Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.102010020T>A | CA391053433 | DYNC1H1 | c.6155T>A (p.Val2052Asp) n.701T>A n.6352T>A n.267T>A n.639T>A | |
14 | g.102010020T>C | CA391053434 | DYNC1H1 | c.6155T>C (p.Val2052Ala) n.701T>C n.6352T>C n.267T>C n.639T>C | |
14 | g.102010020T>G | CA391053435 | DYNC1H1 | c.6155T>G (p.Val2052Gly) n.701T>G n.6352T>G n.267T>G n.639T>G | |
14 | g.102010021C>A | CA488184294 | DYNC1H1 | c.6156C>A (p.Val2052=) n.702C>A n.6353C>A n.268C>A n.640C>A | gnomAD v4 |
14 | g.102010021C>G | CA488184295 | DYNC1H1 | c.6156C>G (p.Val2052=) n.702C>G n.6353C>G n.268C>G n.640C>G | |
14 | g.102010021C>T | CA488184297 | DYNC1H1 | c.6156C>T (p.Val2052=) n.702C>T n.6353C>T n.268C>T n.640C>T | |
14 | g.102010022A= | CA2159606292 | DYNC1H1 | c.6157A= (p.Met2053=) n.703A= n.6354A= n.269A= n.641A= | |
14 | g.102010022A>C | CA391053436 | DYNC1H1 | c.6157A>C (p.Met2053Leu) n.703A>C n.6354A>C n.269A>C n.641A>C | |
14 | g.102010022A>G | CA391053437 | DYNC1H1 | c.6157A>G (p.Met2053Val) n.703A>G n.6354A>G n.269A>G n.641A>G | |
14 | g.102010022A>T | CA391053438 | DYNC1H1 | c.6157A>T (p.Met2053Leu) n.703A>T n.6354A>T n.269A>T n.641A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102010023T>A | CA391053439 | DYNC1H1 | c.6158T>A (p.Met2053Lys) n.704T>A n.6355T>A n.270T>A n.642T>A | |
14 | g.102010023T>C | CA391053440 | DYNC1H1 | c.6158T>C (p.Met2053Thr) n.704T>C n.6355T>C n.270T>C n.642T>C | |
14 | g.102010023T>G | CA391053441 | DYNC1H1 | c.6158T>G (p.Met2053Arg) n.704T>G n.6355T>G n.270T>G n.642T>G | |
14 | g.102010024G>A | CA391053443 | DYNC1H1 | c.6159G>A (p.Met2053Ile) n.705G>A n.6356G>A n.271G>A n.643G>A | |
14 | g.102010024G>C | CA391053444 | DYNC1H1 | c.6159G>C (p.Met2053Ile) n.705G>C n.6356G>C n.271G>C n.643G>C | |
14 | g.102010024G>T | CA391053442 | DYNC1H1 | c.6159G>T (p.Met2053Ile) n.705G>T n.6356G>T n.271G>T n.643G>T | |
14 | g.102010025C>A | CA391053446 | DYNC1H1 | c.6160C>A (p.Leu2054Met) n.706C>A n.6357C>A n.272C>A n.644C>A | |
14 | g.102010025C= | CA2159606294 | DYNC1H1 | c.6160C= (p.Leu2054=) n.706C= n.6357C= n.272C= n.644C= | |
14 | g.102010025C>G | CA391053445 | DYNC1H1 | c.6160C>G (p.Leu2054Val) n.706C>G n.6357C>G n.272C>G n.644C>G | |
14 | g.102010025C>T | CA488184302 | DYNC1H1 | c.6160C>T (p.Leu2054=) n.706C>T n.6357C>T n.272C>T n.644C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102010026T>A | CA391053448 | DYNC1H1 | c.6161T>A (p.Leu2054Gln) n.707T>A n.6358T>A n.273T>A n.645T>A | |
14 | g.102010026T>C | CA391053447 | DYNC1H1 | c.6161T>C (p.Leu2054Pro) n.707T>C n.6358T>C n.273T>C n.645T>C | |
14 | g.102010026T>G | CA391053449 | DYNC1H1 | c.6161T>G (p.Leu2054Arg) n.707T>G n.6358T>G n.273T>G n.645T>G | |
14 | g.102010027G>A | CA488184305 | DYNC1H1 | c.6162G>A (p.Leu2054=) n.708G>A n.6359G>A n.274G>A n.646G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.102010027G>C | CA488184306 | DYNC1H1 | c.6162G>C (p.Leu2054=) n.708G>C n.6359G>C n.274G>C n.646G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102010027G= | CA2159606297 | DYNC1H1 | c.6162G= (p.Leu2054=) n.708G= n.6359G= n.274G= n.646G= | |
14 | g.102010027G>T | CA488184307 | DYNC1H1 | c.6162G>T (p.Leu2054=) n.708G>T n.6359G>T n.274G>T n.646G>T | |
14 | g.102010028T>A | CA391053450 | DYNC1H1 | c.6163T>A (p.Tyr2055Asn) n.709T>A n.6360T>A n.275T>A n.647T>A | |
14 | g.102010028T>C | CA391053451 | DYNC1H1 | c.6163T>C (p.Tyr2055His) n.709T>C n.6360T>C n.275T>C n.647T>C | |
14 | g.102010028T>G | CA391053452 | DYNC1H1 | c.6163T>G (p.Tyr2055Asp) n.709T>G n.6360T>G n.275T>G n.647T>G | |
14 | g.102010029A>C | CA391053453 | DYNC1H1 | c.6164A>C (p.Tyr2055Ser) n.710A>C n.6361A>C n.276A>C n.648A>C | |
14 | g.102010029A>G | CA391053454 | DYNC1H1 | c.6164A>G (p.Tyr2055Cys) n.710A>G n.6361A>G n.276A>G n.648A>G | |
14 | g.102010029A>T | CA391053455 | DYNC1H1 | c.6164A>T (p.Tyr2055Phe) n.710A>T n.6361A>T n.276A>T n.648A>T | |
14 | g.102010030C>A | CA391053456 | DYNC1H1 | c.6165C>A (p.Tyr2055Ter) n.711C>A n.6362C>A n.277C>A n.649C>A | |
14 | g.102010030C>G | CA391053457 | DYNC1H1 | c.6165C>G (p.Tyr2055Ter) n.711C>G n.6362C>G n.277C>G n.649C>G | |
