OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101996972_101996989del | CA2626599888 | DYNC1H1 | c.3565-63_3565-46del (n.3565-63_3565-46del) n.3684-63_3684-46del c.*3074-63_*3074-46del (n.*3074-63_*3074-46del) c.*88-63_*88-46del (n.*88-63_*88-46del) c.*3296-63_*3296-46del (n.*3296-63_*3296-46del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101996973A>G | CA2626599892 | DYNC1H1 | c.3565-62A>G (n.3565-62A>G) n.3684-62A>G c.*3074-62A>G (n.*3074-62A>G) c.*88-62A>G (n.*88-62A>G) c.*3296-62A>G (n.*3296-62A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101996976T>A | CA2626599893 | DYNC1H1 | c.3565-59T>A (n.3565-59T>A) n.3684-59T>A c.*3074-59T>A (n.*3074-59T>A) c.*88-59T>A (n.*88-59T>A) c.*3296-59T>A (n.*3296-59T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101996977A= | CA2159600942 | DYNC1H1 | c.3565-58A= (n.3565-58A=) n.3684-58A= c.*3074-58A= (n.*3074-58A=) c.*88-58A= (n.*88-58A=) c.*3296-58A= (n.*3296-58A=) | |
| 14 | g.101996977A>G | CA266989034 | DYNC1H1 | c.3565-58A>G (n.3565-58A>G) n.3684-58A>G c.*3074-58A>G (n.*3074-58A>G) c.*88-58A>G (n.*88-58A>G) c.*3296-58A>G (n.*3296-58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101996978A= | CA2159600943 | DYNC1H1 | c.3565-57A= (n.3565-57A=) n.3684-57A= c.*3074-57A= (n.*3074-57A=) c.*88-57A= (n.*88-57A=) c.*3296-57A= (n.*3296-57A=) | |
| 14 | g.101996978A>G | CA703155824 | DYNC1H1 | c.3565-57A>G (n.3565-57A>G) n.3684-57A>G c.*3074-57A>G (n.*3074-57A>G) c.*88-57A>G (n.*88-57A>G) c.*3296-57A>G (n.*3296-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101996980A= | CA2159600945 | DYNC1H1 | c.3565-55A= (n.3565-55A=) n.3684-55A= c.*3074-55A= (n.*3074-55A=) c.*88-55A= (n.*88-55A=) c.*3296-55A= (n.*3296-55A=) | |
| 14 | g.101996980A>C | CA703155825 | DYNC1H1 | c.3565-55A>C (n.3565-55A>C) n.3684-55A>C c.*3074-55A>C (n.*3074-55A>C) c.*88-55A>C (n.*88-55A>C) c.*3296-55A>C (n.*3296-55A>C) | dbSNP |
| 14 | g.101996981A= | CA2159600946 | DYNC1H1 | c.3565-54A= (n.3565-54A=) n.3684-54A= c.*3074-54A= (n.*3074-54A=) c.*88-54A= (n.*88-54A=) c.*3296-54A= (n.*3296-54A=) | |
| 14 | g.101996981A>G | CA266989042 | DYNC1H1 | c.3565-54A>G (n.3565-54A>G) n.3684-54A>G c.*3074-54A>G (n.*3074-54A>G) c.*88-54A>G (n.*88-54A>G) c.*3296-54A>G (n.*3296-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101996984T>C | CA7352045 | DYNC1H1 | c.3565-51T>C (n.3565-51T>C) n.3684-51T>C c.*3074-51T>C (n.*3074-51T>C) c.*88-51T>C (n.*88-51T>C) c.*3296-51T>C (n.*3296-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101996984T= | CA2159600949 | DYNC1H1 | c.3565-51T= (n.3565-51T=) n.3684-51T= c.*3074-51T= (n.*3074-51T=) c.*88-51T= (n.*88-51T=) c.*3296-51T= (n.*3296-51T=) | |
| 14 | g.101996985C>G | CA2802864414 | DYNC1H1 | c.3565-50C>G (n.3565-50C>G) n.3684-50C>G c.*3074-50C>G (n.*3074-50C>G) c.*88-50C>G (n.*88-50C>G) c.*3296-50C>G (n.*3296-50C>G) | |
| 14 | g.101996987A= | CA2159600952 | DYNC1H1 | c.3565-48A= (n.3565-48A=) n.3684-48A= c.*3074-48A= (n.*3074-48A=) c.*88-48A= (n.*88-48A=) c.*3296-48A= (n.*3296-48A=) | |
| 14 | g.101996987A>C | CA616580033 | DYNC1H1 | c.3565-48A>C (n.3565-48A>C) n.3684-48A>C c.*3074-48A>C (n.*3074-48A>C) c.*88-48A>C (n.*88-48A>C) c.*3296-48A>C (n.*3296-48A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101996987A>G | CA7352046 | DYNC1H1 | c.3565-48A>G (n.3565-48A>G) n.3684-48A>G c.*3074-48A>G (n.*3074-48A>G) c.*88-48A>G (n.*88-48A>G) c.*3296-48A>G (n.*3296-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101996987A>T | CA2529442384 | DYNC1H1 | c.3565-48A>T (n.3565-48A>T) n.3684-48A>T c.*3074-48A>T (n.*3074-48A>T) c.*88-48A>T (n.*88-48A>T) c.*3296-48A>T (n.*3296-48A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101996987_101997028delinsATCATTGTTATAGAAGAAAAAACTTGATTTATTTTTTAACTC | CA2159600953 | DYNC1H1 | c.3565-48_3565-7delinsATCATTGTTATAGAAGAAAAAACTTGATTTATTTTTTAACTC (n.3565-48_3565-7delinsATCATTGTTATAGAAGAAAAAACTTGATTTATTTTTTAACTC) n.3684-48_3684-7delinsATCATTGTTATAGAAGAAAAAACTTGATTTATTTTTTAACTC c.*3074-48_*3074-7delinsATCATTGTTATAGAAGAAAAAACTTGATTTATTTTTTAACTC (n.*3074-48_*3074-7delinsATCATTGTTATAGAAGAAAAAACTTGATTTATTTTTTAACTC) c.*88-48_*88-7delinsATCATTGTTATAGAAGAAAAAACTTGATTTATTTTTTAACTC (n.*88-48_*88-7delinsATCATTGTTATAGAAGAAAAAACTTGATTTATTTTTTAACTC) c.*3296-48_*3296-7delinsATCATTGTTATAGAAGAAAAAACTTGATTTATTTTTTAACTC (n.*3296-48_*3296-7delinsATCATTGTTATAGAAGAAAAAACTTGATTTATTTTTTAACTC) | |
| 14 | g.101996988T>A | CA2626599894 | DYNC1H1 | c.3565-47T>A (n.3565-47T>A) n.3684-47T>A c.*3074-47T>A (n.*3074-47T>A) c.*88-47T>A (n.*88-47T>A) c.*3296-47T>A (n.*3296-47T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101996991_101997031del | CA966667485 | DYNC1H1 | c.3565-44_3565-4del (n.3565-44_3565-4del) n.3684-44_3684-4del c.*3074-44_*3074-4del (n.*3074-44_*3074-4del) c.*88-44_*88-4del (n.*88-44_*88-4del) c.*3296-44_*3296-4del (n.*3296-44_*3296-4del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101996989C>A | CA616580034 | DYNC1H1 | c.3565-46C>A (n.3565-46C>A) n.3684-46C>A c.*3074-46C>A (n.*3074-46C>A) c.*88-46C>A (n.*88-46C>A) c.*3296-46C>A (n.*3296-46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101996989C= | CA2159600955 | DYNC1H1 | c.3565-46C= (n.3565-46C=) n.3684-46C= c.*3074-46C= (n.*3074-46C=) c.*88-46C= (n.*88-46C=) c.*3296-46C= (n.*3296-46C=) | |
