UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.102002759A>G | CA2626600274 | DYNC1H1 | c.4710-33A>G (n.4710-33A>G) n.4829-33A>G c.*714-33A>G (n.*714-33A>G) c.*4219-33A>G (n.*4219-33A>G) c.*1233-33A>G (n.*1233-33A>G) c.*4441-33A>G (n.*4441-33A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102002760A= | CA2159598858 | DYNC1H1 | c.4710-32A= (n.4710-32A=) n.4829-32A= c.*714-32A= (n.*714-32A=) c.*4219-32A= (n.*4219-32A=) c.*1233-32A= (n.*1233-32A=) c.*4441-32A= (n.*4441-32A=) | |
| 14 | g.102002760A>G | CA7352293 | DYNC1H1 | c.4710-32A>G (n.4710-32A>G) n.4829-32A>G c.*714-32A>G (n.*714-32A>G) c.*4219-32A>G (n.*4219-32A>G) c.*1233-32A>G (n.*1233-32A>G) c.*4441-32A>G (n.*4441-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102002762G>A | CA7352294 | DYNC1H1 | c.4710-30G>A (n.4710-30G>A) n.4829-30G>A c.*714-30G>A (n.*714-30G>A) c.*4219-30G>A (n.*4219-30G>A) c.*1233-30G>A (n.*1233-30G>A) c.*4441-30G>A (n.*4441-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102002762G>C | CA2575626573 | DYNC1H1 | c.4710-30G>C (n.4710-30G>C) n.4829-30G>C c.*714-30G>C (n.*714-30G>C) c.*4219-30G>C (n.*4219-30G>C) c.*1233-30G>C (n.*1233-30G>C) c.*4441-30G>C (n.*4441-30G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102002762G= | CA2159598860 | DYNC1H1 | c.4710-30G= (n.4710-30G=) n.4829-30G= c.*714-30G= (n.*714-30G=) c.*4219-30G= (n.*4219-30G=) c.*1233-30G= (n.*1233-30G=) c.*4441-30G= (n.*4441-30G=) | |
| 14 | g.102002763G>A | CA703162859 | DYNC1H1 | c.4710-29G>A (n.4710-29G>A) n.4829-29G>A c.*714-29G>A (n.*714-29G>A) c.*4219-29G>A (n.*4219-29G>A) c.*1233-29G>A (n.*1233-29G>A) c.*4441-29G>A (n.*4441-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102002763G= | CA2159598862 | DYNC1H1 | c.4710-29G= (n.4710-29G=) n.4829-29G= c.*714-29G= (n.*714-29G=) c.*4219-29G= (n.*4219-29G=) c.*1233-29G= (n.*1233-29G=) c.*4441-29G= (n.*4441-29G=) | |
| 14 | g.102002763G>T | CA2626600277 | DYNC1H1 | c.4710-29G>T (n.4710-29G>T) n.4829-29G>T c.*714-29G>T (n.*714-29G>T) c.*4219-29G>T (n.*4219-29G>T) c.*1233-29G>T (n.*1233-29G>T) c.*4441-29G>T (n.*4441-29G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102002765T>C | CA616580092 | DYNC1H1 | c.4710-27T>C (n.4710-27T>C) n.4829-27T>C c.*714-27T>C (n.*714-27T>C) c.*4219-27T>C (n.*4219-27T>C) c.*1233-27T>C (n.*1233-27T>C) c.*4441-27T>C (n.*4441-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102002765T= | CA2159598864 | DYNC1H1 | c.4710-27T= (n.4710-27T=) n.4829-27T= c.*714-27T= (n.*714-27T=) c.*4219-27T= (n.*4219-27T=) c.*1233-27T= (n.*1233-27T=) c.*4441-27T= (n.*4441-27T=) | |
| 14 | g.102002768C= | CA2159598868 | DYNC1H1 | c.4710-24C= (n.4710-24C=) n.4829-24C= c.*714-24C= (n.*714-24C=) c.*4219-24C= (n.*4219-24C=) c.*1233-24C= (n.*1233-24C=) c.*4441-24C= (n.*4441-24C=) | |
| 14 | g.102002768C>T | CA616580093 | DYNC1H1 | c.4710-24C>T (n.4710-24C>T) n.4829-24C>T c.*714-24C>T (n.*714-24C>T) c.*4219-24C>T (n.*4219-24C>T) c.*1233-24C>T (n.*1233-24C>T) c.*4441-24C>T (n.*4441-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102002768_102002769delinsCG | CA2159598867 | DYNC1H1 | c.4710-24_4710-23delinsCG (n.4710-24_4710-23delinsCG) n.4829-24_4829-23delinsCG c.*714-24_*714-23delinsCG (n.*714-24_*714-23delinsCG) c.*4219-24_*4219-23delinsCG (n.*4219-24_*4219-23delinsCG) c.*1233-24_*1233-23delinsCG (n.*1233-24_*1233-23delinsCG) c.*4441-24_*4441-23delinsCG (n.*4441-24_*4441-23delinsCG) | |
| 14 | g.102002769del | CA2159598871 | DYNC1H1 | c.4710-23del (n.4710-23del) n.4829-23del c.*714-23del (n.*714-23del) c.*4219-23del (n.*4219-23del) c.*1233-23del (n.*1233-23del) c.*4441-23del (n.*4441-23del) | dbSNP |
| 14 | g.102002769G>A | CA7352296 | DYNC1H1 | c.4710-23G>A (n.4710-23G>A) n.4829-23G>A c.*714-23G>A (n.*714-23G>A) c.*4219-23G>A (n.*4219-23G>A) c.*1233-23G>A (n.*1233-23G>A) c.*4441-23G>A (n.*4441-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102002769G= | CA2159598872 | DYNC1H1 | c.4710-23G= (n.4710-23G=) n.4829-23G= c.*714-23G= (n.*714-23G=) c.*4219-23G= (n.*4219-23G=) c.*1233-23G= (n.*1233-23G=) c.*4441-23G= (n.*4441-23G=) | |
| 14 | g.102002769G>T | CA7352295 | DYNC1H1 | c.4710-23G>T (n.4710-23G>T) n.4829-23G>T c.*714-23G>T (n.*714-23G>T) c.*4219-23G>T (n.*4219-23G>T) c.*1233-23G>T (n.*1233-23G>T) c.*4441-23G>T (n.*4441-23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102002771A= | CA2159598874 | DYNC1H1 | c.4710-21A= (n.4710-21A=) n.4829-21A= c.*714-21A= (n.*714-21A=) c.*4219-21A= (n.*4219-21A=) c.*1233-21A= (n.*1233-21A=) c.*4441-21A= (n.*4441-21A=) | |
| 14 | g.102002771A>G | CA7352297 | DYNC1H1 | c.4710-21A>G (n.4710-21A>G) n.4829-21A>G c.*714-21A>G (n.*714-21A>G) c.*4219-21A>G (n.*4219-21A>G) c.*1233-21A>G (n.*1233-21A>G) c.*4441-21A>G (n.*4441-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102002772T>A | CA2802864544 | DYNC1H1 | c.4710-20T>A (n.4710-20T>A) n.4829-20T>A c.*714-20T>A (n.*714-20T>A) c.*4219-20T>A (n.*4219-20T>A) c.*1233-20T>A (n.*1233-20T>A) c.*4441-20T>A (n.*4441-20T>A) | |
| 14 | g.102002772T>C | CA2575626577 | DYNC1H1 | c.4710-20T>C (n.4710-20T>C) n.4829-20T>C c.*714-20T>C (n.*714-20T>C) c.*4219-20T>C (n.*4219-20T>C) c.*1233-20T>C (n.*1233-20T>C) c.*4441-20T>C (n.*4441-20T>C) | ClinVar |
| 14 | g.102002773G>C | CA703162869 | DYNC1H1 | c.4710-19G>C (n.4710-19G>C) n.4829-19G>C c.*714-19G>C (n.*714-19G>C) c.*4219-19G>C (n.*4219-19G>C) c.*1233-19G>C (n.*1233-19G>C) c.*4441-19G>C (n.*4441-19G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102002773G= | CA2159598877 | DYNC1H1 | c.4710-19G= (n.4710-19G=) n.4829-19G= c.*714-19G= (n.*714-19G=) c.*4219-19G= (n.*4219-19G=) c.*1233-19G= (n.*1233-19G=) c.*4441-19G= (n.*4441-19G=) | |
| 14 | g.102002777del | CA2626600279 | DYNC1H1 | c.4710-15del (n.4710-15del) n.4829-15del c.*714-15del (n.*714-15del) c.*4219-15del (n.*4219-15del) c.*1233-15del (n.*1233-15del) c.*4441-15del (n.*4441-15del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102002776T>C | CA7352298 | DYNC1H1 | c.4710-16T>C (n.4710-16T>C) n.4829-16T>C c.*714-16T>C (n.*714-16T>C) c.*4219-16T>C (n.*4219-16T>C) c.*1233-16T>C (n.*1233-16T>C) c.*4441-16T>C (n.*4441-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102002776T= | CA2159598879 | DYNC1H1 | c.4710-16T= (n.4710-16T=) n.4829-16T= c.*714-16T= (n.*714-16T=) c.*4219-16T= (n.*4219-16T=) c.*1233-16T= (n.*1233-16T=) c.*4441-16T= (n.*4441-16T=) | |
| 14 | g.102002779_102002780insACAACAAG | CA2565787887 | DYNC1H1 | c.4710-13_4710-12insACAACAAG (n.4710-13_4710-12insACAACAAG) n.4829-13_4829-12insACAACAAG c.*714-13_*714-12insACAACAAG (n.*714-13_*714-12insACAACAAG) c.*4219-13_*4219-12insACAACAAG (n.*4219-13_*4219-12insACAACAAG) c.*1233-13_*1233-12insACAACAAG (n.*1233-13_*1233-12insACAACAAG) c.*4441-13_*4441-12insACAACAAG (n.*4441-13_*4441-12insACAACAAG) | |
| 14 | g.102002786T>A | CA2739278607 | DYNC1H1 | c.4710-6T>A (n.4710-6T>A) n.4829-6T>A c.*714-6T>A (n.*714-6T>A) c.*4219-6T>A (n.*4219-6T>A) c.*1233-6T>A (n.*1233-6T>A) c.*4441-6T>A (n.*4441-6T>A) | ClinVar |
