Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.102001022G>ACA7352177DYNC1H1c.4143G>A (p.Ala1381=)
n.4262G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.*3652G>A (n.*3652G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.*3874G>A (n.*3874G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001022G>CCA488183935DYNC1H1c.4143G>C (p.Ala1381=)
n.4262G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.*3652G>C (n.*3652G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.*3874G>C (n.*3874G>C)
14g.102001022G=CA2159597346DYNC1H1c.4143G= (p.Ala1381=)
n.4262G=
c.*147G= (n.*147G=)
c.*3652G= (n.*3652G=)
c.*666G= (n.*666G=)
c.*3874G= (n.*3874G=)
14g.102001022G>TCA488183938DYNC1H1c.4143G>T (p.Ala1381=)
n.4262G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.*3652G>T (n.*3652G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.*3874G>T (n.*3874G>T)
14g.102001023T>ACA391039770DYNC1H1c.4144T>A (p.Ser1382Thr)
n.4263T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*3653T>A (n.*3653T>A)
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.*3875T>A (n.*3875T>A)
14g.102001023T>CCA391039771DYNC1H1c.4144T>C (p.Ser1382Pro)
n.4263T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*3653T>C (n.*3653T>C)
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.*3875T>C (n.*3875T>C)
14g.102001023T>GCA391039773DYNC1H1c.4144T>G (p.Ser1382Ala)
n.4263T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*3653T>G (n.*3653T>G)
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.*3875T>G (n.*3875T>G)
14g.102001024C>ACA391039775DYNC1H1c.4145C>A (p.Ser1382Tyr)
n.4264C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.*3654C>A (n.*3654C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.*3876C>A (n.*3876C>A)
14g.102001024C>GCA391039776DYNC1H1c.4145C>G (p.Ser1382Cys)
n.4264C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.*3654C>G (n.*3654C>G)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.*3876C>G (n.*3876C>G)
14g.102001024C>TCA391039777DYNC1H1c.4145C>T (p.Ser1382Phe)
n.4264C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.*3654C>T (n.*3654C>T)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.*3876C>T (n.*3876C>T)
gnomAD v4
14g.102001025C>ACA488183943DYNC1H1c.4146C>A (p.Ser1382=)
n.4265C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.*3655C>A (n.*3655C>A)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.*3877C>A (n.*3877C>A)
14g.102001025C>GCA488183944DYNC1H1c.4146C>G (p.Ser1382=)
n.4265C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.*3655C>G (n.*3655C>G)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.*3877C>G (n.*3877C>G)
14g.102001025C>TCA488183945DYNC1H1c.4146C>T (p.Ser1382=)
n.4265C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.*3655C>T (n.*3655C>T)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*3877C>T (n.*3877C>T)
14g.102001026T>ACA391039778DYNC1H1c.4147T>A (p.Tyr1383Asn)
n.4266T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.*3656T>A (n.*3656T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.*3878T>A (n.*3878T>A)
14g.102001026T>CCA391039780DYNC1H1c.4147T>C (p.Tyr1383His)
n.4266T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.*3656T>C (n.*3656T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.*3878T>C (n.*3878T>C)
ClinVar dbSNP
14g.102001026T>GCA391039782DYNC1H1c.4147T>G (p.Tyr1383Asp)
n.4266T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.*3656T>G (n.*3656T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.*3878T>G (n.*3878T>G)
14g.102001026T=CA2159597350DYNC1H1c.4147T= (p.Tyr1383=)
n.4266T=
c.*151T= (n.*151T=)
c.*3656T= (n.*3656T=)
c.*670T= (n.*670T=)
c.*3878T= (n.*3878T=)
14g.102001027A>CCA391039784DYNC1H1c.4148A>C (p.Tyr1383Ser)
n.4267A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*3657A>C (n.*3657A>C)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.*3879A>C (n.*3879A>C)
14g.102001027A>GCA391039785DYNC1H1c.4148A>G (p.Tyr1383Cys)
n.4267A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*3657A>G (n.*3657A>G)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.*3879A>G (n.*3879A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.102001027A>TCA391039786DYNC1H1c.4148A>T (p.Tyr1383Phe)
n.4267A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*3657A>T (n.*3657A>T)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.*3879A>T (n.*3879A>T)
14g.102001028T>ACA391039790DYNC1H1c.4149T>A (p.Tyr1383Ter)
n.4268T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.*3658T>A (n.*3658T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.*3880T>A (n.*3880T>A)
14g.102001028T>CCA488183949DYNC1H1c.4149T>C (p.Tyr1383=)
n.4268T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*3658T>C (n.*3658T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.*3880T>C (n.*3880T>C)
14g.102001028T>GCA391039789DYNC1H1c.4149T>G (p.Tyr1383Ter)
n.4268T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.*3658T>G (n.*3658T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.*3880T>G (n.*3880T>G)
14g.102001029G>ACA391039792DYNC1H1c.4150G>A (p.Glu1384Lys)
n.4269G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.*3659G>A (n.*3659G>A)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.*3881G>A (n.*3881G>A)
14g.102001029G>CCA391039793DYNC1H1c.4150G>C (p.Glu1384Gln)
n.4269G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.*3659G>C (n.*3659G>C)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.*3881G>C (n.*3881G>C)
gnomAD v4
14g.102001029G>TCA391039794DYNC1H1c.4150G>T (p.Glu1384Ter)
n.4269G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.*3659G>T (n.*3659G>T)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.*3881G>T (n.*3881G>T)
14g.102001030A>CCA391039796DYNC1H1c.4151A>C (p.Glu1384Ala)
n.4270A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*3660A>C (n.*3660A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*3882A>C (n.*3882A>C)
14g.102001030A>GCA391039798DYNC1H1c.4151A>G (p.Glu1384Gly)
n.4270A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*3660A>G (n.*3660A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*3882A>G (n.*3882A>G)
14g.102001030A>TCA391039799DYNC1H1c.4151A>T (p.Glu1384Val)
n.4270A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.*3660A>T (n.*3660A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*3882A>T (n.*3882A>T)
14g.102001031G>ACA488183954DYNC1H1c.4152G>A (p.Glu1384=)
n.4271G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*3661G>A (n.*3661G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*3883G>A (n.*3883G>A)
14g.102001031G>CCA391039802DYNC1H1c.4152G>C (p.Glu1384Asp)
n.4271G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.*3661G>C (n.*3661G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.*3883G>C (n.*3883G>C)
14g.102001031G>TCA391039801DYNC1H1c.4152G>T (p.Glu1384Asp)
n.4271G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*3661G>T (n.*3661G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*3883G>T (n.*3883G>T)
14g.102001032T>ACA391039804DYNC1H1c.4153T>A (p.Phe1385Ile)
n.4272T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.*3662T>A (n.*3662T>A)
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.*3884T>A (n.*3884T>A)
14g.102001032T>CCA391039806DYNC1H1c.4153T>C (p.Phe1385Leu)
n.4272T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*3662T>C (n.*3662T>C)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.*3884T>C (n.*3884T>C)
14g.102001032T>GCA391039807DYNC1H1c.4153T>G (p.Phe1385Val)
n.4272T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.*3662T>G (n.*3662T>G)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.*3884T>G (n.*3884T>G)
14g.102001033T>ACA391039809DYNC1H1c.4154T>A (p.Phe1385Tyr)
n.4273T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.*3663T>A (n.*3663T>A)
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.*3885T>A (n.*3885T>A)
14g.102001033T>CCA391039811DYNC1H1c.4154T>C (p.Phe1385Ser)
n.4273T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.*3663T>C (n.*3663T>C)
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.*3885T>C (n.*3885T>C)
14g.102001033T>GCA391039812DYNC1H1c.4154T>G (p.Phe1385Cys)
n.4273T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.*3663T>G (n.*3663T>G)
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.*3885T>G (n.*3885T>G)
14g.102001034T>ACA391039814DYNC1H1c.4155T>A (p.Phe1385Leu)
n.4274T>A
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*3664T>A (n.*3664T>A)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.*3886T>A (n.*3886T>A)
14g.102001034T>CCA7352178DYNC1H1c.4155T>C (p.Phe1385=)
n.4274T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*3664T>C (n.*3664T>C)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.*3886T>C (n.*3886T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001034T>GCA391039815DYNC1H1c.4155T>G (p.Phe1385Leu)
n.4274T>G
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*3664T>G (n.*3664T>G)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.*3886T>G (n.*3886T>G)
14g.102001034T=CA2159597352DYNC1H1c.4155T= (p.Phe1385=)
n.4274T=
c.*159T= (n.*159T=)
c.*3664T= (n.*3664T=)
c.*678T= (n.*678T=)
c.*3886T= (n.*3886T=)
14g.102001035G>ACA391039817DYNC1H1c.4156G>A (p.Val1386Ile)
n.4275G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.*3665G>A (n.*3665G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.*3887G>A (n.*3887G>A)
14g.102001035G>CCA391039820DYNC1H1c.4156G>C (p.Val1386Leu)
n.4275G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.*3665G>C (n.*3665G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.*3887G>C (n.*3887G>C)
14g.102001035G>TCA391039818DYNC1H1c.4156G>T (p.Val1386Phe)
n.4275G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.*3665G>T (n.*3665G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.*3887G>T (n.*3887G>T)
14g.102001036T>ACA391039821DYNC1H1c.4157T>A (p.Val1386Asp)
n.4276T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.*3666T>A (n.*3666T>A)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.*3888T>A (n.*3888T>A)
14g.102001036T>CCA391039823DYNC1H1c.4157T>C (p.Val1386Ala)
n.4276T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.*3666T>C (n.*3666T>C)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.*3888T>C (n.*3888T>C)
14g.102001036T>GCA391039822DYNC1H1c.4157T>G (p.Val1386Gly)
n.4276T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.*3666T>G (n.*3666T>G)
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.*3888T>G (n.*3888T>G)
14g.102001037T>ACA488183961DYNC1H1c.4158T>A (p.Val1386=)
n.4277T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.*3667T>A (n.*3667T>A)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.*3889T>A (n.*3889T>A)
14g.102001037T>CCA488183962DYNC1H1c.4158T>C (p.Val1386=)
n.4277T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.*3667T>C (n.*3667T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.*3889T>C (n.*3889T>C)
14g.102001037T>GCA488183963DYNC1H1c.4158T>G (p.Val1386=)
n.4277T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.*3667T>G (n.*3667T>G)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.*3889T>G (n.*3889T>G)
14g.102001038C>ACA391039825DYNC1H1c.4159C>A (p.Gln1387Lys)
n.4278C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.*3668C>A (n.*3668C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.*3890C>A (n.*3890C>A)
14g.102001038C>GCA391039826DYNC1H1c.4159C>G (p.Gln1387Glu)
n.4278C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.*3668C>G (n.*3668C>G)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.*3890C>G (n.*3890C>G)
14g.102001038C>TCA391039828DYNC1H1c.4159C>T (p.Gln1387Ter)
n.4278C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.*3668C>T (n.*3668C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.*3890C>T (n.*3890C>T)
14g.102001039A>CCA391039829DYNC1H1c.4160A>C (p.Gln1387Pro)
n.4279A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.*3669A>C (n.*3669A>C)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.*3891A>C (n.*3891A>C)
14g.102001039A>GCA391039830DYNC1H1c.4160A>G (p.Gln1387Arg)
n.4279A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.*3669A>G (n.*3669A>G)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.*3891A>G (n.*3891A>G)