| 14 | g.101996989C>G | CA2575626767 | DYNC1H1 | c.3565-46C>G (n.3565-46C>G) n.3684-46C>G c.*3074-46C>G (n.*3074-46C>G) c.*88-46C>G (n.*88-46C>G) c.*3296-46C>G (n.*3296-46C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101996990A= | CA2159600957 | DYNC1H1 | c.3565-45A= (n.3565-45A=) n.3684-45A= c.*3074-45A= (n.*3074-45A=) c.*88-45A= (n.*88-45A=) c.*3296-45A= (n.*3296-45A=) | |
| 14 | g.101996990A>G | CA616580035 | DYNC1H1 | c.3565-45A>G (n.3565-45A>G) n.3684-45A>G c.*3074-45A>G (n.*3074-45A>G) c.*88-45A>G (n.*88-45A>G) c.*3296-45A>G (n.*3296-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101996990A>T | CA2626599895 | DYNC1H1 | c.3565-45A>T (n.3565-45A>T) n.3684-45A>T c.*3074-45A>T (n.*3074-45A>T) c.*88-45A>T (n.*88-45A>T) c.*3296-45A>T (n.*3296-45A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101996992T>C | CA616580036 | DYNC1H1 | c.3565-43T>C (n.3565-43T>C) n.3684-43T>C c.*3074-43T>C (n.*3074-43T>C) c.*88-43T>C (n.*88-43T>C) c.*3296-43T>C (n.*3296-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101996992T= | CA2159600959 | DYNC1H1 | c.3565-43T= (n.3565-43T=) n.3684-43T= c.*3074-43T= (n.*3074-43T=) c.*88-43T= (n.*88-43T=) c.*3296-43T= (n.*3296-43T=) | |
| 14 | g.101996995T>G | CA7352048 | DYNC1H1 | c.3565-40T>G (n.3565-40T>G) n.3684-40T>G c.*3074-40T>G (n.*3074-40T>G) c.*88-40T>G (n.*88-40T>G) c.*3296-40T>G (n.*3296-40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101996995T= | CA2159600961 | DYNC1H1 | c.3565-40T= (n.3565-40T=) n.3684-40T= c.*3074-40T= (n.*3074-40T=) c.*88-40T= (n.*88-40T=) c.*3296-40T= (n.*3296-40T=) | |
| 14 | g.101996996A>T | CA2626599896 | DYNC1H1 | c.3565-39A>T (n.3565-39A>T) n.3684-39A>T c.*3074-39A>T (n.*3074-39A>T) c.*88-39A>T (n.*88-39A>T) c.*3296-39A>T (n.*3296-39A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101996996dup | CA7352047 | DYNC1H1 | c.3565-39dup (n.3565-39dup) n.3684-39dup c.*3074-39dup (n.*3074-39dup) c.*88-39dup (n.*88-39dup) c.*3296-39dup (n.*3296-39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101996997T>C | CA7352049 | DYNC1H1 | c.3565-38T>C (n.3565-38T>C) n.3684-38T>C c.*3074-38T>C (n.*3074-38T>C) c.*88-38T>C (n.*88-38T>C) c.*3296-38T>C (n.*3296-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101996997T= | CA2159600965 | DYNC1H1 | c.3565-38T= (n.3565-38T=) n.3684-38T= c.*3074-38T= (n.*3074-38T=) c.*88-38T= (n.*88-38T=) c.*3296-38T= (n.*3296-38T=) | |
| 14 | g.101997001A= | CA2159600967 | DYNC1H1 | c.3565-34A= (n.3565-34A=) n.3684-34A= c.*3074-34A= (n.*3074-34A=) c.*88-34A= (n.*88-34A=) c.*3296-34A= (n.*3296-34A=) | |
| 14 | g.101997001A>G | CA616580038 | DYNC1H1 | c.3565-34A>G (n.3565-34A>G) n.3684-34A>G c.*3074-34A>G (n.*3074-34A>G) c.*88-34A>G (n.*88-34A>G) c.*3296-34A>G (n.*3296-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.101997002G>A | CA616580039 | DYNC1H1 | c.3565-33G>A (n.3565-33G>A) n.3684-33G>A c.*3074-33G>A (n.*3074-33G>A) c.*88-33G>A (n.*88-33G>A) c.*3296-33G>A (n.*3296-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101997002G= | CA2159600971 | DYNC1H1 | c.3565-33G= (n.3565-33G=) n.3684-33G= c.*3074-33G= (n.*3074-33G=) c.*88-33G= (n.*88-33G=) c.*3296-33G= (n.*3296-33G=) | |
| 14 | g.101997002G>T | CA2626599897 | DYNC1H1 | c.3565-33G>T (n.3565-33G>T) n.3684-33G>T c.*3074-33G>T (n.*3074-33G>T) c.*88-33G>T (n.*88-33G>T) c.*3296-33G>T (n.*3296-33G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101997002_101997003delinsGA | CA2159600970 | DYNC1H1 | c.3565-33_3565-32delinsGA (n.3565-33_3565-32delinsGA) n.3684-33_3684-32delinsGA c.*3074-33_*3074-32delinsGA (n.*3074-33_*3074-32delinsGA) c.*88-33_*88-32delinsGA (n.*88-33_*88-32delinsGA) c.*3296-33_*3296-32delinsGA (n.*3296-33_*3296-32delinsGA) | |
| 14 | g.101997003A= | CA2159600975 | DYNC1H1 | c.3565-32A= (n.3565-32A=) n.3684-32A= c.*3074-32A= (n.*3074-32A=) c.*88-32A= (n.*88-32A=) c.*3296-32A= (n.*3296-32A=) | |
| 14 | g.101997003A>G | CA266989066 | DYNC1H1 | c.3565-32A>G (n.3565-32A>G) n.3684-32A>G c.*3074-32A>G (n.*3074-32A>G) c.*88-32A>G (n.*88-32A>G) c.*3296-32A>G (n.*3296-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101997008del | CA266989065 | DYNC1H1 | c.3565-27del (n.3565-27del) n.3684-27del c.*3074-27del (n.*3074-27del) c.*88-27del (n.*88-27del) c.*3296-27del (n.*3296-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101997004A= | CA2159600977 | DYNC1H1 | c.3565-31A= (n.3565-31A=) n.3684-31A= c.*3074-31A= (n.*3074-31A=) c.*88-31A= (n.*88-31A=) c.*3296-31A= (n.*3296-31A=) | |
| 14 | g.101997004A>G | CA7352050 | DYNC1H1 | c.3565-31A>G (n.3565-31A>G) n.3684-31A>G c.*3074-31A>G (n.*3074-31A>G) c.*88-31A>G (n.*88-31A>G) c.*3296-31A>G (n.*3296-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.101997005A>G | CA2626599898 | DYNC1H1 | c.3565-30A>G (n.3565-30A>G) n.3684-30A>G c.*3074-30A>G (n.*3074-30A>G) c.*88-30A>G (n.*88-30A>G) c.*3296-30A>G (n.*3296-30A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101997006A= | CA2159600979 | DYNC1H1 | c.3565-29A= (n.3565-29A=) n.3684-29A= c.*3074-29A= (n.*3074-29A=) c.*88-29A= (n.*88-29A=) c.*3296-29A= (n.*3296-29A=) | |
| 14 | g.101997006A>G | CA616580040 | DYNC1H1 | c.3565-29A>G (n.3565-29A>G) n.3684-29A>G c.*3074-29A>G (n.*3074-29A>G) c.*88-29A>G (n.*88-29A>G) c.*3296-29A>G (n.*3296-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.101997006A>T | CA2802864415 | DYNC1H1 | c.3565-29A>T (n.3565-29A>T) n.3684-29A>T c.*3074-29A>T (n.*3074-29A>T) c.*88-29A>T (n.*88-29A>T) c.*3296-29A>T (n.*3296-29A>T) | |
| 14 | g.101997008A= | CA2159600982 | DYNC1H1 | c.3565-27A= (n.3565-27A=) n.3684-27A= c.*3074-27A= (n.*3074-27A=) c.*88-27A= (n.*88-27A=) c.*3296-27A= (n.*3296-27A=) | |
| 14 | g.101997008A>G | CA616580041 | DYNC1H1 | c.3565-27A>G (n.3565-27A>G) n.3684-27A>G c.*3074-27A>G (n.*3074-27A>G) c.*88-27A>G (n.*88-27A>G) c.*3296-27A>G (n.*3296-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101997009C= | CA2159600984 | DYNC1H1 | c.3565-26C= (n.3565-26C=) n.3684-26C= c.*3074-26C= (n.*3074-26C=) c.*88-26C= (n.*88-26C=) c.*3296-26C= (n.*3296-26C=) | |
| 14 | g.101997009C>T | CA616580042 | DYNC1H1 | c.3565-26C>T (n.3565-26C>T) n.3684-26C>T c.*3074-26C>T (n.*3074-26C>T) c.*88-26C>T (n.*88-26C>T) c.*3296-26C>T (n.*3296-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101997010T>G | CA2626599899 | DYNC1H1 | c.3565-25T>G (n.3565-25T>G) n.3684-25T>G c.*3074-25T>G (n.*3074-25T>G) c.*88-25T>G (n.*88-25T>G) c.*3296-25T>G (n.*3296-25T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101997011T>G | CA2626599900 | DYNC1H1 | c.3565-24T>G (n.3565-24T>G) n.3684-24T>G c.*3074-24T>G (n.*3074-24T>G) c.*88-24T>G (n.*88-24T>G) c.*3296-24T>G (n.*3296-24T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101997015T>A | CA616580043 | DYNC1H1 | c.3565-20T>A (n.3565-20T>A) n.3684-20T>A c.*3074-20T>A (n.*3074-20T>A) c.*88-20T>A (n.*88-20T>A) c.*3296-20T>A (n.*3296-20T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101997015T= | CA2159600986 | DYNC1H1 | c.3565-20T= (n.3565-20T=) n.3684-20T= c.*3074-20T= (n.*3074-20T=) c.*88-20T= (n.*88-20T=) c.*3296-20T= (n.*3296-20T=) | |
| 14 | g.101997016T>C | CA616580044 | DYNC1H1 | c.3565-19T>C (n.3565-19T>C) n.3684-19T>C c.*3074-19T>C (n.*3074-19T>C) c.*88-19T>C (n.*88-19T>C) c.*3296-19T>C (n.*3296-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101997016T= | CA2159600988 | DYNC1H1 | c.3565-19T= (n.3565-19T=) n.3684-19T= c.*3074-19T= (n.*3074-19T=) c.*88-19T= (n.*88-19T=) c.*3296-19T= (n.*3296-19T=) | |
| 14 | g.101997016_101997017delinsTA | CA2159600987 | DYNC1H1 | c.3565-19_3565-18delinsTA (n.3565-19_3565-18delinsTA) n.3684-19_3684-18delinsTA c.*3074-19_*3074-18delinsTA (n.*3074-19_*3074-18delinsTA) c.*88-19_*88-18delinsTA (n.*88-19_*88-18delinsTA) c.*3296-19_*3296-18delinsTA (n.*3296-19_*3296-18delinsTA) | |
| 14 | g.101997017del | CA7352051 | DYNC1H1 | c.3565-18del (n.3565-18del) n.3684-18del c.*3074-18del (n.*3074-18del) c.*88-18del (n.*88-18del) c.*3296-18del (n.*3296-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.101997017A= | CA2159600993 | DYNC1H1 | c.3565-18A= (n.3565-18A=) n.3684-18A= c.*3074-18A= (n.*3074-18A=) c.*88-18A= (n.*88-18A=) c.*3296-18A= (n.*3296-18A=) | |
| 14 | g.101997017A>G | CA7352052 | DYNC1H1 | c.3565-18A>G (n.3565-18A>G) n.3684-18A>G c.*3074-18A>G (n.*3074-18A>G) c.*88-18A>G (n.*88-18A>G) c.*3296-18A>G (n.*3296-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101997017A>T | CA703155846 | DYNC1H1 | c.3565-18A>T (n.3565-18A>T) n.3684-18A>T c.*3074-18A>T (n.*3074-18A>T) c.*88-18A>T (n.*88-18A>T) c.*3296-18A>T (n.*3296-18A>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101997023dup | CA616580045 | DYNC1H1 | c.3565-12dup (n.3565-12dup) n.3684-12dup c.*3074-12dup (n.*3074-12dup) c.*88-12dup (n.*88-12dup) c.*3296-12dup (n.*3296-12dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101997021T>C | CA2159600998 | DYNC1H1 | c.3565-14T>C (n.3565-14T>C) n.3684-14T>C c.*3074-14T>C (n.*3074-14T>C) c.*88-14T>C (n.*88-14T>C) c.*3296-14T>C (n.*3296-14T>C) | dbSNP |
| 14 | g.101997021T= | CA2159600997 | DYNC1H1 | c.3565-14T= (n.3565-14T=) n.3684-14T= c.*3074-14T= (n.*3074-14T=) c.*88-14T= (n.*88-14T=) c.*3296-14T= (n.*3296-14T=) | |
| 14 | g.101997025A= | CA2159601002 | DYNC1H1 | c.3565-10A= (n.3565-10A=) n.3684-10A= c.*3074-10A= (n.*3074-10A=) c.*88-10A= (n.*88-10A=) c.*3296-10A= (n.*3296-10A=) | |
| 14 | g.101997025A>C | CA16607529 | DYNC1H1 | c.3565-10A>C (n.3565-10A>C) n.3684-10A>C c.*3074-10A>C (n.*3074-10A>C) c.*88-10A>C (n.*88-10A>C) c.*3296-10A>C (n.*3296-10A>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101997025A>T | CA2802864416 | DYNC1H1 | c.3565-10A>T (n.3565-10A>T) n.3684-10A>T c.*3074-10A>T (n.*3074-10A>T) c.*88-10A>T (n.*88-10A>T) c.*3296-10A>T (n.*3296-10A>T) | |
| 14 | g.101997026C= | CA2159601004 | DYNC1H1 | c.3565-9C= (n.3565-9C=) n.3684-9C= c.*3074-9C= (n.*3074-9C=) c.*88-9C= (n.*88-9C=) c.*3296-9C= (n.*3296-9C=) | |
| 14 | g.101997026C>T | CA2159601005 | DYNC1H1 | c.3565-9C>T (n.3565-9C>T) n.3684-9C>T c.*3074-9C>T (n.*3074-9C>T) c.*88-9C>T (n.*88-9C>T) c.*3296-9C>T (n.*3296-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101997029_101997030del | CA2626599901 | DYNC1H1 | c.3565-6_3565-5del (n.3565-6_3565-5del) n.3684-6_3684-5del c.*3074-6_*3074-5del (n.*3074-6_*3074-5del) c.*88-6_*88-5del (n.*88-6_*88-5del) c.*3296-6_*3296-5del (n.*3296-6_*3296-5del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101997027T>G | CA2159601008 | DYNC1H1 | c.3565-8T>G (n.3565-8T>G) n.3684-8T>G c.*3074-8T>G (n.*3074-8T>G) c.*88-8T>G (n.*88-8T>G) c.*3296-8T>G (n.*3296-8T>G) | dbSNP |
| 14 | g.101997027T= | CA2159601007 | DYNC1H1 | c.3565-8T= (n.3565-8T=) n.3684-8T= c.*3074-8T= (n.*3074-8T=) c.*88-8T= (n.*88-8T=) c.*3296-8T= (n.*3296-8T=) | |
| 14 | g.101997030C>T | CA2573053850 | DYNC1H1 | c.3565-5C>T (n.3565-5C>T) n.3684-5C>T c.*3074-5C>T (n.*3074-5C>T) c.*88-5C>T (n.*88-5C>T) c.*3296-5C>T (n.*3296-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101997033A>C | CA391035599 | DYNC1H1 | c.3565-2A>C (n.3565-2A>C) n.3684-2A>C c.*3074-2A>C (n.*3074-2A>C) c.*88-2A>C (n.*88-2A>C) c.*3296-2A>C (n.*3296-2A>C) | |
| 14 | g.101997033A>G | CA391035596 | DYNC1H1 | c.3565-2A>G (n.3565-2A>G) n.3684-2A>G c.*3074-2A>G (n.*3074-2A>G) c.*88-2A>G (n.*88-2A>G) c.*3296-2A>G (n.*3296-2A>G) | |
| 14 | g.101997033A>T | CA391035597 | DYNC1H1 | c.3565-2A>T (n.3565-2A>T) n.3684-2A>T c.*3074-2A>T (n.*3074-2A>T) c.*88-2A>T (n.*88-2A>T) c.*3296-2A>T (n.*3296-2A>T) | |
| 14 | g.101997034G>A | CA391035601 | DYNC1H1 | c.3565-1G>A (n.3565-1G>A) n.3684-1G>A c.*3074-1G>A (n.*3074-1G>A) c.*88-1G>A (n.*88-1G>A) c.*3296-1G>A (n.*3296-1G>A) | |
| 14 | g.101997034G>C | CA391035602 | DYNC1H1 | c.3565-1G>C (n.3565-1G>C) n.3684-1G>C c.*3074-1G>C (n.*3074-1G>C) c.*88-1G>C (n.*88-1G>C) c.*3296-1G>C (n.*3296-1G>C) | |
| 14 | g.101997034G>T | CA391035604 | DYNC1H1 | c.3565-1G>T (n.3565-1G>T) n.3684-1G>T c.*3074-1G>T (n.*3074-1G>T) c.*88-1G>T (n.*88-1G>T) c.*3296-1G>T (n.*3296-1G>T) | |
| 14 | g.101997035C>A | CA391035606 | DYNC1H1 | c.3565C>A (p.Leu1189Ile) n.3684C>A c.*3074C>A (n.*3074C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*3296C>A (n.*3296C>A) | |
| 14 | g.101997035C>G | CA391035608 | DYNC1H1 | c.3565C>G (p.Leu1189Val) n.3684C>G c.*3074C>G (n.*3074C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*3296C>G (n.*3296C>G) | |
| 14 | g.101997035C>T | CA391035609 | DYNC1H1 | c.3565C>T (p.Leu1189Phe) n.3684C>T c.*3074C>T (n.*3074C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*3296C>T (n.*3296C>T) | |
| 14 | g.101997036T>A | CA391035611 | DYNC1H1 | c.3566T>A (p.Leu1189His) n.3685T>A c.*3075T>A (n.*3075T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.*3297T>A (n.*3297T>A) | |
| 14 | g.101997036T>C | CA391035612 | DYNC1H1 | c.3566T>C (p.Leu1189Pro) n.3685T>C c.*3075T>C (n.*3075T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.*3297T>C (n.*3297T>C) | ClinVar |
| 14 | g.101997036T>G | CA391035613 | DYNC1H1 | c.3566T>G (p.Leu1189Arg) n.3685T>G c.*3075T>G (n.*3075T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.*3297T>G (n.*3297T>G) | |
| 14 | g.101997037C>A | CA487968436 | DYNC1H1 | c.3567C>A (p.Leu1189=) n.3686C>A c.*3076C>A (n.*3076C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*3298C>A (n.*3298C>A) | |
| 14 | g.101997037C= | CA2159601011 | DYNC1H1 | c.3567C= (p.Leu1189=) n.3686C= c.*3076C= (n.*3076C=) c.*90C= (n.*90C=) c.*3298C= (n.*3298C=) | |
| 14 | g.101997037C>G | CA487968437 | DYNC1H1 | c.3567C>G (p.Leu1189=) n.3686C>G c.*3076C>G (n.*3076C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.*3298C>G (n.*3298C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101997037C>T | CA7352053 | DYNC1H1 | c.3567C>T (p.Leu1189=) n.3686C>T c.*3076C>T (n.*3076C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*3298C>T (n.*3298C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101997038T>A | CA391035615 | DYNC1H1 | c.3568T>A (p.Tyr1190Asn) n.3687T>A c.*3077T>A (n.*3077T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) c.*3299T>A (n.*3299T>A) | |
| 14 | g.101997038T>C | CA391035617 | DYNC1H1 | c.3568T>C (p.Tyr1190His) n.3687T>C c.*3077T>C (n.*3077T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.*3299T>C (n.*3299T>C) | |
| 14 | g.101997038T>G | CA391035620 | DYNC1H1 | c.3568T>G (p.Tyr1190Asp) n.3687T>G c.*3077T>G (n.*3077T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) c.*3299T>G (n.*3299T>G) | |
| 14 | g.101997039A>C | CA391035622 | DYNC1H1 | c.3569A>C (p.Tyr1190Ser) n.3688A>C c.*3078A>C (n.*3078A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*3300A>C (n.*3300A>C) | |
| 14 | g.101997039A>G | CA391035625 | DYNC1H1 | c.3569A>G (p.Tyr1190Cys) n.3688A>G c.*3078A>G (n.*3078A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*3300A>G (n.*3300A>G) | |
| 14 | g.101997039A>T | CA391035623 | DYNC1H1 | c.3569A>T (p.Tyr1190Phe) n.3688A>T c.*3078A>T (n.*3078A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) c.*3300A>T (n.*3300A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101997040C>A | CA391035627 | DYNC1H1 | c.3570C>A (p.Tyr1190Ter) n.3689C>A c.*3079C>A (n.*3079C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.*3301C>A (n.*3301C>A) | |
| 14 | g.101997040C>G | CA391035628 | DYNC1H1 | c.3570C>G (p.Tyr1190Ter) n.3689C>G c.*3079C>G (n.*3079C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.*3301C>G (n.*3301C>G) | |
| 14 | g.101997040C>T | CA487968438 | DYNC1H1 | c.3570C>T (p.Tyr1190=) n.3689C>T c.*3079C>T (n.*3079C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.*3301C>T (n.*3301C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101997042_101997050dup | CA2695219679 | DYNC1H1 | c.3572_3580dup (p.Gly1193_Gln1194insArgAsnGly) n.3691_3699dup c.*3081_*3089dup (n.*3081_*3089dup) c.*95_*103dup (n.*95_*103dup) c.*3303_*3311dup (n.*3303_*3311dup) | |
| 14 | g.101997041C>A | CA391035630 | DYNC1H1 | c.3571C>A (p.Arg1191Ser) n.3690C>A c.*3080C>A (n.*3080C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.*3302C>A (n.*3302C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101997041C= | CA2159601017 | DYNC1H1 | c.3571C= (p.Arg1191=) n.3690C= c.*3080C= (n.*3080C=) c.*94C= (n.*94C=) c.*3302C= (n.*3302C=) | |
| 14 | g.101997041C>G | CA391035631 | DYNC1H1 | c.3571C>G (p.Arg1191Gly) n.3690C>G c.*3080C>G (n.*3080C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) c.*3302C>G (n.*3302C>G) | |
| 14 | g.101997041C>T | CA7352054 | DYNC1H1 | c.3571C>T (p.Arg1191Cys) n.3690C>T c.*3080C>T (n.*3080C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.*3302C>T (n.*3302C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.101997042G>A | CA266989071 | DYNC1H1 | c.3572G>A (p.Arg1191His) n.3691G>A c.*3081G>A (n.*3081G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.*3303G>A (n.*3303G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.101997042G>C | CA391035635 | DYNC1H1 | c.3572G>C (p.Arg1191Pro) n.3691G>C c.*3081G>C (n.*3081G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.*3303G>C (n.*3303G>C) | |
| 14 | g.101997042G= | CA2159601024 | DYNC1H1 | c.3572G= (p.Arg1191=) n.3691G= c.*3081G= (n.*3081G=) c.*95G= (n.*95G=) c.*3303G= (n.*3303G=) | |
| 14 | g.101997042G>T | CA391035637 | DYNC1H1 | c.3572G>T (p.Arg1191Leu) n.3691G>T c.*3081G>T (n.*3081G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*3303G>T (n.*3303G>T) | |
| 14 | g.101997043C>A | CA487968439 | DYNC1H1 | c.3573C>A (p.Arg1191=) n.3692C>A c.*3082C>A (n.*3082C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) c.*3304C>A (n.*3304C>A) | |
| 14 | g.101997043C>G | CA487968440 | DYNC1H1 | c.3573C>G (p.Arg1191=) n.3692C>G c.*3082C>G (n.*3082C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) c.*3304C>G (n.*3304C>G) | |
| 14 | g.101997043C>T | CA487968441 | DYNC1H1 | c.3573C>T (p.Arg1191=) n.3692C>T c.*3082C>T (n.*3082C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.*3304C>T (n.*3304C>T) | |
| 14 | g.101997044A= | CA2159601029 | DYNC1H1 | c.3574A= (p.Asn1192=) n.3693A= c.*3083A= (n.*3083A=) c.*97A= (n.*97A=) c.*3305A= (n.*3305A=) | |
| 14 | g.101997044A>C | CA391035638 | DYNC1H1 | c.3574A>C (p.Asn1192His) n.3693A>C c.*3083A>C (n.*3083A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.*3305A>C (n.*3305A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101997044A>G | CA391035640 | DYNC1H1 | c.3574A>G (p.Asn1192Asp) n.3693A>G c.*3083A>G (n.*3083A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*3305A>G (n.*3305A>G) | |
| 14 | g.101997044A>T | CA391035641 | DYNC1H1 | c.3574A>T (p.Asn1192Tyr) n.3693A>T c.*3083A>T (n.*3083A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.*3305A>T (n.*3305A>T) | |
| 14 | g.101997045A= | CA2159601038 | DYNC1H1 | c.3575A= (p.Asn1192=) n.3694A= c.*3084A= (n.*3084A=) c.*98A= (n.*98A=) c.*3306A= (n.*3306A=) | |
| 14 | g.101997045A>C | CA391035643 | DYNC1H1 | c.3575A>C (p.Asn1192Thr) n.3694A>C c.*3084A>C (n.*3084A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) c.*3306A>C (n.*3306A>C) | |
| 14 | g.101997045A>G | CA7352055 | DYNC1H1 | c.3575A>G (p.Asn1192Ser) n.3694A>G c.*3084A>G (n.*3084A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*3306A>G (n.*3306A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101997045A>T | CA391035645 | DYNC1H1 | c.3575A>T (p.Asn1192Ile) n.3694A>T c.*3084A>T (n.*3084A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.*3306A>T (n.*3306A>T) | |
| 14 | g.101997046T>A | CA391035647 | DYNC1H1 | c.3576T>A (p.Asn1192Lys) n.3695T>A c.*3085T>A (n.*3085T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*3307T>A (n.*3307T>A) | |
| 14 | g.101997046T>C | CA487968442 | DYNC1H1 | c.3576T>C (p.Asn1192=) n.3695T>C c.*3085T>C (n.*3085T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*3307T>C (n.*3307T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101997046T>G | CA391035648 | DYNC1H1 | c.3576T>G (p.Asn1192Lys) n.3695T>G c.*3085T>G (n.*3085T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*3307T>G (n.*3307T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101997046T= | CA2159601043 | DYNC1H1 | c.3576T= (p.Asn1192=) n.3695T= c.*3085T= (n.*3085T=) c.*99T= (n.*99T=) c.*3307T= (n.*3307T=) | |
| 14 | g.101997047G>A | CA391035650 | DYNC1H1 | c.3577G>A (p.Gly1193Ser) n.3696G>A c.*3086G>A (n.*3086G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.*3308G>A (n.*3308G>A) | |
| 14 | g.101997047G>C | CA391035652 | DYNC1H1 | c.3577G>C (p.Gly1193Arg) n.3696G>C c.*3086G>C (n.*3086G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.*3308G>C (n.*3308G>C) | |
| 14 | g.101997047G>T | CA391035653 | DYNC1H1 | c.3577G>T (p.Gly1193Cys) n.3696G>T c.*3086G>T (n.*3086G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.*3308G>T (n.*3308G>T) | |
| 14 | g.101997048G>A | CA391035655 | DYNC1H1 | c.3578G>A (p.Gly1193Asp) n.3697G>A c.*3087G>A (n.*3087G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*3309G>A (n.*3309G>A) | |
| 14 | g.101997048G>C | CA391035656 | DYNC1H1 | c.3578G>C (p.Gly1193Ala) n.3697G>C c.*3087G>C (n.*3087G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.*3309G>C (n.*3309G>C) | |
| 14 | g.101997048G>T | CA391035658 | DYNC1H1 | c.3578G>T (p.Gly1193Val) n.3697G>T c.*3087G>T (n.*3087G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*3309G>T (n.*3309G>T) | |
| 14 | g.101997049C>A | CA487968443 | DYNC1H1 | c.3579C>A (p.Gly1193=) n.3698C>A c.*3088C>A (n.*3088C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*3310C>A (n.*3310C>A) | |
| 14 | g.101997049C>G | CA487968444 | DYNC1H1 | c.3579C>G (p.Gly1193=) n.3698C>G c.*3088C>G (n.*3088C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) c.*3310C>G (n.*3310C>G) | |
| 14 | g.101997049C>T | CA487968445 | DYNC1H1 | c.3579C>T (p.Gly1193=) n.3698C>T c.*3088C>T (n.*3088C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*3310C>T (n.*3310C>T) | |
| 14 | g.101997050C>A | CA391035659 | DYNC1H1 | c.3580C>A (p.Gln1194Lys) n.3699C>A c.*3089C>A (n.*3089C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*3311C>A (n.*3311C>A) | |
| 14 | g.101997050C>G | CA391035661 | DYNC1H1 | c.3580C>G (p.Gln1194Glu) n.3699C>G c.*3089C>G (n.*3089C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.*3311C>G (n.*3311C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101997050C>T | CA391035663 | DYNC1H1 | c.3580C>T (p.Gln1194Ter) n.3699C>T c.*3089C>T (n.*3089C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*3311C>T (n.*3311C>T) | ClinVar |
| 14 | g.101997051A= | CA2159601048 | DYNC1H1 | c.3581A= (p.Gln1194=) n.3700A= c.*3090A= (n.*3090A=) c.*104A= (n.*104A=) c.*3312A= (n.*3312A=) | |
| 14 | g.101997051A>C | CA391035664 | DYNC1H1 | c.3581A>C (p.Gln1194Pro) n.3700A>C c.*3090A>C (n.*3090A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.*3312A>C (n.*3312A>C) | |
| 14 | g.101997051A>G | CA391035665 | DYNC1H1 | c.3581A>G (p.Gln1194Arg) n.3700A>G c.*3090A>G (n.*3090A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.*3312A>G (n.*3312A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101997051A>T | CA391035667 | DYNC1H1 | c.3581A>T (p.Gln1194Leu) n.3700A>T c.*3090A>T (n.*3090A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.*3312A>T (n.*3312A>T) | |
| 14 | g.101997052G>A | CA487968446 | DYNC1H1 | c.3582G>A (p.Gln1194=) n.3701G>A c.*3091G>A (n.*3091G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*3313G>A (n.*3313G>A) | |
| 14 | g.101997052G>C | CA391035669 | DYNC1H1 | c.3582G>C (p.Gln1194His) n.3701G>C c.*3091G>C (n.*3091G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*3313G>C (n.*3313G>C) | |
| 14 | g.101997052G>T | CA391035671 | DYNC1H1 | c.3582G>T (p.Gln1194His) n.3701G>T c.*3091G>T (n.*3091G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*3313G>T (n.*3313G>T) | |
| 14 | g.101997053C>A | CA391035673 | DYNC1H1 | c.3583C>A (p.Arg1195Ser) n.3702C>A c.*3092C>A (n.*3092C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.*3314C>A (n.*3314C>A) | |
| 14 | g.101997053C= | CA2159601052 | DYNC1H1 | c.3583C= (p.Arg1195=) n.3702C= c.*3092C= (n.*3092C=) c.*106C= (n.*106C=) c.*3314C= (n.*3314C=) | |
| 14 | g.101997053C>G | CA391035675 | DYNC1H1 | c.3583C>G (p.Arg1195Gly) n.3702C>G c.*3092C>G (n.*3092C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) c.*3314C>G (n.*3314C>G) | |
| 14 | g.101997053C>T | CA7352056 | DYNC1H1 | c.3583C>T (p.Arg1195Cys) n.3702C>T c.*3092C>T (n.*3092C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.*3314C>T (n.*3314C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.101997054G>A | CA391035677 | DYNC1H1 | c.3584G>A (p.Arg1195His) n.3703G>A c.*3093G>A (n.*3093G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*3315G>A (n.*3315G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101997054G>C | CA391035680 | DYNC1H1 | c.3584G>C (p.Arg1195Pro) n.3703G>C c.*3093G>C (n.*3093G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*3315G>C (n.*3315G>C) | |
| 14 | g.101997054G= | CA2159601056 | DYNC1H1 | c.3584G= (p.Arg1195=) n.3703G= c.*3093G= (n.*3093G=) c.*107G= (n.*107G=) c.*3315G= (n.*3315G=) | |
| 14 | g.101997054G>T | CA391035678 | DYNC1H1 | c.3584G>T (p.Arg1195Leu) n.3703G>T c.*3093G>T (n.*3093G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*3315G>T (n.*3315G>T) | COSMIC |
| 14 | g.101997055C>A | CA487968447 | DYNC1H1 | c.3585C>A (p.Arg1195=) n.3704C>A c.*3094C>A (n.*3094C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*3316C>A (n.*3316C>A) | |
| 14 | g.101997055C>G | CA487968448 | DYNC1H1 | c.3585C>G (p.Arg1195=) n.3704C>G c.*3094C>G (n.*3094C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*3316C>G (n.*3316C>G) | |
| 14 | g.101997055C>T | CA487968449 | DYNC1H1 | c.3585C>T (p.Arg1195=) n.3704C>T c.*3094C>T (n.*3094C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*3316C>T (n.*3316C>T) | |
| 14 | g.101997056T>A | CA391035681 | DYNC1H1 | c.3586T>A (p.Leu1196Ile) n.3705T>A c.*3095T>A (n.*3095T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*3317T>A (n.*3317T>A) | |
| 14 | g.101997056T>C | CA487968450 | DYNC1H1 | c.3586T>C (p.Leu1196=) n.3705T>C c.*3095T>C (n.*3095T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*3317T>C (n.*3317T>C) | |
| 14 | g.101997056T>G | CA391035682 | DYNC1H1 | c.3586T>G (p.Leu1196Val) n.3705T>G c.*3095T>G (n.*3095T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) c.*3317T>G (n.*3317T>G) | |
| 14 | g.101997057T>A | CA391035684 | DYNC1H1 | c.3587T>A (p.Leu1196Ter) n.3706T>A c.*3096T>A (n.*3096T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) c.*3318T>A (n.*3318T>A) | |
| 14 | g.101997057T>C | CA391035685 | DYNC1H1 | c.3587T>C (p.Leu1196Ser) n.3706T>C c.*3096T>C (n.*3096T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.*3318T>C (n.*3318T>C) | |
| 14 | g.101997057T>G | CA391035687 | DYNC1H1 | c.3587T>G (p.Leu1196Ter) n.3706T>G c.*3096T>G (n.*3096T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) c.*3318T>G (n.*3318T>G) | |
| 14 | g.101997058A>C | CA391035688 | DYNC1H1 | c.3588A>C (p.Leu1196Phe) n.3707A>C c.*3097A>C (n.*3097A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*3319A>C (n.*3319A>C) | |
| 14 | g.101997058A>G | CA487968451 | DYNC1H1 | c.3588A>G (p.Leu1196=) n.3707A>G c.*3097A>G (n.*3097A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*3319A>G (n.*3319A>G) | |
| 14 | g.101997058A>T | CA391035690 | DYNC1H1 | c.3588A>T (p.Leu1196Phe) n.3707A>T c.*3097A>T (n.*3097A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*3319A>T (n.*3319A>T) | |
| 14 | g.101997059C>A | CA391035691 | DYNC1H1 | c.3589C>A (p.Leu1197Met) n.3708C>A c.*3098C>A (n.*3098C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*3320C>A (n.*3320C>A) | |
| 14 | g.101997059C= | CA2159601062 | DYNC1H1 | c.3589C= (p.Leu1197=) n.3708C= c.*3098C= (n.*3098C=) c.*112C= (n.*112C=) c.*3320C= (n.*3320C=) | |
| 14 | g.101997059C>G | CA391035692 | DYNC1H1 | c.3589C>G (p.Leu1197Val) n.3708C>G c.*3098C>G (n.*3098C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*3320C>G (n.*3320C>G) | |
| 14 | g.101997059C>T | CA487968452 | DYNC1H1 | c.3589C>T (p.Leu1197=) n.3708C>T c.*3098C>T (n.*3098C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*3320C>T (n.*3320C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101997060T>A | CA391035694 | DYNC1H1 | c.3590T>A (p.Leu1197Gln) n.3709T>A c.*3099T>A (n.*3099T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*3321T>A (n.*3321T>A) | |
| 14 | g.101997060T>C | CA391035696 | DYNC1H1 | c.3590T>C (p.Leu1197Pro) n.3709T>C c.*3099T>C (n.*3099T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*3321T>C (n.*3321T>C) | |
| 14 | g.101997060T>G | CA391035698 | DYNC1H1 | c.3590T>G (p.Leu1197Arg) n.3709T>G c.*3099T>G (n.*3099T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*3321T>G (n.*3321T>G) | |
| 14 | g.101997061G>A | CA7352057 | DYNC1H1 | c.3591G>A (p.Leu1197=) n.3710G>A c.*3100G>A (n.*3100G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*3322G>A (n.*3322G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101997061G>C | CA487968453 | DYNC1H1 | c.3591G>C (p.Leu1197=) n.3710G>C c.*3100G>C (n.*3100G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*3322G>C (n.*3322G>C) | |
| 14 | g.101997061G= | CA2159601068 | DYNC1H1 | c.3591G= (p.Leu1197=) n.3710G= c.*3100G= (n.*3100G=) c.*114G= (n.*114G=) c.*3322G= (n.*3322G=) | |
| 14 | g.101997061G>T | CA487968454 | DYNC1H1 | c.3591G>T (p.Leu1197=) n.3710G>T c.*3100G>T (n.*3100G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*3322G>T (n.*3322G>T) | |
| 14 | g.101997062G>A | CA391035703 | DYNC1H1 | c.3592G>A (p.Glu1198Lys) n.3711G>A c.*3101G>A (n.*3101G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.*3323G>A (n.*3323G>A) | |
| 14 | g.101997062G>C | CA391035701 | DYNC1H1 | c.3592G>C (p.Glu1198Gln) n.3711G>C c.*3101G>C (n.*3101G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) c.*3323G>C (n.*3323G>C) | |
| 14 | g.101997062G>T | CA391035700 | DYNC1H1 | c.3592G>T (p.Glu1198Ter) n.3711G>T c.*3101G>T (n.*3101G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) c.*3323G>T (n.*3323G>T) | dbSNP |
| 14 | g.101997062_101997063delinsGA | CA2159601070 | DYNC1H1 | c.3592_3593delinsGA (p.Glu1198=) n.3711_3712delinsGA c.*3101_*3102delinsGA (n.*3101_*3102delinsGA) c.*115_*116delinsGA (n.*115_*116delinsGA) c.*3323_*3324delinsGA (n.*3323_*3324delinsGA) | |
| 14 | g.101997063A>C | CA391035705 | DYNC1H1 | c.3593A>C (p.Glu1198Ala) n.3712A>C c.*3102A>C (n.*3102A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*3324A>C (n.*3324A>C) | |
| 14 | g.101997063A>G | CA391035706 | DYNC1H1 | c.3593A>G (p.Glu1198Gly) n.3712A>G c.*3102A>G (n.*3102A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*3324A>G (n.*3324A>G) | |
| 14 | g.101997063A>T | CA391035708 | DYNC1H1 | c.3593A>T (p.Glu1198Val) n.3712A>T c.*3102A>T (n.*3102A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*3324A>T (n.*3324A>T) | |
| 14 | g.101997066del | CA2159601073 | DYNC1H1 | c.3596del (p.Lys1199SerfsTer?) n.3715del c.*3105del (n.*3105del) c.*119del (n.*119del) c.*3327del (n.*3327del) | dbSNP |
| 14 | g.101997064A>C | CA391035709 | DYNC1H1 | c.3594A>C (p.Glu1198Asp) n.3713A>C c.*3103A>C (n.*3103A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*3325A>C (n.*3325A>C) | |
| 14 | g.101997064A>G | CA487968455 | DYNC1H1 | c.3594A>G (p.Glu1198=) n.3713A>G c.*3103A>G (n.*3103A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*3325A>G (n.*3325A>G) | |
| 14 | g.101997064A>T | CA391035711 | DYNC1H1 | c.3594A>T (p.Glu1198Asp) n.3713A>T c.*3103A>T (n.*3103A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*3325A>T (n.*3325A>T) | |
| 14 | g.101997065A>C | CA391035712 | DYNC1H1 | c.3595A>C (p.Lys1199Gln) n.3714A>C c.*3104A>C (n.*3104A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.*3326A>C (n.*3326A>C) | |
| 14 | g.101997065A>G | CA391035713 | DYNC1H1 | c.3595A>G (p.Lys1199Glu) n.3714A>G c.*3104A>G (n.*3104A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.*3326A>G (n.*3326A>G) | |
| 14 | g.101997065A>T | CA391035715 | DYNC1H1 | c.3595A>T (p.Lys1199Ter) n.3714A>T c.*3104A>T (n.*3104A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.*3326A>T (n.*3326A>T) | |
| 14 | g.101997066A>C | CA391035717 | DYNC1H1 | c.3596A>C (p.Lys1199Thr) n.3715A>C c.*3105A>C (n.*3105A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*3327A>C (n.*3327A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101997066A>G | CA391035718 | DYNC1H1 | c.3596A>G (p.Lys1199Arg) n.3715A>G c.*3105A>G (n.*3105A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*3327A>G (n.*3327A>G) | |
| 14 | g.101997066A>T | CA391035720 | DYNC1H1 | c.3596A>T (p.Lys1199Met) n.3715A>T c.*3105A>T (n.*3105A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*3327A>T (n.*3327A>T) | |
| 14 | g.101997067G>A | CA266989080 | DYNC1H1 | c.3597G>A (p.Lys1199=) n.3716G>A c.*3106G>A (n.*3106G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*3328G>A (n.*3328G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101997067G>C | CA391035724 | DYNC1H1 | c.3597G>C (p.Lys1199Asn) n.3716G>C c.*3106G>C (n.*3106G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*3328G>C (n.*3328G>C) | |
| 14 | g.101997067G= | CA2159601075 | DYNC1H1 | c.3597G= (p.Lys1199=) n.3716G= c.*3106G= (n.*3106G=) c.*120G= (n.*120G=) c.*3328G= (n.*3328G=) | |
| 14 | g.101997067G>T | CA391035722 | DYNC1H1 | c.3597G>T (p.Lys1199Asn) n.3716G>T c.*3106G>T (n.*3106G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*3328G>T (n.*3328G>T) | |
| 14 | g.101997068C>A | CA391035726 | DYNC1H1 | c.3598C>A (p.Gln1200Lys) n.3717C>A c.*3107C>A (n.*3107C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.*3329C>A (n.*3329C>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101997068C>G | CA391035728 | DYNC1H1 | c.3598C>G (p.Gln1200Glu) n.3717C>G c.*3107C>G (n.*3107C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.*3329C>G (n.*3329C>G) | |
| 14 | g.101997068C>T | CA391035729 | DYNC1H1 | c.3598C>T (p.Gln1200Ter) n.3717C>T c.*3107C>T (n.*3107C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*3329C>T (n.*3329C>T) | |
| 14 | g.101997069A>C | CA391035730 | DYNC1H1 | c.3599A>C (p.Gln1200Pro) n.3718A>C c.*3108A>C (n.*3108A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.*3330A>C (n.*3330A>C) | |
| 14 | g.101997069A>G | CA391035732 | DYNC1H1 | c.3599A>G (p.Gln1200Arg) n.3718A>G c.*3108A>G (n.*3108A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.*3330A>G (n.*3330A>G) | |
| 14 | g.101997069A>T | CA391035733 | DYNC1H1 | c.3599A>T (p.Gln1200Leu) n.3718A>T c.*3108A>T (n.*3108A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.*3330A>T (n.*3330A>T) | |
| 14 | g.101997070A= | CA2159601080 | DYNC1H1 | c.3600A= (p.Gln1200=) n.3719A= c.*3109A= (n.*3109A=) c.*123A= (n.*123A=) c.*3331A= (n.*3331A=) | |
| 14 | g.101997070A>C | CA391035735 | DYNC1H1 | c.3600A>C (p.Gln1200His) n.3719A>C c.*3109A>C (n.*3109A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*3331A>C (n.*3331A>C) | |
| 14 | g.101997070A>G | CA152640 | DYNC1H1 | c.3600A>G (p.Gln1200=) n.3719A>G c.*3109A>G (n.*3109A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*3331A>G (n.*3331A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101997070A>T | CA391035737 | DYNC1H1 | c.3600A>T (p.Gln1200His) n.3719A>T c.*3109A>T (n.*3109A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*3331A>T (n.*3331A>T) | |
| 14 | g.101997071A>C | CA487968456 | DYNC1H1 | c.3601A>C (p.Arg1201=) n.3720A>C c.*3110A>C (n.*3110A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.*3332A>C (n.*3332A>C) | |
| 14 | g.101997071A>G | CA391035739 | DYNC1H1 | c.3601A>G (p.Arg1201Gly) n.3720A>G c.*3110A>G (n.*3110A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*3332A>G (n.*3332A>G) | |
| 14 | g.101997071A>T | CA391035740 | DYNC1H1 | c.3601A>T (p.Arg1201Trp) n.3720A>T c.*3110A>T (n.*3110A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) c.*3332A>T (n.*3332A>T) | |
| 14 | g.101997072G>A | CA391035745 | DYNC1H1 | c.3602G>A (p.Arg1201Lys) n.3721G>A c.*3111G>A (n.*3111G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*3333G>A (n.*3333G>A) | |
| 14 | g.101997072G>C | CA391035743 | DYNC1H1 | c.3602G>C (p.Arg1201Thr) n.3721G>C c.*3111G>C (n.*3111G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*3333G>C (n.*3333G>C) | |
| 14 | g.101997072G>T | CA391035742 | DYNC1H1 | c.3602G>T (p.Arg1201Met) n.3721G>T c.*3111G>T (n.*3111G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*3333G>T (n.*3333G>T) | |
| 14 | g.101997073G>A | CA266989094 | DYNC1H1 | c.3603G>A (p.Arg1201=) n.3722G>A c.*3112G>A (n.*3112G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*3334G>A (n.*3334G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101997073G>C | CA391035747 | DYNC1H1 | c.3603G>C (p.Arg1201Ser) n.3722G>C c.*3112G>C (n.*3112G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*3334G>C (n.*3334G>C) | |
| 14 | g.101997073G= | CA2159601087 | DYNC1H1 | c.3603G= (p.Arg1201=) n.3722G= c.*3112G= (n.*3112G=) c.*126G= (n.*126G=) c.*3334G= (n.*3334G=) | |
| 14 | g.101997073G>T | CA185910 | DYNC1H1 | c.3603G>T (p.Arg1201Ser) n.3722G>T c.*3112G>T (n.*3112G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*3334G>T (n.*3334G>T) | ClinVar dbSNP |