UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101975495C= | CA2159588736 | DYNC1H1 | c.257-217C= (n.257-217C=) n.376-217C= c.257-219C= (n.257-219C=) | |
| 14 | g.101975495C>T | CA616369867 | DYNC1H1 | c.257-217C>T (n.257-217C>T) n.376-217C>T c.257-219C>T (n.257-219C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975496G>A | CA266970115 | DYNC1H1 | c.257-216G>A (n.257-216G>A) n.376-216G>A c.257-218G>A (n.257-218G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975496G= | CA2159588737 | DYNC1H1 | c.257-216G= (n.257-216G=) n.376-216G= c.257-218G= (n.257-218G=) | |
| 14 | g.101975498T>C | CA2159588739 | DYNC1H1 | c.257-214T>C (n.257-214T>C) n.376-214T>C c.257-216T>C (n.257-216T>C) | dbSNP |
| 14 | g.101975498T= | CA2159588738 | DYNC1H1 | c.257-214T= (n.257-214T=) n.376-214T= c.257-216T= (n.257-216T=) | |
| 14 | g.101975499A= | CA2159588740 | DYNC1H1 | c.257-213A= (n.257-213A=) n.376-213A= c.257-215A= (n.257-215A=) | |
| 14 | g.101975499A>G | CA703159054 | DYNC1H1 | c.257-213A>G (n.257-213A>G) n.376-213A>G c.257-215A>G (n.257-215A>G) | dbSNP |
| 14 | g.101975500C= | CA2159588741 | DYNC1H1 | c.257-212C= (n.257-212C=) n.376-212C= c.257-214C= (n.257-214C=) | |
| 14 | g.101975500C>T | CA2159588742 | DYNC1H1 | c.257-212C>T (n.257-212C>T) n.376-212C>T c.257-214C>T (n.257-214C>T) | dbSNP |
| 14 | g.101975503C= | CA2159588743 | DYNC1H1 | c.257-209C= (n.257-209C=) n.376-209C= c.257-211C= (n.257-211C=) | |
| 14 | g.101975503C>T | CA266970123 | DYNC1H1 | c.257-209C>T (n.257-209C>T) n.376-209C>T c.257-211C>T (n.257-211C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975510C>T | CA2566004787 | DYNC1H1 | c.257-202C>T (n.257-202C>T) n.376-202C>T c.257-204C>T (n.257-204C>T) | |
| 14 | g.101975515A>G | CA2802863834 | DYNC1H1 | c.257-197A>G (n.257-197A>G) n.376-197A>G c.257-199A>G (n.257-199A>G) | |
| 14 | g.101975517C>A | CA703159056 | DYNC1H1 | c.257-195C>A (n.257-195C>A) n.376-195C>A c.257-197C>A (n.257-197C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975517C= | CA2159588744 | DYNC1H1 | c.257-195C= (n.257-195C=) n.376-195C= c.257-197C= (n.257-197C=) | |
| 14 | g.101975518C= | CA2159588745 | DYNC1H1 | c.257-194C= (n.257-194C=) n.376-194C= c.257-196C= (n.257-196C=) | |
| 14 | g.101975518C>G | CA703159057 | DYNC1H1 | c.257-194C>G (n.257-194C>G) n.376-194C>G c.257-196C>G (n.257-196C>G) | dbSNP |
| 14 | g.101975518C>T | CA266970130 | DYNC1H1 | c.257-194C>T (n.257-194C>T) n.376-194C>T c.257-196C>T (n.257-196C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975519G>A | CA266970135 | DYNC1H1 | c.257-193G>A (n.257-193G>A) n.376-193G>A c.257-195G>A (n.257-195G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975519G= | CA2159588746 | DYNC1H1 | c.257-193G= (n.257-193G=) n.376-193G= c.257-195G= (n.257-195G=) | |
| 14 | g.101975527C= | CA2159588747 | DYNC1H1 | c.257-185C= (n.257-185C=) n.376-185C= c.257-187C= (n.257-187C=) | |
| 14 | g.101975527C>G | CA966691028 | DYNC1H1 | c.257-185C>G (n.257-185C>G) n.376-185C>G c.257-187C>G (n.257-187C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975528A= | CA2159588748 | DYNC1H1 | c.257-184A= (n.257-184A=) n.376-184A= c.257-186A= (n.257-186A=) | |
| 14 | g.101975528A>G | CA703159063 | DYNC1H1 | c.257-184A>G (n.257-184A>G) n.376-184A>G c.257-186A>G (n.257-186A>G) | dbSNP |
| 14 | g.101975534A= | CA2159588749 | DYNC1H1 | c.257-178A= (n.257-178A=) n.376-178A= c.257-180A= (n.257-180A=) | |
| 14 | g.101975534A>G | CA266970143 | DYNC1H1 | c.257-178A>G (n.257-178A>G) n.376-178A>G c.257-180A>G (n.257-180A>G) | dbSNP |
| 14 | g.101975540C= | CA2159588750 | DYNC1H1 | c.257-172C= (n.257-172C=) n.376-172C= c.257-174C= (n.257-174C=) | |
| 14 | g.101975540C>G | CA266970149 | DYNC1H1 | c.257-172C>G (n.257-172C>G) n.376-172C>G c.257-174C>G (n.257-174C>G) | dbSNP |
| 14 | g.101975542A= | CA2159588751 | DYNC1H1 | c.257-170A= (n.257-170A=) n.376-170A= c.257-172A= (n.257-172A=) | |
| 14 | g.101975542A>G | CA616369868 | DYNC1H1 | c.257-170A>G (n.257-170A>G) n.376-170A>G c.257-172A>G (n.257-172A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975552T>G | CA966691030 | DYNC1H1 | c.257-160T>G (n.257-160T>G) n.376-160T>G c.257-162T>G (n.257-162T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975552T= | CA2159588752 | DYNC1H1 | c.257-160T= (n.257-160T=) n.376-160T= c.257-162T= (n.257-162T=) | |
| 14 | g.101975557A= | CA2159588753 | DYNC1H1 | c.257-155A= (n.257-155A=) n.376-155A= c.257-157A= (n.257-157A=) | |
| 14 | g.101975557A>G | CA266970155 | DYNC1H1 | c.257-155A>G (n.257-155A>G) n.376-155A>G c.257-157A>G (n.257-157A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975560A>G | CA2626597556 | DYNC1H1 | c.257-152A>G (n.257-152A>G) n.376-152A>G c.257-154A>G (n.257-154A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975563A>T | CA2626597579 | DYNC1H1 | c.257-149A>T (n.257-149A>T) n.376-149A>T c.257-151A>T (n.257-151A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975564C>A | CA2626597586 | DYNC1H1 | c.257-148C>A (n.257-148C>A) n.376-148C>A c.257-150C>A (n.257-150C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975564C= | CA2159588754 | DYNC1H1 | c.257-148C= (n.257-148C=) n.376-148C= c.257-150C= (n.257-150C=) | |
| 14 | g.101975564C>T | CA616369869 | DYNC1H1 | c.257-148C>T (n.257-148C>T) n.376-148C>T c.257-150C>T (n.257-150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975565G>A | CA266970157 | DYNC1H1 | c.257-147G>A (n.257-147G>A) n.376-147G>A c.257-149G>A (n.257-149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975565G= | CA2159588755 | DYNC1H1 | c.257-147G= (n.257-147G=) n.376-147G= c.257-149G= (n.257-149G=) | |
| 14 | g.101975565G>T | CA2626597591 | DYNC1H1 | c.257-147G>T (n.257-147G>T) n.376-147G>T c.257-149G>T (n.257-149G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975566G>T | CA2626597597 | DYNC1H1 | c.257-146G>T (n.257-146G>T) n.376-146G>T c.257-148G>T (n.257-148G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975568T>C | CA2626597600 | DYNC1H1 | c.257-144T>C (n.257-144T>C) n.376-144T>C c.257-146T>C (n.257-146T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975568T>G | CA2626597602 | DYNC1H1 | c.257-144T>G (n.257-144T>G) n.376-144T>G c.257-146T>G (n.257-146T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975569A>G | CA2626597606 | DYNC1H1 | c.257-143A>G (n.257-143A>G) n.376-143A>G c.257-145A>G (n.257-145A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975570G>A | CA266970162 | DYNC1H1 | c.257-142G>A (n.257-142G>A) n.376-142G>A c.257-144G>A (n.257-144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975570G= | CA2159588756 | DYNC1H1 | c.257-142G= (n.257-142G=) n.376-142G= c.257-144G= (n.257-144G=) | |
| 14 | g.101975570G>T | CA2626597615 | DYNC1H1 | c.257-142G>T (n.257-142G>T) n.376-142G>T c.257-144G>T (n.257-144G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975571G>A | CA966691056 | DYNC1H1 | c.257-141G>A (n.257-141G>A) n.376-141G>A c.257-143G>A (n.257-143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975571G= | CA2159588757 | DYNC1H1 | c.257-141G= (n.257-141G=) n.376-141G= c.257-143G= (n.257-143G=) | |
| 14 | g.101975571G>T | CA2626597619 | DYNC1H1 | c.257-141G>T (n.257-141G>T) n.376-141G>T c.257-143G>T (n.257-143G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975574G>T | CA2626597621 | DYNC1H1 | c.257-138G>T (n.257-138G>T) n.376-138G>T c.257-140G>T (n.257-140G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975575G>T | CA2626597622 | DYNC1H1 | c.257-137G>T (n.257-137G>T) n.376-137G>T c.257-139G>T (n.257-139G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975576G>T | CA2554170866 | DYNC1H1 | c.257-136G>T (n.257-136G>T) n.376-136G>T c.257-138G>T (n.257-138G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975577A>G | CA2626597627 | DYNC1H1 | c.257-135A>G (n.257-135A>G) n.376-135A>G c.257-137A>G (n.257-137A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975581del | CA2626597626 | DYNC1H1 | c.257-131del (n.257-131del) n.376-131del c.257-133del (n.257-133del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975578A>C | CA2626597635 | DYNC1H1 | c.257-134A>C (n.257-134A>C) n.376-134A>C c.257-136A>C (n.257-136A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975578A>G | CA2626597630 | DYNC1H1 | c.257-134A>G (n.257-134A>G) n.376-134A>G c.257-136A>G (n.257-136A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975578A>T | CA2626597633 | DYNC1H1 | c.257-134A>T (n.257-134A>T) n.376-134A>T c.257-136A>T (n.257-136A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975579A>G | CA2626597639 | DYNC1H1 | c.257-133A>G (n.257-133A>G) n.376-133A>G c.257-135A>G (n.257-135A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975583A= | CA2159588758 | DYNC1H1 | c.257-129A= (n.257-129A=) n.376-129A= c.257-131A= (n.257-131A=) | |
| 14 | g.101975583A>G | CA266970167 | DYNC1H1 | c.257-129A>G (n.257-129A>G) n.376-129A>G c.257-131A>G (n.257-131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101975584G>T | CA2626597645 | DYNC1H1 | c.257-128G>T (n.257-128G>T) n.376-128G>T c.257-130G>T (n.257-130G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975585T>A | CA2626597649 | DYNC1H1 | c.257-127T>A (n.257-127T>A) n.376-127T>A c.257-129T>A (n.257-129T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975585T>C | CA2159588759 | DYNC1H1 | c.257-127T>C (n.257-127T>C) n.376-127T>C c.257-129T>C (n.257-129T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101975585T= | CA2159588760 | DYNC1H1 | c.257-127T= (n.257-127T=) n.376-127T= c.257-129T= (n.257-129T=) | |
| 14 | g.101975586G>A | CA2626597652 | DYNC1H1 | c.257-126G>A (n.257-126G>A) n.376-126G>A c.257-128G>A (n.257-128G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975587C>A | CA2626597655 | DYNC1H1 | c.257-125C>A (n.257-125C>A) n.376-125C>A c.257-127C>A (n.257-127C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975587C>T | CA2626597658 | DYNC1H1 | c.257-125C>T (n.257-125C>T) n.376-125C>T c.257-127C>T (n.257-127C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975588C>A | CA2626597659 | DYNC1H1 | c.257-124C>A (n.257-124C>A) n.376-124C>A c.257-126C>A (n.257-126C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975590A>G | CA2626597662 | DYNC1H1 | c.257-122A>G (n.257-122A>G) n.376-122A>G c.257-124A>G (n.257-124A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975591G>C | CA2626597663 | DYNC1H1 | c.257-121G>C (n.257-121G>C) n.376-121G>C c.257-123G>C (n.257-123G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975591G>T | CA2626597664 | DYNC1H1 | c.257-121G>T (n.257-121G>T) n.376-121G>T c.257-123G>T (n.257-123G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975593C>A | CA2626597667 | DYNC1H1 | c.257-119C>A (n.257-119C>A) n.376-119C>A c.257-121C>A (n.257-121C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975594A>G | CA2626597669 | DYNC1H1 | c.257-118A>G (n.257-118A>G) n.376-118A>G c.257-120A>G (n.257-120A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975595T>C | CA616369870 | DYNC1H1 | c.257-117T>C (n.257-117T>C) n.376-117T>C c.257-119T>C (n.257-119T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975595T>G | CA2626597689 | DYNC1H1 | c.257-117T>G (n.257-117T>G) n.376-117T>G c.257-119T>G (n.257-119T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975595T= | CA2159588761 | DYNC1H1 | c.257-117T= (n.257-117T=) n.376-117T= c.257-119T= (n.257-119T=) |