| 14 | g.102002786T>C | CA2626600281 | DYNC1H1 | c.4710-6T>C (n.4710-6T>C) n.4829-6T>C c.*714-6T>C (n.*714-6T>C) c.*4219-6T>C (n.*4219-6T>C) c.*1233-6T>C (n.*1233-6T>C) c.*4441-6T>C (n.*4441-6T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102002787T>C | CA2730508001 | DYNC1H1 | c.4710-5T>C (n.4710-5T>C) n.4829-5T>C c.*714-5T>C (n.*714-5T>C) c.*4219-5T>C (n.*4219-5T>C) c.*1233-5T>C (n.*1233-5T>C) c.*4441-5T>C (n.*4441-5T>C) | dbSNP |
| 14 | g.102002788G>A | CA2159598883 | DYNC1H1 | c.4710-4G>A (n.4710-4G>A) n.4829-4G>A c.*714-4G>A (n.*714-4G>A) c.*4219-4G>A (n.*4219-4G>A) c.*1233-4G>A (n.*1233-4G>A) c.*4441-4G>A (n.*4441-4G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102002788G= | CA2159598882 | DYNC1H1 | c.4710-4G= (n.4710-4G=) n.4829-4G= c.*714-4G= (n.*714-4G=) c.*4219-4G= (n.*4219-4G=) c.*1233-4G= (n.*1233-4G=) c.*4441-4G= (n.*4441-4G=) | |
| 14 | g.102002789T>G | CA2730508018 | DYNC1H1 | c.4710-3T>G (n.4710-3T>G) n.4829-3T>G c.*714-3T>G (n.*714-3T>G) c.*4219-3T>G (n.*4219-3T>G) c.*1233-3T>G (n.*1233-3T>G) c.*4441-3T>G (n.*4441-3T>G) | dbSNP |
| 14 | g.102002790A>C | CA391043341 | DYNC1H1 | c.4710-2A>C (n.4710-2A>C) n.4829-2A>C c.*714-2A>C (n.*714-2A>C) c.*4219-2A>C (n.*4219-2A>C) c.*1233-2A>C (n.*1233-2A>C) c.*4441-2A>C (n.*4441-2A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.102002790A>G | CA391043342 | DYNC1H1 | c.4710-2A>G (n.4710-2A>G) n.4829-2A>G c.*714-2A>G (n.*714-2A>G) c.*4219-2A>G (n.*4219-2A>G) c.*1233-2A>G (n.*1233-2A>G) c.*4441-2A>G (n.*4441-2A>G) | |
| 14 | g.102002790A>T | CA391043343 | DYNC1H1 | c.4710-2A>T (n.4710-2A>T) n.4829-2A>T c.*714-2A>T (n.*714-2A>T) c.*4219-2A>T (n.*4219-2A>T) c.*1233-2A>T (n.*1233-2A>T) c.*4441-2A>T (n.*4441-2A>T) | |
| 14 | g.102002791G>A | CA391043344 | DYNC1H1 | c.4710-1G>A (n.4710-1G>A) n.4829-1G>A c.*714-1G>A (n.*714-1G>A) c.*4219-1G>A (n.*4219-1G>A) c.*1233-1G>A (n.*1233-1G>A) c.*4441-1G>A (n.*4441-1G>A) | |
| 14 | g.102002791G>C | CA391043346 | DYNC1H1 | c.4710-1G>C (n.4710-1G>C) n.4829-1G>C c.*714-1G>C (n.*714-1G>C) c.*4219-1G>C (n.*4219-1G>C) c.*1233-1G>C (n.*1233-1G>C) c.*4441-1G>C (n.*4441-1G>C) | |
| 14 | g.102002791G>T | CA391043345 | DYNC1H1 | c.4710-1G>T (n.4710-1G>T) n.4829-1G>T c.*714-1G>T (n.*714-1G>T) c.*4219-1G>T (n.*4219-1G>T) c.*1233-1G>T (n.*1233-1G>T) c.*4441-1G>T (n.*4441-1G>T) | |
| 14 | g.102002792C>A | CA391043347 | DYNC1H1 | c.4710C>A (p.Ser1570Arg) n.4829C>A c.*714C>A (n.*714C>A) c.*4219C>A (n.*4219C>A) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*4441C>A (n.*4441C>A) | |
| 14 | g.102002792C>G | CA391043348 | DYNC1H1 | c.4710C>G (p.Ser1570Arg) n.4829C>G c.*714C>G (n.*714C>G) c.*4219C>G (n.*4219C>G) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.*4441C>G (n.*4441C>G) | |
| 14 | g.102002792C>T | CA487969392 | DYNC1H1 | c.4710C>T (p.Ser1570=) n.4829C>T c.*714C>T (n.*714C>T) c.*4219C>T (n.*4219C>T) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*4441C>T (n.*4441C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102002793A= | CA2159598885 | DYNC1H1 | c.4711A= (p.Ile1571=) n.4830A= c.*715A= (n.*715A=) c.*4220A= (n.*4220A=) c.*1234A= (n.*1234A=) c.*4442A= (n.*4442A=) | |
| 14 | g.102002793A>C | CA391043349 | DYNC1H1 | c.4711A>C (p.Ile1571Leu) n.4830A>C c.*715A>C (n.*715A>C) c.*4220A>C (n.*4220A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.*4442A>C (n.*4442A>C) | |
| 14 | g.102002793A>G | CA7352299 | DYNC1H1 | c.4711A>G (p.Ile1571Val) n.4830A>G c.*715A>G (n.*715A>G) c.*4220A>G (n.*4220A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.*4442A>G (n.*4442A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102002793A>T | CA391043350 | DYNC1H1 | c.4711A>T (p.Ile1571Phe) n.4830A>T c.*715A>T (n.*715A>T) c.*4220A>T (n.*4220A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.*4442A>T (n.*4442A>T) | |
| 14 | g.102002794T>A | CA391043351 | DYNC1H1 | c.4712T>A (p.Ile1571Asn) n.4831T>A c.*716T>A (n.*716T>A) c.*4221T>A (n.*4221T>A) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.*4443T>A (n.*4443T>A) | |
| 14 | g.102002794T>C | CA391043352 | DYNC1H1 | c.4712T>C (p.Ile1571Thr) n.4831T>C c.*716T>C (n.*716T>C) c.*4221T>C (n.*4221T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*4443T>C (n.*4443T>C) | |
| 14 | g.102002794T>G | CA391043353 | DYNC1H1 | c.4712T>G (p.Ile1571Ser) n.4831T>G c.*716T>G (n.*716T>G) c.*4221T>G (n.*4221T>G) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.*4443T>G (n.*4443T>G) | |
| 14 | g.102002795C>A | CA487969394 | DYNC1H1 | c.4713C>A (p.Ile1571=) n.4832C>A c.*717C>A (n.*717C>A) c.*4222C>A (n.*4222C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*4444C>A (n.*4444C>A) | |
| 14 | g.102002795C>G | CA391043354 | DYNC1H1 | c.4713C>G (p.Ile1571Met) n.4832C>G c.*717C>G (n.*717C>G) c.*4222C>G (n.*4222C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.*4444C>G (n.*4444C>G) | |
| 14 | g.102002795C>T | CA487969393 | DYNC1H1 | c.4713C>T (p.Ile1571=) n.4832C>T c.*717C>T (n.*717C>T) c.*4222C>T (n.*4222C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*4444C>T (n.*4444C>T) | |
| 14 | g.102002796A>C | CA391043355 | DYNC1H1 | c.4714A>C (p.Ser1572Arg) n.4833A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.*4223A>C (n.*4223A>C) c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.*4445A>C (n.*4445A>C) | |
| 14 | g.102002796A>G | CA391043356 | DYNC1H1 | c.4714A>G (p.Ser1572Gly) n.4833A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.*4223A>G (n.*4223A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.*4445A>G (n.*4445A>G) | |
| 14 | g.102002796A>T | CA391043357 | DYNC1H1 | c.4714A>T (p.Ser1572Cys) n.4833A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.*4223A>T (n.*4223A>T) c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.*4445A>T (n.*4445A>T) | |
| 14 | g.102002797G>A | CA391043358 | DYNC1H1 | c.4715G>A (p.Ser1572Asn) n.4834G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.*4224G>A (n.*4224G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*4446G>A (n.*4446G>A) | |
| 14 | g.102002797G>C | CA391043359 | DYNC1H1 | c.4715G>C (p.Ser1572Thr) n.4834G>C c.*719G>C (n.*719G>C) c.*4224G>C (n.*4224G>C) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.*4446G>C (n.*4446G>C) | |
| 14 | g.102002797G>T | CA391043360 | DYNC1H1 | c.4715G>T (p.Ser1572Ile) n.4834G>T c.*719G>T (n.*719G>T) c.*4224G>T (n.*4224G>T) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.*4446G>T (n.*4446G>T) | |
| 14 | g.102002798C>A | CA391043361 | DYNC1H1 | c.4716C>A (p.Ser1572Arg) n.4835C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.*4225C>A (n.*4225C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*4447C>A (n.*4447C>A) | |
| 14 | g.102002798C>G | CA391043362 | DYNC1H1 | c.4716C>G (p.Ser1572Arg) n.4835C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.*4225C>G (n.*4225C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.*4447C>G (n.*4447C>G) | |
| 14 | g.102002798C>T | CA487969395 | DYNC1H1 | c.4716C>T (p.Ser1572=) n.4835C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.*4225C>T (n.*4225C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.*4447C>T (n.*4447C>T) | |