14 | g.102010030C>T | CA488184311 | DYNC1H1 | c.6165C>T (p.Tyr2055=) n.711C>T n.6362C>T n.277C>T n.649C>T | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102010031T>A | CA391053458 | DYNC1H1 | c.6166T>A (p.Ser2056Thr) n.712T>A n.6363T>A n.278T>A n.650T>A | |
14 | g.102010031T>C | CA391053459 | DYNC1H1 | c.6166T>C (p.Ser2056Pro) n.712T>C n.6363T>C n.278T>C n.650T>C | |
14 | g.102010031T>G | CA391053460 | DYNC1H1 | c.6166T>G (p.Ser2056Ala) n.712T>G n.6363T>G n.278T>G n.650T>G | |
14 | g.102010032C>A | CA391053463 | DYNC1H1 | c.6167C>A (p.Ser2056Ter) n.713C>A n.6364C>A n.279C>A n.651C>A | |
14 | g.102010032C>G | CA391053462 | DYNC1H1 | c.6167C>G (p.Ser2056Ter) n.713C>G n.6364C>G n.279C>G n.651C>G | |
14 | g.102010032C>T | CA391053461 | DYNC1H1 | c.6167C>T (p.Ser2056Leu) n.713C>T n.6364C>T n.279C>T n.651C>T | COSMIC |
14 | g.102010033A= | CA2159606300 | DYNC1H1 | c.6168A= (p.Ser2056=) n.714A= n.6365A= n.280A= n.652A= | |
14 | g.102010033A>C | CA488184316 | DYNC1H1 | c.6168A>C (p.Ser2056=) n.714A>C n.6365A>C n.280A>C n.652A>C | |
14 | g.102010033A>G | CA488184317 | DYNC1H1 | c.6168A>G (p.Ser2056=) n.714A>G n.6365A>G n.280A>G n.652A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102010033A>T | CA488184318 | DYNC1H1 | c.6168A>T (p.Ser2056=) n.714A>T n.6365A>T n.280A>T n.652A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102010034C>A | CA391053464 | DYNC1H1 | c.6169C>A (p.Gln2057Lys) n.715C>A n.6366C>A n.281C>A n.653C>A | |
14 | g.102010034C>G | CA391053465 | DYNC1H1 | c.6169C>G (p.Gln2057Glu) n.715C>G n.6366C>G n.281C>G n.653C>G | |
14 | g.102010034C>T | CA391053466 | DYNC1H1 | c.6169C>T (p.Gln2057Ter) n.715C>T n.6366C>T n.281C>T n.653C>T | |
14 | g.102010035A= | CA2159606303 | DYNC1H1 | c.6170A= (p.Gln2057=) n.716A= n.6367A= n.282A= n.654A= | |
14 | g.102010035A>C | CA391053467 | DYNC1H1 | c.6170A>C (p.Gln2057Pro) n.716A>C n.6367A>C n.282A>C n.654A>C | |
14 | g.102010035A>G | CA391053468 | DYNC1H1 | c.6170A>G (p.Gln2057Arg) n.716A>G n.6367A>G n.282A>G n.654A>G | |
14 | g.102010035A>T | CA391053469 | DYNC1H1 | c.6170A>T (p.Gln2057Leu) n.716A>T n.6367A>T n.282A>T n.654A>T | |
14 | g.102010035_102010036insAGTAATGGGGGCAGAGGCTGAGAATGAGAT | CA919493751 | DYNC1H1 | c.6170_6171insAGTAATGGGGGCAGAGGCTGAGAATGAGAT (p.Gln2057_Gly2058insValMetGlyAlaGluAlaGluAsnGluMet) n.716_717insAGTAATGGGGGCAGAGGCTGAGAATGAGAT n.6367_6368insAGTAATGGGGGCAGAGGCTGAGAATGAGAT n.282_283insAGTAATGGGGGCAGAGGCTGAGAATGAGAT n.654_655insAGTAATGGGGGCAGAGGCTGAGAATGAGAT | dbSNP |
14 | g.102010036G>A | CA488184319 | DYNC1H1 | c.6171G>A (p.Gln2057=) n.717G>A n.6368G>A n.283G>A n.655G>A | |
14 | g.102010036G>C | CA391053470 | DYNC1H1 | c.6171G>C (p.Gln2057His) n.717G>C n.6368G>C n.283G>C n.655G>C | |
14 | g.102010036G>T | CA391053471 | DYNC1H1 | c.6171G>T (p.Gln2057His) n.717G>T n.6368G>T n.283G>T n.655G>T | |
14 | g.102010037G>A | CA391053472 | DYNC1H1 | c.6172G>A (p.Gly2058Ser) n.718G>A n.6369G>A n.284G>A n.656G>A | |
14 | g.102010037G>C | CA391053473 | DYNC1H1 | c.6172G>C (p.Gly2058Arg) n.718G>C n.6369G>C n.284G>C n.656G>C | |
14 | g.102010037G>T | CA391053474 | DYNC1H1 | c.6172G>T (p.Gly2058Cys) n.718G>T n.6369G>T n.284G>T n.656G>T | |
14 | g.102010038G>A | CA391053477 | DYNC1H1 | c.6173G>A (p.Gly2058Asp) n.719G>A n.6370G>A n.285G>A n.657G>A | |
14 | g.102010038G>C | CA391053476 | DYNC1H1 | c.6173G>C (p.Gly2058Ala) n.719G>C n.6370G>C n.285G>C n.657G>C | |
14 | g.102010038G>T | CA391053475 | DYNC1H1 | c.6173G>T (p.Gly2058Val) n.719G>T n.6370G>T n.285G>T n.657G>T | |
14 | g.102010039T>A | CA488184324 | DYNC1H1 | c.6174T>A (p.Gly2058=) n.720T>A n.6371T>A n.286T>A n.658T>A | |
14 | g.102010039T>C | CA488184323 | DYNC1H1 | c.6174T>C (p.Gly2058=) n.720T>C n.6371T>C n.286T>C n.658T>C | |
14 | g.102010039T>G | CA488184322 | DYNC1H1 | c.6174T>G (p.Gly2058=) n.720T>G n.6371T>G n.286T>G n.658T>G | |
14 | g.102010040T>A | CA391053478 | DYNC1H1 | c.6175T>A (p.Phe2059Ile) n.721T>A n.6372T>A n.287T>A n.659T>A | |
14 | g.102010040T>C | CA391053479 | DYNC1H1 | c.6175T>C (p.Phe2059Leu) n.721T>C n.6372T>C n.287T>C n.659T>C | |
14 | g.102010040T>G | CA391053481 | DYNC1H1 | c.6175T>G (p.Phe2059Val) n.721T>G n.6372T>G n.287T>G n.659T>G | |
14 | g.102010041T>A | CA391053483 | DYNC1H1 | c.6176T>A (p.Phe2059Tyr) n.722T>A n.6373T>A n.288T>A n.660T>A | |
14 | g.102010041T>C | CA391053484 | DYNC1H1 | c.6176T>C (p.Phe2059Ser) n.722T>C n.6373T>C n.288T>C n.660T>C | |
14 | g.102010041T>G | CA391053485 | DYNC1H1 | c.6176T>G (p.Phe2059Cys) n.722T>G n.6373T>G n.288T>G n.660T>G | |
14 | g.102010042C>A | CA391053486 | DYNC1H1 | c.6177C>A (p.Phe2059Leu) n.723C>A n.6374C>A n.289C>A n.661C>A | |
14 | g.102010042C>G | CA391053487 | DYNC1H1 | c.6177C>G (p.Phe2059Leu) n.723C>G n.6374C>G n.289C>G n.661C>G | |
14 | g.102010042C>T | CA488184326 | DYNC1H1 | c.6177C>T (p.Phe2059=) n.723C>T n.6374C>T n.289C>T n.661C>T | COSMIC |
14 | g.102010043C>A | CA391053489 | DYNC1H1 | c.6178C>A (p.Arg2060Ser) n.724C>A n.6375C>A n.290C>A n.662C>A | |
14 | g.102010043C>G | CA391053491 | DYNC1H1 | c.6178C>G (p.Arg2060Gly) n.724C>G n.6375C>G n.290C>G n.662C>G | |
14 | g.102010043C>T | CA391053494 | DYNC1H1 | c.6178C>T (p.Arg2060Cys) n.724C>T n.6375C>T n.290C>T n.662C>T | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102010044G>A | CA391053505 | DYNC1H1 | c.6179G>A (p.Arg2060His) n.725G>A n.6376G>A n.291G>A n.663G>A | gnomAD v4 |
14 | g.102010044G>C | CA391053497 | DYNC1H1 | c.6179G>C (p.Arg2060Pro) n.725G>C n.6376G>C n.291G>C n.663G>C | |
14 | g.102010044G>T | CA391053496 | DYNC1H1 | c.6179G>T (p.Arg2060Leu) n.725G>T n.6376G>T n.291G>T n.663G>T | |
14 | g.102010045C>A | CA488184331 | DYNC1H1 | c.6180C>A (p.Arg2060=) n.726C>A n.6377C>A n.292C>A n.664C>A | |
14 | g.102010045C= | CA2159606307 | DYNC1H1 | c.6180C= (p.Arg2060=) n.726C= n.6377C= n.292C= n.664C= | |
14 | g.102010045C>G | CA488184332 | DYNC1H1 | c.6180C>G (p.Arg2060=) n.726C>G n.6377C>G n.292C>G n.664C>G | |
14 | g.102010045C>T | CA7352558 | DYNC1H1 | c.6180C>T (p.Arg2060=) n.726C>T n.6377C>T n.292C>T n.664C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102010046A= | CA2159606309 | DYNC1H1 | c.6181A= (p.Thr2061=) n.727A= n.6378A= n.293A= n.665A= | |
14 | g.102010046A>C | CA391053516 | DYNC1H1 | c.6181A>C (p.Thr2061Pro) n.727A>C n.6378A>C n.293A>C n.665A>C | |
14 | g.102010046A>G | CA391053521 | DYNC1H1 | c.6181A>G (p.Thr2061Ala) n.727A>G n.6378A>G n.293A>G n.665A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102010046A>T | CA391053529 | DYNC1H1 | c.6181A>T (p.Thr2061Ser) n.727A>T n.6378A>T n.293A>T n.665A>T | |
14 | g.102010047C>A | CA391053531 | DYNC1H1 | c.6182C>A (p.Thr2061Asn) n.728C>A n.6379C>A n.294C>A n.666C>A | |
14 | g.102010047C>G | CA391053533 | DYNC1H1 | c.6182C>G (p.Thr2061Ser) n.728C>G n.6379C>G n.294C>G n.666C>G | |
14 | g.102010047C>T | CA391053535 | DYNC1H1 | c.6182C>T (p.Thr2061Ile) n.728C>T n.6379C>T n.294C>T n.666C>T | |
14 | g.102010048T>A | CA488184339 | DYNC1H1 | c.6183T>A (p.Thr2061=) n.729T>A n.6380T>A n.295T>A n.667T>A | |
14 | g.102010048T>C | CA488184341 | DYNC1H1 | c.6183T>C (p.Thr2061=) n.729T>C n.6380T>C n.295T>C n.667T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102010048T>G | CA488184343 | DYNC1H1 | c.6183T>G (p.Thr2061=) n.729T>G n.6380T>G n.295T>G n.667T>G | dbSNP |
14 | g.102010048T= | CA2159606311 | DYNC1H1 | c.6183T= (p.Thr2061=) n.729T= n.6380T= n.295T= n.667T= | |
14 | g.102010049G>A | CA391053537 | DYNC1H1 | c.6184G>A (p.Ala2062Thr) n.730G>A n.6381G>A n.296G>A n.668G>A | |
14 | g.102010049G>C | CA391053539 | DYNC1H1 | c.6184G>C (p.Ala2062Pro) n.730G>C n.6381G>C n.296G>C n.668G>C | |
14 | g.102010049G>T | CA391053541 | DYNC1H1 | c.6184G>T (p.Ala2062Ser) n.730G>T n.6381G>T n.296G>T n.668G>T | |
14 | g.102010050C>A | CA391053543 | DYNC1H1 | c.6185C>A (p.Ala2062Asp) n.731C>A n.6382C>A n.297C>A n.669C>A | |
14 | g.102010050C>G | CA391053545 | DYNC1H1 | c.6185C>G (p.Ala2062Gly) n.731C>G n.6382C>G n.297C>G n.669C>G | |
14 | g.102010050C>T | CA391053548 | DYNC1H1 | c.6185C>T (p.Ala2062Val) n.731C>T n.6382C>T n.297C>T n.669C>T | |
14 | g.102010051T>A | CA488184346 | DYNC1H1 | c.6186T>A (p.Ala2062=) n.732T>A n.6383T>A n.298T>A n.670T>A | |
14 | g.102010051T>C | CA488184348 | DYNC1H1 | c.6186T>C (p.Ala2062=) n.732T>C n.6383T>C n.298T>C n.670T>C | |
14 | g.102010051T>G | CA488184351 | DYNC1H1 | c.6186T>G (p.Ala2062=) n.732T>G n.6383T>G n.298T>G n.670T>G | |
14 | g.102010052G>A | CA391053552 | DYNC1H1 | c.6187G>A (p.Glu2063Lys) n.733G>A n.6384G>A n.299G>A n.671G>A | |
14 | g.102010052G>C | CA391053554 | DYNC1H1 | c.6187G>C (p.Glu2063Gln) n.733G>C n.6384G>C n.299G>C n.671G>C | |
14 | g.102010052G>T | CA391053550 | DYNC1H1 | c.6187G>T (p.Glu2063Ter) n.733G>T n.6384G>T n.299G>T n.671G>T | |
14 | g.102010053A>C | CA391053559 | DYNC1H1 | c.6188A>C (p.Glu2063Ala) n.734A>C n.6385A>C n.300A>C n.672A>C | |
14 | g.102010053A>G | CA391053555 | DYNC1H1 | c.6188A>G (p.Glu2063Gly) n.734A>G n.6385A>G n.300A>G n.672A>G | |
14 | g.102010053A>T | CA391053556 | DYNC1H1 | c.6188A>T (p.Glu2063Val) n.734A>T n.6385A>T n.300A>T n.672A>T | |
14 | g.102010054dup | CA2841942830 | DYNC1H1 | c.6189dup (p.Val2064SerfsTer11) n.735dup n.6386dup n.301dup n.673dup | |
14 | g.102010054A>C | CA391053560 | DYNC1H1 | c.6189A>C (p.Glu2063Asp) n.735A>C n.6386A>C n.301A>C n.673A>C | |
14 | g.102010054A>G | CA488184354 | DYNC1H1 | c.6189A>G (p.Glu2063=) n.735A>G n.6386A>G n.301A>G n.673A>G | |
14 | g.102010054A>T | CA391053562 | DYNC1H1 | c.6189A>T (p.Glu2063Asp) n.735A>T n.6386A>T n.301A>T n.673A>T | |
14 | g.102010055G>A | CA391053565 | DYNC1H1 | c.6190G>A (p.Val2064Met) n.736G>A n.6387G>A n.302G>A n.674G>A | |
14 | g.102010055G>C | CA391053570 | DYNC1H1 | c.6190G>C (p.Val2064Leu) n.736G>C n.6387G>C n.302G>C n.674G>C | |
14 | g.102010055G>T | CA391053572 | DYNC1H1 | c.6190G>T (p.Val2064Leu) n.736G>T n.6387G>T n.302G>T n.674G>T | |
14 | g.102010056T>A | CA391053575 | DYNC1H1 | c.6191T>A (p.Val2064Glu) n.737T>A n.6388T>A n.303T>A n.675T>A | |
14 | g.102010056T>C | CA391053577 | DYNC1H1 | c.6191T>C (p.Val2064Ala) n.737T>C n.6388T>C n.303T>C n.675T>C | |
14 | g.102010056T>G | CA391053580 | DYNC1H1 | c.6191T>G (p.Val2064Gly) n.737T>G n.6388T>G n.303T>G n.675T>G | |
14 | g.102010057G>A | CA488184355 | DYNC1H1 | c.6192G>A (p.Val2064=) n.738G>A n.6389G>A n.304G>A n.676G>A | |
14 | g.102010057G>C | CA488184357 | DYNC1H1 | c.6192G>C (p.Val2064=) n.738G>C n.6389G>C n.304G>C n.676G>C | |
14 | g.102010057G>T | CA488184356 | DYNC1H1 | c.6192G>T (p.Val2064=) n.738G>T n.6389G>T n.304G>T n.676G>T | |
14 | g.102010058C>A | CA391053581 | DYNC1H1 | c.6193C>A (p.Leu2065Ile) n.739C>A n.6390C>A n.305C>A n.677C>A | |
14 | g.102010058C>G | CA391053583 | DYNC1H1 | c.6193C>G (p.Leu2065Val) n.739C>G n.6390C>G n.305C>G n.677C>G | |
14 | g.102010058C>T | CA391053584 | DYNC1H1 | c.6193C>T (p.Leu2065Phe) n.739C>T n.6390C>T n.305C>T n.677C>T | |
14 | g.102010059T>A | CA391053593 | DYNC1H1 | c.6194T>A (p.Leu2065His) n.740T>A n.6391T>A n.306T>A n.678T>A | |
14 | g.102010059T>C | CA391053586 | DYNC1H1 | c.6194T>C (p.Leu2065Pro) n.740T>C n.6391T>C n.306T>C n.678T>C | |
14 | g.102010059T>G | CA391053589 | DYNC1H1 | c.6194T>G (p.Leu2065Arg) n.740T>G n.6391T>G n.306T>G n.678T>G | |
14 | g.102010060T>A | CA488184362 | DYNC1H1 | c.6195T>A (p.Leu2065=) n.741T>A n.6392T>A n.307T>A n.679T>A | |
14 | g.102010060T>C | CA488184363 | DYNC1H1 | c.6195T>C (p.Leu2065=) n.741T>C n.6392T>C n.307T>C n.679T>C | |
14 | g.102010060T>G | CA488184365 | DYNC1H1 | c.6195T>G (p.Leu2065=) n.741T>G n.6392T>G n.307T>G n.679T>G | |
14 | g.102010061G>A | CA391053597 | DYNC1H1 | c.6196G>A (p.Ala2066Thr) n.742G>A n.6393G>A n.308G>A n.680G>A | |
14 | g.102010061G>C | CA391053599 | DYNC1H1 | c.6196G>C (p.Ala2066Pro) n.742G>C n.6393G>C n.308G>C n.680G>C | |
14 | g.102010061G>T | CA391053601 | DYNC1H1 | c.6196G>T (p.Ala2066Ser) n.742G>T n.6393G>T n.308G>T n.680G>T | |
14 | g.102010062C>A | CA391053602 | DYNC1H1 | c.6197C>A (p.Ala2066Asp) n.743C>A n.6394C>A n.309C>A n.681C>A | |
14 | g.102010062C>G | CA391053606 | DYNC1H1 | c.6197C>G (p.Ala2066Gly) n.743C>G n.6394C>G n.309C>G n.681C>G | |
14 | g.102010062C>T | CA391053607 | DYNC1H1 | c.6197C>T (p.Ala2066Val) n.743C>T n.6394C>T n.309C>T n.681C>T | |
14 | g.102010063C>A | CA488184367 | DYNC1H1 | c.6198C>A (p.Ala2066=) n.744C>A n.6395C>A n.310C>A n.682C>A | |
14 | g.102010063C>G | CA488184371 | DYNC1H1 | c.6198C>G (p.Ala2066=) n.744C>G n.6395C>G n.310C>G n.682C>G | |
14 | g.102010063C>T | CA488184370 | DYNC1H1 | c.6198C>T (p.Ala2066=) n.744C>T n.6395C>T n.310C>T n.682C>T | gnomAD v4 |
14 | g.102010064A>C | CA391053610 | DYNC1H1 | c.6199A>C (p.Asn2067His) n.745A>C n.6396A>C n.311A>C n.683A>C | |
14 | g.102010064A>G | CA391053611 | DYNC1H1 | c.6199A>G (p.Asn2067Asp) n.745A>G n.6396A>G n.311A>G n.683A>G | |
14 | g.102010064A>T | CA391053612 | DYNC1H1 | c.6199A>T (p.Asn2067Tyr) n.745A>T n.6396A>T n.311A>T n.683A>T | |
14 | g.102010065A>C | CA391053613 | DYNC1H1 | c.6200A>C (p.Asn2067Thr) n.746A>C n.6397A>C n.312A>C n.684A>C | |
14 | g.102010065A>G | CA391053615 | DYNC1H1 | c.6200A>G (p.Asn2067Ser) n.746A>G n.6397A>G n.312A>G n.684A>G | |
14 | g.102010065A>T | CA391053617 | DYNC1H1 | c.6200A>T (p.Asn2067Ile) n.746A>T n.6397A>T n.312A>T n.684A>T | |
14 | g.102010066C>A | CA391053619 | DYNC1H1 | c.6201C>A (p.Asn2067Lys) n.747C>A n.6398C>A n.313C>A n.685C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102010066C= | CA2159606317 | DYNC1H1 | c.6201C= (p.Asn2067=) n.747C= n.6398C= n.313C= n.685C= | |
14 | g.102010066C>G | CA391053620 | DYNC1H1 | c.6201C>G (p.Asn2067Lys) n.747C>G n.6398C>G n.313C>G n.685C>G | |
14 | g.102010066C>T | CA488184375 | DYNC1H1 | c.6201C>T (p.Asn2067=) n.747C>T n.6398C>T n.313C>T n.685C>T | |
14 | g.102010067A>C | CA391053625 | DYNC1H1 | c.6202A>C (p.Lys2068Gln) n.748A>C n.6399A>C n.314A>C n.686A>C | |
14 | g.102010067A>G | CA391053627 | DYNC1H1 | c.6202A>G (p.Lys2068Glu) n.748A>G n.6399A>G n.314A>G n.686A>G | |
14 | g.102010067A>T | CA391053632 | DYNC1H1 | c.6202A>T (p.Lys2068Ter) n.748A>T n.6399A>T n.314A>T n.686A>T | |
14 | g.102010068A>C | CA391053635 | DYNC1H1 | c.6203A>C (p.Lys2068Thr) n.749A>C n.6400A>C n.315A>C n.687A>C | |
14 | g.102010068A>G | CA391053636 | DYNC1H1 | c.6203A>G (p.Lys2068Arg) n.749A>G n.6400A>G n.315A>G n.687A>G | |
14 | g.102010068A>T | CA391053641 | DYNC1H1 | c.6203A>T (p.Lys2068Ile) n.749A>T n.6400A>T n.315A>T n.687A>T | |
14 | g.102010069A>C | CA391053644 | DYNC1H1 | c.6204A>C (p.Lys2068Asn) n.750A>C n.6401A>C n.316A>C n.688A>C | |
14 | g.102010069A>G | CA488184381 | DYNC1H1 | c.6204A>G (p.Lys2068=) n.750A>G n.6401A>G n.316A>G n.688A>G | |
14 | g.102010069A>T | CA391053645 | DYNC1H1 | c.6204A>T (p.Lys2068Asn) n.750A>T n.6401A>T n.316A>T n.688A>T | |
14 | g.102010070A>C | CA391053648 | DYNC1H1 | c.6205A>C (p.Ile2069Leu) n.751A>C n.6402A>C n.317A>C n.689A>C | |
14 | g.102010070A>G | CA391053652 | DYNC1H1 | c.6205A>G (p.Ile2069Val) n.751A>G n.6402A>G n.317A>G n.689A>G | |
14 | g.102010070A>T | CA391053655 | DYNC1H1 | c.6205A>T (p.Ile2069Phe) n.751A>T n.6402A>T n.317A>T n.689A>T | |
14 | g.102010071T>A | CA391053656 | DYNC1H1 | c.6206T>A (p.Ile2069Asn) n.752T>A n.6403T>A n.318T>A n.690T>A | |
14 | g.102010071T>C | CA391053660 | DYNC1H1 | c.6206T>C (p.Ile2069Thr) n.752T>C n.6403T>C n.318T>C n.690T>C | |
14 | g.102010071T>G | CA391053663 | DYNC1H1 | c.6206T>G (p.Ile2069Ser) n.752T>G n.6403T>G n.318T>G n.690T>G | |
14 | g.102010072C>A | CA488184383 | DYNC1H1 | c.6207C>A (p.Ile2069=) n.753C>A n.6404C>A n.319C>A n.691C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102010072C= | CA2159606322 | DYNC1H1 | c.6207C= (p.Ile2069=) n.753C= n.6404C= n.319C= n.691C= | |
14 | g.102010072C>G | CA391053667 | DYNC1H1 | c.6207C>G (p.Ile2069Met) n.753C>G n.6404C>G n.319C>G n.691C>G | |
14 | g.102010072C>T | CA7352559 | DYNC1H1 | c.6207C>T (p.Ile2069=) n.753C>T n.6404C>T n.319C>T n.691C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102010073G>A | CA7352560 | DYNC1H1 | c.6208G>A (p.Val2070Ile) n.754G>A n.6405G>A n.320G>A n.692G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102010073G>C | CA391053671 | DYNC1H1 | c.6208G>C (p.Val2070Leu) n.754G>C n.6405G>C n.320G>C n.692G>C | |
14 | g.102010073G= | CA2159606324 | DYNC1H1 | c.6208G= (p.Val2070=) n.754G= n.6405G= n.320G= n.692G= | |
14 | g.102010073G>T | CA391053672 | DYNC1H1 | c.6208G>T (p.Val2070Phe) n.754G>T n.6405G>T n.320G>T n.692G>T | |
14 | g.102010074T>A | CA391053673 | DYNC1H1 | c.6209T>A (p.Val2070Asp) n.755T>A n.6406T>A n.321T>A n.693T>A | |
14 | g.102010074T>C | CA391053674 | DYNC1H1 | c.6209T>C (p.Val2070Ala) n.755T>C n.6406T>C n.321T>C n.693T>C | |
14 | g.102010074T>G | CA391053675 | DYNC1H1 | c.6209T>G (p.Val2070Gly) n.755T>G n.6406T>G n.321T>G n.693T>G | |
14 | g.102010075C>A | CA488184384 | DYNC1H1 | c.6210C>A (p.Val2070=) n.756C>A n.6407C>A n.322C>A n.694C>A | gnomAD v4 |
14 | g.102010075C= | CA2159606328 | DYNC1H1 | c.6210C= (p.Val2070=) n.756C= n.6407C= n.322C= n.694C= | |
14 | g.102010075C>G | CA267002628 | DYNC1H1 | c.6210C>G (p.Val2070=) n.756C>G n.6407C>G n.322C>G n.694C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.102010075C>T | CA488184386 | DYNC1H1 | c.6210C>T (p.Val2070=) n.756C>T n.6407C>T n.322C>T n.694C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102010076C>A | CA391053676 | DYNC1H1 | c.6211C>A (p.Pro2071Thr) n.757C>A n.6408C>A n.323C>A n.695C>A | |
14 | g.102010076C>G | CA391053677 | DYNC1H1 | c.6211C>G (p.Pro2071Ala) n.757C>G n.6408C>G n.323C>G n.695C>G | |
14 | g.102010076C>T | CA391053678 | DYNC1H1 | c.6211C>T (p.Pro2071Ser) n.757C>T n.6408C>T n.323C>T n.695C>T | |
14 | g.102010077C>A | CA391053680 | DYNC1H1 | c.6212C>A (p.Pro2071Gln) n.758C>A n.6409C>A n.324C>A n.696C>A | |
14 | g.102010077C= | CA2159606333 | DYNC1H1 | c.6212C= (p.Pro2071=) n.758C= n.6409C= n.324C= n.696C= | |
14 | g.102010077C>G | CA391053681 | DYNC1H1 | c.6212C>G (p.Pro2071Arg) n.758C>G n.6409C>G n.324C>G n.696C>G | |
14 | g.102010077C>T | CA7352561 | DYNC1H1 | c.6212C>T (p.Pro2071Leu) n.758C>T n.6409C>T n.324C>T n.696C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102010078G>A | CA7352562 | DYNC1H1 | c.6213G>A (p.Pro2071=) n.759G>A n.6410G>A n.325G>A n.697G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102010078G>C | CA488184388 | DYNC1H1 | c.6213G>C (p.Pro2071=) n.759G>C n.6410G>C n.325G>C n.697G>C | |
14 | g.102010078G= | CA2159606340 | DYNC1H1 | c.6213G= (p.Pro2071=) n.759G= n.6410G= n.325G= n.697G= | |
14 | g.102010078G>T | CA488184389 | DYNC1H1 | c.6213G>T (p.Pro2071=) n.759G>T n.6410G>T n.325G>T n.697G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102010079T>A | CA391053692 | DYNC1H1 | c.6214T>A (p.Phe2072Ile) n.760T>A n.6411T>A n.326T>A n.698T>A | |
14 | g.102010079T>C | CA391053700 | DYNC1H1 | c.6214T>C (p.Phe2072Leu) n.760T>C n.6411T>C n.326T>C n.698T>C | |
14 | g.102010079T>G | CA391053690 | DYNC1H1 | c.6214T>G (p.Phe2072Val) n.760T>G n.6411T>G n.326T>G n.698T>G | |
14 | g.102010084del | CA645580575 | DYNC1H1 | c.6219del (p.Phe2073LeufsTer21) n.765del n.6416del n.331del n.703del | COSMIC |
14 | g.102010080T>A | CA391053706 | DYNC1H1 | c.6215T>A (p.Phe2072Tyr) n.761T>A n.6412T>A n.327T>A n.699T>A | |
14 | g.102010080T>C | CA391053704 | DYNC1H1 | c.6215T>C (p.Phe2072Ser) n.761T>C n.6412T>C n.327T>C n.699T>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.102010080T>G | CA391053708 | DYNC1H1 | c.6215T>G (p.Phe2072Cys) n.761T>G n.6412T>G n.327T>G n.699T>G | |
14 | g.102010081T>A | CA391053709 | DYNC1H1 | c.6216T>A (p.Phe2072Leu) n.762T>A n.6413T>A n.328T>A n.700T>A | |
14 | g.102010081T>C | CA488184392 | DYNC1H1 | c.6216T>C (p.Phe2072=) n.762T>C n.6413T>C n.328T>C n.700T>C | |
14 | g.102010081T>G | CA391053712 | DYNC1H1 | c.6216T>G (p.Phe2072Leu) n.762T>G n.6413T>G n.328T>G n.700T>G | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.102010081T= | CA2159606346 | DYNC1H1 | c.6216T= (p.Phe2072=) n.762T= n.6413T= n.328T= n.700T= | |
14 | g.102010082T>A | CA391053714 | DYNC1H1 | c.6217T>A (p.Phe2073Ile) n.763T>A n.6414T>A n.329T>A n.701T>A | |
14 | g.102010082T>C | CA391053716 | DYNC1H1 | c.6217T>C (p.Phe2073Leu) n.763T>C n.6414T>C n.329T>C n.701T>C | |
14 | g.102010082T>G | CA391053718 | DYNC1H1 | c.6217T>G (p.Phe2073Val) n.763T>G n.6414T>G n.329T>G n.701T>G | |
14 | g.102010083T>A | CA391053728 | DYNC1H1 | c.6218T>A (p.Phe2073Tyr) n.764T>A n.6415T>A n.330T>A n.702T>A | |
14 | g.102010083T>C | CA391053739 | DYNC1H1 | c.6218T>C (p.Phe2073Ser) n.764T>C n.6415T>C n.330T>C n.702T>C | |
14 | g.102010083T>G | CA391053742 | DYNC1H1 | c.6218T>G (p.Phe2073Cys) n.764T>G n.6415T>G n.330T>G n.702T>G | |
14 | g.102010084T>A | CA391053743 | DYNC1H1 | c.6219T>A (p.Phe2073Leu) n.765T>A n.6416T>A n.331T>A n.703T>A | |
14 | g.102010084T>C | CA488184394 | DYNC1H1 | c.6219T>C (p.Phe2073=) n.765T>C n.6416T>C n.331T>C n.703T>C | |
14 | g.102010084T>G | CA391053747 | DYNC1H1 | c.6219T>G (p.Phe2073Leu) n.765T>G n.6416T>G n.331T>G n.703T>G | |
14 | g.102010085A>C | CA391053750 | DYNC1H1 | c.6220A>C (p.Lys2074Gln) n.766A>C n.6417A>C n.332A>C n.704A>C | |
14 | g.102010085A>G | CA391053752 | DYNC1H1 | c.6220A>G (p.Lys2074Glu) n.766A>G n.6417A>G n.332A>G n.704A>G | |
14 | g.102010085A>T | CA391053754 | DYNC1H1 | c.6220A>T (p.Lys2074Ter) n.766A>T n.6417A>T n.332A>T n.704A>T | |
14 | g.102010086A>C | CA391053773 | DYNC1H1 | c.6221A>C (p.Lys2074Thr) n.767A>C n.6418A>C n.333A>C n.705A>C | |
14 | g.102010086A>G | CA391053767 | DYNC1H1 | c.6221A>G (p.Lys2074Arg) n.767A>G n.6418A>G n.333A>G n.705A>G | |
14 | g.102010086A>T | CA391053771 | DYNC1H1 | c.6221A>T (p.Lys2074Ile) n.767A>T n.6418A>T n.333A>T n.705A>T | |
14 | g.102010087G>A | CA391053777 | DYNC1H1 | c.6221+1G>A (n.6221+1G>A) n.767+1G>A n.6418+1G>A n.333+1G>A n.705+1G>A | |
14 | g.102010087G>C | CA391053784 | DYNC1H1 | c.6221+1G>C (n.6221+1G>C) n.767+1G>C n.6418+1G>C n.333+1G>C n.705+1G>C | |
14 | g.102010087G>T | CA391053788 | DYNC1H1 | c.6221+1G>T (n.6221+1G>T) n.767+1G>T n.6418+1G>T n.333+1G>T n.705+1G>T | |
14 | g.102010088T>A | CA391053799 | DYNC1H1 | c.6221+2T>A (n.6221+2T>A) n.767+2T>A n.6418+2T>A n.333+2T>A n.705+2T>A | |
14 | g.102010088T>C | CA391053801 | DYNC1H1 | c.6221+2T>C (n.6221+2T>C) n.767+2T>C n.6418+2T>C n.333+2T>C n.705+2T>C | |
14 | g.102010088T>G | CA391053803 | DYNC1H1 | c.6221+2T>G (n.6221+2T>G) n.767+2T>G n.6418+2T>G n.333+2T>G n.705+2T>G | |
14 | g.102010091G>A | CA2626601350 | DYNC1H1 | c.6221+5G>A (n.6221+5G>A) n.767+5G>A n.6418+5G>A n.333+5G>A n.705+5G>A | gnomAD v4 |
14 | g.102010092T>C | CA616579892 | DYNC1H1 | c.6221+6T>C (n.6221+6T>C) n.767+6T>C n.6418+6T>C n.333+6T>C n.705+6T>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.102010092T= | CA2159606351 | DYNC1H1 | c.6221+6T= (n.6221+6T=) n.767+6T= n.6418+6T= n.333+6T= n.705+6T= | |
14 | g.102010093A= | CA2159606353 | DYNC1H1 | c.6221+7A= (n.6221+7A=) n.767+7A= n.6418+7A= n.333+7A= n.705+7A= | |
14 | g.102010093A>G | CA703168749 | DYNC1H1 | c.6221+7A>G (n.6221+7A>G) n.767+7A>G n.6418+7A>G n.333+7A>G n.705+7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102010094G>A | CA2626601352 | DYNC1H1 | c.6221+8G>A (n.6221+8G>A) n.767+8G>A n.6418+8G>A n.333+8G>A n.705+8G>A | gnomAD v4 |
14 | g.102010094G>C | CA616579893 | DYNC1H1 | c.6221+8G>C (n.6221+8G>C) n.767+8G>C n.6418+8G>C n.333+8G>C n.705+8G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102010094G= | CA2159606355 | DYNC1H1 | c.6221+8G= (n.6221+8G=) n.767+8G= n.6418+8G= n.333+8G= n.705+8G= | |
14 | g.102010094G>T | CA7352563 | DYNC1H1 | c.6221+8G>T (n.6221+8G>T) n.767+8G>T n.6418+8G>T n.333+8G>T n.705+8G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102010095C>G | CA2802864736 | DYNC1H1 | c.6221+9C>G (n.6221+9C>G) n.767+9C>G n.6418+9C>G n.333+9C>G n.705+9C>G | |
14 | g.102010099G= | CA2159606358 | DYNC1H1 | c.6221+13G= (n.6221+13G=) n.767+13G= n.6418+13G= n.333+13G= n.705+13G= | |
14 | g.102010099G>T | CA7352564 | DYNC1H1 | c.6221+13G>T (n.6221+13G>T) n.767+13G>T n.6418+13G>T n.333+13G>T n.705+13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102010100A>G | CA2626601353 | DYNC1H1 | c.6221+14A>G (n.6221+14A>G) n.767+14A>G n.6418+14A>G n.333+14A>G n.705+14A>G | gnomAD v4 |
14 | g.102010101A>C | CA2626601355 | DYNC1H1 | c.6221+15A>C (n.6221+15A>C) n.767+15A>C n.6418+15A>C n.333+15A>C n.705+15A>C | gnomAD v4 |
14 | g.102010101A>G | CA2580088385 | DYNC1H1 | c.6221+15A>G (n.6221+15A>G) n.767+15A>G n.6418+15A>G n.333+15A>G n.705+15A>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.102010101A>T | CA2626601354 | DYNC1H1 | c.6221+15A>T (n.6221+15A>T) n.767+15A>T n.6418+15A>T n.333+15A>T n.705+15A>T | gnomAD v4 |
14 | g.102010101_102010104delinsATTC | CA2159606361 | DYNC1H1 | c.6221+15_6221+18delinsATTC (n.6221+15_6221+18delinsATTC) n.767+15_767+18delinsATTC n.6418+15_6418+18delinsATTC n.333+15_333+18delinsATTC n.705+15_705+18delinsATTC | |
14 | g.102010105_102010107del | CA919493753 | DYNC1H1 | c.6221+19_6221+21del (n.6221+19_6221+21del) n.767+19_767+21del n.6418+19_6418+21del n.333+19_333+21del n.705+19_705+21del | dbSNP |
14 | g.102010104C= | CA2159606363 | DYNC1H1 | c.6221+18C= (n.6221+18C=) n.767+18C= n.6418+18C= n.333+18C= n.705+18C= | |
14 | g.102010104C>G | CA616579894 | DYNC1H1 | c.6221+18C>G (n.6221+18C>G) n.767+18C>G n.6418+18C>G n.333+18C>G n.705+18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102010104C>T | CA2626601356 | DYNC1H1 | c.6221+18C>T (n.6221+18C>T) n.767+18C>T n.6418+18C>T n.333+18C>T n.705+18C>T | gnomAD v4 |
14 | g.102010107C= | CA2159606366 | DYNC1H1 | c.6221+21C= (n.6221+21C=) n.767+21C= n.6418+21C= n.333+21C= n.705+21C= | |
14 | g.102010107C>G | CA2159606367 | DYNC1H1 | c.6221+21C>G (n.6221+21C>G) n.767+21C>G n.6418+21C>G n.333+21C>G n.705+21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102010107C>T | CA2575626514 | DYNC1H1 | c.6221+21C>T (n.6221+21C>T) n.767+21C>T n.6418+21C>T n.333+21C>T n.705+21C>T | gnomAD v4 |
14 | g.102010108A>T | CA2575626516 | DYNC1H1 | c.6221+22A>T (n.6221+22A>T) n.767+22A>T n.6418+22A>T n.333+22A>T n.705+22A>T | |
14 | g.102010109T>C | CA2626601357 | DYNC1H1 | c.6221+23T>C (n.6221+23T>C) n.767+23T>C n.6418+23T>C n.333+23T>C n.705+23T>C | gnomAD v4 |
14 | g.102010111A= | CA2159606368 | DYNC1H1 | c.6221+25A= (n.6221+25A=) n.767+25A= n.6418+25A= n.333+25A= n.705+25A= | |
14 | g.102010111A>G | CA616579895 | DYNC1H1 | c.6221+25A>G (n.6221+25A>G) n.767+25A>G n.6418+25A>G n.333+25A>G n.705+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102010112T>A | CA7352565 | DYNC1H1 | c.6221+26T>A (n.6221+26T>A) n.767+26T>A n.6418+26T>A n.333+26T>A n.705+26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102010112T>G | CA966674532 | DYNC1H1 | c.6221+26T>G (n.6221+26T>G) n.767+26T>G n.6418+26T>G n.333+26T>G n.705+26T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102010112T= | CA2159606371 | DYNC1H1 | c.6221+26T= (n.6221+26T=) n.767+26T= n.6418+26T= n.333+26T= n.705+26T= | |
14 | g.102010113C>A | CA2626601358 | DYNC1H1 | c.6221+27C>A (n.6221+27C>A) n.767+27C>A n.6418+27C>A n.333+27C>A n.705+27C>A | gnomAD v4 |
14 | g.102010113C= | CA2159606374 | DYNC1H1 | c.6221+27C= (n.6221+27C=) n.767+27C= n.6418+27C= n.333+27C= n.705+27C= | |
14 | g.102010113C>T | CA616579896 | DYNC1H1 | c.6221+27C>T (n.6221+27C>T) n.767+27C>T n.6418+27C>T n.333+27C>T n.705+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102010114A= | CA2159606376 | DYNC1H1 | c.6221+28A= (n.6221+28A=) n.767+28A= n.6418+28A= n.333+28A= n.705+28A= | |
14 | g.102010114A>G | CA7352566 | DYNC1H1 | c.6221+28A>G (n.6221+28A>G) n.767+28A>G n.6418+28A>G n.333+28A>G n.705+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102010115T>C | CA7352567 | DYNC1H1 | c.6221+29T>C (n.6221+29T>C) n.767+29T>C n.6418+29T>C n.333+29T>C n.705+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102010115T= | CA2159606379 | DYNC1H1 | c.6221+29T= (n.6221+29T=) n.767+29T= n.6418+29T= n.333+29T= n.705+29T= | |
14 | g.102010116G>A | CA7352568 | DYNC1H1 | c.6221+30G>A (n.6221+30G>A) n.767+30G>A n.6418+30G>A n.333+30G>A n.705+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102010116G= | CA2159606382 | DYNC1H1 | c.6221+30G= (n.6221+30G=) n.767+30G= n.6418+30G= n.333+30G= n.705+30G= | |
14 | g.102010119T>C | CA966674537 | DYNC1H1 | c.6221+33T>C (n.6221+33T>C) n.767+33T>C n.6418+33T>C n.333+33T>C n.705+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102010119T= | CA2159606384 | DYNC1H1 | c.6221+33T= (n.6221+33T=) n.767+33T= n.6418+33T= n.333+33T= n.705+33T= | |
14 | g.102010120C>A | CA267002650 | DYNC1H1 | c.6221+34C>A (n.6221+34C>A) n.767+34C>A n.6418+34C>A n.333+34C>A n.705+34C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102010120C= | CA2159606386 | DYNC1H1 | c.6221+34C= (n.6221+34C=) n.767+34C= n.6418+34C= n.333+34C= n.705+34C= | |
14 | g.102010120C>G | CA703168768 | DYNC1H1 | c.6221+34C>G (n.6221+34C>G) n.767+34C>G n.6418+34C>G n.333+34C>G n.705+34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |