |
| 14 | g.102033986G>T | CA391025415 | DYNC1H1 | c.*1883G>T (n.*1883G>T) c.10424G>T (p.Ser3475Ile) n.378G>T n.1047G>T n.253G>T n.1087G>T n.1131G>T n.3978G>T c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.*2155G>T (n.*2155G>T) c.*3623G>T (n.*3623G>T) n.348G>T | |
| 14 | g.102033987C>A | CA391025417 | DYNC1H1 | c.*1884C>A (n.*1884C>A) c.10425C>A (p.Ser3475Arg) n.379C>A n.1048C>A n.254C>A n.1088C>A n.1132C>A n.3979C>A c.*1507C>A (n.*1507C>A) c.*2156C>A (n.*2156C>A) c.*3624C>A (n.*3624C>A) n.349C>A | |
| 14 | g.102033987C>G | CA391025419 | DYNC1H1 | c.*1884C>G (n.*1884C>G) c.10425C>G (p.Ser3475Arg) n.379C>G n.1048C>G n.254C>G n.1088C>G n.1132C>G n.3979C>G c.*1507C>G (n.*1507C>G) c.*2156C>G (n.*2156C>G) c.*3624C>G (n.*3624C>G) n.349C>G | |
| 14 | g.102033987C>T | CA487967201 | DYNC1H1 | c.*1884C>T (n.*1884C>T) c.10425C>T (p.Ser3475=) n.379C>T n.1048C>T n.254C>T n.1088C>T n.1132C>T n.3979C>T c.*1507C>T (n.*1507C>T) c.*2156C>T (n.*2156C>T) c.*3624C>T (n.*3624C>T) n.349C>T | |
| 14 | g.102033988A>C | CA391025434 | DYNC1H1 | c.*1885A>C (n.*1885A>C) c.10426A>C (p.Thr3476Pro) n.380A>C n.1049A>C n.255A>C n.1089A>C n.1133A>C n.3980A>C c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.*2157A>C (n.*2157A>C) c.*3625A>C (n.*3625A>C) n.350A>C | |
| 14 | g.102033988A>G | CA391025436 | DYNC1H1 | c.*1885A>G (n.*1885A>G) c.10426A>G (p.Thr3476Ala) n.380A>G n.1049A>G n.255A>G n.1089A>G n.1133A>G n.3980A>G c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.*2157A>G (n.*2157A>G) c.*3625A>G (n.*3625A>G) n.350A>G | |
| 14 | g.102033988A>T | CA391025431 | DYNC1H1 | c.*1885A>T (n.*1885A>T) c.10426A>T (p.Thr3476Ser) n.380A>T n.1049A>T n.255A>T n.1089A>T n.1133A>T n.3980A>T c.*1508A>T (n.*1508A>T) c.*2157A>T (n.*2157A>T) c.*3625A>T (n.*3625A>T) n.350A>T | |
| 14 | g.102033989C>A | CA391025450 | DYNC1H1 | c.*1886C>A (n.*1886C>A) c.10427C>A (p.Thr3476Asn) n.381C>A n.1050C>A n.256C>A n.1090C>A n.1134C>A n.3981C>A c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.*3626C>A (n.*3626C>A) n.351C>A | |
| 14 | g.102033989C= | CA2159618393 | DYNC1H1 | c.*1886C= (n.*1886C=) c.10427C= (p.Thr3476=) n.381C= n.1050C= n.256C= n.1090C= n.1134C= n.3981C= c.*1509C= (n.*1509C=) c.*2158C= (n.*2158C=) c.*3626C= (n.*3626C=) n.351C= | |
| 14 | g.102033989C>G | CA391025441 | DYNC1H1 | c.*1886C>G (n.*1886C>G) c.10427C>G (p.Thr3476Ser) n.381C>G n.1050C>G n.256C>G n.1090C>G n.1134C>G n.3981C>G c.*1509C>G (n.*1509C>G) c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.*3626C>G (n.*3626C>G) n.351C>G | |
| 14 | g.102033989C>T | CA391025451 | DYNC1H1 | c.*1886C>T (n.*1886C>T) c.10427C>T (p.Thr3476Ile) n.381C>T n.1050C>T n.256C>T n.1090C>T n.1134C>T n.3981C>T c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.*3626C>T (n.*3626C>T) n.351C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102033990T>A | CA487967202 | DYNC1H1 | c.*1887T>A (n.*1887T>A) c.10428T>A (p.Thr3476=) n.382T>A n.1051T>A n.257T>A n.1091T>A n.1135T>A n.3982T>A c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.*2159T>A (n.*2159T>A) c.*3627T>A (n.*3627T>A) n.352T>A | |
| 14 | g.102033990T>C | CA487967203 | DYNC1H1 | c.*1887T>C (n.*1887T>C) c.10428T>C (p.Thr3476=) n.382T>C n.1051T>C n.257T>C n.1091T>C n.1135T>C n.3982T>C c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.*2159T>C (n.*2159T>C) c.*3627T>C (n.*3627T>C) n.352T>C | |
| 14 | g.102033990T>G | CA487967204 | DYNC1H1 | c.*1887T>G (n.*1887T>G) c.10428T>G (p.Thr3476=) n.382T>G n.1051T>G n.257T>G n.1091T>G n.1135T>G n.3982T>G c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.*2159T>G (n.*2159T>G) c.*3627T>G (n.*3627T>G) n.352T>G | |
| 14 | g.102033991G>A | CA391025455 | DYNC1H1 | c.*1888G>A (n.*1888G>A) c.10429G>A (p.Ala3477Thr) n.383G>A n.1052G>A n.258G>A n.1092G>A n.1136G>A n.3983G>A c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.*2160G>A (n.*2160G>A) c.*3628G>A (n.*3628G>A) n.353G>A | COSMIC |
| 14 | g.102033991G>C | CA391025458 | DYNC1H1 | c.*1888G>C (n.*1888G>C) c.10429G>C (p.Ala3477Pro) n.383G>C n.1052G>C n.258G>C n.1092G>C n.1136G>C n.3983G>C c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.*2160G>C (n.*2160G>C) c.*3628G>C (n.*3628G>C) n.353G>C | |
| 14 | g.102033991G>T | CA391025460 | DYNC1H1 | c.*1888G>T (n.*1888G>T) c.10429G>T (p.Ala3477Ser) n.383G>T n.1052G>T n.258G>T n.1092G>T n.1136G>T n.3983G>T c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.*2160G>T (n.*2160G>T) c.*3628G>T (n.*3628G>T) n.353G>T | |
| 14 | g.102033992C>A | CA391025462 | DYNC1H1 | c.*1889C>A (n.*1889C>A) c.10430C>A (p.Ala3477Asp) n.384C>A n.1053C>A n.259C>A n.1093C>A n.1137C>A n.3984C>A c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.*2161C>A (n.*2161C>A) c.*3629C>A (n.*3629C>A) n.354C>A | |
| 14 | g.102033992C>G | CA391025465 | DYNC1H1 | c.*1889C>G (n.*1889C>G) c.10430C>G (p.Ala3477Gly) n.384C>G n.1053C>G n.259C>G n.1093C>G n.1137C>G n.3984C>G c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.*2161C>G (n.*2161C>G) c.*3629C>G (n.*3629C>G) n.354C>G | |
| 14 | g.102033992C>T | CA391025466 | DYNC1H1 | c.*1889C>T (n.*1889C>T) c.10430C>T (p.Ala3477Val) n.384C>T n.1053C>T n.259C>T n.1093C>T n.1137C>T n.3984C>T c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*2161C>T (n.*2161C>T) c.*3629C>T (n.*3629C>T) n.354C>T | |
| 14 | g.102033993T>A | CA487967205 | DYNC1H1 | c.*1890T>A (n.*1890T>A) c.10431T>A (p.Ala3477=) n.385T>A n.1054T>A n.260T>A n.1094T>A n.1138T>A n.3985T>A c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.*2162T>A (n.*2162T>A) c.*3630T>A (n.*3630T>A) n.355T>A | |
| 14 | g.102033993T>C | CA266969918 | DYNC1H1 | c.*1890T>C (n.*1890T>C) c.10431T>C (p.Ala3477=) n.385T>C n.1054T>C n.260T>C n.1094T>C n.1138T>C n.3985T>C c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.*2162T>C (n.*2162T>C) c.*3630T>C (n.*3630T>C) n.355T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102033993T>G | CA487967206 | DYNC1H1 | c.*1890T>G (n.*1890T>G) c.10431T>G (p.Ala3477=) n.385T>G n.1054T>G n.260T>G n.1094T>G n.1138T>G n.3985T>G c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.*2162T>G (n.*2162T>G) c.*3630T>G (n.*3630T>G) n.355T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102033993T= | CA2159618397 | DYNC1H1 | c.*1890T= (n.*1890T=) c.10431T= (p.Ala3477=) n.385T= n.1054T= n.260T= n.1094T= n.1138T= n.3985T= c.*1513T= (n.*1513T=) c.*2162T= (n.*2162T=) c.*3630T= (n.*3630T=) n.355T= | |
| 14 | g.102033994C>A | CA391025469 | DYNC1H1 | c.*1891C>A (n.*1891C>A) c.10432C>A (p.Leu3478Ile) n.386C>A n.1055C>A n.261C>A n.1095C>A n.1139C>A n.3986C>A c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.*2163C>A (n.*2163C>A) c.*3631C>A (n.*3631C>A) n.356C>A | |
| 14 | g.102033994C>G | CA391025473 | DYNC1H1 | c.*1891C>G (n.*1891C>G) c.10432C>G (p.Leu3478Val) n.386C>G n.1055C>G n.261C>G n.1095C>G n.1139C>G n.3986C>G c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.*2163C>G (n.*2163C>G) c.*3631C>G (n.*3631C>G) n.356C>G | |
| 14 | g.102033994C>T | CA391025476 | DYNC1H1 | c.*1891C>T (n.*1891C>T) c.10432C>T (p.Leu3478Phe) n.386C>T n.1055C>T n.261C>T n.1095C>T n.1139C>T n.3986C>T c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*2163C>T (n.*2163C>T) c.*3631C>T (n.*3631C>T) n.356C>T | |
| 14 | g.102033995T>A | CA391025481 | DYNC1H1 | c.*1892T>A (n.*1892T>A) c.10433T>A (p.Leu3478His) n.387T>A n.1056T>A n.262T>A n.1096T>A n.1140T>A n.3987T>A c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.*2164T>A (n.*2164T>A) c.*3632T>A (n.*3632T>A) n.357T>A | |
| 14 | g.102033995T>C | CA391025492 | DYNC1H1 | c.*1892T>C (n.*1892T>C) c.10433T>C (p.Leu3478Pro) n.387T>C n.1056T>C n.262T>C n.1096T>C n.1140T>C n.3987T>C c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.*2164T>C (n.*2164T>C) c.*3632T>C (n.*3632T>C) n.357T>C | |
| 14 | g.102033995T>G | CA391025498 | DYNC1H1 | c.*1892T>G (n.*1892T>G) c.10433T>G (p.Leu3478Arg) n.387T>G n.1056T>G n.262T>G n.1096T>G n.1140T>G n.3987T>G c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.*2164T>G (n.*2164T>G) c.*3632T>G (n.*3632T>G) n.357T>G | |
| 14 | g.102033996T>A | CA487967207 | DYNC1H1 | c.*1893T>A (n.*1893T>A) c.10434T>A (p.Leu3478=) n.388T>A n.1057T>A n.263T>A n.1097T>A n.1141T>A n.3988T>A c.*1516T>A (n.*1516T>A) c.*2165T>A (n.*2165T>A) c.*3633T>A (n.*3633T>A) n.358T>A | |
| 14 | g.102033996T>C | CA487967208 | DYNC1H1 | c.*1893T>C (n.*1893T>C) c.10434T>C (p.Leu3478=) n.388T>C n.1057T>C n.263T>C n.1097T>C n.1141T>C n.3988T>C c.*1516T>C (n.*1516T>C) c.*2165T>C (n.*2165T>C) c.*3633T>C (n.*3633T>C) n.358T>C | |
| 14 | g.102033996T>G | CA487967209 | DYNC1H1 | c.*1893T>G (n.*1893T>G) c.10434T>G (p.Leu3478=) n.388T>G n.1057T>G n.263T>G n.1097T>G n.1141T>G n.3988T>G c.*1516T>G (n.*1516T>G) c.*2165T>G (n.*2165T>G) c.*3633T>G (n.*3633T>G) n.358T>G | |
| 14 | g.102033997C>A | CA391025506 | DYNC1H1 | c.*1894C>A (n.*1894C>A) c.10435C>A (p.Leu3479Met) n.389C>A n.1058C>A n.264C>A n.1098C>A n.1142C>A n.3989C>A c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.*2166C>A (n.*2166C>A) c.*3634C>A (n.*3634C>A) n.359C>A | |
| 14 | g.102033997C= | CA2159618401 | DYNC1H1 | c.*1894C= (n.*1894C=) c.10435C= (p.Leu3479=) n.389C= n.1058C= n.264C= n.1098C= n.1142C= n.3989C= c.*1517C= (n.*1517C=) c.*2166C= (n.*2166C=) c.*3634C= (n.*3634C=) n.359C= | |
| 14 | g.102033997C>G | CA391025503 | DYNC1H1 | c.*1894C>G (n.*1894C>G) c.10435C>G (p.Leu3479Val) n.389C>G n.1058C>G n.264C>G n.1098C>G n.1142C>G n.3989C>G c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.*2166C>G (n.*2166C>G) c.*3634C>G (n.*3634C>G) n.359C>G | |
| 14 | g.102033997C>T | CA487967210 | DYNC1H1 | c.*1894C>T (n.*1894C>T) c.10435C>T (p.Leu3479=) n.389C>T n.1058C>T n.264C>T n.1098C>T n.1142C>T n.3989C>T c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.*2166C>T (n.*2166C>T) c.*3634C>T (n.*3634C>T) n.359C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102033998T>A | CA391025508 | DYNC1H1 | c.*1895T>A (n.*1895T>A) c.10436T>A (p.Leu3479Gln) n.390T>A n.1059T>A n.265T>A n.1099T>A n.1143T>A n.3990T>A c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.*2167T>A (n.*2167T>A) c.*3635T>A (n.*3635T>A) n.360T>A | |
| 14 | g.102033998T>C | CA391025510 | DYNC1H1 | c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.10436T>C (p.Leu3479Pro) n.390T>C n.1059T>C n.265T>C n.1099T>C n.1143T>C n.3990T>C c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.*2167T>C (n.*2167T>C) c.*3635T>C (n.*3635T>C) n.360T>C | ClinVar |
| 14 | g.102033998T>G | CA391025512 | DYNC1H1 | c.*1895T>G (n.*1895T>G) c.10436T>G (p.Leu3479Arg) n.390T>G n.1059T>G n.265T>G n.1099T>G n.1143T>G n.3990T>G c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.*2167T>G (n.*2167T>G) c.*3635T>G (n.*3635T>G) n.360T>G | |