14g.102001039A>TCA391039831DYNC1H1c.4160A>T (p.Gln1387Leu)
n.4279A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.*3669A>T (n.*3669A>T)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.*3891A>T (n.*3891A>T)
14g.102001040G>ACA488183967DYNC1H1c.4161G>A (p.Gln1387=)
n.4280G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.*3670G>A (n.*3670G>A)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.*3892G>A (n.*3892G>A)
14g.102001040G>CCA391039833DYNC1H1c.4161G>C (p.Gln1387His)
n.4280G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.*3670G>C (n.*3670G>C)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.*3892G>C (n.*3892G>C)
14g.102001040G>TCA391039834DYNC1H1c.4161G>T (p.Gln1387His)
n.4280G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.*3670G>T (n.*3670G>T)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.*3892G>T (n.*3892G>T)
14g.102001041A>CCA488183969DYNC1H1c.4162A>C (p.Arg1388=)
n.4281A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.*3671A>C (n.*3671A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.*3893A>C (n.*3893A>C)
gnomAD v4
14g.102001041A>GCA391039836DYNC1H1c.4162A>G (p.Arg1388Gly)
n.4281A>G
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.*3671A>G (n.*3671A>G)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.*3893A>G (n.*3893A>G)
14g.102001041A>TCA391039838DYNC1H1c.4162A>T (p.Arg1388Trp)
n.4281A>T
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.*3671A>T (n.*3671A>T)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.*3893A>T (n.*3893A>T)
14g.102001042G>ACA391039842DYNC1H1c.4163G>A (p.Arg1388Lys)
n.4282G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.*3672G>A (n.*3672G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.*3894G>A (n.*3894G>A)
14g.102001042G>CCA391039841DYNC1H1c.4163G>C (p.Arg1388Thr)
n.4282G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.*3672G>C (n.*3672G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.*3894G>C (n.*3894G>C)
14g.102001042G>TCA391039840DYNC1H1c.4163G>T (p.Arg1388Met)
n.4282G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.*3672G>T (n.*3672G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.*3894G>T (n.*3894G>T)
14g.102001043G>ACA488183970DYNC1H1c.4164G>A (p.Arg1388=)
n.4283G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*3673G>A (n.*3673G>A)
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.*3895G>A (n.*3895G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102001043G>CCA391039843DYNC1H1c.4164G>C (p.Arg1388Ser)
n.4283G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*3673G>C (n.*3673G>C)
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.*3895G>C (n.*3895G>C)
14g.102001043G=CA2159597356DYNC1H1c.4164G= (p.Arg1388=)
n.4283G=
c.*168G= (n.*168G=)
c.*3673G= (n.*3673G=)
c.*687G= (n.*687G=)
c.*3895G= (n.*3895G=)
14g.102001043G>TCA391039844DYNC1H1c.4164G>T (p.Arg1388Ser)
n.4283G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*3673G>T (n.*3673G>T)
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.*3895G>T (n.*3895G>T)
14g.102001044C>ACA391039845DYNC1H1c.4165C>A (p.Leu1389Ile)
n.4284C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.*3674C>A (n.*3674C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.*3896C>A (n.*3896C>A)
gnomAD v4
14g.102001044C>GCA391039846DYNC1H1c.4165C>G (p.Leu1389Val)
n.4284C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.*3674C>G (n.*3674C>G)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.*3896C>G (n.*3896C>G)
14g.102001044C>TCA391039848DYNC1H1c.4165C>T (p.Leu1389Phe)
n.4284C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.*3674C>T (n.*3674C>T)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.*3896C>T (n.*3896C>T)
14g.102001045T>ACA391039850DYNC1H1c.4166T>A (p.Leu1389His)
n.4285T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.*3675T>A (n.*3675T>A)
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.*3897T>A (n.*3897T>A)
14g.102001045T>CCA391039851DYNC1H1c.4166T>C (p.Leu1389Pro)
n.4285T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.*3675T>C (n.*3675T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.*3897T>C (n.*3897T>C)
14g.102001045T>GCA391039852DYNC1H1c.4166T>G (p.Leu1389Arg)
n.4285T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.*3675T>G (n.*3675T>G)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.*3897T>G (n.*3897T>G)
14g.102001046T>ACA488183974DYNC1H1c.4167T>A (p.Leu1389=)
n.4286T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*3676T>A (n.*3676T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.*3898T>A (n.*3898T>A)
14g.102001046T>CCA7352179DYNC1H1c.4167T>C (p.Leu1389=)
n.4286T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*3676T>C (n.*3676T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.*3898T>C (n.*3898T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102001046T>GCA488183976DYNC1H1c.4167T>G (p.Leu1389=)
n.4286T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*3676T>G (n.*3676T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.*3898T>G (n.*3898T>G)
14g.102001046T=CA2159597359DYNC1H1c.4167T= (p.Leu1389=)
n.4286T=
c.*171T= (n.*171T=)
c.*3676T= (n.*3676T=)
c.*690T= (n.*690T=)
c.*3898T= (n.*3898T=)
14g.102001047C>ACA391039855DYNC1H1c.4168C>A (p.Leu1390Met)
n.4287C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.*3677C>A (n.*3677C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*3899C>A (n.*3899C>A)
14g.102001047C=CA2159597363DYNC1H1c.4168C= (p.Leu1390=)
n.4287C=
c.*172C= (n.*172C=)
c.*3677C= (n.*3677C=)
c.*691C= (n.*691C=)
c.*3899C= (n.*3899C=)
14g.102001047C>GCA391039857DYNC1H1c.4168C>G (p.Leu1390Val)
n.4287C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.*3677C>G (n.*3677C>G)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.*3899C>G (n.*3899C>G)
14g.102001047C>TCA488183977DYNC1H1c.4168C>T (p.Leu1390=)
n.4287C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.*3677C>T (n.*3677C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*3899C>T (n.*3899C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.102001048T>ACA391039859DYNC1H1c.4169T>A (p.Leu1390Gln)
n.4288T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.*3678T>A (n.*3678T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.*3900T>A (n.*3900T>A)
14g.102001048T>CCA391039861DYNC1H1c.4169T>C (p.Leu1390Pro)
n.4288T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.*3678T>C (n.*3678T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.*3900T>C (n.*3900T>C)
14g.102001048T>GCA391039858DYNC1H1c.4169T>G (p.Leu1390Arg)
n.4288T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.*3678T>G (n.*3678T>G)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.*3900T>G (n.*3900T>G)
14g.102001049G>ACA488183978DYNC1H1c.4170G>A (p.Leu1390=)
n.4289G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.*3679G>A (n.*3679G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.*3901G>A (n.*3901G>A)
14g.102001049G>CCA488183979DYNC1H1c.4170G>C (p.Leu1390=)
n.4289G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.*3679G>C (n.*3679G>C)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.*3901G>C (n.*3901G>C)
14g.102001049G=CA2159597367DYNC1H1c.4170G= (p.Leu1390=)
n.4289G=
c.*174G= (n.*174G=)
c.*3679G= (n.*3679G=)
c.*693G= (n.*693G=)
c.*3901G= (n.*3901G=)
14g.102001049G>TCA7352180DYNC1H1c.4170G>T (p.Leu1390=)
n.4289G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.*3679G>T (n.*3679G>T)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.*3901G>T (n.*3901G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001050A>CCA391039864DYNC1H1c.4171A>C (p.Lys1391Gln)
n.4290A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*3680A>C (n.*3680A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.*3902A>C (n.*3902A>C)
14g.102001050A>GCA391039865DYNC1H1c.4171A>G (p.Lys1391Glu)
n.4290A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*3680A>G (n.*3680A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.*3902A>G (n.*3902A>G)
14g.102001050A>TCA391039866DYNC1H1c.4171A>T (p.Lys1391Ter)
n.4290A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.*3680A>T (n.*3680A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.*3902A>T (n.*3902A>T)
14g.102001051A>CCA391039867DYNC1H1c.4172A>C (p.Lys1391Thr)
n.4291A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*3681A>C (n.*3681A>C)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.*3903A>C (n.*3903A>C)
14g.102001051A>GCA391039868DYNC1H1c.4172A>G (p.Lys1391Arg)
n.4291A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*3681A>G (n.*3681A>G)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.*3903A>G (n.*3903A>G)
ClinVar
14g.102001051A>TCA391039870DYNC1H1c.4172A>T (p.Lys1391Ile)
n.4291A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*3681A>T (n.*3681A>T)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.*3903A>T (n.*3903A>T)
14g.102001052A=CA2159597373DYNC1H1c.4173A= (p.Lys1391=)
n.4292A=
c.*177A= (n.*177A=)
c.*3682A= (n.*3682A=)
c.*696A= (n.*696A=)
c.*3904A= (n.*3904A=)
14g.102001052A>CCA391039872DYNC1H1c.4173A>C (p.Lys1391Asn)
n.4292A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*3682A>C (n.*3682A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*3904A>C (n.*3904A>C)
ClinVar dbSNP
14g.102001052A>GCA488183912DYNC1H1c.4173A>G (p.Lys1391=)
n.4292A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*3682A>G (n.*3682A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*3904A>G (n.*3904A>G)
14g.102001052A>TCA391039873DYNC1H1c.4173A>T (p.Lys1391Asn)
n.4292A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*3682A>T (n.*3682A>T)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*3904A>T (n.*3904A>T)
14g.102001053G>ACA391039875DYNC1H1c.4174G>A (p.Gly1392Ser)
n.4293G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.*3683G>A (n.*3683G>A)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.*3905G>A (n.*3905G>A)
gnomAD v4
14g.102001053G>CCA391039876DYNC1H1c.4174G>C (p.Gly1392Arg)
n.4293G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.*3683G>C (n.*3683G>C)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.*3905G>C (n.*3905G>C)
14g.102001053G>TCA391039877DYNC1H1c.4174G>T (p.Gly1392Cys)
n.4293G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.*3683G>T (n.*3683G>T)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.*3905G>T (n.*3905G>T)
14g.102001053_102001054delinsAACA645580572DYNC1H1c.4174_4175delinsAA (p.Gly1392Asn)
n.4293_4294delinsAA
c.*178_*179delinsAA (n.*178_*179delinsAA)
c.*3683_*3684delinsAA (n.*3683_*3684delinsAA)
c.*697_*698delinsAA (n.*697_*698delinsAA)
c.*3905_*3906delinsAA (n.*3905_*3906delinsAA)
COSMIC
14g.102001054G>ACA391039882DYNC1H1c.4175G>A (p.Gly1392Asp)
n.4294G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.*3684G>A (n.*3684G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.*3906G>A (n.*3906G>A)
ClinVar
14g.102001054G>CCA391039878DYNC1H1c.4175G>C (p.Gly1392Ala)
n.4294G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.*3684G>C (n.*3684G>C)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.*3906G>C (n.*3906G>C)
14g.102001054G=CA2159597376DYNC1H1c.4175G= (p.Gly1392=)
n.4294G=
c.*179G= (n.*179G=)
c.*3684G= (n.*3684G=)
c.*698G= (n.*698G=)
c.*3906G= (n.*3906G=)
14g.102001054G>TCA391039880DYNC1H1c.4175G>T (p.Gly1392Val)
n.4294G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.*3684G>T (n.*3684G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.*3906G>T (n.*3906G>T)
dbSNP
14g.102001055T>ACA488183916DYNC1H1c.4176T>A (p.Gly1392=)
n.4295T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.*3685T>A (n.*3685T>A)
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.*3907T>A (n.*3907T>A)
14g.102001055T>CCA7352181DYNC1H1c.4176T>C (p.Gly1392=)
n.4295T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.*3685T>C (n.*3685T>C)
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.*3907T>C (n.*3907T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001055T>GCA488183917DYNC1H1c.4176T>G (p.Gly1392=)
n.4295T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.*3685T>G (n.*3685T>G)
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.*3907T>G (n.*3907T>G)
14g.102001055T=CA2159597379DYNC1H1c.4176T= (p.Gly1392=)
n.4295T=
c.*180T= (n.*180T=)
c.*3685T= (n.*3685T=)
c.*699T= (n.*699T=)
c.*3907T= (n.*3907T=)
14g.102001056T>ACA391039884DYNC1H1c.4177T>A (p.Tyr1393Asn)
n.4296T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*3686T>A (n.*3686T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.*3908T>A (n.*3908T>A)
14g.102001056T>CCA391039886DYNC1H1c.4177T>C (p.Tyr1393His)
n.4296T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*3686T>C (n.*3686T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.*3908T>C (n.*3908T>C)
14g.102001056T>GCA391039887DYNC1H1c.4177T>G (p.Tyr1393Asp)
n.4296T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*3686T>G (n.*3686T>G)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.*3908T>G (n.*3908T>G)
14g.102001057A>CCA391039889DYNC1H1c.4178A>C (p.Tyr1393Ser)
n.4297A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*3687A>C (n.*3687A>C)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*3909A>C (n.*3909A>C)
14g.102001057A>GCA391039891DYNC1H1c.4178A>G (p.Tyr1393Cys)
n.4297A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.*3687A>G (n.*3687A>G)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*3909A>G (n.*3909A>G)
14g.102001057A>TCA391039893DYNC1H1c.4178A>T (p.Tyr1393Phe)
n.4297A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.*3687A>T (n.*3687A>T)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*3909A>T (n.*3909A>T)
14g.102001058C>ACA391039894DYNC1H1c.4179C>A (p.Tyr1393Ter)
n.4298C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.*3688C>A (n.*3688C>A)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.*3910C>A (n.*3910C>A)
14g.102001058C=CA2159597383DYNC1H1c.4179C= (p.Tyr1393=)
n.4298C=
c.*183C= (n.*183C=)
c.*3688C= (n.*3688C=)
c.*702C= (n.*702C=)
c.*3910C= (n.*3910C=)
14g.102001058C>GCA391039896DYNC1H1c.4179C>G (p.Tyr1393Ter)
n.4298C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.*3688C>G (n.*3688C>G)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.*3910C>G (n.*3910C>G)
14g.102001058C>TCA488183921DYNC1H1c.4179C>T (p.Tyr1393=)
n.4298C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.*3688C>T (n.*3688C>T)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.*3910C>T (n.*3910C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001059A=CA2159597385DYNC1H1c.4180A= (p.Met1394=)
n.4299A=
c.*184A= (n.*184A=)
c.*3689A= (n.*3689A=)
c.*703A= (n.*703A=)
c.*3911A= (n.*3911A=)
14g.102001059A>CCA391039898DYNC1H1c.4180A>C (p.Met1394Leu)
n.4299A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.*3689A>C (n.*3689A>C)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.*3911A>C (n.*3911A>C)
gnomAD v4
14g.102001059A>GCA391039899DYNC1H1c.4180A>G (p.Met1394Val)
n.4299A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.*3689A>G (n.*3689A>G)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.*3911A>G (n.*3911A>G)
dbSNP
14g.102001059A>TCA391039900DYNC1H1c.4180A>T (p.Met1394Leu)
n.4299A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.*3689A>T (n.*3689A>T)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.*3911A>T (n.*3911A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001060T>ACA391039903DYNC1H1c.4181T>A (p.Met1394Lys)
n.4300T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.*3690T>A (n.*3690T>A)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.*3912T>A (n.*3912T>A)
14g.102001060T>CCA391039902DYNC1H1c.4181T>C (p.Met1394Thr)
n.4300T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.*3690T>C (n.*3690T>C)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.*3912T>C (n.*3912T>C)
14g.102001060T>GCA391039901DYNC1H1c.4181T>G (p.Met1394Arg)
n.4300T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.*3690T>G (n.*3690T>G)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.*3912T>G (n.*3912T>G)
14g.102001061G>ACA391039905DYNC1H1c.4182G>A (p.Met1394Ile)
n.4301G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.*3691G>A (n.*3691G>A)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.*3913G>A (n.*3913G>A)
14g.102001061G>CCA391039909DYNC1H1c.4182G>C (p.Met1394Ile)
n.4301G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.*3691G>C (n.*3691G>C)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.*3913G>C (n.*3913G>C)
14g.102001061G>TCA391039907DYNC1H1c.4182G>T (p.Met1394Ile)
n.4301G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.*3691G>T (n.*3691G>T)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.*3913G>T (n.*3913G>T)
14g.102001062A>CCA391039910DYNC1H1c.4183A>C (p.Lys1395Gln)
n.4302A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.*3692A>C (n.*3692A>C)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.*3914A>C (n.*3914A>C)
14g.102001062A>GCA391039911DYNC1H1c.4183A>G (p.Lys1395Glu)
n.4302A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.*3692A>G (n.*3692A>G)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.*3914A>G (n.*3914A>G)
14g.102001062A>TCA391039913DYNC1H1c.4183A>T (p.Lys1395Ter)
n.4302A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.*3692A>T (n.*3692A>T)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.*3914A>T (n.*3914A>T)
14g.102001063A>CCA391039914DYNC1H1c.4184A>C (p.Lys1395Thr)
n.4303A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.*3693A>C (n.*3693A>C)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.*3915A>C (n.*3915A>C)
14g.102001063A>GCA391039916DYNC1H1c.4184A>G (p.Lys1395Arg)
n.4303A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.*3693A>G (n.*3693A>G)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.*3915A>G (n.*3915A>G)
14g.102001063A>TCA391039917DYNC1H1c.4184A>T (p.Lys1395Met)
n.4303A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.*3693A>T (n.*3693A>T)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.*3915A>T (n.*3915A>T)
14g.102001064G>ACA488183926DYNC1H1c.4185G>A (p.Lys1395=)
n.4304G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.*3694G>A (n.*3694G>A)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.*3916G>A (n.*3916G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001064G>CCA391039918DYNC1H1c.4185G>C (p.Lys1395Asn)
n.4304G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.*3694G>C (n.*3694G>C)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.*3916G>C (n.*3916G>C)
14g.102001064G=CA2159597388DYNC1H1c.4185G= (p.Lys1395=)
n.4304G=
c.*189G= (n.*189G=)
c.*3694G= (n.*3694G=)
c.*708G= (n.*708G=)
c.*3916G= (n.*3916G=)
14g.102001064G>TCA391039919DYNC1H1c.4185G>T (p.Lys1395Asn)
n.4304G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.*3694G>T (n.*3694G>T)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.*3916G>T (n.*3916G>T)
14g.102001065G>ACA391039921DYNC1H1c.4185+1G>A (n.4185+1G>A)
n.4304+1G>A
c.*189+1G>A (n.*189+1G>A)
c.*3694+1G>A (n.*3694+1G>A)
c.*708+1G>A (n.*708+1G>A)
c.*3916+1G>A (n.*3916+1G>A)
14g.102001065G>CCA391039922DYNC1H1c.4185+1G>C (n.4185+1G>C)
n.4304+1G>C
c.*189+1G>C (n.*189+1G>C)
c.*3694+1G>C (n.*3694+1G>C)
c.*708+1G>C (n.*708+1G>C)
c.*3916+1G>C (n.*3916+1G>C)
14g.102001065G>TCA391039924DYNC1H1c.4185+1G>T (n.4185+1G>T)
n.4304+1G>T
c.*189+1G>T (n.*189+1G>T)
c.*3694+1G>T (n.*3694+1G>T)
c.*708+1G>T (n.*708+1G>T)
c.*3916+1G>T (n.*3916+1G>T)
14g.102001066T>ACA391039929DYNC1H1c.4185+2T>A (n.4185+2T>A)
n.4304+2T>A
c.*189+2T>A (n.*189+2T>A)
c.*3694+2T>A (n.*3694+2T>A)
c.*708+2T>A (n.*708+2T>A)
c.*3916+2T>A (n.*3916+2T>A)
14g.102001066T>CCA391039927DYNC1H1c.4185+2T>C (n.4185+2T>C)
n.4304+2T>C
c.*189+2T>C (n.*189+2T>C)
c.*3694+2T>C (n.*3694+2T>C)
c.*708+2T>C (n.*708+2T>C)
c.*3916+2T>C (n.*3916+2T>C)
14g.102001066T>GCA391039925DYNC1H1c.4185+2T>G (n.4185+2T>G)
n.4304+2T>G
c.*189+2T>G (n.*189+2T>G)
c.*3694+2T>G (n.*3694+2T>G)
c.*708+2T>G (n.*708+2T>G)
c.*3916+2T>G (n.*3916+2T>G)
14g.102001068G>ACA2575626435DYNC1H1c.4185+4G>A (n.4185+4G>A)
n.4304+4G>A
c.*189+4G>A (n.*189+4G>A)
c.*3694+4G>A (n.*3694+4G>A)
c.*708+4G>A (n.*708+4G>A)
c.*3916+4G>A (n.*3916+4G>A)
14g.102001070T>ACA2159597393DYNC1H1c.4185+6T>A (n.4185+6T>A)
n.4304+6T>A
c.*189+6T>A (n.*189+6T>A)
c.*3694+6T>A (n.*3694+6T>A)
c.*708+6T>A (n.*708+6T>A)
c.*3916+6T>A (n.*3916+6T>A)
dbSNP
14g.102001070T>GCA2159597394DYNC1H1c.4185+6T>G (n.4185+6T>G)
n.4304+6T>G
c.*189+6T>G (n.*189+6T>G)
c.*3694+6T>G (n.*3694+6T>G)
c.*708+6T>G (n.*708+6T>G)
c.*3916+6T>G (n.*3916+6T>G)
dbSNP
14g.102001070T=CA2159597392DYNC1H1c.4185+6T= (n.4185+6T=)
n.4304+6T=
c.*189+6T= (n.*189+6T=)
c.*3694+6T= (n.*3694+6T=)
c.*708+6T= (n.*708+6T=)
c.*3916+6T= (n.*3916+6T=)
14g.102001072G>ACA2626599791DYNC1H1c.4185+8G>A (n.4185+8G>A)
n.4304+8G>A
c.*189+8G>A (n.*189+8G>A)
c.*3694+8G>A (n.*3694+8G>A)
c.*708+8G>A (n.*708+8G>A)
c.*3916+8G>A (n.*3916+8G>A)
gnomAD v4
14g.102001073C>GCA2580088386DYNC1H1c.4185+9C>G (n.4185+9C>G)
n.4304+9C>G
c.*189+9C>G (n.*189+9C>G)
c.*3694+9C>G (n.*3694+9C>G)
c.*708+9C>G (n.*708+9C>G)
c.*3916+9C>G (n.*3916+9C>G)
ClinVar
14g.102001074C=CA2159597396DYNC1H1c.4185+10C= (n.4185+10C=)
n.4304+10C=
c.*189+10C= (n.*189+10C=)
c.*3694+10C= (n.*3694+10C=)
c.*708+10C= (n.*708+10C=)
c.*3916+10C= (n.*3916+10C=)
14g.102001074C>TCA616579845DYNC1H1c.4185+10C>T (n.4185+10C>T)
n.4304+10C>T
c.*189+10C>T (n.*189+10C>T)
c.*3694+10C>T (n.*3694+10C>T)
c.*708+10C>T (n.*708+10C>T)
c.*3916+10C>T (n.*3916+10C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102001075_102001076insACATTTCTTTAAATGCA2553114960DYNC1H1c.4185+11_4185+12insACATTTCTTTAAATG (n.4185+11_4185+12insACATTTCTTTAAATG)
n.4304+11_4304+12insACATTTCTTTAAATG
c.*189+11_*189+12insACATTTCTTTAAATG (n.*189+11_*189+12insACATTTCTTTAAATG)
c.*3694+11_*3694+12insACATTTCTTTAAATG (n.*3694+11_*3694+12insACATTTCTTTAAATG)
c.*708+11_*708+12insACATTTCTTTAAATG (n.*708+11_*708+12insACATTTCTTTAAATG)
c.*3916+11_*3916+12insACATTTCTTTAAATG (n.*3916+11_*3916+12insACATTTCTTTAAATG)
14g.102001076G>CCA7352182DYNC1H1c.4185+12G>C (n.4185+12G>C)
n.4304+12G>C
c.*189+12G>C (n.*189+12G>C)
c.*3694+12G>C (n.*3694+12G>C)
c.*708+12G>C (n.*708+12G>C)
c.*3916+12G>C (n.*3916+12G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001076G=CA2159597398DYNC1H1c.4185+12G= (n.4185+12G=)
n.4304+12G=
c.*189+12G= (n.*189+12G=)
c.*3694+12G= (n.*3694+12G=)
c.*708+12G= (n.*708+12G=)
c.*3916+12G= (n.*3916+12G=)
14g.102001076G>TCA2626599793DYNC1H1c.4185+12G>T (n.4185+12G>T)
n.4304+12G>T
c.*189+12G>T (n.*189+12G>T)
c.*3694+12G>T (n.*3694+12G>T)
c.*708+12G>T (n.*708+12G>T)
c.*3916+12G>T (n.*3916+12G>T)
gnomAD v4
14g.102001077T=CA2159597399DYNC1H1c.4185+13T= (n.4185+13T=)
n.4304+13T=
c.*189+13T= (n.*189+13T=)
c.*3694+13T= (n.*3694+13T=)
c.*708+13T= (n.*708+13T=)
c.*3916+13T= (n.*3916+13T=)
14g.102001077_102001078insGCA2514524423DYNC1H1c.4185+13_4185+14insG (n.4185+13_4185+14insG)
n.4304+13_4304+14insG
c.*189+13_*189+14insG (n.*189+13_*189+14insG)
c.*3694+13_*3694+14insG (n.*3694+13_*3694+14insG)
c.*708+13_*708+14insG (n.*708+13_*708+14insG)
c.*3916+13_*3916+14insG (n.*3916+13_*3916+14insG)
14g.102001078A>GCA2573150380DYNC1H1c.4185+14A>G (n.4185+14A>G)
n.4304+14A>G
c.*189+14A>G (n.*189+14A>G)
c.*3694+14A>G (n.*3694+14A>G)
c.*708+14A>G (n.*708+14A>G)
c.*3916+14A>G (n.*3916+14A>G)
ClinVar dbSNP
14g.102001078_102001080dupCA7352183DYNC1H1c.4185+14_4185+16dup (n.4185+14_4185+16dup)
n.4304+14_4304+16dup
c.*189+14_*189+16dup (n.*189+14_*189+16dup)
c.*3694+14_*3694+16dup (n.*3694+14_*3694+16dup)
c.*708+14_*708+16dup (n.*708+14_*708+16dup)
c.*3916+14_*3916+16dup (n.*3916+14_*3916+16dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001078_102001079insAATATTCA2541680534DYNC1H1c.4185+14_4185+15insAATATT (n.4185+14_4185+15insAATATT)
n.4304+14_4304+15insAATATT
c.*189+14_*189+15insAATATT (n.*189+14_*189+15insAATATT)
c.*3694+14_*3694+15insAATATT (n.*3694+14_*3694+15insAATATT)
c.*708+14_*708+15insAATATT (n.*708+14_*708+15insAATATT)
c.*3916+14_*3916+15insAATATT (n.*3916+14_*3916+15insAATATT)
14g.102001079T>ACA616579846DYNC1H1c.4185+15T>A (n.4185+15T>A)
n.4304+15T>A
c.*189+15T>A (n.*189+15T>A)
c.*3694+15T>A (n.*3694+15T>A)
c.*708+15T>A (n.*708+15T>A)
c.*3916+15T>A (n.*3916+15T>A)
dbSNP gnomAD v2
14g.102001079T=CA2159597402DYNC1H1c.4185+15T= (n.4185+15T=)
n.4304+15T=
c.*189+15T= (n.*189+15T=)
