UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.102010101_102010104delinsATTC | CA2159606361 | DYNC1H1 | c.6221+15_6221+18delinsATTC (n.6221+15_6221+18delinsATTC) n.767+15_767+18delinsATTC n.6418+15_6418+18delinsATTC n.333+15_333+18delinsATTC n.705+15_705+18delinsATTC | |
| 14 | g.102010105_102010107del | CA919493753 | DYNC1H1 | c.6221+19_6221+21del (n.6221+19_6221+21del) n.767+19_767+21del n.6418+19_6418+21del n.333+19_333+21del n.705+19_705+21del | dbSNP |
| 14 | g.102010104C= | CA2159606363 | DYNC1H1 | c.6221+18C= (n.6221+18C=) n.767+18C= n.6418+18C= n.333+18C= n.705+18C= | |
| 14 | g.102010104C>G | CA616579894 | DYNC1H1 | c.6221+18C>G (n.6221+18C>G) n.767+18C>G n.6418+18C>G n.333+18C>G n.705+18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010104C>T | CA2626601356 | DYNC1H1 | c.6221+18C>T (n.6221+18C>T) n.767+18C>T n.6418+18C>T n.333+18C>T n.705+18C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010107C= | CA2159606366 | DYNC1H1 | c.6221+21C= (n.6221+21C=) n.767+21C= n.6418+21C= n.333+21C= n.705+21C= | |
| 14 | g.102010107C>G | CA2159606367 | DYNC1H1 | c.6221+21C>G (n.6221+21C>G) n.767+21C>G n.6418+21C>G n.333+21C>G n.705+21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102010107C>T | CA2575626514 | DYNC1H1 | c.6221+21C>T (n.6221+21C>T) n.767+21C>T n.6418+21C>T n.333+21C>T n.705+21C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010108A>T | CA2575626516 | DYNC1H1 | c.6221+22A>T (n.6221+22A>T) n.767+22A>T n.6418+22A>T n.333+22A>T n.705+22A>T | |
| 14 | g.102010109T>C | CA2626601357 | DYNC1H1 | c.6221+23T>C (n.6221+23T>C) n.767+23T>C n.6418+23T>C n.333+23T>C n.705+23T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010111A= | CA2159606368 | DYNC1H1 | c.6221+25A= (n.6221+25A=) n.767+25A= n.6418+25A= n.333+25A= n.705+25A= | |
| 14 | g.102010111A>G | CA616579895 | DYNC1H1 | c.6221+25A>G (n.6221+25A>G) n.767+25A>G n.6418+25A>G n.333+25A>G n.705+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010112T>A | CA7352565 | DYNC1H1 | c.6221+26T>A (n.6221+26T>A) n.767+26T>A n.6418+26T>A n.333+26T>A n.705+26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010112T>G | CA966674532 | DYNC1H1 | c.6221+26T>G (n.6221+26T>G) n.767+26T>G n.6418+26T>G n.333+26T>G n.705+26T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010112T= | CA2159606371 | DYNC1H1 | c.6221+26T= (n.6221+26T=) n.767+26T= n.6418+26T= n.333+26T= n.705+26T= | |
| 14 | g.102010113C>A | CA2626601358 | DYNC1H1 | c.6221+27C>A (n.6221+27C>A) n.767+27C>A n.6418+27C>A n.333+27C>A n.705+27C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010113C= | CA2159606374 | DYNC1H1 | c.6221+27C= (n.6221+27C=) n.767+27C= n.6418+27C= n.333+27C= n.705+27C= | |
| 14 | g.102010113C>T | CA616579896 | DYNC1H1 | c.6221+27C>T (n.6221+27C>T) n.767+27C>T n.6418+27C>T n.333+27C>T n.705+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010114A= | CA2159606376 | DYNC1H1 | c.6221+28A= (n.6221+28A=) n.767+28A= n.6418+28A= n.333+28A= n.705+28A= | |
| 14 | g.102010114A>G | CA7352566 | DYNC1H1 | c.6221+28A>G (n.6221+28A>G) n.767+28A>G n.6418+28A>G n.333+28A>G n.705+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010115T>C | CA7352567 | DYNC1H1 | c.6221+29T>C (n.6221+29T>C) n.767+29T>C n.6418+29T>C n.333+29T>C n.705+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010115T= | CA2159606379 | DYNC1H1 | c.6221+29T= (n.6221+29T=) n.767+29T= n.6418+29T= n.333+29T= n.705+29T= | |