| 14 | g.102002799A>C | CA391043363 | DYNC1H1 | c.4717A>C (p.Thr1573Pro) n.4836A>C c.*721A>C (n.*721A>C) c.*4226A>C (n.*4226A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*4448A>C (n.*4448A>C) | |
| 14 | g.102002799A>G | CA391043364 | DYNC1H1 | c.4717A>G (p.Thr1573Ala) n.4836A>G c.*721A>G (n.*721A>G) c.*4226A>G (n.*4226A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*4448A>G (n.*4448A>G) | |
| 14 | g.102002799A>T | CA391043365 | DYNC1H1 | c.4717A>T (p.Thr1573Ser) n.4836A>T c.*721A>T (n.*721A>T) c.*4226A>T (n.*4226A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*4448A>T (n.*4448A>T) | |
| 14 | g.102002800C>A | CA391043366 | DYNC1H1 | c.4718C>A (p.Thr1573Asn) n.4837C>A c.*722C>A (n.*722C>A) c.*4227C>A (n.*4227C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.*4449C>A (n.*4449C>A) | |
| 14 | g.102002800C>G | CA391043367 | DYNC1H1 | c.4718C>G (p.Thr1573Ser) n.4837C>G c.*722C>G (n.*722C>G) c.*4227C>G (n.*4227C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.*4449C>G (n.*4449C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102002800C>T | CA391043368 | DYNC1H1 | c.4718C>T (p.Thr1573Ile) n.4837C>T c.*722C>T (n.*722C>T) c.*4227C>T (n.*4227C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.*4449C>T (n.*4449C>T) | |
| 14 | g.102002801T>A | CA487969396 | DYNC1H1 | c.4719T>A (p.Thr1573=) n.4838T>A c.*723T>A (n.*723T>A) c.*4228T>A (n.*4228T>A) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.*4450T>A (n.*4450T>A) | |
| 14 | g.102002801T>C | CA487969397 | DYNC1H1 | c.4719T>C (p.Thr1573=) n.4838T>C c.*723T>C (n.*723T>C) c.*4228T>C (n.*4228T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*4450T>C (n.*4450T>C) | |
| 14 | g.102002801T>G | CA487969398 | DYNC1H1 | c.4719T>G (p.Thr1573=) n.4838T>G c.*723T>G (n.*723T>G) c.*4228T>G (n.*4228T>G) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.*4450T>G (n.*4450T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102002801T= | CA2159598888 | DYNC1H1 | c.4719T= (p.Thr1573=) n.4838T= c.*723T= (n.*723T=) c.*4228T= (n.*4228T=) c.*1242T= (n.*1242T=) c.*4450T= (n.*4450T=) | |
| 14 | g.102002802G>A | CA391043369 | DYNC1H1 | c.4720G>A (p.Glu1574Lys) n.4839G>A c.*724G>A (n.*724G>A) c.*4229G>A (n.*4229G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.*4451G>A (n.*4451G>A) | |
| 14 | g.102002802G>C | CA391043370 | DYNC1H1 | c.4720G>C (p.Glu1574Gln) n.4839G>C c.*724G>C (n.*724G>C) c.*4229G>C (n.*4229G>C) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.*4451G>C (n.*4451G>C) | |
| 14 | g.102002802G>T | CA391043371 | DYNC1H1 | c.4720G>T (p.Glu1574Ter) n.4839G>T c.*724G>T (n.*724G>T) c.*4229G>T (n.*4229G>T) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.*4451G>T (n.*4451G>T) | |
| 14 | g.102002803A>C | CA391043372 | DYNC1H1 | c.4721A>C (p.Glu1574Ala) n.4840A>C c.*725A>C (n.*725A>C) c.*4230A>C (n.*4230A>C) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.*4452A>C (n.*4452A>C) | |
| 14 | g.102002803A>G | CA391043373 | DYNC1H1 | c.4721A>G (p.Glu1574Gly) n.4840A>G c.*725A>G (n.*725A>G) c.*4230A>G (n.*4230A>G) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.*4452A>G (n.*4452A>G) | |
| 14 | g.102002803A>T | CA391043374 | DYNC1H1 | c.4721A>T (p.Glu1574Val) n.4840A>T c.*725A>T (n.*725A>T) c.*4230A>T (n.*4230A>T) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.*4452A>T (n.*4452A>T) | |
| 14 | g.102002804G>A | CA7352300 | DYNC1H1 | c.4722G>A (p.Glu1574=) n.4841G>A c.*726G>A (n.*726G>A) c.*4231G>A (n.*4231G>A) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.*4453G>A (n.*4453G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102002804G>C | CA391043376 | DYNC1H1 | c.4722G>C (p.Glu1574Asp) n.4841G>C c.*726G>C (n.*726G>C) c.*4231G>C (n.*4231G>C) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.*4453G>C (n.*4453G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102002804G= | CA2159598889 | DYNC1H1 | c.4722G= (p.Glu1574=) n.4841G= c.*726G= (n.*726G=) c.*4231G= (n.*4231G=) c.*1245G= (n.*1245G=) c.*4453G= (n.*4453G=) | |
| 14 | g.102002804G>T | CA391043375 | DYNC1H1 | c.4722G>T (p.Glu1574Asp) n.4841G>T c.*726G>T (n.*726G>T) c.*4231G>T (n.*4231G>T) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.*4453G>T (n.*4453G>T) | |
| 14 | g.102002805T>A | CA391043379 | DYNC1H1 | c.4723T>A (p.Phe1575Ile) n.4842T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.*4232T>A (n.*4232T>A) c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.*4454T>A (n.*4454T>A) | |
| 14 | g.102002805T>C | CA391043377 | DYNC1H1 | c.4723T>C (p.Phe1575Leu) n.4842T>C c.*727T>C (n.*727T>C) c.*4232T>C (n.*4232T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.*4454T>C (n.*4454T>C) | |
| 14 | g.102002805T>G | CA391043378 | DYNC1H1 | c.4723T>G (p.Phe1575Val) n.4842T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.*4232T>G (n.*4232T>G) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.*4454T>G (n.*4454T>G) | |
| 14 | g.102002806T>A | CA391043380 | DYNC1H1 | c.4724T>A (p.Phe1575Tyr) n.4843T>A c.*728T>A (n.*728T>A) c.*4233T>A (n.*4233T>A) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.*4455T>A (n.*4455T>A) | |
| 14 | g.102002806T>C | CA391043381 | DYNC1H1 | c.4724T>C (p.Phe1575Ser) n.4843T>C c.*728T>C (n.*728T>C) c.*4233T>C (n.*4233T>C) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.*4455T>C (n.*4455T>C) | |
| 14 | g.102002806T>G | CA391043382 | DYNC1H1 | c.4724T>G (p.Phe1575Cys) n.4843T>G c.*728T>G (n.*728T>G) c.*4233T>G (n.*4233T>G) c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.*4455T>G (n.*4455T>G) | |
| 14 | g.102002807T>A | CA391043383 | DYNC1H1 | c.4725T>A (p.Phe1575Leu) n.4844T>A c.*729T>A (n.*729T>A) c.*4234T>A (n.*4234T>A) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.*4456T>A (n.*4456T>A) | |
| 14 | g.102002807T>C | CA487969399 | DYNC1H1 | c.4725T>C (p.Phe1575=) n.4844T>C c.*729T>C (n.*729T>C) c.*4234T>C (n.*4234T>C) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.*4456T>C (n.*4456T>C) | |
| 14 | g.102002807T>G | CA391043384 | DYNC1H1 | c.4725T>G (p.Phe1575Leu) n.4844T>G c.*729T>G (n.*729T>G) c.*4234T>G (n.*4234T>G) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.*4456T>G (n.*4456T>G) | |
| 14 | g.102002808T>A | CA391043385 | DYNC1H1 | c.4726T>A (p.Leu1576Met) n.4845T>A c.*730T>A (n.*730T>A) c.*4235T>A (n.*4235T>A) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.*4457T>A (n.*4457T>A) | |
| 14 | g.102002808T>C | CA487969400 | DYNC1H1 | c.4726T>C (p.Leu1576=) n.4845T>C c.*730T>C (n.*730T>C) c.*4235T>C (n.*4235T>C) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.*4457T>C (n.*4457T>C) | |
| 14 | g.102002808T>G | CA391043386 | DYNC1H1 | c.4726T>G (p.Leu1576Val) n.4845T>G c.*730T>G (n.*730T>G) c.*4235T>G (n.*4235T>G) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.*4457T>G (n.*4457T>G) | |
| 14 | g.102002809T>A | CA391043387 | DYNC1H1 | c.4727T>A (p.Leu1576Ter) n.4846T>A c.*731T>A (n.*731T>A) c.*4236T>A (n.*4236T>A) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.*4458T>A (n.*4458T>A) | |
| 14 | g.102002809T>C | CA391043388 | DYNC1H1 | c.4727T>C (p.Leu1576Ser) n.4846T>C c.*731T>C (n.*731T>C) c.*4236T>C (n.*4236T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*4458T>C (n.*4458T>C) | |
| 14 | g.102002809T>G | CA391043389 | DYNC1H1 | c.4727T>G (p.Leu1576Trp) n.4846T>G c.*731T>G (n.*731T>G) c.*4236T>G (n.*4236T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.*4458T>G (n.*4458T>G) | |
| 14 | g.102002810G>A | CA487969401 | DYNC1H1 | c.4728G>A (p.Leu1576=) n.4847G>A c.*732G>A (n.*732G>A) c.*4237G>A (n.*4237G>A) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.*4459G>A (n.*4459G>A) | |
| 14 | g.102002810G>C | CA391043390 | DYNC1H1 | c.4728G>C (p.Leu1576Phe) n.4847G>C c.*732G>C (n.*732G>C) c.*4237G>C (n.*4237G>C) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.*4459G>C (n.*4459G>C) | |
| 14 | g.102002810G>T | CA391043391 | DYNC1H1 | c.4728G>T (p.Leu1576Phe) n.4847G>T c.*732G>T (n.*732G>T) c.*4237G>T (n.*4237G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.*4459G>T (n.*4459G>T) | |
| 14 | g.102002811G>A | CA7352301 | DYNC1H1 | c.4729G>A (p.Ala1577Thr) n.4848G>A c.*733G>A (n.*733G>A) c.*4238G>A (n.*4238G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.*4460G>A (n.*4460G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102002811G>C | CA391043393 | DYNC1H1 | c.4729G>C (p.Ala1577Pro) n.4848G>C c.*733G>C (n.*733G>C) c.*4238G>C (n.*4238G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.*4460G>C (n.*4460G>C) | |
| 14 | g.102002811G= | CA2159598891 | DYNC1H1 | c.4729G= (p.Ala1577=) n.4848G= c.*733G= (n.*733G=) c.*4238G= (n.*4238G=) c.*1252G= (n.*1252G=) c.*4460G= (n.*4460G=) | |
| 14 | g.102002811G>T | CA391043392 | DYNC1H1 | c.4729G>T (p.Ala1577Ser) n.4848G>T c.*733G>T (n.*733G>T) c.*4238G>T (n.*4238G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.*4460G>T (n.*4460G>T) | dbSNP |
| 14 | g.102002812C>A | CA391043394 | DYNC1H1 | c.4730C>A (p.Ala1577Asp) n.4849C>A c.*734C>A (n.*734C>A) c.*4239C>A (n.*4239C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.*4461C>A (n.*4461C>A) | |
| 14 | g.102002812C>G | CA391043395 | DYNC1H1 | c.4730C>G (p.Ala1577Gly) n.4849C>G c.*734C>G (n.*734C>G) c.*4239C>G (n.*4239C>G) c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.*4461C>G (n.*4461C>G) | |
| 14 | g.102002812C>T | CA391043396 | DYNC1H1 | c.4730C>T (p.Ala1577Val) n.4849C>T c.*734C>T (n.*734C>T) c.*4239C>T (n.*4239C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.*4461C>T (n.*4461C>T) | |
| 14 | g.102002813T>A | CA487969402 | DYNC1H1 | c.4731T>A (p.Ala1577=) n.4850T>A c.*735T>A (n.*735T>A) c.*4240T>A (n.*4240T>A) c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.*4462T>A (n.*4462T>A) | |
| 14 | g.102002813T>C | CA487969404 | DYNC1H1 | c.4731T>C (p.Ala1577=) n.4850T>C c.*735T>C (n.*735T>C) c.*4240T>C (n.*4240T>C) c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.*4462T>C (n.*4462T>C) | |
| 14 | g.102002813T>G | CA487969403 | DYNC1H1 | c.4731T>G (p.Ala1577=) n.4850T>G c.*735T>G (n.*735T>G) c.*4240T>G (n.*4240T>G) c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.*4462T>G (n.*4462T>G) | |
| 14 | g.102002814C>A | CA391043397 | DYNC1H1 | c.4732C>A (p.Leu1578Ile) n.4851C>A c.*736C>A (n.*736C>A) c.*4241C>A (n.*4241C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.*4463C>A (n.*4463C>A) | |
| 14 | g.102002814C= | CA2159598893 | DYNC1H1 | c.4732C= (p.Leu1578=) n.4851C= c.*736C= (n.*736C=) c.*4241C= (n.*4241C=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.*4463C= (n.*4463C=) | |
| 14 | g.102002814C>G | CA391043398 | DYNC1H1 | c.4732C>G (p.Leu1578Val) n.4851C>G c.*736C>G (n.*736C>G) c.*4241C>G (n.*4241C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.*4463C>G (n.*4463C>G) | |
| 14 | g.102002814C>T | CA7352302 | DYNC1H1 | c.4732C>T (p.Leu1578=) n.4851C>T c.*736C>T (n.*736C>T) c.*4241C>T (n.*4241C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.*4463C>T (n.*4463C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102002815T>A | CA391043399 | DYNC1H1 | c.4733T>A (p.Leu1578Gln) n.4852T>A c.*737T>A (n.*737T>A) c.*4242T>A (n.*4242T>A) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.*4464T>A (n.*4464T>A) | COSMIC |
| 14 | g.102002815T>C | CA391043400 | DYNC1H1 | c.4733T>C (p.Leu1578Pro) n.4852T>C c.*737T>C (n.*737T>C) c.*4242T>C (n.*4242T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.*4464T>C (n.*4464T>C) | |
| 14 | g.102002815T>G | CA391043401 | DYNC1H1 | c.4733T>G (p.Leu1578Arg) n.4852T>G c.*737T>G (n.*737T>G) c.*4242T>G (n.*4242T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.*4464T>G (n.*4464T>G) | |
| 14 | g.102002816A= | CA2159598897 | DYNC1H1 | c.4734A= (p.Leu1578=) n.4853A= c.*738A= (n.*738A=) c.*4243A= (n.*4243A=) c.*1257A= (n.*1257A=) c.*4465A= (n.*4465A=) | |
| 14 | g.102002816A>C | CA487969405 | DYNC1H1 | c.4734A>C (p.Leu1578=) n.4853A>C c.*738A>C (n.*738A>C) c.*4243A>C (n.*4243A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.*4465A>C (n.*4465A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102002816A>G | CA487969406 | DYNC1H1 | c.4734A>G (p.Leu1578=) n.4853A>G c.*738A>G (n.*738A>G) c.*4243A>G (n.*4243A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*4465A>G (n.*4465A>G) | dbSNP |
| 14 | g.102002816A>T | CA487969407 | DYNC1H1 | c.4734A>T (p.Leu1578=) n.4853A>T c.*738A>T (n.*738A>T) c.*4243A>T (n.*4243A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*4465A>T (n.*4465A>T) | |
| 14 | g.102002817A>C | CA391043402 | DYNC1H1 | c.4735A>C (p.Met1579Leu) n.4854A>C c.*739A>C (n.*739A>C) c.*4244A>C (n.*4244A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.*4466A>C (n.*4466A>C) | |
| 14 | g.102002817A>G | CA391043403 | DYNC1H1 | c.4735A>G (p.Met1579Val) n.4854A>G c.*739A>G (n.*739A>G) c.*4244A>G (n.*4244A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*4466A>G (n.*4466A>G) | |
| 14 | g.102002817A>T | CA391043404 | DYNC1H1 | c.4735A>T (p.Met1579Leu) n.4854A>T c.*739A>T (n.*739A>T) c.*4244A>T (n.*4244A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.*4466A>T (n.*4466A>T) | |
| 14 | g.102002818T>A | CA391043406 | DYNC1H1 | c.4736T>A (p.Met1579Lys) n.4855T>A c.*740T>A (n.*740T>A) c.*4245T>A (n.*4245T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.*4467T>A (n.*4467T>A) | |
| 14 | g.102002818T>C | CA391043407 | DYNC1H1 | c.4736T>C (p.Met1579Thr) n.4855T>C c.*740T>C (n.*740T>C) c.*4245T>C (n.*4245T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.*4467T>C (n.*4467T>C) | |
| 14 | g.102002818T>G | CA391043405 | DYNC1H1 | c.4736T>G (p.Met1579Arg) n.4855T>G c.*740T>G (n.*740T>G) c.*4245T>G (n.*4245T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.*4467T>G (n.*4467T>G) | |
| 14 | g.102002819G>A | CA391043408 | DYNC1H1 | c.4737G>A (p.Met1579Ile) n.4856G>A c.*741G>A (n.*741G>A) c.*4246G>A (n.*4246G>A) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.*4468G>A (n.*4468G>A) | |
| 14 | g.102002819G>C | CA391043410 | DYNC1H1 | c.4737G>C (p.Met1579Ile) n.4856G>C c.*741G>C (n.*741G>C) c.*4246G>C (n.*4246G>C) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.*4468G>C (n.*4468G>C) | |
| 14 | g.102002819G>T | CA391043409 | DYNC1H1 | c.4737G>T (p.Met1579Ile) n.4856G>T c.*741G>T (n.*741G>T) c.*4246G>T (n.*4246G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.*4468G>T (n.*4468G>T) | |
| 14 | g.102002820A>C | CA391043411 | DYNC1H1 | c.4738A>C (p.Lys1580Gln) n.4857A>C c.*742A>C (n.*742A>C) c.*4247A>C (n.*4247A>C) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.*4469A>C (n.*4469A>C) | |
| 14 | g.102002820A>G | CA391043412 | DYNC1H1 | c.4738A>G (p.Lys1580Glu) n.4857A>G c.*742A>G (n.*742A>G) c.*4247A>G (n.*4247A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.*4469A>G (n.*4469A>G) | |
| 14 | g.102002820A>T | CA391043413 | DYNC1H1 | c.4738A>T (p.Lys1580Ter) n.4857A>T c.*742A>T (n.*742A>T) c.*4247A>T (n.*4247A>T) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.*4469A>T (n.*4469A>T) | |
| 14 | g.102002821A>C | CA391043414 | DYNC1H1 | c.4739A>C (p.Lys1580Thr) n.4858A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.*4248A>C (n.*4248A>C) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.*4470A>C (n.*4470A>C) | |
| 14 | g.102002821A>G | CA391043415 | DYNC1H1 | c.4739A>G (p.Lys1580Arg) n.4858A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.*4248A>G (n.*4248A>G) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.*4470A>G (n.*4470A>G) | |
| 14 | g.102002821A>T | CA391043416 | DYNC1H1 | c.4739A>T (p.Lys1580Ile) n.4858A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.*4248A>T (n.*4248A>T) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.*4470A>T (n.*4470A>T) | |
| 14 | g.102002822A>C | CA391043417 | DYNC1H1 | c.4740A>C (p.Lys1580Asn) n.4859A>C c.*744A>C (n.*744A>C) c.*4249A>C (n.*4249A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.*4471A>C (n.*4471A>C) | |
| 14 | g.102002822A>G | CA487969408 | DYNC1H1 | c.4740A>G (p.Lys1580=) n.4859A>G c.*744A>G (n.*744A>G) c.*4249A>G (n.*4249A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.*4471A>G (n.*4471A>G) | ClinVar |
| 14 | g.102002822A>T | CA391043418 | DYNC1H1 | c.4740A>T (p.Lys1580Asn) n.4859A>T c.*744A>T (n.*744A>T) c.*4249A>T (n.*4249A>T) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.*4471A>T (n.*4471A>T) | |
| 14 | g.102002823A= | CA2159598901 | DYNC1H1 | c.4741A= (p.Lys1581=) n.4860A= c.*745A= (n.*745A=) c.*4250A= (n.*4250A=) c.*1264A= (n.*1264A=) c.*4472A= (n.*4472A=) | |
| 14 | g.102002823A>C | CA391043419 | DYNC1H1 | c.4741A>C (p.Lys1581Gln) n.4860A>C c.*745A>C (n.*745A>C) c.*4250A>C (n.*4250A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.*4472A>C (n.*4472A>C) | |
| 14 | g.102002823A>G | CA10584463 | DYNC1H1 | c.4741A>G (p.Lys1581Glu) n.4860A>G c.*745A>G (n.*745A>G) c.*4250A>G (n.*4250A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.*4472A>G (n.*4472A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.102002823A>T | CA391043420 | DYNC1H1 | c.4741A>T (p.Lys1581Ter) n.4860A>T c.*745A>T (n.*745A>T) c.*4250A>T (n.*4250A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.*4472A>T (n.*4472A>T) | |
| 14 | g.102002824A>C | CA391043423 | DYNC1H1 | c.4742A>C (p.Lys1581Thr) n.4861A>C c.*746A>C (n.*746A>C) c.*4251A>C (n.*4251A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.*4473A>C (n.*4473A>C) | |
| 14 | g.102002824A>G | CA391043422 | DYNC1H1 | c.4742A>G (p.Lys1581Arg) n.4861A>G c.*746A>G (n.*746A>G) c.*4251A>G (n.*4251A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.*4473A>G (n.*4473A>G) | |
| 14 | g.102002824A>T | CA391043421 | DYNC1H1 | c.4742A>T (p.Lys1581Ile) n.4861A>T c.*746A>T (n.*746A>T) c.*4251A>T (n.*4251A>T) c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.*4473A>T (n.*4473A>T) | |
| 14 | g.102002825A= | CA2159598903 | DYNC1H1 | c.4743A= (p.Lys1581=) n.4862A= c.*747A= (n.*747A=) c.*4252A= (n.*4252A=) c.*1266A= (n.*1266A=) c.*4474A= (n.*4474A=) | |
| 14 | g.102002825A>C | CA391043424 | DYNC1H1 | c.4743A>C (p.Lys1581Asn) n.4862A>C c.*747A>C (n.*747A>C) c.*4252A>C (n.*4252A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.*4474A>C (n.*4474A>C) | |
| 14 | g.102002825A>G | CA487969409 | DYNC1H1 | c.4743A>G (p.Lys1581=) n.4862A>G c.*747A>G (n.*747A>G) c.*4252A>G (n.*4252A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*4474A>G (n.*4474A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102002825A>T | CA391043425 | DYNC1H1 | c.4743A>T (p.Lys1581Asn) n.4862A>T c.*747A>T (n.*747A>T) c.*4252A>T (n.*4252A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*4474A>T (n.*4474A>T) | |
| 14 | g.102002826G>A | CA391043426 | DYNC1H1 | c.4744G>A (p.Val1582Met) n.4863G>A c.*748G>A (n.*748G>A) c.*4253G>A (n.*4253G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.*4475G>A (n.*4475G>A) | ClinVar |
| 14 | g.102002826G>C | CA391043427 | DYNC1H1 | c.4744G>C (p.Val1582Leu) n.4863G>C c.*748G>C (n.*748G>C) c.*4253G>C (n.*4253G>C) c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.*4475G>C (n.*4475G>C) | |
| 14 | g.102002826G>T | CA391043428 | DYNC1H1 | c.4744G>T (p.Val1582Leu) n.4863G>T c.*748G>T (n.*748G>T) c.*4253G>T (n.*4253G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.*4475G>T (n.*4475G>T) | |
| 14 | g.102002827T>A | CA391043429 | DYNC1H1 | c.4745T>A (p.Val1582Glu) n.4864T>A c.*749T>A (n.*749T>A) c.*4254T>A (n.*4254T>A) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.*4476T>A (n.*4476T>A) | |
| 14 | g.102002827T>C | CA391043430 | DYNC1H1 | c.4745T>C (p.Val1582Ala) n.4864T>C c.*749T>C (n.*749T>C) c.*4254T>C (n.*4254T>C) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.*4476T>C (n.*4476T>C) | |
| 14 | g.102002827T>G | CA391043431 | DYNC1H1 | c.4745T>G (p.Val1582Gly) n.4864T>G c.*749T>G (n.*749T>G) c.*4254T>G (n.*4254T>G) c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.*4476T>G (n.*4476T>G) | |
| 14 | g.102002828G>A | CA487969410 | DYNC1H1 | c.4746G>A (p.Val1582=) n.4865G>A c.*750G>A (n.*750G>A) c.*4255G>A (n.*4255G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.*4477G>A (n.*4477G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102002828G>C | CA487969412 | DYNC1H1 | c.4746G>C (p.Val1582=) n.4865G>C c.*750G>C (n.*750G>C) c.*4255G>C (n.*4255G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.*4477G>C (n.*4477G>C) | |
| 14 | g.102002828G= | CA2159598905 | DYNC1H1 | c.4746G= (p.Val1582=) n.4865G= c.*750G= (n.*750G=) c.*4255G= (n.*4255G=) c.*1269G= (n.*1269G=) c.*4477G= (n.*4477G=) | |
| 14 | g.102002828G>T | CA487969411 | DYNC1H1 | c.4746G>T (p.Val1582=) n.4865G>T c.*750G>T (n.*750G>T) c.*4255G>T (n.*4255G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.*4477G>T (n.*4477G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102002829T>A | CA391043432 | DYNC1H1 | c.4747T>A (p.Ser1583Thr) n.4866T>A c.*751T>A (n.*751T>A) c.*4256T>A (n.*4256T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.*4478T>A (n.*4478T>A) | |
| 14 | g.102002829T>C | CA391043433 | DYNC1H1 | c.4747T>C (p.Ser1583Pro) n.4866T>C c.*751T>C (n.*751T>C) c.*4256T>C (n.*4256T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.*4478T>C (n.*4478T>C) | |
| 14 | g.102002829T>G | CA391043434 | DYNC1H1 | c.4747T>G (p.Ser1583Ala) n.4866T>G c.*751T>G (n.*751T>G) c.*4256T>G (n.*4256T>G) c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.*4478T>G (n.*4478T>G) | |
| 14 | g.102002830C>A | CA391043437 | DYNC1H1 | c.4748C>A (p.Ser1583Tyr) n.4867C>A c.*752C>A (n.*752C>A) c.*4257C>A (n.*4257C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.*4479C>A (n.*4479C>A) | |
| 14 | g.102002830C>G | CA391043436 | DYNC1H1 | c.4748C>G (p.Ser1583Cys) n.4867C>G c.*752C>G (n.*752C>G) c.*4257C>G (n.*4257C>G) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.*4479C>G (n.*4479C>G) | |
| 14 | g.102002830C>T | CA391043435 | DYNC1H1 | c.4748C>T (p.Ser1583Phe) n.4867C>T c.*752C>T (n.*752C>T) c.*4257C>T (n.*4257C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.*4479C>T (n.*4479C>T) | COSMIC |
| 14 | g.102002832_102002840del | CA658778624 | DYNC1H1 | c.4750_4758del (p.Lys1584_Pro1586del) n.4869_4877del c.*754_*762del (n.*754_*762del) c.*4259_*4267del (n.*4259_*4267del) c.*1273_*1281del (n.*1273_*1281del) c.*4481_*4489del (n.*4481_*4489del) | |
| 14 | g.102002831C>A | CA487969413 | DYNC1H1 | c.4749C>A (p.Ser1583=) n.4868C>A c.*753C>A (n.*753C>A) c.*4258C>A (n.*4258C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*4480C>A (n.*4480C>A) | |
| 14 | g.102002831C= | CA2159598909 | DYNC1H1 | c.4749C= (p.Ser1583=) n.4868C= c.*753C= (n.*753C=) c.*4258C= (n.*4258C=) c.*1272C= (n.*1272C=) c.*4480C= (n.*4480C=) | |
| 14 | g.102002831C>G | CA487969414 | DYNC1H1 | c.4749C>G (p.Ser1583=) n.4868C>G c.*753C>G (n.*753C>G) c.*4258C>G (n.*4258C>G) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.*4480C>G (n.*4480C>G) | |
| 14 | g.102002831C>T | CA7352303 | DYNC1H1 | c.4749C>T (p.Ser1583=) n.4868C>T c.*753C>T (n.*753C>T) c.*4258C>T (n.*4258C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*4480C>T (n.*4480C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102002832A>C | CA391043438 | DYNC1H1 | c.4750A>C (p.Lys1584Gln) n.4869A>C c.*754A>C (n.*754A>C) c.*4259A>C (n.*4259A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.*4481A>C (n.*4481A>C) | |
| 14 | g.102002832A>G | CA391043439 | DYNC1H1 | c.4750A>G (p.Lys1584Glu) n.4869A>G c.*754A>G (n.*754A>G) c.*4259A>G (n.*4259A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.*4481A>G (n.*4481A>G) | |
| 14 | g.102002832A>T | CA391043440 | DYNC1H1 | c.4750A>T (p.Lys1584Ter) n.4869A>T c.*754A>T (n.*754A>T) c.*4259A>T (n.*4259A>T) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.*4481A>T (n.*4481A>T) | |
| 14 | g.102002833A= | CA2159598917 | DYNC1H1 | c.4751A= (p.Lys1584=) n.4870A= c.*755A= (n.*755A=) c.*4260A= (n.*4260A=) c.*1274A= (n.*1274A=) c.*4482A= (n.*4482A=) | |
| 14 | g.102002833A>C | CA391043441 | DYNC1H1 | c.4751A>C (p.Lys1584Thr) n.4870A>C c.*755A>C (n.*755A>C) c.*4260A>C (n.*4260A>C) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.*4482A>C (n.*4482A>C) | |
| 14 | g.102002833A>G | CA391043442 | DYNC1H1 | c.4751A>G (p.Lys1584Arg) n.4870A>G c.*755A>G (n.*755A>G) c.*4260A>G (n.*4260A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*4482A>G (n.*4482A>G) | dbSNP |
| 14 | g.102002833A>T | CA391043443 | DYNC1H1 | c.4751A>T (p.Lys1584Met) n.4870A>T c.*755A>T (n.*755A>T) c.*4260A>T (n.*4260A>T) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.*4482A>T (n.*4482A>T) | |
| 14 | g.102002834G>A | CA487969415 | DYNC1H1 | c.4752G>A (p.Lys1584=) n.4871G>A c.*756G>A (n.*756G>A) c.*4261G>A (n.*4261G>A) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*4483G>A (n.*4483G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102002834G>C | CA391043444 | DYNC1H1 | c.4752G>C (p.Lys1584Asn) n.4871G>C c.*756G>C (n.*756G>C) c.*4261G>C (n.*4261G>C) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*4483G>C (n.*4483G>C) | |
| 14 | g.102002834G= | CA2159598920 | DYNC1H1 | c.4752G= (p.Lys1584=) n.4871G= c.*756G= (n.*756G=) c.*4261G= (n.*4261G=) c.*1275G= (n.*1275G=) c.*4483G= (n.*4483G=) | |
| 14 | g.102002834G>T | CA391043445 | DYNC1H1 | c.4752G>T (p.Lys1584Asn) n.4871G>T c.*756G>T (n.*756G>T) c.*4261G>T (n.*4261G>T) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*4483G>T (n.*4483G>T) | |
| 14 | g.102002835T>A | CA391043446 | DYNC1H1 | c.4753T>A (p.Ser1585Thr) n.4872T>A c.*757T>A (n.*757T>A) c.*4262T>A (n.*4262T>A) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.*4484T>A (n.*4484T>A) | |
| 14 | g.102002835T>C | CA391043447 | DYNC1H1 | c.4753T>C (p.Ser1585Pro) n.4872T>C c.*757T>C (n.*757T>C) c.*4262T>C (n.*4262T>C) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*4484T>C (n.*4484T>C) | |
| 14 | g.102002835T>G | CA391043448 | DYNC1H1 | c.4753T>G (p.Ser1585Ala) n.4872T>G c.*757T>G (n.*757T>G) c.*4262T>G (n.*4262T>G) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.*4484T>G (n.*4484T>G) | |
| 14 | g.102002836C>A | CA391043451 | DYNC1H1 | c.4754C>A (p.Ser1585Tyr) n.4873C>A c.*758C>A (n.*758C>A) c.*4263C>A (n.*4263C>A) c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.*4485C>A (n.*4485C>A) | |
| 14 | g.102002836C>G | CA391043450 | DYNC1H1 | c.4754C>G (p.Ser1585Cys) n.4873C>G c.*758C>G (n.*758C>G) c.*4263C>G (n.*4263C>G) c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.*4485C>G (n.*4485C>G) | |
| 14 | g.102002836C>T | CA391043449 | DYNC1H1 | c.4754C>T (p.Ser1585Phe) n.4873C>T c.*758C>T (n.*758C>T) c.*4263C>T (n.*4263C>T) c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.*4485C>T (n.*4485C>T) | |
| 14 | g.102002837T>A | CA487969416 | DYNC1H1 | c.4755T>A (p.Ser1585=) n.4874T>A c.*759T>A (n.*759T>A) c.*4264T>A (n.*4264T>A) c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.*4486T>A (n.*4486T>A) | |
| 14 | g.102002837T>C | CA266995814 | DYNC1H1 | c.4755T>C (p.Ser1585=) n.4874T>C c.*759T>C (n.*759T>C) c.*4264T>C (n.*4264T>C) c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.*4486T>C (n.*4486T>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.102002837T>G | CA487969417 | DYNC1H1 | c.4755T>G (p.Ser1585=) n.4874T>G c.*759T>G (n.*759T>G) c.*4264T>G (n.*4264T>G) c.*1278T>G (n.*1278T>G) c.*4486T>G (n.*4486T>G) | |
| 14 | g.102002837T= | CA2159598924 | DYNC1H1 | c.4755T= (p.Ser1585=) n.4874T= c.*759T= (n.*759T=) c.*4264T= (n.*4264T=) c.*1278T= (n.*1278T=) c.*4486T= (n.*4486T=) | |
| 14 | g.102002838C>A | CA391043452 | DYNC1H1 | c.4756C>A (p.Pro1586Thr) n.4875C>A c.*760C>A (n.*760C>A) c.*4265C>A (n.*4265C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.*4487C>A (n.*4487C>A) | |
| 14 | g.102002838C>G | CA391043453 | DYNC1H1 | c.4756C>G (p.Pro1586Ala) n.4875C>G c.*760C>G (n.*760C>G) c.*4265C>G (n.*4265C>G) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.*4487C>G (n.*4487C>G) | |
| 14 | g.102002838C>T | CA391043454 | DYNC1H1 | c.4756C>T (p.Pro1586Ser) n.4875C>T c.*760C>T (n.*760C>T) c.*4265C>T (n.*4265C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.*4487C>T (n.*4487C>T) | COSMIC |
| 14 | g.102002839C>A | CA391043455 | DYNC1H1 | c.4757C>A (p.Pro1586His) n.4876C>A c.*761C>A (n.*761C>A) c.*4266C>A (n.*4266C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*4488C>A (n.*4488C>A) | |
| 14 | g.102002839C= | CA2159598925 | DYNC1H1 | c.4757C= (p.Pro1586=) n.4876C= c.*761C= (n.*761C=) c.*4266C= (n.*4266C=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.*4488C= (n.*4488C=) | |
| 14 | g.102002839C>G | CA391043456 | DYNC1H1 | c.4757C>G (p.Pro1586Arg) n.4876C>G c.*761C>G (n.*761C>G) c.*4266C>G (n.*4266C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.*4488C>G (n.*4488C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102002839C>T | CA391043457 | DYNC1H1 | c.4757C>T (p.Pro1586Leu) n.4876C>T c.*761C>T (n.*761C>T) c.*4266C>T (n.*4266C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.*4488C>T (n.*4488C>T) | |
| 14 | g.102002840C>A | CA487969418 | DYNC1H1 | c.4758C>A (p.Pro1586=) n.4877C>A c.*762C>A (n.*762C>A) c.*4267C>A (n.*4267C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*4489C>A (n.*4489C>A) | |
| 14 | g.102002840C>G | CA487969419 | DYNC1H1 | c.4758C>G (p.Pro1586=) n.4877C>G c.*762C>G (n.*762C>G) c.*4267C>G (n.*4267C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*4489C>G (n.*4489C>G) | |
| 14 | g.102002840C>T | CA487969420 | DYNC1H1 | c.4758C>T (p.Pro1586=) n.4877C>T c.*762C>T (n.*762C>T) c.*4267C>T (n.*4267C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*4489C>T (n.*4489C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.102002841C>A | CA391043458 | DYNC1H1 | c.4759C>A (p.Leu1587Ile) n.4878C>A c.*763C>A (n.*763C>A) c.*4268C>A (n.*4268C>A) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.*4490C>A (n.*4490C>A) | |
| 14 | g.102002841C= | CA2159598928 | DYNC1H1 | c.4759C= (p.Leu1587=) n.4878C= c.*763C= (n.*763C=) c.*4268C= (n.*4268C=) c.*1282C= (n.*1282C=) c.*4490C= (n.*4490C=) | |
| 14 | g.102002841C>G | CA391043459 | DYNC1H1 | c.4759C>G (p.Leu1587Val) n.4878C>G c.*763C>G (n.*763C>G) c.*4268C>G (n.*4268C>G) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.*4490C>G (n.*4490C>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.102002841C>T | CA266995819 | DYNC1H1 | c.4759C>T (p.Leu1587Phe) n.4878C>T c.*763C>T (n.*763C>T) c.*4268C>T (n.*4268C>T) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.*4490C>T (n.*4490C>T) | dbSNP |
| 14 | g.102002841_102002847del | CA2575626588 | DYNC1H1 | c.4759_4765del (p.Leu1587TrpfsTer4) n.4878_4884del c.*763_*769del (n.*763_*769del) c.*4268_*4274del (n.*4268_*4274del) c.*1282_*1288del (n.*1282_*1288del) c.*4490_*4496del (n.*4490_*4496del) | |
| 14 | g.102002842T>A | CA391043460 | DYNC1H1 | c.4760T>A (p.Leu1587His) n.4879T>A c.*764T>A (n.*764T>A) c.*4269T>A (n.*4269T>A) c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.*4491T>A (n.*4491T>A) | |
| 14 | g.102002842T>C | CA391043461 | DYNC1H1 | c.4760T>C (p.Leu1587Pro) n.4879T>C c.*764T>C (n.*764T>C) c.*4269T>C (n.*4269T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.*4491T>C (n.*4491T>C) | |
| 14 | g.102002842T>G | CA391043462 | DYNC1H1 | c.4760T>G (p.Leu1587Arg) n.4879T>G c.*764T>G (n.*764T>G) c.*4269T>G (n.*4269T>G) c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.*4491T>G (n.*4491T>G) | |
| 14 | g.102002843T>A | CA487969430 | DYNC1H1 | c.4761T>A (p.Leu1587=) n.4880T>A c.*765T>A (n.*765T>A) c.*4270T>A (n.*4270T>A) c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.*4492T>A (n.*4492T>A) | |
| 14 | g.102002843T>C | CA487969428 | DYNC1H1 | c.4761T>C (p.Leu1587=) n.4880T>C c.*765T>C (n.*765T>C) c.*4270T>C (n.*4270T>C) c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.*4492T>C (n.*4492T>C) | |
| 14 | g.102002843T>G | CA487969429 | DYNC1H1 | c.4761T>G (p.Leu1587=) n.4880T>G c.*765T>G (n.*765T>G) c.*4270T>G (n.*4270T>G) c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.*4492T>G (n.*4492T>G) | |
| 14 | g.102002844G>A | CA266995821 | DYNC1H1 | c.4762G>A (p.Val1588Ile) n.4881G>A c.*766G>A (n.*766G>A) c.*4271G>A (n.*4271G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.*4493G>A (n.*4493G>A) | dbSNP |
| 14 | g.102002844G>C | CA391043464 | DYNC1H1 | c.4762G>C (p.Val1588Leu) n.4881G>C c.*766G>C (n.*766G>C) c.*4271G>C (n.*4271G>C) c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.*4493G>C (n.*4493G>C) | |
| 14 | g.102002844G= | CA2159598935 | DYNC1H1 | c.4762G= (p.Val1588=) n.4881G= c.*766G= (n.*766G=) c.*4271G= (n.*4271G=) c.*1285G= (n.*1285G=) c.*4493G= (n.*4493G=) | |
| 14 | g.102002844G>T | CA391043463 | DYNC1H1 | c.4762G>T (p.Val1588Phe) n.4881G>T c.*766G>T (n.*766G>T) c.*4271G>T (n.*4271G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.*4493G>T (n.*4493G>T) | |
| 14 | g.102002845T>A | CA391043465 | DYNC1H1 | c.4763T>A (p.Val1588Asp) n.4882T>A c.*767T>A (n.*767T>A) c.*4272T>A (n.*4272T>A) c.*1286T>A (n.*1286T>A) c.*4494T>A (n.*4494T>A) | |
| 14 | g.102002845T>C | CA391043467 | DYNC1H1 | c.4763T>C (p.Val1588Ala) n.4882T>C c.*767T>C (n.*767T>C) c.*4272T>C (n.*4272T>C) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.*4494T>C (n.*4494T>C) | |
| 14 | g.102002845T>G | CA391043466 | DYNC1H1 | c.4763T>G (p.Val1588Gly) n.4882T>G c.*767T>G (n.*767T>G) c.*4272T>G (n.*4272T>G) c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.*4494T>G (n.*4494T>G) | |
| 14 | g.102002846T>A | CA487969431 | DYNC1H1 | c.4764T>A (p.Val1588=) n.4883T>A c.*768T>A (n.*768T>A) c.*4273T>A (n.*4273T>A) c.*1287T>A (n.*1287T>A) c.*4495T>A (n.*4495T>A) | |
| 14 | g.102002846T>C | CA487969432 | DYNC1H1 | c.4764T>C (p.Val1588=) n.4883T>C c.*768T>C (n.*768T>C) c.*4273T>C (n.*4273T>C) c.*1287T>C (n.*1287T>C) c.*4495T>C (n.*4495T>C) | |
| 14 | g.102002846T>G | CA487969434 | DYNC1H1 | c.4764T>G (p.Val1588=) n.4883T>G c.*768T>G (n.*768T>G) c.*4273T>G (n.*4273T>G) c.*1287T>G (n.*1287T>G) c.*4495T>G (n.*4495T>G) | |
| 14 | g.102002847A= | CA2159598940 | DYNC1H1 | c.4765A= (p.Met1589=) n.4884A= c.*769A= (n.*769A=) c.*4274A= (n.*4274A=) c.*1288A= (n.*1288A=) c.*4496A= (n.*4496A=) | |
| 14 | g.102002847A>C | CA391043468 | DYNC1H1 | c.4765A>C (p.Met1589Leu) n.4884A>C c.*769A>C (n.*769A>C) c.*4274A>C (n.*4274A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.*4496A>C (n.*4496A>C) | |
| 14 | g.102002847A>G | CA7352304 | DYNC1H1 | c.4765A>G (p.Met1589Val) n.4884A>G c.*769A>G (n.*769A>G) c.*4274A>G (n.*4274A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*4496A>G (n.*4496A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102002847A>T | CA391043469 | DYNC1H1 | c.4765A>T (p.Met1589Leu) n.4884A>T c.*769A>T (n.*769A>T) c.*4274A>T (n.*4274A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.*4496A>T (n.*4496A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102002848T>A | CA391043470 | DYNC1H1 | c.4766T>A (p.Met1589Lys) n.4885T>A c.*770T>A (n.*770T>A) c.*4275T>A (n.*4275T>A) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.*4497T>A (n.*4497T>A) | |
| 14 | g.102002848T>C | CA7352305 | DYNC1H1 | c.4766T>C (p.Met1589Thr) n.4885T>C c.*770T>C (n.*770T>C) c.*4275T>C (n.*4275T>C) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.*4497T>C (n.*4497T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102002848T>G | CA391043471 | DYNC1H1 | c.4766T>G (p.Met1589Arg) n.4885T>G c.*770T>G (n.*770T>G) c.*4275T>G (n.*4275T>G) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*4497T>G (n.*4497T>G) | |
| 14 | g.102002848T= | CA2159598942 | DYNC1H1 | c.4766T= (p.Met1589=) n.4885T= c.*770T= (n.*770T=) c.*4275T= (n.*4275T=) c.*1289T= (n.*1289T=) c.*4497T= (n.*4497T=) | |
| 14 | g.102002849G>A | CA391043472 | DYNC1H1 | c.4767G>A (p.Met1589Ile) n.4886G>A c.*771G>A (n.*771G>A) c.*4276G>A (n.*4276G>A) c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.*4498G>A (n.*4498G>A) | |
| 14 | g.102002849G>C | CA391043473 | DYNC1H1 | c.4767G>C (p.Met1589Ile) n.4886G>C c.*771G>C (n.*771G>C) c.*4276G>C (n.*4276G>C) c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.*4498G>C (n.*4498G>C) | |
| 14 | g.102002849G>T | CA391043474 | DYNC1H1 | c.4767G>T (p.Met1589Ile) n.4886G>T c.*771G>T (n.*771G>T) c.*4276G>T (n.*4276G>T) c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.*4498G>T (n.*4498G>T) | |
| 14 | g.102002850G>A | CA391043475 | DYNC1H1 | c.4768G>A (p.Asp1590Asn) n.4887G>A c.*772G>A (n.*772G>A) c.*4277G>A (n.*4277G>A) c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.*4499G>A (n.*4499G>A) | |
| 14 | g.102002850G>C | CA266995847 | DYNC1H1 | c.4768G>C (p.Asp1590His) n.4887G>C c.*772G>C (n.*772G>C) c.*4277G>C (n.*4277G>C) c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.*4499G>C (n.*4499G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102002850G= | CA2159598947 | DYNC1H1 | c.4768G= (p.Asp1590=) n.4887G= c.*772G= (n.*772G=) c.*4277G= (n.*4277G=) c.*1291G= (n.*1291G=) c.*4499G= (n.*4499G=) | |
| 14 | g.102002850G>T | CA391043476 | DYNC1H1 | c.4768G>T (p.Asp1590Tyr) n.4887G>T c.*772G>T (n.*772G>T) c.*4277G>T (n.*4277G>T) c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.*4499G>T (n.*4499G>T) | |
| 14 | g.102002851A= | CA2159598950 | DYNC1H1 | c.4769A= (p.Asp1590=) n.4888A= c.*773A= (n.*773A=) c.*4278A= (n.*4278A=) c.*1292A= (n.*1292A=) c.*4500A= (n.*4500A=) | |
| 14 | g.102002851A>C | CA391043479 | DYNC1H1 | c.4769A>C (p.Asp1590Ala) n.4888A>C c.*773A>C (n.*773A>C) c.*4278A>C (n.*4278A>C) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.*4500A>C (n.*4500A>C) | |
| 14 | g.102002851A>G | CA391043477 | DYNC1H1 | c.4769A>G (p.Asp1590Gly) n.4888A>G c.*773A>G (n.*773A>G) c.*4278A>G (n.*4278A>G) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.*4500A>G (n.*4500A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102002851A>T | CA391043478 | DYNC1H1 | c.4769A>T (p.Asp1590Val) n.4888A>T c.*773A>T (n.*773A>T) c.*4278A>T (n.*4278A>T) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.*4500A>T (n.*4500A>T) | |
| 14 | g.102002852T>A | CA391043480 | DYNC1H1 | c.4770T>A (p.Asp1590Glu) n.4889T>A c.*774T>A (n.*774T>A) c.*4279T>A (n.*4279T>A) c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.*4501T>A (n.*4501T>A) | |
| 14 | g.102002852T>C | CA487969436 | DYNC1H1 | c.4770T>C (p.Asp1590=) n.4889T>C c.*774T>C (n.*774T>C) c.*4279T>C (n.*4279T>C) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.*4501T>C (n.*4501T>C) | COSMIC |
| 14 | g.102002852T>G | CA391043481 | DYNC1H1 | c.4770T>G (p.Asp1590Glu) n.4889T>G c.*774T>G (n.*774T>G) c.*4279T>G (n.*4279T>G) c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.*4501T>G (n.*4501T>G) | dbSNP |
| 14 | g.102002852T= | CA2159598953 | DYNC1H1 | c.4770T= (p.Asp1590=) n.4889T= c.*774T= (n.*774T=) c.*4279T= (n.*4279T=) c.*1293T= (n.*1293T=) c.*4501T= (n.*4501T=) | |
| 14 | g.102002853G>A | CA391043482 | DYNC1H1 | c.4771G>A (p.Val1591Ile) n.4890G>A c.*775G>A (n.*775G>A) c.*4280G>A (n.*4280G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*4502G>A (n.*4502G>A) | |
| 14 | g.102002853G>C | CA391043483 | DYNC1H1 | c.4771G>C (p.Val1591Leu) n.4890G>C c.*775G>C (n.*775G>C) c.*4280G>C (n.*4280G>C) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.*4502G>C (n.*4502G>C) | |
| 14 | g.102002853G>T | CA391043484 | DYNC1H1 | c.4771G>T (p.Val1591Phe) n.4890G>T c.*775G>T (n.*775G>T) c.*4280G>T (n.*4280G>T) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*4502G>T (n.*4502G>T) | |
| 14 | g.102002854T>A | CA391043487 | DYNC1H1 | c.4772T>A (p.Val1591Asp) n.4891T>A c.*776T>A (n.*776T>A) c.*4281T>A (n.*4281T>A) c.*1295T>A (n.*1295T>A) c.*4503T>A (n.*4503T>A) | |
| 14 | g.102002854T>C | CA391043485 | DYNC1H1 | c.4772T>C (p.Val1591Ala) n.4891T>C c.*776T>C (n.*776T>C) c.*4281T>C (n.*4281T>C) c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.*4503T>C (n.*4503T>C) | |
| 14 | g.102002854T>G | CA391043486 | DYNC1H1 | c.4772T>G (p.Val1591Gly) n.4891T>G c.*776T>G (n.*776T>G) c.*4281T>G (n.*4281T>G) c.*1295T>G (n.*1295T>G) c.*4503T>G (n.*4503T>G) | |
| 14 | g.102002855T>A | CA487969438 | DYNC1H1 | c.4773T>A (p.Val1591=) n.4892T>A c.*777T>A (n.*777T>A) c.*4282T>A (n.*4282T>A) c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.*4504T>A (n.*4504T>A) | |
| 14 | g.102002855T>C | CA487969440 | DYNC1H1 | c.4773T>C (p.Val1591=) n.4892T>C c.*777T>C (n.*777T>C) c.*4282T>C (n.*4282T>C) c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.*4504T>C (n.*4504T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102002855T>G | CA487969439 | DYNC1H1 | c.4773T>G (p.Val1591=) n.4892T>G c.*777T>G (n.*777T>G) c.*4282T>G (n.*4282T>G) c.*1296T>G (n.*1296T>G) c.*4504T>G (n.*4504T>G) | |
| 14 | g.102002855T= | CA2159598955 | DYNC1H1 | c.4773T= (p.Val1591=) n.4892T= c.*777T= (n.*777T=) c.*4282T= (n.*4282T=) c.*1296T= (n.*1296T=) c.*4504T= (n.*4504T=) | |
| 14 | g.102002856C>A | CA391043488 | DYNC1H1 | c.4774C>A (p.Leu1592Met) n.4893C>A c.*778C>A (n.*778C>A) c.*4283C>A (n.*4283C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.*4505C>A (n.*4505C>A) | |
| 14 | g.102002856C= | CA2159598958 | DYNC1H1 | c.4774C= (p.Leu1592=) n.4893C= c.*778C= (n.*778C=) c.*4283C= (n.*4283C=) c.*1297C= (n.*1297C=) c.*4505C= (n.*4505C=) | |
| 14 | g.102002856C>G | CA391043489 | DYNC1H1 | c.4774C>G (p.Leu1592Val) n.4893C>G c.*778C>G (n.*778C>G) c.*4283C>G (n.*4283C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.*4505C>G (n.*4505C>G) | |
| 14 | g.102002856C>T | CA487969442 | DYNC1H1 | c.4774C>T (p.Leu1592=) n.4893C>T c.*778C>T (n.*778C>T) c.*4283C>T (n.*4283C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.*4505C>T (n.*4505C>T) | dbSNP |
| 14 | g.102002857T>A | CA391043490 | DYNC1H1 | c.4775T>A (p.Leu1592Gln) n.4894T>A c.*779T>A (n.*779T>A) c.*4284T>A (n.*4284T>A) c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.*4506T>A (n.*4506T>A) | |
| 14 | g.102002857T>C | CA391043491 | DYNC1H1 | c.4775T>C (p.Leu1592Pro) n.4894T>C c.*779T>C (n.*779T>C) c.*4284T>C (n.*4284T>C) c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.*4506T>C (n.*4506T>C) | |
| 14 | g.102002857T>G | CA391043492 | DYNC1H1 | c.4775T>G (p.Leu1592Arg) n.4894T>G c.*779T>G (n.*779T>G) c.*4284T>G (n.*4284T>G) c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.*4506T>G (n.*4506T>G) | |
| 14 | g.102002858G>A | CA487969443 | DYNC1H1 | c.4776G>A (p.Leu1592=) n.4895G>A c.*780G>A (n.*780G>A) c.*4285G>A (n.*4285G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.*4507G>A (n.*4507G>A) | |
| 14 | g.102002858G>C | CA487969444 | DYNC1H1 | c.4776G>C (p.Leu1592=) n.4895G>C c.*780G>C (n.*780G>C) c.*4285G>C (n.*4285G>C) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.*4507G>C (n.*4507G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.102002858G>T | CA487969445 | DYNC1H1 | c.4776G>T (p.Leu1592=) n.4895G>T c.*780G>T (n.*780G>T) c.*4285G>T (n.*4285G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.*4507G>T (n.*4507G>T) |