| 14 | g.102033999G>A | CA487967211 | DYNC1H1 | c.*1896G>A (n.*1896G>A) c.10437G>A (p.Leu3479=) n.391G>A n.1060G>A n.266G>A n.1100G>A n.1144G>A n.3991G>A c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.*2168G>A (n.*2168G>A) c.*3636G>A (n.*3636G>A) n.361G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102033999G>C | CA487967212 | DYNC1H1 | c.*1896G>C (n.*1896G>C) c.10437G>C (p.Leu3479=) n.391G>C n.1060G>C n.266G>C n.1100G>C n.1144G>C n.3991G>C c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.*2168G>C (n.*2168G>C) c.*3636G>C (n.*3636G>C) n.361G>C | |
| 14 | g.102033999G= | CA2159618402 | DYNC1H1 | c.*1896G= (n.*1896G=) c.10437G= (p.Leu3479=) n.391G= n.1060G= n.266G= n.1100G= n.1144G= n.3991G= c.*1519G= (n.*1519G=) c.*2168G= (n.*2168G=) c.*3636G= (n.*3636G=) n.361G= | |
| 14 | g.102033999G>T | CA487967213 | DYNC1H1 | c.*1896G>T (n.*1896G>T) c.10437G>T (p.Leu3479=) n.391G>T n.1060G>T n.266G>T n.1100G>T n.1144G>T n.3991G>T c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*2168G>T (n.*2168G>T) c.*3636G>T (n.*3636G>T) n.361G>T | |
| 14 | g.102034000A>C | CA391025516 | DYNC1H1 | c.*1897A>C (n.*1897A>C) c.10438A>C (p.Lys3480Gln) n.392A>C n.1061A>C n.267A>C n.1101A>C n.1145A>C n.3992A>C c.*1520A>C (n.*1520A>C) c.*2169A>C (n.*2169A>C) c.*3637A>C (n.*3637A>C) n.362A>C | |
| 14 | g.102034000A>G | CA391025519 | DYNC1H1 | c.*1897A>G (n.*1897A>G) c.10438A>G (p.Lys3480Glu) n.392A>G n.1061A>G n.267A>G n.1101A>G n.1145A>G n.3992A>G c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.*2169A>G (n.*2169A>G) c.*3637A>G (n.*3637A>G) n.362A>G | |
| 14 | g.102034000A>T | CA391025522 | DYNC1H1 | c.*1897A>T (n.*1897A>T) c.10438A>T (p.Lys3480Ter) n.392A>T n.1061A>T n.267A>T n.1101A>T n.1145A>T n.3992A>T c.*1520A>T (n.*1520A>T) c.*2169A>T (n.*2169A>T) c.*3637A>T (n.*3637A>T) n.362A>T | |
| 14 | g.102034001A>C | CA391025526 | DYNC1H1 | c.*1898A>C (n.*1898A>C) c.10439A>C (p.Lys3480Thr) n.393A>C n.1062A>C n.268A>C n.1102A>C n.1146A>C n.3993A>C c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.*2170A>C (n.*2170A>C) c.*3638A>C (n.*3638A>C) n.363A>C | |
| 14 | g.102034001A>G | CA391025529 | DYNC1H1 | c.*1898A>G (n.*1898A>G) c.10439A>G (p.Lys3480Arg) n.393A>G n.1062A>G n.268A>G n.1102A>G n.1146A>G n.3993A>G c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*2170A>G (n.*2170A>G) c.*3638A>G (n.*3638A>G) n.363A>G | |
| 14 | g.102034001A>T | CA391025534 | DYNC1H1 | c.*1898A>T (n.*1898A>T) c.10439A>T (p.Lys3480Met) n.393A>T n.1062A>T n.268A>T n.1102A>T n.1146A>T n.3993A>T c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*2170A>T (n.*2170A>T) c.*3638A>T (n.*3638A>T) n.363A>T | |
| 14 | g.102034002G>A | CA7353417 | DYNC1H1 | c.*1899G>A (n.*1899G>A) c.10440G>A (p.Lys3480=) n.394G>A n.1063G>A n.269G>A n.1103G>A n.1147G>A n.3994G>A c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.*2171G>A (n.*2171G>A) c.*3639G>A (n.*3639G>A) n.364G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102034002G>C | CA391025540 | DYNC1H1 | c.*1899G>C (n.*1899G>C) c.10440G>C (p.Lys3480Asn) n.394G>C n.1063G>C n.269G>C n.1103G>C n.1147G>C n.3994G>C c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.*2171G>C (n.*2171G>C) c.*3639G>C (n.*3639G>C) n.364G>C | COSMIC |
| 14 | g.102034002G= | CA2159618411 | DYNC1H1 | c.*1899G= (n.*1899G=) c.10440G= (p.Lys3480=) n.394G= n.1063G= n.269G= n.1103G= n.1147G= n.3994G= c.*1522G= (n.*1522G=) c.*2171G= (n.*2171G=) c.*3639G= (n.*3639G=) n.364G= | |
| 14 | g.102034002G>T | CA391025545 | DYNC1H1 | c.*1899G>T (n.*1899G>T) c.10440G>T (p.Lys3480Asn) n.394G>T n.1063G>T n.269G>T n.1103G>T n.1147G>T n.3994G>T c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.*2171G>T (n.*2171G>T) c.*3639G>T (n.*3639G>T) n.364G>T | |
| 14 | g.102034003A>C | CA391025553 | DYNC1H1 | c.*1900A>C (n.*1900A>C) c.10441A>C (p.Ser3481Arg) n.395A>C n.1064A>C n.270A>C n.1104A>C n.1148A>C n.3995A>C c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.*2172A>C (n.*2172A>C) c.*3640A>C (n.*3640A>C) n.365A>C | |
| 14 | g.102034003A>G | CA391025552 | DYNC1H1 | c.*1900A>G (n.*1900A>G) c.10441A>G (p.Ser3481Gly) n.395A>G n.1064A>G n.270A>G n.1104A>G n.1148A>G n.3995A>G c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.*2172A>G (n.*2172A>G) c.*3640A>G (n.*3640A>G) n.365A>G | |
| 14 | g.102034003A>T | CA391025549 | DYNC1H1 | c.*1900A>T (n.*1900A>T) c.10441A>T (p.Ser3481Cys) n.395A>T n.1064A>T n.270A>T n.1104A>T n.1148A>T n.3995A>T c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.*2172A>T (n.*2172A>T) c.*3640A>T (n.*3640A>T) n.365A>T | |
| 14 | g.102034004G>A | CA391025554 | DYNC1H1 | c.*1901G>A (n.*1901G>A) c.10442G>A (p.Ser3481Asn) n.396G>A n.1065G>A n.271G>A n.1105G>A n.1149G>A n.3996G>A c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.*2173G>A (n.*2173G>A) c.*3641G>A (n.*3641G>A) n.366G>A | |
| 14 | g.102034004G>C | CA391025555 | DYNC1H1 | c.*1901G>C (n.*1901G>C) c.10442G>C (p.Ser3481Thr) n.396G>C n.1065G>C n.271G>C n.1105G>C n.1149G>C n.3996G>C c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.*2173G>C (n.*2173G>C) c.*3641G>C (n.*3641G>C) n.366G>C | |
| 14 | g.102034004G>T | CA391025556 | DYNC1H1 | c.*1901G>T (n.*1901G>T) c.10442G>T (p.Ser3481Ile) n.396G>T n.1065G>T n.271G>T n.1105G>T n.1149G>T n.3996G>T c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.*2173G>T (n.*2173G>T) c.*3641G>T (n.*3641G>T) n.366G>T | |
| 14 | g.102034004_102034005insAATACACACTGAGTAGTCACTAAGTGTTGTTAATTAGGATAGATTGATACAAA | CA2626612370 | DYNC1H1 | c.*1901_*1902insAATACACACTGAGTAGTCACTAAGTGTTGTTAATTAGGATAGATTGATACAAA (n.*1901_*1902insAATACACACTGAGTAGTCACTAAGTGTTGTTAATTAGGATAGATTGATACAAA) c.10442_10443insAATACACACTGAGTAGTCACTAAGTGTTGTTAATTAGGATAGATTGATACAAA (p.Ser3481ArgfsTer6) n.396_397insAATACACACTGAGTAGTCACTAAGTGTTGTTAATTAGGATAGATTGATACAAA n.1065_1066insAATACACACTGAGTAGTCACTAAGTGTTGTTAATTAGGATAGATTGATACAAA n.271_272insAATACACACTGAGTAGTCACTAAGTGTTGTTAATTAGGATAGATTGATACAAA n.1105_1106insAATACACACTGAGTAGTCACTAAGTGTTGTTAATTAGGATAGATTGATACAAA n.1149_1150insAATACACACTGAGTAGTCACTAAGTGTTGTTAATTAGGATAGATTGATACAAA n.3996_3997insAATACACACTGAGTAGTCACTAAGTGTTGTTAATTAGGATAGATTGATACAAA c.*1524_*1525insAATACACACTGAGTAGTCACTAAGTGTTGTTAATTAGGATAGATTGATACAAA (n.*1524_*1525insAATACACACTGAGTAGTCACTAAGTGTTGTTAATTAGGATAGATTGATACAAA) c.*2173_*2174insAATACACACTGAGTAGTCACTAAGTGTTGTTAATTAGGATAGATTGATACAAA (n.*2173_*2174insAATACACACTGAGTAGTCACTAAGTGTTGTTAATTAGGATAGATTGATACAAA) c.*3641_*3642insAATACACACTGAGTAGTCACTAAGTGTTGTTAATTAGGATAGATTGATACAAA (n.*3641_*3642insAATACACACTGAGTAGTCACTAAGTGTTGTTAATTAGGATAGATTGATACAAA) n.366_367insAATACACACTGAGTAGTCACTAAGTGTTGTTAATTAGGATAGATTGATACAAA | gnomAD v4 |
| 14 | g.102034005C>A | CA391025557 | DYNC1H1 | c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.10443C>A (p.Ser3481Arg) n.397C>A n.1066C>A n.272C>A n.1106C>A n.1150C>A n.3997C>A c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*2174C>A (n.*2174C>A) c.*3642C>A (n.*3642C>A) n.367C>A | |
| 14 | g.102034005C= | CA2159618415 | DYNC1H1 | c.*1902C= (n.*1902C=) c.10443C= (p.Ser3481=) n.397C= n.1066C= n.272C= n.1106C= n.1150C= n.3997C= c.*1525C= (n.*1525C=) c.*2174C= (n.*2174C=) c.*3642C= (n.*3642C=) n.367C= | |
| 14 | g.102034005C>G | CA391025560 | DYNC1H1 | c.*1902C>G (n.*1902C>G) c.10443C>G (p.Ser3481Arg) n.397C>G n.1066C>G n.272C>G n.1106C>G n.1150C>G n.3997C>G c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.*2174C>G (n.*2174C>G) c.*3642C>G (n.*3642C>G) n.367C>G | |
| 14 | g.102034005C>T | CA487967214 | DYNC1H1 | c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.10443C>T (p.Ser3481=) n.397C>T n.1066C>T n.272C>T n.1106C>T n.1150C>T n.3997C>T c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*2174C>T (n.*2174C>T) c.*3642C>T (n.*3642C>T) n.367C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102034006T>A | CA391025562 | DYNC1H1 | c.*1903T>A (n.*1903T>A) c.10444T>A (p.Leu3482Met) n.398T>A n.1067T>A n.273T>A n.1107T>A n.1151T>A n.3998T>A c.*1526T>A (n.*1526T>A) c.*2175T>A (n.*2175T>A) c.*3643T>A (n.*3643T>A) n.368T>A | |
| 14 | g.102034006T>C | CA487967215 | DYNC1H1 | c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.10444T>C (p.Leu3482=) n.398T>C n.1067T>C n.273T>C n.1107T>C n.1151T>C n.3998T>C c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.*2175T>C (n.*2175T>C) c.*3643T>C (n.*3643T>C) n.368T>C | dbSNP |
| 14 | g.102034006T>G | CA391025565 | DYNC1H1 | c.*1903T>G (n.*1903T>G) c.10444T>G (p.Leu3482Val) n.398T>G n.1067T>G n.273T>G n.1107T>G n.1151T>G n.3998T>G c.*1526T>G (n.*1526T>G) c.*2175T>G (n.*2175T>G) c.*3643T>G (n.*3643T>G) n.368T>G | |
| 14 | g.102034006T= | CA2159618418 | DYNC1H1 | c.*1903T= (n.*1903T=) c.10444T= (p.Leu3482=) n.398T= n.1067T= n.273T= n.1107T= n.1151T= n.3998T= c.*1526T= (n.*1526T=) c.*2175T= (n.*2175T=) c.*3643T= (n.*3643T=) n.368T= | |
| 14 | g.102034007T>A | CA391025570 | DYNC1H1 | c.*1904T>A (n.*1904T>A) c.10445T>A (p.Leu3482Ter) n.399T>A n.1068T>A n.274T>A n.1108T>A n.1152T>A n.3999T>A c.*1527T>A (n.*1527T>A) c.*2176T>A (n.*2176T>A) c.*3644T>A (n.*3644T>A) n.369T>A | |
| 14 | g.102034007T>C | CA391025572 | DYNC1H1 | c.*1904T>C (n.*1904T>C) c.10445T>C (p.Leu3482Ser) n.399T>C n.1068T>C n.274T>C n.1108T>C n.1152T>C n.3999T>C c.*1527T>C (n.*1527T>C) c.*2176T>C (n.*2176T>C) c.*3644T>C (n.*3644T>C) n.369T>C | |
| 14 | g.102034007T>G | CA391025583 | DYNC1H1 | c.*1904T>G (n.*1904T>G) c.10445T>G (p.Leu3482Trp) n.399T>G n.1068T>G n.274T>G n.1108T>G n.1152T>G n.3999T>G c.*1527T>G (n.*1527T>G) c.*2176T>G (n.*2176T>G) c.*3644T>G (n.*3644T>G) n.369T>G | |
| 14 | g.102034008G>A | CA7353418 | DYNC1H1 | c.*1905G>A (n.*1905G>A) c.10446G>A (p.Leu3482=) n.400G>A n.1069G>A n.275G>A n.1109G>A n.1153G>A n.4000G>A c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.*2177G>A (n.*2177G>A) c.*3645G>A (n.*3645G>A) n.370G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102034008G>C | CA391025587 | DYNC1H1 | c.*1905G>C (n.*1905G>C) c.10446G>C (p.Leu3482Phe) n.400G>C n.1069G>C n.275G>C n.1109G>C n.1153G>C n.4000G>C c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.*2177G>C (n.*2177G>C) c.*3645G>C (n.*3645G>C) n.370G>C | |
| 14 | g.102034008G= | CA2159618423 | DYNC1H1 | c.*1905G= (n.*1905G=) c.10446G= (p.Leu3482=) n.400G= n.1069G= n.275G= n.1109G= n.1153G= n.4000G= c.*1528G= (n.*1528G=) c.*2177G= (n.*2177G=) c.*3645G= (n.*3645G=) n.370G= | |
| 14 | g.102034008G>T | CA391025589 | DYNC1H1 | c.*1905G>T (n.*1905G>T) c.10446G>T (p.Leu3482Phe) n.400G>T n.1069G>T n.275G>T n.1109G>T n.1153G>T n.4000G>T c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.*2177G>T (n.*2177G>T) c.*3645G>T (n.*3645G>T) n.370G>T | |
| 14 | g.102034009T>A | CA391025605 | DYNC1H1 | c.*1906T>A (n.*1906T>A) c.10447T>A (p.Ser3483Thr) n.401T>A n.1070T>A n.276T>A n.1110T>A n.1154T>A n.4001T>A c.*1529T>A (n.*1529T>A) c.*2178T>A (n.*2178T>A) c.*3646T>A (n.*3646T>A) n.371T>A | |
| 14 | g.102034009T>C | CA391025597 | DYNC1H1 | c.*1906T>C (n.*1906T>C) c.10447T>C (p.Ser3483Pro) n.401T>C n.1070T>C n.276T>C n.1110T>C n.1154T>C n.4001T>C c.*1529T>C (n.*1529T>C) c.*2178T>C (n.*2178T>C) c.*3646T>C (n.*3646T>C) n.371T>C | |