| 14 | g.102010116G>A | CA7352568 | DYNC1H1 | c.6221+30G>A (n.6221+30G>A) n.767+30G>A n.6418+30G>A n.333+30G>A n.705+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010116G= | CA2159606382 | DYNC1H1 | c.6221+30G= (n.6221+30G=) n.767+30G= n.6418+30G= n.333+30G= n.705+30G= | |
| 14 | g.102010119T>C | CA966674537 | DYNC1H1 | c.6221+33T>C (n.6221+33T>C) n.767+33T>C n.6418+33T>C n.333+33T>C n.705+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010119T= | CA2159606384 | DYNC1H1 | c.6221+33T= (n.6221+33T=) n.767+33T= n.6418+33T= n.333+33T= n.705+33T= | |
| 14 | g.102010120C>A | CA267002650 | DYNC1H1 | c.6221+34C>A (n.6221+34C>A) n.767+34C>A n.6418+34C>A n.333+34C>A n.705+34C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010120C= | CA2159606386 | DYNC1H1 | c.6221+34C= (n.6221+34C=) n.767+34C= n.6418+34C= n.333+34C= n.705+34C= | |
| 14 | g.102010120C>G | CA703168768 | DYNC1H1 | c.6221+34C>G (n.6221+34C>G) n.767+34C>G n.6418+34C>G n.333+34C>G n.705+34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010122T>C | CA2159606388 | DYNC1H1 | c.6221+36T>C (n.6221+36T>C) n.767+36T>C n.6418+36T>C n.333+36T>C n.705+36T>C | dbSNP |
| 14 | g.102010122T>G | CA616579897 | DYNC1H1 | c.6221+36T>G (n.6221+36T>G) n.767+36T>G n.6418+36T>G n.333+36T>G n.705+36T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010122T= | CA2159606390 | DYNC1H1 | c.6221+36T= (n.6221+36T=) n.767+36T= n.6418+36T= n.333+36T= n.705+36T= | |
| 14 | g.102010123G>A | CA2626601360 | DYNC1H1 | c.6221+37G>A (n.6221+37G>A) n.767+37G>A n.6418+37G>A n.333+37G>A n.705+37G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010123G>T | CA2626601361 | DYNC1H1 | c.6221+37G>T (n.6221+37G>T) n.767+37G>T n.6418+37G>T n.333+37G>T n.705+37G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010124C>A | CA703168772 | DYNC1H1 | c.6221+38C>A (n.6221+38C>A) n.767+38C>A n.6418+38C>A n.333+38C>A n.705+38C>A | dbSNP |
| 14 | g.102010124C= | CA2159606392 | DYNC1H1 | c.6221+38C= (n.6221+38C=) n.767+38C= n.6418+38C= n.333+38C= n.705+38C= | |
| 14 | g.102010124C>T | CA2575626521 | DYNC1H1 | c.6221+38C>T (n.6221+38C>T) n.767+38C>T n.6418+38C>T n.333+38C>T n.705+38C>T | |
| 14 | g.102010125A= | CA2159606396 | DYNC1H1 | c.6221+39A= (n.6221+39A=) n.767+39A= n.6418+39A= n.333+39A= n.705+39A= | |
| 14 | g.102010125A>G | CA703168774 | DYNC1H1 | c.6221+39A>G (n.6221+39A>G) n.767+39A>G n.6418+39A>G n.333+39A>G n.705+39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010125A>T | CA7352569 | DYNC1H1 | c.6221+39A>T (n.6221+39A>T) n.767+39A>T n.6418+39A>T n.333+39A>T n.705+39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010126T>C | CA2159606400 | DYNC1H1 | c.6221+40T>C (n.6221+40T>C) n.767+40T>C n.6418+40T>C n.333+40T>C n.705+40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102010126T= | CA2159606399 | DYNC1H1 | c.6221+40T= (n.6221+40T=) n.767+40T= n.6418+40T= n.333+40T= n.705+40T= | |
| 14 | g.102010127A= | CA2159606402 | DYNC1H1 | c.6221+41A= (n.6221+41A=) n.767+41A= n.6418+41A= n.333+41A= n.705+41A= | |
| 14 | g.102010127A>G | CA267002659 | DYNC1H1 | c.6221+41A>G (n.6221+41A>G) n.767+41A>G n.6418+41A>G n.333+41A>G n.705+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010127A>T | CA703168776 | DYNC1H1 | c.6221+41A>T (n.6221+41A>T) n.767+41A>T n.6418+41A>T n.333+41A>T n.705+41A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102010128T>C | CA7352570 | DYNC1H1 | c.6221+42T>C (n.6221+42T>C) n.767+42T>C n.6418+42T>C n.333+42T>C n.705+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010128T= | CA2159606408 | DYNC1H1 | c.6221+42T= (n.6221+42T=) n.767+42T= n.6418+42T= n.333+42T= n.705+42T= | |
| 14 | g.102010129G>A | CA2626601367 | DYNC1H1 | c.6221+43G>A (n.6221+43G>A) n.767+43G>A n.6418+43G>A n.333+43G>A n.705+43G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010130T>C | CA616579898 | DYNC1H1 | c.6221+44T>C (n.6221+44T>C) n.767+44T>C n.6418+44T>C n.333+44T>C n.705+44T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.102010130T= | CA2159606413 | DYNC1H1 | c.6221+44T= (n.6221+44T=) n.767+44T= n.6418+44T= n.333+44T= n.705+44T= | |
| 14 | g.102010133A>C | CA2626601369 | DYNC1H1 | c.6221+47A>C (n.6221+47A>C) n.767+47A>C n.6418+47A>C n.333+47A>C n.705+47A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010134A>G | CA2626601370 | DYNC1H1 | c.6221+48A>G (n.6221+48A>G) n.767+48A>G n.6418+48A>G n.333+48A>G n.705+48A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010135T>C | CA7352571 | DYNC1H1 | c.6221+49T>C (n.6221+49T>C) n.767+49T>C n.6418+49T>C n.333+49T>C n.705+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.102010135T= | CA2159606417 | DYNC1H1 | c.6221+49T= (n.6221+49T=) n.767+49T= n.6418+49T= n.333+49T= n.705+49T= | |
| 14 | g.102010138G>A | CA2159606420 | DYNC1H1 | c.6221+52G>A (n.6221+52G>A) n.767+52G>A n.6418+52G>A n.333+52G>A n.705+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102010138G= | CA2159606419 | DYNC1H1 | c.6221+52G= (n.6221+52G=) n.767+52G= n.6418+52G= n.333+52G= n.705+52G= | |
| 14 | g.102010140C>T | CA2626601373 | DYNC1H1 | c.6221+54C>T (n.6221+54C>T) n.767+54C>T n.6418+54C>T n.333+54C>T n.705+54C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010142A= | CA2159606421 | DYNC1H1 | c.6221+56A= (n.6221+56A=) n.767+56A= n.6418+56A= n.333+56A= n.705+56A= | |
| 14 | g.102010142A>G | CA703168778 | DYNC1H1 | c.6221+56A>G (n.6221+56A>G) n.767+56A>G n.6418+56A>G n.333+56A>G n.705+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010143T>C | CA616579899 | DYNC1H1 | c.6221+57T>C (n.6221+57T>C) n.767+57T>C n.6418+57T>C n.333+57T>C n.705+57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010143T= | CA2159606424 | DYNC1H1 | c.6221+57T= (n.6221+57T=) n.767+57T= n.6418+57T= n.333+57T= n.705+57T= | |
| 14 | g.102010148C>A | CA2626601376 | DYNC1H1 | c.6221+62C>A (n.6221+62C>A) n.767+62C>A n.6418+62C>A n.333+62C>A n.705+62C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010150T>C | CA2159606427 | DYNC1H1 | c.6221+64T>C (n.6221+64T>C) n.767+64T>C n.6418+64T>C n.333+64T>C n.705+64T>C | dbSNP |
| 14 | g.102010150T= | CA2159606425 | DYNC1H1 | c.6221+64T= (n.6221+64T=) n.767+64T= n.6418+64T= n.333+64T= n.705+64T= | |
| 14 | g.102010154A>C | CA2626601377 | DYNC1H1 | c.6221+68A>C (n.6221+68A>C) n.767+68A>C n.6418+68A>C n.333+68A>C n.705+68A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010156T>A | CA2159606433 | DYNC1H1 | c.6221+70T>A (n.6221+70T>A) n.767+70T>A n.6418+70T>A n.333+70T>A n.705+70T>A | dbSNP |
| 14 | g.102010156T= | CA2159606432 | DYNC1H1 | c.6221+70T= (n.6221+70T=) n.767+70T= n.6418+70T= n.333+70T= n.705+70T= | |
| 14 | g.102010157T>G | CA2575626525 | DYNC1H1 | c.6221+71T>G (n.6221+71T>G) n.767+71T>G n.6418+71T>G n.333+71T>G n.705+71T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010160T>G | CA2626601378 | DYNC1H1 | c.6221+74T>G (n.6221+74T>G) n.767+74T>G n.6418+74T>G n.333+74T>G n.705+74T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010161A= | CA2159606435 | DYNC1H1 | c.6221+75A= (n.6221+75A=) n.767+75A= n.6418+75A= n.333+75A= n.705+75A= | |
| 14 | g.102010161A>G | CA267002675 | DYNC1H1 | c.6221+75A>G (n.6221+75A>G) n.767+75A>G n.6418+75A>G n.333+75A>G n.705+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102010163A= | CA2159606436 | DYNC1H1 | c.6221+77A= (n.6221+77A=) n.767+77A= n.6418+77A= n.333+77A= n.705+77A= | |
| 14 | g.102010163A>G | CA267002679 | DYNC1H1 | c.6221+77A>G (n.6221+77A>G) n.767+77A>G n.6418+77A>G n.333+77A>G n.705+77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010164T>C | CA2575626530 | DYNC1H1 | c.6221+78T>C (n.6221+78T>C) n.767+78T>C n.6418+78T>C n.333+78T>C n.705+78T>C | |
| 14 | g.102010165G>A | CA2575626531 | DYNC1H1 | c.6221+79G>A (n.6221+79G>A) n.767+79G>A n.6418+79G>A n.333+79G>A n.705+79G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010166T>A | CA2626601384 | DYNC1H1 | c.6221+80T>A (n.6221+80T>A) n.767+80T>A n.6418+80T>A n.333+80T>A n.705+80T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010166T>C | CA2159606438 | DYNC1H1 | c.6221+80T>C (n.6221+80T>C) n.767+80T>C n.6418+80T>C n.333+80T>C n.705+80T>C | dbSNP |
| 14 | g.102010166T= | CA2159606437 | DYNC1H1 | c.6221+80T= (n.6221+80T=) n.767+80T= n.6418+80T= n.333+80T= n.705+80T= | |
| 14 | g.102010167A>G | CA2512962953 | DYNC1H1 | c.6221+81A>G (n.6221+81A>G) n.767+81A>G n.6418+81A>G n.333+81A>G n.705+81A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010168A>G | CA2626601385 | DYNC1H1 | c.6221+82A>G (n.6221+82A>G) n.767+82A>G n.6418+82A>G n.333+82A>G n.705+82A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010169T>C | CA2626601387 | DYNC1H1 | c.6221+83T>C (n.6221+83T>C) n.767+83T>C n.6418+83T>C n.333+83T>C n.705+83T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010171A= | CA2159606439 | DYNC1H1 | c.6221+85A= (n.6221+85A=) n.767+85A= n.6418+85A= n.333+85A= n.705+85A= | |
| 14 | g.102010171A>G | CA267002680 | DYNC1H1 | c.6221+85A>G (n.6221+85A>G) n.767+85A>G n.6418+85A>G n.333+85A>G n.705+85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102010172T>C | CA2626601393 | DYNC1H1 | c.6221+86T>C (n.6221+86T>C) n.767+86T>C n.6418+86T>C n.333+86T>C n.705+86T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010173G>T | CA2626601394 | DYNC1H1 | c.6221+87G>T (n.6221+87G>T) n.767+87G>T n.6418+87G>T n.333+87G>T n.705+87G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010174G>A | CA2575626532 | DYNC1H1 | c.6221+88G>A (n.6221+88G>A) n.767+88G>A n.6418+88G>A n.333+88G>A n.705+88G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010177C= | CA2159606442 | DYNC1H1 | c.6221+91C= (n.6221+91C=) n.767+91C= n.6418+91C= n.333+91C= n.705+91C= | |
| 14 | g.102010177C>G | CA2159606443 | DYNC1H1 | c.6221+91C>G (n.6221+91C>G) n.767+91C>G n.6418+91C>G n.333+91C>G n.705+91C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102010177C>T | CA267002681 | DYNC1H1 | c.6221+91C>T (n.6221+91C>T) n.767+91C>T n.6418+91C>T n.333+91C>T n.705+91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010178G>A | CA267002682 | DYNC1H1 | c.6221+92G>A (n.6221+92G>A) n.767+92G>A n.6418+92G>A n.333+92G>A n.705+92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010178G= | CA2159606446 | DYNC1H1 | c.6221+92G= (n.6221+92G=) n.767+92G= n.6418+92G= n.333+92G= n.705+92G= | |
| 14 | g.102010179T>A | CA2626601400 | DYNC1H1 | c.6221+93T>A (n.6221+93T>A) n.767+93T>A n.6418+93T>A n.333+93T>A n.705+93T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010180C>T | CA2626601404 | DYNC1H1 | c.6221+94C>T (n.6221+94C>T) n.767+94C>T n.6418+94C>T n.333+94C>T n.705+94C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010182T>A | CA2626601406 | DYNC1H1 | c.6222-94T>A (n.6222-94T>A) n.768-94T>A n.6419-94T>A n.334-94T>A n.706-94T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010183T>G | CA267002683 | DYNC1H1 | c.6222-93T>G (n.6222-93T>G) n.768-93T>G n.6419-93T>G n.334-93T>G n.706-93T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102010183T= | CA2159606448 | DYNC1H1 | c.6222-93T= (n.6222-93T=) n.768-93T= n.6419-93T= n.334-93T= n.706-93T= | |
| 14 | g.102010184C>T | CA2575626537 | DYNC1H1 | c.6222-92C>T (n.6222-92C>T) n.768-92C>T n.6419-92C>T n.334-92C>T n.706-92C>T | |
| 14 | g.102010189T>C | CA2626601410 | DYNC1H1 | c.6222-87T>C (n.6222-87T>C) n.768-87T>C n.6419-87T>C n.334-87T>C n.706-87T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010190A>G | CA2575626540 | DYNC1H1 | c.6222-86A>G (n.6222-86A>G) n.768-86A>G n.6419-86A>G n.334-86A>G n.706-86A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010191del | CA2626601413 | DYNC1H1 | c.6222-85del (n.6222-85del) n.768-85del n.6419-85del n.334-85del n.706-85del | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010191T>C | CA267002689 | DYNC1H1 | c.6222-85T>C (n.6222-85T>C) n.768-85T>C n.6419-85T>C n.334-85T>C n.706-85T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010191T= | CA2159606449 | DYNC1H1 | c.6222-85T= (n.6222-85T=) n.768-85T= n.6419-85T= n.334-85T= n.706-85T= | |
| 14 | g.102010193C>A | CA966674549 | DYNC1H1 | c.6222-83C>A (n.6222-83C>A) n.768-83C>A n.6419-83C>A n.334-83C>A n.706-83C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010194A>C | CA2626601417 | DYNC1H1 | c.6222-82A>C (n.6222-82A>C) n.768-82A>C n.6419-82A>C n.334-82A>C n.706-82A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010194A>G | CA2575626544 | DYNC1H1 | c.6222-82A>G (n.6222-82A>G) n.768-82A>G n.6419-82A>G n.334-82A>G n.706-82A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010195T>C | CA2730542645 | DYNC1H1 | c.6222-81T>C (n.6222-81T>C) n.768-81T>C n.6419-81T>C n.334-81T>C n.706-81T>C | dbSNP |
| 14 | g.102010196C>A | CA616579900 | DYNC1H1 | c.6222-80C>A (n.6222-80C>A) n.768-80C>A n.6419-80C>A n.334-80C>A n.706-80C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010196C= | CA2159606450 | DYNC1H1 | c.6222-80C= (n.6222-80C=) n.768-80C= n.6419-80C= n.334-80C= n.706-80C= | |
| 14 | g.102010196C>G | CA2626601420 | DYNC1H1 | c.6222-80C>G (n.6222-80C>G) n.768-80C>G n.6419-80C>G n.334-80C>G n.706-80C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010198C= | CA2159606451 | DYNC1H1 | c.6222-78C= (n.6222-78C=) n.768-78C= n.6419-78C= n.334-78C= n.706-78C= | |
| 14 | g.102010198C>T | CA703168789 | DYNC1H1 | c.6222-78C>T (n.6222-78C>T) n.768-78C>T n.6419-78C>T n.334-78C>T n.706-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010199T>C | CA2626601421 | DYNC1H1 | c.6222-77T>C (n.6222-77T>C) n.768-77T>C n.6419-77T>C n.334-77T>C n.706-77T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010200G>A | CA2626601422 | DYNC1H1 | c.6222-76G>A (n.6222-76G>A) n.768-76G>A n.6419-76G>A n.334-76G>A n.706-76G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010201G>T | CA2626601423 | DYNC1H1 | c.6222-75G>T (n.6222-75G>T) n.768-75G>T n.6419-75G>T n.334-75G>T n.706-75G>T | gnomAD v4 |