Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.102001094T>CCA2599256127DYNC1H1c.4185+30T>C (n.4185+30T>C)
n.4304+30T>C
c.*189+30T>C (n.*189+30T>C)
c.*3694+30T>C (n.*3694+30T>C)
c.*708+30T>C (n.*708+30T>C)
c.*3916+30T>C (n.*3916+30T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001095G>ACA2159597428DYNC1H1c.4185+31G>A (n.4185+31G>A)
n.4304+31G>A
c.*189+31G>A (n.*189+31G>A)
c.*3694+31G>A (n.*3694+31G>A)
c.*708+31G>A (n.*708+31G>A)
c.*3916+31G>A (n.*3916+31G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.102001095G=CA2159597426DYNC1H1c.4185+31G= (n.4185+31G=)
n.4304+31G=
c.*189+31G= (n.*189+31G=)
c.*3694+31G= (n.*3694+31G=)
c.*708+31G= (n.*708+31G=)
c.*3916+31G= (n.*3916+31G=)
14g.102001098C>TCA655788912DYNC1H1c.4185+34C>T (n.4185+34C>T)
n.4304+34C>T
c.*189+34C>T (n.*189+34C>T)
c.*3694+34C>T (n.*3694+34C>T)
c.*708+34C>T (n.*708+34C>T)
c.*3916+34C>T (n.*3916+34C>T)
COSMIC
14g.102001099A=CA2159597431DYNC1H1c.4185+35A= (n.4185+35A=)
n.4304+35A=
c.*189+35A= (n.*189+35A=)
c.*3694+35A= (n.*3694+35A=)
c.*708+35A= (n.*708+35A=)
c.*3916+35A= (n.*3916+35A=)
14g.102001099A>GCA266994538DYNC1H1c.4185+35A>G (n.4185+35A>G)
n.4304+35A>G
c.*189+35A>G (n.*189+35A>G)
c.*3694+35A>G (n.*3694+35A>G)
c.*708+35A>G (n.*708+35A>G)
c.*3916+35A>G (n.*3916+35A>G)
dbSNP
14g.102001102A=CA2159597433DYNC1H1c.4185+38A= (n.4185+38A=)
n.4304+38A=
c.*189+38A= (n.*189+38A=)
c.*3694+38A= (n.*3694+38A=)
c.*708+38A= (n.*708+38A=)
c.*3916+38A= (n.*3916+38A=)
14g.102001102A>GCA266994543DYNC1H1c.4185+38A>G (n.4185+38A>G)
n.4304+38A>G
c.*189+38A>G (n.*189+38A>G)
c.*3694+38A>G (n.*3694+38A>G)
c.*708+38A>G (n.*708+38A>G)
c.*3916+38A>G (n.*3916+38A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102001104A>CCA2626599812DYNC1H1c.4186-41A>C (n.4186-41A>C)
n.4305-41A>C
c.*190-41A>C (n.*190-41A>C)
c.*3695-41A>C (n.*3695-41A>C)
c.*709-41A>C (n.*709-41A>C)
c.*3917-41A>C (n.*3917-41A>C)
gnomAD v4
14g.102001107C=CA2159597441DYNC1H1c.4186-38C= (n.4186-38C=)
n.4305-38C=
c.*190-38C= (n.*190-38C=)
c.*3695-38C= (n.*3695-38C=)
c.*709-38C= (n.*709-38C=)
c.*3917-38C= (n.*3917-38C=)
14g.102001107C>TCA7352190DYNC1H1c.4186-38C>T (n.4186-38C>T)
n.4305-38C>T
c.*190-38C>T (n.*190-38C>T)
c.*3695-38C>T (n.*3695-38C>T)
c.*709-38C>T (n.*709-38C>T)
c.*3917-38C>T (n.*3917-38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001108G>ACA7352191DYNC1H1c.4186-37G>A (n.4186-37G>A)
n.4305-37G>A
c.*190-37G>A (n.*190-37G>A)
c.*3695-37G>A (n.*3695-37G>A)
c.*709-37G>A (n.*709-37G>A)
c.*3917-37G>A (n.*3917-37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.102001108G=CA2159597444DYNC1H1c.4186-37G= (n.4186-37G=)
n.4305-37G=
c.*190-37G= (n.*190-37G=)
c.*3695-37G= (n.*3695-37G=)
c.*709-37G= (n.*709-37G=)
c.*3917-37G= (n.*3917-37G=)
14g.102001109C=CA2159597446DYNC1H1c.4186-36C= (n.4186-36C=)
n.4305-36C=
c.*190-36C= (n.*190-36C=)
c.*3695-36C= (n.*3695-36C=)
c.*709-36C= (n.*709-36C=)
c.*3917-36C= (n.*3917-36C=)
14g.102001109C>TCA7352192DYNC1H1c.4186-36C>T (n.4186-36C>T)
n.4305-36C>T
c.*190-36C>T (n.*190-36C>T)
c.*3695-36C>T (n.*3695-36C>T)
c.*709-36C>T (n.*709-36C>T)
c.*3917-36C>T (n.*3917-36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001111C=CA2159597448DYNC1H1c.4186-34C= (n.4186-34C=)
n.4305-34C=
c.*190-34C= (n.*190-34C=)
c.*3695-34C= (n.*3695-34C=)
c.*709-34C= (n.*709-34C=)
c.*3917-34C= (n.*3917-34C=)
14g.102001111C>TCA7352193DYNC1H1c.4186-34C>T (n.4186-34C>T)
n.4305-34C>T
c.*190-34C>T (n.*190-34C>T)
c.*3695-34C>T (n.*3695-34C>T)
c.*709-34C>T (n.*709-34C>T)
c.*3917-34C>T (n.*3917-34C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102001112C=CA2159597450DYNC1H1c.4186-33C= (n.4186-33C=)
n.4305-33C=
c.*190-33C= (n.*190-33C=)
c.*3695-33C= (n.*3695-33C=)
c.*709-33C= (n.*709-33C=)
c.*3917-33C= (n.*3917-33C=)
14g.102001112C>TCA7352194DYNC1H1c.4186-33C>T (n.4186-33C>T)
n.4305-33C>T
c.*190-33C>T (n.*190-33C>T)
c.*3695-33C>T (n.*3695-33C>T)
c.*709-33C>T (n.*709-33C>T)
c.*3917-33C>T (n.*3917-33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102001113T>CCA2626599817DYNC1H1c.4186-32T>C (n.4186-32T>C)
n.4305-32T>C
c.*190-32T>C (n.*190-32T>C)
c.*3695-32T>C (n.*3695-32T>C)
c.*709-32T>C (n.*709-32T>C)
c.*3917-32T>C (n.*3917-32T>C)
gnomAD v4
14g.102001114G>ACA2575626444DYNC1H1c.4186-31G>A (n.4186-31G>A)
n.4305-31G>A
c.*190-31G>A (n.*190-31G>A)
c.*3695-31G>A (n.*3695-31G>A)
c.*709-31G>A (n.*709-31G>A)
c.*3917-31G>A (n.*3917-31G>A)
14g.102001114G>TCA2626599818DYNC1H1c.4186-31G>T (n.4186-31G>T)
n.4305-31G>T
c.*190-31G>T (n.*190-31G>T)
c.*3695-31G>T (n.*3695-31G>T)
c.*709-31G>T (n.*709-31G>T)
c.*3917-31G>T (n.*3917-31G>T)
gnomAD v4
14g.102001115C>GCA2626599820DYNC1H1c.4186-30C>G (n.4186-30C>G)
n.4305-30C>G
c.*190-30C>G (n.*190-30C>G)
c.*3695-30C>G (n.*3695-30C>G)
c.*709-30C>G (n.*709-30C>G)
c.*3917-30C>G (n.*3917-30C>G)
gnomAD v4
14g.102001115C>TCA2626599822DYNC1H1c.4186-30C>T (n.4186-30C>T)
n.4305-30C>T
c.*190-30C>T (n.*190-30C>T)
c.*3695-30C>T (n.*3695-30C>T)
c.*709-30C>T (n.*709-30C>T)
c.*3917-30C>T (n.*3917-30C>T)
gnomAD v4
14g.102001117C>GCA2626599823DYNC1H1c.4186-28C>G (n.4186-28C>G)
n.4305-28C>G
c.*190-28C>G (n.*190-28C>G)
c.*3695-28C>G (n.*3695-28C>G)
c.*709-28C>G (n.*709-28C>G)
c.*3917-28C>G (n.*3917-28C>G)
gnomAD v4
14g.102001117C>TCA2626599824DYNC1H1c.4186-28C>T (n.4186-28C>T)
n.4305-28C>T
c.*190-28C>T (n.*190-28C>T)
c.*3695-28C>T (n.*3695-28C>T)
c.*709-28C>T (n.*709-28C>T)
c.*3917-28C>T (n.*3917-28C>T)
gnomAD v4
14g.102001119G>ACA2626599826DYNC1H1c.4186-26G>A (n.4186-26G>A)
n.4305-26G>A
c.*190-26G>A (n.*190-26G>A)
c.*3695-26G>A (n.*3695-26G>A)
c.*709-26G>A (n.*709-26G>A)
c.*3917-26G>A (n.*3917-26G>A)
gnomAD v4
14g.102001119G>CCA7352195DYNC1H1c.4186-26G>C (n.4186-26G>C)
n.4305-26G>C
c.*190-26G>C (n.*190-26G>C)
c.*3695-26G>C (n.*3695-26G>C)
c.*709-26G>C (n.*709-26G>C)
c.*3917-26G>C (n.*3917-26G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102001119G=CA2159597453DYNC1H1c.4186-26G= (n.4186-26G=)
n.4305-26G=
c.*190-26G= (n.*190-26G=)
c.*3695-26G= (n.*3695-26G=)
c.*709-26G= (n.*709-26G=)
c.*3917-26G= (n.*3917-26G=)
14g.102001119G>TCA2159597457DYNC1H1c.4186-26G>T (n.4186-26G>T)
n.4305-26G>T
c.*190-26G>T (n.*190-26G>T)
c.*3695-26G>T (n.*3695-26G>T)
c.*709-26G>T (n.*709-26G>T)
c.*3917-26G>T (n.*3917-26G>T)