| 14 | g.102034009T>G | CA391025598 | DYNC1H1 | c.*1906T>G (n.*1906T>G) c.10447T>G (p.Ser3483Ala) n.401T>G n.1070T>G n.276T>G n.1110T>G n.1154T>G n.4001T>G c.*1529T>G (n.*1529T>G) c.*2178T>G (n.*2178T>G) c.*3646T>G (n.*3646T>G) n.371T>G | |
| 14 | g.102034010C>A | CA391025608 | DYNC1H1 | c.*1907C>A (n.*1907C>A) c.10448C>A (p.Ser3483Tyr) n.402C>A n.1071C>A n.277C>A n.1111C>A n.1155C>A n.4002C>A c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.*2179C>A (n.*2179C>A) c.*3647C>A (n.*3647C>A) n.372C>A | |
| 14 | g.102034010C>G | CA391025611 | DYNC1H1 | c.*1907C>G (n.*1907C>G) c.10448C>G (p.Ser3483Cys) n.402C>G n.1071C>G n.277C>G n.1111C>G n.1155C>G n.4002C>G c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.*2179C>G (n.*2179C>G) c.*3647C>G (n.*3647C>G) n.372C>G | |
| 14 | g.102034010C>T | CA391025614 | DYNC1H1 | c.*1907C>T (n.*1907C>T) c.10448C>T (p.Ser3483Phe) n.402C>T n.1071C>T n.277C>T n.1111C>T n.1155C>T n.4002C>T c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.*2179C>T (n.*2179C>T) c.*3647C>T (n.*3647C>T) n.372C>T | |
| 14 | g.102034011T>A | CA487967216 | DYNC1H1 | c.*1908T>A (n.*1908T>A) c.10449T>A (p.Ser3483=) n.403T>A n.1072T>A n.278T>A n.1112T>A n.1156T>A n.4003T>A c.*1531T>A (n.*1531T>A) c.*2180T>A (n.*2180T>A) c.*3648T>A (n.*3648T>A) n.373T>A | |
| 14 | g.102034011T>C | CA487967217 | DYNC1H1 | c.*1908T>C (n.*1908T>C) c.10449T>C (p.Ser3483=) n.403T>C n.1072T>C n.278T>C n.1112T>C n.1156T>C n.4003T>C c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.*2180T>C (n.*2180T>C) c.*3648T>C (n.*3648T>C) n.373T>C | |
| 14 | g.102034011T>G | CA487967218 | DYNC1H1 | c.*1908T>G (n.*1908T>G) c.10449T>G (p.Ser3483=) n.403T>G n.1072T>G n.278T>G n.1112T>G n.1156T>G n.4003T>G c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.*2180T>G (n.*2180T>G) c.*3648T>G (n.*3648T>G) n.373T>G | |
| 14 | g.102034012G>A | CA391025619 | DYNC1H1 | c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.10450G>A (p.Ala3484Thr) n.404G>A n.1073G>A n.279G>A n.1113G>A n.1157G>A n.4004G>A c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*2181G>A (n.*2181G>A) c.*3649G>A (n.*3649G>A) n.374G>A | |
| 14 | g.102034012G>C | CA391025620 | DYNC1H1 | c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.10450G>C (p.Ala3484Pro) n.404G>C n.1073G>C n.279G>C n.1113G>C n.1157G>C n.4004G>C c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*2181G>C (n.*2181G>C) c.*3649G>C (n.*3649G>C) n.374G>C | |
| 14 | g.102034012G>T | CA391025622 | DYNC1H1 | c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.10450G>T (p.Ala3484Ser) n.404G>T n.1073G>T n.279G>T n.1113G>T n.1157G>T n.4004G>T c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*2181G>T (n.*2181G>T) c.*3649G>T (n.*3649G>T) n.374G>T | |
| 14 | g.102034013C>A | CA391025624 | DYNC1H1 | c.*1910C>A (n.*1910C>A) c.10451C>A (p.Ala3484Asp) n.405C>A n.1074C>A n.280C>A n.1114C>A n.1158C>A n.4005C>A c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.*2182C>A (n.*2182C>A) c.*3650C>A (n.*3650C>A) n.375C>A | |
| 14 | g.102034013C>G | CA391025626 | DYNC1H1 | c.*1910C>G (n.*1910C>G) c.10451C>G (p.Ala3484Gly) n.405C>G n.1074C>G n.280C>G n.1114C>G n.1158C>G n.4005C>G c.*1533C>G (n.*1533C>G) c.*2182C>G (n.*2182C>G) c.*3650C>G (n.*3650C>G) n.375C>G | |
| 14 | g.102034013C>T | CA391025628 | DYNC1H1 | c.*1910C>T (n.*1910C>T) c.10451C>T (p.Ala3484Val) n.405C>T n.1074C>T n.280C>T n.1114C>T n.1158C>T n.4005C>T c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.*2182C>T (n.*2182C>T) c.*3650C>T (n.*3650C>T) n.375C>T | |
| 14 | g.102034014T>A | CA487967222 | DYNC1H1 | c.*1911T>A (n.*1911T>A) c.10452T>A (p.Ala3484=) n.406T>A n.1075T>A n.281T>A n.1115T>A n.1159T>A n.4006T>A c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.*2183T>A (n.*2183T>A) c.*3651T>A (n.*3651T>A) n.376T>A | |
| 14 | g.102034014T>C | CA487967223 | DYNC1H1 | c.*1911T>C (n.*1911T>C) c.10452T>C (p.Ala3484=) n.406T>C n.1075T>C n.281T>C n.1115T>C n.1159T>C n.4006T>C c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*2183T>C (n.*2183T>C) c.*3651T>C (n.*3651T>C) n.376T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102034014T>G | CA487967224 | DYNC1H1 | c.*1911T>G (n.*1911T>G) c.10452T>G (p.Ala3484=) n.406T>G n.1075T>G n.281T>G n.1115T>G n.1159T>G n.4006T>G c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.*2183T>G (n.*2183T>G) c.*3651T>G (n.*3651T>G) n.376T>G | |
| 14 | g.102034014T= | CA2159618427 | DYNC1H1 | c.*1911T= (n.*1911T=) c.10452T= (p.Ala3484=) n.406T= n.1075T= n.281T= n.1115T= n.1159T= n.4006T= c.*1534T= (n.*1534T=) c.*2183T= (n.*2183T=) c.*3651T= (n.*3651T=) n.376T= | |
| 14 | g.102034015G>A | CA391025632 | DYNC1H1 | c.*1912G>A (n.*1912G>A) c.10453G>A (p.Glu3485Lys) n.407G>A n.1076G>A n.282G>A n.1116G>A n.1160G>A n.4007G>A c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.*2184G>A (n.*2184G>A) c.*3652G>A (n.*3652G>A) n.377G>A | |
| 14 | g.102034015G>C | CA391025634 | DYNC1H1 | c.*1912G>C (n.*1912G>C) c.10453G>C (p.Glu3485Gln) n.407G>C n.1076G>C n.282G>C n.1116G>C n.1160G>C n.4007G>C c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.*2184G>C (n.*2184G>C) c.*3652G>C (n.*3652G>C) n.377G>C | |
| 14 | g.102034015G>T | CA391025636 | DYNC1H1 | c.*1912G>T (n.*1912G>T) c.10453G>T (p.Glu3485Ter) n.407G>T n.1076G>T n.282G>T n.1116G>T n.1160G>T n.4007G>T c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.*2184G>T (n.*2184G>T) c.*3652G>T (n.*3652G>T) n.377G>T | |
| 14 | g.102034016A>C | CA391025643 | DYNC1H1 | c.*1913A>C (n.*1913A>C) c.10454A>C (p.Glu3485Ala) n.408A>C n.1077A>C n.283A>C n.1117A>C n.1161A>C n.4008A>C c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.*2185A>C (n.*2185A>C) c.*3653A>C (n.*3653A>C) n.378A>C | |
| 14 | g.102034016A>G | CA391025645 | DYNC1H1 | c.*1913A>G (n.*1913A>G) c.10454A>G (p.Glu3485Gly) n.408A>G n.1077A>G n.283A>G n.1117A>G n.1161A>G n.4008A>G c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.*2185A>G (n.*2185A>G) c.*3653A>G (n.*3653A>G) n.378A>G | |
| 14 | g.102034016A>T | CA391025642 | DYNC1H1 | c.*1913A>T (n.*1913A>T) c.10454A>T (p.Glu3485Val) n.408A>T n.1077A>T n.283A>T n.1117A>T n.1161A>T n.4008A>T c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.*2185A>T (n.*2185A>T) c.*3653A>T (n.*3653A>T) n.378A>T | |
| 14 | g.102034017A>C | CA391025648 | DYNC1H1 | c.*1914A>C (n.*1914A>C) c.10455A>C (p.Glu3485Asp) n.409A>C n.1078A>C n.284A>C n.1118A>C n.1162A>C n.4009A>C c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.*2186A>C (n.*2186A>C) c.*3654A>C (n.*3654A>C) n.379A>C | |
| 14 | g.102034017A>G | CA487967227 | DYNC1H1 | c.*1914A>G (n.*1914A>G) c.10455A>G (p.Glu3485=) n.409A>G n.1078A>G n.284A>G n.1118A>G n.1162A>G n.4009A>G c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*2186A>G (n.*2186A>G) c.*3654A>G (n.*3654A>G) n.379A>G | |
| 14 | g.102034017A>T | CA391025649 | DYNC1H1 | c.*1914A>T (n.*1914A>T) c.10455A>T (p.Glu3485Asp) n.409A>T n.1078A>T n.284A>T n.1118A>T n.1162A>T n.4009A>T c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.*2186A>T (n.*2186A>T) c.*3654A>T (n.*3654A>T) n.379A>T | |
| 14 | g.102034018C>A | CA391025653 | DYNC1H1 | c.*1915C>A (n.*1915C>A) c.10456C>A (p.Arg3486Ser) n.410C>A n.1079C>A n.285C>A n.1119C>A n.1163C>A n.4010C>A c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.*2187C>A (n.*2187C>A) c.*3655C>A (n.*3655C>A) n.380C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.102034018C= | CA2159618432 | DYNC1H1 | c.*1915C= (n.*1915C=) c.10456C= (p.Arg3486=) n.410C= n.1079C= n.285C= n.1119C= n.1163C= n.4010C= c.*1538C= (n.*1538C=) c.*2187C= (n.*2187C=) c.*3655C= (n.*3655C=) n.380C= | |
| 14 | g.102034018C>G | CA391025655 | DYNC1H1 | c.*1915C>G (n.*1915C>G) c.10456C>G (p.Arg3486Gly) n.410C>G n.1079C>G n.285C>G n.1119C>G n.1163C>G n.4010C>G c.*1538C>G (n.*1538C>G) c.*2187C>G (n.*2187C>G) c.*3655C>G (n.*3655C>G) n.380C>G | |
| 14 | g.102034018C>T | CA391025658 | DYNC1H1 | c.*1915C>T (n.*1915C>T) c.10456C>T (p.Arg3486Cys) n.410C>T n.1079C>T n.285C>T n.1119C>T n.1163C>T n.4010C>T c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.*2187C>T (n.*2187C>T) c.*3655C>T (n.*3655C>T) n.380C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.102034019G>A | CA7353419 | DYNC1H1 | c.*1916G>A (n.*1916G>A) c.10457G>A (p.Arg3486His) n.411G>A n.1080G>A n.286G>A n.1120G>A n.1164G>A n.4011G>A c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.*2188G>A (n.*2188G>A) c.*3656G>A (n.*3656G>A) n.381G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102034019G>C | CA391025662 | DYNC1H1 | c.*1916G>C (n.*1916G>C) c.10457G>C (p.Arg3486Pro) n.411G>C n.1080G>C n.286G>C n.1120G>C n.1164G>C n.4011G>C c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.*2188G>C (n.*2188G>C) c.*3656G>C (n.*3656G>C) n.381G>C | |
| 14 | g.102034019G= | CA2159618436 | DYNC1H1 | c.*1916G= (n.*1916G=) c.10457G= (p.Arg3486=) n.411G= n.1080G= n.286G= n.1120G= n.1164G= n.4011G= c.*1539G= (n.*1539G=) c.*2188G= (n.*2188G=) c.*3656G= (n.*3656G=) n.381G= | |
| 14 | g.102034019G>T | CA391025666 | DYNC1H1 | c.*1916G>T (n.*1916G>T) c.10457G>T (p.Arg3486Leu) n.411G>T n.1080G>T n.286G>T n.1120G>T n.1164G>T n.4011G>T c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.*2188G>T (n.*2188G>T) c.*3656G>T (n.*3656G>T) n.381G>T | |
| 14 | g.102034020T>A | CA487967231 | DYNC1H1 | c.*1917T>A (n.*1917T>A) c.10458T>A (p.Arg3486=) n.412T>A n.1081T>A n.287T>A n.1121T>A n.1165T>A n.4012T>A c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.*2189T>A (n.*2189T>A) c.*3657T>A (n.*3657T>A) n.382T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.102034020T>C | CA487967232 | DYNC1H1 | c.*1917T>C (n.*1917T>C) c.10458T>C (p.Arg3486=) n.412T>C n.1081T>C n.287T>C n.1121T>C n.1165T>C n.4012T>C c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*2189T>C (n.*2189T>C) c.*3657T>C (n.*3657T>C) n.382T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.102034020T>G | CA487967233 | DYNC1H1 | c.*1917T>G (n.*1917T>G) c.10458T>G (p.Arg3486=) n.412T>G n.1081T>G n.287T>G n.1121T>G n.1165T>G n.4012T>G c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.*2189T>G (n.*2189T>G) c.*3657T>G (n.*3657T>G) n.382T>G | |
| 14 | g.102034020T= | CA2159618441 | DYNC1H1 | c.*1917T= (n.*1917T=) c.10458T= (p.Arg3486=) n.412T= n.1081T= n.287T= n.1121T= n.1165T= n.4012T= c.*1540T= (n.*1540T=) c.*2189T= (n.*2189T=) c.*3657T= (n.*3657T=) n.382T= | |
| 14 | g.102034021G>A | CA391025669 | DYNC1H1 | c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.10459G>A (p.Glu3487Lys) n.413G>A n.1082G>A n.288G>A n.1122G>A n.1166G>A n.4013G>A c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.*2190G>A (n.*2190G>A) c.*3658G>A (n.*3658G>A) n.383G>A | |
| 14 | g.102034021G>C | CA391025672 | DYNC1H1 | c.*1918G>C (n.*1918G>C) c.10459G>C (p.Glu3487Gln) n.413G>C n.1082G>C n.288G>C n.1122G>C n.1166G>C n.4013G>C c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.*2190G>C (n.*2190G>C) c.*3658G>C (n.*3658G>C) n.383G>C | COSMIC |
| 14 | g.102034021G>T | CA391025679 | DYNC1H1 | c.*1918G>T (n.*1918G>T) c.10459G>T (p.Glu3487Ter) n.413G>T n.1082G>T n.288G>T n.1122G>T n.1166G>T n.4013G>T c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.*2190G>T (n.*2190G>T) c.*3658G>T (n.*3658G>T) n.383G>T | |
| 14 | g.102034022A>C | CA391025680 | DYNC1H1 | c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.10460A>C (p.Glu3487Ala) n.414A>C n.1083A>C n.289A>C n.1123A>C n.1167A>C n.4014A>C c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.*2191A>C (n.*2191A>C) c.*3659A>C (n.*3659A>C) n.384A>C | |
| 14 | g.102034022A>G | CA391025681 | DYNC1H1 | c.*1919A>G (n.*1919A>G) c.10460A>G (p.Glu3487Gly) n.414A>G n.1083A>G n.289A>G n.1123A>G n.1167A>G n.4014A>G c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.*2191A>G (n.*2191A>G) c.*3659A>G (n.*3659A>G) n.384A>G | |
| 14 | g.102034022A>T | CA391025682 | DYNC1H1 | c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.10460A>T (p.Glu3487Val) n.414A>T n.1083A>T n.289A>T n.1123A>T n.1167A>T n.4014A>T c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.*2191A>T (n.*2191A>T) c.*3659A>T (n.*3659A>T) n.384A>T | |
| 14 | g.102034023A= | CA2159618444 | DYNC1H1 | c.*1920A= (n.*1920A=) c.10461A= (p.Glu3487=) n.415A= n.1084A= n.290A= n.1124A= n.1168A= n.4015A= c.*1543A= (n.*1543A=) c.*2192A= (n.*2192A=) c.*3660A= (n.*3660A=) n.385A= | |
| 14 | g.102034023A>C | CA391025685 | DYNC1H1 | c.*1920A>C (n.*1920A>C) c.10461A>C (p.Glu3487Asp) n.415A>C n.1084A>C n.290A>C n.1124A>C n.1168A>C n.4015A>C c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.*2192A>C (n.*2192A>C) c.*3660A>C (n.*3660A>C) n.385A>C | |
| 14 | g.102034023A>G | CA487967236 | DYNC1H1 | c.*1920A>G (n.*1920A>G) c.10461A>G (p.Glu3487=) n.415A>G n.1084A>G n.290A>G n.1124A>G n.1168A>G n.4015A>G c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.*2192A>G (n.*2192A>G) c.*3660A>G (n.*3660A>G) n.385A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102034023A>T | CA391025683 | DYNC1H1 | c.*1920A>T (n.*1920A>T) c.10461A>T (p.Glu3487Asp) n.415A>T n.1084A>T n.290A>T n.1124A>T n.1168A>T n.4015A>T c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.*2192A>T (n.*2192A>T) c.*3660A>T (n.*3660A>T) n.385A>T | |
| 14 | g.102034024C>A | CA7353420 | DYNC1H1 | c.*1921C>A (n.*1921C>A) c.10462C>A (p.Arg3488=) n.416C>A n.1085C>A n.291C>A n.1125C>A n.1169C>A n.4016C>A c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.*2193C>A (n.*2193C>A) c.*3661C>A (n.*3661C>A) n.386C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102034024C= | CA2159618449 | DYNC1H1 | c.*1921C= (n.*1921C=) c.10462C= (p.Arg3488=) n.416C= n.1085C= n.291C= n.1125C= n.1169C= n.4016C= c.*1544C= (n.*1544C=) c.*2193C= (n.*2193C=) c.*3661C= (n.*3661C=) n.386C= | |
| 14 | g.102034024C>G | CA391025690 | DYNC1H1 | c.*1921C>G (n.*1921C>G) c.10462C>G (p.Arg3488Gly) n.416C>G n.1085C>G n.291C>G n.1125C>G n.1169C>G n.4016C>G c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.*2193C>G (n.*2193C>G) c.*3661C>G (n.*3661C>G) n.386C>G | |
| 14 | g.102034024C>T | CA391025694 | DYNC1H1 | c.*1921C>T (n.*1921C>T) c.10462C>T (p.Arg3488Ter) n.416C>T n.1085C>T n.291C>T n.1125C>T n.1169C>T n.4016C>T c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.*2193C>T (n.*2193C>T) c.*3661C>T (n.*3661C>T) n.386C>T | COSMIC |
| 14 | g.102034025G>A | CA391025697 | DYNC1H1 | c.*1922G>A (n.*1922G>A) c.10463G>A (p.Arg3488Gln) n.417G>A n.1086G>A n.292G>A n.1126G>A n.1170G>A n.4017G>A c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.*2194G>A (n.*2194G>A) c.*3662G>A (n.*3662G>A) n.387G>A | |
| 14 | g.102034025G>C | CA391025706 | DYNC1H1 | c.*1922G>C (n.*1922G>C) c.10463G>C (p.Arg3488Pro) n.417G>C n.1086G>C n.292G>C n.1126G>C n.1170G>C n.4017G>C c.*1545G>C (n.*1545G>C) c.*2194G>C (n.*2194G>C) c.*3662G>C (n.*3662G>C) n.387G>C | |
| 14 | g.102034025G>T | CA391025708 | DYNC1H1 | c.*1922G>T (n.*1922G>T) c.10463G>T (p.Arg3488Leu) n.417G>T n.1086G>T n.292G>T n.1126G>T n.1170G>T n.4017G>T c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.*2194G>T (n.*2194G>T) c.*3662G>T (n.*3662G>T) n.387G>T | |
| 14 | g.102034026A= | CA2159618450 | DYNC1H1 | c.*1923A= (n.*1923A=) c.10464A= (p.Arg3488=) n.418A= n.1087A= n.293A= n.1127A= n.1171A= n.4018A= c.*1546A= (n.*1546A=) c.*2195A= (n.*2195A=) c.*3663A= (n.*3663A=) n.388A= | |
| 14 | g.102034026A>C | CA487967239 | DYNC1H1 | c.*1923A>C (n.*1923A>C) c.10464A>C (p.Arg3488=) n.418A>C n.1087A>C n.293A>C n.1127A>C n.1171A>C n.4018A>C c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.*2195A>C (n.*2195A>C) c.*3663A>C (n.*3663A>C) n.388A>C | |
| 14 | g.102034026A>G | CA487967241 | DYNC1H1 | c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.10464A>G (p.Arg3488=) n.418A>G n.1087A>G n.293A>G n.1127A>G n.1171A>G n.4018A>G c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.*2195A>G (n.*2195A>G) c.*3663A>G (n.*3663A>G) n.388A>G | dbSNP |
| 14 | g.102034026A>T | CA487967243 | DYNC1H1 | c.*1923A>T (n.*1923A>T) c.10464A>T (p.Arg3488=) n.418A>T n.1087A>T n.293A>T n.1127A>T n.1171A>T n.4018A>T c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.*2195A>T (n.*2195A>T) c.*3663A>T (n.*3663A>T) n.388A>T | |
| 14 | g.102034027T>A | CA391025715 | DYNC1H1 | c.*1924T>A (n.*1924T>A) c.10465T>A (p.Trp3489Arg) n.419T>A n.1088T>A n.294T>A n.1128T>A n.1172T>A n.4019T>A c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.*2196T>A (n.*2196T>A) c.*3664T>A (n.*3664T>A) n.389T>A | |
| 14 | g.102034027T>C | CA391025713 | DYNC1H1 | c.*1924T>C (n.*1924T>C) c.10465T>C (p.Trp3489Arg) n.419T>C n.1088T>C n.294T>C n.1128T>C n.1172T>C n.4019T>C c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.*2196T>C (n.*2196T>C) c.*3664T>C (n.*3664T>C) n.389T>C | |
| 14 | g.102034027T>G | CA391025711 | DYNC1H1 | c.*1924T>G (n.*1924T>G) c.10465T>G (p.Trp3489Gly) n.419T>G n.1088T>G n.294T>G n.1128T>G n.1172T>G n.4019T>G c.*1547T>G (n.*1547T>G) c.*2196T>G (n.*2196T>G) c.*3664T>G (n.*3664T>G) n.389T>G | |
| 14 | g.102034028G>A | CA391025719 | DYNC1H1 | c.*1925G>A (n.*1925G>A) c.10466G>A (p.Trp3489Ter) n.420G>A n.1089G>A n.295G>A n.1129G>A n.1173G>A n.4020G>A c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.*2197G>A (n.*2197G>A) c.*3665G>A (n.*3665G>A) n.390G>A | |
| 14 | g.102034028G>C | CA391025725 | DYNC1H1 | c.*1925G>C (n.*1925G>C) c.10466G>C (p.Trp3489Ser) n.420G>C n.1089G>C n.295G>C n.1129G>C n.1173G>C n.4020G>C c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.*2197G>C (n.*2197G>C) c.*3665G>C (n.*3665G>C) n.390G>C | |
| 14 | g.102034028G>T | CA391025728 | DYNC1H1 | c.*1925G>T (n.*1925G>T) c.10466G>T (p.Trp3489Leu) n.420G>T n.1089G>T n.295G>T n.1129G>T n.1173G>T n.4020G>T c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.*2197G>T (n.*2197G>T) c.*3665G>T (n.*3665G>T) n.390G>T | |
| 14 | g.102034029G>A | CA391025733 | DYNC1H1 | c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.10467G>A (p.Trp3489Ter) n.421G>A n.1090G>A n.296G>A n.1130G>A n.1174G>A n.4021G>A c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.*2198G>A (n.*2198G>A) c.*3666G>A (n.*3666G>A) n.391G>A | |
| 14 | g.102034029G>C | CA391025734 | DYNC1H1 | c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.10467G>C (p.Trp3489Cys) n.421G>C n.1090G>C n.296G>C n.1130G>C n.1174G>C n.4021G>C c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.*2198G>C (n.*2198G>C) c.*3666G>C (n.*3666G>C) n.391G>C | |
| 14 | g.102034029G>T | CA391025736 | DYNC1H1 | c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.10467G>T (p.Trp3489Cys) n.421G>T n.1090G>T n.296G>T n.1130G>T n.1174G>T n.4021G>T c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.*2198G>T (n.*2198G>T) c.*3666G>T (n.*3666G>T) n.391G>T | |
| 14 | g.102034030G>A | CA391025742 | DYNC1H1 | c.*1927G>A (n.*1927G>A) c.10468G>A (p.Glu3490Lys) n.422G>A n.1091G>A n.297G>A n.1131G>A n.1175G>A n.4022G>A c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.*2199G>A (n.*2199G>A) c.*3667G>A (n.*3667G>A) n.392G>A | COSMIC |
| 14 | g.102034030G>C | CA391025750 | DYNC1H1 | c.*1927G>C (n.*1927G>C) c.10468G>C (p.Glu3490Gln) n.422G>C n.1091G>C n.297G>C n.1131G>C n.1175G>C n.4022G>C c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.*2199G>C (n.*2199G>C) c.*3667G>C (n.*3667G>C) n.392G>C | |
| 14 | g.102034030G>T | CA391025749 | DYNC1H1 | c.*1927G>T (n.*1927G>T) c.10468G>T (p.Glu3490Ter) n.422G>T n.1091G>T n.297G>T n.1131G>T n.1175G>T n.4022G>T c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.*2199G>T (n.*2199G>T) c.*3667G>T (n.*3667G>T) n.392G>T | COSMIC |
| 14 | g.102034031A>C | CA391025752 | DYNC1H1 | c.*1928A>C (n.*1928A>C) c.10469A>C (p.Glu3490Ala) n.423A>C n.1092A>C n.298A>C n.1132A>C n.1176A>C n.4023A>C c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.*2200A>C (n.*2200A>C) c.*3668A>C (n.*3668A>C) n.393A>C | |
| 14 | g.102034031A>G | CA391025754 | DYNC1H1 | c.*1928A>G (n.*1928A>G) c.10469A>G (p.Glu3490Gly) n.423A>G n.1092A>G n.298A>G n.1132A>G n.1176A>G n.4023A>G c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.*2200A>G (n.*2200A>G) c.*3668A>G (n.*3668A>G) n.393A>G | |
| 14 | g.102034031A>T | CA391025757 | DYNC1H1 | c.*1928A>T (n.*1928A>T) c.10469A>T (p.Glu3490Val) n.423A>T n.1092A>T n.298A>T n.1132A>T n.1176A>T n.4023A>T c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.*2200A>T (n.*2200A>T) c.*3668A>T (n.*3668A>T) n.393A>T | |
| 14 | g.102034036dup | CA645595446 | DYNC1H1 | c.*1933dup (n.*1933dup) c.10474dup (p.Thr3492AsnfsTer3) n.428dup n.1097dup n.303dup n.1137dup n.1181dup n.4028dup c.*1556dup (n.*1556dup) c.*2205dup (n.*2205dup) c.*3673dup (n.*3673dup) n.398dup | COSMIC |
| 14 | g.102034036del | CA645595445 | DYNC1H1 | c.*1933del (n.*1933del) c.10474del (p.Thr3492GlnfsTer?) n.428del n.1097del n.303del n.1137del n.1181del n.4028del c.*1556del (n.*1556del) c.*2205del (n.*2205del) c.*3673del (n.*3673del) n.398del | COSMIC |
| 14 | g.102034032A>C | CA391025759 | DYNC1H1 | c.*1929A>C (n.*1929A>C) c.10470A>C (p.Glu3490Asp) n.424A>C n.1093A>C n.299A>C n.1133A>C n.1177A>C n.4024A>C c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.*2201A>C (n.*2201A>C) c.*3669A>C (n.*3669A>C) n.394A>C | |
| 14 | g.102034032A>G | CA487967246 | DYNC1H1 | c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.10470A>G (p.Glu3490=) n.424A>G n.1093A>G n.299A>G n.1133A>G n.1177A>G n.4024A>G c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.*2201A>G (n.*2201A>G) c.*3669A>G (n.*3669A>G) n.394A>G | |
| 14 | g.102034032A>T | CA391025761 | DYNC1H1 | c.*1929A>T (n.*1929A>T) c.10470A>T (p.Glu3490Asp) n.424A>T n.1093A>T n.299A>T n.1133A>T n.1177A>T n.4024A>T c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.*2201A>T (n.*2201A>T) c.*3669A>T (n.*3669A>T) n.394A>T | |
| 14 | g.102034033A>C | CA391025768 | DYNC1H1 | c.*1930A>C (n.*1930A>C) c.10471A>C (p.Lys3491Gln) n.425A>C n.1094A>C n.300A>C n.1134A>C n.1178A>C n.4025A>C c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.*2202A>C (n.*2202A>C) c.*3670A>C (n.*3670A>C) n.395A>C | |
| 14 | g.102034033A>G | CA391025766 | DYNC1H1 | c.*1930A>G (n.*1930A>G) c.10471A>G (p.Lys3491Glu) n.425A>G n.1094A>G n.300A>G n.1134A>G n.1178A>G n.4025A>G c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.*2202A>G (n.*2202A>G) c.*3670A>G (n.*3670A>G) n.395A>G | |
| 14 | g.102034033A>T | CA391025765 | DYNC1H1 | c.*1930A>T (n.*1930A>T) c.10471A>T (p.Lys3491Ter) n.425A>T n.1094A>T n.300A>T n.1134A>T n.1178A>T n.4025A>T c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.*2202A>T (n.*2202A>T) c.*3670A>T (n.*3670A>T) n.395A>T | |
| 14 | g.102034034A>C | CA391025771 | DYNC1H1 | c.*1931A>C (n.*1931A>C) c.10472A>C (p.Lys3491Thr) n.426A>C n.1095A>C n.301A>C n.1135A>C n.1179A>C n.4026A>C c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.*2203A>C (n.*2203A>C) c.*3671A>C (n.*3671A>C) n.396A>C | |
| 14 | g.102034034A>G | CA391025774 | DYNC1H1 | c.*1931A>G (n.*1931A>G) c.10472A>G (p.Lys3491Arg) n.426A>G n.1095A>G n.301A>G n.1135A>G n.1179A>G n.4026A>G c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.*2203A>G (n.*2203A>G) c.*3671A>G (n.*3671A>G) n.396A>G | |
| 14 | g.102034034A>T | CA391025778 | DYNC1H1 | c.*1931A>T (n.*1931A>T) c.10472A>T (p.Lys3491Ile) n.426A>T n.1095A>T n.301A>T n.1135A>T n.1179A>T n.4026A>T c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.*2203A>T (n.*2203A>T) c.*3671A>T (n.*3671A>T) n.396A>T | |
| 14 | g.102034035A= | CA2159618455 | DYNC1H1 | c.*1932A= (n.*1932A=) c.10473A= (p.Lys3491=) n.427A= n.1096A= n.302A= n.1136A= n.1180A= n.4027A= c.*1555A= (n.*1555A=) c.*2204A= (n.*2204A=) c.*3672A= (n.*3672A=) n.397A= | |
| 14 | g.102034035A>C | CA391025781 | DYNC1H1 | c.*1932A>C (n.*1932A>C) c.10473A>C (p.Lys3491Asn) n.427A>C n.1096A>C n.302A>C n.1136A>C n.1180A>C n.4027A>C c.*1555A>C (n.*1555A>C) c.*2204A>C (n.*2204A>C) c.*3672A>C (n.*3672A>C) n.397A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102034035A>G | CA7353421 | DYNC1H1 | c.*1932A>G (n.*1932A>G) c.10473A>G (p.Lys3491=) n.427A>G n.1096A>G n.302A>G n.1136A>G n.1180A>G n.4027A>G c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.*2204A>G (n.*2204A>G) c.*3672A>G (n.*3672A>G) n.397A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102034035A>T | CA391025785 | DYNC1H1 | c.*1932A>T (n.*1932A>T) c.10473A>T (p.Lys3491Asn) n.427A>T n.1096A>T n.302A>T n.1136A>T n.1180A>T n.4027A>T c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.*2204A>T (n.*2204A>T) c.*3672A>T (n.*3672A>T) n.397A>T | |
| 14 | g.102034036A= | CA2159618463 | DYNC1H1 | c.*1933A= (n.*1933A=) c.10474A= (p.Thr3492=) n.428A= n.1097A= n.303A= n.1137A= n.1181A= n.4028A= c.*1556A= (n.*1556A=) c.*2205A= (n.*2205A=) c.*3673A= (n.*3673A=) n.398A= | |
| 14 | g.102034036A>C | CA391025788 | DYNC1H1 | c.*1933A>C (n.*1933A>C) c.10474A>C (p.Thr3492Pro) n.428A>C n.1097A>C n.303A>C n.1137A>C n.1181A>C n.4028A>C c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.*2205A>C (n.*2205A>C) c.*3673A>C (n.*3673A>C) n.398A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.102034036A>G | CA266970017 | DYNC1H1 | c.*1933A>G (n.*1933A>G) c.10474A>G (p.Thr3492Ala) n.428A>G n.1097A>G n.303A>G n.1137A>G n.1181A>G n.4028A>G c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.*2205A>G (n.*2205A>G) c.*3673A>G (n.*3673A>G) n.398A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102034036A>T | CA391025791 | DYNC1H1 | c.*1933A>T (n.*1933A>T) c.10474A>T (p.Thr3492Ser) n.428A>T n.1097A>T n.303A>T n.1137A>T n.1181A>T n.4028A>T c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.*2205A>T (n.*2205A>T) c.*3673A>T (n.*3673A>T) n.398A>T | |
| 14 | g.102034037C>A | CA391025795 | DYNC1H1 | c.*1934C>A (n.*1934C>A) c.10475C>A (p.Thr3492Lys) n.429C>A n.1098C>A n.304C>A n.1138C>A n.1182C>A n.4029C>A c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.*2206C>A (n.*2206C>A) c.*3674C>A (n.*3674C>A) n.399C>A | |
| 14 | g.102034037C>G | CA391025800 | DYNC1H1 | c.*1934C>G (n.*1934C>G) c.10475C>G (p.Thr3492Arg) n.429C>G n.1098C>G n.304C>G n.1138C>G n.1182C>G n.4029C>G c.*1557C>G (n.*1557C>G) c.*2206C>G (n.*2206C>G) c.*3674C>G (n.*3674C>G) n.399C>G | |
| 14 | g.102034037C>T | CA391025807 | DYNC1H1 | c.*1934C>T (n.*1934C>T) c.10475C>T (p.Thr3492Ile) n.429C>T n.1098C>T n.304C>T n.1138C>T n.1182C>T n.4029C>T c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.*2206C>T (n.*2206C>T) c.*3674C>T (n.*3674C>T) n.399C>T | |
| 14 | g.102034038A>C | CA487967252 | DYNC1H1 | c.*1935A>C (n.*1935A>C) c.10476A>C (p.Thr3492=) n.430A>C n.1099A>C n.305A>C n.1139A>C n.1183A>C n.4030A>C c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.*2207A>C (n.*2207A>C) c.*3675A>C (n.*3675A>C) n.400A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.102034038A>G | CA487967253 | DYNC1H1 | c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.10476A>G (p.Thr3492=) n.430A>G n.1099A>G n.305A>G n.1139A>G n.1183A>G n.4030A>G c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.*2207A>G (n.*2207A>G) c.*3675A>G (n.*3675A>G) n.400A>G | |
| 14 | g.102034038A>T | CA487967254 | DYNC1H1 | c.*1935A>T (n.*1935A>T) c.10476A>T (p.Thr3492=) n.430A>T n.1099A>T n.305A>T n.1139A>T n.1183A>T n.4030A>T c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.*2207A>T (n.*2207A>T) c.*3675A>T (n.*3675A>T) n.400A>T | |
| 14 | g.102034039A>C | CA391025811 | DYNC1H1 | c.*1936A>C (n.*1936A>C) c.10477A>C (p.Ser3493Arg) n.431A>C n.1100A>C n.306A>C n.1140A>C n.1184A>C n.4031A>C c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.*2208A>C (n.*2208A>C) c.*3676A>C (n.*3676A>C) n.401A>C | |
| 14 | g.102034039A>G | CA391025813 | DYNC1H1 | c.*1936A>G (n.*1936A>G) c.10477A>G (p.Ser3493Gly) n.431A>G n.1100A>G n.306A>G n.1140A>G n.1184A>G n.4031A>G c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.*2208A>G (n.*2208A>G) c.*3676A>G (n.*3676A>G) n.401A>G | |
| 14 | g.102034039A>T | CA391025816 | DYNC1H1 | c.*1936A>T (n.*1936A>T) c.10477A>T (p.Ser3493Cys) n.431A>T n.1100A>T n.306A>T n.1140A>T n.1184A>T n.4031A>T c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.*2208A>T (n.*2208A>T) c.*3676A>T (n.*3676A>T) n.401A>T | |
| 14 | g.102034040G>A | CA391025819 | DYNC1H1 | c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.10478G>A (p.Ser3493Asn) n.432G>A n.1101G>A n.307G>A n.1141G>A n.1185G>A n.4032G>A c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.*2209G>A (n.*2209G>A) c.*3677G>A (n.*3677G>A) n.402G>A | |
| 14 | g.102034040G>C | CA391025820 | DYNC1H1 | c.*1937G>C (n.*1937G>C) c.10478G>C (p.Ser3493Thr) n.432G>C n.1101G>C n.307G>C n.1141G>C n.1185G>C n.4032G>C c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.*2209G>C (n.*2209G>C) c.*3677G>C (n.*3677G>C) n.402G>C | |
| 14 | g.102034040G>T | CA391025821 | DYNC1H1 | c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.10478G>T (p.Ser3493Ile) n.432G>T n.1101G>T n.307G>T n.1141G>T n.1185G>T n.4032G>T c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.*2209G>T (n.*2209G>T) c.*3677G>T (n.*3677G>T) n.402G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.102034041T>A | CA391025822 | DYNC1H1 | c.*1938T>A (n.*1938T>A) c.10479T>A (p.Ser3493Arg) n.433T>A n.1102T>A n.308T>A n.1142T>A n.1186T>A n.4033T>A c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*2210T>A (n.*2210T>A) c.*3678T>A (n.*3678T>A) n.403T>A | |
| 14 | g.102034041T>C | CA487967256 | DYNC1H1 | c.*1938T>C (n.*1938T>C) c.10479T>C (p.Ser3493=) n.433T>C n.1102T>C n.308T>C n.1142T>C n.1186T>C n.4033T>C c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*2210T>C (n.*2210T>C) c.*3678T>C (n.*3678T>C) n.403T>C | |
| 14 | g.102034041T>G | CA391025823 | DYNC1H1 | c.*1938T>G (n.*1938T>G) c.10479T>G (p.Ser3493Arg) n.433T>G n.1102T>G n.308T>G n.1142T>G n.1186T>G n.4033T>G c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*2210T>G (n.*2210T>G) c.*3678T>G (n.*3678T>G) n.403T>G | |
| 14 | g.102034042G>A | CA391025827 | DYNC1H1 | c.*1939G>A (n.*1939G>A) c.10480G>A (p.Glu3494Lys) n.434G>A n.1103G>A n.309G>A n.1143G>A n.1187G>A n.4034G>A c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*2211G>A (n.*2211G>A) c.*3679G>A (n.*3679G>A) n.404G>A | |
| 14 | g.102034042G>C | CA391025826 | DYNC1H1 | c.*1939G>C (n.*1939G>C) c.10480G>C (p.Glu3494Gln) n.434G>C n.1103G>C n.309G>C n.1143G>C n.1187G>C n.4034G>C c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*2211G>C (n.*2211G>C) c.*3679G>C (n.*3679G>C) n.404G>C | |
| 14 | g.102034042G>T | CA391025825 | DYNC1H1 | c.*1939G>T (n.*1939G>T) c.10480G>T (p.Glu3494Ter) n.434G>T n.1103G>T n.309G>T n.1143G>T n.1187G>T n.4034G>T c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.*2211G>T (n.*2211G>T) c.*3679G>T (n.*3679G>T) n.404G>T | |
| 14 | g.102034043A>C | CA391025830 | DYNC1H1 | c.*1940A>C (n.*1940A>C) c.10481A>C (p.Glu3494Ala) n.435A>C n.1104A>C n.310A>C n.1144A>C n.1188A>C n.4035A>C c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.*2212A>C (n.*2212A>C) c.*3680A>C (n.*3680A>C) n.405A>C | |
| 14 | g.102034043A>G | CA391025833 | DYNC1H1 | c.*1940A>G (n.*1940A>G) c.10481A>G (p.Glu3494Gly) n.435A>G n.1104A>G n.310A>G n.1144A>G n.1188A>G n.4035A>G c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.*2212A>G (n.*2212A>G) c.*3680A>G (n.*3680A>G) n.405A>G | |
| 14 | g.102034043A>T | CA391025831 | DYNC1H1 | c.*1940A>T (n.*1940A>T) c.10481A>T (p.Glu3494Val) n.435A>T n.1104A>T n.310A>T n.1144A>T n.1188A>T n.4035A>T c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.*2212A>T (n.*2212A>T) c.*3680A>T (n.*3680A>T) n.405A>T | |
| 14 | g.102034044A>C | CA391025835 | DYNC1H1 | c.*1941A>C (n.*1941A>C) c.10482A>C (p.Glu3494Asp) n.436A>C n.1105A>C n.311A>C n.1145A>C n.1189A>C n.4036A>C c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.*2213A>C (n.*2213A>C) c.*3681A>C (n.*3681A>C) n.406A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.102034044A>G | CA487967260 | DYNC1H1 | c.*1941A>G (n.*1941A>G) c.10482A>G (p.Glu3494=) n.436A>G n.1105A>G n.311A>G n.1145A>G n.1189A>G n.4036A>G c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.*2213A>G (n.*2213A>G) c.*3681A>G (n.*3681A>G) n.406A>G | |
| 14 | g.102034044A>T | CA391025837 | DYNC1H1 | c.*1941A>T (n.*1941A>T) c.10482A>T (p.Glu3494Asp) n.436A>T n.1105A>T n.311A>T n.1145A>T n.1189A>T n.4036A>T c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.*2213A>T (n.*2213A>T) c.*3681A>T (n.*3681A>T) n.406A>T | |
| 14 | g.102034045A>C | CA391025839 | DYNC1H1 | c.*1942A>C (n.*1942A>C) c.10483A>C (p.Thr3495Pro) n.437A>C n.1106A>C n.312A>C n.1146A>C n.1190A>C n.4037A>C c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.*2214A>C (n.*2214A>C) c.*3682A>C (n.*3682A>C) n.407A>C | |
| 14 | g.102034045A>G | CA391025841 | DYNC1H1 | c.*1942A>G (n.*1942A>G) c.10483A>G (p.Thr3495Ala) n.437A>G n.1106A>G n.312A>G n.1146A>G n.1190A>G n.4037A>G c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.*2214A>G (n.*2214A>G) c.*3682A>G (n.*3682A>G) n.407A>G | |
| 14 | g.102034045A>T | CA391025844 | DYNC1H1 | c.*1942A>T (n.*1942A>T) c.10483A>T (p.Thr3495Ser) n.437A>T n.1106A>T n.312A>T n.1146A>T n.1190A>T n.4037A>T c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.*2214A>T (n.*2214A>T) c.*3682A>T (n.*3682A>T) n.407A>T | |
| 14 | g.102034046C>A | CA391025846 | DYNC1H1 | c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.10484C>A (p.Thr3495Asn) n.438C>A n.1107C>A n.313C>A n.1147C>A n.1191C>A n.4038C>A c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.*2215C>A (n.*2215C>A) c.*3683C>A (n.*3683C>A) n.408C>A | |
| 14 | g.102034046C>G | CA391025847 | DYNC1H1 | c.*1943C>G (n.*1943C>G) c.10484C>G (p.Thr3495Ser) n.438C>G n.1107C>G n.313C>G n.1147C>G n.1191C>G n.4038C>G c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.*2215C>G (n.*2215C>G) c.*3683C>G (n.*3683C>G) n.408C>G | |
| 14 | g.102034046C>T | CA391025850 | DYNC1H1 | c.*1943C>T (n.*1943C>T) c.10484C>T (p.Thr3495Ile) n.438C>T n.1107C>T n.313C>T n.1147C>T n.1191C>T n.4038C>T c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.*2215C>T (n.*2215C>T) c.*3683C>T (n.*3683C>T) n.408C>T | |
| 14 | g.102034047T>A | CA487967263 | DYNC1H1 | c.*1944T>A (n.*1944T>A) c.10485T>A (p.Thr3495=) n.439T>A n.1108T>A n.314T>A n.1148T>A n.1192T>A n.4039T>A c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.*2216T>A (n.*2216T>A) c.*3684T>A (n.*3684T>A) n.409T>A | |
| 14 | g.102034047T>C | CA7353422 | DYNC1H1 | c.*1944T>C (n.*1944T>C) c.10485T>C (p.Thr3495=) n.439T>C n.1108T>C n.314T>C n.1148T>C n.1192T>C n.4039T>C c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*2216T>C (n.*2216T>C) c.*3684T>C (n.*3684T>C) n.409T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102034047T>G | CA487967264 | DYNC1H1 | c.*1944T>G (n.*1944T>G) c.10485T>G (p.Thr3495=) n.439T>G n.1108T>G n.314T>G n.1148T>G n.1192T>G n.4039T>G c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*2216T>G (n.*2216T>G) c.*3684T>G (n.*3684T>G) n.409T>G | dbSNP |
| 14 | g.102034047T= | CA2159618464 | DYNC1H1 | c.*1944T= (n.*1944T=) c.10485T= (p.Thr3495=) n.439T= n.1108T= n.314T= n.1148T= n.1192T= n.4039T= c.*1567T= (n.*1567T=) c.*2216T= (n.*2216T=) c.*3684T= (n.*3684T=) n.409T= | |
| 14 | g.102034048T>A | CA391025861 | DYNC1H1 | c.*1945T>A (n.*1945T>A) c.10486T>A (p.Phe3496Ile) n.440T>A n.1109T>A n.315T>A n.1149T>A n.1193T>A n.4040T>A c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.*2217T>A (n.*2217T>A) c.*3685T>A (n.*3685T>A) n.410T>A | |
| 14 | g.102034048T>C | CA391025857 | DYNC1H1 | c.*1945T>C (n.*1945T>C) c.10486T>C (p.Phe3496Leu) n.440T>C n.1109T>C n.315T>C n.1149T>C n.1193T>C n.4040T>C c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.*2217T>C (n.*2217T>C) c.*3685T>C (n.*3685T>C) n.410T>C | |
| 14 | g.102034048T>G | CA391025858 | DYNC1H1 | c.*1945T>G (n.*1945T>G) c.10486T>G (p.Phe3496Val) n.440T>G n.1109T>G n.315T>G n.1149T>G n.1193T>G n.4040T>G c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.*2217T>G (n.*2217T>G) c.*3685T>G (n.*3685T>G) n.410T>G | |
| 14 | g.102034049T>A | CA391025865 | DYNC1H1 | c.*1946T>A (n.*1946T>A) c.10487T>A (p.Phe3496Tyr) n.441T>A n.1110T>A n.316T>A n.1150T>A n.1194T>A n.4041T>A c.*1569T>A (n.*1569T>A) c.*2218T>A (n.*2218T>A) c.*3686T>A (n.*3686T>A) n.411T>A | |
| 14 | g.102034049T>C | CA391025868 | DYNC1H1 | c.*1946T>C (n.*1946T>C) c.10487T>C (p.Phe3496Ser) n.441T>C n.1110T>C n.316T>C n.1150T>C n.1194T>C n.4041T>C c.*1569T>C (n.*1569T>C) c.*2218T>C (n.*2218T>C) c.*3686T>C (n.*3686T>C) n.411T>C | |
| 14 | g.102034049T>G | CA391025870 | DYNC1H1 | c.*1946T>G (n.*1946T>G) c.10487T>G (p.Phe3496Cys) n.441T>G n.1110T>G n.316T>G n.1150T>G n.1194T>G n.4041T>G c.*1569T>G (n.*1569T>G) c.*2218T>G (n.*2218T>G) c.*3686T>G (n.*3686T>G) n.411T>G | dbSNP |
| 14 | g.102034049T= | CA2159618467 | DYNC1H1 | c.*1946T= (n.*1946T=) c.10487T= (p.Phe3496=) n.441T= n.1110T= n.316T= n.1150T= n.1194T= n.4041T= c.*1569T= (n.*1569T=) c.*2218T= (n.*2218T=) c.*3686T= (n.*3686T=) n.411T= | |
| 14 | g.102034050C>A | CA391025874 | DYNC1H1 | c.*1947C>A (n.*1947C>A) c.10488C>A (p.Phe3496Leu) n.442C>A n.1111C>A n.317C>A n.1151C>A n.1195C>A n.4042C>A c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.*2219C>A (n.*2219C>A) c.*3687C>A (n.*3687C>A) n.412C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.102034050C>G | CA391025876 | DYNC1H1 | c.*1947C>G (n.*1947C>G) c.10488C>G (p.Phe3496Leu) n.442C>G n.1111C>G n.317C>G n.1151C>G n.1195C>G n.4042C>G c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.*2219C>G (n.*2219C>G) c.*3687C>G (n.*3687C>G) n.412C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102034050C>T | CA487967267 | DYNC1H1 | c.*1947C>T (n.*1947C>T) c.10488C>T (p.Phe3496=) n.442C>T n.1111C>T n.317C>T n.1151C>T n.1195C>T n.4042C>T c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.*2219C>T (n.*2219C>T) c.*3687C>T (n.*3687C>T) n.412C>T | |
| 14 | g.102034051A>C | CA391025884 | DYNC1H1 | c.*1948A>C (n.*1948A>C) c.10489A>C (p.Lys3497Gln) n.443A>C n.1112A>C n.318A>C n.1152A>C n.1196A>C n.4043A>C c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.*2220A>C (n.*2220A>C) c.*3688A>C (n.*3688A>C) n.413A>C | |
| 14 | g.102034051A>G | CA391025879 | DYNC1H1 | c.*1948A>G (n.*1948A>G) c.10489A>G (p.Lys3497Glu) n.443A>G n.1112A>G n.318A>G n.1152A>G n.1196A>G n.4043A>G c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.*2220A>G (n.*2220A>G) c.*3688A>G (n.*3688A>G) n.413A>G | |
| 14 | g.102034051A>T | CA391025882 | DYNC1H1 | c.*1948A>T (n.*1948A>T) c.10489A>T (p.Lys3497Ter) n.443A>T n.1112A>T n.318A>T n.1152A>T n.1196A>T n.4043A>T c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.*2220A>T (n.*2220A>T) c.*3688A>T (n.*3688A>T) n.413A>T | |
| 14 | g.102034052A>C | CA391025887 | DYNC1H1 | c.*1949A>C (n.*1949A>C) c.10490A>C (p.Lys3497Thr) n.444A>C n.1113A>C n.319A>C n.1153A>C n.1197A>C n.4044A>C c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.*2221A>C (n.*2221A>C) c.*3689A>C (n.*3689A>C) n.414A>C | |
| 14 | g.102034052A>G | CA391025889 | DYNC1H1 | c.*1949A>G (n.*1949A>G) c.10490A>G (p.Lys3497Arg) n.444A>G n.1113A>G n.319A>G n.1153A>G n.1197A>G n.4044A>G c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.*2221A>G (n.*2221A>G) c.*3689A>G (n.*3689A>G) n.414A>G | |
| 14 | g.102034052A>T | CA391025891 | DYNC1H1 | c.*1949A>T (n.*1949A>T) c.10490A>T (p.Lys3497Ile) n.444A>T n.1113A>T n.319A>T n.1153A>T n.1197A>T n.4044A>T c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.*2221A>T (n.*2221A>T) c.*3689A>T (n.*3689A>T) n.414A>T | |
| 14 | g.102034053A>C | CA391025896 | DYNC1H1 | c.*1950A>C (n.*1950A>C) c.10491A>C (p.Lys3497Asn) n.445A>C n.1114A>C n.320A>C n.1154A>C n.1198A>C n.4045A>C c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.*2222A>C (n.*2222A>C) c.*3690A>C (n.*3690A>C) n.415A>C | |
| 14 | g.102034053A>G | CA487967269 | DYNC1H1 | c.*1950A>G (n.*1950A>G) c.10491A>G (p.Lys3497=) n.445A>G n.1114A>G n.320A>G n.1154A>G n.1198A>G n.4045A>G c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.*2222A>G (n.*2222A>G) c.*3690A>G (n.*3690A>G) n.415A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.102034053A>T | CA391025898 | DYNC1H1 | c.*1950A>T (n.*1950A>T) c.10491A>T (p.Lys3497Asn) n.445A>T n.1114A>T n.320A>T n.1154A>T n.1198A>T n.4045A>T c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.*2222A>T (n.*2222A>T) c.*3690A>T (n.*3690A>T) n.415A>T | |
| 14 | g.102034054A>C | CA391025900 | DYNC1H1 | c.*1951A>C (n.*1951A>C) c.10492A>C (p.Asn3498His) n.446A>C n.1115A>C n.321A>C n.1155A>C n.1199A>C n.4046A>C c.*1574A>C (n.*1574A>C) c.*2223A>C (n.*2223A>C) c.*3691A>C (n.*3691A>C) n.416A>C | |
| 14 | g.102034054A>G | CA391025902 | DYNC1H1 | c.*1951A>G (n.*1951A>G) c.10492A>G (p.Asn3498Asp) n.446A>G n.1115A>G n.321A>G n.1155A>G n.1199A>G n.4046A>G c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.*2223A>G (n.*2223A>G) c.*3691A>G (n.*3691A>G) n.416A>G | |
| 14 | g.102034054A>T | CA391025904 | DYNC1H1 | c.*1951A>T (n.*1951A>T) c.10492A>T (p.Asn3498Tyr) n.446A>T n.1115A>T n.321A>T n.1155A>T n.1199A>T n.4046A>T c.*1574A>T (n.*1574A>T) c.*2223A>T (n.*2223A>T) c.*3691A>T (n.*3691A>T) n.416A>T | |
| 14 | g.102034055A= | CA2159618468 | DYNC1H1 | c.*1952A= (n.*1952A=) c.10493A= (p.Asn3498=) n.447A= n.1116A= n.322A= n.1156A= n.1200A= n.4047A= c.*1575A= (n.*1575A=) c.*2224A= (n.*2224A=) c.*3692A= (n.*3692A=) n.417A= | |
| 14 | g.102034055A>C | CA391025907 | DYNC1H1 | c.*1952A>C (n.*1952A>C) c.10493A>C (p.Asn3498Thr) n.447A>C n.1116A>C n.322A>C n.1156A>C n.1200A>C n.4047A>C c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.*2224A>C (n.*2224A>C) c.*3692A>C (n.*3692A>C) n.417A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102034055A>G | CA391025910 | DYNC1H1 | c.*1952A>G (n.*1952A>G) c.10493A>G (p.Asn3498Ser) n.447A>G n.1116A>G n.322A>G n.1156A>G n.1200A>G n.4047A>G c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.*2224A>G (n.*2224A>G) c.*3692A>G (n.*3692A>G) n.417A>G | |
| 14 | g.102034055A>T | CA391025912 | DYNC1H1 | c.*1952A>T (n.*1952A>T) c.10493A>T (p.Asn3498Ile) n.447A>T n.1116A>T n.322A>T n.1156A>T n.1200A>T n.4047A>T c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.*2224A>T (n.*2224A>T) c.*3692A>T (n.*3692A>T) n.417A>T | |
| 14 | g.102034056C>A | CA391025915 | DYNC1H1 | c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.10494C>A (p.Asn3498Lys) n.448C>A n.1117C>A n.323C>A n.1157C>A n.1201C>A n.4048C>A c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.*2225C>A (n.*2225C>A) c.*3693C>A (n.*3693C>A) n.418C>A | |
| 14 | g.102034056C>G | CA391025918 | DYNC1H1 | c.*1953C>G (n.*1953C>G) c.10494C>G (p.Asn3498Lys) n.448C>G n.1117C>G n.323C>G n.1157C>G n.1201C>G n.4048C>G c.*1576C>G (n.*1576C>G) c.*2225C>G (n.*2225C>G) c.*3693C>G (n.*3693C>G) n.418C>G | |
| 14 | g.102034056C>T | CA487967271 | DYNC1H1 | c.*1953C>T (n.*1953C>T) c.10494C>T (p.Asn3498=) n.448C>T n.1117C>T n.323C>T n.1157C>T n.1201C>T n.4048C>T c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.*2225C>T (n.*2225C>T) c.*3693C>T (n.*3693C>T) n.418C>T | |
| 14 | g.102034057C>A | CA391025921 | DYNC1H1 | c.*1954C>A (n.*1954C>A) c.10495C>A (p.Gln3499Lys) n.449C>A n.1118C>A n.324C>A n.1158C>A n.1202C>A n.4049C>A c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.*2226C>A (n.*2226C>A) c.*3694C>A (n.*3694C>A) n.419C>A | |
| 14 | g.102034057C>G | CA391025926 | DYNC1H1 | c.*1954C>G (n.*1954C>G) c.10495C>G (p.Gln3499Glu) n.449C>G n.1118C>G n.324C>G n.1158C>G n.1202C>G n.4049C>G c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.*2226C>G (n.*2226C>G) c.*3694C>G (n.*3694C>G) n.419C>G | |
| 14 | g.102034057C>T | CA391025923 | DYNC1H1 | c.*1954C>T (n.*1954C>T) c.10495C>T (p.Gln3499Ter) n.449C>T n.1118C>T n.324C>T n.1158C>T n.1202C>T n.4049C>T c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.*2226C>T (n.*2226C>T) c.*3694C>T (n.*3694C>T) n.419C>T | |
| 14 | g.102034058A>C | CA391025929 | DYNC1H1 | c.*1955A>C (n.*1955A>C) c.10496A>C (p.Gln3499Pro) n.450A>C n.1119A>C n.325A>C n.1159A>C n.1203A>C n.4050A>C c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.*2227A>C (n.*2227A>C) c.*3695A>C (n.*3695A>C) n.420A>C | |
| 14 | g.102034058A>G | CA391025932 | DYNC1H1 | c.*1955A>G (n.*1955A>G) c.10496A>G (p.Gln3499Arg) n.450A>G n.1119A>G n.325A>G n.1159A>G n.1203A>G n.4050A>G c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.*3695A>G (n.*3695A>G) n.420A>G | |
| 14 | g.102034058A>T | CA391025935 | DYNC1H1 | c.*1955A>T (n.*1955A>T) c.10496A>T (p.Gln3499Leu) n.450A>T n.1119A>T n.325A>T n.1159A>T n.1203A>T n.4050A>T c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.*2227A>T (n.*2227A>T) c.*3695A>T (n.*3695A>T) n.420A>T | |
| 14 | g.102034059G>A | CA487967275 | DYNC1H1 | c.*1956G>A (n.*1956G>A) c.10497G>A (p.Gln3499=) n.451G>A n.1120G>A n.326G>A n.1160G>A n.1204G>A n.4051G>A c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.*2228G>A (n.*2228G>A) c.*3696G>A (n.*3696G>A) n.421G>A | |
| 14 | g.102034059G>C | CA391025939 | DYNC1H1 | c.*1956G>C (n.*1956G>C) c.10497G>C (p.Gln3499His) n.451G>C n.1120G>C n.326G>C n.1160G>C n.1204G>C n.4051G>C c.*1579G>C (n.*1579G>C) c.*2228G>C (n.*2228G>C) c.*3696G>C (n.*3696G>C) n.421G>C | |
| 14 | g.102034059G>T | CA391025940 | DYNC1H1 | c.*1956G>T (n.*1956G>T) c.10497G>T (p.Gln3499His) n.451G>T n.1120G>T n.326G>T n.1160G>T n.1204G>T n.4051G>T c.*1579G>T (n.*1579G>T) c.*2228G>T (n.*2228G>T) c.*3696G>T (n.*3696G>T) n.421G>T | |
| 14 | g.102034060A>C | CA391025948 | DYNC1H1 | c.*1957A>C (n.*1957A>C) c.10498A>C (p.Met3500Leu) n.452A>C n.1121A>C n.327A>C n.1161A>C n.1205A>C n.4052A>C c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.*2229A>C (n.*2229A>C) c.*3697A>C (n.*3697A>C) n.422A>C | |
| 14 | g.102034060A>G | CA391025946 | DYNC1H1 | c.*1957A>G (n.*1957A>G) c.10498A>G (p.Met3500Val) n.452A>G n.1121A>G n.327A>G n.1161A>G n.1205A>G n.4052A>G c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.*2229A>G (n.*2229A>G) c.*3697A>G (n.*3697A>G) n.422A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.102034060A>T | CA391025944 | DYNC1H1 | c.*1957A>T (n.*1957A>T) c.10498A>T (p.Met3500Leu) n.452A>T n.1121A>T n.327A>T n.1161A>T n.1205A>T n.4052A>T c.*1580A>T (n.*1580A>T) c.*2229A>T (n.*2229A>T) c.*3697A>T (n.*3697A>T) n.422A>T | |
| 14 | g.102034061T>A | CA391025953 | DYNC1H1 | c.*1958T>A (n.*1958T>A) c.10499T>A (p.Met3500Lys) n.453T>A n.1122T>A n.328T>A n.1162T>A n.1206T>A n.4053T>A c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.*2230T>A (n.*2230T>A) c.*3698T>A (n.*3698T>A) n.423T>A | |
| 14 | g.102034061T>C | CA391025955 | DYNC1H1 | c.*1958T>C (n.*1958T>C) c.10499T>C (p.Met3500Thr) n.453T>C n.1122T>C n.328T>C n.1162T>C n.1206T>C n.4053T>C c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.*2230T>C (n.*2230T>C) c.*3698T>C (n.*3698T>C) n.423T>C | |
| 14 | g.102034061T>G | CA391025957 | DYNC1H1 | c.*1958T>G (n.*1958T>G) c.10499T>G (p.Met3500Arg) n.453T>G n.1122T>G n.328T>G n.1162T>G n.1206T>G n.4053T>G c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.*2230T>G (n.*2230T>G) c.*3698T>G (n.*3698T>G) n.423T>G | |
| 14 | g.102034062G>A | CA391025961 | DYNC1H1 | c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.10500G>A (p.Met3500Ile) n.454G>A n.1123G>A n.329G>A n.1163G>A n.1207G>A n.4054G>A c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.*2231G>A (n.*2231G>A) c.*3699G>A (n.*3699G>A) n.424G>A | |
| 14 | g.102034062G>C | CA391025964 | DYNC1H1 | c.*1959G>C (n.*1959G>C) c.10500G>C (p.Met3500Ile) n.454G>C n.1123G>C n.329G>C n.1163G>C n.1207G>C n.4054G>C c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.*2231G>C (n.*2231G>C) c.*3699G>C (n.*3699G>C) n.424G>C | |
| 14 | g.102034062G>T | CA391025967 | DYNC1H1 | c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.10500G>T (p.Met3500Ile) n.454G>T n.1123G>T n.329G>T n.1163G>T n.1207G>T n.4054G>T c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*2231G>T (n.*2231G>T) c.*3699G>T (n.*3699G>T) n.424G>T | |
| 14 | g.102034063T>A | CA391025968 | DYNC1H1 | c.*1960T>A (n.*1960T>A) c.10501T>A (p.Ser3501Thr) n.455T>A n.1124T>A n.330T>A n.1164T>A n.1208T>A n.4055T>A c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.*2232T>A (n.*2232T>A) c.*3700T>A (n.*3700T>A) n.425T>A | |
| 14 | g.102034063T>C | CA391025973 | DYNC1H1 | c.*1960T>C (n.*1960T>C) c.10501T>C (p.Ser3501Pro) n.455T>C n.1124T>C n.330T>C n.1164T>C n.1208T>C n.4055T>C c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.*2232T>C (n.*2232T>C) c.*3700T>C (n.*3700T>C) n.425T>C | |
| 14 | g.102034063T>G | CA391025971 | DYNC1H1 | c.*1960T>G (n.*1960T>G) c.10501T>G (p.Ser3501Ala) n.455T>G n.1124T>G n.330T>G n.1164T>G n.1208T>G n.4055T>G c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.*2232T>G (n.*2232T>G) c.*3700T>G (n.*3700T>G) n.425T>G | |
| 14 | g.102034064C>A | CA391025976 | DYNC1H1 | c.*1961C>A (n.*1961C>A) c.10502C>A (p.Ser3501Tyr) n.456C>A n.1125C>A n.331C>A n.1165C>A n.1209C>A n.4056C>A c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.*2233C>A (n.*2233C>A) c.*3701C>A (n.*3701C>A) n.426C>A | COSMIC |
| 14 | g.102034064C>G | CA391025978 | DYNC1H1 | c.*1961C>G (n.*1961C>G) c.10502C>G (p.Ser3501Cys) n.456C>G n.1125C>G n.331C>G n.1165C>G n.1209C>G n.4056C>G c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.*2233C>G (n.*2233C>G) c.*3701C>G (n.*3701C>G) n.426C>G | |
| 14 | g.102034064C>T | CA391025981 | DYNC1H1 | c.*1961C>T (n.*1961C>T) c.10502C>T (p.Ser3501Phe) n.456C>T n.1125C>T n.331C>T n.1165C>T n.1209C>T n.4056C>T c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.*2233C>T (n.*2233C>T) c.*3701C>T (n.*3701C>T) n.426C>T | |
| 14 | g.102034065C>A | CA487967281 | DYNC1H1 | c.*1962C>A (n.*1962C>A) c.10503C>A (p.Ser3501=) n.457C>A n.1126C>A n.332C>A n.1166C>A n.1210C>A n.4057C>A c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.*2234C>A (n.*2234C>A) c.*3702C>A (n.*3702C>A) n.427C>A | |
| 14 | g.102034065C= | CA2159618469 | DYNC1H1 | c.*1962C= (n.*1962C=) c.10503C= (p.Ser3501=) n.457C= n.1126C= n.332C= n.1166C= n.1210C= n.4057C= c.*1585C= (n.*1585C=) c.*2234C= (n.*2234C=) c.*3702C= (n.*3702C=) n.427C= | |
| 14 | g.102034065C>G | CA487967282 | DYNC1H1 | c.*1962C>G (n.*1962C>G) c.10503C>G (p.Ser3501=) n.457C>G n.1126C>G n.332C>G n.1166C>G n.1210C>G n.4057C>G c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.*2234C>G (n.*2234C>G) c.*3702C>G (n.*3702C>G) n.427C>G | |
| 14 | g.102034065C>T | CA487967283 | DYNC1H1 | c.*1962C>T (n.*1962C>T) c.10503C>T (p.Ser3501=) n.457C>T n.1126C>T n.332C>T n.1166C>T n.1210C>T n.4057C>T c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.*2234C>T (n.*2234C>T) c.*3702C>T (n.*3702C>T) n.427C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102034066A>C | CA391025984 | DYNC1H1 | c.*1963A>C (n.*1963A>C) c.10504A>C (p.Thr3502Pro) n.458A>C n.1127A>C n.333A>C n.1167A>C n.1211A>C n.4058A>C c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.*2235A>C (n.*2235A>C) c.*3703A>C (n.*3703A>C) n.428A>C | |
| 14 | g.102034066A>G | CA391025986 | DYNC1H1 | c.*1963A>G (n.*1963A>G) c.10504A>G (p.Thr3502Ala) n.458A>G n.1127A>G n.333A>G n.1167A>G n.1211A>G n.4058A>G c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.*2235A>G (n.*2235A>G) c.*3703A>G (n.*3703A>G) n.428A>G | |
| 14 | g.102034066A>T | CA391025988 | DYNC1H1 | c.*1963A>T (n.*1963A>T) c.10504A>T (p.Thr3502Ser) n.458A>T n.1127A>T n.333A>T n.1167A>T n.1211A>T n.4058A>T c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.*2235A>T (n.*2235A>T) c.*3703A>T (n.*3703A>T) n.428A>T | |
| 14 | g.102034067C>A | CA391025991 | DYNC1H1 | c.*1964C>A (n.*1964C>A) c.10505C>A (p.Thr3502Asn) n.459C>A n.1128C>A n.334C>A n.1168C>A n.1212C>A n.4059C>A c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.*2236C>A (n.*2236C>A) c.*3704C>A (n.*3704C>A) n.429C>A | |
| 14 | g.102034067C>G | CA391025993 | DYNC1H1 | c.*1964C>G (n.*1964C>G) c.10505C>G (p.Thr3502Ser) n.459C>G n.1128C>G n.334C>G n.1168C>G n.1212C>G n.4059C>G c.*1587C>G (n.*1587C>G) c.*2236C>G (n.*2236C>G) c.*3704C>G (n.*3704C>G) n.429C>G | |
| 14 | g.102034067C>T | CA391025995 | DYNC1H1 | c.*1964C>T (n.*1964C>T) c.10505C>T (p.Thr3502Ile) n.459C>T n.1128C>T n.334C>T n.1168C>T n.1212C>T n.4059C>T c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.*2236C>T (n.*2236C>T) c.*3704C>T (n.*3704C>T) n.429C>T | |
| 14 | g.102034068C>A | CA7353423 | DYNC1H1 | c.*1965C>A (n.*1965C>A) c.10506C>A (p.Thr3502=) n.460C>A n.1129C>A n.335C>A n.1169C>A n.1213C>A n.4060C>A c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.*2237C>A (n.*2237C>A) c.*3705C>A (n.*3705C>A) n.430C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102034068C= | CA2159618471 | DYNC1H1 | c.*1965C= (n.*1965C=) c.10506C= (p.Thr3502=) n.460C= n.1129C= n.335C= n.1169C= n.1213C= n.4060C= c.*1588C= (n.*1588C=) c.*2237C= (n.*2237C=) c.*3705C= (n.*3705C=) n.430C= | |
| 14 | g.102034068C>G | CA487967285 | DYNC1H1 | c.*1965C>G (n.*1965C>G) c.10506C>G (p.Thr3502=) n.460C>G n.1129C>G n.335C>G n.1169C>G n.1213C>G n.4060C>G c.*1588C>G (n.*1588C>G) c.*2237C>G (n.*2237C>G) c.*3705C>G (n.*3705C>G) n.430C>G | |
| 14 | g.102034068C>T | CA487967287 | DYNC1H1 | c.*1965C>T (n.*1965C>T) c.10506C>T (p.Thr3502=) n.460C>T n.1129C>T n.335C>T n.1169C>T n.1213C>T n.4060C>T c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.*2237C>T (n.*2237C>T) c.*3705C>T (n.*3705C>T) n.430C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.102034069A>C | CA391025999 | DYNC1H1 | c.*1966A>C (n.*1966A>C) c.10507A>C (p.Ile3503Leu) n.461A>C n.1130A>C n.336A>C n.1170A>C n.1214A>C n.4061A>C c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.*2238A>C (n.*2238A>C) c.*3706A>C (n.*3706A>C) n.431A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.102034069A>G | CA391026003 | DYNC1H1 | c.*1966A>G (n.*1966A>G) c.10507A>G (p.Ile3503Val) n.461A>G n.1130A>G n.336A>G n.1170A>G n.1214A>G n.4061A>G c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.*2238A>G (n.*2238A>G) c.*3706A>G (n.*3706A>G) n.431A>G | |
| 14 | g.102034069A>T | CA391026000 | DYNC1H1 | c.*1966A>T (n.*1966A>T) c.10507A>T (p.Ile3503Phe) n.461A>T n.1130A>T n.336A>T n.1170A>T n.1214A>T n.4061A>T c.*1589A>T (n.*1589A>T) c.*2238A>T (n.*2238A>T) c.*3706A>T (n.*3706A>T) n.431A>T | |
| 14 | g.102034070T>A | CA391026005 | DYNC1H1 | c.*1967T>A (n.*1967T>A) c.10508T>A (p.Ile3503Asn) n.462T>A n.1131T>A n.337T>A n.1171T>A n.1215T>A n.4062T>A c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.*2239T>A (n.*2239T>A) c.*3707T>A (n.*3707T>A) n.432T>A | |
| 14 | g.102034070T>C | CA391026009 | DYNC1H1 | c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.10508T>C (p.Ile3503Thr) n.462T>C n.1131T>C n.337T>C n.1171T>C n.1215T>C n.4062T>C c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.*2239T>C (n.*2239T>C) c.*3707T>C (n.*3707T>C) n.432T>C | |
| 14 | g.102034070T>G | CA391026007 | DYNC1H1 | c.*1967T>G (n.*1967T>G) c.10508T>G (p.Ile3503Ser) n.462T>G n.1131T>G n.337T>G n.1171T>G n.1215T>G n.4062T>G c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.*2239T>G (n.*2239T>G) c.*3707T>G (n.*3707T>G) n.432T>G | |
| 14 | g.102034071T>A | CA487967288 | DYNC1H1 | c.*1968T>A (n.*1968T>A) c.10509T>A (p.Ile3503=) n.463T>A n.1132T>A n.338T>A n.1172T>A n.1216T>A n.4063T>A c.*1591T>A (n.*1591T>A) c.*2240T>A (n.*2240T>A) c.*3708T>A (n.*3708T>A) n.433T>A | |
| 14 | g.102034071T>C | CA7353424 | DYNC1H1 | c.*1968T>C (n.*1968T>C) c.10509T>C (p.Ile3503=) n.463T>C n.1132T>C n.338T>C n.1172T>C n.1216T>C n.4063T>C c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.*2240T>C (n.*2240T>C) c.*3708T>C (n.*3708T>C) n.433T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102034071T>G | CA391026021 | DYNC1H1 | c.*1968T>G (n.*1968T>G) c.10509T>G (p.Ile3503Met) n.463T>G n.1132T>G n.338T>G n.1172T>G n.1216T>G n.4063T>G c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.*2240T>G (n.*2240T>G) c.*3708T>G (n.*3708T>G) n.433T>G | |
| 14 | g.102034071T= | CA2159618475 | DYNC1H1 | c.*1968T= (n.*1968T=) c.10509T= (p.Ile3503=) n.463T= n.1132T= n.338T= n.1172T= n.1216T= n.4063T= c.*1591T= (n.*1591T=) c.*2240T= (n.*2240T=) c.*3708T= (n.*3708T=) n.433T= | |
| 14 | g.102034072G>A | CA391026025 | DYNC1H1 | c.*1969G>A (n.*1969G>A) c.10510G>A (p.Ala3504Thr) n.464G>A n.1133G>A n.339G>A n.1173G>A n.1217G>A n.4064G>A c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.*2241G>A (n.*2241G>A) c.*3709G>A (n.*3709G>A) n.434G>A | |
| 14 | g.102034072G>C | CA391026027 | DYNC1H1 | c.*1969G>C (n.*1969G>C) c.10510G>C (p.Ala3504Pro) n.464G>C n.1133G>C n.339G>C n.1173G>C n.1217G>C n.4064G>C c.*1592G>C (n.*1592G>C) c.*2241G>C (n.*2241G>C) c.*3709G>C (n.*3709G>C) n.434G>C | |
| 14 | g.102034072G>T | CA391026029 | DYNC1H1 | c.*1969G>T (n.*1969G>T) c.10510G>T (p.Ala3504Ser) n.464G>T n.1133G>T n.339G>T n.1173G>T n.1217G>T n.4064G>T c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.*2241G>T (n.*2241G>T) c.*3709G>T (n.*3709G>T) n.434G>T | |
| 14 | g.102034073C>A | CA391026031 | DYNC1H1 | c.*1970C>A (n.*1970C>A) c.10511C>A (p.Ala3504Asp) n.465C>A n.1134C>A n.340C>A n.1174C>A n.1218C>A n.4065C>A c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.*2242C>A (n.*2242C>A) c.*3710C>A (n.*3710C>A) n.435C>A | |
| 14 | g.102034073C= | CA2159618479 | DYNC1H1 | c.*1970C= (n.*1970C=) c.10511C= (p.Ala3504=) n.465C= n.1134C= n.340C= n.1174C= n.1218C= n.4065C= c.*1593C= (n.*1593C=) c.*2242C= (n.*2242C=) c.*3710C= (n.*3710C=) n.435C= | |
| 14 | g.102034073C>G | CA391026033 | DYNC1H1 | c.*1970C>G (n.*1970C>G) c.10511C>G (p.Ala3504Gly) n.465C>G n.1134C>G n.340C>G n.1174C>G n.1218C>G n.4065C>G c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.*2242C>G (n.*2242C>G) c.*3710C>G (n.*3710C>G) n.435C>G | |
| 14 | g.102034073C>T | CA7353425 | DYNC1H1 | c.*1970C>T (n.*1970C>T) c.10511C>T (p.Ala3504Val) n.465C>T n.1134C>T n.340C>T n.1174C>T n.1218C>T n.4065C>T c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.*2242C>T (n.*2242C>T) c.*3710C>T (n.*3710C>T) n.435C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102034074T>A | CA487967291 | DYNC1H1 | c.*1971T>A (n.*1971T>A) c.10512T>A (p.Ala3504=) n.466T>A n.1135T>A n.341T>A n.1175T>A n.1219T>A n.4066T>A c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.*2243T>A (n.*2243T>A) c.*3711T>A (n.*3711T>A) n.436T>A | |
| 14 | g.102034074T>C | CA487967292 | DYNC1H1 | c.*1971T>C (n.*1971T>C) c.10512T>C (p.Ala3504=) n.466T>C n.1135T>C n.341T>C n.1175T>C n.1219T>C n.4066T>C c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.*2243T>C (n.*2243T>C) c.*3711T>C (n.*3711T>C) n.436T>C | |
| 14 | g.102034074T>G | CA487967293 | DYNC1H1 | c.*1971T>G (n.*1971T>G) c.10512T>G (p.Ala3504=) n.466T>G n.1135T>G n.341T>G n.1175T>G n.1219T>G n.4066T>G c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.*2243T>G (n.*2243T>G) c.*3711T>G (n.*3711T>G) n.436T>G | |
| 14 | g.102034075G>A | CA391026874 | DYNC1H1 | c.*1972G>A (n.*1972G>A) c.10513G>A (p.Gly3505Arg) n.467G>A n.1136G>A n.342G>A n.1176G>A n.1220G>A n.4067G>A c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.*2244G>A (n.*2244G>A) c.*3712G>A (n.*3712G>A) n.437G>A | |
| 14 | g.102034075G>C | CA391026883 | DYNC1H1 | c.*1972G>C (n.*1972G>C) c.10513G>C (p.Gly3505Arg) n.467G>C n.1136G>C n.342G>C n.1176G>C n.1220G>C n.4067G>C c.*1595G>C (n.*1595G>C) c.*2244G>C (n.*2244G>C) c.*3712G>C (n.*3712G>C) n.437G>C | |
| 14 | g.102034075G>T | CA391026886 | DYNC1H1 | c.*1972G>T (n.*1972G>T) c.10513G>T (p.Gly3505Trp) n.467G>T n.1136G>T n.342G>T n.1176G>T n.1220G>T n.4067G>T c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.*2244G>T (n.*2244G>T) c.*3712G>T (n.*3712G>T) n.437G>T | |
| 14 | g.102034076G>A | CA391026897 | DYNC1H1 | c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.10514G>A (p.Gly3505Glu) n.468G>A n.1137G>A n.343G>A n.1177G>A n.1221G>A n.4068G>A c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.*2245G>A (n.*2245G>A) c.*3713G>A (n.*3713G>A) n.438G>A | |
| 14 | g.102034076G>C | CA391026896 | DYNC1H1 | c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.10514G>C (p.Gly3505Ala) n.468G>C n.1137G>C n.343G>C n.1177G>C n.1221G>C n.4068G>C c.*1596G>C (n.*1596G>C) c.*2245G>C (n.*2245G>C) c.*3713G>C (n.*3713G>C) n.438G>C | |
| 14 | g.102034076G>T | CA391026891 | DYNC1H1 | c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.10514G>T (p.Gly3505Val) n.468G>T n.1137G>T n.343G>T n.1177G>T n.1221G>T n.4068G>T c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.*2245G>T (n.*2245G>T) c.*3713G>T (n.*3713G>T) n.438G>T | |
| 14 | g.102034077G>A | CA488185606 | DYNC1H1 | c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.10515G>A (p.Gly3505=) n.469G>A n.1138G>A n.344G>A n.1178G>A n.1222G>A n.4069G>A c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.*2246G>A (n.*2246G>A) c.*3714G>A (n.*3714G>A) n.439G>A | |
| 14 | g.102034077G>C | CA488185605 | DYNC1H1 | c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.10515G>C (p.Gly3505=) n.469G>C n.1138G>C n.344G>C n.1178G>C n.1222G>C n.4069G>C c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.*2246G>C (n.*2246G>C) c.*3714G>C (n.*3714G>C) n.439G>C | |
| 14 | g.102034077G>T | CA488185604 | DYNC1H1 | c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.10515G>T (p.Gly3505=) n.469G>T n.1138G>T n.344G>T n.1178G>T n.1222G>T n.4069G>T c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.*2246G>T (n.*2246G>T) c.*3714G>T (n.*3714G>T) n.439G>T | |
| 14 | g.102034078G>A | CA391026898 | DYNC1H1 | c.*1975G>A (n.*1975G>A) c.10516G>A (p.Asp3506Asn) n.470G>A n.1139G>A n.345G>A n.1179G>A n.1223G>A n.4070G>A c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.*2247G>A (n.*2247G>A) c.*3715G>A (n.*3715G>A) n.440G>A | |
| 14 | g.102034078G>C | CA391026899 | DYNC1H1 | c.*1975G>C (n.*1975G>C) c.10516G>C (p.Asp3506His) n.470G>C n.1139G>C n.345G>C n.1179G>C n.1223G>C n.4070G>C c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.*2247G>C (n.*2247G>C) c.*3715G>C (n.*3715G>C) n.440G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.102034078G>T | CA391026900 | DYNC1H1 | c.*1975G>T (n.*1975G>T) c.10516G>T (p.Asp3506Tyr) n.470G>T n.1139G>T n.345G>T n.1179G>T n.1223G>T n.4070G>T c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.*2247G>T (n.*2247G>T) c.*3715G>T (n.*3715G>T) n.440G>T | |
| 14 | g.102034079A>C | CA391026903 | DYNC1H1 | c.*1976A>C (n.*1976A>C) c.10517A>C (p.Asp3506Ala) n.471A>C n.1140A>C n.346A>C n.1180A>C n.1224A>C n.4071A>C c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.*2248A>C (n.*2248A>C) c.*3716A>C (n.*3716A>C) n.441A>C | |
| 14 | g.102034079A>G | CA391026906 | DYNC1H1 | c.*1976A>G (n.*1976A>G) c.10517A>G (p.Asp3506Gly) n.471A>G n.1140A>G n.346A>G n.1180A>G n.1224A>G n.4071A>G c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.*2248A>G (n.*2248A>G) c.*3716A>G (n.*3716A>G) n.441A>G | |
| 14 | g.102034079A>T | CA391026909 | DYNC1H1 | c.*1976A>T (n.*1976A>T) c.10517A>T (p.Asp3506Val) n.471A>T n.1140A>T n.346A>T n.1180A>T n.1224A>T n.4071A>T c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.*2248A>T (n.*2248A>T) c.*3716A>T (n.*3716A>T) n.441A>T | |
| 14 | g.102034080C>A | CA391026914 | DYNC1H1 | c.*1977C>A (n.*1977C>A) c.10518C>A (p.Asp3506Glu) n.472C>A n.1141C>A n.347C>A n.1181C>A n.1225C>A n.4072C>A c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.*2249C>A (n.*2249C>A) c.*3717C>A (n.*3717C>A) n.442C>A | |
| 14 | g.102034080C= | CA2159618483 | DYNC1H1 | c.*1977C= (n.*1977C=) c.10518C= (p.Asp3506=) n.472C= n.1141C= n.347C= n.1181C= n.1225C= n.4072C= c.*1600C= (n.*1600C=) c.*2249C= (n.*2249C=) c.*3717C= (n.*3717C=) n.442C= | |
| 14 | g.102034080C>G | CA391026917 | DYNC1H1 | c.*1977C>G (n.*1977C>G) c.10518C>G (p.Asp3506Glu) n.472C>G n.1141C>G n.347C>G n.1181C>G n.1225C>G n.4072C>G c.*1600C>G (n.*1600C>G) c.*2249C>G (n.*2249C>G) c.*3717C>G (n.*3717C>G) n.442C>G | |
| 14 | g.102034080C>T | CA488185611 | DYNC1H1 | c.*1977C>T (n.*1977C>T) c.10518C>T (p.Asp3506=) n.472C>T n.1141C>T n.347C>T n.1181C>T n.1225C>T n.4072C>T c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.*2249C>T (n.*2249C>T) c.*3717C>T (n.*3717C>T) n.442C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102034081T>A | CA391026923 | DYNC1H1 | c.*1978T>A (n.*1978T>A) c.10519T>A (p.Cys3507Ser) n.473T>A n.1142T>A n.348T>A n.1182T>A n.1226T>A n.4073T>A c.*1601T>A (n.*1601T>A) c.*2250T>A (n.*2250T>A) c.*3718T>A (n.*3718T>A) n.443T>A | |
| 14 | g.102034081T>C | CA391026926 | DYNC1H1 | c.*1978T>C (n.*1978T>C) c.10519T>C (p.Cys3507Arg) n.473T>C n.1142T>C n.348T>C n.1182T>C n.1226T>C n.4073T>C c.*1601T>C (n.*1601T>C) c.*2250T>C (n.*2250T>C) c.*3718T>C (n.*3718T>C) n.443T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.102034081T>G | CA391026943 | DYNC1H1 | c.*1978T>G (n.*1978T>G) c.10519T>G (p.Cys3507Gly) n.473T>G n.1142T>G n.348T>G n.1182T>G n.1226T>G n.4073T>G c.*1601T>G (n.*1601T>G) c.*2250T>G (n.*2250T>G) c.*3718T>G (n.*3718T>G) n.443T>G | |
| 14 | g.102034082G>A | CA391026956 | DYNC1H1 | c.*1979G>A (n.*1979G>A) c.10520G>A (p.Cys3507Tyr) n.474G>A n.1143G>A n.349G>A n.1183G>A n.1227G>A n.4074G>A c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.*2251G>A (n.*2251G>A) c.*3719G>A (n.*3719G>A) n.444G>A | |
| 14 | g.102034082G>C | CA391026950 | DYNC1H1 | c.*1979G>C (n.*1979G>C) c.10520G>C (p.Cys3507Ser) n.474G>C n.1143G>C n.349G>C n.1183G>C n.1227G>C n.4074G>C c.*1602G>C (n.*1602G>C) c.*2251G>C (n.*2251G>C) c.*3719G>C (n.*3719G>C) n.444G>C | |
| 14 | g.102034082G>T | CA391026947 | DYNC1H1 | c.*1979G>T (n.*1979G>T) c.10520G>T (p.Cys3507Phe) n.474G>T n.1143G>T n.349G>T n.1183G>T n.1227G>T n.4074G>T c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*2251G>T (n.*2251G>T) c.*3719G>T (n.*3719G>T) n.444G>T |