UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101985930C>A | CA488183358 | DYNC1H1 | c.1705C>A (p.Arg569=) n.1824C>A c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*1436C>A (n.*1436C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985930C= | CA2159593314 | DYNC1H1 | c.1705C= (p.Arg569=) n.1824C= c.*1214C= (n.*1214C=) c.*1436C= (n.*1436C=) | |
| 14 | g.101985930C>G | CA391019060 | DYNC1H1 | c.1705C>G (p.Arg569Gly) n.1824C>G c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.*1436C>G (n.*1436C>G) | |
| 14 | g.101985930C>T | CA391019062 | DYNC1H1 | c.1705C>T (p.Arg569Trp) n.1824C>T c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.*1436C>T (n.*1436C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.101985931G>A | CA391019063 | DYNC1H1 | c.1706G>A (p.Arg569Gln) n.1825G>A c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.*1437G>A (n.*1437G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.101985931G>C | CA204994 | DYNC1H1 | c.1706G>C (p.Arg569Pro) n.1825G>C c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.*1437G>C (n.*1437G>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101985931G= | CA2159593315 | DYNC1H1 | c.1706G= (p.Arg569=) n.1825G= c.*1215G= (n.*1215G=) c.*1437G= (n.*1437G=) | |
| 14 | g.101985931G>T | CA391019064 | DYNC1H1 | c.1706G>T (p.Arg569Leu) n.1825G>T c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.*1437G>T (n.*1437G>T) | |
| 14 | g.101985932G>A | CA488183365 | DYNC1H1 | c.1707G>A (p.Arg569=) n.1826G>A c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.*1438G>A (n.*1438G>A) | |
| 14 | g.101985932G>C | CA488183364 | DYNC1H1 | c.1707G>C (p.Arg569=) n.1826G>C c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.*1438G>C (n.*1438G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985932G= | CA2159593316 | DYNC1H1 | c.1707G= (p.Arg569=) n.1826G= c.*1216G= (n.*1216G=) c.*1438G= (n.*1438G=) | |
| 14 | g.101985932G>T | CA488183366 | DYNC1H1 | c.1707G>T (p.Arg569=) n.1826G>T c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.*1438G>T (n.*1438G>T) | |
| 14 | g.101985933G>A | CA391019067 | DYNC1H1 | c.1708G>A (p.Asp570Asn) n.1827G>A c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.*1439G>A (n.*1439G>A) | |
| 14 | g.101985933G>C | CA391019069 | DYNC1H1 | c.1708G>C (p.Asp570His) n.1827G>C c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.*1439G>C (n.*1439G>C) | |
| 14 | g.101985933G>T | CA391019066 | DYNC1H1 | c.1708G>T (p.Asp570Tyr) n.1827G>T c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.*1439G>T (n.*1439G>T) | |
| 14 | g.101985934A>C | CA391019070 | DYNC1H1 | c.1709A>C (p.Asp570Ala) n.1828A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*1440A>C (n.*1440A>C) | |
| 14 | g.101985934A>G | CA391019071 | DYNC1H1 | c.1709A>G (p.Asp570Gly) n.1828A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*1440A>G (n.*1440A>G) | |
| 14 | g.101985934A>T | CA391019072 | DYNC1H1 | c.1709A>T (p.Asp570Val) n.1828A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*1440A>T (n.*1440A>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101985935T>A | CA391019073 | DYNC1H1 | c.1710T>A (p.Asp570Glu) n.1829T>A c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*1441T>A (n.*1441T>A) | |
| 14 | g.101985935T>C | CA488183369 | DYNC1H1 | c.1710T>C (p.Asp570=) n.1829T>C c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) | |
| 14 | g.101985935T>G | CA391019074 | DYNC1H1 | c.1710T>G (p.Asp570Glu) n.1829T>G c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) | |
| 14 | g.101985936C>A | CA391019080 | DYNC1H1 | c.1711C>A (p.Gln571Lys) n.1830C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) | |
| 14 | g.101985936C>G | CA391019077 | DYNC1H1 | c.1711C>G (p.Gln571Glu) n.1830C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) | |
| 14 | g.101985936C>T | CA391019078 | DYNC1H1 | c.1711C>T (p.Gln571Ter) n.1830C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) | COSMIC |
| 14 | g.101985937A>C | CA391019081 | DYNC1H1 | c.1712A>C (p.Gln571Pro) n.1831A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.*1443A>C (n.*1443A>C) | |
| 14 | g.101985937A>G | CA391019082 | DYNC1H1 | c.1712A>G (p.Gln571Arg) n.1831A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.*1443A>G (n.*1443A>G) | |
| 14 | g.101985937A>T | CA391019084 | DYNC1H1 | c.1712A>T (p.Gln571Leu) n.1831A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.*1443A>T (n.*1443A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985938G>A | CA488183372 | DYNC1H1 | c.1713G>A (p.Gln571=) n.1832G>A c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.*1444G>A (n.*1444G>A) | |
| 14 | g.101985938G>C | CA391019085 | DYNC1H1 | c.1713G>C (p.Gln571His) n.1832G>C c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.*1444G>C (n.*1444G>C) | |
| 14 | g.101985938G= | CA2159593317 | DYNC1H1 | c.1713G= (p.Gln571=) n.1832G= c.*1222G= (n.*1222G=) c.*1444G= (n.*1444G=) | |
| 14 | g.101985938G>T | CA7351729 | DYNC1H1 | c.1713G>T (p.Gln571His) n.1832G>T c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.*1444G>T (n.*1444G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985939del | CA2626598037 | DYNC1H1 | c.1714del (p.Gly573AlafsTer?) n.1833del c.*1223del (n.*1223del) c.*1445del (n.*1445del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985939C>A | CA391019086 | DYNC1H1 | c.1714C>A (p.Leu572Ile) n.1833C>A c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.*1445C>A (n.*1445C>A) | |
| 14 | g.101985939C>G | CA391019089 | DYNC1H1 | c.1714C>G (p.Leu572Val) n.1833C>G c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.*1445C>G (n.*1445C>G) | |
| 14 | g.101985939C>T | CA391019088 | DYNC1H1 | c.1714C>T (p.Leu572Phe) n.1833C>T c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) | |
| 14 | g.101985940T>A | CA391019091 | DYNC1H1 | c.1715T>A (p.Leu572His) n.1834T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.*1446T>A (n.*1446T>A) | |
| 14 | g.101985940T>C | CA391019093 | DYNC1H1 | c.1715T>C (p.Leu572Pro) n.1834T>C c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.*1446T>C (n.*1446T>C) | |
| 14 | g.101985940T>G | CA391019094 | DYNC1H1 | c.1715T>G (p.Leu572Arg) n.1834T>G c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.*1446T>G (n.*1446T>G) | |
| 14 | g.101985941T>A | CA488183380 | DYNC1H1 | c.1716T>A (p.Leu572=) n.1835T>A c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.*1447T>A (n.*1447T>A) | |
| 14 | g.101985941T>C | CA488183382 | DYNC1H1 | c.1716T>C (p.Leu572=) n.1835T>C c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.*1447T>C (n.*1447T>C) | |
| 14 | g.101985941T>G | CA488183384 | DYNC1H1 | c.1716T>G (p.Leu572=) n.1835T>G c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.*1447T>G (n.*1447T>G) | |
| 14 | g.101985942G>A | CA391019096 | DYNC1H1 | c.1717G>A (p.Gly573Ser) n.1836G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.*1448G>A (n.*1448G>A) | |
| 14 | g.101985942G>C | CA391019097 | DYNC1H1 | c.1717G>C (p.Gly573Arg) n.1836G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.*1448G>C (n.*1448G>C) | |
| 14 | g.101985942G>T | CA391019099 | DYNC1H1 | c.1717G>T (p.Gly573Cys) n.1836G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.*1448G>T (n.*1448G>T) | |
| 14 | g.101985943G>A | CA391019101 | DYNC1H1 | c.1718G>A (p.Gly573Asp) n.1837G>A c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.*1449G>A (n.*1449G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.101985943G>C | CA391019102 | DYNC1H1 | c.1718G>C (p.Gly573Ala) n.1837G>C c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.*1449G>C (n.*1449G>C) | |
| 14 | g.101985943G= | CA2159593318 | DYNC1H1 | c.1718G= (p.Gly573=) n.1837G= c.*1227G= (n.*1227G=) c.*1449G= (n.*1449G=) | |
| 14 | g.101985943G>T | CA391019103 | DYNC1H1 | c.1718G>T (p.Gly573Val) n.1837G>T c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.*1449G>T (n.*1449G>T) | |
| 14 | g.101985944C>A | CA488183389 | DYNC1H1 | c.1719C>A (p.Gly573=) n.1838C>A c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.*1450C>A (n.*1450C>A) | |
| 14 | g.101985944C>G | CA488183390 | DYNC1H1 | c.1719C>G (p.Gly573=) n.1838C>G c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.*1450C>G (n.*1450C>G) | |
| 14 | g.101985944C>T | CA488183391 | DYNC1H1 | c.1719C>T (p.Gly573=) n.1838C>T c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.*1450C>T (n.*1450C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985945A>C | CA391019105 | DYNC1H1 | c.1720A>C (p.Thr574Pro) n.1839A>C c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.*1451A>C (n.*1451A>C) | |
| 14 | g.101985945A>G | CA391019106 | DYNC1H1 | c.1720A>G (p.Thr574Ala) n.1839A>G c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*1451A>G (n.*1451A>G) | |
| 14 | g.101985945A>T | CA391019108 | DYNC1H1 | c.1720A>T (p.Thr574Ser) n.1839A>T c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.*1451A>T (n.*1451A>T) | |
| 14 | g.101985946C>A | CA391019109 | DYNC1H1 | c.1721C>A (p.Thr574Lys) n.1840C>A c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) | |
| 14 | g.101985946C= | CA2159593319 | DYNC1H1 | c.1721C= (p.Thr574=) n.1840C= c.*1230C= (n.*1230C=) c.*1452C= (n.*1452C=) | |
| 14 | g.101985946C>G | CA391019111 | DYNC1H1 | c.1721C>G (p.Thr574Arg) n.1840C>G c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.*1452C>G (n.*1452C>G) | |
| 14 | g.101985946C>T | CA7351730 | DYNC1H1 | c.1721C>T (p.Thr574Ile) n.1840C>T c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985947A>C | CA488183125 | DYNC1H1 | c.1722A>C (p.Thr574=) n.1841A>C c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.*1453A>C (n.*1453A>C) | |
| 14 | g.101985947A>G | CA488183127 | DYNC1H1 | c.1722A>G (p.Thr574=) n.1841A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.*1453A>G (n.*1453A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985947A>T | CA488183129 | DYNC1H1 | c.1722A>T (p.Thr574=) n.1841A>T c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.*1453A>T (n.*1453A>T) | |
| 14 | g.101985948G>A | CA391019116 | DYNC1H1 | c.1723G>A (p.Ala575Thr) n.1842G>A c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*1454G>A (n.*1454G>A) | |
| 14 | g.101985948G>C | CA391019113 | DYNC1H1 | c.1723G>C (p.Ala575Pro) n.1842G>C c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.*1454G>C (n.*1454G>C) | |
| 14 | g.101985948G>T | CA391019115 | DYNC1H1 | c.1723G>T (p.Ala575Ser) n.1842G>T c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.*1454G>T (n.*1454G>T) | |
| 14 | g.101985949C>A | CA391019118 | DYNC1H1 | c.1724C>A (p.Ala575Asp) n.1843C>A c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*1455C>A (n.*1455C>A) | |
| 14 | g.101985949C>G | CA391019120 | DYNC1H1 | c.1724C>G (p.Ala575Gly) n.1843C>G c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.*1455C>G (n.*1455C>G) | COSMIC |
| 14 | g.101985949C>T | CA391019122 | DYNC1H1 | c.1724C>T (p.Ala575Val) n.1843C>T c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*1455C>T (n.*1455C>T) | |
| 14 | g.101985950C>A | CA488183132 | DYNC1H1 | c.1725C>A (p.Ala575=) n.1844C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.*1456C>A (n.*1456C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985950C>G | CA488183134 | DYNC1H1 | c.1725C>G (p.Ala575=) n.1844C>G c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.*1456C>G (n.*1456C>G) | |
| 14 | g.101985950C>T | CA488183136 | DYNC1H1 | c.1725C>T (p.Ala575=) n.1844C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.*1456C>T (n.*1456C>T) | |
| 14 | g.101985951A>C | CA391019123 | DYNC1H1 | c.1726A>C (p.Lys576Gln) n.1845A>C c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.*1457A>C (n.*1457A>C) | |
| 14 | g.101985951A>G | CA391019124 | DYNC1H1 | c.1726A>G (p.Lys576Glu) n.1845A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.*1457A>G (n.*1457A>G) | |
| 14 | g.101985951A>T | CA391019126 | DYNC1H1 | c.1726A>T (p.Lys576Ter) n.1845A>T c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.*1457A>T (n.*1457A>T) | |
| 14 | g.101985952A>C | CA391019128 | DYNC1H1 | c.1727A>C (p.Lys576Thr) n.1846A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.*1458A>C (n.*1458A>C) | |
| 14 | g.101985952A>G | CA391019130 | DYNC1H1 | c.1727A>G (p.Lys576Arg) n.1846A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.*1458A>G (n.*1458A>G) | |
| 14 | g.101985952A>T | CA391019131 | DYNC1H1 | c.1727A>T (p.Lys576Met) n.1846A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.*1458A>T (n.*1458A>T) | |
| 14 | g.101985953G>A | CA488183139 | DYNC1H1 | c.1728G>A (p.Lys576=) n.1847G>A c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.*1459G>A (n.*1459G>A) | |
| 14 | g.101985953G>C | CA391019133 | DYNC1H1 | c.1728G>C (p.Lys576Asn) n.1847G>C c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.*1459G>C (n.*1459G>C) | |
| 14 | g.101985953G>T | CA391019134 | DYNC1H1 | c.1728G>T (p.Lys576Asn) n.1847G>T c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.*1459G>T (n.*1459G>T) | |
| 14 | g.101985954A>C | CA391019136 | DYNC1H1 | c.1729A>C (p.Asn577His) n.1848A>C c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.*1460A>C (n.*1460A>C) | |
| 14 | g.101985954A>G | CA391019139 | DYNC1H1 | c.1729A>G (p.Asn577Asp) n.1848A>G c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*1460A>G (n.*1460A>G) | |
| 14 | g.101985954A>T | CA391019137 | DYNC1H1 | c.1729A>T (p.Asn577Tyr) n.1848A>T c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.*1460A>T (n.*1460A>T) | |
| 14 | g.101985955A= | CA2159593320 | DYNC1H1 | c.1730A= (p.Asn577=) n.1849A= c.*1239A= (n.*1239A=) c.*1461A= (n.*1461A=) | |
| 14 | g.101985955A>C | CA391019141 | DYNC1H1 | c.1730A>C (p.Asn577Thr) n.1849A>C c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*1461A>C (n.*1461A>C) | |
| 14 | g.101985955A>G | CA391019142 | DYNC1H1 | c.1730A>G (p.Asn577Ser) n.1849A>G c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*1461A>G (n.*1461A>G) | |
| 14 | g.101985955A>T | CA391019144 | DYNC1H1 | c.1730A>T (p.Asn577Ile) n.1849A>T c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*1461A>T (n.*1461A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985956T>A | CA391019146 | DYNC1H1 | c.1731T>A (p.Asn577Lys) n.1850T>A c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) | |
| 14 | g.101985956T>C | CA488183147 | DYNC1H1 | c.1731T>C (p.Asn577=) n.1850T>C c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) | |
| 14 | g.101985956T>G | CA391019148 | DYNC1H1 | c.1731T>G (p.Asn577Lys) n.1850T>G c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.*1462T>G (n.*1462T>G) | |
| 14 | g.101985957G>A | CA391019149 | DYNC1H1 | c.1732G>A (p.Ala578Thr) n.1851G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*1463G>A (n.*1463G>A) | |
| 14 | g.101985957G>C | CA391019150 | DYNC1H1 | c.1732G>C (p.Ala578Pro) n.1851G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*1463G>C (n.*1463G>C) | |
| 14 | g.101985957G>T | CA391019152 | DYNC1H1 | c.1732G>T (p.Ala578Ser) n.1851G>T c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*1463G>T (n.*1463G>T) | |
| 14 | g.101985958C>A | CA391019154 | DYNC1H1 | c.1733C>A (p.Ala578Asp) n.1852C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.*1464C>A (n.*1464C>A) | |
| 14 | g.101985958C>G | CA391019155 | DYNC1H1 | c.1733C>G (p.Ala578Gly) n.1852C>G c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.*1464C>G (n.*1464C>G) | |
| 14 | g.101985958C>T | CA391019156 | DYNC1H1 | c.1733C>T (p.Ala578Val) n.1852C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.*1464C>T (n.*1464C>T) | |
| 14 | g.101985959C>A | CA488183157 | DYNC1H1 | c.1734C>A (p.Ala578=) n.1853C>A c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*1465C>A (n.*1465C>A) | |
| 14 | g.101985959C>G | CA488183160 | DYNC1H1 | c.1734C>G (p.Ala578=) n.1853C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.*1465C>G (n.*1465C>G) | |
| 14 | g.101985959C>T | CA488183159 | DYNC1H1 | c.1734C>T (p.Ala578=) n.1853C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*1465C>T (n.*1465C>T) | |
| 14 | g.101985960A>C | CA391019159 | DYNC1H1 | c.1735A>C (p.Asn579His) n.1854A>C c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.*1466A>C (n.*1466A>C) | |
| 14 | g.101985960A>G | CA391019161 | DYNC1H1 | c.1735A>G (p.Asn579Asp) n.1854A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.*1466A>G (n.*1466A>G) | |
| 14 | g.101985960A>T | CA391019157 | DYNC1H1 | c.1735A>T (p.Asn579Tyr) n.1854A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.*1466A>T (n.*1466A>T) | |
| 14 | g.101985961A= | CA2159593321 | DYNC1H1 | c.1736A= (p.Asn579=) n.1855A= c.*1245A= (n.*1245A=) c.*1467A= (n.*1467A=) | |
| 14 | g.101985961A>C | CA391019163 | DYNC1H1 | c.1736A>C (p.Asn579Thr) n.1855A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.*1467A>C (n.*1467A>C) | |
| 14 | g.101985961A>G | CA391019164 | DYNC1H1 | c.1736A>G (p.Asn579Ser) n.1855A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.*1467A>G (n.*1467A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.101985961A>T | CA391019165 | DYNC1H1 | c.1736A>T (p.Asn579Ile) n.1855A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.*1467A>T (n.*1467A>T) | |
| 14 | g.101985962C>A | CA391019167 | DYNC1H1 | c.1737C>A (p.Asn579Lys) n.1856C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.*1468C>A (n.*1468C>A) | |
| 14 | g.101985962C= | CA2159593322 | DYNC1H1 | c.1737C= (p.Asn579=) n.1856C= c.*1246C= (n.*1246C=) c.*1468C= (n.*1468C=) | |
| 14 | g.101985962C>G | CA391019169 | DYNC1H1 | c.1737C>G (p.Asn579Lys) n.1856C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.*1468C>G (n.*1468C>G) | |
| 14 | g.101985962C>T | CA7351731 | DYNC1H1 | c.1737C>T (p.Asn579=) n.1856C>T c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.*1468C>T (n.*1468C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985963G>A | CA279255 | DYNC1H1 | c.1738G>A (p.Glu580Lys) n.1857G>A c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*1469G>A (n.*1469G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.101985963G>C | CA391019170 | DYNC1H1 | c.1738G>C (p.Glu580Gln) n.1857G>C c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*1469G>C (n.*1469G>C) | |
| 14 | g.101985963G= | CA2159593323 | DYNC1H1 | c.1738G= (p.Glu580=) n.1857G= c.*1247G= (n.*1247G=) c.*1469G= (n.*1469G=) | |
| 14 | g.101985963G>T | CA391019171 | DYNC1H1 | c.1738G>T (p.Glu580Ter) n.1857G>T c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*1469G>T (n.*1469G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985964A>C | CA391019174 | DYNC1H1 | c.1739A>C (p.Glu580Ala) n.1858A>C c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*1470A>C (n.*1470A>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101985964A>G | CA391019176 | DYNC1H1 | c.1739A>G (p.Glu580Gly) n.1858A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*1470A>G (n.*1470A>G) | |
| 14 | g.101985964A>T | CA391019178 | DYNC1H1 | c.1739A>T (p.Glu580Val) n.1858A>T c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.*1470A>T (n.*1470A>T) | |
| 14 | g.101985965G>A | CA488183167 | DYNC1H1 | c.1740G>A (p.Glu580=) n.1859G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.*1471G>A (n.*1471G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985965G>C | CA391019180 | DYNC1H1 | c.1740G>C (p.Glu580Asp) n.1859G>C c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.*1471G>C (n.*1471G>C) | |
| 14 | g.101985965G>T | CA391019181 | DYNC1H1 | c.1740G>T (p.Glu580Asp) n.1859G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.*1471G>T (n.*1471G>T) | |
| 14 | g.101985966A= | CA2159593324 | DYNC1H1 | c.1741A= (p.Met581=) n.1860A= c.*1250A= (n.*1250A=) c.*1472A= (n.*1472A=) | |
| 14 | g.101985966A>C | CA391019188 | DYNC1H1 | c.1741A>C (p.Met581Leu) n.1860A>C c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.*1472A>C (n.*1472A>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101985966A>G | CA391019186 | DYNC1H1 | c.1741A>G (p.Met581Val) n.1860A>G c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.*1472A>G (n.*1472A>G) | |
| 14 | g.101985966A>T | CA391019183 | DYNC1H1 | c.1741A>T (p.Met581Leu) n.1860A>T c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.*1472A>T (n.*1472A>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101985967T>A | CA391019190 | DYNC1H1 | c.1742T>A (p.Met581Lys) n.1861T>A c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.*1473T>A (n.*1473T>A) | |
| 14 | g.101985967T>C | CA391019192 | DYNC1H1 | c.1742T>C (p.Met581Thr) n.1861T>C c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.*1473T>C (n.*1473T>C) | |
| 14 | g.101985967T>G | CA391019193 | DYNC1H1 | c.1742T>G (p.Met581Arg) n.1861T>G c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.*1473T>G (n.*1473T>G) | |
| 14 | g.101985968G>A | CA391019195 | DYNC1H1 | c.1743G>A (p.Met581Ile) n.1862G>A c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.*1474G>A (n.*1474G>A) | |
| 14 | g.101985968G>C | CA391019196 | DYNC1H1 | c.1743G>C (p.Met581Ile) n.1862G>C c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.*1474G>C (n.*1474G>C) | |
| 14 | g.101985968G>T | CA391019198 | DYNC1H1 | c.1743G>T (p.Met581Ile) n.1862G>T c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.*1474G>T (n.*1474G>T) | |
| 14 | g.101985969T>A | CA391019199 | DYNC1H1 | c.1744T>A (p.Phe582Ile) n.1863T>A c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.*1475T>A (n.*1475T>A) | |
| 14 | g.101985969T>C | CA391019200 | DYNC1H1 | c.1744T>C (p.Phe582Leu) n.1863T>C c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.*1475T>C (n.*1475T>C) | |
| 14 | g.101985969T>G | CA391019202 | DYNC1H1 | c.1744T>G (p.Phe582Val) n.1863T>G c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.*1475T>G (n.*1475T>G) | |
| 14 | g.101985970T>A | CA391019204 | DYNC1H1 | c.1745T>A (p.Phe582Tyr) n.1864T>A c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.*1476T>A (n.*1476T>A) | |
| 14 | g.101985970T>C | CA391019206 | DYNC1H1 | c.1745T>C (p.Phe582Ser) n.1864T>C c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.*1476T>C (n.*1476T>C) | |
| 14 | g.101985970T>G | CA391019207 | DYNC1H1 | c.1745T>G (p.Phe582Cys) n.1864T>G c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.*1476T>G (n.*1476T>G) | |
| 14 | g.101985971T>A | CA391019208 | DYNC1H1 | c.1746T>A (p.Phe582Leu) n.1865T>A c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.*1477T>A (n.*1477T>A) | |
| 14 | g.101985971T>C | CA488183175 | DYNC1H1 | c.1746T>C (p.Phe582=) n.1865T>C c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.*1477T>C (n.*1477T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101985971T>G | CA391019210 | DYNC1H1 | c.1746T>G (p.Phe582Leu) n.1865T>G c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.*1477T>G (n.*1477T>G) | |
| 14 | g.101985972A>C | CA488183176 | DYNC1H1 | c.1747A>C (p.Arg583=) n.1866A>C c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*1478A>C (n.*1478A>C) | |
| 14 | g.101985972A>G | CA391019212 | DYNC1H1 | c.1747A>G (p.Arg583Gly) n.1866A>G c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*1478A>G (n.*1478A>G) | |
| 14 | g.101985972A>T | CA391019213 | DYNC1H1 | c.1747A>T (p.Arg583Trp) n.1866A>T c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*1478A>T (n.*1478A>T) | |
| 14 | g.101985973G>A | CA391019215 | DYNC1H1 | c.1748G>A (p.Arg583Lys) n.1867G>A c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*1479G>A (n.*1479G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101985973G>C | CA391019218 | DYNC1H1 | c.1748G>C (p.Arg583Thr) n.1867G>C c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.*1479G>C (n.*1479G>C) | |
| 14 | g.101985973G= | CA2159593325 | DYNC1H1 | c.1748G= (p.Arg583=) n.1867G= c.*1257G= (n.*1257G=) c.*1479G= (n.*1479G=) | |
| 14 | g.101985973G>T | CA391019216 | DYNC1H1 | c.1748G>T (p.Arg583Met) n.1867G>T c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*1479G>T (n.*1479G>T) | |
| 14 | g.101985974G>A | CA488183180 | DYNC1H1 | c.1749G>A (p.Arg583=) n.1868G>A c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*1480G>A (n.*1480G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101985974G>C | CA391019220 | DYNC1H1 | c.1749G>C (p.Arg583Ser) n.1868G>C c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.*1480G>C (n.*1480G>C) | |
| 14 | g.101985974G>T | CA391019222 | DYNC1H1 | c.1749G>T (p.Arg583Ser) n.1868G>T c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*1480G>T (n.*1480G>T) | |
| 14 | g.101985975A= | CA2159593326 | DYNC1H1 | c.1750A= (p.Ile584=) n.1869A= c.*1259A= (n.*1259A=) c.*1481A= (n.*1481A=) | |
| 14 | g.101985975A>C | CA128843 | DYNC1H1 | c.1750A>C (p.Ile584Leu) n.1869A>C c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.*1481A>C (n.*1481A>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101985975A>G | CA391019223 | DYNC1H1 | c.1750A>G (p.Ile584Val) n.1869A>G c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.*1481A>G (n.*1481A>G) | |
| 14 | g.101985975A>T | CA391019225 | DYNC1H1 | c.1750A>T (p.Ile584Phe) n.1869A>T c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.*1481A>T (n.*1481A>T) | |
| 14 | g.101985976T>A | CA391019227 | DYNC1H1 | c.1751T>A (p.Ile584Asn) n.1870T>A c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.*1482T>A (n.*1482T>A) | |
| 14 | g.101985976T>C | CA391019229 | DYNC1H1 | c.1751T>C (p.Ile584Thr) n.1870T>C c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*1482T>C (n.*1482T>C) | |
| 14 | g.101985976T>G | CA391019230 | DYNC1H1 | c.1751T>G (p.Ile584Ser) n.1870T>G c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.*1482T>G (n.*1482T>G) | |
| 14 | g.101985977T>A | CA488183185 | DYNC1H1 | c.1752T>A (p.Ile584=) n.1871T>A c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.*1483T>A (n.*1483T>A) | |
| 14 | g.101985977T>C | CA488183186 | DYNC1H1 | c.1752T>C (p.Ile584=) n.1871T>C c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.*1483T>C (n.*1483T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985977T>G | CA391019232 | DYNC1H1 | c.1752T>G (p.Ile584Met) n.1871T>G c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.*1483T>G (n.*1483T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985978T>A | CA391019233 | DYNC1H1 | c.1753T>A (p.Phe585Ile) n.1872T>A c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.*1484T>A (n.*1484T>A) | |
| 14 | g.101985978T>C | CA391019235 | DYNC1H1 | c.1753T>C (p.Phe585Leu) n.1872T>C c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.*1484T>C (n.*1484T>C) | |
| 14 | g.101985978T>G | CA391019237 | DYNC1H1 | c.1753T>G (p.Phe585Val) n.1872T>G c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.*1484T>G (n.*1484T>G) | |
| 14 | g.101985979T>A | CA391019240 | DYNC1H1 | c.1754T>A (p.Phe585Tyr) n.1873T>A c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.*1485T>A (n.*1485T>A) | |
| 14 | g.101985979T>C | CA391019242 | DYNC1H1 | c.1754T>C (p.Phe585Ser) n.1873T>C c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.*1485T>C (n.*1485T>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101985979T>G | CA391019243 | DYNC1H1 | c.1754T>G (p.Phe585Cys) n.1873T>G c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.*1485T>G (n.*1485T>G) | |
| 14 | g.101985980C>A | CA391019245 | DYNC1H1 | c.1755C>A (p.Phe585Leu) n.1874C>A c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*1486C>A (n.*1486C>A) | |
| 14 | g.101985980C>G | CA391019247 | DYNC1H1 | c.1755C>G (p.Phe585Leu) n.1874C>G c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.*1486C>G (n.*1486C>G) | |
| 14 | g.101985980C>T | CA488183190 | DYNC1H1 | c.1755C>T (p.Phe585=) n.1874C>T c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*1486C>T (n.*1486C>T) | |
| 14 | g.101985981T>A | CA391019248 | DYNC1H1 | c.1756T>A (p.Ser586Thr) n.1875T>A c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.*1487T>A (n.*1487T>A) | |
| 14 | g.101985981T>C | CA391019250 | DYNC1H1 | c.1756T>C (p.Ser586Pro) n.1875T>C c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.*1487T>C (n.*1487T>C) | ClinVar |
| 14 | g.101985981T>G | CA391019251 | DYNC1H1 | c.1756T>G (p.Ser586Ala) n.1875T>G c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.*1487T>G (n.*1487T>G) | |
| 14 | g.101985982C>A | CA391019252 | DYNC1H1 | c.1757C>A (p.Ser586Tyr) n.1876C>A c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) | |
| 14 | g.101985982C>G | CA391019253 | DYNC1H1 | c.1757C>G (p.Ser586Cys) n.1876C>G c.*1266C>G (n.*1266C>G) c.*1488C>G (n.*1488C>G) | |
| 14 | g.101985982C>T | CA391019254 | DYNC1H1 | c.1757C>T (p.Ser586Phe) n.1876C>T c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) | |
| 14 | g.101985983C>A | CA488183192 | DYNC1H1 | c.1758C>A (p.Ser586=) n.1877C>A c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.*1489C>A (n.*1489C>A) | |
| 14 | g.101985983C>G | CA488183193 | DYNC1H1 | c.1758C>G (p.Ser586=) n.1877C>G c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.*1489C>G (n.*1489C>G) | ClinVar |
| 14 | g.101985983C>T | CA488183194 | DYNC1H1 | c.1758C>T (p.Ser586=) n.1877C>T c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*1489C>T (n.*1489C>T) | |
| 14 | g.101985984A>C | CA488183195 | DYNC1H1 | c.1759A>C (p.Arg587=) n.1878A>C c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.*1490A>C (n.*1490A>C) | |
| 14 | g.101985984A>G | CA391019256 | DYNC1H1 | c.1759A>G (p.Arg587Gly) n.1878A>G c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.*1490A>G (n.*1490A>G) | |
| 14 | g.101985984A>T | CA391019258 | DYNC1H1 | c.1759A>T (p.Arg587Trp) n.1878A>T c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.*1490A>T (n.*1490A>T) | |
| 14 | g.101985985G>A | CA7351732 | DYNC1H1 | c.1760G>A (p.Arg587Lys) n.1879G>A c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.*1491G>A (n.*1491G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985985G>C | CA391019260 | DYNC1H1 | c.1760G>C (p.Arg587Thr) n.1879G>C c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.*1491G>C (n.*1491G>C) | |
| 14 | g.101985985G= | CA2159593327 | DYNC1H1 | c.1760G= (p.Arg587=) n.1879G= c.*1269G= (n.*1269G=) c.*1491G= (n.*1491G=) | |
| 14 | g.101985985G>T | CA391019261 | DYNC1H1 | c.1760G>T (p.Arg587Met) n.1879G>T c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.*1491G>T (n.*1491G>T) | |
| 14 | g.101985986G>A | CA488183199 | DYNC1H1 | c.1761G>A (p.Arg587=) n.1880G>A c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.*1492G>A (n.*1492G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985986G>C | CA391019262 | DYNC1H1 | c.1761G>C (p.Arg587Ser) n.1880G>C c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.*1492G>C (n.*1492G>C) | |
| 14 | g.101985986G= | CA2159593328 | DYNC1H1 | c.1761G= (p.Arg587=) n.1880G= c.*1270G= (n.*1270G=) c.*1492G= (n.*1492G=) | |
| 14 | g.101985986G>T | CA391019264 | DYNC1H1 | c.1761G>T (p.Arg587Ser) n.1880G>T c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.*1492G>T (n.*1492G>T) | |
| 14 | g.101985987T>A | CA391019268 | DYNC1H1 | c.1762T>A (p.Phe588Ile) n.1881T>A c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.*1493T>A (n.*1493T>A) | |
| 14 | g.101985987T>C | CA391019265 | DYNC1H1 | c.1762T>C (p.Phe588Leu) n.1881T>C c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.*1493T>C (n.*1493T>C) | |
| 14 | g.101985987T>G | CA391019266 | DYNC1H1 | c.1762T>G (p.Phe588Val) n.1881T>G c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.*1493T>G (n.*1493T>G) | |
| 14 | g.101985988T>A | CA391019270 | DYNC1H1 | c.1763T>A (p.Phe588Tyr) n.1882T>A c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.*1494T>A (n.*1494T>A) | |
| 14 | g.101985988T>C | CA391019271 | DYNC1H1 | c.1763T>C (p.Phe588Ser) n.1882T>C c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*1494T>C (n.*1494T>C) | |
| 14 | g.101985988T>G | CA391019275 | DYNC1H1 | c.1763T>G (p.Phe588Cys) n.1882T>G c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.*1494T>G (n.*1494T>G) | |
| 14 | g.101985989T>A | CA391019277 | DYNC1H1 | c.1764T>A (p.Phe588Leu) n.1883T>A c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*1495T>A (n.*1495T>A) | |
| 14 | g.101985989T>C | CA488183204 | DYNC1H1 | c.1764T>C (p.Phe588=) n.1883T>C c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*1495T>C (n.*1495T>C) | |
| 14 | g.101985989T>G | CA391019278 | DYNC1H1 | c.1764T>G (p.Phe588Leu) n.1883T>G c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.*1495T>G (n.*1495T>G) | |
| 14 | g.101985990A>C | CA391019283 | DYNC1H1 | c.1765A>C (p.Asn589His) n.1884A>C c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.*1496A>C (n.*1496A>C) | |
| 14 | g.101985990A>G | CA391019282 | DYNC1H1 | c.1765A>G (p.Asn589Asp) n.1884A>G c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*1496A>G (n.*1496A>G) | |
| 14 | g.101985990A>T | CA391019280 | DYNC1H1 | c.1765A>T (p.Asn589Tyr) n.1884A>T c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.*1496A>T (n.*1496A>T) | |
| 14 | g.101985991A>C | CA391019284 | DYNC1H1 | c.1766A>C (p.Asn589Thr) n.1885A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.*1497A>C (n.*1497A>C) | |
| 14 | g.101985991A>G | CA391019285 | DYNC1H1 | c.1766A>G (p.Asn589Ser) n.1885A>G c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.*1497A>G (n.*1497A>G) | |
| 14 | g.101985991A>T | CA391019286 | DYNC1H1 | c.1766A>T (p.Asn589Ile) n.1885A>T c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.*1497A>T (n.*1497A>T) | |
| 14 | g.101985992T>A | CA391019288 | DYNC1H1 | c.1767T>A (p.Asn589Lys) n.1886T>A c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.*1498T>A (n.*1498T>A) | |
| 14 | g.101985992T>C | CA7351733 | DYNC1H1 | c.1767T>C (p.Asn589=) n.1886T>C c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*1498T>C (n.*1498T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985992T>G | CA391019290 | DYNC1H1 | c.1767T>G (p.Asn589Lys) n.1886T>G c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.*1498T>G (n.*1498T>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101985992T= | CA2159593329 | DYNC1H1 | c.1767T= (p.Asn589=) n.1886T= c.*1276T= (n.*1276T=) c.*1498T= (n.*1498T=) | |
| 14 | g.101985993G>A | CA391019291 | DYNC1H1 | c.1768G>A (p.Ala590Thr) n.1887G>A c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.*1499G>A (n.*1499G>A) | |
| 14 | g.101985993G>C | CA391019294 | DYNC1H1 | c.1768G>C (p.Ala590Pro) n.1887G>C c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.*1499G>C (n.*1499G>C) | |
| 14 | g.101985993G>T | CA391019292 | DYNC1H1 | c.1768G>T (p.Ala590Ser) n.1887G>T c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.*1499G>T (n.*1499G>T) | |
| 14 | g.101985994C>A | CA391019295 | DYNC1H1 | c.1769C>A (p.Ala590Glu) n.1888C>A c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.*1500C>A (n.*1500C>A) | |
| 14 | g.101985994C>G | CA391019296 | DYNC1H1 | c.1769C>G (p.Ala590Gly) n.1888C>G c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.*1500C>G (n.*1500C>G) | |
| 14 | g.101985994C>T | CA391019297 | DYNC1H1 | c.1769C>T (p.Ala590Val) n.1888C>T c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.*1500C>T (n.*1500C>T) | |
| 14 | g.101985995A>C | CA488183213 | DYNC1H1 | c.1770A>C (p.Ala590=) n.1889A>C c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.*1501A>C (n.*1501A>C) | |
| 14 | g.101985995A>G | CA488183214 | DYNC1H1 | c.1770A>G (p.Ala590=) n.1889A>G c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.*1501A>G (n.*1501A>G) | |
| 14 | g.101985995A>T | CA488183211 | DYNC1H1 | c.1770A>T (p.Ala590=) n.1889A>T c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.*1501A>T (n.*1501A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985996C>A | CA391019299 | DYNC1H1 | c.1771C>A (p.Leu591Met) n.1890C>A c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*1502C>A (n.*1502C>A) | |
| 14 | g.101985996C>G | CA391019300 | DYNC1H1 | c.1771C>G (p.Leu591Val) n.1890C>G c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.*1502C>G (n.*1502C>G) | |
| 14 | g.101985996C>T | CA488183215 | DYNC1H1 | c.1771C>T (p.Leu591=) n.1890C>T c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.*1502C>T (n.*1502C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.101985997T>A | CA391019302 | DYNC1H1 | c.1772T>A (p.Leu591Gln) n.1891T>A c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.*1503T>A (n.*1503T>A) | |
| 14 | g.101985997T>C | CA391019303 | DYNC1H1 | c.1772T>C (p.Leu591Pro) n.1891T>C c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.*1503T>C (n.*1503T>C) | ClinVar |
| 14 | g.101985997T>G | CA391019304 | DYNC1H1 | c.1772T>G (p.Leu591Arg) n.1891T>G c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.*1503T>G (n.*1503T>G) | |
| 14 | g.101985998G>A | CA488183221 | DYNC1H1 | c.1773G>A (p.Leu591=) n.1892G>A c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*1504G>A (n.*1504G>A) | |
| 14 | g.101985998G>C | CA488183219 | DYNC1H1 | c.1773G>C (p.Leu591=) n.1892G>C c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.*1504G>C (n.*1504G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985998G>T | CA488183220 | DYNC1H1 | c.1773G>T (p.Leu591=) n.1892G>T c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.*1504G>T (n.*1504G>T) | |
| 14 | g.101985999T>A | CA391019309 | DYNC1H1 | c.1774T>A (p.Phe592Ile) n.1893T>A c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.*1505T>A (n.*1505T>A) | |
| 14 | g.101985999T>C | CA391019310 | DYNC1H1 | c.1774T>C (p.Phe592Leu) n.1893T>C c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.*1505T>C (n.*1505T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985999T>G | CA391019312 | DYNC1H1 | c.1774T>G (p.Phe592Val) n.1893T>G c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.*1505T>G (n.*1505T>G) | |
| 14 | g.101985999T= | CA2159593330 | DYNC1H1 | c.1774T= (p.Phe592=) n.1893T= c.*1283T= (n.*1283T=) c.*1505T= (n.*1505T=) | |
| 14 | g.101986000T>A | CA391019314 | DYNC1H1 | c.1775T>A (p.Phe592Tyr) n.1894T>A c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.*1506T>A (n.*1506T>A) | |
| 14 | g.101986000T>C | CA391019317 | DYNC1H1 | c.1775T>C (p.Phe592Ser) n.1894T>C c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) | COSMIC |
| 14 | g.101986000T>G | CA391019316 | DYNC1H1 | c.1775T>G (p.Phe592Cys) n.1894T>G c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.*1506T>G (n.*1506T>G) | |
| 14 | g.101986001T>A | CA391019320 | DYNC1H1 | c.1776T>A (p.Phe592Leu) n.1895T>A c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.*1507T>A (n.*1507T>A) | |
| 14 | g.101986001T>C | CA488183222 | DYNC1H1 | c.1776T>C (p.Phe592=) n.1895T>C c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.*1507T>C (n.*1507T>C) | |
| 14 | g.101986001T>G | CA391019321 | DYNC1H1 | c.1776T>G (p.Phe592Leu) n.1895T>G c.*1285T>G (n.*1285T>G) c.*1507T>G (n.*1507T>G) | |
| 14 | g.101986002G>A | CA391019323 | DYNC1H1 | c.1777G>A (p.Val593Ile) n.1896G>A c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) | |
| 14 | g.101986002G>C | CA391019325 | DYNC1H1 | c.1777G>C (p.Val593Leu) n.1896G>C c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.*1508G>C (n.*1508G>C) | |
| 14 | g.101986002G= | CA2159593331 | DYNC1H1 | c.1777G= (p.Val593=) n.1896G= c.*1286G= (n.*1286G=) c.*1508G= (n.*1508G=) | |
| 14 | g.101986002G>T | CA391019326 | DYNC1H1 | c.1777G>T (p.Val593Phe) n.1896G>T c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986003T>A | CA391019331 | DYNC1H1 | c.1778T>A (p.Val593Asp) n.1897T>A c.*1287T>A (n.*1287T>A) c.*1509T>A (n.*1509T>A) | |
| 14 | g.101986003T>C | CA391019332 | DYNC1H1 | c.1778T>C (p.Val593Ala) n.1897T>C c.*1287T>C (n.*1287T>C) c.*1509T>C (n.*1509T>C) | |
| 14 | g.101986003T>G | CA391019334 | DYNC1H1 | c.1778T>G (p.Val593Gly) n.1897T>G c.*1287T>G (n.*1287T>G) c.*1509T>G (n.*1509T>G) | |
| 14 | g.101986004C>A | CA488183224 | DYNC1H1 | c.1779C>A (p.Val593=) n.1898C>A c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.*1510C>A (n.*1510C>A) | |
| 14 | g.101986004C>G | CA488183225 | DYNC1H1 | c.1779C>G (p.Val593=) n.1898C>G c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.*1510C>G (n.*1510C>G) | |
| 14 | g.101986004C>T | CA488183226 | DYNC1H1 | c.1779C>T (p.Val593=) n.1898C>T c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) | COSMIC |
| 14 | g.101986005A>C | CA488183229 | DYNC1H1 | c.1780A>C (p.Arg594=) n.1899A>C c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.*1511A>C (n.*1511A>C) | |
| 14 | g.101986005A>G | CA391019335 | DYNC1H1 | c.1780A>G (p.Arg594Gly) n.1899A>G c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.*1511A>G (n.*1511A>G) | |
| 14 | g.101986005A>T | CA391019337 | DYNC1H1 | c.1780A>T (p.Arg594Trp) n.1899A>T c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.*1511A>T (n.*1511A>T) | |
| 14 | g.101986006G>A | CA391019339 | DYNC1H1 | c.1781G>A (p.Arg594Lys) n.1900G>A c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.*1512G>A (n.*1512G>A) | |
| 14 | g.101986006G>C | CA391019340 | DYNC1H1 | c.1781G>C (p.Arg594Thr) n.1900G>C c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.*1512G>C (n.*1512G>C) | |
| 14 | g.101986006G>T | CA391019342 | DYNC1H1 | c.1781G>T (p.Arg594Met) n.1900G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.*1512G>T (n.*1512G>T) | |
| 14 | g.101986007G>A | CA7351734 | DYNC1H1 | c.1782G>A (p.Arg594=) n.1901G>A c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.*1513G>A (n.*1513G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986007G>C | CA391019344 | DYNC1H1 | c.1782G>C (p.Arg594Ser) n.1901G>C c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.*1513G>C (n.*1513G>C) | |
| 14 | g.101986007G= | CA2159593332 | DYNC1H1 | c.1782G= (p.Arg594=) n.1901G= c.*1291G= (n.*1291G=) c.*1513G= (n.*1513G=) | |
| 14 | g.101986007G>T | CA391019343 | DYNC1H1 | c.1782G>T (p.Arg594Ser) n.1901G>T c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.*1513G>T (n.*1513G>T) | |
| 14 | g.101986008C>A | CA391019345 | DYNC1H1 | c.1783C>A (p.Pro595Thr) n.1902C>A c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.*1514C>A (n.*1514C>A) | |
| 14 | g.101986008C>G | CA391019346 | DYNC1H1 | c.1783C>G (p.Pro595Ala) n.1902C>G c.*1292C>G (n.*1292C>G) c.*1514C>G (n.*1514C>G) | |
| 14 | g.101986008C>T | CA391019347 | DYNC1H1 | c.1783C>T (p.Pro595Ser) n.1902C>T c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.*1514C>T (n.*1514C>T) | |
| 14 | g.101986009C>A | CA391019348 | DYNC1H1 | c.1784C>A (p.Pro595His) n.1903C>A c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.*1515C>A (n.*1515C>A) | |
| 14 | g.101986009C>G | CA391019349 | DYNC1H1 | c.1784C>G (p.Pro595Arg) n.1903C>G c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.*1515C>G (n.*1515C>G) | |
| 14 | g.101986009C>T | CA391019350 | DYNC1H1 | c.1784C>T (p.Pro595Leu) n.1903C>T c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.*1515C>T (n.*1515C>T) | |
| 14 | g.101986010T>A | CA488183236 | DYNC1H1 | c.1785T>A (p.Pro595=) n.1904T>A c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.*1516T>A (n.*1516T>A) | |
| 14 | g.101986010T>C | CA488183237 | DYNC1H1 | c.1785T>C (p.Pro595=) n.1904T>C c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.*1516T>C (n.*1516T>C) | |
| 14 | g.101986010T>G | CA488183239 | DYNC1H1 | c.1785T>G (p.Pro595=) n.1904T>G c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.*1516T>G (n.*1516T>G) | |
| 14 | g.101986011C>A | CA391019351 | DYNC1H1 | c.1786C>A (p.His596Asn) n.1905C>A c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.*1517C>A (n.*1517C>A) | |
| 14 | g.101986011C>G | CA391019352 | DYNC1H1 | c.1786C>G (p.His596Asp) n.1905C>G c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.*1517C>G (n.*1517C>G) | |
| 14 | g.101986011C>T | CA391019353 | DYNC1H1 | c.1786C>T (p.His596Tyr) n.1905C>T c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.*1517C>T (n.*1517C>T) | |
| 14 | g.101986012A= | CA2159593333 | DYNC1H1 | c.1787A= (p.His596=) n.1906A= c.*1296A= (n.*1296A=) c.*1518A= (n.*1518A=) | |
| 14 | g.101986012A>C | CA391019354 | DYNC1H1 | c.1787A>C (p.His596Pro) n.1906A>C c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.*1518A>C (n.*1518A>C) | |
| 14 | g.101986012A>G | CA391019355 | DYNC1H1 | c.1787A>G (p.His596Arg) n.1906A>G c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.*1518A>G (n.*1518A>G) | dbSNP |
| 14 | g.101986012A>T | CA391019356 | DYNC1H1 | c.1787A>T (p.His596Leu) n.1906A>T c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.*1518A>T (n.*1518A>T) | |
| 14 | g.101986013C>A | CA391019358 | DYNC1H1 | c.1788C>A (p.His596Gln) n.1907C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) | |
| 14 | g.101986013C>G | CA391019357 | DYNC1H1 | c.1788C>G (p.His596Gln) n.1907C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.*1519C>G (n.*1519C>G) | |
| 14 | g.101986013C>T | CA488183246 | DYNC1H1 | c.1788C>T (p.His596=) n.1907C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.*1519C>T (n.*1519C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986014A>C | CA391019359 | DYNC1H1 | c.1789A>C (p.Ile597Leu) n.1908A>C c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.*1520A>C (n.*1520A>C) | |
| 14 | g.101986014A>G | CA391019360 | DYNC1H1 | c.1789A>G (p.Ile597Val) n.1908A>G c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.*1520A>G (n.*1520A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986014A>T | CA391019361 | DYNC1H1 | c.1789A>T (p.Ile597Phe) n.1908A>T c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.*1520A>T (n.*1520A>T) | |
| 14 | g.101986015T>A | CA391019362 | DYNC1H1 | c.1790T>A (p.Ile597Asn) n.1909T>A c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.*1521T>A (n.*1521T>A) | |
| 14 | g.101986015T>C | CA391019363 | DYNC1H1 | c.1790T>C (p.Ile597Thr) n.1909T>C c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.*1521T>C (n.*1521T>C) | |
| 14 | g.101986015T>G | CA391019364 | DYNC1H1 | c.1790T>G (p.Ile597Ser) n.1909T>G c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.*1521T>G (n.*1521T>G) | |
| 14 | g.101986016C>A | CA488183251 | DYNC1H1 | c.1791C>A (p.Ile597=) n.1910C>A c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.*1522C>A (n.*1522C>A) | |
| 14 | g.101986016C>G | CA391019365 | DYNC1H1 | c.1791C>G (p.Ile597Met) n.1910C>G c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.*1522C>G (n.*1522C>G) | |
| 14 | g.101986016C>T | CA488183249 | DYNC1H1 | c.1791C>T (p.Ile597=) n.1910C>T c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.*1522C>T (n.*1522C>T) | |
| 14 | g.101986017C>A | CA391019366 | DYNC1H1 | c.1792C>A (p.Arg598Ser) n.1911C>A c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) | |
| 14 | g.101986017C= | CA2159593334 | DYNC1H1 | c.1792C= (p.Arg598=) n.1911C= c.*1301C= (n.*1301C=) c.*1523C= (n.*1523C=) | |
| 14 | g.101986017C>G | CA391019367 | DYNC1H1 | c.1792C>G (p.Arg598Gly) n.1911C>G c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.*1523C>G (n.*1523C>G) | |
| 14 | g.101986017C>T | CA174988 | DYNC1H1 | c.1792C>T (p.Arg598Cys) n.1911C>T c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.101986018G>A | CA391019368 | DYNC1H1 | c.1793G>A (p.Arg598His) n.1912G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.*1524G>A (n.*1524G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101986018G>C | CA391019369 | DYNC1H1 | c.1793G>C (p.Arg598Pro) n.1912G>C c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.*1524G>C (n.*1524G>C) | ClinVar |
| 14 | g.101986018G= | CA2159593335 | DYNC1H1 | c.1793G= (p.Arg598=) n.1912G= c.*1302G= (n.*1302G=) c.*1524G= (n.*1524G=) | |
| 14 | g.101986018G>T | CA10584457 | DYNC1H1 | c.1793G>T (p.Arg598Leu) n.1912G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.*1524G>T (n.*1524G>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986019T>A | CA488183256 | DYNC1H1 | c.1794T>A (p.Arg598=) n.1913T>A c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.*1525T>A (n.*1525T>A) | |
| 14 | g.101986019T>C | CA488183257 | DYNC1H1 | c.1794T>C (p.Arg598=) n.1913T>C c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986019T>G | CA488183258 | DYNC1H1 | c.1794T>G (p.Arg598=) n.1913T>G c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.*1525T>G (n.*1525T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986020G>A | CA391019372 | DYNC1H1 | c.1795G>A (p.Gly599Arg) n.1914G>A c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) | |
| 14 | g.101986020G>C | CA391019370 | DYNC1H1 | c.1795G>C (p.Gly599Arg) n.1914G>C c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.*1526G>C (n.*1526G>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986020G= | CA2159593336 | DYNC1H1 | c.1795G= (p.Gly599=) n.1914G= c.*1304G= (n.*1304G=) c.*1526G= (n.*1526G=) | |
| 14 | g.101986020G>T | CA391019371 | DYNC1H1 | c.1795G>T (p.Gly599Trp) n.1914G>T c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.*1526G>T (n.*1526G>T) | |
| 14 | g.101986023dup | CA2626598089 | DYNC1H1 | c.1798dup (p.Ala600GlyfsTer16) n.1917dup c.*1307dup (n.*1307dup) c.*1529dup (n.*1529dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986021G>A | CA391019373 | DYNC1H1 | c.1796G>A (p.Gly599Glu) n.1915G>A c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.*1527G>A (n.*1527G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986021G>C | CA391019374 | DYNC1H1 | c.1796G>C (p.Gly599Ala) n.1915G>C c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.*1527G>C (n.*1527G>C) | |
| 14 | g.101986021G= | CA2159593337 | DYNC1H1 | c.1796G= (p.Gly599=) n.1915G= c.*1305G= (n.*1305G=) c.*1527G= (n.*1527G=) | |
| 14 | g.101986021G>T | CA391019375 | DYNC1H1 | c.1796G>T (p.Gly599Val) n.1915G>T c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.*1527G>T (n.*1527G>T) | |
| 14 | g.101986022G>A | CA266980629 | DYNC1H1 | c.1797G>A (p.Gly599=) n.1916G>A c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*1528G>A (n.*1528G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986022G>C | CA488183260 | DYNC1H1 | c.1797G>C (p.Gly599=) n.1916G>C c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.*1528G>C (n.*1528G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986022G= | CA2159593338 | DYNC1H1 | c.1797G= (p.Gly599=) n.1916G= c.*1306G= (n.*1306G=) c.*1528G= (n.*1528G=) | |
| 14 | g.101986022G>T | CA488183262 | DYNC1H1 | c.1797G>T (p.Gly599=) n.1916G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) | dbSNP |
| 14 | g.101986023G>A | CA391019376 | DYNC1H1 | c.1798G>A (p.Ala600Thr) n.1917G>A c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) | |
| 14 | g.101986023G>C | CA391019377 | DYNC1H1 | c.1798G>C (p.Ala600Pro) n.1917G>C c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.*1529G>C (n.*1529G>C) | |
| 14 | g.101986023G>T | CA391019378 | DYNC1H1 | c.1798G>T (p.Ala600Ser) n.1917G>T c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) | |
| 14 | g.101986024C>A | CA391019379 | DYNC1H1 | c.1799C>A (p.Ala600Asp) n.1918C>A c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) | |
| 14 | g.101986024C>G | CA391019380 | DYNC1H1 | c.1799C>G (p.Ala600Gly) n.1918C>G c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.*1530C>G (n.*1530C>G) | |
| 14 | g.101986024C>T | CA391019381 | DYNC1H1 | c.1799C>T (p.Ala600Val) n.1918C>T c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) | |
| 14 | g.101986025C>A | CA488183265 | DYNC1H1 | c.1800C>A (p.Ala600=) n.1919C>A c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*1531C>A (n.*1531C>A) | |
| 14 | g.101986025C>G | CA488183267 | DYNC1H1 | c.1800C>G (p.Ala600=) n.1919C>G c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*1531C>G (n.*1531C>G) | |
| 14 | g.101986025C>T | CA488183269 | DYNC1H1 | c.1800C>T (p.Ala600=) n.1919C>T c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*1531C>T (n.*1531C>T) | |
| 14 | g.101986026A>C | CA391019382 | DYNC1H1 | c.1801A>C (p.Ile601Leu) n.1920A>C c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*1532A>C (n.*1532A>C) | |
| 14 | g.101986026A>G | CA391019383 | DYNC1H1 | c.1801A>G (p.Ile601Val) n.1920A>G c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*1532A>G (n.*1532A>G) | |
| 14 | g.101986026A>T | CA391019384 | DYNC1H1 | c.1801A>T (p.Ile601Phe) n.1920A>T c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.*1532A>T (n.*1532A>T) | |
| 14 | g.101986027T>A | CA16043478 | DYNC1H1 | c.1802T>A (p.Ile601Asn) n.1921T>A c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.*1533T>A (n.*1533T>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986027T>C | CA391019386 | DYNC1H1 | c.1802T>C (p.Ile601Thr) n.1921T>C c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.*1533T>C (n.*1533T>C) | |
| 14 | g.101986027T>G | CA391019385 | DYNC1H1 | c.1802T>G (p.Ile601Ser) n.1921T>G c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.*1533T>G (n.*1533T>G) | |
| 14 | g.101986027T= | CA2159593339 | DYNC1H1 | c.1802T= (p.Ile601=) n.1921T= c.*1311T= (n.*1311T=) c.*1533T= (n.*1533T=) | |
| 14 | g.101986028T>A | CA488183275 | DYNC1H1 | c.1803T>A (p.Ile601=) n.1922T>A c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.*1534T>A (n.*1534T>A) | |
| 14 | g.101986028T>C | CA488183274 | DYNC1H1 | c.1803T>C (p.Ile601=) n.1922T>C c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) | |
| 14 | g.101986028T>G | CA391019387 | DYNC1H1 | c.1803T>G (p.Ile601Met) n.1922T>G c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.*1534T>G (n.*1534T>G) | |
| 14 | g.101986029C>A | CA391019389 | DYNC1H1 | c.1804C>A (p.Arg602Ser) n.1923C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.*1535C>A (n.*1535C>A) | |
| 14 | g.101986029C= | CA2159593340 | DYNC1H1 | c.1804C= (p.Arg602=) n.1923C= c.*1313C= (n.*1313C=) c.*1535C= (n.*1535C=) | |
| 14 | g.101986029C>G | CA391019388 | DYNC1H1 | c.1804C>G (p.Arg602Gly) n.1923C>G c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.*1535C>G (n.*1535C>G) | |
| 14 | g.101986029C>T | CA7351735 | DYNC1H1 | c.1804C>T (p.Arg602Cys) n.1923C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.*1535C>T (n.*1535C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.101986030G>A | CA7351736 | DYNC1H1 | c.1805G>A (p.Arg602His) n.1924G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.*1536G>A (n.*1536G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986030G>C | CA391019390 | DYNC1H1 | c.1805G>C (p.Arg602Pro) n.1924G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.*1536G>C (n.*1536G>C) | |
| 14 | g.101986030G= | CA2159593341 | DYNC1H1 | c.1805G= (p.Arg602=) n.1924G= c.*1314G= (n.*1314G=) c.*1536G= (n.*1536G=) | |
| 14 | g.101986030G>T | CA391019391 | DYNC1H1 | c.1805G>T (p.Arg602Leu) n.1924G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.*1536G>T (n.*1536G>T) |