UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101988507G>T | CA2518367374 | DYNC1H1 | c.2719-196G>T (n.2719-196G>T) n.2838-196G>T c.*2228-196G>T (n.*2228-196G>T) n.792G>T c.*2450-196G>T (n.*2450-196G>T) | |
| 14 | g.101988508A= | CA2159594304 | DYNC1H1 | c.2719-195A= (n.2719-195A=) n.2838-195A= c.*2228-195A= (n.*2228-195A=) n.793A= c.*2450-195A= (n.*2450-195A=) | |
| 14 | g.101988508A>C | CA266982706 | DYNC1H1 | c.2719-195A>C (n.2719-195A>C) n.2838-195A>C c.*2228-195A>C (n.*2228-195A>C) n.793A>C c.*2450-195A>C (n.*2450-195A>C) | dbSNP |
| 14 | g.101988508A>T | CA2504413516 | DYNC1H1 | c.2719-195A>T (n.2719-195A>T) n.2838-195A>T c.*2228-195A>T (n.*2228-195A>T) n.793A>T c.*2450-195A>T (n.*2450-195A>T) | |
| 14 | g.101988509T>C | CA266982708 | DYNC1H1 | c.2719-194T>C (n.2719-194T>C) n.2838-194T>C c.*2228-194T>C (n.*2228-194T>C) n.794T>C c.*2450-194T>C (n.*2450-194T>C) | dbSNP |
| 14 | g.101988509T= | CA2159594305 | DYNC1H1 | c.2719-194T= (n.2719-194T=) n.2838-194T= c.*2228-194T= (n.*2228-194T=) n.794T= c.*2450-194T= (n.*2450-194T=) | |
| 14 | g.101988512A= | CA2159594306 | DYNC1H1 | c.2719-191A= (n.2719-191A=) n.2838-191A= c.*2228-191A= (n.*2228-191A=) n.797A= c.*2450-191A= (n.*2450-191A=) | |
| 14 | g.101988512A>G | CA266982717 | DYNC1H1 | c.2719-191A>G (n.2719-191A>G) n.2838-191A>G c.*2228-191A>G (n.*2228-191A>G) n.797A>G c.*2450-191A>G (n.*2450-191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988519_101988520delinsAG | CA2159594307 | DYNC1H1 | c.2719-184_2719-183delinsAG (n.2719-184_2719-183delinsAG) n.2838-184_2838-183delinsAG c.*2228-184_*2228-183delinsAG (n.*2228-184_*2228-183delinsAG) n.804_805delinsAG c.*2450-184_*2450-183delinsAG (n.*2450-184_*2450-183delinsAG) | |
| 14 | g.101988520del | CA616370286 | DYNC1H1 | c.2719-183del (n.2719-183del) n.2838-183del c.*2228-183del (n.*2228-183del) n.805del c.*2450-183del (n.*2450-183del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988521C= | CA2159594308 | DYNC1H1 | c.2719-182C= (n.2719-182C=) n.2838-182C= c.*2228-182C= (n.*2228-182C=) n.806C= c.*2450-182C= (n.*2450-182C=) | |
| 14 | g.101988521C>G | CA2159594309 | DYNC1H1 | c.2719-182C>G (n.2719-182C>G) n.2838-182C>G c.*2228-182C>G (n.*2228-182C>G) n.806C>G c.*2450-182C>G (n.*2450-182C>G) | dbSNP |
| 14 | g.101988523T>C | CA966661551 | DYNC1H1 | c.2719-180T>C (n.2719-180T>C) n.2838-180T>C c.*2228-180T>C (n.*2228-180T>C) n.808T>C c.*2450-180T>C (n.*2450-180T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988523T= | CA2159594310 | DYNC1H1 | c.2719-180T= (n.2719-180T=) n.2838-180T= c.*2228-180T= (n.*2228-180T=) n.808T= c.*2450-180T= (n.*2450-180T=) | |
| 14 | g.101988526C= | CA2159594311 | DYNC1H1 | c.2719-177C= (n.2719-177C=) n.2838-177C= c.*2228-177C= (n.*2228-177C=) n.811C= c.*2450-177C= (n.*2450-177C=) | |
| 14 | g.101988526C>G | CA2159594312 | DYNC1H1 | c.2719-177C>G (n.2719-177C>G) n.2838-177C>G c.*2228-177C>G (n.*2228-177C>G) n.811C>G c.*2450-177C>G (n.*2450-177C>G) | dbSNP |
| 14 | g.101988527A= | CA2159594314 | DYNC1H1 | c.2719-176A= (n.2719-176A=) n.2838-176A= c.*2228-176A= (n.*2228-176A=) n.812A= c.*2450-176A= (n.*2450-176A=) | |
| 14 | g.101988527A>G | CA2159594313 | DYNC1H1 | c.2719-176A>G (n.2719-176A>G) n.2838-176A>G c.*2228-176A>G (n.*2228-176A>G) n.812A>G c.*2450-176A>G (n.*2450-176A>G) | dbSNP |
| 14 | g.101988528A>G | CA2741406167 | DYNC1H1 | c.2719-175A>G (n.2719-175A>G) n.2838-175A>G c.*2228-175A>G (n.*2228-175A>G) n.813A>G c.*2450-175A>G (n.*2450-175A>G) | |
| 14 | g.101988530T>G | CA703167406 | DYNC1H1 | c.2719-173T>G (n.2719-173T>G) n.2838-173T>G c.*2228-173T>G (n.*2228-173T>G) n.815T>G c.*2450-173T>G (n.*2450-173T>G) | dbSNP |
| 14 | g.101988530T= | CA2159594315 | DYNC1H1 | c.2719-173T= (n.2719-173T=) n.2838-173T= c.*2228-173T= (n.*2228-173T=) n.815T= c.*2450-173T= (n.*2450-173T=) | |
| 14 | g.101988531G>A | CA2159594317 | DYNC1H1 | c.2719-172G>A (n.2719-172G>A) n.2838-172G>A c.*2228-172G>A (n.*2228-172G>A) n.816G>A c.*2450-172G>A (n.*2450-172G>A) | dbSNP |
| 14 | g.101988531G= | CA2159594316 | DYNC1H1 | c.2719-172G= (n.2719-172G=) n.2838-172G= c.*2228-172G= (n.*2228-172G=) n.816G= c.*2450-172G= (n.*2450-172G=) | |
| 14 | g.101988533T>C | CA266982725 | DYNC1H1 | c.2719-170T>C (n.2719-170T>C) n.2838-170T>C c.*2228-170T>C (n.*2228-170T>C) n.818T>C c.*2450-170T>C (n.*2450-170T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988533T= | CA2159594318 | DYNC1H1 | c.2719-170T= (n.2719-170T=) n.2838-170T= c.*2228-170T= (n.*2228-170T=) n.818T= c.*2450-170T= (n.*2450-170T=) | |
| 14 | g.101988534C= | CA2159594319 | DYNC1H1 | c.2719-169C= (n.2719-169C=) n.2838-169C= c.*2228-169C= (n.*2228-169C=) n.819C= c.*2450-169C= (n.*2450-169C=) | |
| 14 | g.101988534C>G | CA966661554 | DYNC1H1 | c.2719-169C>G (n.2719-169C>G) n.2838-169C>G c.*2228-169C>G (n.*2228-169C>G) n.819C>G c.*2450-169C>G (n.*2450-169C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988540C>T | CA2730506586 | DYNC1H1 | c.2719-163C>T (n.2719-163C>T) n.2838-163C>T c.*2228-163C>T (n.*2228-163C>T) n.825C>T c.*2450-163C>T (n.*2450-163C>T) | dbSNP |
| 14 | g.101988543_101988551delinsGGAGAAAGT | CA2159594320 | DYNC1H1 | c.2719-160_2719-152delinsGGAGAAAGT (n.2719-160_2719-152delinsGGAGAAAGT) n.2838-160_2838-152delinsGGAGAAAGT c.*2228-160_*2228-152delinsGGAGAAAGT (n.*2228-160_*2228-152delinsGGAGAAAGT) n.828_836delinsGGAGAAAGT c.*2450-160_*2450-152delinsGGAGAAAGT (n.*2450-160_*2450-152delinsGGAGAAAGT) | |
| 14 | g.101988544G>A | CA703167411 | DYNC1H1 | c.2719-159G>A (n.2719-159G>A) n.2838-159G>A c.*2228-159G>A (n.*2228-159G>A) n.829G>A c.*2450-159G>A (n.*2450-159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988544G= | CA2159594321 | DYNC1H1 | c.2719-159G= (n.2719-159G=) n.2838-159G= c.*2228-159G= (n.*2228-159G=) n.829G= c.*2450-159G= (n.*2450-159G=) | |
| 14 | g.101988556_101988563del | CA703167409 | DYNC1H1 | c.2719-147_2719-140del (n.2719-147_2719-140del) n.2838-147_2838-140del c.*2228-147_*2228-140del (n.*2228-147_*2228-140del) n.841_848del c.*2450-147_*2450-140del (n.*2450-147_*2450-140del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988545A= | CA2159594322 | DYNC1H1 | c.2719-158A= (n.2719-158A=) n.2838-158A= c.*2228-158A= (n.*2228-158A=) n.830A= c.*2450-158A= (n.*2450-158A=) | |
| 14 | g.101988545A>G | CA2159594323 | DYNC1H1 | c.2719-158A>G (n.2719-158A>G) n.2838-158A>G c.*2228-158A>G (n.*2228-158A>G) n.830A>G c.*2450-158A>G (n.*2450-158A>G) | dbSNP |
| 14 | g.101988548A>G | CA2528877341 | DYNC1H1 | c.2719-155A>G (n.2719-155A>G) n.2838-155A>G c.*2228-155A>G (n.*2228-155A>G) n.833A>G c.*2450-155A>G (n.*2450-155A>G) | |
| 14 | g.101988551T>A | CA2626598621 | DYNC1H1 | c.2719-152T>A (n.2719-152T>A) n.2838-152T>A c.*2228-152T>A (n.*2228-152T>A) n.836T>A c.*2450-152T>A (n.*2450-152T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988553A>T | CA2626598648 | DYNC1H1 | c.2719-150A>T (n.2719-150A>T) n.2838-150A>T c.*2228-150A>T (n.*2228-150A>T) n.838A>T c.*2450-150A>T (n.*2450-150A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988555A= | CA2159594324 | DYNC1H1 | c.2719-148A= (n.2719-148A=) n.2838-148A= c.*2228-148A= (n.*2228-148A=) n.840A= c.*2450-148A= (n.*2450-148A=) | |
