UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101975616C>A | CA2626597718 | DYNC1H1 | c.257-96C>A (n.257-96C>A) n.376-96C>A c.257-98C>A (n.257-98C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975616C>T | CA2575626315 | DYNC1H1 | c.257-96C>T (n.257-96C>T) n.376-96C>T c.257-98C>T (n.257-98C>T) | |
| 14 | g.101975618G>A | CA2575626317 | DYNC1H1 | c.257-94G>A (n.257-94G>A) n.376-94G>A c.257-96G>A (n.257-96G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975618G>T | CA2575626316 | DYNC1H1 | c.257-94G>T (n.257-94G>T) n.376-94G>T c.257-96G>T (n.257-96G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975620del | CA2626597720 | DYNC1H1 | c.257-92del (n.257-92del) n.376-92del c.257-94del (n.257-94del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975619G>C | CA2626597727 | DYNC1H1 | c.257-93G>C (n.257-93G>C) n.376-93G>C c.257-95G>C (n.257-95G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975619G>T | CA2575626318 | DYNC1H1 | c.257-93G>T (n.257-93G>T) n.376-93G>T c.257-95G>T (n.257-95G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975620G>C | CA2626597729 | DYNC1H1 | c.257-92G>C (n.257-92G>C) n.376-92G>C c.257-94G>C (n.257-94G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975620G>T | CA2626597730 | DYNC1H1 | c.257-92G>T (n.257-92G>T) n.376-92G>T c.257-94G>T (n.257-94G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975621A= | CA2159588773 | DYNC1H1 | c.257-91A= (n.257-91A=) n.376-91A= c.257-93A= (n.257-93A=) | |
| 14 | g.101975621A>C | CA2502469636 | DYNC1H1 | c.257-91A>C (n.257-91A>C) n.376-91A>C c.257-93A>C (n.257-93A>C) | |
| 14 | g.101975621A>G | CA2626597731 | DYNC1H1 | c.257-91A>G (n.257-91A>G) n.376-91A>G c.257-93A>G (n.257-93A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975621A>T | CA2159588774 | DYNC1H1 | c.257-91A>T (n.257-91A>T) n.376-91A>T c.257-93A>T (n.257-93A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101975622G>A | CA2626597734 | DYNC1H1 | c.257-90G>A (n.257-90G>A) n.376-90G>A c.257-92G>A (n.257-92G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975624A= | CA2159588775 | DYNC1H1 | c.257-88A= (n.257-88A=) n.376-88A= c.257-90A= (n.257-90A=) | |
| 14 | g.101975624A>G | CA266970191 | DYNC1H1 | c.257-88A>G (n.257-88A>G) n.376-88A>G c.257-90A>G (n.257-90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975625G>A | CA2522833305 | DYNC1H1 | c.257-87G>A (n.257-87G>A) n.376-87G>A c.257-89G>A (n.257-89G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975625G>T | CA2575626319 | DYNC1H1 | c.257-87G>T (n.257-87G>T) n.376-87G>T c.257-89G>T (n.257-89G>T) | |
| 14 | g.101975626G>T | CA2626597737 | DYNC1H1 | c.257-86G>T (n.257-86G>T) n.376-86G>T c.257-88G>T (n.257-88G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975627G>T | CA2575626320 | DYNC1H1 | c.257-85G>T (n.257-85G>T) n.376-85G>T c.257-87G>T (n.257-87G>T) | |
