UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101988619_101988622delinsAAAC | CA2159594367 | DYNC1H1 | c.2719-84_2719-81delinsAAAC (n.2719-84_2719-81delinsAAAC) n.2838-84_2838-81delinsAAAC c.*2228-84_*2228-81delinsAAAC (n.*2228-84_*2228-81delinsAAAC) n.904_907delinsAAAC c.*2450-84_*2450-81delinsAAAC (n.*2450-84_*2450-81delinsAAAC) | |
| 14 | g.101988621_101988623del | CA616370288 | DYNC1H1 | c.2719-82_2719-80del (n.2719-82_2719-80del) n.2838-82_2838-80del c.*2228-82_*2228-80del (n.*2228-82_*2228-80del) n.906_908del c.*2450-82_*2450-80del (n.*2450-82_*2450-80del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988622C>A | CA2626598848 | DYNC1H1 | c.2719-81C>A (n.2719-81C>A) n.2838-81C>A c.*2228-81C>A (n.*2228-81C>A) n.907C>A c.*2450-81C>A (n.*2450-81C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988622C= | CA2159594369 | DYNC1H1 | c.2719-81C= (n.2719-81C=) n.2838-81C= c.*2228-81C= (n.*2228-81C=) n.907C= c.*2450-81C= (n.*2450-81C=) | |
| 14 | g.101988622C>T | CA266982834 | DYNC1H1 | c.2719-81C>T (n.2719-81C>T) n.2838-81C>T c.*2228-81C>T (n.*2228-81C>T) n.907C>T c.*2450-81C>T (n.*2450-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988624C>A | CA2626598851 | DYNC1H1 | c.2719-79C>A (n.2719-79C>A) n.2838-79C>A c.*2228-79C>A (n.*2228-79C>A) n.909C>A c.*2450-79C>A (n.*2450-79C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988624C= | CA2159594370 | DYNC1H1 | c.2719-79C= (n.2719-79C=) n.2838-79C= c.*2228-79C= (n.*2228-79C=) n.909C= c.*2450-79C= (n.*2450-79C=) | |
| 14 | g.101988624C>T | CA266982863 | DYNC1H1 | c.2719-79C>T (n.2719-79C>T) n.2838-79C>T c.*2228-79C>T (n.*2228-79C>T) n.909C>T c.*2450-79C>T (n.*2450-79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988625C= | CA2159594371 | DYNC1H1 | c.2719-78C= (n.2719-78C=) n.2838-78C= c.*2228-78C= (n.*2228-78C=) n.910C= c.*2450-78C= (n.*2450-78C=) | |
| 14 | g.101988625C>G | CA2159594372 | DYNC1H1 | c.2719-78C>G (n.2719-78C>G) n.2838-78C>G c.*2228-78C>G (n.*2228-78C>G) n.910C>G c.*2450-78C>G (n.*2450-78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101988627A>G | CA2626598855 | DYNC1H1 | c.2719-76A>G (n.2719-76A>G) n.2838-76A>G c.*2228-76A>G (n.*2228-76A>G) n.912A>G c.*2450-76A>G (n.*2450-76A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988627A>T | CA2626598858 | DYNC1H1 | c.2719-76A>T (n.2719-76A>T) n.2838-76A>T c.*2228-76A>T (n.*2228-76A>T) n.912A>T c.*2450-76A>T (n.*2450-76A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988628C>A | CA2626598862 | DYNC1H1 | c.2719-75C>A (n.2719-75C>A) n.2838-75C>A c.*2228-75C>A (n.*2228-75C>A) n.913C>A c.*2450-75C>A (n.*2450-75C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988628C>G | CA2626598867 | DYNC1H1 | c.2719-75C>G (n.2719-75C>G) n.2838-75C>G c.*2228-75C>G (n.*2228-75C>G) n.913C>G c.*2450-75C>G (n.*2450-75C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988629C>A | CA2626598868 | DYNC1H1 | c.2719-74C>A (n.2719-74C>A) n.2838-74C>A c.*2228-74C>A (n.*2228-74C>A) n.914C>A c.*2450-74C>A (n.*2450-74C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988629C>T | CA2626598872 | DYNC1H1 | c.2719-74C>T (n.2719-74C>T) n.2838-74C>T c.*2228-74C>T (n.*2228-74C>T) n.914C>T c.*2450-74C>T (n.*2450-74C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988630A>G | CA2575627085 | DYNC1H1 | c.2719-73A>G (n.2719-73A>G) n.2838-73A>G c.*2228-73A>G (n.*2228-73A>G) n.915A>G c.*2450-73A>G (n.*2450-73A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988630A>T | CA2626598876 | DYNC1H1 | c.2719-73A>T (n.2719-73A>T) n.2838-73A>T c.*2228-73A>T (n.*2228-73A>T) n.915A>T c.*2450-73A>T (n.*2450-73A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988631C>A | CA2626598877 | DYNC1H1 | c.2719-72C>A (n.2719-72C>A) n.2838-72C>A c.*2228-72C>A (n.*2228-72C>A) n.916C>A c.*2450-72C>A (n.*2450-72C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988631C= | CA2159594373 | DYNC1H1 | c.2719-72C= (n.2719-72C=) n.2838-72C= c.*2228-72C= (n.*2228-72C=) n.916C= c.*2450-72C= (n.*2450-72C=) | |