c.*3694+15T= (n.*3694+15T=)
c.*708+15T= (n.*708+15T=)
c.*3916+15T= (n.*3916+15T=)
14g.102001080C=CA2159597403DYNC1H1c.4185+16C= (n.4185+16C=)
n.4304+16C=
c.*189+16C= (n.*189+16C=)
c.*3694+16C= (n.*3694+16C=)
c.*708+16C= (n.*708+16C=)
c.*3916+16C= (n.*3916+16C=)
14g.102001080C>GCA2575626437DYNC1H1c.4185+16C>G (n.4185+16C>G)
n.4304+16C>G
c.*189+16C>G (n.*189+16C>G)
c.*3694+16C>G (n.*3694+16C>G)
c.*708+16C>G (n.*708+16C>G)
c.*3916+16C>G (n.*3916+16C>G)
ClinVar
14g.102001080C>TCA7352184DYNC1H1c.4185+16C>T (n.4185+16C>T)
n.4304+16C>T
c.*189+16C>T (n.*189+16C>T)
c.*3694+16C>T (n.*3694+16C>T)
c.*708+16C>T (n.*708+16C>T)
c.*3916+16C>T (n.*3916+16C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001081G>ACA7352185DYNC1H1c.4185+17G>A (n.4185+17G>A)
n.4304+17G>A
c.*189+17G>A (n.*189+17G>A)
c.*3694+17G>A (n.*3694+17G>A)
c.*708+17G>A (n.*708+17G>A)
c.*3916+17G>A (n.*3916+17G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001081G=CA2159597406DYNC1H1c.4185+17G= (n.4185+17G=)
n.4304+17G=
c.*189+17G= (n.*189+17G=)
c.*3694+17G= (n.*3694+17G=)
c.*708+17G= (n.*708+17G=)
c.*3916+17G= (n.*3916+17G=)
14g.102001081G>TCA2626599798DYNC1H1c.4185+17G>T (n.4185+17G>T)
n.4304+17G>T
c.*189+17G>T (n.*189+17G>T)
c.*3694+17G>T (n.*3694+17G>T)
c.*708+17G>T (n.*708+17G>T)
c.*3916+17G>T (n.*3916+17G>T)
gnomAD v4
14g.102001083A>GCA2575626440DYNC1H1c.4185+19A>G (n.4185+19A>G)
n.4304+19A>G
c.*189+19A>G (n.*189+19A>G)
c.*3694+19A>G (n.*3694+19A>G)
c.*708+19A>G (n.*708+19A>G)
c.*3916+19A>G (n.*3916+19A>G)
14g.102001084C>ACA2802864524DYNC1H1c.4185+20C>A (n.4185+20C>A)
n.4304+20C>A
c.*189+20C>A (n.*189+20C>A)
c.*3694+20C>A (n.*3694+20C>A)
c.*708+20C>A (n.*708+20C>A)
c.*3916+20C>A (n.*3916+20C>A)
14g.102001084C=CA2159597409DYNC1H1c.4185+20C= (n.4185+20C=)
n.4304+20C=
c.*189+20C= (n.*189+20C=)
c.*3694+20C= (n.*3694+20C=)
c.*708+20C= (n.*708+20C=)
c.*3916+20C= (n.*3916+20C=)
14g.102001084C>TCA7352186DYNC1H1c.4185+20C>T (n.4185+20C>T)
n.4304+20C>T
c.*189+20C>T (n.*189+20C>T)
c.*3694+20C>T (n.*3694+20C>T)
c.*708+20C>T (n.*708+20C>T)
c.*3916+20C>T (n.*3916+20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001085G>ACA7352187DYNC1H1c.4185+21G>A (n.4185+21G>A)
n.4304+21G>A
c.*189+21G>A (n.*189+21G>A)
c.*3694+21G>A (n.*3694+21G>A)
c.*708+21G>A (n.*708+21G>A)
c.*3916+21G>A (n.*3916+21G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001085G=CA2159597413DYNC1H1c.4185+21G= (n.4185+21G=)
n.4304+21G=
c.*189+21G= (n.*189+21G=)
c.*3694+21G= (n.*3694+21G=)
c.*708+21G= (n.*708+21G=)
c.*3916+21G= (n.*3916+21G=)
14g.102001086G>ACA2575626442DYNC1H1c.4185+22G>A (n.4185+22G>A)
n.4304+22G>A
c.*189+22G>A (n.*189+22G>A)
c.*3694+22G>A (n.*3694+22G>A)
c.*708+22G>A (n.*708+22G>A)
c.*3916+22G>A (n.*3916+22G>A)
14g.102001086G>TCA2626599807DYNC1H1c.4185+22G>T (n.4185+22G>T)
n.4304+22G>T
c.*189+22G>T (n.*189+22G>T)
c.*3694+22G>T (n.*3694+22G>T)
c.*708+22G>T (n.*708+22G>T)
c.*3916+22G>T (n.*3916+22G>T)
gnomAD v4
14g.102001087T>CCA2626599808DYNC1H1c.4185+23T>C (n.4185+23T>C)
n.4304+23T>C
c.*189+23T>C (n.*189+23T>C)
c.*3694+23T>C (n.*3694+23T>C)
c.*708+23T>C (n.*708+23T>C)
c.*3916+23T>C (n.*3916+23T>C)
gnomAD v4
14g.102001088G>ACA2626599810DYNC1H1c.4185+24G>A (n.4185+24G>A)
n.4304+24G>A
c.*189+24G>A (n.*189+24G>A)
c.*3694+24G>A (n.*3694+24G>A)
c.*708+24G>A (n.*708+24G>A)
c.*3916+24G>A (n.*3916+24G>A)
gnomAD v4
14g.102001089A=CA2159597418DYNC1H1c.4185+25A= (n.4185+25A=)
n.4304+25A=
c.*189+25A= (n.*189+25A=)
c.*3694+25A= (n.*3694+25A=)
c.*708+25A= (n.*708+25A=)
c.*3916+25A= (n.*3916+25A=)
14g.102001089A>CCA7352188DYNC1H1c.4185+25A>C (n.4185+25A>C)
n.4304+25A>C
c.*189+25A>C (n.*189+25A>C)
c.*3694+25A>C (n.*3694+25A>C)
c.*708+25A>C (n.*708+25A>C)
c.*3916+25A>C (n.*3916+25A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001090T>CCA2626599811DYNC1H1c.4185+26T>C (n.4185+26T>C)
n.4304+26T>C
c.*189+26T>C (n.*189+26T>C)
c.*3694+26T>C (n.*3694+26T>C)
c.*708+26T>C (n.*708+26T>C)
c.*3916+26T>C (n.*3916+26T>C)
gnomAD v4
14g.102001091G>ACA2159597422DYNC1H1c.4185+27G>A (n.4185+27G>A)
n.4304+27G>A
c.*189+27G>A (n.*189+27G>A)
c.*3694+27G>A (n.*3694+27G>A)
c.*708+27G>A (n.*708+27G>A)
c.*3916+27G>A (n.*3916+27G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.102001091G=CA2159597421DYNC1H1c.4185+27G= (n.4185+27G=)
n.4304+27G=
c.*189+27G= (n.*189+27G=)
c.*3694+27G= (n.*3694+27G=)
c.*708+27G= (n.*708+27G=)
c.*3916+27G= (n.*3916+27G=)
14g.102001091G>TCA616579847DYNC1H1c.4185+27G>T (n.4185+27G>T)
n.4304+27G>T
c.*189+27G>T (n.*189+27G>T)
c.*3694+27G>T (n.*3694+27G>T)
c.*708+27G>T (n.*708+27G>T)
c.*3916+27G>T (n.*3916+27G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001092A=CA2159597424DYNC1H1c.4185+28A= (n.4185+28A=)
n.4304+28A=
c.*189+28A= (n.*189+28A=)
c.*3694+28A= (n.*3694+28A=)
c.*708+28A= (n.*708+28A=)
c.*3916+28A= (n.*3916+28A=)
14g.102001092A>CCA7352189DYNC1H1c.4185+28A>C (n.4185+28A>C)
n.4304+28A>C
c.*189+28A>C (n.*189+28A>C)
c.*3694+28A>C (n.*3694+28A>C)
c.*708+28A>C (n.*708+28A>C)
c.*3916+28A>C (n.*3916+28A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001094T>CCA2599256127DYNC1H1c.4185+30T>C (n.4185+30T>C)
n.4304+30T>C
c.*189+30T>C (n.*189+30T>C)
c.*3694+30T>C (n.*3694+30T>C)
c.*708+30T>C (n.*708+30T>C)
c.*3916+30T>C (n.*3916+30T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001095G>ACA2159597428DYNC1H1c.4185+31G>A (n.4185+31G>A)
n.4304+31G>A
c.*189+31G>A (n.*189+31G>A)
c.*3694+31G>A (n.*3694+31G>A)
c.*708+31G>A (n.*708+31G>A)
c.*3916+31G>A (n.*3916+31G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.102001095G=CA2159597426DYNC1H1c.4185+31G= (n.4185+31G=)
n.4304+31G=
c.*189+31G= (n.*189+31G=)
c.*3694+31G= (n.*3694+31G=)
c.*708+31G= (n.*708+31G=)
c.*3916+31G= (n.*3916+31G=)
14g.102001098C>TCA655788912DYNC1H1c.4185+34C>T (n.4185+34C>T)
n.4304+34C>T
c.*189+34C>T (n.*189+34C>T)
c.*3694+34C>T (n.*3694+34C>T)
c.*708+34C>T (n.*708+34C>T)
c.*3916+34C>T (n.*3916+34C>T)
COSMIC
14g.102001099A=CA2159597431DYNC1H1c.4185+35A= (n.4185+35A=)
n.4304+35A=
c.*189+35A= (n.*189+35A=)
c.*3694+35A= (n.*3694+35A=)
c.*708+35A= (n.*708+35A=)
c.*3916+35A= (n.*3916+35A=)
14g.102001099A>GCA266994538DYNC1H1c.4185+35A>G (n.4185+35A>G)
n.4304+35A>G
c.*189+35A>G (n.*189+35A>G)
c.*3694+35A>G (n.*3694+35A>G)
c.*708+35A>G (n.*708+35A>G)
c.*3916+35A>G (n.*3916+35A>G)
dbSNP
14g.102001102A=CA2159597433DYNC1H1c.4185+38A= (n.4185+38A=)
n.4304+38A=
c.*189+38A= (n.*189+38A=)
c.*3694+38A= (n.*3694+38A=)
c.*708+38A= (n.*708+38A=)
c.*3916+38A= (n.*3916+38A=)
14g.102001102A>GCA266994543DYNC1H1c.4185+38A>G (n.4185+38A>G)
n.4304+38A>G
c.*189+38A>G (n.*189+38A>G)
c.*3694+38A>G (n.*3694+38A>G)
c.*708+38A>G (n.*708+38A>G)
c.*3916+38A>G (n.*3916+38A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102001104A>CCA2626599812DYNC1H1c.4186-41A>C (n.4186-41A>C)
n.4305-41A>C
c.*190-41A>C (n.*190-41A>C)
c.*3695-41A>C (n.*3695-41A>C)
c.*709-41A>C (n.*709-41A>C)
c.*3917-41A>C (n.*3917-41A>C)
gnomAD v4
14g.102001107C=CA2159597441DYNC1H1c.4186-38C= (n.4186-38C=)
n.4305-38C=
c.*190-38C= (n.*190-38C=)
c.*3695-38C= (n.*3695-38C=)
c.*709-38C= (n.*709-38C=)
c.*3917-38C= (n.*3917-38C=)
14g.102001107C>TCA7352190DYNC1H1c.4186-38C>T (n.4186-38C>T)
n.4305-38C>T
c.*190-38C>T (n.*190-38C>T)
c.*3695-38C>T (n.*3695-38C>T)
c.*709-38C>T (n.*709-38C>T)
c.*3917-38C>T (n.*3917-38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001108G>ACA7352191DYNC1H1c.4186-37G>A (n.4186-37G>A)
n.4305-37G>A
c.*190-37G>A (n.*190-37G>A)
c.*3695-37G>A (n.*3695-37G>A)
c.*709-37G>A (n.*709-37G>A)
c.*3917-37G>A (n.*3917-37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.102001108G=CA2159597444DYNC1H1c.4186-37G= (n.4186-37G=)
n.4305-37G=
c.*190-37G= (n.*190-37G=)
c.*3695-37G= (n.*3695-37G=)
c.*709-37G= (n.*709-37G=)
c.*3917-37G= (n.*3917-37G=)
14g.102001109C=CA2159597446DYNC1H1c.4186-36C= (n.4186-36C=)
n.4305-36C=
c.*190-36C= (n.*190-36C=)
c.*3695-36C= (n.*3695-36C=)
c.*709-36C= (n.*709-36C=)
c.*3917-36C= (n.*3917-36C=)
14g.102001109C>TCA7352192DYNC1H1c.4186-36C>T (n.4186-36C>T)
n.4305-36C>T
c.*190-36C>T (n.*190-36C>T)
c.*3695-36C>T (n.*3695-36C>T)
c.*709-36C>T (n.*709-36C>T)
c.*3917-36C>T (n.*3917-36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001111C=CA2159597448DYNC1H1c.4186-34C= (n.4186-34C=)
n.4305-34C=
c.*190-34C= (n.*190-34C=)
c.*3695-34C= (n.*3695-34C=)
c.*709-34C= (n.*709-34C=)
c.*3917-34C= (n.*3917-34C=)
14g.102001111C>TCA7352193DYNC1H1c.4186-34C>T (n.4186-34C>T)
n.4305-34C>T
c.*190-34C>T (n.*190-34C>T)
c.*3695-34C>T (n.*3695-34C>T)
c.*709-34C>T (n.*709-34C>T)
c.*3917-34C>T (n.*3917-34C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102001112C=CA2159597450DYNC1H1c.4186-33C= (n.4186-33C=)
n.4305-33C=
c.*190-33C= (n.*190-33C=)
c.*3695-33C= (n.*3695-33C=)
c.*709-33C= (n.*709-33C=)
c.*3917-33C= (n.*3917-33C=)
14g.102001112C>TCA7352194DYNC1H1c.4186-33C>T (n.4186-33C>T)
n.4305-33C>T
c.*190-33C>T (n.*190-33C>T)
c.*3695-33C>T (n.*3695-33C>T)
c.*709-33C>T (n.*709-33C>T)
c.*3917-33C>T (n.*3917-33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102001113T>CCA2626599817DYNC1H1c.4186-32T>C (n.4186-32T>C)
n.4305-32T>C
c.*190-32T>C (n.*190-32T>C)
c.*3695-32T>C (n.*3695-32T>C)
c.*709-32T>C (n.*709-32T>C)
c.*3917-32T>C (n.*3917-32T>C)
gnomAD v4
14g.102001114G>ACA2575626444DYNC1H1c.4186-31G>A (n.4186-31G>A)
n.4305-31G>A
c.*190-31G>A (n.*190-31G>A)
c.*3695-31G>A (n.*3695-31G>A)
c.*709-31G>A (n.*709-31G>A)
c.*3917-31G>A (n.*3917-31G>A)
14g.102001114G>TCA2626599818DYNC1H1c.4186-31G>T (n.4186-31G>T)
n.4305-31G>T
c.*190-31G>T (n.*190-31G>T)
c.*3695-31G>T (n.*3695-31G>T)
c.*709-31G>T (n.*709-31G>T)
c.*3917-31G>T (n.*3917-31G>T)
gnomAD v4
14g.102001115C>GCA2626599820DYNC1H1c.4186-30C>G (n.4186-30C>G)
n.4305-30C>G
c.*190-30C>G (n.*190-30C>G)
c.*3695-30C>G (n.*3695-30C>G)
c.*709-30C>G (n.*709-30C>G)
c.*3917-30C>G (n.*3917-30C>G)
gnomAD v4
14g.102001115C>TCA2626599822DYNC1H1c.4186-30C>T (n.4186-30C>T)
n.4305-30C>T
c.*190-30C>T (n.*190-30C>T)
c.*3695-30C>T (n.*3695-30C>T)
c.*709-30C>T (n.*709-30C>T)
c.*3917-30C>T (n.*3917-30C>T)
gnomAD v4
14g.102001117C>GCA2626599823DYNC1H1c.4186-28C>G (n.4186-28C>G)
n.4305-28C>G
c.*190-28C>G (n.*190-28C>G)
c.*3695-28C>G (n.*3695-28C>G)
c.*709-28C>G (n.*709-28C>G)
c.*3917-28C>G (n.*3917-28C>G)
gnomAD v4
14g.102001117C>TCA2626599824DYNC1H1c.4186-28C>T (n.4186-28C>T)
n.4305-28C>T
c.*190-28C>T (n.*190-28C>T)
c.*3695-28C>T (n.*3695-28C>T)
c.*709-28C>T (n.*709-28C>T)
c.*3917-28C>T (n.*3917-28C>T)
gnomAD v4
14g.102001119G>ACA2626599826DYNC1H1c.4186-26G>A (n.4186-26G>A)
n.4305-26G>A
c.*190-26G>A (n.*190-26G>A)
c.*3695-26G>A (n.*3695-26G>A)
c.*709-26G>A (n.*709-26G>A)
c.*3917-26G>A (n.*3917-26G>A)
gnomAD v4
14g.102001119G>CCA7352195DYNC1H1c.4186-26G>C (n.4186-26G>C)
n.4305-26G>C
c.*190-26G>C (n.*190-26G>C)
c.*3695-26G>C (n.*3695-26G>C)
c.*709-26G>C (n.*709-26G>C)
c.*3917-26G>C (n.*3917-26G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102001119G=CA2159597453DYNC1H1c.4186-26G= (n.4186-26G=)
n.4305-26G=
c.*190-26G= (n.*190-26G=)
c.*3695-26G= (n.*3695-26G=)
c.*709-26G= (n.*709-26G=)
c.*3917-26G= (n.*3917-26G=)
14g.102001119G>TCA2159597457DYNC1H1c.4186-26G>T (n.4186-26G>T)
n.4305-26G>T
c.*190-26G>T (n.*190-26G>T)
c.*3695-26G>T (n.*3695-26G>T)
c.*709-26G>T (n.*709-26G>T)
c.*3917-26G>T (n.*3917-26G>T)
dbSNP
14g.102001122C>ACA616579848DYNC1H1c.4186-23C>A (n.4186-23C>A)
n.4305-23C>A
c.*190-23C>A (n.*190-23C>A)
c.*3695-23C>A (n.*3695-23C>A)
c.*709-23C>A (n.*709-23C>A)
c.*3917-23C>A (n.*3917-23C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102001122C=CA2159597461DYNC1H1c.4186-23C= (n.4186-23C=)
n.4305-23C=
c.*190-23C= (n.*190-23C=)
c.*3695-23C= (n.*3695-23C=)
c.*709-23C= (n.*709-23C=)
c.*3917-23C= (n.*3917-23C=)
14g.102001122C>GCA266994576DYNC1H1c.4186-23C>G (n.4186-23C>G)
n.4305-23C>G
c.*190-23C>G (n.*190-23C>G)
c.*3695-23C>G (n.*3695-23C>G)
c.*709-23C>G (n.*709-23C>G)
c.*3917-23C>G (n.*3917-23C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102001122C>TCA2626599832DYNC1H1c.4186-23C>T (n.4186-23C>T)
n.4305-23C>T
c.*190-23C>T (n.*190-23C>T)
c.*3695-23C>T (n.*3695-23C>T)
c.*709-23C>T (n.*709-23C>T)
c.*3917-23C>T (n.*3917-23C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched