Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.102002963C>A | CA487969566 | DYNC1H1 | c.4881C>A (p.Pro1627=) n.5000C>A c.*885C>A (n.*885C>A) c.*4390C>A (n.*4390C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.*4612C>A (n.*4612C>A) | |
14 | g.102002963C>G | CA487969567 | DYNC1H1 | c.4881C>G (p.Pro1627=) n.5000C>G c.*885C>G (n.*885C>G) c.*4390C>G (n.*4390C>G) c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.*4612C>G (n.*4612C>G) | |
14 | g.102002963C>T | CA487969568 | DYNC1H1 | c.4881C>T (p.Pro1627=) n.5000C>T c.*885C>T (n.*885C>T) c.*4390C>T (n.*4390C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.*4612C>T (n.*4612C>T) | |
14 | g.102002964A>C | CA487969569 | DYNC1H1 | c.4882A>C (p.Arg1628=) n.5001A>C c.*886A>C (n.*886A>C) c.*4391A>C (n.*4391A>C) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.*4613A>C (n.*4613A>C) | |
14 | g.102002964A>G | CA391043777 | DYNC1H1 | c.4882A>G (p.Arg1628Gly) n.5001A>G c.*886A>G (n.*886A>G) c.*4391A>G (n.*4391A>G) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.*4613A>G (n.*4613A>G) | |
14 | g.102002964A>T | CA391043778 | DYNC1H1 | c.4882A>T (p.Arg1628Trp) n.5001A>T c.*886A>T (n.*886A>T) c.*4391A>T (n.*4391A>T) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.*4613A>T (n.*4613A>T) | |
14 | g.102002965G>A | CA391043779 | DYNC1H1 | c.4883G>A (p.Arg1628Lys) n.5002G>A c.*887G>A (n.*887G>A) c.*4392G>A (n.*4392G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.*4614G>A (n.*4614G>A) | |
14 | g.102002965G>C | CA391043786 | DYNC1H1 | c.4883G>C (p.Arg1628Thr) n.5002G>C c.*887G>C (n.*887G>C) c.*4392G>C (n.*4392G>C) c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.*4614G>C (n.*4614G>C) | |
14 | g.102002965G>T | CA391043796 | DYNC1H1 | c.4883G>T (p.Arg1628Met) n.5002G>T c.*887G>T (n.*887G>T) c.*4392G>T (n.*4392G>T) c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.*4614G>T (n.*4614G>T) | |
14 | g.102002966G>A | CA391043799 | DYNC1H1 | c.4883+1G>A (n.4883+1G>A) n.5002+1G>A c.*887+1G>A (n.*887+1G>A) c.*4392+1G>A (n.*4392+1G>A) c.*1406+1G>A (n.*1406+1G>A) c.*4614+1G>A (n.*4614+1G>A) | |
14 | g.102002966G>C | CA391043807 | DYNC1H1 | c.4883+1G>C (n.4883+1G>C) n.5002+1G>C c.*887+1G>C (n.*887+1G>C) c.*4392+1G>C (n.*4392+1G>C) c.*1406+1G>C (n.*1406+1G>C) c.*4614+1G>C (n.*4614+1G>C) | |
14 | g.102002966G>T | CA391043810 | DYNC1H1 | c.4883+1G>T (n.4883+1G>T) n.5002+1G>T c.*887+1G>T (n.*887+1G>T) c.*4392+1G>T (n.*4392+1G>T) c.*1406+1G>T (n.*1406+1G>T) c.*4614+1G>T (n.*4614+1G>T) | |
14 | g.102002967T>A | CA391043818 | DYNC1H1 | c.4883+2T>A (n.4883+2T>A) n.5002+2T>A c.*887+2T>A (n.*887+2T>A) c.*4392+2T>A (n.*4392+2T>A) c.*1406+2T>A (n.*1406+2T>A) c.*4614+2T>A (n.*4614+2T>A) | |
14 | g.102002967T>C | CA391043820 | DYNC1H1 | c.4883+2T>C (n.4883+2T>C) n.5002+2T>C c.*887+2T>C (n.*887+2T>C) c.*4392+2T>C (n.*4392+2T>C) c.*1406+2T>C (n.*1406+2T>C) c.*4614+2T>C (n.*4614+2T>C) | |
14 | g.102002967T>G | CA391043831 | DYNC1H1 | c.4883+2T>G (n.4883+2T>G) n.5002+2T>G c.*887+2T>G (n.*887+2T>G) c.*4392+2T>G (n.*4392+2T>G) c.*1406+2T>G (n.*1406+2T>G) c.*4614+2T>G (n.*4614+2T>G) | |
14 | g.102002968A>G | CA2626600350 | DYNC1H1 | c.4883+3A>G (n.4883+3A>G) n.5002+3A>G c.*887+3A>G (n.*887+3A>G) c.*4392+3A>G (n.*4392+3A>G) c.*1406+3A>G (n.*1406+3A>G) c.*4614+3A>G (n.*4614+3A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102002969A>T | CA645580573 | DYNC1H1 | c.4883+4A>T (n.4883+4A>T) n.5002+4A>T c.*887+4A>T (n.*887+4A>T) c.*4392+4A>T (n.*4392+4A>T) c.*1406+4A>T (n.*1406+4A>T) c.*4614+4A>T (n.*4614+4A>T) | COSMIC |
14 | g.102002970G>A | CA616370900 | DYNC1H1 | c.4883+5G>A (n.4883+5G>A) n.5002+5G>A c.*887+5G>A (n.*887+5G>A) c.*4392+5G>A (n.*4392+5G>A) c.*1406+5G>A (n.*1406+5G>A) c.*4614+5G>A (n.*4614+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102002970G= | CA2159599072 | DYNC1H1 | c.4883+5G= (n.4883+5G=) n.5002+5G= c.*887+5G= (n.*887+5G=) c.*4392+5G= (n.*4392+5G=) c.*1406+5G= (n.*1406+5G=) c.*4614+5G= (n.*4614+5G=) | |
14 | g.102002971A>G | CA2626600351 | DYNC1H1 | c.4883+6A>G (n.4883+6A>G) n.5002+6A>G c.*887+6A>G (n.*887+6A>G) c.*4392+6A>G (n.*4392+6A>G) c.*1406+6A>G (n.*1406+6A>G) c.*4614+6A>G (n.*4614+6A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102002972T>A | CA2499222526 | DYNC1H1 | c.4883+7T>A (n.4883+7T>A) n.5002+7T>A c.*887+7T>A (n.*887+7T>A) c.*4392+7T>A (n.*4392+7T>A) c.*1406+7T>A (n.*1406+7T>A) c.*4614+7T>A (n.*4614+7T>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102002973C>T | CA2626600353 | DYNC1H1 | c.4883+8C>T (n.4883+8C>T) n.5002+8C>T c.*887+8C>T (n.*887+8C>T) c.*4392+8C>T (n.*4392+8C>T) c.*1406+8C>T (n.*1406+8C>T) c.*4614+8C>T (n.*4614+8C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102002974C>T | CA2626600355 | DYNC1H1 | c.4883+9C>T (n.4883+9C>T) n.5002+9C>T c.*887+9C>T (n.*887+9C>T) c.*4392+9C>T (n.*4392+9C>T) c.*1406+9C>T (n.*1406+9C>T) c.*4614+9C>T (n.*4614+9C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102002975T>A | CA2730508166 | DYNC1H1 | c.4883+10T>A (n.4883+10T>A) n.5002+10T>A c.*887+10T>A (n.*887+10T>A) c.*4392+10T>A (n.*4392+10T>A) c.*1406+10T>A (n.*1406+10T>A) c.*4614+10T>A (n.*4614+10T>A) | dbSNP |
14 | g.102002975T>G | CA2626600356 | DYNC1H1 | c.4883+10T>G (n.4883+10T>G) n.5002+10T>G c.*887+10T>G (n.*887+10T>G) c.*4392+10T>G (n.*4392+10T>G) c.*1406+10T>G (n.*1406+10T>G) c.*4614+10T>G (n.*4614+10T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102002978C= | CA2159599073 | DYNC1H1 | c.4883+13C= (n.4883+13C=) n.5002+13C= c.*887+13C= (n.*887+13C=) c.*4392+13C= (n.*4392+13C=) c.*1406+13C= (n.*1406+13C=) c.*4614+13C= (n.*4614+13C=) | |
14 | g.102002978C>T | CA2159599074 | DYNC1H1 | c.4883+13C>T (n.4883+13C>T) n.5002+13C>T c.*887+13C>T (n.*887+13C>T) c.*4392+13C>T (n.*4392+13C>T) c.*1406+13C>T (n.*1406+13C>T) c.*4614+13C>T (n.*4614+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102002981T>C | CA2626600359 | DYNC1H1 | c.4883+16T>C (n.4883+16T>C) n.5002+16T>C c.*887+16T>C (n.*887+16T>C) c.*4392+16T>C (n.*4392+16T>C) c.*1406+16T>C (n.*1406+16T>C) c.*4614+16T>C (n.*4614+16T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102002982G>C | CA2626600360 | DYNC1H1 | c.4883+17G>C (n.4883+17G>C) n.5002+17G>C c.*887+17G>C (n.*887+17G>C) c.*4392+17G>C (n.*4392+17G>C) c.*1406+17G>C (n.*1406+17G>C) c.*4614+17G>C (n.*4614+17G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102002982G>T | CA2626600361 | DYNC1H1 | c.4883+17G>T (n.4883+17G>T) n.5002+17G>T c.*887+17G>T (n.*887+17G>T) c.*4392+17G>T (n.*4392+17G>T) c.*1406+17G>T (n.*1406+17G>T) c.*4614+17G>T (n.*4614+17G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102002984C= | CA2159599075 | DYNC1H1 | c.4883+19C= (n.4883+19C=) n.5002+19C= c.*887+19C= (n.*887+19C=) c.*4392+19C= (n.*4392+19C=) c.*1406+19C= (n.*1406+19C=) c.*4614+19C= (n.*4614+19C=) | |
14 | g.102002984C>T | CA2159599076 | DYNC1H1 | c.4883+19C>T (n.4883+19C>T) n.5002+19C>T c.*887+19C>T (n.*887+19C>T) c.*4392+19C>T (n.*4392+19C>T) c.*1406+19C>T (n.*1406+19C>T) c.*4614+19C>T (n.*4614+19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102002985T>C | CA2159599081 | DYNC1H1 | c.4883+20T>C (n.4883+20T>C) n.5002+20T>C c.*887+20T>C (n.*887+20T>C) c.*4392+20T>C (n.*4392+20T>C) c.*1406+20T>C (n.*1406+20T>C) c.*4614+20T>C (n.*4614+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102002985T= | CA2159599078 | DYNC1H1 | c.4883+20T= (n.4883+20T=) n.5002+20T= c.*887+20T= (n.*887+20T=) c.*4392+20T= (n.*4392+20T=) c.*1406+20T= (n.*1406+20T=) c.*4614+20T= (n.*4614+20T=) | |
14 | g.102002986T>C | CA2626600363 | DYNC1H1 | c.4883+21T>C (n.4883+21T>C) n.5002+21T>C c.*887+21T>C (n.*887+21T>C) c.*4392+21T>C (n.*4392+21T>C) c.*1406+21T>C (n.*1406+21T>C) c.*4614+21T>C (n.*4614+21T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102002987G>A | CA2575626596 | DYNC1H1 | c.4883+22G>A (n.4883+22G>A) n.5002+22G>A c.*887+22G>A (n.*887+22G>A) c.*4392+22G>A (n.*4392+22G>A) c.*1406+22G>A (n.*1406+22G>A) c.*4614+22G>A (n.*4614+22G>A) | |
14 | g.102002987G>C | CA2626600364 | DYNC1H1 | c.4883+22G>C (n.4883+22G>C) n.5002+22G>C c.*887+22G>C (n.*887+22G>C) c.*4392+22G>C (n.*4392+22G>C) c.*1406+22G>C (n.*1406+22G>C) c.*4614+22G>C (n.*4614+22G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102002987G>T | CA2626600365 | DYNC1H1 | c.4883+22G>T (n.4883+22G>T) n.5002+22G>T c.*887+22G>T (n.*887+22G>T) c.*4392+22G>T (n.*4392+22G>T) c.*1406+22G>T (n.*1406+22G>T) c.*4614+22G>T (n.*4614+22G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102002988G>C | CA616370901 | DYNC1H1 | c.4883+23G>C (n.4883+23G>C) n.5002+23G>C c.*887+23G>C (n.*887+23G>C) c.*4392+23G>C (n.*4392+23G>C) c.*1406+23G>C (n.*1406+23G>C) c.*4614+23G>C (n.*4614+23G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102002988G= | CA2159599082 | DYNC1H1 | c.4883+23G= (n.4883+23G=) n.5002+23G= c.*887+23G= (n.*887+23G=) c.*4392+23G= (n.*4392+23G=) c.*1406+23G= (n.*1406+23G=) c.*4614+23G= (n.*4614+23G=) | |
14 | g.102002989C>A | CA616370902 | DYNC1H1 | c.4883+24C>A (n.4883+24C>A) n.5002+24C>A c.*887+24C>A (n.*887+24C>A) c.*4392+24C>A (n.*4392+24C>A) c.*1406+24C>A (n.*1406+24C>A) c.*4614+24C>A (n.*4614+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102002989C= | CA2159599086 | DYNC1H1 | c.4883+24C= (n.4883+24C=) n.5002+24C= c.*887+24C= (n.*887+24C=) c.*4392+24C= (n.*4392+24C=) c.*1406+24C= (n.*1406+24C=) c.*4614+24C= (n.*4614+24C=) | |
14 | g.102002989C>G | CA2626600366 | DYNC1H1 | c.4883+24C>G (n.4883+24C>G) n.5002+24C>G c.*887+24C>G (n.*887+24C>G) c.*4392+24C>G (n.*4392+24C>G) c.*1406+24C>G (n.*1406+24C>G) c.*4614+24C>G (n.*4614+24C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102002992G>A | CA2159599094 | DYNC1H1 | c.4883+27G>A (n.4883+27G>A) n.5002+27G>A c.*887+27G>A (n.*887+27G>A) c.*4392+27G>A (n.*4392+27G>A) c.*1406+27G>A (n.*1406+27G>A) c.*4614+27G>A (n.*4614+27G>A) | dbSNP |
14 | g.102002992G= | CA2159599092 | DYNC1H1 | c.4883+27G= (n.4883+27G=) n.5002+27G= c.*887+27G= (n.*887+27G=) c.*4392+27G= (n.*4392+27G=) c.*1406+27G= (n.*1406+27G=) c.*4614+27G= (n.*4614+27G=) | |
14 | g.102002992G>T | CA2549533608 | DYNC1H1 | c.4883+27G>T (n.4883+27G>T) n.5002+27G>T c.*887+27G>T (n.*887+27G>T) c.*4392+27G>T (n.*4392+27G>T) c.*1406+27G>T (n.*1406+27G>T) c.*4614+27G>T (n.*4614+27G>T) | |
14 | g.102002993G= | CA2159599098 | DYNC1H1 | c.4883+28G= (n.4883+28G=) n.5002+28G= c.*887+28G= (n.*887+28G=) c.*4392+28G= (n.*4392+28G=) c.*1406+28G= (n.*1406+28G=) c.*4614+28G= (n.*4614+28G=) | |
14 | g.102002993G>T | CA703163207 | DYNC1H1 | c.4883+28G>T (n.4883+28G>T) n.5002+28G>T c.*887+28G>T (n.*887+28G>T) c.*4392+28G>T (n.*4392+28G>T) c.*1406+28G>T (n.*1406+28G>T) c.*4614+28G>T (n.*4614+28G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102002995G>A | CA266995897 | DYNC1H1 | c.4883+30G>A (n.4883+30G>A) n.5002+30G>A c.*887+30G>A (n.*887+30G>A) c.*4392+30G>A (n.*4392+30G>A) c.*1406+30G>A (n.*1406+30G>A) c.*4614+30G>A (n.*4614+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102002995G= | CA2159599100 | DYNC1H1 | c.4883+30G= (n.4883+30G=) n.5002+30G= c.*887+30G= (n.*887+30G=) c.*4392+30G= (n.*4392+30G=) c.*1406+30G= (n.*1406+30G=) c.*4614+30G= (n.*4614+30G=) | |
14 | g.102002996T>A | CA2575626601 | DYNC1H1 | c.4883+31T>A (n.4883+31T>A) n.5002+31T>A c.*887+31T>A (n.*887+31T>A) c.*4392+31T>A (n.*4392+31T>A) c.*1406+31T>A (n.*1406+31T>A) c.*4614+31T>A (n.*4614+31T>A) | |
14 | g.102002996T>C | CA616370903 | DYNC1H1 | c.4883+31T>C (n.4883+31T>C) n.5002+31T>C c.*887+31T>C (n.*887+31T>C) c.*4392+31T>C (n.*4392+31T>C) c.*1406+31T>C (n.*1406+31T>C) c.*4614+31T>C (n.*4614+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102002996T= | CA2159599103 | DYNC1H1 | c.4883+31T= (n.4883+31T=) n.5002+31T= c.*887+31T= (n.*887+31T=) c.*4392+31T= (n.*4392+31T=) c.*1406+31T= (n.*1406+31T=) c.*4614+31T= (n.*4614+31T=) | |
14 | g.102002998A= | CA2159599109 | DYNC1H1 | c.4883+33A= (n.4883+33A=) n.5002+33A= c.*887+33A= (n.*887+33A=) c.*4392+33A= (n.*4392+33A=) c.*1406+33A= (n.*1406+33A=) c.*4614+33A= (n.*4614+33A=) | |
14 | g.102002998A>G | CA7352317 | DYNC1H1 | c.4883+33A>G (n.4883+33A>G) n.5002+33A>G c.*887+33A>G (n.*887+33A>G) c.*4392+33A>G (n.*4392+33A>G) c.*1406+33A>G (n.*1406+33A>G) c.*4614+33A>G (n.*4614+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102002999A= | CA2159599113 | DYNC1H1 | c.4883+34A= (n.4883+34A=) n.5002+34A= c.*887+34A= (n.*887+34A=) c.*4392+34A= (n.*4392+34A=) c.*1406+34A= (n.*1406+34A=) c.*4614+34A= (n.*4614+34A=) | |
14 | g.102002999A>G | CA616370904 | DYNC1H1 | c.4883+34A>G (n.4883+34A>G) n.5002+34A>G c.*887+34A>G (n.*887+34A>G) c.*4392+34A>G (n.*4392+34A>G) c.*1406+34A>G (n.*1406+34A>G) c.*4614+34A>G (n.*4614+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102002999A>T | CA266995904 | DYNC1H1 | c.4883+34A>T (n.4883+34A>T) n.5002+34A>T c.*887+34A>T (n.*887+34A>T) c.*4392+34A>T (n.*4392+34A>T) c.*1406+34A>T (n.*1406+34A>T) c.*4614+34A>T (n.*4614+34A>T) | dbSNP |
14 | g.102003000G>A | CA703163214 | DYNC1H1 | c.4883+35G>A (n.4883+35G>A) n.5002+35G>A c.*887+35G>A (n.*887+35G>A) c.*4392+35G>A (n.*4392+35G>A) c.*1406+35G>A (n.*1406+35G>A) c.*4614+35G>A (n.*4614+35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102003000G= | CA2159599114 | DYNC1H1 | c.4883+35G= (n.4883+35G=) n.5002+35G= c.*887+35G= (n.*887+35G=) c.*4392+35G= (n.*4392+35G=) c.*1406+35G= (n.*1406+35G=) c.*4614+35G= (n.*4614+35G=) | |
14 | g.102003001T>C | CA2626600368 | DYNC1H1 | c.4883+36T>C (n.4883+36T>C) n.5002+36T>C c.*887+36T>C (n.*887+36T>C) c.*4392+36T>C (n.*4392+36T>C) c.*1406+36T>C (n.*1406+36T>C) c.*4614+36T>C (n.*4614+36T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102003002T>A | CA2626600369 | DYNC1H1 | c.4883+37T>A (n.4883+37T>A) n.5002+37T>A c.*887+37T>A (n.*887+37T>A) c.*4392+37T>A (n.*4392+37T>A) c.*1406+37T>A (n.*1406+37T>A) c.*4614+37T>A (n.*4614+37T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102003002T>G | CA2626600370 | DYNC1H1 | c.4883+37T>G (n.4883+37T>G) n.5002+37T>G c.*887+37T>G (n.*887+37T>G) c.*4392+37T>G (n.*4392+37T>G) c.*1406+37T>G (n.*1406+37T>G) c.*4614+37T>G (n.*4614+37T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102003011G>A | CA7352318 | DYNC1H1 | c.4883+46G>A (n.4883+46G>A) n.5002+46G>A c.*887+46G>A (n.*887+46G>A) c.*4392+46G>A (n.*4392+46G>A) c.*1406+46G>A (n.*1406+46G>A) c.*4614+46G>A (n.*4614+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102003011G>C | CA2626600372 | DYNC1H1 | c.4883+46G>C (n.4883+46G>C) n.5002+46G>C c.*887+46G>C (n.*887+46G>C) c.*4392+46G>C (n.*4392+46G>C) c.*1406+46G>C (n.*1406+46G>C) c.*4614+46G>C (n.*4614+46G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102003011G= | CA2159599118 | DYNC1H1 | c.4883+46G= (n.4883+46G=) n.5002+46G= c.*887+46G= (n.*887+46G=) c.*4392+46G= (n.*4392+46G=) c.*1406+46G= (n.*1406+46G=) c.*4614+46G= (n.*4614+46G=) | |
14 | g.102003011G>T | CA2626600373 | DYNC1H1 | c.4883+46G>T (n.4883+46G>T) n.5002+46G>T c.*887+46G>T (n.*887+46G>T) c.*4392+46G>T (n.*4392+46G>T) c.*1406+46G>T (n.*1406+46G>T) c.*4614+46G>T (n.*4614+46G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102003012T>A | CA2626600376 | DYNC1H1 | c.4883+47T>A (n.4883+47T>A) n.5002+47T>A c.*887+47T>A (n.*887+47T>A) c.*4392+47T>A (n.*4392+47T>A) c.*1406+47T>A (n.*1406+47T>A) c.*4614+47T>A (n.*4614+47T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102003012T>G | CA266995925 | DYNC1H1 | c.4883+47T>G (n.4883+47T>G) n.5002+47T>G c.*887+47T>G (n.*887+47T>G) c.*4392+47T>G (n.*4392+47T>G) c.*1406+47T>G (n.*1406+47T>G) c.*4614+47T>G (n.*4614+47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102003012T= | CA2159599120 | DYNC1H1 | c.4883+47T= (n.4883+47T=) n.5002+47T= c.*887+47T= (n.*887+47T=) c.*4392+47T= (n.*4392+47T=) c.*1406+47T= (n.*1406+47T=) c.*4614+47T= (n.*4614+47T=) | |
14 | g.102003012_102003013dup | CA703163217 | DYNC1H1 | c.4883+47_4883+48dup (n.4883+47_4883+48dup) n.5002+47_5002+48dup c.*887+47_*887+48dup (n.*887+47_*887+48dup) c.*4392+47_*4392+48dup (n.*4392+47_*4392+48dup) c.*1406+47_*1406+48dup (n.*1406+47_*1406+48dup) c.*4614+47_*4614+48dup (n.*4614+47_*4614+48dup) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102003013T>C | CA7352319 | DYNC1H1 | c.4883+48T>C (n.4883+48T>C) n.5002+48T>C c.*887+48T>C (n.*887+48T>C) c.*4392+48T>C (n.*4392+48T>C) c.*1406+48T>C (n.*1406+48T>C) c.*4614+48T>C (n.*4614+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102003013T= | CA2159599123 | DYNC1H1 | c.4883+48T= (n.4883+48T=) n.5002+48T= c.*887+48T= (n.*887+48T=) c.*4392+48T= (n.*4392+48T=) c.*1406+48T= (n.*1406+48T=) c.*4614+48T= (n.*4614+48T=) | |
14 | g.102003014G>A | CA2626600377 | DYNC1H1 | c.4883+49G>A (n.4883+49G>A) n.5002+49G>A c.*887+49G>A (n.*887+49G>A) c.*4392+49G>A (n.*4392+49G>A) c.*1406+49G>A (n.*1406+49G>A) c.*4614+49G>A (n.*4614+49G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102003015T>C | CA7352320 | DYNC1H1 | c.4883+50T>C (n.4883+50T>C) n.5002+50T>C c.*887+50T>C (n.*887+50T>C) c.*4392+50T>C (n.*4392+50T>C) c.*1406+50T>C (n.*1406+50T>C) c.*4614+50T>C (n.*4614+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.102003015T= | CA2159599125 | DYNC1H1 | c.4883+50T= (n.4883+50T=) n.5002+50T= c.*887+50T= (n.*887+50T=) c.*4392+50T= (n.*4392+50T=) c.*1406+50T= (n.*1406+50T=) c.*4614+50T= (n.*4614+50T=) | |
14 | g.102003016G>A | CA2159599128 | DYNC1H1 | c.4883+51G>A (n.4883+51G>A) n.5002+51G>A c.*887+51G>A (n.*887+51G>A) c.*4392+51G>A (n.*4392+51G>A) c.*1406+51G>A (n.*1406+51G>A) c.*4614+51G>A (n.*4614+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102003016G= | CA2159599127 | DYNC1H1 | c.4883+51G= (n.4883+51G=) n.5002+51G= c.*887+51G= (n.*887+51G=) c.*4392+51G= (n.*4392+51G=) c.*1406+51G= (n.*1406+51G=) c.*4614+51G= (n.*4614+51G=) | |
14 | g.102003017C>T | CA2626600378 | DYNC1H1 | c.4883+52C>T (n.4883+52C>T) n.5002+52C>T c.*887+52C>T (n.*887+52C>T) c.*4392+52C>T (n.*4392+52C>T) c.*1406+52C>T (n.*1406+52C>T) c.*4614+52C>T (n.*4614+52C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102003018A>G | CA2626600379 | DYNC1H1 | c.4883+53A>G (n.4883+53A>G) n.5002+53A>G c.*887+53A>G (n.*887+53A>G) c.*4392+53A>G (n.*4392+53A>G) c.*1406+53A>G (n.*1406+53A>G) c.*4614+53A>G (n.*4614+53A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102003023dup | CA2802864545 | DYNC1H1 | c.4883+58dup (n.4883+58dup) n.5002+58dup c.*887+58dup (n.*887+58dup) c.*4392+58dup (n.*4392+58dup) c.*1406+58dup (n.*1406+58dup) c.*4614+58dup (n.*4614+58dup) | |
14 | g.102003023del | CA2626600380 | DYNC1H1 | c.4883+58del (n.4883+58del) n.5002+58del c.*887+58del (n.*887+58del) c.*4392+58del (n.*4392+58del) c.*1406+58del (n.*1406+58del) c.*4614+58del (n.*4614+58del) | gnomAD v4 |
14 | g.102003021T>C | CA2626600381 | DYNC1H1 | c.4883+56T>C (n.4883+56T>C) n.5002+56T>C c.*887+56T>C (n.*887+56T>C) c.*4392+56T>C (n.*4392+56T>C) c.*1406+56T>C (n.*1406+56T>C) c.*4614+56T>C (n.*4614+56T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102003023T>C | CA266995936 | DYNC1H1 | c.4883+58T>C (n.4883+58T>C) n.5002+58T>C c.*887+58T>C (n.*887+58T>C) c.*4392+58T>C (n.*4392+58T>C) c.*1406+58T>C (n.*1406+58T>C) c.*4614+58T>C (n.*4614+58T>C) | dbSNP |
14 | g.102003023T= | CA2159599130 | DYNC1H1 | c.4883+58T= (n.4883+58T=) n.5002+58T= c.*887+58T= (n.*887+58T=) c.*4392+58T= (n.*4392+58T=) c.*1406+58T= (n.*1406+58T=) c.*4614+58T= (n.*4614+58T=) | |
14 | g.102003024C>G | CA2626600382 | DYNC1H1 | c.4883+59C>G (n.4883+59C>G) n.5002+59C>G c.*887+59C>G (n.*887+59C>G) c.*4392+59C>G (n.*4392+59C>G) c.*1406+59C>G (n.*1406+59C>G) c.*4614+59C>G (n.*4614+59C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102003024C>T | CA2802864546 | DYNC1H1 | c.4883+59C>T (n.4883+59C>T) n.5002+59C>T c.*887+59C>T (n.*887+59C>T) c.*4392+59C>T (n.*4392+59C>T) c.*1406+59C>T (n.*1406+59C>T) c.*4614+59C>T (n.*4614+59C>T) | |
14 | g.102003025C>T | CA2514033698 | DYNC1H1 | c.4883+60C>T (n.4883+60C>T) n.5002+60C>T c.*887+60C>T (n.*887+60C>T) c.*4392+60C>T (n.*4392+60C>T) c.*1406+60C>T (n.*1406+60C>T) c.*4614+60C>T (n.*4614+60C>T) | |
14 | g.102003026A= | CA2159599133 | DYNC1H1 | c.4883+61A= (n.4883+61A=) n.5002+61A= c.*887+61A= (n.*887+61A=) c.*4392+61A= (n.*4392+61A=) c.*1406+61A= (n.*1406+61A=) c.*4614+61A= (n.*4614+61A=) | |
14 | g.102003026A>G | CA2159599134 | DYNC1H1 | c.4883+61A>G (n.4883+61A>G) n.5002+61A>G c.*887+61A>G (n.*887+61A>G) c.*4392+61A>G (n.*4392+61A>G) c.*1406+61A>G (n.*1406+61A>G) c.*4614+61A>G (n.*4614+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102003026A>T | CA2575626602 | DYNC1H1 | c.4883+61A>T (n.4883+61A>T) n.5002+61A>T c.*887+61A>T (n.*887+61A>T) c.*4392+61A>T (n.*4392+61A>T) c.*1406+61A>T (n.*1406+61A>T) c.*4614+61A>T (n.*4614+61A>T) | |
14 | g.102003027G>A | CA2159599136 | DYNC1H1 | c.4883+62G>A (n.4883+62G>A) n.5002+62G>A c.*887+62G>A (n.*887+62G>A) c.*4392+62G>A (n.*4392+62G>A) c.*1406+62G>A (n.*1406+62G>A) c.*4614+62G>A (n.*4614+62G>A) | dbSNP |
14 | g.102003027G= | CA2159599135 | DYNC1H1 | c.4883+62G= (n.4883+62G=) n.5002+62G= c.*887+62G= (n.*887+62G=) c.*4392+62G= (n.*4392+62G=) c.*1406+62G= (n.*1406+62G=) c.*4614+62G= (n.*4614+62G=) | |
14 | g.102003028T>G | CA616370905 | DYNC1H1 | c.4883+63T>G (n.4883+63T>G) n.5002+63T>G c.*887+63T>G (n.*887+63T>G) c.*4392+63T>G (n.*4392+63T>G) c.*1406+63T>G (n.*1406+63T>G) c.*4614+63T>G (n.*4614+63T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102003028T= | CA2159599138 | DYNC1H1 | c.4883+63T= (n.4883+63T=) n.5002+63T= c.*887+63T= (n.*887+63T=) c.*4392+63T= (n.*4392+63T=) c.*1406+63T= (n.*1406+63T=) c.*4614+63T= (n.*4614+63T=) | |
14 | g.102003029G>C | CA2526609706 | DYNC1H1 | c.4883+64G>C (n.4883+64G>C) n.5002+64G>C c.*887+64G>C (n.*887+64G>C) c.*4392+64G>C (n.*4392+64G>C) c.*1406+64G>C (n.*1406+64G>C) c.*4614+64G>C (n.*4614+64G>C) | |
14 | g.102003029G>T | CA2626600384 | DYNC1H1 | c.4883+64G>T (n.4883+64G>T) n.5002+64G>T c.*887+64G>T (n.*887+64G>T) c.*4392+64G>T (n.*4392+64G>T) c.*1406+64G>T (n.*1406+64G>T) c.*4614+64G>T (n.*4614+64G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102003030A>G | CA2730508167 | DYNC1H1 | c.4883+65A>G (n.4883+65A>G) n.5002+65A>G c.*887+65A>G (n.*887+65A>G) c.*4392+65A>G (n.*4392+65A>G) c.*1406+65A>G (n.*1406+65A>G) c.*4614+65A>G (n.*4614+65A>G) | dbSNP |
14 | g.102003031T>A | CA2626600386 | DYNC1H1 | c.4883+66T>A (n.4883+66T>A) n.5002+66T>A c.*887+66T>A (n.*887+66T>A) c.*4392+66T>A (n.*4392+66T>A) c.*1406+66T>A (n.*1406+66T>A) c.*4614+66T>A (n.*4614+66T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102003035_102003037del | CA2626600385 | DYNC1H1 | c.4883+70_4883+72del (n.4883+70_4883+72del) n.5002+70_5002+72del c.*887+70_*887+72del (n.*887+70_*887+72del) c.*4392+70_*4392+72del (n.*4392+70_*4392+72del) c.*1406+70_*1406+72del (n.*1406+70_*1406+72del) c.*4614+70_*4614+72del (n.*4614+70_*4614+72del) | gnomAD v4 |
14 | g.102003032C= | CA2159599139 | DYNC1H1 | c.4883+67C= (n.4883+67C=) n.5002+67C= c.*887+67C= (n.*887+67C=) c.*4392+67C= (n.*4392+67C=) c.*1406+67C= (n.*1406+67C=) c.*4614+67C= (n.*4614+67C=) | |
14 | g.102003032C>G | CA266995941 | DYNC1H1 | c.4883+67C>G (n.4883+67C>G) n.5002+67C>G c.*887+67C>G (n.*887+67C>G) c.*4392+67C>G (n.*4392+67C>G) c.*1406+67C>G (n.*1406+67C>G) c.*4614+67C>G (n.*4614+67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102003033T>A | CA266995942 | DYNC1H1 | c.4883+68T>A (n.4883+68T>A) n.5002+68T>A c.*887+68T>A (n.*887+68T>A) c.*4392+68T>A (n.*4392+68T>A) c.*1406+68T>A (n.*1406+68T>A) c.*4614+68T>A (n.*4614+68T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102003033T= | CA2159599143 | DYNC1H1 | c.4883+68T= (n.4883+68T=) n.5002+68T= c.*887+68T= (n.*887+68T=) c.*4392+68T= (n.*4392+68T=) c.*1406+68T= (n.*1406+68T=) c.*4614+68T= (n.*4614+68T=) | |
14 | g.102003038T>G | CA966671605 | DYNC1H1 | c.4883+73T>G (n.4883+73T>G) n.5002+73T>G c.*887+73T>G (n.*887+73T>G) c.*4392+73T>G (n.*4392+73T>G) c.*1406+73T>G (n.*1406+73T>G) c.*4614+73T>G (n.*4614+73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102003038T= | CA2159599147 | DYNC1H1 | c.4883+73T= (n.4883+73T=) n.5002+73T= c.*887+73T= (n.*887+73T=) c.*4392+73T= (n.*4392+73T=) c.*1406+73T= (n.*1406+73T=) c.*4614+73T= (n.*4614+73T=) | |
14 | g.102003039C>G | CA2562814365 | DYNC1H1 | c.4883+74C>G (n.4883+74C>G) n.5002+74C>G c.*887+74C>G (n.*887+74C>G) c.*4392+74C>G (n.*4392+74C>G) c.*1406+74C>G (n.*1406+74C>G) c.*4614+74C>G (n.*4614+74C>G) | |
14 | g.102003040C>A | CA2626600387 | DYNC1H1 | c.4883+75C>A (n.4883+75C>A) n.5002+75C>A c.*887+75C>A (n.*887+75C>A) c.*4392+75C>A (n.*4392+75C>A) c.*1406+75C>A (n.*1406+75C>A) c.*4614+75C>A (n.*4614+75C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102003041C= | CA2159599148 | DYNC1H1 | c.4883+76C= (n.4883+76C=) n.5002+76C= c.*887+76C= (n.*887+76C=) c.*4392+76C= (n.*4392+76C=) c.*1406+76C= (n.*1406+76C=) c.*4614+76C= (n.*4614+76C=) | |
14 | g.102003041C>T | CA966671611 | DYNC1H1 | c.4883+76C>T (n.4883+76C>T) n.5002+76C>T c.*887+76C>T (n.*887+76C>T) c.*4392+76C>T (n.*4392+76C>T) c.*1406+76C>T (n.*1406+76C>T) c.*4614+76C>T (n.*4614+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102003042T>C | CA966671613 | DYNC1H1 | c.4883+77T>C (n.4883+77T>C) n.5002+77T>C c.*887+77T>C (n.*887+77T>C) c.*4392+77T>C (n.*4392+77T>C) c.*1406+77T>C (n.*1406+77T>C) c.*4614+77T>C (n.*4614+77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102003042T= | CA2159599151 | DYNC1H1 | c.4883+77T= (n.4883+77T=) n.5002+77T= c.*887+77T= (n.*887+77T=) c.*4392+77T= (n.*4392+77T=) c.*1406+77T= (n.*1406+77T=) c.*4614+77T= (n.*4614+77T=) | |
14 | g.102003045T>C | CA2802864547 | DYNC1H1 | c.4883+80T>C (n.4883+80T>C) n.5002+80T>C c.*887+80T>C (n.*887+80T>C) c.*4392+80T>C (n.*4392+80T>C) c.*1406+80T>C (n.*1406+80T>C) c.*4614+80T>C (n.*4614+80T>C) | |
14 | g.102003046G>A | CA2626600388 | DYNC1H1 | c.4883+81G>A (n.4883+81G>A) n.5002+81G>A c.*887+81G>A (n.*887+81G>A) c.*4392+81G>A (n.*4392+81G>A) c.*1406+81G>A (n.*1406+81G>A) c.*4614+81G>A (n.*4614+81G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102003048G>A | CA2159599158 | DYNC1H1 | c.4883+83G>A (n.4883+83G>A) n.5002+83G>A c.*887+83G>A (n.*887+83G>A) c.*4392+83G>A (n.*4392+83G>A) c.*1406+83G>A (n.*1406+83G>A) c.*4614+83G>A (n.*4614+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102003048G= | CA2159599155 | DYNC1H1 | c.4883+83G= (n.4883+83G=) n.5002+83G= c.*887+83G= (n.*887+83G=) c.*4392+83G= (n.*4392+83G=) c.*1406+83G= (n.*1406+83G=) c.*4614+83G= (n.*4614+83G=) | |
14 | g.102003048G>T | CA2626600389 | DYNC1H1 | c.4883+83G>T (n.4883+83G>T) n.5002+83G>T c.*887+83G>T (n.*887+83G>T) c.*4392+83G>T (n.*4392+83G>T) c.*1406+83G>T (n.*1406+83G>T) c.*4614+83G>T (n.*4614+83G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102003049C>A | CA2626600391 | DYNC1H1 | c.4883+84C>A (n.4883+84C>A) n.5002+84C>A c.*887+84C>A (n.*887+84C>A) c.*4392+84C>A (n.*4392+84C>A) c.*1406+84C>A (n.*1406+84C>A) c.*4614+84C>A (n.*4614+84C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102003049C>T | CA2730508168 | DYNC1H1 | c.4883+84C>T (n.4883+84C>T) n.5002+84C>T c.*887+84C>T (n.*887+84C>T) c.*4392+84C>T (n.*4392+84C>T) c.*1406+84C>T (n.*1406+84C>T) c.*4614+84C>T (n.*4614+84C>T) | dbSNP |
14 | g.102003050C>A | CA2575626603 | DYNC1H1 | c.4883+85C>A (n.4883+85C>A) n.5002+85C>A c.*887+85C>A (n.*887+85C>A) c.*4392+85C>A (n.*4392+85C>A) c.*1406+85C>A (n.*1406+85C>A) c.*4614+85C>A (n.*4614+85C>A) | |
14 | g.102003050C>T | CA2626600392 | DYNC1H1 | c.4883+85C>T (n.4883+85C>T) n.5002+85C>T c.*887+85C>T (n.*887+85C>T) c.*4392+85C>T (n.*4392+85C>T) c.*1406+85C>T (n.*1406+85C>T) c.*4614+85C>T (n.*4614+85C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102003051T>A | CA2802864548 | DYNC1H1 | c.4883+86T>A (n.4883+86T>A) n.5002+86T>A c.*887+86T>A (n.*887+86T>A) c.*4392+86T>A (n.*4392+86T>A) c.*1406+86T>A (n.*1406+86T>A) c.*4614+86T>A (n.*4614+86T>A) | |
14 | g.102003052G>A | CA2626600393 | DYNC1H1 | c.4883+87G>A (n.4883+87G>A) n.5002+87G>A c.*887+87G>A (n.*887+87G>A) c.*4392+87G>A (n.*4392+87G>A) c.*1406+87G>A (n.*1406+87G>A) c.*4614+87G>A (n.*4614+87G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102003053T>C | CA266995943 | DYNC1H1 | c.4883+88T>C (n.4883+88T>C) n.5002+88T>C c.*887+88T>C (n.*887+88T>C) c.*4392+88T>C (n.*4392+88T>C) c.*1406+88T>C (n.*1406+88T>C) c.*4614+88T>C (n.*4614+88T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102003053T= | CA2159599161 | DYNC1H1 | c.4883+88T= (n.4883+88T=) n.5002+88T= c.*887+88T= (n.*887+88T=) c.*4392+88T= (n.*4392+88T=) c.*1406+88T= (n.*1406+88T=) c.*4614+88T= (n.*4614+88T=) | |
14 | g.102003053_102003054insAA | CA2802864549 | DYNC1H1 | c.4883+88_4883+89insAA (n.4883+88_4883+89insAA) n.5002+88_5002+89insAA c.*887+88_*887+89insAA (n.*887+88_*887+89insAA) c.*4392+88_*4392+89insAA (n.*4392+88_*4392+89insAA) c.*1406+88_*1406+89insAA (n.*1406+88_*1406+89insAA) c.*4614+88_*4614+89insAA (n.*4614+88_*4614+89insAA) | |
14 | g.102003054G>A | CA616370906 | DYNC1H1 | c.4883+89G>A (n.4883+89G>A) n.5002+89G>A c.*887+89G>A (n.*887+89G>A) c.*4392+89G>A (n.*4392+89G>A) c.*1406+89G>A (n.*1406+89G>A) c.*4614+89G>A (n.*4614+89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102003054G>C | CA2626600394 | DYNC1H1 | c.4883+89G>C (n.4883+89G>C) n.5002+89G>C c.*887+89G>C (n.*887+89G>C) c.*4392+89G>C (n.*4392+89G>C) c.*1406+89G>C (n.*1406+89G>C) c.*4614+89G>C (n.*4614+89G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102003054G= | CA2159599165 | DYNC1H1 | c.4883+89G= (n.4883+89G=) n.5002+89G= c.*887+89G= (n.*887+89G=) c.*4392+89G= (n.*4392+89G=) c.*1406+89G= (n.*1406+89G=) c.*4614+89G= (n.*4614+89G=) | |
14 | g.102003056_102003057insACTT | CA2802864550 | DYNC1H1 | c.4883+91_4883+92insACTT (n.4883+91_4883+92insACTT) n.5002+91_5002+92insACTT c.*887+91_*887+92insACTT (n.*887+91_*887+92insACTT) c.*4392+91_*4392+92insACTT (n.*4392+91_*4392+92insACTT) c.*1406+91_*1406+92insACTT (n.*1406+91_*1406+92insACTT) c.*4614+91_*4614+92insACTT (n.*4614+91_*4614+92insACTT) | |
14 | g.102003056T>G | CA2626600395 | DYNC1H1 | c.4883+91T>G (n.4883+91T>G) n.5002+91T>G c.*887+91T>G (n.*887+91T>G) c.*4392+91T>G (n.*4392+91T>G) c.*1406+91T>G (n.*1406+91T>G) c.*4614+91T>G (n.*4614+91T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102003056_102003057insGGG | CA2802864553 | DYNC1H1 | c.4883+91_4883+92insGGG (n.4883+91_4883+92insGGG) n.5002+91_5002+92insGGG c.*887+91_*887+92insGGG (n.*887+91_*887+92insGGG) c.*4392+91_*4392+92insGGG (n.*4392+91_*4392+92insGGG) c.*1406+91_*1406+92insGGG (n.*1406+91_*1406+92insGGG) c.*4614+91_*4614+92insGGG (n.*4614+91_*4614+92insGGG) | |
14 | g.102003056_102003057insGGGTG | CA2802864551 | DYNC1H1 | c.4883+91_4883+92insGGGTG (n.4883+91_4883+92insGGGTG) n.5002+91_5002+92insGGGTG c.*887+91_*887+92insGGGTG (n.*887+91_*887+92insGGGTG) c.*4392+91_*4392+92insGGGTG (n.*4392+91_*4392+92insGGGTG) c.*1406+91_*1406+92insGGGTG (n.*1406+91_*1406+92insGGGTG) c.*4614+91_*4614+92insGGGTG (n.*4614+91_*4614+92insGGGTG) | |
14 | g.102003057T>A | CA2626600397 | DYNC1H1 | c.4883+92T>A (n.4883+92T>A) n.5002+92T>A c.*887+92T>A (n.*887+92T>A) c.*4392+92T>A (n.*4392+92T>A) c.*1406+92T>A (n.*1406+92T>A) c.*4614+92T>A (n.*4614+92T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102003057T>G | CA2802864552 | DYNC1H1 | c.4883+92T>G (n.4883+92T>G) n.5002+92T>G c.*887+92T>G (n.*887+92T>G) c.*4392+92T>G (n.*4392+92T>G) c.*1406+92T>G (n.*1406+92T>G) c.*4614+92T>G (n.*4614+92T>G) | |
14 | g.102003059T>A | CA2802864554 | DYNC1H1 | c.4883+94T>A (n.4883+94T>A) n.5002+94T>A c.*887+94T>A (n.*887+94T>A) c.*4392+94T>A (n.*4392+94T>A) c.*1406+94T>A (n.*1406+94T>A) c.*4614+94T>A (n.*4614+94T>A) | |
14 | g.102003059T>C | CA2626600401 | DYNC1H1 | c.4883+94T>C (n.4883+94T>C) n.5002+94T>C c.*887+94T>C (n.*887+94T>C) c.*4392+94T>C (n.*4392+94T>C) c.*1406+94T>C (n.*1406+94T>C) c.*4614+94T>C (n.*4614+94T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102003059T>G | CA2802864555 | DYNC1H1 | c.4883+94T>G (n.4883+94T>G) n.5002+94T>G c.*887+94T>G (n.*887+94T>G) c.*4392+94T>G (n.*4392+94T>G) c.*1406+94T>G (n.*1406+94T>G) c.*4614+94T>G (n.*4614+94T>G) | |
14 | g.102003061A>G | CA2802864556 | DYNC1H1 | c.4883+96A>G (n.4883+96A>G) n.5002+96A>G c.*887+96A>G (n.*887+96A>G) c.*4392+96A>G (n.*4392+96A>G) c.*1406+96A>G (n.*1406+96A>G) c.*4614+96A>G (n.*4614+96A>G) | |
14 | g.102003061A>T | CA2802864557 | DYNC1H1 | c.4883+96A>T (n.4883+96A>T) n.5002+96A>T c.*887+96A>T (n.*887+96A>T) c.*4392+96A>T (n.*4392+96A>T) c.*1406+96A>T (n.*1406+96A>T) c.*4614+96A>T (n.*4614+96A>T) | |
14 | g.102003062G>A | CA2626600402 | DYNC1H1 | c.4883+97G>A (n.4883+97G>A) n.5002+97G>A c.*887+97G>A (n.*887+97G>A) c.*4392+97G>A (n.*4392+97G>A) c.*1406+97G>A (n.*1406+97G>A) c.*4614+97G>A (n.*4614+97G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102003063T>A | CA266995944 | DYNC1H1 | c.4883+98T>A (n.4883+98T>A) n.5002+98T>A c.*887+98T>A (n.*887+98T>A) c.*4392+98T>A (n.*4392+98T>A) c.*1406+98T>A (n.*1406+98T>A) c.*4614+98T>A (n.*4614+98T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102003063T= | CA2159599167 | DYNC1H1 | c.4883+98T= (n.4883+98T=) n.5002+98T= c.*887+98T= (n.*887+98T=) c.*4392+98T= (n.*4392+98T=) c.*1406+98T= (n.*1406+98T=) c.*4614+98T= (n.*4614+98T=) |