| 14 | g.101988631C>G | CA2159594374 | DYNC1H1 | c.2719-72C>G (n.2719-72C>G) n.2838-72C>G c.*2228-72C>G (n.*2228-72C>G) n.916C>G c.*2450-72C>G (n.*2450-72C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101988631C>T | CA703167464 | DYNC1H1 | c.2719-72C>T (n.2719-72C>T) n.2838-72C>T c.*2228-72C>T (n.*2228-72C>T) n.916C>T c.*2450-72C>T (n.*2450-72C>T) | dbSNP |
| 14 | g.101988634del | CA2575627087 | DYNC1H1 | c.2719-69del (n.2719-69del) n.2838-69del c.*2228-69del (n.*2228-69del) n.919del c.*2450-69del (n.*2450-69del) | |
| 14 | g.101988634T>G | CA2159594376 | DYNC1H1 | c.2719-69T>G (n.2719-69T>G) n.2838-69T>G c.*2228-69T>G (n.*2228-69T>G) n.919T>G c.*2450-69T>G (n.*2450-69T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101988634T= | CA2159594375 | DYNC1H1 | c.2719-69T= (n.2719-69T=) n.2838-69T= c.*2228-69T= (n.*2228-69T=) n.919T= c.*2450-69T= (n.*2450-69T=) | |
| 14 | g.101988635C>G | CA2626598881 | DYNC1H1 | c.2719-68C>G (n.2719-68C>G) n.2838-68C>G c.*2228-68C>G (n.*2228-68C>G) n.920C>G c.*2450-68C>G (n.*2450-68C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988635C>T | CA2575627090 | DYNC1H1 | c.2719-68C>T (n.2719-68C>T) n.2838-68C>T c.*2228-68C>T (n.*2228-68C>T) n.920C>T c.*2450-68C>T (n.*2450-68C>T) | |
| 14 | g.101988636T>C | CA2626598885 | DYNC1H1 | c.2719-67T>C (n.2719-67T>C) n.2838-67T>C c.*2228-67T>C (n.*2228-67T>C) n.921T>C c.*2450-67T>C (n.*2450-67T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988637G>C | CA2802864119 | DYNC1H1 | c.2719-66G>C (n.2719-66G>C) n.2838-66G>C c.*2228-66G>C (n.*2228-66G>C) n.922G>C c.*2450-66G>C (n.*2450-66G>C) | |
| 14 | g.101988637G>T | CA2626598887 | DYNC1H1 | c.2719-66G>T (n.2719-66G>T) n.2838-66G>T c.*2228-66G>T (n.*2228-66G>T) n.922G>T c.*2450-66G>T (n.*2450-66G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988639T>C | CA616370289 | DYNC1H1 | c.2719-64T>C (n.2719-64T>C) n.2838-64T>C c.*2228-64T>C (n.*2228-64T>C) n.924T>C c.*2450-64T>C (n.*2450-64T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.101988639T= | CA2159594377 | DYNC1H1 | c.2719-64T= (n.2719-64T=) n.2838-64T= c.*2228-64T= (n.*2228-64T=) n.924T= c.*2450-64T= (n.*2450-64T=) | |
| 14 | g.101988640T>G | CA2159594379 | DYNC1H1 | c.2719-63T>G (n.2719-63T>G) n.2838-63T>G c.*2228-63T>G (n.*2228-63T>G) n.925T>G c.*2450-63T>G (n.*2450-63T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101988640T= | CA2159594378 | DYNC1H1 | c.2719-63T= (n.2719-63T=) n.2838-63T= c.*2228-63T= (n.*2228-63T=) n.925T= c.*2450-63T= (n.*2450-63T=) | |
| 14 | g.101988641G>T | CA2575627091 | DYNC1H1 | c.2719-62G>T (n.2719-62G>T) n.2838-62G>T c.*2228-62G>T (n.*2228-62G>T) n.926G>T c.*2450-62G>T (n.*2450-62G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988643C>T | CA2575627093 | DYNC1H1 | c.2719-60C>T (n.2719-60C>T) n.2838-60C>T c.*2228-60C>T (n.*2228-60C>T) n.928C>T c.*2450-60C>T (n.*2450-60C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988646G>C | CA966661635 | DYNC1H1 | c.2719-57G>C (n.2719-57G>C) n.2838-57G>C c.*2228-57G>C (n.*2228-57G>C) n.931G>C c.*2450-57G>C (n.*2450-57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988646G= | CA2159594380 | DYNC1H1 | c.2719-57G= (n.2719-57G=) n.2838-57G= c.*2228-57G= (n.*2228-57G=) n.931G= c.*2450-57G= (n.*2450-57G=) | |
| 14 | g.101988646G>T | CA2626598895 | DYNC1H1 | c.2719-57G>T (n.2719-57G>T) n.2838-57G>T c.*2228-57G>T (n.*2228-57G>T) n.931G>T c.*2450-57G>T (n.*2450-57G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988647C>A | CA2626598898 | DYNC1H1 | c.2719-56C>A (n.2719-56C>A) n.2838-56C>A c.*2228-56C>A (n.*2228-56C>A) n.932C>A c.*2450-56C>A (n.*2450-56C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988647C= | CA2159594381 | DYNC1H1 | c.2719-56C= (n.2719-56C=) n.2838-56C= c.*2228-56C= (n.*2228-56C=) n.932C= c.*2450-56C= (n.*2450-56C=) | |
| 14 | g.101988647C>T | CA266982866 | DYNC1H1 | c.2719-56C>T (n.2719-56C>T) n.2838-56C>T c.*2228-56C>T (n.*2228-56C>T) n.932C>T c.*2450-56C>T (n.*2450-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988649T>C | CA2626598901 | DYNC1H1 | c.2719-54T>C (n.2719-54T>C) n.2838-54T>C c.*2228-54T>C (n.*2228-54T>C) n.934T>C c.*2450-54T>C (n.*2450-54T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988652T>G | CA2159594383 | DYNC1H1 | c.2719-51T>G (n.2719-51T>G) n.2838-51T>G c.*2228-51T>G (n.*2228-51T>G) n.937T>G c.*2450-51T>G (n.*2450-51T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101988652T= | CA2159594382 | DYNC1H1 | c.2719-51T= (n.2719-51T=) n.2838-51T= c.*2228-51T= (n.*2228-51T=) n.937T= c.*2450-51T= (n.*2450-51T=) | |
| 14 | g.101988653G>A | CA616370290 | DYNC1H1 | c.2719-50G>A (n.2719-50G>A) n.2838-50G>A c.*2228-50G>A (n.*2228-50G>A) n.938G>A c.*2450-50G>A (n.*2450-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988653G= | CA2159594384 | DYNC1H1 | c.2719-50G= (n.2719-50G=) n.2838-50G= c.*2228-50G= (n.*2228-50G=) n.938G= c.*2450-50G= (n.*2450-50G=) | |
| 14 | g.101988653G>T | CA2626598902 | DYNC1H1 | c.2719-50G>T (n.2719-50G>T) n.2838-50G>T c.*2228-50G>T (n.*2228-50G>T) n.938G>T c.*2450-50G>T (n.*2450-50G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988655G>A | CA616370291 | DYNC1H1 | c.2719-48G>A (n.2719-48G>A) n.2838-48G>A c.*2228-48G>A (n.*2228-48G>A) n.940G>A c.*2450-48G>A (n.*2450-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988655G= | CA2159594385 | DYNC1H1 | c.2719-48G= (n.2719-48G=) n.2838-48G= c.*2228-48G= (n.*2228-48G=) n.940G= c.*2450-48G= (n.*2450-48G=) | |
| 14 | g.101988656C= | CA2159594386 | DYNC1H1 | c.2719-47C= (n.2719-47C=) n.2838-47C= c.*2228-47C= (n.*2228-47C=) n.941C= c.*2450-47C= (n.*2450-47C=) | |
| 14 | g.101988656C>G | CA7351873 | DYNC1H1 | c.2719-47C>G (n.2719-47C>G) n.2838-47C>G c.*2228-47C>G (n.*2228-47C>G) n.941C>G c.*2450-47C>G (n.*2450-47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988657T>C | CA2626598906 | DYNC1H1 | c.2719-46T>C (n.2719-46T>C) n.2838-46T>C c.*2228-46T>C (n.*2228-46T>C) n.942T>C c.*2450-46T>C (n.*2450-46T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988658A= | CA2159594387 | DYNC1H1 | c.2719-45A= (n.2719-45A=) n.2838-45A= c.*2228-45A= (n.*2228-45A=) n.943A= c.*2450-45A= (n.*2450-45A=) | |
| 14 | g.101988658A>G | CA266982885 | DYNC1H1 | c.2719-45A>G (n.2719-45A>G) n.2838-45A>G c.*2228-45A>G (n.*2228-45A>G) n.943A>G c.*2450-45A>G (n.*2450-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988660C= | CA2159594388 | DYNC1H1 | c.2719-43C= (n.2719-43C=) n.2838-43C= c.*2228-43C= (n.*2228-43C=) n.945C= c.*2450-43C= (n.*2450-43C=) | |
| 14 | g.101988660C>G | CA703167468 | DYNC1H1 | c.2719-43C>G (n.2719-43C>G) n.2838-43C>G c.*2228-43C>G (n.*2228-43C>G) n.945C>G c.*2450-43C>G (n.*2450-43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101988662T>C | CA2626598910 | DYNC1H1 | c.2719-41T>C (n.2719-41T>C) n.2838-41T>C c.*2228-41T>C (n.*2228-41T>C) n.947T>C c.*2450-41T>C (n.*2450-41T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988664T>A | CA2626598912 | DYNC1H1 | c.2719-39T>A (n.2719-39T>A) n.2838-39T>A c.*2228-39T>A (n.*2228-39T>A) n.949T>A c.*2450-39T>A (n.*2450-39T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988664T>C | CA7351874 | DYNC1H1 | c.2719-39T>C (n.2719-39T>C) n.2838-39T>C c.*2228-39T>C (n.*2228-39T>C) n.949T>C c.*2450-39T>C (n.*2450-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988664T= | CA2159594389 | DYNC1H1 | c.2719-39T= (n.2719-39T=) n.2838-39T= c.*2228-39T= (n.*2228-39T=) n.949T= c.*2450-39T= (n.*2450-39T=) | |
| 14 | g.101988665A= | CA2159594390 | DYNC1H1 | c.2719-38A= (n.2719-38A=) n.2838-38A= c.*2228-38A= (n.*2228-38A=) n.950A= c.*2450-38A= (n.*2450-38A=) | |
| 14 | g.101988665A>G | CA266982906 | DYNC1H1 | c.2719-38A>G (n.2719-38A>G) n.2838-38A>G c.*2228-38A>G (n.*2228-38A>G) n.950A>G c.*2450-38A>G (n.*2450-38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101988666G>A | CA2626598914 | DYNC1H1 | c.2719-37G>A (n.2719-37G>A) n.2838-37G>A c.*2228-37G>A (n.*2228-37G>A) n.951G>A c.*2450-37G>A (n.*2450-37G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988668A>G | CA2626598915 | DYNC1H1 | c.2719-35A>G (n.2719-35A>G) n.2838-35A>G c.*2228-35A>G (n.*2228-35A>G) n.953A>G c.*2450-35A>G (n.*2450-35A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988670A>G | CA2626598916 | DYNC1H1 | c.2719-33A>G (n.2719-33A>G) n.2838-33A>G c.*2228-33A>G (n.*2228-33A>G) n.955A>G c.*2450-33A>G (n.*2450-33A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988671_101988673delinsAAC | CA2159594391 | DYNC1H1 | c.2719-32_2719-30delinsAAC (n.2719-32_2719-30delinsAAC) n.2838-32_2838-30delinsAAC c.*2228-32_*2228-30delinsAAC (n.*2228-32_*2228-30delinsAAC) n.956_958delinsAAC c.*2450-32_*2450-30delinsAAC (n.*2450-32_*2450-30delinsAAC) | |
| 14 | g.101988672A>G | CA2626598918 | DYNC1H1 | c.2719-31A>G (n.2719-31A>G) n.2838-31A>G c.*2228-31A>G (n.*2228-31A>G) n.957A>G c.*2450-31A>G (n.*2450-31A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988674_101988675del | CA2159594392 | DYNC1H1 | c.2719-29_2719-28del (n.2719-29_2719-28del) n.2838-29_2838-28del c.*2228-29_*2228-28del (n.*2228-29_*2228-28del) n.959_960del c.*2450-29_*2450-28del (n.*2450-29_*2450-28del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101988673C= | CA2159594393 | DYNC1H1 | c.2719-30C= (n.2719-30C=) n.2838-30C= c.*2228-30C= (n.*2228-30C=) n.958C= c.*2450-30C= (n.*2450-30C=) | |
| 14 | g.101988673C>G | CA616370292 | DYNC1H1 | c.2719-30C>G (n.2719-30C>G) n.2838-30C>G c.*2228-30C>G (n.*2228-30C>G) n.958C>G c.*2450-30C>G (n.*2450-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988673C>T | CA2626598920 | DYNC1H1 | c.2719-30C>T (n.2719-30C>T) n.2838-30C>T c.*2228-30C>T (n.*2228-30C>T) n.958C>T c.*2450-30C>T (n.*2450-30C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988675C= | CA2159594394 | DYNC1H1 | c.2719-28C= (n.2719-28C=) n.2838-28C= c.*2228-28C= (n.*2228-28C=) n.960C= c.*2450-28C= (n.*2450-28C=) | |
| 14 | g.101988675C>G | CA616370293 | DYNC1H1 | c.2719-28C>G (n.2719-28C>G) n.2838-28C>G c.*2228-28C>G (n.*2228-28C>G) n.960C>G c.*2450-28C>G (n.*2450-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988676T>C | CA966661648 | DYNC1H1 | c.2719-27T>C (n.2719-27T>C) n.2838-27T>C c.*2228-27T>C (n.*2228-27T>C) n.961T>C c.*2450-27T>C (n.*2450-27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988676T>G | CA2626598924 | DYNC1H1 | c.2719-27T>G (n.2719-27T>G) n.2838-27T>G c.*2228-27T>G (n.*2228-27T>G) n.961T>G c.*2450-27T>G (n.*2450-27T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988676T= | CA2159594395 | DYNC1H1 | c.2719-27T= (n.2719-27T=) n.2838-27T= c.*2228-27T= (n.*2228-27T=) n.961T= c.*2450-27T= (n.*2450-27T=) | |
| 14 | g.101988677G>A | CA2159594398 | DYNC1H1 | c.2719-26G>A (n.2719-26G>A) n.2838-26G>A c.*2228-26G>A (n.*2228-26G>A) n.962G>A c.*2450-26G>A (n.*2450-26G>A) | dbSNP |
| 14 | g.101988677G= | CA2159594397 | DYNC1H1 | c.2719-26G= (n.2719-26G=) n.2838-26G= c.*2228-26G= (n.*2228-26G=) n.962G= c.*2450-26G= (n.*2450-26G=) | |
| 14 | g.101988677_101988678delinsGT | CA2159594396 | DYNC1H1 | c.2719-26_2719-25delinsGT (n.2719-26_2719-25delinsGT) n.2838-26_2838-25delinsGT c.*2228-26_*2228-25delinsGT (n.*2228-26_*2228-25delinsGT) n.962_963delinsGT c.*2450-26_*2450-25delinsGT (n.*2450-26_*2450-25delinsGT) | |
| 14 | g.101988678T>C | CA2626598927 | DYNC1H1 | c.2719-25T>C (n.2719-25T>C) n.2838-25T>C c.*2228-25T>C (n.*2228-25T>C) n.963T>C c.*2450-25T>C (n.*2450-25T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988679del | CA266982936 | DYNC1H1 | c.2719-24del (n.2719-24del) n.2838-24del c.*2228-24del (n.*2228-24del) n.964del c.*2450-24del (n.*2450-24del) | dbSNP |
| 14 | g.101988680C>A | CA703167471 | DYNC1H1 | c.2719-23C>A (n.2719-23C>A) n.2838-23C>A c.*2228-23C>A (n.*2228-23C>A) n.965C>A c.*2450-23C>A (n.*2450-23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101988680C= | CA2159594399 | DYNC1H1 | c.2719-23C= (n.2719-23C=) n.2838-23C= c.*2228-23C= (n.*2228-23C=) n.965C= c.*2450-23C= (n.*2450-23C=) | |
| 14 | g.101988682C>T | CA656025230 | DYNC1H1 | c.2719-21C>T (n.2719-21C>T) n.2838-21C>T c.*2228-21C>T (n.*2228-21C>T) n.967C>T c.*2450-21C>T (n.*2450-21C>T) | COSMIC |
| 14 | g.101988684G>C | CA7351875 | DYNC1H1 | c.2719-19G>C (n.2719-19G>C) n.2838-19G>C c.*2228-19G>C (n.*2228-19G>C) n.969G>C c.*2450-19G>C (n.*2450-19G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988684G= | CA2159594400 | DYNC1H1 | c.2719-19G= (n.2719-19G=) n.2838-19G= c.*2228-19G= (n.*2228-19G=) n.969G= c.*2450-19G= (n.*2450-19G=) | |
| 14 | g.101988685A>G | CA2626598935 | DYNC1H1 | c.2719-18A>G (n.2719-18A>G) n.2838-18A>G c.*2228-18A>G (n.*2228-18A>G) n.970A>G c.*2450-18A>G (n.*2450-18A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988686T>C | CA2626598939 | DYNC1H1 | c.2719-17T>C (n.2719-17T>C) n.2838-17T>C c.*2228-17T>C (n.*2228-17T>C) n.971T>C c.*2450-17T>C (n.*2450-17T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988688del | CA2626598943 | DYNC1H1 | c.2719-15del (n.2719-15del) n.2838-15del c.*2228-15del (n.*2228-15del) n.973del c.*2450-15del (n.*2450-15del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988688T>C | CA7351876 | DYNC1H1 | c.2719-15T>C (n.2719-15T>C) n.2838-15T>C c.*2228-15T>C (n.*2228-15T>C) n.973T>C c.*2450-15T>C (n.*2450-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988688T>G | CA966661653 | DYNC1H1 | c.2719-15T>G (n.2719-15T>G) n.2838-15T>G c.*2228-15T>G (n.*2228-15T>G) n.973T>G c.*2450-15T>G (n.*2450-15T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988688T= | CA2159594401 | DYNC1H1 | c.2719-15T= (n.2719-15T=) n.2838-15T= c.*2228-15T= (n.*2228-15T=) n.973T= c.*2450-15T= (n.*2450-15T=) | |
| 14 | g.101988689A>G | CA2580088466 | DYNC1H1 | c.2719-14A>G (n.2719-14A>G) n.2838-14A>G c.*2228-14A>G (n.*2228-14A>G) n.974A>G c.*2450-14A>G (n.*2450-14A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.101988691C>A | CA2626598955 | DYNC1H1 | c.2719-12C>A (n.2719-12C>A) n.2838-12C>A c.*2228-12C>A (n.*2228-12C>A) n.976C>A c.*2450-12C>A (n.*2450-12C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988691C= | CA2159594402 | DYNC1H1 | c.2719-12C= (n.2719-12C=) n.2838-12C= c.*2228-12C= (n.*2228-12C=) n.976C= c.*2450-12C= (n.*2450-12C=) | |
| 14 | g.101988691C>T | CA7351878 | DYNC1H1 | c.2719-12C>T (n.2719-12C>T) n.2838-12C>T c.*2228-12C>T (n.*2228-12C>T) n.976C>T c.*2450-12C>T (n.*2450-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.101988691_101988694delinsCGTT | CA2159594403 | DYNC1H1 | c.2719-12_2719-9delinsCGTT (n.2719-12_2719-9delinsCGTT) n.2838-12_2838-9delinsCGTT c.*2228-12_*2228-9delinsCGTT (n.*2228-12_*2228-9delinsCGTT) n.976_979delinsCGTT c.*2450-12_*2450-9delinsCGTT (n.*2450-12_*2450-9delinsCGTT) | |
| 14 | g.101988692G>A | CA616370294 | DYNC1H1 | c.2719-11G>A (n.2719-11G>A) n.2838-11G>A c.*2228-11G>A (n.*2228-11G>A) n.977G>A c.*2450-11G>A (n.*2450-11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988692G= | CA2159594404 | DYNC1H1 | c.2719-11G= (n.2719-11G=) n.2838-11G= c.*2228-11G= (n.*2228-11G=) n.977G= c.*2450-11G= (n.*2450-11G=) | |
| 14 | g.101988694_101988696del | CA7351877 | DYNC1H1 | c.2719-9_2719-7del (n.2719-9_2719-7del) n.2838-9_2838-7del c.*2228-9_*2228-7del (n.*2228-9_*2228-7del) n.979_981del c.*2450-9_*2450-7del (n.*2450-9_*2450-7del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988694T>C | CA2626598966 | DYNC1H1 | c.2719-9T>C (n.2719-9T>C) n.2838-9T>C c.*2228-9T>C (n.*2228-9T>C) n.979T>C c.*2450-9T>C (n.*2450-9T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988695G= | CA2159594405 | DYNC1H1 | c.2719-8G= (n.2719-8G=) n.2838-8G= c.*2228-8G= (n.*2228-8G=) n.980G= c.*2450-8G= (n.*2450-8G=) | |
| 14 | g.101988695G>T | CA966661672 | DYNC1H1 | c.2719-8G>T (n.2719-8G>T) n.2838-8G>T c.*2228-8G>T (n.*2228-8G>T) n.980G>T c.*2450-8G>T (n.*2450-8G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988697C= | CA2159594406 | DYNC1H1 | c.2719-6C= (n.2719-6C=) n.2838-6C= c.*2228-6C= (n.*2228-6C=) n.982C= c.*2450-6C= (n.*2450-6C=) | |
| 14 | g.101988697C>T | CA206008 | DYNC1H1 | c.2719-6C>T (n.2719-6C>T) n.2838-6C>T c.*2228-6C>T (n.*2228-6C>T) n.982C>T c.*2450-6C>T (n.*2450-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988698T>C | CA2626598971 | DYNC1H1 | c.2719-5T>C (n.2719-5T>C) n.2838-5T>C c.*2228-5T>C (n.*2228-5T>C) n.983T>C c.*2450-5T>C (n.*2450-5T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988699G>A | CA616370295 | DYNC1H1 | c.2719-4G>A (n.2719-4G>A) n.2838-4G>A c.*2228-4G>A (n.*2228-4G>A) n.984G>A c.*2450-4G>A (n.*2450-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988699G= | CA2159594407 | DYNC1H1 | c.2719-4G= (n.2719-4G=) n.2838-4G= c.*2228-4G= (n.*2228-4G=) n.984G= c.*2450-4G= (n.*2450-4G=) | |
| 14 | g.101988699G>T | CA2626598978 | DYNC1H1 | c.2719-4G>T (n.2719-4G>T) n.2838-4G>T c.*2228-4G>T (n.*2228-4G>T) n.984G>T c.*2450-4G>T (n.*2450-4G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988700T>C | CA2626598980 | DYNC1H1 | c.2719-3T>C (n.2719-3T>C) n.2838-3T>C c.*2228-3T>C (n.*2228-3T>C) n.985T>C c.*2450-3T>C (n.*2450-3T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988701A>C | CA391028134 | DYNC1H1 | c.2719-2A>C (n.2719-2A>C) n.2838-2A>C c.*2228-2A>C (n.*2228-2A>C) n.986A>C c.*2450-2A>C (n.*2450-2A>C) | |
| 14 | g.101988701A>G | CA391028137 | DYNC1H1 | c.2719-2A>G (n.2719-2A>G) n.2838-2A>G c.*2228-2A>G (n.*2228-2A>G) n.986A>G c.*2450-2A>G (n.*2450-2A>G) | |
| 14 | g.101988701A>T | CA391028141 | DYNC1H1 | c.2719-2A>T (n.2719-2A>T) n.2838-2A>T c.*2228-2A>T (n.*2228-2A>T) n.986A>T c.*2450-2A>T (n.*2450-2A>T) | |
| 14 | g.101988702G>A | CA391028144 | DYNC1H1 | c.2719-1G>A (n.2719-1G>A) n.2838-1G>A c.*2228-1G>A (n.*2228-1G>A) n.987G>A c.*2450-1G>A (n.*2450-1G>A) | |
| 14 | g.101988702G>C | CA391028146 | DYNC1H1 | c.2719-1G>C (n.2719-1G>C) n.2838-1G>C c.*2228-1G>C (n.*2228-1G>C) n.987G>C c.*2450-1G>C (n.*2450-1G>C) | |
| 14 | g.101988702G>T | CA391028148 | DYNC1H1 | c.2719-1G>T (n.2719-1G>T) n.2838-1G>T c.*2228-1G>T (n.*2228-1G>T) n.987G>T c.*2450-1G>T (n.*2450-1G>T) | |
| 14 | g.101988703A>C | CA391028159 | DYNC1H1 | c.2719A>C (p.Ile907Leu) n.2838A>C c.*2228A>C (n.*2228A>C) n.988A>C c.*2450A>C (n.*2450A>C) | |
| 14 | g.101988703A>G | CA391028170 | DYNC1H1 | c.2719A>G (p.Ile907Val) n.2838A>G c.*2228A>G (n.*2228A>G) n.988A>G c.*2450A>G (n.*2450A>G) | |
| 14 | g.101988703A>T | CA391028173 | DYNC1H1 | c.2719A>T (p.Ile907Phe) n.2838A>T c.*2228A>T (n.*2228A>T) n.988A>T c.*2450A>T (n.*2450A>T) | |
| 14 | g.101988704T>A | CA391028176 | DYNC1H1 | c.2720T>A (p.Ile907Asn) n.2839T>A c.*2229T>A (n.*2229T>A) n.989T>A c.*2451T>A (n.*2451T>A) | |
| 14 | g.101988704T>C | CA391028178 | DYNC1H1 | c.2720T>C (p.Ile907Thr) n.2839T>C c.*2229T>C (n.*2229T>C) n.989T>C c.*2451T>C (n.*2451T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988704T>G | CA391028182 | DYNC1H1 | c.2720T>G (p.Ile907Ser) n.2839T>G c.*2229T>G (n.*2229T>G) n.989T>G c.*2451T>G (n.*2451T>G) | |
| 14 | g.101988705T>A | CA487966665 | DYNC1H1 | c.2721T>A (p.Ile907=) n.2840T>A c.*2230T>A (n.*2230T>A) n.990T>A c.*2452T>A (n.*2452T>A) | |
| 14 | g.101988705T>C | CA7351879 | DYNC1H1 | c.2721T>C (p.Ile907=) n.2840T>C c.*2230T>C (n.*2230T>C) n.990T>C c.*2452T>C (n.*2452T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988705T>G | CA391028185 | DYNC1H1 | c.2721T>G (p.Ile907Met) n.2840T>G c.*2230T>G (n.*2230T>G) n.990T>G c.*2452T>G (n.*2452T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988705T= | CA2159594408 | DYNC1H1 | c.2721T= (p.Ile907=) n.2840T= c.*2230T= (n.*2230T=) n.990T= c.*2452T= (n.*2452T=) | |
| 14 | g.101988706G>A | CA391028196 | DYNC1H1 | c.2722G>A (p.Glu908Lys) n.2841G>A c.*2231G>A (n.*2231G>A) n.991G>A c.*2453G>A (n.*2453G>A) | |
| 14 | g.101988706G>C | CA391028202 | DYNC1H1 | c.2722G>C (p.Glu908Gln) n.2841G>C c.*2231G>C (n.*2231G>C) n.991G>C c.*2453G>C (n.*2453G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988706G>T | CA391028198 | DYNC1H1 | c.2722G>T (p.Glu908Ter) n.2841G>T c.*2231G>T (n.*2231G>T) n.991G>T c.*2453G>T (n.*2453G>T) | |
| 14 | g.101988707A>C | CA391028205 | DYNC1H1 | c.2723A>C (p.Glu908Ala) n.2842A>C c.*2232A>C (n.*2232A>C) n.992A>C c.*2454A>C (n.*2454A>C) | |
| 14 | g.101988707A>G | CA391028207 | DYNC1H1 | c.2723A>G (p.Glu908Gly) n.2842A>G c.*2232A>G (n.*2232A>G) n.992A>G c.*2454A>G (n.*2454A>G) | |
| 14 | g.101988707A>T | CA391028210 | DYNC1H1 | c.2723A>T (p.Glu908Val) n.2842A>T c.*2232A>T (n.*2232A>T) n.992A>T c.*2454A>T (n.*2454A>T) | |
| 14 | g.101988708A>C | CA391028212 | DYNC1H1 | c.2724A>C (p.Glu908Asp) n.2843A>C c.*2233A>C (n.*2233A>C) n.993A>C c.*2455A>C (n.*2455A>C) | |
| 14 | g.101988708A>G | CA487966666 | DYNC1H1 | c.2724A>G (p.Glu908=) n.2843A>G c.*2233A>G (n.*2233A>G) n.993A>G c.*2455A>G (n.*2455A>G) | |
| 14 | g.101988708A>T | CA391028215 | DYNC1H1 | c.2724A>T (p.Glu908Asp) n.2843A>T c.*2233A>T (n.*2233A>T) n.993A>T c.*2455A>T (n.*2455A>T) | |
| 14 | g.101988709A>C | CA487966667 | DYNC1H1 | c.2725A>C (p.Arg909=) n.2844A>C c.*2234A>C (n.*2234A>C) n.994A>C c.*2456A>C (n.*2456A>C) | |
| 14 | g.101988709A>G | CA391028222 | DYNC1H1 | c.2725A>G (p.Arg909Gly) n.2844A>G c.*2234A>G (n.*2234A>G) n.994A>G c.*2456A>G (n.*2456A>G) | |
| 14 | g.101988709A>T | CA391028224 | DYNC1H1 | c.2725A>T (p.Arg909Ter) n.2844A>T c.*2234A>T (n.*2234A>T) n.994A>T c.*2456A>T (n.*2456A>T) | |
| 14 | g.101988710G>A | CA391028227 | DYNC1H1 | c.2726G>A (p.Arg909Lys) n.2845G>A c.*2235G>A (n.*2235G>A) n.995G>A c.*2457G>A (n.*2457G>A) | |
| 14 | g.101988710G>C | CA391028230 | DYNC1H1 | c.2726G>C (p.Arg909Thr) n.2845G>C c.*2235G>C (n.*2235G>C) n.995G>C c.*2457G>C (n.*2457G>C) | |
| 14 | g.101988710G>T | CA391028235 | DYNC1H1 | c.2726G>T (p.Arg909Ile) n.2845G>T c.*2235G>T (n.*2235G>T) n.995G>T c.*2457G>T (n.*2457G>T) | |
| 14 | g.101988711A>C | CA391028237 | DYNC1H1 | c.2727A>C (p.Arg909Ser) n.2846A>C c.*2236A>C (n.*2236A>C) n.996A>C c.*2458A>C (n.*2458A>C) | |
| 14 | g.101988711A>G | CA487966668 | DYNC1H1 | c.2727A>G (p.Arg909=) n.2846A>G c.*2236A>G (n.*2236A>G) n.996A>G c.*2458A>G (n.*2458A>G) | |
| 14 | g.101988711A>T | CA391028239 | DYNC1H1 | c.2727A>T (p.Arg909Ser) n.2846A>T c.*2236A>T (n.*2236A>T) n.996A>T c.*2458A>T (n.*2458A>T) | |
| 14 | g.101988712A>C | CA391028246 | DYNC1H1 | c.2728A>C (p.Ile910Leu) n.2847A>C c.*2237A>C (n.*2237A>C) n.997A>C c.*2459A>C (n.*2459A>C) | |
| 14 | g.101988712A>G | CA391028241 | DYNC1H1 | c.2728A>G (p.Ile910Val) n.2847A>G c.*2237A>G (n.*2237A>G) n.997A>G c.*2459A>G (n.*2459A>G) | |
| 14 | g.101988712A>T | CA391028244 | DYNC1H1 | c.2728A>T (p.Ile910Leu) n.2847A>T c.*2237A>T (n.*2237A>T) n.997A>T c.*2459A>T (n.*2459A>T) | |
| 14 | g.101988713T>A | CA391028248 | DYNC1H1 | c.2729T>A (p.Ile910Lys) n.2848T>A c.*2238T>A (n.*2238T>A) n.998T>A c.*2460T>A (n.*2460T>A) | |
| 14 | g.101988713T>C | CA391028251 | DYNC1H1 | c.2729T>C (p.Ile910Thr) n.2848T>C c.*2238T>C (n.*2238T>C) n.998T>C c.*2460T>C (n.*2460T>C) | |
| 14 | g.101988713T>G | CA391028253 | DYNC1H1 | c.2729T>G (p.Ile910Arg) n.2848T>G c.*2238T>G (n.*2238T>G) n.998T>G c.*2460T>G (n.*2460T>G) | |
| 14 | g.101988714A>C | CA487966671 | DYNC1H1 | c.2730A>C (p.Ile910=) n.2849A>C c.*2239A>C (n.*2239A>C) n.999A>C c.*2461A>C (n.*2461A>C) | |
| 14 | g.101988714A>G | CA391028255 | DYNC1H1 | c.2730A>G (p.Ile910Met) n.2849A>G c.*2239A>G (n.*2239A>G) n.999A>G c.*2461A>G (n.*2461A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988714A>T | CA487966673 | DYNC1H1 | c.2730A>T (p.Ile910=) n.2849A>T c.*2239A>T (n.*2239A>T) n.999A>T c.*2461A>T (n.*2461A>T) | |
| 14 | g.101988715T>A | CA391028258 | DYNC1H1 | c.2731T>A (p.Leu911Met) n.2850T>A c.*2240T>A (n.*2240T>A) n.1000T>A c.*2462T>A (n.*2462T>A) | |
| 14 | g.101988715T>C | CA487966674 | DYNC1H1 | c.2731T>C (p.Leu911=) n.2850T>C c.*2240T>C (n.*2240T>C) n.1000T>C c.*2462T>C (n.*2462T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101988715T>G | CA391028261 | DYNC1H1 | c.2731T>G (p.Leu911Val) n.2850T>G c.*2240T>G (n.*2240T>G) n.1000T>G c.*2462T>G (n.*2462T>G) | |
| 14 | g.101988715T= | CA2159594409 | DYNC1H1 | c.2731T= (p.Leu911=) n.2850T= c.*2240T= (n.*2240T=) n.1000T= c.*2462T= (n.*2462T=) | |
| 14 | g.101988716T>A | CA391028263 | DYNC1H1 | c.2732T>A (p.Leu911Ter) n.2851T>A c.*2241T>A (n.*2241T>A) n.1001T>A c.*2463T>A (n.*2463T>A) | |
| 14 | g.101988716T>C | CA391028264 | DYNC1H1 | c.2732T>C (p.Leu911Ser) n.2851T>C c.*2241T>C (n.*2241T>C) n.1001T>C c.*2463T>C (n.*2463T>C) | |
| 14 | g.101988716T>G | CA391028268 | DYNC1H1 | c.2732T>G (p.Leu911Trp) n.2851T>G c.*2241T>G (n.*2241T>G) n.1001T>G c.*2463T>G (n.*2463T>G) | |
| 14 | g.101988717G>A | CA487966678 | DYNC1H1 | c.2733G>A (p.Leu911=) n.2852G>A c.*2242G>A (n.*2242G>A) n.1002G>A c.*2464G>A (n.*2464G>A) | |
| 14 | g.101988717G>C | CA391028271 | DYNC1H1 | c.2733G>C (p.Leu911Phe) n.2852G>C c.*2242G>C (n.*2242G>C) n.1002G>C c.*2464G>C (n.*2464G>C) | |
| 14 | g.101988717G>T | CA391028273 | DYNC1H1 | c.2733G>T (p.Leu911Phe) n.2852G>T c.*2242G>T (n.*2242G>T) n.1002G>T c.*2464G>T (n.*2464G>T) | |
| 14 | g.101988718G>A | CA391028279 | DYNC1H1 | c.2734G>A (p.Gly912Ser) n.2853G>A c.*2243G>A (n.*2243G>A) n.1003G>A c.*2465G>A (n.*2465G>A) | |
| 14 | g.101988718G>C | CA391028281 | DYNC1H1 | c.2734G>C (p.Gly912Arg) n.2853G>C c.*2243G>C (n.*2243G>C) n.1003G>C c.*2465G>C (n.*2465G>C) | |
| 14 | g.101988718G>T | CA391028276 | DYNC1H1 | c.2734G>T (p.Gly912Cys) n.2853G>T c.*2243G>T (n.*2243G>T) n.1003G>T c.*2465G>T (n.*2465G>T) | |
| 14 | g.101988719G>A | CA391028286 | DYNC1H1 | c.2735G>A (p.Gly912Asp) n.2854G>A c.*2244G>A (n.*2244G>A) n.1004G>A c.*2466G>A (n.*2466G>A) | |
| 14 | g.101988719G>C | CA391028288 | DYNC1H1 | c.2735G>C (p.Gly912Ala) n.2854G>C c.*2244G>C (n.*2244G>C) n.1004G>C c.*2466G>C (n.*2466G>C) | |
| 14 | g.101988719G>T | CA391028290 | DYNC1H1 | c.2735G>T (p.Gly912Val) n.2854G>T c.*2244G>T (n.*2244G>T) n.1004G>T c.*2466G>T (n.*2466G>T) | |
| 14 | g.101988720C>A | CA487966679 | DYNC1H1 | c.2736C>A (p.Gly912=) n.2855C>A c.*2245C>A (n.*2245C>A) n.1005C>A c.*2467C>A (n.*2467C>A) | |
| 14 | g.101988720C= | CA2159594410 | DYNC1H1 | c.2736C= (p.Gly912=) n.2855C= c.*2245C= (n.*2245C=) n.1005C= c.*2467C= (n.*2467C=) | |
| 14 | g.101988720C>G | CA487966680 | DYNC1H1 | c.2736C>G (p.Gly912=) n.2855C>G c.*2245C>G (n.*2245C>G) n.1005C>G c.*2467C>G (n.*2467C>G) | |
| 14 | g.101988720C>T | CA266982955 | DYNC1H1 | c.2736C>T (p.Gly912=) n.2855C>T c.*2245C>T (n.*2245C>T) n.1005C>T c.*2467C>T (n.*2467C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.101988721G>A | CA7351880 | DYNC1H1 | c.2737G>A (p.Val913Ile) n.2856G>A c.*2246G>A (n.*2246G>A) n.1006G>A c.*2468G>A (n.*2468G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988721G>C | CA391028298 | DYNC1H1 | c.2737G>C (p.Val913Leu) n.2856G>C c.*2246G>C (n.*2246G>C) n.1006G>C c.*2468G>C (n.*2468G>C) | |
| 14 | g.101988721G= | CA2159594411 | DYNC1H1 | c.2737G= (p.Val913=) n.2856G= c.*2246G= (n.*2246G=) n.1006G= c.*2468G= (n.*2468G=) | |
| 14 | g.101988721G>T | CA391028301 | DYNC1H1 | c.2737G>T (p.Val913Phe) n.2856G>T c.*2246G>T (n.*2246G>T) n.1006G>T c.*2468G>T (n.*2468G>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101988722T>A | CA391028304 | DYNC1H1 | c.2738T>A (p.Val913Asp) n.2857T>A c.*2247T>A (n.*2247T>A) n.1007T>A c.*2469T>A (n.*2469T>A) | |
| 14 | g.101988722T>C | CA391028307 | DYNC1H1 | c.2738T>C (p.Val913Ala) n.2857T>C c.*2247T>C (n.*2247T>C) n.1007T>C c.*2469T>C (n.*2469T>C) | |
| 14 | g.101988722T>G | CA391028310 | DYNC1H1 | c.2738T>G (p.Val913Gly) n.2857T>G c.*2247T>G (n.*2247T>G) n.1007T>G c.*2469T>G (n.*2469T>G) |