| 14 | g.101975628A>G | CA2626597738 | DYNC1H1 | c.257-84A>G (n.257-84A>G) n.376-84A>G c.257-86A>G (n.257-86A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975632_101975633dup | CA2575626321 | DYNC1H1 | c.257-80_257-79dup (n.257-80_257-79dup) n.376-80_376-79dup c.257-82_257-81dup (n.257-82_257-81dup) | dbSNP |
| 14 | g.101975631A>G | CA2730506941 | DYNC1H1 | c.257-81A>G (n.257-81A>G) n.376-81A>G c.257-83A>G (n.257-83A>G) | dbSNP |
| 14 | g.101975632A= | CA2159588776 | DYNC1H1 | c.257-80A= (n.257-80A=) n.376-80A= c.257-82A= (n.257-82A=) | |
| 14 | g.101975632A>G | CA266970197 | DYNC1H1 | c.257-80A>G (n.257-80A>G) n.376-80A>G c.257-82A>G (n.257-82A>G) | dbSNP |
| 14 | g.101975633A= | CA2159588777 | DYNC1H1 | c.257-79A= (n.257-79A=) n.376-79A= c.257-81A= (n.257-81A=) | |
| 14 | g.101975633A>G | CA703159089 | DYNC1H1 | c.257-79A>G (n.257-79A>G) n.376-79A>G c.257-81A>G (n.257-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975633_101975637delinsATAGT | CA2159588778 | DYNC1H1 | c.257-79_257-75delinsATAGT (n.257-79_257-75delinsATAGT) n.376-79_376-75delinsATAGT c.257-81_257-77delinsATAGT (n.257-81_257-77delinsATAGT) | |
| 14 | g.101975634_101975637del | CA966691071 | DYNC1H1 | c.257-78_257-75del (n.257-78_257-75del) n.376-78_376-75del c.257-80_257-77del (n.257-80_257-77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975637T>G | CA616369874 | DYNC1H1 | c.257-75T>G (n.257-75T>G) n.376-75T>G c.257-77T>G (n.257-77T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975637T= | CA2159588779 | DYNC1H1 | c.257-75T= (n.257-75T=) n.376-75T= c.257-77T= (n.257-77T=) | |
| 14 | g.101975637_101975638delinsTC | CA2159588780 | DYNC1H1 | c.257-75_257-74delinsTC (n.257-75_257-74delinsTC) n.376-75_376-74delinsTC c.257-77_257-76delinsTC (n.257-77_257-76delinsTC) | |
| 14 | g.101975638del | CA703159098 | DYNC1H1 | c.257-74del (n.257-74del) n.376-74del c.257-76del (n.257-76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975638C>A | CA2626597740 | DYNC1H1 | c.257-74C>A (n.257-74C>A) n.376-74C>A c.257-76C>A (n.257-76C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975638C= | CA2159588781 | DYNC1H1 | c.257-74C= (n.257-74C=) n.376-74C= c.257-76C= (n.257-76C=) | |
| 14 | g.101975638C>T | CA703159093 | DYNC1H1 | c.257-74C>T (n.257-74C>T) n.376-74C>T c.257-76C>T (n.257-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101975639A>T | CA2626597744 | DYNC1H1 | c.257-73A>T (n.257-73A>T) n.376-73A>T c.257-75A>T (n.257-75A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975639dup | CA2626597743 | DYNC1H1 | c.257-73dup (n.257-73dup) n.376-73dup c.257-75dup (n.257-75dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975644C>A | CA2626597747 | DYNC1H1 | c.257-68C>A (n.257-68C>A) n.376-68C>A c.257-70C>A (n.257-70C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975644C>T | CA2575626322 | DYNC1H1 | c.257-68C>T (n.257-68C>T) n.376-68C>T c.257-70C>T (n.257-70C>T) | |
| 14 | g.101975647del | CA2802863835 | DYNC1H1 | c.257-65del (n.257-65del) n.376-65del c.257-67del (n.257-67del) | |
| 14 | g.101975648G>A | CA966691077 | DYNC1H1 | c.257-64G>A (n.257-64G>A) n.376-64G>A c.257-66G>A (n.257-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975648G>C | CA2626597748 | DYNC1H1 | c.257-64G>C (n.257-64G>C) n.376-64G>C c.257-66G>C (n.257-66G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975648G= | CA2159588782 | DYNC1H1 | c.257-64G= (n.257-64G=) n.376-64G= c.257-66G= (n.257-66G=) | |
| 14 | g.101975649C>A | CA2626597750 | DYNC1H1 | c.257-63C>A (n.257-63C>A) n.376-63C>A c.257-65C>A (n.257-65C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975649C= | CA2159588783 | DYNC1H1 | c.257-63C= (n.257-63C=) n.376-63C= c.257-65C= (n.257-65C=) | |
| 14 | g.101975649C>T | CA2159588784 | DYNC1H1 | c.257-63C>T (n.257-63C>T) n.376-63C>T c.257-65C>T (n.257-65C>T) | dbSNP |
| 14 | g.101975650A>G | CA2626597753 | DYNC1H1 | c.257-62A>G (n.257-62A>G) n.376-62A>G c.257-64A>G (n.257-64A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975651G>A | CA266970201 | DYNC1H1 | c.257-61G>A (n.257-61G>A) n.376-61G>A c.257-63G>A (n.257-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975651G= | CA2159588785 | DYNC1H1 | c.257-61G= (n.257-61G=) n.376-61G= c.257-63G= (n.257-63G=) | |
| 14 | g.101975652T>C | CA2626597756 | DYNC1H1 | c.257-60T>C (n.257-60T>C) n.376-60T>C c.257-62T>C (n.257-62T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975653T>A | CA2626597759 | DYNC1H1 | c.257-59T>A (n.257-59T>A) n.376-59T>A c.257-61T>A (n.257-61T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975654G>T | CA2626597760 | DYNC1H1 | c.257-58G>T (n.257-58G>T) n.376-58G>T c.257-60G>T (n.257-60G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975657A= | CA2159588786 | DYNC1H1 | c.257-55A= (n.257-55A=) n.376-55A= c.257-57A= (n.257-57A=) | |
| 14 | g.101975657A>G | CA2159588787 | DYNC1H1 | c.257-55A>G (n.257-55A>G) n.376-55A>G c.257-57A>G (n.257-57A>G) | dbSNP |
| 14 | g.101975657A>T | CA2575626323 | DYNC1H1 | c.257-55A>T (n.257-55A>T) n.376-55A>T c.257-57A>T (n.257-57A>T) | |
| 14 | g.101975659del | CA2626597761 | DYNC1H1 | c.257-53del (n.257-53del) n.376-53del c.257-55del (n.257-55del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975662A= | CA2159588788 | DYNC1H1 | c.257-50A= (n.257-50A=) n.376-50A= c.257-52A= (n.257-52A=) | |
| 14 | g.101975662A>G | CA7351480 | DYNC1H1 | c.257-50A>G (n.257-50A>G) n.376-50A>G c.257-52A>G (n.257-52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975663G>C | CA2626597763 | DYNC1H1 | c.257-49G>C (n.257-49G>C) n.376-49G>C c.257-51G>C (n.257-51G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975664A>C | CA2626597764 | DYNC1H1 | c.257-48A>C (n.257-48A>C) n.376-48A>C c.257-50A>C (n.257-50A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975664A>G | CA2626597765 | DYNC1H1 | c.257-48A>G (n.257-48A>G) n.376-48A>G c.257-50A>G (n.257-50A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975668T>C | CA2159588790 | DYNC1H1 | c.257-44T>C (n.257-44T>C) n.376-44T>C c.257-46T>C (n.257-46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101975668T= | CA2159588789 | DYNC1H1 | c.257-44T= (n.257-44T=) n.376-44T= c.257-46T= (n.257-46T=) | |
| 14 | g.101975669G>A | CA266970213 | DYNC1H1 | c.257-43G>A (n.257-43G>A) n.376-43G>A c.257-45G>A (n.257-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975669G= | CA2159588791 | DYNC1H1 | c.257-43G= (n.257-43G=) n.376-43G= c.257-45G= (n.257-45G=) | |
| 14 | g.101975670G>A | CA2802863836 | DYNC1H1 | c.257-42G>A (n.257-42G>A) n.376-42G>A c.257-44G>A (n.257-44G>A) | |
| 14 | g.101975670G>C | CA703159105 | DYNC1H1 | c.257-42G>C (n.257-42G>C) n.376-42G>C c.257-44G>C (n.257-44G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975670G= | CA2159588792 | DYNC1H1 | c.257-42G= (n.257-42G=) n.376-42G= c.257-44G= (n.257-44G=) | |
| 14 | g.101975670G>T | CA2626597766 | DYNC1H1 | c.257-42G>T (n.257-42G>T) n.376-42G>T c.257-44G>T (n.257-44G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975671A>T | CA2626597770 | DYNC1H1 | c.257-41A>T (n.257-41A>T) n.376-41A>T c.257-43A>T (n.257-43A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975673A= | CA2159588793 | DYNC1H1 | c.257-39A= (n.257-39A=) n.376-39A= c.257-41A= (n.257-41A=) | |
| 14 | g.101975673A>C | CA2626597772 | DYNC1H1 | c.257-39A>C (n.257-39A>C) n.376-39A>C c.257-41A>C (n.257-41A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975673A>T | CA616369875 | DYNC1H1 | c.257-39A>T (n.257-39A>T) n.376-39A>T c.257-41A>T (n.257-41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975678G>A | CA2575626324 | DYNC1H1 | c.257-34G>A (n.257-34G>A) n.376-34G>A c.257-36G>A (n.257-36G>A) | |
| 14 | g.101975678G>T | CA655956996 | DYNC1H1 | c.257-34G>T (n.257-34G>T) n.376-34G>T c.257-36G>T (n.257-36G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.101975678_101975680delinsGAT | CA2159588794 | DYNC1H1 | c.257-34_257-32delinsGAT (n.257-34_257-32delinsGAT) n.376-34_376-32delinsGAT c.257-36_257-34delinsGAT (n.257-36_257-34delinsGAT) | |
| 14 | g.101975679A= | CA2159588796 | DYNC1H1 | c.257-33A= (n.257-33A=) n.376-33A= c.257-35A= (n.257-35A=) | |
| 14 | g.101975679A>G | CA2159588795 | DYNC1H1 | c.257-33A>G (n.257-33A>G) n.376-33A>G c.257-35A>G (n.257-35A>G) | dbSNP |
| 14 | g.101975681_101975682del | CA7351481 | DYNC1H1 | c.257-31_257-30del (n.257-31_257-30del) n.376-31_376-30del c.257-33_257-32del (n.257-33_257-32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975681A= | CA2159588797 | DYNC1H1 | c.257-31A= (n.257-31A=) n.376-31A= c.257-33A= (n.257-33A=) | |
| 14 | g.101975681A>G | CA616369876 | DYNC1H1 | c.257-31A>G (n.257-31A>G) n.376-31A>G c.257-33A>G (n.257-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975682T>C | CA2159588799 | DYNC1H1 | c.257-30T>C (n.257-30T>C) n.376-30T>C c.257-32T>C (n.257-32T>C) | dbSNP |
| 14 | g.101975682T= | CA2159588798 | DYNC1H1 | c.257-30T= (n.257-30T=) n.376-30T= c.257-32T= (n.257-32T=) | |
| 14 | g.101975684A>T | CA2802863837 | DYNC1H1 | c.257-28A>T (n.257-28A>T) n.376-28A>T c.257-30A>T (n.257-30A>T) | |
| 14 | g.101975685A>C | CA2626597779 | DYNC1H1 | c.257-27A>C (n.257-27A>C) n.376-27A>C c.257-29A>C (n.257-29A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975688T>G | CA2575626325 | DYNC1H1 | c.257-24T>G (n.257-24T>G) n.376-24T>G c.257-26T>G (n.257-26T>G) | |
| 14 | g.101975689G>C | CA7351483 | DYNC1H1 | c.257-23G>C (n.257-23G>C) n.376-23G>C c.257-25G>C (n.257-25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975689G= | CA2159588800 | DYNC1H1 | c.257-23G= (n.257-23G=) n.376-23G= c.257-25G= (n.257-25G=) | |
| 14 | g.101975689G>T | CA7351482 | DYNC1H1 | c.257-23G>T (n.257-23G>T) n.376-23G>T c.257-25G>T (n.257-25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975690A= | CA2159588801 | DYNC1H1 | c.257-22A= (n.257-22A=) n.376-22A= c.257-24A= (n.257-24A=) | |
| 14 | g.101975690A>G | CA7351484 | DYNC1H1 | c.257-22A>G (n.257-22A>G) n.376-22A>G c.257-24A>G (n.257-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975692A= | CA2159588802 | DYNC1H1 | c.257-20A= (n.257-20A=) n.376-20A= c.257-22A= (n.257-22A=) | |
| 14 | g.101975692A>G | CA7351485 | DYNC1H1 | c.257-20A>G (n.257-20A>G) n.376-20A>G c.257-22A>G (n.257-22A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975692_101975696delinsATATT | CA2159588803 | DYNC1H1 | c.257-20_257-16delinsATATT (n.257-20_257-16delinsATATT) n.376-20_376-16delinsATATT c.257-22_257-18delinsATATT (n.257-22_257-18delinsATATT) | |
| 14 | g.101975693T>C | CA616369877 | DYNC1H1 | c.257-19T>C (n.257-19T>C) n.376-19T>C c.257-21T>C (n.257-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975693T= | CA2159588804 | DYNC1H1 | c.257-19T= (n.257-19T=) n.376-19T= c.257-21T= (n.257-21T=) | |
| 14 | g.101975697_101975700del | CA7351486 | DYNC1H1 | c.257-15_257-12del (n.257-15_257-12del) n.376-15_376-12del c.257-17_257-14del (n.257-17_257-14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975694A= | CA2159588805 | DYNC1H1 | c.257-18A= (n.257-18A=) n.376-18A= c.257-20A= (n.257-20A=) | |
| 14 | g.101975694A>G | CA2159588806 | DYNC1H1 | c.257-18A>G (n.257-18A>G) n.376-18A>G c.257-20A>G (n.257-20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101975697del | CA2730506965 | DYNC1H1 | c.257-15del (n.257-15del) n.376-15del c.257-17del (n.257-17del) | dbSNP |
| 14 | g.101975698A>G | CA2575626326 | DYNC1H1 | c.257-14A>G (n.257-14A>G) n.376-14A>G c.257-16A>G (n.257-16A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975698A>T | CA2626597786 | DYNC1H1 | c.257-14A>T (n.257-14A>T) n.376-14A>T c.257-16A>T (n.257-16A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975699T>C | CA2626597787 | DYNC1H1 | c.257-13T>C (n.257-13T>C) n.376-13T>C c.257-15T>C (n.257-15T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975701A>T | CA2626597788 | DYNC1H1 | c.257-11A>T (n.257-11A>T) n.376-11A>T c.257-13A>T (n.257-13A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975703G>A | CA7351487 | DYNC1H1 | c.257-9G>A (n.257-9G>A) n.376-9G>A c.257-11G>A (n.257-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975703G= | CA2159588807 | DYNC1H1 | c.257-9G= (n.257-9G=) n.376-9G= c.257-11G= (n.257-11G=) | |
| 14 | g.101975703G>T | CA645583932 | DYNC1H1 | c.257-9G>T (n.257-9G>T) n.376-9G>T c.257-11G>T (n.257-11G>T) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.101975706T>A | CA2573150594 | DYNC1H1 | c.257-6T>A (n.257-6T>A) n.376-6T>A c.257-8T>A (n.257-8T>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101975708G>C | CA2626597796 | DYNC1H1 | c.257-4G>C (n.257-4G>C) n.376-4G>C c.257-6G>C (n.257-6G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975710A>C | CA391006066 | DYNC1H1 | c.257-2A>C (n.257-2A>C) n.376-2A>C c.257-4A>C (n.257-4A>C) | |
| 14 | g.101975710A>G | CA391006067 | DYNC1H1 | c.257-2A>G (n.257-2A>G) n.376-2A>G c.257-4A>G (n.257-4A>G) | |
| 14 | g.101975710A>T | CA391006069 | DYNC1H1 | c.257-2A>T (n.257-2A>T) n.376-2A>T c.257-4A>T (n.257-4A>T) | |
| 14 | g.101975711G>A | CA391006071 | DYNC1H1 | c.257-1G>A (n.257-1G>A) n.376-1G>A c.257-3G>A (n.257-3G>A) | |
| 14 | g.101975711G>C | CA391006072 | DYNC1H1 | c.257-1G>C (n.257-1G>C) n.376-1G>C c.257-3G>C (n.257-3G>C) | COSMIC |
| 14 | g.101975711G>T | CA391006074 | DYNC1H1 | c.257-1G>T (n.257-1G>T) n.376-1G>T c.257-3G>T (n.257-3G>T) | |
| 14 | g.101975712A>C | CA391006075 | DYNC1H1 | c.257A>C (p.Glu86Ala) n.376A>C c.257-2A>C (n.257-2A>C) | |
| 14 | g.101975712A>G | CA391006076 | DYNC1H1 | c.257A>G (p.Glu86Gly) n.376A>G c.257-2A>G (n.257-2A>G) | |
| 14 | g.101975712A>T | CA391006078 | DYNC1H1 | c.257A>T (p.Glu86Val) n.376A>T c.257-2A>T (n.257-2A>T) | |
| 14 | g.101975713G>A | CA487965251 | DYNC1H1 | c.258G>A (p.Glu86=) n.377G>A c.257-1G>A (n.257-1G>A) | |
| 14 | g.101975713G>C | CA391006080 | DYNC1H1 | c.258G>C (p.Glu86Asp) n.377G>C c.257-1G>C (n.257-1G>C) | |
| 14 | g.101975713G>T | CA391006081 | DYNC1H1 | c.258G>T (p.Glu86Asp) n.377G>T c.257-1G>T (n.257-1G>T) | |
| 14 | g.101975714G>A | CA391006086 | DYNC1H1 | c.259G>A (p.Asp87Asn) n.378G>A c.257G>A (p.Gly86Glu) | |
| 14 | g.101975714G>C | CA391006083 | DYNC1H1 | c.259G>C (p.Asp87His) n.378G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) | |
| 14 | g.101975714G>T | CA391006084 | DYNC1H1 | c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.378G>T c.257G>T (p.Gly86Val) | |
| 14 | g.101975715A>C | CA391006088 | DYNC1H1 | c.260A>C (p.Asp87Ala) n.379A>C c.258A>C (p.Gly86=) | |
| 14 | g.101975715A>G | CA391006090 | DYNC1H1 | c.260A>G (p.Asp87Gly) n.379A>G c.258A>G (p.Gly86=) | |
| 14 | g.101975715A>T | CA391006091 | DYNC1H1 | c.260A>T (p.Asp87Val) n.379A>T c.258A>T (p.Gly86=) | |
| 14 | g.101975716C>A | CA266970256 | DYNC1H1 | c.261C>A (p.Asp87Glu) n.380C>A c.259C>A (p.Arg87Ser) | dbSNP |
| 14 | g.101975716C= | CA2159588808 | DYNC1H1 | c.261C= (p.Asp87=) n.380C= c.259C= (p.Arg87=) | |
| 14 | g.101975716C>G | CA391006093 | DYNC1H1 | c.261C>G (p.Asp87Glu) n.380C>G c.259C>G (p.Arg87Gly) | |
| 14 | g.101975716C>T | CA7351488 | DYNC1H1 | c.261C>T (p.Asp87=) n.380C>T c.259C>T (p.Arg87Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |