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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101982967_101982970delinsTTAG | CA2159591916 | DYNC1H1 | c.962-52_962-49delinsTTAG (n.962-52_962-49delinsTTAG) n.1081-52_1081-49delinsTTAG c.*471-52_*471-49delinsTTAG (n.*471-52_*471-49delinsTTAG) c.*693-52_*693-49delinsTTAG (n.*693-52_*693-49delinsTTAG) | |
| 14 | g.101982969_101982971del | CA703162281 | DYNC1H1 | c.962-50_962-48del (n.962-50_962-48del) n.1081-50_1081-48del c.*471-50_*471-48del (n.*471-50_*471-48del) c.*693-50_*693-48del (n.*693-50_*693-48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101982972T>C | CA2159591918 | DYNC1H1 | c.962-47T>C (n.962-47T>C) n.1081-47T>C c.*471-47T>C (n.*471-47T>C) c.*693-47T>C (n.*693-47T>C) | dbSNP |
| 14 | g.101982972T= | CA2159591917 | DYNC1H1 | c.962-47T= (n.962-47T=) n.1081-47T= c.*471-47T= (n.*471-47T=) c.*693-47T= (n.*693-47T=) | |
| 14 | g.101982973T>C | CA266978280 | DYNC1H1 | c.962-46T>C (n.962-46T>C) n.1081-46T>C c.*471-46T>C (n.*471-46T>C) c.*693-46T>C (n.*693-46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101982973T= | CA2159591919 | DYNC1H1 | c.962-46T= (n.962-46T=) n.1081-46T= c.*471-46T= (n.*471-46T=) c.*693-46T= (n.*693-46T=) | |
| 14 | g.101982974T>A | CA2626597071 | DYNC1H1 | c.962-45T>A (n.962-45T>A) n.1081-45T>A c.*471-45T>A (n.*471-45T>A) c.*693-45T>A (n.*693-45T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101982978A= | CA2159591920 | DYNC1H1 | c.962-41A= (n.962-41A=) n.1081-41A= c.*471-41A= (n.*471-41A=) c.*693-41A= (n.*693-41A=) | |
| 14 | g.101982978A>T | CA7351617 | DYNC1H1 | c.962-41A>T (n.962-41A>T) n.1081-41A>T c.*471-41A>T (n.*471-41A>T) c.*693-41A>T (n.*693-41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101982979C= | CA2159591921 | DYNC1H1 | c.962-40C= (n.962-40C=) n.1081-40C= c.*471-40C= (n.*471-40C=) c.*693-40C= (n.*693-40C=) | |
| 14 | g.101982979C>G | CA7351618 | DYNC1H1 | c.962-40C>G (n.962-40C>G) n.1081-40C>G c.*471-40C>G (n.*471-40C>G) c.*693-40C>G (n.*693-40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101982982T>A | CA7351619 | DYNC1H1 | c.962-37T>A (n.962-37T>A) n.1081-37T>A c.*471-37T>A (n.*471-37T>A) c.*693-37T>A (n.*693-37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101982982T>C | CA2802864047 | DYNC1H1 | c.962-37T>C (n.962-37T>C) n.1081-37T>C c.*471-37T>C (n.*471-37T>C) c.*693-37T>C (n.*693-37T>C) | |
| 14 | g.101982982T>G | CA2159591923 | DYNC1H1 | c.962-37T>G (n.962-37T>G) n.1081-37T>G c.*471-37T>G (n.*471-37T>G) c.*693-37T>G (n.*693-37T>G) | dbSNP |
| 14 | g.101982982T= | CA2159591922 | DYNC1H1 | c.962-37T= (n.962-37T=) n.1081-37T= c.*471-37T= (n.*471-37T=) c.*693-37T= (n.*693-37T=) | |
| 14 | g.101982983A= | CA2159591924 | DYNC1H1 | c.962-36A= (n.962-36A=) n.1081-36A= c.*471-36A= (n.*471-36A=) c.*693-36A= (n.*693-36A=) | |
| 14 | g.101982983A>G | CA7351620 | DYNC1H1 | c.962-36A>G (n.962-36A>G) n.1081-36A>G c.*471-36A>G (n.*471-36A>G) c.*693-36A>G (n.*693-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101982985G>T | CA2626597074 | DYNC1H1 | c.962-34G>T (n.962-34G>T) n.1081-34G>T c.*471-34G>T (n.*471-34G>T) c.*693-34G>T (n.*693-34G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101982991del | CA2730506862 | DYNC1H1 | c.962-28del (n.962-28del) n.1081-28del c.*471-28del (n.*471-28del) c.*693-28del (n.*693-28del) | dbSNP |
| 14 | g.101982988_101982993delinsAAAACC | CA2159591925 | DYNC1H1 | c.962-31_962-26delinsAAAACC (n.962-31_962-26delinsAAAACC) n.1081-31_1081-26delinsAAAACC c.*471-31_*471-26delinsAAAACC (n.*471-31_*471-26delinsAAAACC) c.*693-31_*693-26delinsAAAACC (n.*693-31_*693-26delinsAAAACC) | |
| 14 | g.101982990_101982994del | CA703162288 | DYNC1H1 | c.962-29_962-25del (n.962-29_962-25del) n.1081-29_1081-25del c.*471-29_*471-25del (n.*471-29_*471-25del) c.*693-29_*693-25del (n.*693-29_*693-25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101982991A= | CA2159591927 | DYNC1H1 | c.962-28A= (n.962-28A=) n.1081-28A= c.*471-28A= (n.*471-28A=) c.*693-28A= (n.*693-28A=) | |
| 14 | g.101982991A>T | CA7351621 | DYNC1H1 | c.962-28A>T (n.962-28A>T) n.1081-28A>T c.*471-28A>T (n.*471-28A>T) c.*693-28A>T (n.*693-28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101982991_101982992delinsAC | CA2159591926 | DYNC1H1 | c.962-28_962-27delinsAC (n.962-28_962-27delinsAC) n.1081-28_1081-27delinsAC c.*471-28_*471-27delinsAC (n.*471-28_*471-27delinsAC) c.*693-28_*693-27delinsAC (n.*693-28_*693-27delinsAC) | |
| 14 | g.101982992C>T | CA2626597076 | DYNC1H1 | c.962-27C>T (n.962-27C>T) n.1081-27C>T c.*471-27C>T (n.*471-27C>T) c.*693-27C>T (n.*693-27C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101982993del | CA7351622 | DYNC1H1 | c.962-26del (n.962-26del) n.1081-26del c.*471-26del (n.*471-26del) c.*693-26del (n.*693-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101982993C>A | CA2626597078 | DYNC1H1 | c.962-26C>A (n.962-26C>A) n.1081-26C>A c.*471-26C>A (n.*471-26C>A) c.*693-26C>A (n.*693-26C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101982993C>T | CA2626597079 | DYNC1H1 | c.962-26C>T (n.962-26C>T) n.1081-26C>T c.*471-26C>T (n.*471-26C>T) c.*693-26C>T (n.*693-26C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101982994A= | CA2159591928 | DYNC1H1 | c.962-25A= (n.962-25A=) n.1081-25A= c.*471-25A= (n.*471-25A=) c.*693-25A= (n.*693-25A=) | |
| 14 | g.101982994A>G | CA7351623 | DYNC1H1 | c.962-25A>G (n.962-25A>G) n.1081-25A>G c.*471-25A>G (n.*471-25A>G) c.*693-25A>G (n.*693-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101982994A>T | CA2626597081 | DYNC1H1 | c.962-25A>T (n.962-25A>T) n.1081-25A>T c.*471-25A>T (n.*471-25A>T) c.*693-25A>T (n.*693-25A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101982995T>G | CA703162296 | DYNC1H1 | c.962-24T>G (n.962-24T>G) n.1081-24T>G c.*471-24T>G (n.*471-24T>G) c.*693-24T>G (n.*693-24T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101982995T= | CA2159591929 | DYNC1H1 | c.962-24T= (n.962-24T=) n.1081-24T= c.*471-24T= (n.*471-24T=) c.*693-24T= (n.*693-24T=) | |
| 14 | g.101982996T>G | CA7351624 | DYNC1H1 | c.962-23T>G (n.962-23T>G) n.1081-23T>G c.*471-23T>G (n.*471-23T>G) c.*693-23T>G (n.*693-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101982996T= | CA2159591930 | DYNC1H1 | c.962-23T= (n.962-23T=) n.1081-23T= c.*471-23T= (n.*471-23T=) c.*693-23T= (n.*693-23T=) | |
| 14 | g.101982997A>G | CA2730506908 | DYNC1H1 | c.962-22A>G (n.962-22A>G) n.1081-22A>G c.*471-22A>G (n.*471-22A>G) c.*693-22A>G (n.*693-22A>G) | dbSNP |
| 14 | g.101982999C>A | CA2626597083 | DYNC1H1 | c.962-20C>A (n.962-20C>A) n.1081-20C>A c.*471-20C>A (n.*471-20C>A) c.*693-20C>A (n.*693-20C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101983003_101983006del | CA2626597084 | DYNC1H1 | c.962-16_962-13del (n.962-16_962-13del) n.1081-16_1081-13del c.*471-16_*471-13del (n.*471-16_*471-13del) c.*693-16_*693-13del (n.*693-16_*693-13del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101983001C= | CA2159591932 | DYNC1H1 | c.962-18C= (n.962-18C=) n.1081-18C= c.*471-18C= (n.*471-18C=) c.*693-18C= (n.*693-18C=) | |
| 14 | g.101983001C>G | CA616579783 | DYNC1H1 | c.962-18C>G (n.962-18C>G) n.1081-18C>G c.*471-18C>G (n.*471-18C>G) c.*693-18C>G (n.*693-18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101983001C>T | CA266978313 | DYNC1H1 | c.962-18C>T (n.962-18C>T) n.1081-18C>T c.*471-18C>T (n.*471-18C>T) c.*693-18C>T (n.*693-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101983001_101983003delinsCTT | CA2159591931 | DYNC1H1 | c.962-18_962-16delinsCTT (n.962-18_962-16delinsCTT) n.1081-18_1081-16delinsCTT c.*471-18_*471-16delinsCTT (n.*471-18_*471-16delinsCTT) c.*693-18_*693-16delinsCTT (n.*693-18_*693-16delinsCTT) | |
| 14 | g.101983004dup | CA7351625 | DYNC1H1 | c.962-15dup (n.962-15dup) n.1081-15dup c.*471-15dup (n.*471-15dup) c.*693-15dup (n.*693-15dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101983004del | CA2730232411 | DYNC1H1 | c.962-15del (n.962-15del) n.1081-15del c.*471-15del (n.*471-15del) c.*693-15del (n.*693-15del) | dbSNP |
| 14 | g.101983003_101983004del | CA616579784 | DYNC1H1 | c.962-16_962-15del (n.962-16_962-15del) n.1081-16_1081-15del c.*471-16_*471-15del (n.*471-16_*471-15del) c.*693-16_*693-15del (n.*693-16_*693-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101983003T>G | CA2573150597 | DYNC1H1 | c.962-16T>G (n.962-16T>G) n.1081-16T>G c.*471-16T>G (n.*471-16T>G) c.*693-16T>G (n.*693-16T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101983005C>T | CA2626597092 | DYNC1H1 | c.962-14C>T (n.962-14C>T) n.1081-14C>T c.*471-14C>T (n.*471-14C>T) c.*693-14C>T (n.*693-14C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101983007C>A | CA2159591935 | DYNC1H1 | c.962-12C>A (n.962-12C>A) n.1081-12C>A c.*471-12C>A (n.*471-12C>A) c.*693-12C>A (n.*693-12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101983007C= | CA2159591933 | DYNC1H1 | c.962-12C= (n.962-12C=) n.1081-12C= c.*471-12C= (n.*471-12C=) c.*693-12C= (n.*693-12C=) | |
| 14 | g.101983007C>G | CA2159591934 | DYNC1H1 | c.962-12C>G (n.962-12C>G) n.1081-12C>G c.*471-12C>G (n.*471-12C>G) c.*693-12C>G (n.*693-12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101983007C>T | CA2626597095 | DYNC1H1 | c.962-12C>T (n.962-12C>T) n.1081-12C>T c.*471-12C>T (n.*471-12C>T) c.*693-12C>T (n.*693-12C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101983008dup | CA266978322 | DYNC1H1 | c.962-11dup (n.962-11dup) n.1081-11dup c.*471-11dup (n.*471-11dup) c.*693-11dup (n.*693-11dup) | dbSNP |
| 14 | g.101983009del | CA2573150598 | DYNC1H1 | c.962-10del (n.962-10del) n.1081-10del c.*471-10del (n.*471-10del) c.*693-10del (n.*693-10del) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101983012A= | CA2159591936 | DYNC1H1 | c.962-7A= (n.962-7A=) n.1081-7A= c.*471-7A= (n.*471-7A=) c.*693-7A= (n.*693-7A=) | |
| 14 | g.101983012A>G | CA616579785 | DYNC1H1 | c.962-7A>G (n.962-7A>G) n.1081-7A>G c.*471-7A>G (n.*471-7A>G) c.*693-7A>G (n.*693-7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101983012A>T | CA2626597099 | DYNC1H1 | c.962-7A>T (n.962-7A>T) n.1081-7A>T c.*471-7A>T (n.*471-7A>T) c.*693-7A>T (n.*693-7A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101983013A>G | CA2626597102 | DYNC1H1 | c.962-6A>G (n.962-6A>G) n.1081-6A>G c.*471-6A>G (n.*471-6A>G) c.*693-6A>G (n.*693-6A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101983015A= | CA2159591937 | DYNC1H1 | c.962-4A= (n.962-4A=) n.1081-4A= c.*471-4A= (n.*471-4A=) c.*693-4A= (n.*693-4A=) | |
| 14 | g.101983015A>G | CA616579786 | DYNC1H1 | c.962-4A>G (n.962-4A>G) n.1081-4A>G c.*471-4A>G (n.*471-4A>G) c.*693-4A>G (n.*693-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101983017A>C | CA391012001 | DYNC1H1 | c.962-2A>C (n.962-2A>C) n.1081-2A>C c.*471-2A>C (n.*471-2A>C) c.*693-2A>C (n.*693-2A>C) | |
| 14 | g.101983017A>G | CA391012000 | DYNC1H1 | c.962-2A>G (n.962-2A>G) n.1081-2A>G c.*471-2A>G (n.*471-2A>G) c.*693-2A>G (n.*693-2A>G) | |
| 14 | g.101983017A>T | CA391011999 | DYNC1H1 | c.962-2A>T (n.962-2A>T) n.1081-2A>T c.*471-2A>T (n.*471-2A>T) c.*693-2A>T (n.*693-2A>T) | |
| 14 | g.101983018G>A | CA391012002 | DYNC1H1 | c.962-1G>A (n.962-1G>A) n.1081-1G>A c.*471-1G>A (n.*471-1G>A) c.*693-1G>A (n.*693-1G>A) | |
| 14 | g.101983018G>C | CA391012005 | DYNC1H1 | c.962-1G>C (n.962-1G>C) n.1081-1G>C c.*471-1G>C (n.*471-1G>C) c.*693-1G>C (n.*693-1G>C) | |
| 14 | g.101983018G>T | CA391012008 | DYNC1H1 | c.962-1G>T (n.962-1G>T) n.1081-1G>T c.*471-1G>T (n.*471-1G>T) c.*693-1G>T (n.*693-1G>T) | |
| 14 | g.101983019G>A | CA391012012 | DYNC1H1 | c.962G>A (p.Gly321Asp) n.1081G>A c.*471G>A (n.*471G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101983019G>C | CA391012018 | DYNC1H1 | c.962G>C (p.Gly321Ala) n.1081G>C c.*471G>C (n.*471G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) | |
| 14 | g.101983019G= | CA2159591938 | DYNC1H1 | c.962G= (p.Gly321=) n.1081G= c.*471G= (n.*471G=) c.*693G= (n.*693G=) | |
| 14 | g.101983019G>T | CA391012020 | DYNC1H1 | c.962G>T (p.Gly321Val) n.1081G>T c.*471G>T (n.*471G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) | |
| 14 | g.101983020T>A | CA488182728 | DYNC1H1 | c.963T>A (p.Gly321=) n.1082T>A c.*472T>A (n.*472T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101983020T>C | CA488182730 | DYNC1H1 | c.963T>C (p.Gly321=) n.1082T>C c.*472T>C (n.*472T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) | |
| 14 | g.101983020T>G | CA488182729 | DYNC1H1 | c.963T>G (p.Gly321=) n.1082T>G c.*472T>G (n.*472T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) | |
| 14 | g.101983021C>A | CA391012024 | DYNC1H1 | c.964C>A (p.Leu322Ile) n.1083C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) | |
| 14 | g.101983021C= | CA2159591939 | DYNC1H1 | c.964C= (p.Leu322=) n.1083C= c.*473C= (n.*473C=) c.*695C= (n.*695C=) | |
| 14 | g.101983021C>G | CA391012022 | DYNC1H1 | c.964C>G (p.Leu322Val) n.1083C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) | |
| 14 | g.101983021C>T | CA488182732 | DYNC1H1 | c.964C>T (p.Leu322=) n.1083C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101983022T>A | CA391012027 | DYNC1H1 | c.965T>A (p.Leu322Gln) n.1084T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) | |
| 14 | g.101983022T>C | CA391012029 | DYNC1H1 | c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1084T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) | |
| 14 | g.101983022T>G | CA391012032 | DYNC1H1 | c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1084T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) | |
| 14 | g.101983023A>C | CA488182733 | DYNC1H1 | c.966A>C (p.Leu322=) n.1085A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) | |
| 14 | g.101983023A>G | CA488182734 | DYNC1H1 | c.966A>G (p.Leu322=) n.1085A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) | ClinVar |
| 14 | g.101983023A>T | CA488182735 | DYNC1H1 | c.966A>T (p.Leu322=) n.1085A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) | |
| 14 | g.101983024A>C | CA391012044 | DYNC1H1 | c.967A>C (p.Lys323Gln) n.1086A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) | |
| 14 | g.101983024A>G | CA391012045 | DYNC1H1 | c.967A>G (p.Lys323Glu) n.1086A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) | |
| 14 | g.101983024A>T | CA391012050 | DYNC1H1 | c.967A>T (p.Lys323Ter) n.1086A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) | |
| 14 | g.101983025A>C | CA391012057 | DYNC1H1 | c.968A>C (p.Lys323Thr) n.1087A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) | |
| 14 | g.101983025A>G | CA391012062 | DYNC1H1 | c.968A>G (p.Lys323Arg) n.1087A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) | |
| 14 | g.101983025A>T | CA391012060 | DYNC1H1 | c.968A>T (p.Lys323Ile) n.1087A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) | |
| 14 | g.101983026A>C | CA391012065 | DYNC1H1 | c.969A>C (p.Lys323Asn) n.1088A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) | |
| 14 | g.101983026A>G | CA488182736 | DYNC1H1 | c.969A>G (p.Lys323=) n.1088A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) | |
| 14 | g.101983026A>T | CA391012070 | DYNC1H1 | c.969A>T (p.Lys323Asn) n.1088A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) | |
| 14 | g.101983027C>A | CA391012073 | DYNC1H1 | c.970C>A (p.Gln324Lys) n.1089C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) | |
| 14 | g.101983027C>G | CA391012076 | DYNC1H1 | c.970C>G (p.Gln324Glu) n.1089C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) | |
| 14 | g.101983027C>T | CA391012081 | DYNC1H1 | c.970C>T (p.Gln324Ter) n.1089C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) | |
| 14 | g.101983028A>C | CA391012086 | DYNC1H1 | c.971A>C (p.Gln324Pro) n.1090A>C c.*480A>C (n.*480A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) | |
| 14 | g.101983028A>G | CA391012089 | DYNC1H1 | c.971A>G (p.Gln324Arg) n.1090A>G c.*480A>G (n.*480A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) | |
| 14 | g.101983028A>T | CA391012090 | DYNC1H1 | c.971A>T (p.Gln324Leu) n.1090A>T c.*480A>T (n.*480A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) | |
| 14 | g.101983029G>A | CA488182737 | DYNC1H1 | c.972G>A (p.Gln324=) n.1091G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101983029G>C | CA391012093 | DYNC1H1 | c.972G>C (p.Gln324His) n.1091G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) | |
| 14 | g.101983029G>T | CA391012095 | DYNC1H1 | c.972G>T (p.Gln324His) n.1091G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) | |
| 14 | g.101983030G>A | CA7351626 | DYNC1H1 | c.973G>A (p.Ala325Thr) n.1092G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.101983030G>C | CA391012100 | DYNC1H1 | c.973G>C (p.Ala325Pro) n.1092G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101983030G= | CA2159591940 | DYNC1H1 | c.973G= (p.Ala325=) n.1092G= c.*482G= (n.*482G=) c.*704G= (n.*704G=) | |
| 14 | g.101983030G>T | CA391012098 | DYNC1H1 | c.973G>T (p.Ala325Ser) n.1092G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) | |
| 14 | g.101983031C>A | CA391012107 | DYNC1H1 | c.974C>A (p.Ala325Asp) n.1093C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) | |
| 14 | g.101983031C>G | CA391012125 | DYNC1H1 | c.974C>G (p.Ala325Gly) n.1093C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) | |
| 14 | g.101983031C>T | CA391012110 | DYNC1H1 | c.974C>T (p.Ala325Val) n.1093C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) | |
| 14 | g.101983032T>A | CA488182739 | DYNC1H1 | c.975T>A (p.Ala325=) n.1094T>A c.*484T>A (n.*484T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) | |
| 14 | g.101983032T>C | CA266978329 | DYNC1H1 | c.975T>C (p.Ala325=) n.1094T>C c.*484T>C (n.*484T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) | dbSNP |
| 14 | g.101983032T>G | CA488182740 | DYNC1H1 | c.975T>G (p.Ala325=) n.1094T>G c.*484T>G (n.*484T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) | |
| 14 | g.101983032T= | CA2159591941 | DYNC1H1 | c.975T= (p.Ala325=) n.1094T= c.*484T= (n.*484T=) c.*706T= (n.*706T=) | |
| 14 | g.101983033T>A | CA391012136 | DYNC1H1 | c.976T>A (p.Leu326Met) n.1095T>A c.*485T>A (n.*485T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) | |
| 14 | g.101983033T>C | CA488182741 | DYNC1H1 | c.976T>C (p.Leu326=) n.1095T>C c.*485T>C (n.*485T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) | |
| 14 | g.101983033T>G | CA391012134 | DYNC1H1 | c.976T>G (p.Leu326Val) n.1095T>G c.*485T>G (n.*485T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101983034T>A | CA391012139 | DYNC1H1 | c.977T>A (p.Leu326Ter) n.1096T>A c.*486T>A (n.*486T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) | |
| 14 | g.101983034T>C | CA391012141 | DYNC1H1 | c.977T>C (p.Leu326Ser) n.1096T>C c.*486T>C (n.*486T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) | |
| 14 | g.101983034T>G | CA391012143 | DYNC1H1 | c.977T>G (p.Leu326Trp) n.1096T>G c.*486T>G (n.*486T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) | |
| 14 | g.101983035G>A | CA266978334 | DYNC1H1 | c.978G>A (p.Leu326=) n.1097G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101983035G>C | CA391012146 | DYNC1H1 | c.978G>C (p.Leu326Phe) n.1097G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) | |
| 14 | g.101983035G= | CA2159591942 | DYNC1H1 | c.978G= (p.Leu326=) n.1097G= c.*487G= (n.*487G=) c.*709G= (n.*709G=) | |
| 14 | g.101983035G>T | CA391012149 | DYNC1H1 | c.978G>T (p.Leu326Phe) n.1097G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) | |
| 14 | g.101983036G>A | CA391012152 | DYNC1H1 | c.979G>A (p.Glu327Lys) n.1098G>A c.*488G>A (n.*488G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) | COSMIC |
| 14 | g.101983036G>C | CA391012150 | DYNC1H1 | c.979G>C (p.Glu327Gln) n.1098G>C c.*488G>C (n.*488G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) | |
| 14 | g.101983036G>T | CA391012151 | DYNC1H1 | c.979G>T (p.Glu327Ter) n.1098G>T c.*488G>T (n.*488G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) | |
| 14 | g.101983037A>C | CA391012153 | DYNC1H1 | c.980A>C (p.Glu327Ala) n.1099A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) | |
| 14 | g.101983037A>G | CA391012156 | DYNC1H1 | c.980A>G (p.Glu327Gly) n.1099A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) | |
| 14 | g.101983037A>T | CA391012158 | DYNC1H1 | c.980A>T (p.Glu327Val) n.1099A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) | |
| 14 | g.101983038A>C | CA391012163 | DYNC1H1 | c.981A>C (p.Glu327Asp) n.1100A>C c.*490A>C (n.*490A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) | |
| 14 | g.101983038A>G | CA488182743 | DYNC1H1 | c.981A>G (p.Glu327=) n.1100A>G c.*490A>G (n.*490A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) | COSMIC |
| 14 | g.101983038A>T | CA391012165 | DYNC1H1 | c.981A>T (p.Glu327Asp) n.1100A>T c.*490A>T (n.*490A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) | |
| 14 | g.101983039A>C | CA391012170 | DYNC1H1 | c.982A>C (p.Thr328Pro) n.1101A>C c.*491A>C (n.*491A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) | |
| 14 | g.101983039A>G | CA391012167 | DYNC1H1 | c.982A>G (p.Thr328Ala) n.1101A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) | |
| 14 | g.101983039A>T | CA391012168 | DYNC1H1 | c.982A>T (p.Thr328Ser) n.1101A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) | |
| 14 | g.101983040C>A | CA391012173 | DYNC1H1 | c.983C>A (p.Thr328Asn) n.1102C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) | |
| 14 | g.101983040C>G | CA391012174 | DYNC1H1 | c.983C>G (p.Thr328Ser) n.1102C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) | |
| 14 | g.101983040C>T | CA391012175 | DYNC1H1 | c.983C>T (p.Thr328Ile) n.1102C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) | |
| 14 | g.101983040_101983042delinsCTG | CA2159591943 | DYNC1H1 | c.983_985delinsCTG (p.Thr328=) n.1102_1104delinsCTG c.*492_*494delinsCTG (n.*492_*494delinsCTG) c.*714_*716delinsCTG (n.*714_*716delinsCTG) | |
| 14 | g.101983041T>A | CA488182747 | DYNC1H1 | c.984T>A (p.Thr328=) n.1103T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) | |
| 14 | g.101983041T>C | CA488182748 | DYNC1H1 | c.984T>C (p.Thr328=) n.1103T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101983041T>G | CA488182749 | DYNC1H1 | c.984T>G (p.Thr328=) n.1103T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) | |
| 14 | g.101983043_101983044del | CA616579787 | DYNC1H1 | c.986_987del (p.Val329GlufsTer2) n.1105_1106del c.*495_*496del (n.*495_*496del) c.*717_*718del (n.*717_*718del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.101983041_101983042insTGGCGCGAGCAGCAGGCAA | CA2554170460 | DYNC1H1 | c.984_985insTGGCGCGAGCAGCAGGCAA (p.Val329TrpfsTer9) n.1103_1104insTGGCGCGAGCAGCAGGCAA c.*493_*494insTGGCGCGAGCAGCAGGCAA (n.*493_*494insTGGCGCGAGCAGCAGGCAA) c.*715_*716insTGGCGCGAGCAGCAGGCAA (n.*715_*716insTGGCGCGAGCAGCAGGCAA) | |
| 14 | g.101983041_101983042insTGGCGCGAGCAGCAGGCAAGTGCCGATCAAGTAACGCTGGGTACGGTATTCTCCAACGAAAGCATGGACGACTTGCTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATC | CA2563103401 | DYNC1H1 | c.984_985insTGGCGCGAGCAGCAGGCAAGTGCCGATCAAGTAACGCTGGGTACGGTATTCTCCAACGAAAGCATGGACGACTTGCTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATC (p.Thr328_Val329insTrpArgGluGlnGlnAlaSerAlaAspGlnValThrLeuGlyThrValPheSerAsnGluSerMetAspAspLeuLeuThrAsnThrProAlaGluProIle) n.1103_1104insTGGCGCGAGCAGCAGGCAAGTGCCGATCAAGTAACGCTGGGTACGGTATTCTCCAACGAAAGCATGGACGACTTGCTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATC c.*493_*494insTGGCGCGAGCAGCAGGCAAGTGCCGATCAAGTAACGCTGGGTACGGTATTCTCCAACGAAAGCATGGACGACTTGCTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATC (n.*493_*494insTGGCGCGAGCAGCAGGCAAGTGCCGATCAAGTAACGCTGGGTACGGTATTCTCCAACGAAAGCATGGACGACTTGCTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATC) c.*715_*716insTGGCGCGAGCAGCAGGCAAGTGCCGATCAAGTAACGCTGGGTACGGTATTCTCCAACGAAAGCATGGACGACTTGCTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATC (n.*715_*716insTGGCGCGAGCAGCAGGCAAGTGCCGATCAAGTAACGCTGGGTACGGTATTCTCCAACGAAAGCATGGACGACTTGCTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATC) | |
| 14 | g.101983042G>A | CA391012176 | DYNC1H1 | c.985G>A (p.Val329Met) n.1104G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) | |
| 14 | g.101983042G>C | CA391012179 | DYNC1H1 | c.985G>C (p.Val329Leu) n.1104G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) | |
| 14 | g.101983042G>T | CA391012182 | DYNC1H1 | c.985G>T (p.Val329Leu) n.1104G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) | |
| 14 | g.101983043T>A | CA391012185 | DYNC1H1 | c.986T>A (p.Val329Glu) n.1105T>A c.*495T>A (n.*495T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) | |
| 14 | g.101983043T>C | CA391012187 | DYNC1H1 | c.986T>C (p.Val329Ala) n.1105T>C c.*495T>C (n.*495T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) | ClinVar |
| 14 | g.101983043T>G | CA391012190 | DYNC1H1 | c.986T>G (p.Val329Gly) n.1105T>G c.*495T>G (n.*495T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) | |
| 14 | g.101983044G>A | CA488182753 | DYNC1H1 | c.987G>A (p.Val329=) n.1106G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) | |
| 14 | g.101983044G>C | CA488182754 | DYNC1H1 | c.987G>C (p.Val329=) n.1106G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) | |
| 14 | g.101983044G>T | CA488182755 | DYNC1H1 | c.987G>T (p.Val329=) n.1106G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) | |
| 14 | g.101983044_101983045insCCGATCAAGTAACGCTGGGTACGGTATTCTCCAACGAAAGCATGGACGATTTGCTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATCGACCTTTTAGGCGTGTATAAACTCGGCG | CA2565525298 | DYNC1H1 | c.987_988insCCGATCAAGTAACGCTGGGTACGGTATTCTCCAACGAAAGCATGGACGATTTGCTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATCGACCTTTTAGGCGTGTATAAACTCGGCG n.1106_1107insCCGATCAAGTAACGCTGGGTACGGTATTCTCCAACGAAAGCATGGACGATTTGCTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATCGACCTTTTAGGCGTGTATAAACTCGGCG c.*496_*497insCCGATCAAGTAACGCTGGGTACGGTATTCTCCAACGAAAGCATGGACGATTTGCTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATCGACCTTTTAGGCGTGTATAAACTCGGCG (n.*496_*497insCCGATCAAGTAACGCTGGGTACGGTATTCTCCAACGAAAGCATGGACGATTTGCTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATCGACCTTTTAGGCGTGTATAAACTCGGCG) c.*718_*719insCCGATCAAGTAACGCTGGGTACGGTATTCTCCAACGAAAGCATGGACGATTTGCTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATCGACCTTTTAGGCGTGTATAAACTCGGCG (n.*718_*719insCCGATCAAGTAACGCTGGGTACGGTATTCTCCAACGAAAGCATGGACGATTTGCTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATCGACCTTTTAGGCGTGTATAAACTCGGCG) | |
| 14 | g.101983044_101983045insCCGATCAAGTAACGCTGGGTACGGTATTCTCCAACGAAAGCATGGACGACTTGCTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATCGACCTTTTAGGCGTGTATAAACTCGGCG | CA2543687929 | DYNC1H1 | c.987_988insCCGATCAAGTAACGCTGGGTACGGTATTCTCCAACGAAAGCATGGACGACTTGCTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATCGACCTTTTAGGCGTGTATAAACTCGGCG n.1106_1107insCCGATCAAGTAACGCTGGGTACGGTATTCTCCAACGAAAGCATGGACGACTTGCTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATCGACCTTTTAGGCGTGTATAAACTCGGCG c.*496_*497insCCGATCAAGTAACGCTGGGTACGGTATTCTCCAACGAAAGCATGGACGACTTGCTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATCGACCTTTTAGGCGTGTATAAACTCGGCG (n.*496_*497insCCGATCAAGTAACGCTGGGTACGGTATTCTCCAACGAAAGCATGGACGACTTGCTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATCGACCTTTTAGGCGTGTATAAACTCGGCG) c.*718_*719insCCGATCAAGTAACGCTGGGTACGGTATTCTCCAACGAAAGCATGGACGACTTGCTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATCGACCTTTTAGGCGTGTATAAACTCGGCG (n.*718_*719insCCGATCAAGTAACGCTGGGTACGGTATTCTCCAACGAAAGCATGGACGACTTGCTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATCGACCTTTTAGGCGTGTATAAACTCGGCG) | |
| 14 | g.101983044_101983045insCCGATCAAGTCACACTGGTAACGGTGTTCTCCAACGAAAGCATGGACGACTTGCTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATCGATCTTTTAGGCGTGTATAAACTCGGCG | CA2501844176 | DYNC1H1 | c.987_988insCCGATCAAGTCACACTGGTAACGGTGTTCTCCAACGAAAGCATGGACGACTTGCTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATCGATCTTTTAGGCGTGTATAAACTCGGCG n.1106_1107insCCGATCAAGTCACACTGGTAACGGTGTTCTCCAACGAAAGCATGGACGACTTGCTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATCGATCTTTTAGGCGTGTATAAACTCGGCG c.*496_*497insCCGATCAAGTCACACTGGTAACGGTGTTCTCCAACGAAAGCATGGACGACTTGCTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATCGATCTTTTAGGCGTGTATAAACTCGGCG (n.*496_*497insCCGATCAAGTCACACTGGTAACGGTGTTCTCCAACGAAAGCATGGACGACTTGCTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATCGATCTTTTAGGCGTGTATAAACTCGGCG) c.*718_*719insCCGATCAAGTCACACTGGTAACGGTGTTCTCCAACGAAAGCATGGACGACTTGCTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATCGATCTTTTAGGCGTGTATAAACTCGGCG (n.*718_*719insCCGATCAAGTCACACTGGTAACGGTGTTCTCCAACGAAAGCATGGACGACTTGCTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATCGATCTTTTAGGCGTGTATAAACTCGGCG) | |
| 14 | g.101983044_101983045insCCGATCAAGTAACGCTGGGGACGGTATTCTCCAACGAAAGCATGGACGATTTGTTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATCGACCTTTTAGGCGTGTATAAACTCGGCG | CA2549164770 | DYNC1H1 | c.987_988insCCGATCAAGTAACGCTGGGGACGGTATTCTCCAACGAAAGCATGGACGATTTGTTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATCGACCTTTTAGGCGTGTATAAACTCGGCG n.1106_1107insCCGATCAAGTAACGCTGGGGACGGTATTCTCCAACGAAAGCATGGACGATTTGTTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATCGACCTTTTAGGCGTGTATAAACTCGGCG c.*496_*497insCCGATCAAGTAACGCTGGGGACGGTATTCTCCAACGAAAGCATGGACGATTTGTTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATCGACCTTTTAGGCGTGTATAAACTCGGCG (n.*496_*497insCCGATCAAGTAACGCTGGGGACGGTATTCTCCAACGAAAGCATGGACGATTTGTTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATCGACCTTTTAGGCGTGTATAAACTCGGCG) c.*718_*719insCCGATCAAGTAACGCTGGGGACGGTATTCTCCAACGAAAGCATGGACGATTTGTTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATCGACCTTTTAGGCGTGTATAAACTCGGCG (n.*718_*719insCCGATCAAGTAACGCTGGGGACGGTATTCTCCAACGAAAGCATGGACGATTTGTTGACCAATACGCCTGCCGAACCCATCGACCTTTTAGGCGTGTATAAACTCGGCG) | |
| 14 | g.101983045A>C | CA391012192 | DYNC1H1 | c.988A>C (p.Asn330His) n.1107A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) | |
| 14 | g.101983045A>G | CA391012193 | DYNC1H1 | c.988A>G (p.Asn330Asp) n.1107A>G c.*497A>G (n.*497A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) | |
| 14 | g.101983045A>T | CA391012194 | DYNC1H1 | c.988A>T (p.Asn330Tyr) n.1107A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101983046A= | CA2159591944 | DYNC1H1 | c.989A= (p.Asn330=) n.1108A= c.*498A= (n.*498A=) c.*720A= (n.*720A=) | |
| 14 | g.101983046A>C | CA391012196 | DYNC1H1 | c.989A>C (p.Asn330Thr) n.1108A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) | |
| 14 | g.101983046A>G | CA391012200 | DYNC1H1 | c.989A>G (p.Asn330Ser) n.1108A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) | dbSNP |
| 14 | g.101983046A>T | CA391012198 | DYNC1H1 | c.989A>T (p.Asn330Ile) n.1108A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) | |
| 14 | g.101983046_101983047insG | CA2802864048 | DYNC1H1 | c.989_990insG (p.Asn330LysfsTer2) n.1108_1109insG c.*498_*499insG (n.*498_*499insG) c.*720_*721insG (n.*720_*721insG) | |
| 14 | g.101983047T>A | CA391012208 | DYNC1H1 | c.990T>A (p.Asn330Lys) n.1109T>A c.*499T>A (n.*499T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) | COSMIC |
| 14 | g.101983047T>C | CA488182757 | DYNC1H1 | c.990T>C (p.Asn330=) n.1109T>C c.*499T>C (n.*499T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) | |
| 14 | g.101983047T>G | CA391012211 | DYNC1H1 | c.990T>G (p.Asn330Lys) n.1109T>G c.*499T>G (n.*499T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) | |
| 14 | g.101983048G>A | CA391012216 | DYNC1H1 | c.991G>A (p.Asp331Asn) n.1110G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101983048G>C | CA391012218 | DYNC1H1 | c.991G>C (p.Asp331His) n.1110G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) | |
| 14 | g.101983048G>T | CA391012229 | DYNC1H1 | c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.1110G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101983049A>C | CA391012233 | DYNC1H1 | c.992A>C (p.Asp331Ala) n.1111A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) | |
| 14 | g.101983049A>G | CA391012234 | DYNC1H1 | c.992A>G (p.Asp331Gly) n.1111A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) | |
| 14 | g.101983049A>T | CA391012235 | DYNC1H1 | c.992A>T (p.Asp331Val) n.1111A>T c.*501A>T (n.*501A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) | |
| 14 | g.101983050C>A | CA391012236 | DYNC1H1 | c.993C>A (p.Asp331Glu) n.1112C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) | |
| 14 | g.101983050C>G | CA391012237 | DYNC1H1 | c.993C>G (p.Asp331Glu) n.1112C>G c.*502C>G (n.*502C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) | |
| 14 | g.101983050C>T | CA488182760 | DYNC1H1 | c.993C>T (p.Asp331=) n.1112C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) | |
| 14 | g.101983051T>A | CA391012239 | DYNC1H1 | c.994T>A (p.Tyr332Asn) n.1113T>A c.*503T>A (n.*503T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) | |
| 14 | g.101983051T>C | CA7351627 | DYNC1H1 | c.994T>C (p.Tyr332His) n.1113T>C c.*503T>C (n.*503T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101983051T>G | CA391012241 | DYNC1H1 | c.994T>G (p.Tyr332Asp) n.1113T>G c.*503T>G (n.*503T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) | |
| 14 | g.101983051T= | CA2159591945 | DYNC1H1 | c.994T= (p.Tyr332=) n.1113T= c.*503T= (n.*503T=) c.*725T= (n.*725T=) | |
| 14 | g.101983052A= | CA2159591946 | DYNC1H1 | c.995A= (p.Tyr332=) n.1114A= c.*504A= (n.*504A=) c.*726A= (n.*726A=) | |
| 14 | g.101983052A>C | CA391012242 | DYNC1H1 | c.995A>C (p.Tyr332Ser) n.1114A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) | |
| 14 | g.101983052A>G | CA391012247 | DYNC1H1 | c.995A>G (p.Tyr332Cys) n.1114A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) | dbSNP |
| 14 | g.101983052A>T | CA391012244 | DYNC1H1 | c.995A>T (p.Tyr332Phe) n.1114A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) | |
| 14 | g.101983053C>A | CA391012250 | DYNC1H1 | c.996C>A (p.Tyr332Ter) n.1115C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) | |
| 14 | g.101983053C= | CA2159591947 | DYNC1H1 | c.996C= (p.Tyr332=) n.1115C= c.*505C= (n.*505C=) c.*727C= (n.*727C=) | |
| 14 | g.101983053C>G | CA391012251 | DYNC1H1 | c.996C>G (p.Tyr332Ter) n.1115C>G c.*505C>G (n.*505C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) | |
| 14 | g.101983053C>T | CA488182762 | DYNC1H1 | c.996C>T (p.Tyr332=) n.1115C>T c.*505C>T (n.*505C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101983054A>C | CA391012254 | DYNC1H1 | c.997A>C (p.Asn333His) n.1116A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) | |
| 14 | g.101983054A>G | CA391012258 | DYNC1H1 | c.997A>G (p.Asn333Asp) n.1116A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) | |
| 14 | g.101983054A>T | CA391012261 | DYNC1H1 | c.997A>T (p.Asn333Tyr) n.1116A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) | |
| 14 | g.101983055A>C | CA391012267 | DYNC1H1 | c.998A>C (p.Asn333Thr) n.1117A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) | |
| 14 | g.101983055A>G | CA391012282 | DYNC1H1 | c.998A>G (p.Asn333Ser) n.1117A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) | |
| 14 | g.101983055A>T | CA391012286 | DYNC1H1 | c.998A>T (p.Asn333Ile) n.1117A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) | |
| 14 | g.101983056T>A | CA391012290 | DYNC1H1 | c.999T>A (p.Asn333Lys) n.1118T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) | ClinVar |
| 14 | g.101983056T>C | CA488182763 | DYNC1H1 | c.999T>C (p.Asn333=) n.1118T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) | |
| 14 | g.101983056T>G | CA391012293 | DYNC1H1 | c.999T>G (p.Asn333Lys) n.1118T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) | |
| 14 | g.101983057C>A | CA391012298 | DYNC1H1 | c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.1119C>A c.*509C>A (n.*509C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) | |
| 14 | g.101983057C>G | CA391012297 | DYNC1H1 | c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.1119C>G c.*509C>G (n.*509C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) | |
| 14 | g.101983057C>T | CA391012296 | DYNC1H1 | c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.1119C>T c.*509C>T (n.*509C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) | |
| 14 | g.101983058C>A | CA391012299 | DYNC1H1 | c.1001C>A (p.Pro334His) n.1120C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) | |
| 14 | g.101983058C>G | CA391012304 | DYNC1H1 | c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.1120C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) | |
| 14 | g.101983058C>T | CA391012301 | DYNC1H1 | c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.1120C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101983059T>A | CA488182767 | DYNC1H1 | c.1002T>A (p.Pro334=) n.1121T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) | |
| 14 | g.101983059T>C | CA488182768 | DYNC1H1 | c.1002T>C (p.Pro334=) n.1121T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) | |
| 14 | g.101983059T>G | CA488182769 | DYNC1H1 | c.1002T>G (p.Pro334=) n.1121T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) | |
| 14 | g.101983060C>A | CA391012307 | DYNC1H1 | c.1003C>A (p.Leu335Met) n.1122C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) | |
| 14 | g.101983060C>G | CA391012310 | DYNC1H1 | c.1003C>G (p.Leu335Val) n.1122C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) | |
| 14 | g.101983060C>T | CA488182770 | DYNC1H1 | c.1003C>T (p.Leu335=) n.1122C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) | |
| 14 | g.101983061T>A | CA391012313 | DYNC1H1 | c.1004T>A (p.Leu335Gln) n.1123T>A c.*513T>A (n.*513T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) | |
| 14 | g.101983061T>C | CA391012317 | DYNC1H1 | c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.1123T>C c.*513T>C (n.*513T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) | |
| 14 | g.101983061T>G | CA391012322 | DYNC1H1 | c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.1123T>G c.*513T>G (n.*513T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) | |
| 14 | g.101983062G>A | CA488182772 | DYNC1H1 | c.1005G>A (p.Leu335=) n.1124G>A c.*514G>A (n.*514G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) | |
| 14 | g.101983062G>C | CA488182774 | DYNC1H1 | c.1005G>C (p.Leu335=) n.1124G>C c.*514G>C (n.*514G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) | |
| 14 | g.101983062G>T | CA488182773 | DYNC1H1 | c.1005G>T (p.Leu335=) n.1124G>T c.*514G>T (n.*514G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) | |
| 14 | g.101983063A>C | CA391012325 | DYNC1H1 | c.1006A>C (p.Met336Leu) n.1125A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) | |
| 14 | g.101983063A>G | CA391012327 | DYNC1H1 | c.1006A>G (p.Met336Val) n.1125A>G c.*515A>G (n.*515A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) | |
| 14 | g.101983063A>T | CA391012344 | DYNC1H1 | c.1006A>T (p.Met336Leu) n.1125A>T c.*515A>T (n.*515A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) | |
| 14 | g.101983064T>A | CA391012347 | DYNC1H1 | c.1007T>A (p.Met336Lys) n.1126T>A c.*516T>A (n.*516T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101983064T>C | CA391012350 | DYNC1H1 | c.1007T>C (p.Met336Thr) n.1126T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) | dbSNP |
| 14 | g.101983064T>G | CA391012353 | DYNC1H1 | c.1007T>G (p.Met336Arg) n.1126T>G c.*516T>G (n.*516T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) | |
| 14 | g.101983064T= | CA2159591948 | DYNC1H1 | c.1007T= (p.Met336=) n.1126T= c.*516T= (n.*516T=) c.*738T= (n.*738T=) | |
| 14 | g.101983065G>A | CA391012370 | DYNC1H1 | c.1008G>A (p.Met336Ile) n.1127G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) | |
| 14 | g.101983065G>C | CA391012363 | DYNC1H1 | c.1008G>C (p.Met336Ile) n.1127G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.*739G>C (n.*739G>C) | |
| 14 | g.101983065G>T | CA391012366 | DYNC1H1 | c.1008G>T (p.Met336Ile) n.1127G>T c.*517G>T (n.*517G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) | |
| 14 | g.101983066A>C | CA391012375 | DYNC1H1 | c.1009A>C (p.Lys337Gln) n.1128A>C c.*518A>C (n.*518A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) | |
| 14 | g.101983066A>G | CA391012377 | DYNC1H1 | c.1009A>G (p.Lys337Glu) n.1128A>G c.*518A>G (n.*518A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) | |
| 14 | g.101983066A>T | CA391012382 | DYNC1H1 | c.1009A>T (p.Lys337Ter) n.1128A>T c.*518A>T (n.*518A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) | |
| 14 | g.101983067A>C | CA391012386 | DYNC1H1 | c.1010A>C (p.Lys337Thr) n.1129A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) | |
| 14 | g.101983067A>G | CA391012389 | DYNC1H1 | c.1010A>G (p.Lys337Arg) n.1129A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) | |
| 14 | g.101983067A>T | CA391012394 | DYNC1H1 | c.1010A>T (p.Lys337Ile) n.1129A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) | |
| 14 | g.101983068A= | CA2159591949 | DYNC1H1 | c.1011A= (p.Lys337=) n.1130A= c.*520A= (n.*520A=) c.*742A= (n.*742A=) | |
| 14 | g.101983068A>C | CA391012397 | DYNC1H1 | c.1011A>C (p.Lys337Asn) n.1130A>C c.*520A>C (n.*520A>C) c.*742A>C (n.*742A>C) | |
| 14 | g.101983068A>G | CA488182778 | DYNC1H1 | c.1011A>G (p.Lys337=) n.1130A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101983068A>T | CA391012399 | DYNC1H1 | c.1011A>T (p.Lys337Asn) n.1130A>T c.*520A>T (n.*520A>T) c.*742A>T (n.*742A>T) | |
| 14 | g.101983069G>A | CA391012401 | DYNC1H1 | c.1012G>A (p.Asp338Asn) n.1131G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101983069G>C | CA391012404 | DYNC1H1 | c.1012G>C (p.Asp338His) n.1131G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101983069G= | CA2159591950 | DYNC1H1 | c.1012G= (p.Asp338=) n.1131G= c.*521G= (n.*521G=) c.*743G= (n.*743G=) | |
| 14 | g.101983069G>T | CA391012407 | DYNC1H1 | c.1012G>T (p.Asp338Tyr) n.1131G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) | |
| 14 | g.101983070A= | CA2159591951 | DYNC1H1 | c.1013A= (p.Asp338=) n.1132A= c.*522A= (n.*522A=) c.*744A= (n.*744A=) | |
| 14 | g.101983070A>C | CA391012415 | DYNC1H1 | c.1013A>C (p.Asp338Ala) n.1132A>C c.*522A>C (n.*522A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) | |
| 14 | g.101983070A>G | CA391012425 | DYNC1H1 | c.1013A>G (p.Asp338Gly) n.1132A>G c.*522A>G (n.*522A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101983070A>T | CA10584454 | DYNC1H1 | c.1013A>T (p.Asp338Val) n.1132A>T c.*522A>T (n.*522A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) | ClinVar dbSNP |