dbSNP
14g.102001122C>ACA616579848DYNC1H1c.4186-23C>A (n.4186-23C>A)
n.4305-23C>A
c.*190-23C>A (n.*190-23C>A)
c.*3695-23C>A (n.*3695-23C>A)
c.*709-23C>A (n.*709-23C>A)
c.*3917-23C>A (n.*3917-23C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102001122C=CA2159597461DYNC1H1c.4186-23C= (n.4186-23C=)
n.4305-23C=
c.*190-23C= (n.*190-23C=)
c.*3695-23C= (n.*3695-23C=)
c.*709-23C= (n.*709-23C=)
c.*3917-23C= (n.*3917-23C=)
14g.102001122C>GCA266994576DYNC1H1c.4186-23C>G (n.4186-23C>G)
n.4305-23C>G
c.*190-23C>G (n.*190-23C>G)
c.*3695-23C>G (n.*3695-23C>G)
c.*709-23C>G (n.*709-23C>G)
c.*3917-23C>G (n.*3917-23C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001122C>TCA2626599832DYNC1H1c.4186-23C>T (n.4186-23C>T)
n.4305-23C>T
c.*190-23C>T (n.*190-23C>T)
c.*3695-23C>T (n.*3695-23C>T)
c.*709-23C>T (n.*709-23C>T)
c.*3917-23C>T (n.*3917-23C>T)
gnomAD v4
14g.102001123A>CCA2575626445DYNC1H1c.4186-22A>C (n.4186-22A>C)
n.4305-22A>C
c.*190-22A>C (n.*190-22A>C)
c.*3695-22A>C (n.*3695-22A>C)
c.*709-22A>C (n.*709-22A>C)
c.*3917-22A>C (n.*3917-22A>C)
14g.102001123A>GCA2626599837DYNC1H1c.4186-22A>G (n.4186-22A>G)
n.4305-22A>G
c.*190-22A>G (n.*190-22A>G)
c.*3695-22A>G (n.*3695-22A>G)
c.*709-22A>G (n.*709-22A>G)
c.*3917-22A>G (n.*3917-22A>G)
gnomAD v4
14g.102001123A>TCA2626599836DYNC1H1c.4186-22A>T (n.4186-22A>T)
n.4305-22A>T
c.*190-22A>T (n.*190-22A>T)
c.*3695-22A>T (n.*3695-22A>T)
c.*709-22A>T (n.*709-22A>T)
c.*3917-22A>T (n.*3917-22A>T)
gnomAD v4
14g.102001124C=CA2159597467DYNC1H1c.4186-21C= (n.4186-21C=)
n.4305-21C=
c.*190-21C= (n.*190-21C=)
c.*3695-21C= (n.*3695-21C=)
c.*709-21C= (n.*709-21C=)
c.*3917-21C= (n.*3917-21C=)
14g.102001124C>GCA2626599842DYNC1H1c.4186-21C>G (n.4186-21C>G)
n.4305-21C>G
c.*190-21C>G (n.*190-21C>G)
c.*3695-21C>G (n.*3695-21C>G)
c.*709-21C>G (n.*709-21C>G)
c.*3917-21C>G (n.*3917-21C>G)
gnomAD v4
14g.102001124C>TCA7352196DYNC1H1c.4186-21C>T (n.4186-21C>T)
n.4305-21C>T
c.*190-21C>T (n.*190-21C>T)
c.*3695-21C>T (n.*3695-21C>T)
c.*709-21C>T (n.*709-21C>T)
c.*3917-21C>T (n.*3917-21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001124_102001126delinsCTTCA2159597470DYNC1H1c.4186-21_4186-19delinsCTT (n.4186-21_4186-19delinsCTT)
n.4305-21_4305-19delinsCTT
c.*190-21_*190-19delinsCTT (n.*190-21_*190-19delinsCTT)
c.*3695-21_*3695-19delinsCTT (n.*3695-21_*3695-19delinsCTT)
c.*709-21_*709-19delinsCTT (n.*709-21_*709-19delinsCTT)
c.*3917-21_*3917-19delinsCTT (n.*3917-21_*3917-19delinsCTT)
14g.102001125T>ACA2626599848DYNC1H1c.4186-20T>A (n.4186-20T>A)
n.4305-20T>A
c.*190-20T>A (n.*190-20T>A)
c.*3695-20T>A (n.*3695-20T>A)
c.*709-20T>A (n.*709-20T>A)
c.*3917-20T>A (n.*3917-20T>A)
gnomAD v4
14g.102001126_102001127delCA2159597472DYNC1H1c.4186-19_4186-18del (n.4186-19_4186-18del)
n.4305-19_4305-18del
c.*190-19_*190-18del (n.*190-19_*190-18del)
c.*3695-19_*3695-18del (n.*3695-19_*3695-18del)
c.*709-19_*709-18del (n.*709-19_*709-18del)
c.*3917-19_*3917-18del (n.*3917-19_*3917-18del)
dbSNP
14g.102001127T>ACA655788913DYNC1H1c.4186-18T>A (n.4186-18T>A)
n.4305-18T>A
c.*190-18T>A (n.*190-18T>A)
c.*3695-18T>A (n.*3695-18T>A)
c.*709-18T>A (n.*709-18T>A)
c.*3917-18T>A (n.*3917-18T>A)
COSMIC
14g.102001128G>ACA966671011DYNC1H1c.4186-17G>A (n.4186-17G>A)
n.4305-17G>A
c.*190-17G>A (n.*190-17G>A)
c.*3695-17G>A (n.*3695-17G>A)
c.*709-17G>A (n.*709-17G>A)
c.*3917-17G>A (n.*3917-17G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001128G=CA2159597477DYNC1H1c.4186-17G= (n.4186-17G=)
n.4305-17G=
c.*190-17G= (n.*190-17G=)
c.*3695-17G= (n.*3695-17G=)
c.*709-17G= (n.*709-17G=)
c.*3917-17G= (n.*3917-17G=)
14g.102001128G>TCA7352197DYNC1H1c.4186-17G>T (n.4186-17G>T)
n.4305-17G>T
c.*190-17G>T (n.*190-17G>T)
c.*3695-17G>T (n.*3695-17G>T)
c.*709-17G>T (n.*709-17G>T)
c.*3917-17G>T (n.*3917-17G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001128_102001129delinsGTCA2159597475DYNC1H1c.4186-17_4186-16delinsGT (n.4186-17_4186-16delinsGT)
n.4305-17_4305-16delinsGT
c.*190-17_*190-16delinsGT (n.*190-17_*190-16delinsGT)
c.*3695-17_*3695-16delinsGT (n.*3695-17_*3695-16delinsGT)
c.*709-17_*709-16delinsGT (n.*709-17_*709-16delinsGT)
c.*3917-17_*3917-16delinsGT (n.*3917-17_*3917-16delinsGT)
14g.102001131dupCA2626599857DYNC1H1c.4186-14dup (n.4186-14dup)
n.4305-14dup
c.*190-14dup (n.*190-14dup)
c.*3695-14dup (n.*3695-14dup)
c.*709-14dup (n.*709-14dup)
c.*3917-14dup (n.*3917-14dup)
gnomAD v4
14g.102001131delCA2159597480DYNC1H1c.4186-14del (n.4186-14del)
n.4305-14del
c.*190-14del (n.*190-14del)
c.*3695-14del (n.*3695-14del)
c.*709-14del (n.*709-14del)
c.*3917-14del (n.*3917-14del)
ClinVar dbSNP
14g.102001130T>GCA2626599858DYNC1H1c.4186-15T>G (n.4186-15T>G)
n.4305-15T>G
c.*190-15T>G (n.*190-15T>G)
c.*3695-15T>G (n.*3695-15T>G)
c.*709-15T>G (n.*709-15T>G)
c.*3917-15T>G (n.*3917-15T>G)
gnomAD v4
14g.102001131T>GCA2573150382DYNC1H1c.4186-14T>G (n.4186-14T>G)
n.4305-14T>G
c.*190-14T>G (n.*190-14T>G)
c.*3695-14T>G (n.*3695-14T>G)
c.*709-14T>G (n.*709-14T>G)
c.*3917-14T>G (n.*3917-14T>G)
ClinVar dbSNP
14g.102001133C=CA2159597483DYNC1H1c.4186-12C= (n.4186-12C=)
n.4305-12C=
c.*190-12C= (n.*190-12C=)
c.*3695-12C= (n.*3695-12C=)
c.*709-12C= (n.*709-12C=)
c.*3917-12C= (n.*3917-12C=)
14g.102001133C>TCA616579849DYNC1H1c.4186-12C>T (n.4186-12C>T)
n.4305-12C>T
c.*190-12C>T (n.*190-12C>T)
c.*3695-12C>T (n.*3695-12C>T)
c.*709-12C>T (n.*709-12C>T)
c.*3917-12C>T (n.*3917-12C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102001134T>CCA2626599859DYNC1H1c.4186-11T>C (n.4186-11T>C)
n.4305-11T>C
c.*190-11T>C (n.*190-11T>C)
c.*3695-11T>C (n.*3695-11T>C)
c.*709-11T>C (n.*709-11T>C)
c.*3917-11T>C (n.*3917-11T>C)
gnomAD v4
14g.102001134T>GCA2575626446DYNC1H1c.4186-11T>G (n.4186-11T>G)
n.4305-11T>G
c.*190-11T>G (n.*190-11T>G)
c.*3695-11T>G (n.*3695-11T>G)
c.*709-11T>G (n.*709-11T>G)
c.*3917-11T>G (n.*3917-11T>G)
ClinVar
14g.102001137C>ACA2626599862DYNC1H1c.4186-8C>A (n.4186-8C>A)
n.4305-8C>A
c.*190-8C>A (n.*190-8C>A)
c.*3695-8C>A (n.*3695-8C>A)
c.*709-8C>A (n.*709-8C>A)
c.*3917-8C>A (n.*3917-8C>A)
gnomAD v4
14g.102001137C=CA2159597491DYNC1H1c.4186-8C= (n.4186-8C=)
n.4305-8C=
c.*190-8C= (n.*190-8C=)
c.*3695-8C= (n.*3695-8C=)
c.*709-8C= (n.*709-8C=)
c.*3917-8C= (n.*3917-8C=)
14g.102001137C>TCA7352198DYNC1H1c.4186-8C>T (n.4186-8C>T)
n.4305-8C>T
c.*190-8C>T (n.*190-8C>T)
c.*3695-8C>T (n.*3695-8C>T)
c.*709-8C>T (n.*709-8C>T)
c.*3917-8C>T (n.*3917-8C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.102001139C>GCA2626599868DYNC1H1c.4186-6C>G (n.4186-6C>G)
n.4305-6C>G
c.*190-6C>G (n.*190-6C>G)
c.*3695-6C>G (n.*3695-6C>G)
c.*709-6C>G (n.*709-6C>G)
c.*3917-6C>G (n.*3917-6C>G)
gnomAD v4
14g.102001143A>CCA391039940DYNC1H1c.4186-2A>C (n.4186-2A>C)
n.4305-2A>C
c.*190-2A>C (n.*190-2A>C)
c.*3695-2A>C (n.*3695-2A>C)
c.*709-2A>C (n.*709-2A>C)
c.*3917-2A>C (n.*3917-2A>C)
14g.102001143A>GCA391039941DYNC1H1c.4186-2A>G (n.4186-2A>G)
n.4305-2A>G
c.*190-2A>G (n.*190-2A>G)
c.*3695-2A>G (n.*3695-2A>G)
c.*709-2A>G (n.*709-2A>G)
c.*3917-2A>G (n.*3917-2A>G)
14g.102001143A>TCA391039942DYNC1H1c.4186-2A>T (n.4186-2A>T)
n.4305-2A>T
c.*190-2A>T (n.*190-2A>T)
c.*3695-2A>T (n.*3695-2A>T)
c.*709-2A>T (n.*709-2A>T)
c.*3917-2A>T (n.*3917-2A>T)
14g.102001144G>ACA391039944DYNC1H1c.4186-1G>A (n.4186-1G>A)
n.4305-1G>A
c.*190-1G>A (n.*190-1G>A)
c.*3695-1G>A (n.*3695-1G>A)
c.*709-1G>A (n.*709-1G>A)
c.*3917-1G>A (n.*3917-1G>A)
14g.102001144G>CCA391039946DYNC1H1c.4186-1G>C (n.4186-1G>C)
n.4305-1G>C
c.*190-1G>C (n.*190-1G>C)
c.*3695-1G>C (n.*3695-1G>C)
c.*709-1G>C (n.*709-1G>C)
c.*3917-1G>C (n.*3917-1G>C)
14g.102001144G>TCA391039947DYNC1H1c.4186-1G>T (n.4186-1G>T)
n.4305-1G>T
c.*190-1G>T (n.*190-1G>T)
c.*3695-1G>T (n.*3695-1G>T)
c.*709-1G>T (n.*709-1G>T)
c.*3917-1G>T (n.*3917-1G>T)
14g.102001145A>CCA391039949DYNC1H1c.4186A>C (p.Ile1396Leu)
n.4305A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.*3695A>C (n.*3695A>C)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.*3917A>C (n.*3917A>C)
14g.102001145A>GCA391039951DYNC1H1c.4186A>G (p.Ile1396Val)
n.4305A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.*3695A>G (n.*3695A>G)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.*3917A>G (n.*3917A>G)
14g.102001145A>TCA391039952DYNC1H1c.4186A>T (p.Ile1396Leu)
n.4305A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.*3695A>T (n.*3695A>T)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.*3917A>T (n.*3917A>T)
14g.102001146T>ACA391039956DYNC1H1c.4187T>A (p.Ile1396Lys)
n.4306T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.*3696T>A (n.*3696T>A)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.*3918T>A (n.*3918T>A)
14g.102001146T>CCA391039955DYNC1H1c.4187T>C (p.Ile1396Thr)
n.4306T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.*3696T>C (n.*3696T>C)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.*3918T>C (n.*3918T>C)
14g.102001146T>GCA391039954DYNC1H1c.4187T>G (p.Ile1396Arg)
n.4306T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.*3696T>G (n.*3696T>G)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.*3918T>G (n.*3918T>G)
14g.102001147A>CCA488183931DYNC1H1c.4188A>C (p.Ile1396=)
n.4307A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*3697A>C (n.*3697A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.*3919A>C (n.*3919A>C)
14g.102001147A>GCA391039958DYNC1H1c.4188A>G (p.Ile1396Met)
n.4307A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*3697A>G (n.*3697A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.*3919A>G (n.*3919A>G)
14g.102001147A>TCA488183932DYNC1H1c.4188A>T (p.Ile1396=)
n.4307A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*3697A>T (n.*3697A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.*3919A>T (n.*3919A>T)
14g.102001148A>CCA391039960DYNC1H1c.4189A>C (p.Asn1397His)
n.4308A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.*3698A>C (n.*3698A>C)
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.*3920A>C (n.*3920A>C)
14g.102001148A>GCA391039961DYNC1H1c.4189A>G (p.Asn1397Asp)
n.4308A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.*3698A>G (n.*3698A>G)
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.*3920A>G (n.*3920A>G)
gnomAD v4
14g.102001148A>TCA391039962DYNC1H1c.4189A>T (p.Asn1397Tyr)
n.4308A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.*3698A>T (n.*3698A>T)
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.*3920A>T (n.*3920A>T)
14g.102001149A>CCA391039964DYNC1H1c.4190A>C (p.Asn1397Thr)
n.4309A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.*3699A>C (n.*3699A>C)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.*3921A>C (n.*3921A>C)
14g.102001149A>GCA391039966DYNC1H1c.4190A>G (p.Asn1397Ser)
n.4309A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.*3699A>G (n.*3699A>G)
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.*3921A>G (n.*3921A>G)
ClinVar
14g.102001149A>TCA391039968DYNC1H1c.4190A>T (p.Asn1397Ile)
n.4309A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.*3699A>T (n.*3699A>T)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.*3921A>T (n.*3921A>T)
14g.102001150T>ACA391039969DYNC1H1c.4191T>A (p.Asn1397Lys)
n.4310T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.*3700T>A (n.*3700T>A)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.*3922T>A (n.*3922T>A)
14g.102001150T>CCA488183933DYNC1H1c.4191T>C (p.Asn1397=)
n.4310T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.*3700T>C (n.*3700T>C)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.*3922T>C (n.*3922T>C)
dbSNP
14g.102001150T>GCA391039970DYNC1H1c.4191T>G (p.Asn1397Lys)
n.4310T>G
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.*3700T>G (n.*3700T>G)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.*3922T>G (n.*3922T>G)
14g.102001150T=CA2159597493DYNC1H1c.4191T= (p.Asn1397=)
n.4310T=
c.*195T= (n.*195T=)
c.*3700T= (n.*3700T=)
c.*714T= (n.*714T=)
c.*3922T= (n.*3922T=)
14g.102001151A>CCA391039971DYNC1H1c.4192A>C (p.Met1398Leu)
n.4311A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.*3701A>C (n.*3701A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.*3923A>C (n.*3923A>C)
14g.102001151A>GCA391039973DYNC1H1c.4192A>G (p.Met1398Val)
n.4311A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.*3701A>G (n.*3701A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*3923A>G (n.*3923A>G)
14g.102001151A>TCA391039975DYNC1H1c.4192A>T (p.Met1398Leu)
n.4311A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.*3701A>T (n.*3701A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.*3923A>T (n.*3923A>T)
14g.102001152T>ACA391039976DYNC1H1c.4193T>A (p.Met1398Lys)
n.4312T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.*3702T>A (n.*3702T>A)
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.*3924T>A (n.*3924T>A)
14g.102001152T>CCA391039978DYNC1H1c.4193T>C (p.Met1398Thr)
n.4312T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.*3702T>C (n.*3702T>C)
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.*3924T>C (n.*3924T>C)
ClinVar dbSNP
14g.102001152T>GCA391039977DYNC1H1c.4193T>G (p.Met1398Arg)
n.4312T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.*3702T>G (n.*3702T>G)
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.*3924T>G (n.*3924T>G)
14g.102001152T=CA2159597500DYNC1H1c.4193T= (p.Met1398=)
n.4312T=
c.*197T= (n.*197T=)
c.*3702T= (n.*3702T=)
c.*716T= (n.*716T=)
c.*3924T= (n.*3924T=)
14g.102001153G>ACA391039979DYNC1H1c.4194G>A (p.Met1398Ile)
n.4313G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.*3703G>A (n.*3703G>A)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*3925G>A (n.*3925G>A)
gnomAD v4
14g.102001153G>CCA391039981DYNC1H1c.4194G>C (p.Met1398Ile)
n.4313G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.*3703G>C (n.*3703G>C)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.*3925G>C (n.*3925G>C)
14g.102001153G=CA2159597506DYNC1H1c.4194G= (p.Met1398=)
n.4313G=
c.*198G= (n.*198G=)
c.*3703G= (n.*3703G=)
c.*717G= (n.*717G=)
c.*3925G= (n.*3925G=)
14g.102001153G>TCA7352199DYNC1H1c.4194G>T (p.Met1398Ile)
n.4313G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.*3703G>T (n.*3703G>T)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*3925G>T (n.*3925G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.102001154C>ACA391039983DYNC1H1c.4195C>A (p.Leu1399Met)
n.4314C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*3704C>A (n.*3704C>A)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*3926C>A (n.*3926C>A)
14g.102001154C>GCA391039985DYNC1H1c.4195C>G (p.Leu1399Val)
n.4314C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.*3704C>G (n.*3704C>G)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*3926C>G (n.*3926C>G)
14g.102001154C>TCA488183934DYNC1H1c.4195C>T (p.Leu1399=)
n.4314C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.*3704C>T (n.*3704C>T)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*3926C>T (n.*3926C>T)
14g.102001155T>ACA391039986DYNC1H1c.4196T>A (p.Leu1399Gln)
n.4315T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.*3705T>A (n.*3705T>A)
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.*3927T>A (n.*3927T>A)
ClinVar dbSNP
14g.102001155T>CCA391039989DYNC1H1c.4196T>C (p.Leu1399Pro)
n.4315T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.*3705T>C (n.*3705T>C)
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.*3927T>C (n.*3927T>C)
14g.102001155T>GCA391039987DYNC1H1c.4196T>G (p.Leu1399Arg)
n.4315T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.*3705T>G (n.*3705T>G)
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.*3927T>G (n.*3927T>G)
14g.102001155T=CA2159597510DYNC1H1c.4196T= (p.Leu1399=)
n.4315T=
c.*200T= (n.*200T=)
c.*3705T= (n.*3705T=)
c.*719T= (n.*719T=)
c.*3927T= (n.*3927T=)
14g.102001156G>ACA488183936DYNC1H1c.4197G>A (p.Leu1399=)
n.4316G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.*3706G>A (n.*3706G>A)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.*3928G>A (n.*3928G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.102001156G>CCA488183937DYNC1H1c.4197G>C (p.Leu1399=)
n.4316G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.*3706G>C (n.*3706G>C)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.*3928G>C (n.*3928G>C)
gnomAD v4
14g.102001156G>TCA488183939DYNC1H1c.4197G>T (p.Leu1399=)
n.4316G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.*3706G>T (n.*3706G>T)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.*3928G>T (n.*3928G>T)
14g.102001157G>ACA391039991DYNC1H1c.4198G>A (p.Val1400Met)
n.4317G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.*3707G>A (n.*3707G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.*3929G>A (n.*3929G>A)
14g.102001157G>CCA391039993DYNC1H1c.4198G>C (p.Val1400Leu)
n.4317G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.*3707G>C (n.*3707G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.*3929G>C (n.*3929G>C)
14g.102001157G>TCA391039995DYNC1H1c.4198G>T (p.Val1400Leu)
n.4317G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.*3707G>T (n.*3707G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.*3929G>T (n.*3929G>T)
14g.102001158T>ACA391039998DYNC1H1c.4199T>A (p.Val1400Glu)
n.4318T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*3708T>A (n.*3708T>A)
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.*3930T>A (n.*3930T>A)
14g.102001158T>CCA391040000DYNC1H1c.4199T>C (p.Val1400Ala)
n.4318T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*3708T>C (n.*3708T>C)
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.*3930T>C (n.*3930T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.102001158T>GCA391040002DYNC1H1c.4199T>G (p.Val1400Gly)
n.4318T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.*3708T>G (n.*3708T>G)
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.*3930T>G (n.*3930T>G)
14g.102001158T=CA2159597515DYNC1H1c.4199T= (p.Val1400=)
n.4318T=
c.*203T= (n.*203T=)
c.*3708T= (n.*3708T=)
c.*722T= (n.*722T=)
c.*3930T= (n.*3930T=)
14g.102001159G>ACA488183940DYNC1H1c.4200G>A (p.Val1400=)
n.4319G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*3709G>A (n.*3709G>A)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.*3931G>A (n.*3931G>A)
14g.102001159G>CCA488183941DYNC1H1c.4200G>C (p.Val1400=)
n.4319G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*3709G>C (n.*3709G>C)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.*3931G>C (n.*3931G>C)
gnomAD v4
14g.102001159G>TCA488183942DYNC1H1c.4200G>T (p.Val1400=)
n.4319G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*3709G>T (n.*3709G>T)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.*3931G>T (n.*3931G>T)
14g.102001160A>CCA391040003DYNC1H1c.4201A>C (p.Ile1401Leu)
n.4320A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.*3710A>C (n.*3710A>C)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.*3932A>C (n.*3932A>C)
14g.102001160A>GCA391040005DYNC1H1c.4201A>G (p.Ile1401Val)
n.4320A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.*3710A>G (n.*3710A>G)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.*3932A>G (n.*3932A>G)
14g.102001160A>TCA391040008DYNC1H1c.4201A>T (p.Ile1401Phe)
n.4320A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.*3710A>T (n.*3710A>T)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.*3932A>T (n.*3932A>T)
14g.102001161T>ACA391040011DYNC1H1c.4202T>A (p.Ile1401Asn)
n.4321T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.*3711T>A (n.*3711T>A)
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.*3933T>A (n.*3933T>A)
14g.102001161T>CCA391040012DYNC1H1c.4202T>C (p.Ile1401Thr)
n.4321T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.*3711T>C (n.*3711T>C)
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.*3933T>C (n.*3933T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001161T>GCA391040015DYNC1H1c.4202T>G (p.Ile1401Ser)
n.4321T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.*3711T>G (n.*3711T>G)
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.*3933T>G (n.*3933T>G)
14g.102001161T=CA2159597516DYNC1H1c.4202T= (p.Ile1401=)
n.4321T=
c.*206T= (n.*206T=)
c.*3711T= (n.*3711T=)
c.*725T= (n.*725T=)
c.*3933T= (n.*3933T=)
14g.102001162T>ACA488183946DYNC1H1c.4203T>A (p.Ile1401=)
n.4322T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.*3712T>A (n.*3712T>A)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.*3934T>A (n.*3934T>A)
14g.102001162T>CCA488183947DYNC1H1c.4203T>C (p.Ile1401=)
n.4322T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*3712T>C (n.*3712T>C)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.*3934T>C (n.*3934T>C)
ClinVar gnomAD v4
14g.102001162T>GCA391040017DYNC1H1c.4203T>G (p.Ile1401Met)
n.4322T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.*3712T>G (n.*3712T>G)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.*3934T>G (n.*3934T>G)
14g.102001163G>ACA391040018DYNC1H1c.4204G>A (p.Glu1402Lys)
n.4323G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*3713G>A (n.*3713G>A)
c.*727G>A (n.*727G>A)
c.*3935G>A (n.*3935G>A)
14g.102001163G>CCA391040020DYNC1H1c.4204G>C (p.Glu1402Gln)
n.4323G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.*3713G>C (n.*3713G>C)
c.*727G>C (n.*727G>C)
c.*3935G>C (n.*3935G>C)
14g.102001163G>TCA391040021DYNC1H1c.4204G>T (p.Glu1402Ter)
n.4323G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*3713G>T (n.*3713G>T)
c.*727G>T (n.*727G>T)
c.*3935G>T (n.*3935G>T)
COSMIC
14g.102001164A>CCA391040023DYNC1H1c.4205A>C (p.Glu1402Ala)
n.4324A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.*3714A>C (n.*3714A>C)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.*3936A>C (n.*3936A>C)
14g.102001164A>GCA391040025DYNC1H1c.4205A>G (p.Glu1402Gly)
n.4324A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.*3714A>G (n.*3714A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.*3936A>G (n.*3936A>G)
14g.102001164A>TCA391040027DYNC1H1c.4205A>T (p.Glu1402Val)
n.4324A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.*3714A>T (n.*3714A>T)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.*3936A>T (n.*3936A>T)
14g.102001165A>CCA391040030DYNC1H1c.4206A>C (p.Glu1402Asp)
n.4325A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.*3715A>C (n.*3715A>C)
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.*3937A>C (n.*3937A>C)
14g.102001165A>GCA488183948DYNC1H1c.4206A>G (p.Glu1402=)
n.4325A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.*3715A>G (n.*3715A>G)
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.*3937A>G (n.*3937A>G)
14g.102001165A>TCA391040033DYNC1H1c.4206A>T (p.Glu1402Asp)
n.4325A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.*3715A>T (n.*3715A>T)
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.*3937A>T (n.*3937A>T)
14g.102001166C>ACA391040035DYNC1H1c.4207C>A (p.Leu1403Met)
n.4326C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.*3716C>A (n.*3716C>A)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.*3938C>A (n.*3938C>A)
14g.102001166C>GCA391040036DYNC1H1c.4207C>G (p.Leu1403Val)
n.4326C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.*3716C>G (n.*3716C>G)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.*3938C>G (n.*3938C>G)
14g.102001166C>TCA488183950DYNC1H1c.4207C>T (p.Leu1403=)
n.4326C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.*3716C>T (n.*3716C>T)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.*3938C>T (n.*3938C>T)
14g.102001167T>ACA391040040DYNC1H1c.4208T>A (p.Leu1403Gln)
n.4327T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*3717T>A (n.*3717T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.*3939T>A (n.*3939T>A)
14g.102001167T>CCA391040042DYNC1H1c.4208T>C (p.Leu1403Pro)
n.4327T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*3717T>C (n.*3717T>C)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.*3939T>C (n.*3939T>C)
14g.102001167T>GCA391040044DYNC1H1c.4208T>G (p.Leu1403Arg)
n.4327T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.*3717T>G (n.*3717T>G)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.*3939T>G (n.*3939T>G)
14g.102001168G>ACA488183951DYNC1H1c.4209G>A (p.Leu1403=)
n.4328G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*3718G>A (n.*3718G>A)
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.*3940G>A (n.*3940G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.102001168G>CCA488183952DYNC1H1c.4209G>C (p.Leu1403=)
n.4328G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.*3718G>C (n.*3718G>C)
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.*3940G>C (n.*3940G>C)
14g.102001168G=CA2159597519DYNC1H1c.4209G= (p.Leu1403=)
n.4328G=
c.*213G= (n.*213G=)
c.*3718G= (n.*3718G=)
c.*732G= (n.*732G=)
c.*3940G= (n.*3940G=)
14g.102001168G>TCA488183953DYNC1H1c.4209G>T (p.Leu1403=)
n.4328G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.*3718G>T (n.*3718G>T)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.*3940G>T (n.*3940G>T)
14g.102001171_102001177delCA2580088389DYNC1H1c.4212_4218del (p.Ser1405HisfsTer11)
n.4331_4337del
c.*216_*222del (n.*216_*222del)
c.*3721_*3727del (n.*3721_*3727del)
c.*735_*741del (n.*735_*741del)
c.*3943_*3949del (n.*3943_*3949del)
ClinVar
14g.102001169A>CCA391040046DYNC1H1c.4210A>C (p.Lys1404Gln)
n.4329A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.*3719A>C (n.*3719A>C)
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.*3941A>C (n.*3941A>C)
14g.102001169A>GCA391040049DYNC1H1c.4210A>G (p.Lys1404Glu)
n.4329A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.*3719A>G (n.*3719A>G)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.*3941A>G (n.*3941A>G)
14g.102001169A>TCA391040047DYNC1H1c.4210A>T (p.Lys1404Ter)
n.4329A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.*3719A>T (n.*3719A>T)
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.*3941A>T (n.*3941A>T)
14g.102001170A>CCA391040052DYNC1H1c.4211A>C (p.Lys1404Thr)
n.4330A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*3720A>C (n.*3720A>C)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.*3942A>C (n.*3942A>C)
14g.102001170A>GCA391040054DYNC1H1c.4211A>G (p.Lys1404Arg)
n.4330A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*3720A>G (n.*3720A>G)
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.*3942A>G (n.*3942A>G)
gnomAD v4
14g.102001170A>TCA391040056DYNC1H1c.4211A>T (p.Lys1404Ile)
n.4330A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*3720A>T (n.*3720A>T)
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.*3942A>T (n.*3942A>T)
14g.102001171A>CCA391040058DYNC1H1c.4212A>C (p.Lys1404Asn)
n.4331A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*3721A>C (n.*3721A>C)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.*3943A>C (n.*3943A>C)
14g.102001171A>GCA488183955DYNC1H1c.4212A>G (p.Lys1404=)
n.4331A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*3721A>G (n.*3721A>G)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.*3943A>G (n.*3943A>G)
14g.102001171A>TCA391040061DYNC1H1c.4212A>T (p.Lys1404Asn)
n.4331A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*3721A>T (n.*3721A>T)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.*3943A>T (n.*3943A>T)
14g.102001172T>ACA391040064DYNC1H1c.4213T>A (p.Ser1405Thr)
n.4332T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.*3722T>A (n.*3722T>A)
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.*3944T>A (n.*3944T>A)
14g.102001172T>CCA391040065DYNC1H1c.4213T>C (p.Ser1405Pro)
n.4332T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*3722T>C (n.*3722T>C)
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.*3944T>C (n.*3944T>C)
14g.102001172T>GCA391040067DYNC1H1c.4213T>G (p.Ser1405Ala)
n.4332T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.*3722T>G (n.*3722T>G)
c.*736T>G (n.*736T>G)
c.*3944T>G (n.*3944T>G)
14g.102001173C>ACA391040069DYNC1H1c.4214C>A (p.Ser1405Tyr)
n.4333C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*3723C>A (n.*3723C>A)
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.*3945C>A (n.*3945C>A)
COSMIC
14g.102001173C>GCA391040070DYNC1H1c.4214C>G (p.Ser1405Cys)
n.4333C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.*3723C>G (n.*3723C>G)
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.*3945C>G (n.*3945C>G)
14g.102001173C>TCA391040071DYNC1H1c.4214C>T (p.Ser1405Phe)
n.4333C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*3723C>T (n.*3723C>T)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.*3945C>T (n.*3945C>T)
14g.102001174C>ACA488183956DYNC1H1c.4215C>A (p.Ser1405=)
n.4334C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*3724C>A (n.*3724C>A)
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.*3946C>A (n.*3946C>A)
14g.102001174C=CA2159597524DYNC1H1c.4215C= (p.Ser1405=)
n.4334C=
c.*219C= (n.*219C=)
c.*3724C= (n.*3724C=)
c.*738C= (n.*738C=)
c.*3946C= (n.*3946C=)
14g.102001174C>GCA488183957DYNC1H1c.4215C>G (p.Ser1405=)
n.4334C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.*3724C>G (n.*3724C>G)
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.*3946C>G (n.*3946C>G)
14g.102001174C>TCA7352200DYNC1H1c.4215C>T (p.Ser1405=)
n.4334C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.*3724C>T (n.*3724C>T)
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.*3946C>T (n.*3946C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001175G>ACA391040080DYNC1H1c.4216G>A (p.Glu1406Lys)
n.4335G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.*3725G>A (n.*3725G>A)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.*3947G>A (n.*3947G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.102001175G>CCA391040076DYNC1H1c.4216G>C (p.Glu1406Gln)
n.4335G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.*3725G>C (n.*3725G>C)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.*3947G>C (n.*3947G>C)
14g.102001175G=CA2159597530DYNC1H1c.4216G= (p.Glu1406=)
n.4335G=
c.*220G= (n.*220G=)
c.*3725G= (n.*3725G=)
c.*739G= (n.*739G=)
c.*3947G= (n.*3947G=)
14g.102001175G>TCA391040079DYNC1H1c.4216G>T (p.Glu1406Ter)
n.4335G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.*3725G>T (n.*3725G>T)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.*3947G>T (n.*3947G>T)
14g.102001176A>CCA391040083DYNC1H1c.4217A>C (p.Glu1406Ala)
n.4336A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.*3726A>C (n.*3726A>C)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.*3948A>C (n.*3948A>C)
14g.102001176A>GCA391040086DYNC1H1c.4217A>G (p.Glu1406Gly)
n.4336A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.*3726A>G (n.*3726A>G)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.*3948A>G (n.*3948A>G)
14g.102001176A>TCA391040087DYNC1H1c.4217A>T (p.Glu1406Val)
n.4336A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.*3726A>T (n.*3726A>T)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.*3948A>T (n.*3948A>T)
14g.102001177A>CCA391040090DYNC1H1c.4218A>C (p.Glu1406Asp)
n.4337A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*3727A>C (n.*3727A>C)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.*3949A>C (n.*3949A>C)
14g.102001177A>GCA488183958DYNC1H1c.4218A>G (p.Glu1406=)
n.4337A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*3727A>G (n.*3727A>G)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.*3949A>G (n.*3949A>G)
14g.102001177A>TCA391040092DYNC1H1c.4218A>T (p.Glu1406Asp)
n.4337A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*3727A>T (n.*3727A>T)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.*3949A>T (n.*3949A>T)
14g.102001178G>ACA391040094DYNC1H1c.4219G>A (p.Ala1407Thr)
n.4338G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.*3728G>A (n.*3728G>A)
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.*3950G>A (n.*3950G>A)
14g.102001178G>CCA391040096DYNC1H1c.4219G>C (p.Ala1407Pro)
n.4338G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.*3728G>C (n.*3728G>C)
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.*3950G>C (n.*3950G>C)
14g.102001178G>TCA391040097DYNC1H1c.4219G>T (p.Ala1407Ser)
n.4338G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.*3728G>T (n.*3728G>T)
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.*3950G>T (n.*3950G>T)
14g.102001179C>ACA391040100DYNC1H1c.4220C>A (p.Ala1407Glu)
n.4339C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.*3729C>A (n.*3729C>A)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.*3951C>A (n.*3951C>A)
14g.102001179C>GCA391040101DYNC1H1c.4220C>G (p.Ala1407Gly)
n.4339C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.*3729C>G (n.*3729C>G)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.*3951C>G (n.*3951C>G)
14g.102001179C>TCA391040103DYNC1H1c.4220C>T (p.Ala1407Val)
n.4339C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.*3729C>T (n.*3729C>T)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.*3951C>T (n.*3951C>T)
14g.102001180A=CA2159597535DYNC1H1c.4221A= (p.Ala1407=)
n.4340A=
c.*225A= (n.*225A=)
c.*3730A= (n.*3730A=)
c.*744A= (n.*744A=)
c.*3952A= (n.*3952A=)
14g.102001180A>CCA488183959DYNC1H1c.4221A>C (p.Ala1407=)
n.4340A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*3730A>C (n.*3730A>C)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.*3952A>C (n.*3952A>C)
14g.102001180A>GCA7352201DYNC1H1c.4221A>G (p.Ala1407=)
n.4340A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*3730A>G (n.*3730A>G)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.*3952A>G (n.*3952A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102001180A>TCA488183960DYNC1H1c.4221A>T (p.Ala1407=)
n.4340A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*3730A>T (n.*3730A>T)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.*3952A>T (n.*3952A>T)
14g.102001181C>ACA391040109DYNC1H1c.4222C>A (p.Leu1408Ile)
n.4341C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.*3731C>A (n.*3731C>A)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.*3953C>A (n.*3953C>A)
14g.102001181C>GCA391040108DYNC1H1c.4222C>G (p.Leu1408Val)
n.4341C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.*3731C>G (n.*3731C>G)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.*3953C>G (n.*3953C>G)
ClinVar
14g.102001181C>TCA391040106DYNC1H1c.4222C>T (p.Leu1408Phe)
n.4341C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.*3731C>T (n.*3731C>T)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.*3953C>T (n.*3953C>T)
14g.102001182T>ACA391040112DYNC1H1c.4223T>A (p.Leu1408His)
n.4342T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.*3732T>A (n.*3732T>A)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.*3954T>A (n.*3954T>A)
14g.102001182T>CCA391040111DYNC1H1c.4223T>C (p.Leu1408Pro)
n.4342T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.*3732T>C (n.*3732T>C)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.*3954T>C (n.*3954T>C)
14g.102001182T>GCA391040114DYNC1H1c.4223T>G (p.Leu1408Arg)
n.4342T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.*3732T>G (n.*3732T>G)
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.*3954T>G (n.*3954T>G)
14g.102001183T>ACA488183964DYNC1H1c.4224T>A (p.Leu1408=)
n.4343T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.*3733T>A (n.*3733T>A)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.*3955T>A (n.*3955T>A)
14g.102001183T>CCA488183965DYNC1H1c.4224T>C (p.Leu1408=)
n.4343T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*3733T>C (n.*3733T>C)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.*3955T>C (n.*3955T>C)
14g.102001183T>GCA488183966DYNC1H1c.4224T>G (p.Leu1408=)
n.4343T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.*3733T>G (n.*3733T>G)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.*3955T>G (n.*3955T>G)
14g.102001184A>CCA391040117DYNC1H1c.4225A>C (p.Lys1409Gln)
n.4344A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*3734A>C (n.*3734A>C)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.*3956A>C (n.*3956A>C)
14g.102001184A>GCA391040120DYNC1H1c.4225A>G (p.Lys1409Glu)
n.4344A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*3734A>G (n.*3734A>G)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.*3956A>G (n.*3956A>G)
14g.102001184A>TCA391040121DYNC1H1c.4225A>T (p.Lys1409Ter)
n.4344A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*3734A>T (n.*3734A>T)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.*3956A>T (n.*3956A>T)
14g.102001185A>CCA391040124DYNC1H1c.4226A>C (p.Lys1409Thr)
n.4345A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.*3735A>C (n.*3735A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.*3957A>C (n.*3957A>C)
14g.102001185A>GCA391040126DYNC1H1c.4226A>G (p.Lys1409Arg)
n.4345A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.*3735A>G (n.*3735A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.*3957A>G (n.*3957A>G)
14g.102001185A>TCA391040128DYNC1H1c.4226A>T (p.Lys1409Ile)
n.4345A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.*3735A>T (n.*3735A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.*3957A>T (n.*3957A>T)
14g.102001186A=CA2159597538DYNC1H1c.4227A= (p.Lys1409=)
n.4346A=
c.*231A= (n.*231A=)
c.*3736A= (n.*3736A=)
c.*750A= (n.*750A=)
c.*3958A= (n.*3958A=)
14g.102001186A>CCA391040130DYNC1H1c.4227A>C (p.Lys1409Asn)
n.4346A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.*3736A>C (n.*3736A>C)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.*3958A>C (n.*3958A>C)
ClinVar dbSNP
14g.102001186A>GCA488183968DYNC1H1c.4227A>G (p.Lys1409=)
n.4346A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.*3736A>G (n.*3736A>G)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.*3958A>G (n.*3958A>G)
14g.102001186A>TCA391040131DYNC1H1c.4227A>T (p.Lys1409Asn)
n.4346A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.*3736A>T (n.*3736A>T)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.*3958A>T (n.*3958A>T)
14g.102001187G>ACA391040134DYNC1H1c.4228G>A (p.Asp1410Asn)
n.4347G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.*3737G>A (n.*3737G>A)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.*3959G>A (n.*3959G>A)
14g.102001187G>CCA391040135DYNC1H1c.4228G>C (p.Asp1410His)
n.4347G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.*3737G>C (n.*3737G>C)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.*3959G>C (n.*3959G>C)
14g.102001187G>TCA391040137DYNC1H1c.4228G>T (p.Asp1410Tyr)
n.4347G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.*3737G>T (n.*3737G>T)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.*3959G>T (n.*3959G>T)
14g.102001188A>CCA391040140DYNC1H1c.4229A>C (p.Asp1410Ala)
n.4348A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.*3738A>C (n.*3738A>C)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.*3960A>C (n.*3960A>C)
14g.102001188A>GCA391040143DYNC1H1c.4229A>G (p.Asp1410Gly)
n.4348A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.*3738A>G (n.*3738A>G)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.*3960A>G (n.*3960A>G)
14g.102001188A>TCA391040144DYNC1H1c.4229A>T (p.Asp1410Val)
n.4348A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.*3738A>T (n.*3738A>T)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.*3960A>T (n.*3960A>T)
14g.102001189C>ACA391040146DYNC1H1c.4230C>A (p.Asp1410Glu)
n.4349C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.*3739C>A (n.*3739C>A)
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.*3961C>A (n.*3961C>A)
14g.102001189C=CA2159597541DYNC1H1c.4230C= (p.Asp1410=)
n.4349C=
c.*234C= (n.*234C=)
c.*3739C= (n.*3739C=)
c.*753C= (n.*753C=)
c.*3961C= (n.*3961C=)
14g.102001189C>GCA391040150DYNC1H1c.4230C>G (p.Asp1410Glu)
n.4349C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.*3739C>G (n.*3739C>G)
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.*3961C>G (n.*3961C>G)
14g.102001189C>TCA266994586DYNC1H1c.4230C>T (p.Asp1410=)
n.4349C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.*3739C>T (n.*3739C>T)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.*3961C>T (n.*3961C>T)
ClinVar dbSNP
14g.102001190C>ACA391040153DYNC1H1c.4231C>A (p.Arg1411Ser)
n.4350C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.*3740C>A (n.*3740C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.*3962C>A (n.*3962C>A)
14g.102001190C=CA2159597546DYNC1H1c.4231C= (p.Arg1411=)
n.4350C=
c.*235C= (n.*235C=)
c.*3740C= (n.*3740C=)
c.*754C= (n.*754C=)
c.*3962C= (n.*3962C=)
14g.102001190C>GCA391040154DYNC1H1c.4231C>G (p.Arg1411Gly)
n.4350C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.*3740C>G (n.*3740C>G)
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.*3962C>G (n.*3962C>G)
14g.102001190C>TCA391040156DYNC1H1c.4231C>T (p.Arg1411Cys)
n.4350C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.*3740C>T (n.*3740C>T)
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.*3962C>T (n.*3962C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.102001191G>ACA391040159DYNC1H1c.4232G>A (p.Arg1411His)
n.4351G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.*3741G>A (n.*3741G>A)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.*3963G>A (n.*3963G>A)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
14g.102001191G>CCA391040161DYNC1H1c.4232G>C (p.Arg1411Pro)
n.4351G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.*3741G>C (n.*3741G>C)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.*3963G>C (n.*3963G>C)
14g.102001191G>TCA391040162DYNC1H1c.4232G>T (p.Arg1411Leu)
n.4351G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*3741G>T (n.*3741G>T)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.*3963G>T (n.*3963G>T)
14g.102001192C>ACA488183971DYNC1H1c.4233C>A (p.Arg1411=)
n.4352C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*3742C>A (n.*3742C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.*3964C>A (n.*3964C>A)
14g.102001192C>GCA488183972DYNC1H1c.4233C>G (p.Arg1411=)
n.4352C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.*3742C>G (n.*3742C>G)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.*3964C>G (n.*3964C>G)
14g.102001192C>TCA488183973DYNC1H1c.4233C>T (p.Arg1411=)
n.4352C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*3742C>T (n.*3742C>T)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.*3964C>T (n.*3964C>T)
14g.102001193C>ACA391040165DYNC1H1c.4234C>A (p.His1412Asn)
n.4353C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.*3743C>A (n.*3743C>A)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.*3965C>A (n.*3965C>A)
14g.102001193C=CA2159597547DYNC1H1c.4234C= (p.His1412=)
n.4353C=
c.*238C= (n.*238C=)
c.*3743C= (n.*3743C=)
c.*757C= (n.*757C=)
c.*3965C= (n.*3965C=)
14g.102001193C>GCA391040166DYNC1H1c.4234C>G (p.His1412Asp)
n.4353C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.*3743C>G (n.*3743C>G)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.*3965C>G (n.*3965C>G)
14g.102001193C>TCA391040167DYNC1H1c.4234C>T (p.His1412Tyr)
n.4353C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.*3743C>T (n.*3743C>T)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.*3965C>T (n.*3965C>T)
ClinVar dbSNP
14g.102001194A=CA2159597552DYNC1H1c.4235A= (p.His1412=)
n.4354A=
c.*239A= (n.*239A=)
c.*3744A= (n.*3744A=)
c.*758A= (n.*758A=)
c.*3966A= (n.*3966A=)
14g.102001194A>CCA391040169DYNC1H1c.4235A>C (p.His1412Pro)
n.4354A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*3744A>C (n.*3744A>C)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.*3966A>C (n.*3966A>C)
14g.102001194A>GCA16619825DYNC1H1c.4235A>G (p.His1412Arg)
n.4354A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*3744A>G (n.*3744A>G)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.*3966A>G (n.*3966A>G)
ClinVar dbSNP
14g.102001194A>TCA391040173DYNC1H1c.4235A>T (p.His1412Leu)
n.4354A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*3744A>T (n.*3744A>T)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.*3966A>T (n.*3966A>T)

Number of alleles fetched