| 14 | g.101988555A>C | CA2626598654 | DYNC1H1 | c.2719-148A>C (n.2719-148A>C) n.2838-148A>C c.*2228-148A>C (n.*2228-148A>C) n.840A>C c.*2450-148A>C (n.*2450-148A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988555A>G | CA266982730 | DYNC1H1 | c.2719-148A>G (n.2719-148A>G) n.2838-148A>G c.*2228-148A>G (n.*2228-148A>G) n.840A>G c.*2450-148A>G (n.*2450-148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988556A>T | CA656025229 | DYNC1H1 | c.2719-147A>T (n.2719-147A>T) n.2838-147A>T c.*2228-147A>T (n.*2228-147A>T) n.841A>T c.*2450-147A>T (n.*2450-147A>T) | COSMIC |
| 14 | g.101988558G>A | CA2626598655 | DYNC1H1 | c.2719-145G>A (n.2719-145G>A) n.2838-145G>A c.*2228-145G>A (n.*2228-145G>A) n.843G>A c.*2450-145G>A (n.*2450-145G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988559T>C | CA2626598657 | DYNC1H1 | c.2719-144T>C (n.2719-144T>C) n.2838-144T>C c.*2228-144T>C (n.*2228-144T>C) n.844T>C c.*2450-144T>C (n.*2450-144T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988559T>G | CA2626598658 | DYNC1H1 | c.2719-144T>G (n.2719-144T>G) n.2838-144T>G c.*2228-144T>G (n.*2228-144T>G) n.844T>G c.*2450-144T>G (n.*2450-144T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988560G>A | CA2159594326 | DYNC1H1 | c.2719-143G>A (n.2719-143G>A) n.2838-143G>A c.*2228-143G>A (n.*2228-143G>A) n.845G>A c.*2450-143G>A (n.*2450-143G>A) | dbSNP |
| 14 | g.101988560G= | CA2159594325 | DYNC1H1 | c.2719-143G= (n.2719-143G=) n.2838-143G= c.*2228-143G= (n.*2228-143G=) n.845G= c.*2450-143G= (n.*2450-143G=) | |
| 14 | g.101988560G>T | CA2626598661 | DYNC1H1 | c.2719-143G>T (n.2719-143G>T) n.2838-143G>T c.*2228-143G>T (n.*2228-143G>T) n.845G>T c.*2450-143G>T (n.*2450-143G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988562G>C | CA2626598662 | DYNC1H1 | c.2719-141G>C (n.2719-141G>C) n.2838-141G>C c.*2228-141G>C (n.*2228-141G>C) n.847G>C c.*2450-141G>C (n.*2450-141G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988562G>T | CA2626598663 | DYNC1H1 | c.2719-141G>T (n.2719-141G>T) n.2838-141G>T c.*2228-141G>T (n.*2228-141G>T) n.847G>T c.*2450-141G>T (n.*2450-141G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988563A= | CA2159594327 | DYNC1H1 | c.2719-140A= (n.2719-140A=) n.2838-140A= c.*2228-140A= (n.*2228-140A=) n.848A= c.*2450-140A= (n.*2450-140A=) | |
| 14 | g.101988563A>T | CA2159594328 | DYNC1H1 | c.2719-140A>T (n.2719-140A>T) n.2838-140A>T c.*2228-140A>T (n.*2228-140A>T) n.848A>T c.*2450-140A>T (n.*2450-140A>T) | dbSNP |
| 14 | g.101988564T>C | CA266982736 | DYNC1H1 | c.2719-139T>C (n.2719-139T>C) n.2838-139T>C c.*2228-139T>C (n.*2228-139T>C) n.849T>C c.*2450-139T>C (n.*2450-139T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988564T= | CA2159594329 | DYNC1H1 | c.2719-139T= (n.2719-139T=) n.2838-139T= c.*2228-139T= (n.*2228-139T=) n.849T= c.*2450-139T= (n.*2450-139T=) | |
| 14 | g.101988565T>A | CA2626598668 | DYNC1H1 | c.2719-138T>A (n.2719-138T>A) n.2838-138T>A c.*2228-138T>A (n.*2228-138T>A) n.850T>A c.*2450-138T>A (n.*2450-138T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988566C>A | CA2626598670 | DYNC1H1 | c.2719-137C>A (n.2719-137C>A) n.2838-137C>A c.*2228-137C>A (n.*2228-137C>A) n.851C>A c.*2450-137C>A (n.*2450-137C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988566C= | CA2159594330 | DYNC1H1 | c.2719-137C= (n.2719-137C=) n.2838-137C= c.*2228-137C= (n.*2228-137C=) n.851C= c.*2450-137C= (n.*2450-137C=) | |
| 14 | g.101988566C>G | CA2159594331 | DYNC1H1 | c.2719-137C>G (n.2719-137C>G) n.2838-137C>G c.*2228-137C>G (n.*2228-137C>G) n.851C>G c.*2450-137C>G (n.*2450-137C>G) | dbSNP |
| 14 | g.101988567T>G | CA2626598673 | DYNC1H1 | c.2719-136T>G (n.2719-136T>G) n.2838-136T>G c.*2228-136T>G (n.*2228-136T>G) n.852T>G c.*2450-136T>G (n.*2450-136T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988567dup | CA2159594332 | DYNC1H1 | c.2719-136dup (n.2719-136dup) n.2838-136dup c.*2228-136dup (n.*2228-136dup) n.852dup c.*2450-136dup (n.*2450-136dup) | dbSNP |
| 14 | g.101988568G>T | CA2626598676 | DYNC1H1 | c.2719-135G>T (n.2719-135G>T) n.2838-135G>T c.*2228-135G>T (n.*2228-135G>T) n.853G>T c.*2450-135G>T (n.*2450-135G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988569A>C | CA2802864116 | DYNC1H1 | c.2719-134A>C (n.2719-134A>C) n.2838-134A>C c.*2228-134A>C (n.*2228-134A>C) n.854A>C c.*2450-134A>C (n.*2450-134A>C) | |
| 14 | g.101988569A>T | CA2626598677 | DYNC1H1 | c.2719-134A>T (n.2719-134A>T) n.2838-134A>T c.*2228-134A>T (n.*2228-134A>T) n.854A>T c.*2450-134A>T (n.*2450-134A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988570G>T | CA2626598679 | DYNC1H1 | c.2719-133G>T (n.2719-133G>T) n.2838-133G>T c.*2228-133G>T (n.*2228-133G>T) n.855G>T c.*2450-133G>T (n.*2450-133G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988571A>G | CA2626598681 | DYNC1H1 | c.2719-132A>G (n.2719-132A>G) n.2838-132A>G c.*2228-132A>G (n.*2228-132A>G) n.856A>G c.*2450-132A>G (n.*2450-132A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988572A>C | CA2626598682 | DYNC1H1 | c.2719-131A>C (n.2719-131A>C) n.2838-131A>C c.*2228-131A>C (n.*2228-131A>C) n.857A>C c.*2450-131A>C (n.*2450-131A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988572A>G | CA2626598683 | DYNC1H1 | c.2719-131A>G (n.2719-131A>G) n.2838-131A>G c.*2228-131A>G (n.*2228-131A>G) n.857A>G c.*2450-131A>G (n.*2450-131A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988573G>A | CA2626598686 | DYNC1H1 | c.2719-130G>A (n.2719-130G>A) n.2838-130G>A c.*2228-130G>A (n.*2228-130G>A) n.858G>A c.*2450-130G>A (n.*2450-130G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988573G>C | CA266982756 | DYNC1H1 | c.2719-130G>C (n.2719-130G>C) n.2838-130G>C c.*2228-130G>C (n.*2228-130G>C) n.858G>C c.*2450-130G>C (n.*2450-130G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988573G= | CA2159594333 | DYNC1H1 | c.2719-130G= (n.2719-130G=) n.2838-130G= c.*2228-130G= (n.*2228-130G=) n.858G= c.*2450-130G= (n.*2450-130G=) | |
| 14 | g.101988573G>T | CA2626598690 | DYNC1H1 | c.2719-130G>T (n.2719-130G>T) n.2838-130G>T c.*2228-130G>T (n.*2228-130G>T) n.858G>T c.*2450-130G>T (n.*2450-130G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988574A>C | CA2626598694 | DYNC1H1 | c.2719-129A>C (n.2719-129A>C) n.2838-129A>C c.*2228-129A>C (n.*2228-129A>C) n.859A>C c.*2450-129A>C (n.*2450-129A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988574A>G | CA2626598695 | DYNC1H1 | c.2719-129A>G (n.2719-129A>G) n.2838-129A>G c.*2228-129A>G (n.*2228-129A>G) n.859A>G c.*2450-129A>G (n.*2450-129A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988574A>T | CA2626598697 | DYNC1H1 | c.2719-129A>T (n.2719-129A>T) n.2838-129A>T c.*2228-129A>T (n.*2228-129A>T) n.859A>T c.*2450-129A>T (n.*2450-129A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988575G>A | CA266982765 | DYNC1H1 | c.2719-128G>A (n.2719-128G>A) n.2838-128G>A c.*2228-128G>A (n.*2228-128G>A) n.860G>A c.*2450-128G>A (n.*2450-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988575G= | CA2159594334 | DYNC1H1 | c.2719-128G= (n.2719-128G=) n.2838-128G= c.*2228-128G= (n.*2228-128G=) n.860G= c.*2450-128G= (n.*2450-128G=) | |
| 14 | g.101988575G>T | CA2626598699 | DYNC1H1 | c.2719-128G>T (n.2719-128G>T) n.2838-128G>T c.*2228-128G>T (n.*2228-128G>T) n.860G>T c.*2450-128G>T (n.*2450-128G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988576A= | CA2159594335 | DYNC1H1 | c.2719-127A= (n.2719-127A=) n.2838-127A= c.*2228-127A= (n.*2228-127A=) n.861A= c.*2450-127A= (n.*2450-127A=) | |
| 14 | g.101988576A>C | CA703167418 | DYNC1H1 | c.2719-127A>C (n.2719-127A>C) n.2838-127A>C c.*2228-127A>C (n.*2228-127A>C) n.861A>C c.*2450-127A>C (n.*2450-127A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988576A>G | CA2626598701 | DYNC1H1 | c.2719-127A>G (n.2719-127A>G) n.2838-127A>G c.*2228-127A>G (n.*2228-127A>G) n.861A>G c.*2450-127A>G (n.*2450-127A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988576A>T | CA2626598704 | DYNC1H1 | c.2719-127A>T (n.2719-127A>T) n.2838-127A>T c.*2228-127A>T (n.*2228-127A>T) n.861A>T c.*2450-127A>T (n.*2450-127A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988577G>A | CA2626598709 | DYNC1H1 | c.2719-126G>A (n.2719-126G>A) n.2838-126G>A c.*2228-126G>A (n.*2228-126G>A) n.862G>A c.*2450-126G>A (n.*2450-126G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988577G>C | CA2159594337 | DYNC1H1 | c.2719-126G>C (n.2719-126G>C) n.2838-126G>C c.*2228-126G>C (n.*2228-126G>C) n.862G>C c.*2450-126G>C (n.*2450-126G>C) | dbSNP |
| 14 | g.101988577G= | CA2159594336 | DYNC1H1 | c.2719-126G= (n.2719-126G=) n.2838-126G= c.*2228-126G= (n.*2228-126G=) n.862G= c.*2450-126G= (n.*2450-126G=) | |
| 14 | g.101988577G>T | CA266982766 | DYNC1H1 | c.2719-126G>T (n.2719-126G>T) n.2838-126G>T c.*2228-126G>T (n.*2228-126G>T) n.862G>T c.*2450-126G>T (n.*2450-126G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988578A= | CA2159594338 | DYNC1H1 | c.2719-125A= (n.2719-125A=) n.2838-125A= c.*2228-125A= (n.*2228-125A=) n.863A= c.*2450-125A= (n.*2450-125A=) | |
| 14 | g.101988578A>G | CA266982772 | DYNC1H1 | c.2719-125A>G (n.2719-125A>G) n.2838-125A>G c.*2228-125A>G (n.*2228-125A>G) n.863A>G c.*2450-125A>G (n.*2450-125A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988578A>T | CA266982779 | DYNC1H1 | c.2719-125A>T (n.2719-125A>T) n.2838-125A>T c.*2228-125A>T (n.*2228-125A>T) n.863A>T c.*2450-125A>T (n.*2450-125A>T) | dbSNP |
| 14 | g.101988579T>A | CA2626598722 | DYNC1H1 | c.2719-124T>A (n.2719-124T>A) n.2838-124T>A c.*2228-124T>A (n.*2228-124T>A) n.864T>A c.*2450-124T>A (n.*2450-124T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988579T>G | CA2626598719 | DYNC1H1 | c.2719-124T>G (n.2719-124T>G) n.2838-124T>G c.*2228-124T>G (n.*2228-124T>G) n.864T>G c.*2450-124T>G (n.*2450-124T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988580A= | CA2159594339 | DYNC1H1 | c.2719-123A= (n.2719-123A=) n.2838-123A= c.*2228-123A= (n.*2228-123A=) n.865A= c.*2450-123A= (n.*2450-123A=) | |
| 14 | g.101988580A>G | CA266982789 | DYNC1H1 | c.2719-123A>G (n.2719-123A>G) n.2838-123A>G c.*2228-123A>G (n.*2228-123A>G) n.865A>G c.*2450-123A>G (n.*2450-123A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988581T>A | CA2626598730 | DYNC1H1 | c.2719-122T>A (n.2719-122T>A) n.2838-122T>A c.*2228-122T>A (n.*2228-122T>A) n.866T>A c.*2450-122T>A (n.*2450-122T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988581T>C | CA703167426 | DYNC1H1 | c.2719-122T>C (n.2719-122T>C) n.2838-122T>C c.*2228-122T>C (n.*2228-122T>C) n.866T>C c.*2450-122T>C (n.*2450-122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988581T= | CA2159594340 | DYNC1H1 | c.2719-122T= (n.2719-122T=) n.2838-122T= c.*2228-122T= (n.*2228-122T=) n.866T= c.*2450-122T= (n.*2450-122T=) | |
| 14 | g.101988582G>A | CA703167429 | DYNC1H1 | c.2719-121G>A (n.2719-121G>A) n.2838-121G>A c.*2228-121G>A (n.*2228-121G>A) n.867G>A c.*2450-121G>A (n.*2450-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988582G= | CA2159594341 | DYNC1H1 | c.2719-121G= (n.2719-121G=) n.2838-121G= c.*2228-121G= (n.*2228-121G=) n.867G= c.*2450-121G= (n.*2450-121G=) | |
| 14 | g.101988584A>G | CA2626598734 | DYNC1H1 | c.2719-119A>G (n.2719-119A>G) n.2838-119A>G c.*2228-119A>G (n.*2228-119A>G) n.869A>G c.*2450-119A>G (n.*2450-119A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988584A>T | CA2626598739 | DYNC1H1 | c.2719-119A>T (n.2719-119A>T) n.2838-119A>T c.*2228-119A>T (n.*2228-119A>T) n.869A>T c.*2450-119A>T (n.*2450-119A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988585G>A | CA2626598740 | DYNC1H1 | c.2719-118G>A (n.2719-118G>A) n.2838-118G>A c.*2228-118G>A (n.*2228-118G>A) n.870G>A c.*2450-118G>A (n.*2450-118G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988586G>A | CA2626598744 | DYNC1H1 | c.2719-117G>A (n.2719-117G>A) n.2838-117G>A c.*2228-117G>A (n.*2228-117G>A) n.871G>A c.*2450-117G>A (n.*2450-117G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988586G>C | CA966661570 | DYNC1H1 | c.2719-117G>C (n.2719-117G>C) n.2838-117G>C c.*2228-117G>C (n.*2228-117G>C) n.871G>C c.*2450-117G>C (n.*2450-117G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988586G= | CA2159594343 | DYNC1H1 | c.2719-117G= (n.2719-117G=) n.2838-117G= c.*2228-117G= (n.*2228-117G=) n.871G= c.*2450-117G= (n.*2450-117G=) | |
| 14 | g.101988586G>T | CA2159594342 | DYNC1H1 | c.2719-117G>T (n.2719-117G>T) n.2838-117G>T c.*2228-117G>T (n.*2228-117G>T) n.871G>T c.*2450-117G>T (n.*2450-117G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101988587C>A | CA2626598752 | DYNC1H1 | c.2719-116C>A (n.2719-116C>A) n.2838-116C>A c.*2228-116C>A (n.*2228-116C>A) n.872C>A c.*2450-116C>A (n.*2450-116C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988587C= | CA2159594344 | DYNC1H1 | c.2719-116C= (n.2719-116C=) n.2838-116C= c.*2228-116C= (n.*2228-116C=) n.872C= c.*2450-116C= (n.*2450-116C=) | |
| 14 | g.101988587C>T | CA2159594345 | DYNC1H1 | c.2719-116C>T (n.2719-116C>T) n.2838-116C>T c.*2228-116C>T (n.*2228-116C>T) n.872C>T c.*2450-116C>T (n.*2450-116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101988589_101988591del | CA2626598750 | DYNC1H1 | c.2719-114_2719-112del (n.2719-114_2719-112del) n.2838-114_2838-112del c.*2228-114_*2228-112del (n.*2228-114_*2228-112del) n.874_876del c.*2450-114_*2450-112del (n.*2450-114_*2450-112del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988588T>A | CA2626598754 | DYNC1H1 | c.2719-115T>A (n.2719-115T>A) n.2838-115T>A c.*2228-115T>A (n.*2228-115T>A) n.873T>A c.*2450-115T>A (n.*2450-115T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988589T>G | CA266982797 | DYNC1H1 | c.2719-114T>G (n.2719-114T>G) n.2838-114T>G c.*2228-114T>G (n.*2228-114T>G) n.874T>G c.*2450-114T>G (n.*2450-114T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988589T= | CA2159594346 | DYNC1H1 | c.2719-114T= (n.2719-114T=) n.2838-114T= c.*2228-114T= (n.*2228-114T=) n.874T= c.*2450-114T= (n.*2450-114T=) | |
| 14 | g.101988590C>A | CA2626598761 | DYNC1H1 | c.2719-113C>A (n.2719-113C>A) n.2838-113C>A c.*2228-113C>A (n.*2228-113C>A) n.875C>A c.*2450-113C>A (n.*2450-113C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988590C= | CA2159594347 | DYNC1H1 | c.2719-113C= (n.2719-113C=) n.2838-113C= c.*2228-113C= (n.*2228-113C=) n.875C= c.*2450-113C= (n.*2450-113C=) | |
| 14 | g.101988590C>G | CA2626598765 | DYNC1H1 | c.2719-113C>G (n.2719-113C>G) n.2838-113C>G c.*2228-113C>G (n.*2228-113C>G) n.875C>G c.*2450-113C>G (n.*2450-113C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988590C>T | CA703167431 | DYNC1H1 | c.2719-113C>T (n.2719-113C>T) n.2838-113C>T c.*2228-113C>T (n.*2228-113C>T) n.875C>T c.*2450-113C>T (n.*2450-113C>T) | dbSNP |
| 14 | g.101988591T>C | CA966661601 | DYNC1H1 | c.2719-112T>C (n.2719-112T>C) n.2838-112T>C c.*2228-112T>C (n.*2228-112T>C) n.876T>C c.*2450-112T>C (n.*2450-112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988591T= | CA2159594348 | DYNC1H1 | c.2719-112T= (n.2719-112T=) n.2838-112T= c.*2228-112T= (n.*2228-112T=) n.876T= c.*2450-112T= (n.*2450-112T=) | |
| 14 | g.101988592A= | CA2159594349 | DYNC1H1 | c.2719-111A= (n.2719-111A=) n.2838-111A= c.*2228-111A= (n.*2228-111A=) n.877A= c.*2450-111A= (n.*2450-111A=) | |
| 14 | g.101988592A>C | CA2626598773 | DYNC1H1 | c.2719-111A>C (n.2719-111A>C) n.2838-111A>C c.*2228-111A>C (n.*2228-111A>C) n.877A>C c.*2450-111A>C (n.*2450-111A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988592A>G | CA2159594350 | DYNC1H1 | c.2719-111A>G (n.2719-111A>G) n.2838-111A>G c.*2228-111A>G (n.*2228-111A>G) n.877A>G c.*2450-111A>G (n.*2450-111A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101988592A>T | CA2626598777 | DYNC1H1 | c.2719-111A>T (n.2719-111A>T) n.2838-111A>T c.*2228-111A>T (n.*2228-111A>T) n.877A>T c.*2450-111A>T (n.*2450-111A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988593G>T | CA2626598778 | DYNC1H1 | c.2719-110G>T (n.2719-110G>T) n.2838-110G>T c.*2228-110G>T (n.*2228-110G>T) n.878G>T c.*2450-110G>T (n.*2450-110G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988594T>A | CA2626598780 | DYNC1H1 | c.2719-109T>A (n.2719-109T>A) n.2838-109T>A c.*2228-109T>A (n.*2228-109T>A) n.879T>A c.*2450-109T>A (n.*2450-109T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988594T>C | CA2626598781 | DYNC1H1 | c.2719-109T>C (n.2719-109T>C) n.2838-109T>C c.*2228-109T>C (n.*2228-109T>C) n.879T>C c.*2450-109T>C (n.*2450-109T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988594T>G | CA703167432 | DYNC1H1 | c.2719-109T>G (n.2719-109T>G) n.2838-109T>G c.*2228-109T>G (n.*2228-109T>G) n.879T>G c.*2450-109T>G (n.*2450-109T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101988594T= | CA2159594351 | DYNC1H1 | c.2719-109T= (n.2719-109T=) n.2838-109T= c.*2228-109T= (n.*2228-109T=) n.879T= c.*2450-109T= (n.*2450-109T=) | |
| 14 | g.101988595C>A | CA2626598782 | DYNC1H1 | c.2719-108C>A (n.2719-108C>A) n.2838-108C>A c.*2228-108C>A (n.*2228-108C>A) n.880C>A c.*2450-108C>A (n.*2450-108C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988595C>G | CA2626598784 | DYNC1H1 | c.2719-108C>G (n.2719-108C>G) n.2838-108C>G c.*2228-108C>G (n.*2228-108C>G) n.880C>G c.*2450-108C>G (n.*2450-108C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988595C>T | CA2730506588 | DYNC1H1 | c.2719-108C>T (n.2719-108C>T) n.2838-108C>T c.*2228-108C>T (n.*2228-108C>T) n.880C>T c.*2450-108C>T (n.*2450-108C>T) | dbSNP |
| 14 | g.101988596C>A | CA15802373 | DYNC1H1 | c.2719-107C>A (n.2719-107C>A) n.2838-107C>A c.*2228-107C>A (n.*2228-107C>A) n.881C>A c.*2450-107C>A (n.*2450-107C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988596C= | CA2159594353 | DYNC1H1 | c.2719-107C= (n.2719-107C=) n.2838-107C= c.*2228-107C= (n.*2228-107C=) n.881C= c.*2450-107C= (n.*2450-107C=) | |
| 14 | g.101988596C>G | CA2159594352 | DYNC1H1 | c.2719-107C>G (n.2719-107C>G) n.2838-107C>G c.*2228-107C>G (n.*2228-107C>G) n.881C>G c.*2450-107C>G (n.*2450-107C>G) | dbSNP |
| 14 | g.101988596C>T | CA266982806 | DYNC1H1 | c.2719-107C>T (n.2719-107C>T) n.2838-107C>T c.*2228-107C>T (n.*2228-107C>T) n.881C>T c.*2450-107C>T (n.*2450-107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988597G>A | CA266982811 | DYNC1H1 | c.2719-106G>A (n.2719-106G>A) n.2838-106G>A c.*2228-106G>A (n.*2228-106G>A) n.882G>A c.*2450-106G>A (n.*2450-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988597G>C | CA2626598793 | DYNC1H1 | c.2719-106G>C (n.2719-106G>C) n.2838-106G>C c.*2228-106G>C (n.*2228-106G>C) n.882G>C c.*2450-106G>C (n.*2450-106G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988597G= | CA2159594354 | DYNC1H1 | c.2719-106G= (n.2719-106G=) n.2838-106G= c.*2228-106G= (n.*2228-106G=) n.882G= c.*2450-106G= (n.*2450-106G=) | |
| 14 | g.101988598G>A | CA2626598795 | DYNC1H1 | c.2719-105G>A (n.2719-105G>A) n.2838-105G>A c.*2228-105G>A (n.*2228-105G>A) n.883G>A c.*2450-105G>A (n.*2450-105G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988601C>A | CA2626598796 | DYNC1H1 | c.2719-102C>A (n.2719-102C>A) n.2838-102C>A c.*2228-102C>A (n.*2228-102C>A) n.886C>A c.*2450-102C>A (n.*2450-102C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988603G>A | CA2159594356 | DYNC1H1 | c.2719-100G>A (n.2719-100G>A) n.2838-100G>A c.*2228-100G>A (n.*2228-100G>A) n.888G>A c.*2450-100G>A (n.*2450-100G>A) | dbSNP |
| 14 | g.101988603G= | CA2159594355 | DYNC1H1 | c.2719-100G= (n.2719-100G=) n.2838-100G= c.*2228-100G= (n.*2228-100G=) n.888G= c.*2450-100G= (n.*2450-100G=) | |
| 14 | g.101988603G>T | CA2626598800 | DYNC1H1 | c.2719-100G>T (n.2719-100G>T) n.2838-100G>T c.*2228-100G>T (n.*2228-100G>T) n.888G>T c.*2450-100G>T (n.*2450-100G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988604T>A | CA2626598803 | DYNC1H1 | c.2719-99T>A (n.2719-99T>A) n.2838-99T>A c.*2228-99T>A (n.*2228-99T>A) n.889T>A c.*2450-99T>A (n.*2450-99T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988604T>C | CA703167446 | DYNC1H1 | c.2719-99T>C (n.2719-99T>C) n.2838-99T>C c.*2228-99T>C (n.*2228-99T>C) n.889T>C c.*2450-99T>C (n.*2450-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101988604T>G | CA2626598807 | DYNC1H1 | c.2719-99T>G (n.2719-99T>G) n.2838-99T>G c.*2228-99T>G (n.*2228-99T>G) n.889T>G c.*2450-99T>G (n.*2450-99T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988604T= | CA2159594357 | DYNC1H1 | c.2719-99T= (n.2719-99T=) n.2838-99T= c.*2228-99T= (n.*2228-99T=) n.889T= c.*2450-99T= (n.*2450-99T=) | |
| 14 | g.101988605G>A | CA2626598811 | DYNC1H1 | c.2719-98G>A (n.2719-98G>A) n.2838-98G>A c.*2228-98G>A (n.*2228-98G>A) n.890G>A c.*2450-98G>A (n.*2450-98G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988605G>T | CA2626598815 | DYNC1H1 | c.2719-98G>T (n.2719-98G>T) n.2838-98G>T c.*2228-98G>T (n.*2228-98G>T) n.890G>T c.*2450-98G>T (n.*2450-98G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988606T>C | CA703167447 | DYNC1H1 | c.2719-97T>C (n.2719-97T>C) n.2838-97T>C c.*2228-97T>C (n.*2228-97T>C) n.891T>C c.*2450-97T>C (n.*2450-97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988606T= | CA2159594358 | DYNC1H1 | c.2719-97T= (n.2719-97T=) n.2838-97T= c.*2228-97T= (n.*2228-97T=) n.891T= c.*2450-97T= (n.*2450-97T=) | |
| 14 | g.101988606dup | CA2626598819 | DYNC1H1 | c.2719-97dup (n.2719-97dup) n.2838-97dup c.*2228-97dup (n.*2228-97dup) n.891dup c.*2450-97dup (n.*2450-97dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988607_101988610del | CA2505593529 | DYNC1H1 | c.2719-96_2719-93del (n.2719-96_2719-93del) n.2838-96_2838-93del c.*2228-96_*2228-93del (n.*2228-96_*2228-93del) n.892_895del c.*2450-96_*2450-93del (n.*2450-96_*2450-93del) | |
| 14 | g.101988607A= | CA2159594359 | DYNC1H1 | c.2719-96A= (n.2719-96A=) n.2838-96A= c.*2228-96A= (n.*2228-96A=) n.892A= c.*2450-96A= (n.*2450-96A=) | |
| 14 | g.101988607A>G | CA2159594360 | DYNC1H1 | c.2719-96A>G (n.2719-96A>G) n.2838-96A>G c.*2228-96A>G (n.*2228-96A>G) n.892A>G c.*2450-96A>G (n.*2450-96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |