Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.101829753_101829755del | CA2671540452 | BANK1 | c.71-55_71-53del (n.71-55_71-53del) c.71-25282_71-25280del (n.71-25282_71-25280del) c.-20-55_-20-53del (n.-20-55_-20-53del) c.26-55_26-53del (n.26-55_26-53del) | gnomAD v4 |
4 | g.101829752T>G | CA2671540455 | BANK1 | c.71-56T>G (n.71-56T>G) c.71-25283T>G (n.71-25283T>G) c.-20-56T>G (n.-20-56T>G) c.26-56T>G (n.26-56T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.101829753A>C | CA2762859702 | BANK1 | c.71-55A>C (n.71-55A>C) c.71-25282A>C (n.71-25282A>C) c.-20-55A>C (n.-20-55A>C) c.26-55A>C (n.26-55A>C) | |
4 | g.101829754del | CA2578154515 | BANK1 | c.71-54del (n.71-54del) c.71-25281del (n.71-25281del) c.-20-54del (n.-20-54del) c.26-54del (n.26-54del) | |
4 | g.101829754A>G | CA2671540456 | BANK1 | c.71-54A>G (n.71-54A>G) c.71-25281A>G (n.71-25281A>G) c.-20-54A>G (n.-20-54A>G) c.26-54A>G (n.26-54A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.101829754A>T | CA2671540457 | BANK1 | c.71-54A>T (n.71-54A>T) c.71-25281A>T (n.71-25281A>T) c.-20-54A>T (n.-20-54A>T) c.26-54A>T (n.26-54A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.101829755T>C | CA103060850 | BANK1 | c.71-53T>C (n.71-53T>C) c.71-25280T>C (n.71-25280T>C) c.-20-53T>C (n.-20-53T>C) c.26-53T>C (n.26-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.101829755T>G | CA2671540458 | BANK1 | c.71-53T>G (n.71-53T>G) c.71-25280T>G (n.71-25280T>G) c.-20-53T>G (n.-20-53T>G) c.26-53T>G (n.26-53T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.101829755T= | CA1481094965 | BANK1 | c.71-53T= (n.71-53T=) c.71-25280T= (n.71-25280T=) c.-20-53T= (n.-20-53T=) c.26-53T= (n.26-53T=) | |
4 | g.101829756T>A | CA554051163 | BANK1 | c.71-52T>A (n.71-52T>A) c.71-25279T>A (n.71-25279T>A) c.-20-52T>A (n.-20-52T>A) c.26-52T>A (n.26-52T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.101829756T>C | CA2671540459 | BANK1 | c.71-52T>C (n.71-52T>C) c.71-25279T>C (n.71-25279T>C) c.-20-52T>C (n.-20-52T>C) c.26-52T>C (n.26-52T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.101829756T>G | CA2671540460 | BANK1 | c.71-52T>G (n.71-52T>G) c.71-25279T>G (n.71-25279T>G) c.-20-52T>G (n.-20-52T>G) c.26-52T>G (n.26-52T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.101829756T= | CA1481094966 | BANK1 | c.71-52T= (n.71-52T=) c.71-25279T= (n.71-25279T=) c.-20-52T= (n.-20-52T=) c.26-52T= (n.26-52T=) | |
4 | g.101829757T>C | CA554051164 | BANK1 | c.71-51T>C (n.71-51T>C) c.71-25278T>C (n.71-25278T>C) c.-20-51T>C (n.-20-51T>C) c.26-51T>C (n.26-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.101829757T>G | CA2671540461 | BANK1 | c.71-51T>G (n.71-51T>G) c.71-25278T>G (n.71-25278T>G) c.-20-51T>G (n.-20-51T>G) c.26-51T>G (n.26-51T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.101829757T= | CA1481094967 | BANK1 | c.71-51T= (n.71-51T=) c.71-25278T= (n.71-25278T=) c.-20-51T= (n.-20-51T=) c.26-51T= (n.26-51T=) | |
4 | g.101829758A= | CA1481094968 | BANK1 | c.71-50A= (n.71-50A=) c.71-25277A= (n.71-25277A=) c.-20-50A= (n.-20-50A=) c.26-50A= (n.26-50A=) | |
4 | g.101829758A>T | CA3024721 | BANK1 | c.71-50A>T (n.71-50A>T) c.71-25277A>T (n.71-25277A>T) c.-20-50A>T (n.-20-50A>T) c.26-50A>T (n.26-50A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.101829759A= | CA1481094969 | BANK1 | c.71-49A= (n.71-49A=) c.71-25276A= (n.71-25276A=) c.-20-49A= (n.-20-49A=) c.26-49A= (n.26-49A=) | |
4 | g.101829759A>C | CA103060851 | BANK1 | c.71-49A>C (n.71-49A>C) c.71-25276A>C (n.71-25276A>C) c.-20-49A>C (n.-20-49A>C) c.26-49A>C (n.26-49A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.101829759A>G | CA2671540462 | BANK1 | c.71-49A>G (n.71-49A>G) c.71-25276A>G (n.71-25276A>G) c.-20-49A>G (n.-20-49A>G) c.26-49A>G (n.26-49A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.101829760C>A | CA2671540463 | BANK1 | c.71-48C>A (n.71-48C>A) c.71-25275C>A (n.71-25275C>A) c.-20-48C>A (n.-20-48C>A) c.26-48C>A (n.26-48C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.101829760C= | CA1481094970 | BANK1 | c.71-48C= (n.71-48C=) c.71-25275C= (n.71-25275C=) c.-20-48C= (n.-20-48C=) c.26-48C= (n.26-48C=) | |
4 | g.101829760C>T | CA784487492 | BANK1 | c.71-48C>T (n.71-48C>T) c.71-25275C>T (n.71-25275C>T) c.-20-48C>T (n.-20-48C>T) c.26-48C>T (n.26-48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.101829761C>A | CA2578154516 | BANK1 | c.71-47C>A (n.71-47C>A) c.71-25274C>A (n.71-25274C>A) c.-20-47C>A (n.-20-47C>A) c.26-47C>A (n.26-47C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.101829761C>G | CA2671540464 | BANK1 | c.71-47C>G (n.71-47C>G) c.71-25274C>G (n.71-25274C>G) c.-20-47C>G (n.-20-47C>G) c.26-47C>G (n.26-47C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.101829761C>T | CA2671540465 | BANK1 | c.71-47C>T (n.71-47C>T) c.71-25274C>T (n.71-25274C>T) c.-20-47C>T (n.-20-47C>T) c.26-47C>T (n.26-47C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.101829761_101829762delinsCT | CA1481094971 | BANK1 | c.71-47_71-46delinsCT (n.71-47_71-46delinsCT) c.71-25274_71-25273delinsCT (n.71-25274_71-25273delinsCT) c.-20-47_-20-46delinsCT (n.-20-47_-20-46delinsCT) c.26-47_26-46delinsCT (n.26-47_26-46delinsCT) | |
4 | g.101829762del | CA917265055 | BANK1 | c.71-46del (n.71-46del) c.71-25273del (n.71-25273del) c.-20-46del (n.-20-46del) c.26-46del (n.26-46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.101829763G>A | CA2671540466 | BANK1 | c.71-45G>A (n.71-45G>A) c.71-25272G>A (n.71-25272G>A) c.-20-45G>A (n.-20-45G>A) c.26-45G>A (n.26-45G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.101829763G>T | CA2671540467 | BANK1 | c.71-45G>T (n.71-45G>T) c.71-25272G>T (n.71-25272G>T) c.-20-45G>T (n.-20-45G>T) c.26-45G>T (n.26-45G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.101829764C>A | CA2671540468 | BANK1 | c.71-44C>A (n.71-44C>A) c.71-25271C>A (n.71-25271C>A) c.-20-44C>A (n.-20-44C>A) c.26-44C>A (n.26-44C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.101829764C= | CA1481094972 | BANK1 | c.71-44C= (n.71-44C=) c.71-25271C= (n.71-25271C=) c.-20-44C= (n.-20-44C=) c.26-44C= (n.26-44C=) | |
4 | g.101829764C>T | CA1481094973 | BANK1 | c.71-44C>T (n.71-44C>T) c.71-25271C>T (n.71-25271C>T) c.-20-44C>T (n.-20-44C>T) c.26-44C>T (n.26-44C>T) | dbSNP |
4 | g.101829765T>A | CA2580577311 | BANK1 | c.71-43T>A (n.71-43T>A) c.71-25270T>A (n.71-25270T>A) c.-20-43T>A (n.-20-43T>A) c.26-43T>A (n.26-43T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.101829765T>C | CA3024722 | BANK1 | c.71-43T>C (n.71-43T>C) c.71-25270T>C (n.71-25270T>C) c.-20-43T>C (n.-20-43T>C) c.26-43T>C (n.26-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.101829765T>G | CA2580577312 | BANK1 | c.71-43T>G (n.71-43T>G) c.71-25270T>G (n.71-25270T>G) c.-20-43T>G (n.-20-43T>G) c.26-43T>G (n.26-43T>G) | |
4 | g.101829765T= | CA1481094974 | BANK1 | c.71-43T= (n.71-43T=) c.71-25270T= (n.71-25270T=) c.-20-43T= (n.-20-43T=) c.26-43T= (n.26-43T=) | |
4 | g.101829766G>A | CA554051165 | BANK1 | c.71-42G>A (n.71-42G>A) c.71-25269G>A (n.71-25269G>A) c.-20-42G>A (n.-20-42G>A) c.26-42G>A (n.26-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.101829766G= | CA1481094975 | BANK1 | c.71-42G= (n.71-42G=) c.71-25269G= (n.71-25269G=) c.-20-42G= (n.-20-42G=) c.26-42G= (n.26-42G=) | |
4 | g.101829766G>T | CA784487493 | BANK1 | c.71-42G>T (n.71-42G>T) c.71-25269G>T (n.71-25269G>T) c.-20-42G>T (n.-20-42G>T) c.26-42G>T (n.26-42G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.101829767A>T | CA2671540469 | BANK1 | c.71-41A>T (n.71-41A>T) c.71-25268A>T (n.71-25268A>T) c.-20-41A>T (n.-20-41A>T) c.26-41A>T (n.26-41A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.101829770G>A | CA2578154517 | BANK1 | c.71-38G>A (n.71-38G>A) c.71-25265G>A (n.71-25265G>A) c.-20-38G>A (n.-20-38G>A) c.26-38G>A (n.26-38G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.101829770G>C | CA2762859704 | BANK1 | c.71-38G>C (n.71-38G>C) c.71-25265G>C (n.71-25265G>C) c.-20-38G>C (n.-20-38G>C) c.26-38G>C (n.26-38G>C) | |
4 | g.101829770G>T | CA2671540470 | BANK1 | c.71-38G>T (n.71-38G>T) c.71-25265G>T (n.71-25265G>T) c.-20-38G>T (n.-20-38G>T) c.26-38G>T (n.26-38G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.101829771C>A | CA2671540471 | BANK1 | c.71-37C>A (n.71-37C>A) c.71-25264C>A (n.71-25264C>A) c.-20-37C>A (n.-20-37C>A) c.26-37C>A (n.26-37C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.101829771C>T | CA2740558292 | BANK1 | c.71-37C>T (n.71-37C>T) c.71-25264C>T (n.71-25264C>T) c.-20-37C>T (n.-20-37C>T) c.26-37C>T (n.26-37C>T) | |
4 | g.101829772A= | CA1481094976 | BANK1 | c.71-36A= (n.71-36A=) c.71-25263A= (n.71-25263A=) c.-20-36A= (n.-20-36A=) c.26-36A= (n.26-36A=) | |
4 | g.101829772A>G | CA2671540472 | BANK1 | c.71-36A>G (n.71-36A>G) c.71-25263A>G (n.71-25263A>G) c.-20-36A>G (n.-20-36A>G) c.26-36A>G (n.26-36A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.101829772A>T | CA1481094977 | BANK1 | c.71-36A>T (n.71-36A>T) c.71-25263A>T (n.71-25263A>T) c.-20-36A>T (n.-20-36A>T) c.26-36A>T (n.26-36A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.101829773T>C | CA2762859706 | BANK1 | c.71-35T>C (n.71-35T>C) c.71-25262T>C (n.71-25262T>C) c.-20-35T>C (n.-20-35T>C) c.26-35T>C (n.26-35T>C) | |
4 | g.101829774T>G | CA2671540473 | BANK1 | c.71-34T>G (n.71-34T>G) c.71-25261T>G (n.71-25261T>G) c.-20-34T>G (n.-20-34T>G) c.26-34T>G (n.26-34T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.101829775del | CA2578154518 | BANK1 | c.71-33del (n.71-33del) c.71-25260del (n.71-25260del) c.-20-33del (n.-20-33del) c.26-33del (n.26-33del) | |
4 | g.101829775G>A | CA3024723 | BANK1 | c.71-33G>A (n.71-33G>A) c.71-25260G>A (n.71-25260G>A) c.-20-33G>A (n.-20-33G>A) c.26-33G>A (n.26-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.101829775G= | CA1481094978 | BANK1 | c.71-33G= (n.71-33G=) c.71-25260G= (n.71-25260G=) c.-20-33G= (n.-20-33G=) c.26-33G= (n.26-33G=) | |
4 | g.101829775G>T | CA2671540474 | BANK1 | c.71-33G>T (n.71-33G>T) c.71-25260G>T (n.71-25260G>T) c.-20-33G>T (n.-20-33G>T) c.26-33G>T (n.26-33G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.101829776C>A | CA2671540475 | BANK1 | c.71-32C>A (n.71-32C>A) c.71-25259C>A (n.71-25259C>A) c.-20-32C>A (n.-20-32C>A) c.26-32C>A (n.26-32C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.101829776C>T | CA2671540476 | BANK1 | c.71-32C>T (n.71-32C>T) c.71-25259C>T (n.71-25259C>T) c.-20-32C>T (n.-20-32C>T) c.26-32C>T (n.26-32C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.101829780T>C | CA784487499 | BANK1 | c.71-28T>C (n.71-28T>C) c.71-25255T>C (n.71-25255T>C) c.-20-28T>C (n.-20-28T>C) c.26-28T>C (n.26-28T>C) | dbSNP |
4 | g.101829780T= | CA1481094979 | BANK1 | c.71-28T= (n.71-28T=) c.71-25255T= (n.71-25255T=) c.-20-28T= (n.-20-28T=) c.26-28T= (n.26-28T=) | |
4 | g.101829781A= | CA1481094980 | BANK1 | c.71-27A= (n.71-27A=) c.71-25254A= (n.71-25254A=) c.-20-27A= (n.-20-27A=) c.26-27A= (n.26-27A=) | |
4 | g.101829781A>G | CA3024724 | BANK1 | c.71-27A>G (n.71-27A>G) c.71-25254A>G (n.71-25254A>G) c.-20-27A>G (n.-20-27A>G) c.26-27A>G (n.26-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.101829782T>A | CA2578154519 | BANK1 | c.71-26T>A (n.71-26T>A) c.71-25253T>A (n.71-25253T>A) c.-20-26T>A (n.-20-26T>A) c.26-26T>A (n.26-26T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.101829783A>G | CA2671540477 | BANK1 | c.71-25A>G (n.71-25A>G) c.71-25252A>G (n.71-25252A>G) c.-20-25A>G (n.-20-25A>G) c.26-25A>G (n.26-25A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.101829784A>T | CA2671540478 | BANK1 | c.71-24A>T (n.71-24A>T) c.71-25251A>T (n.71-25251A>T) c.-20-24A>T (n.-20-24A>T) c.26-24A>T (n.26-24A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.101829785G>A | CA2671540479 | BANK1 | c.71-23G>A (n.71-23G>A) c.71-25250G>A (n.71-25250G>A) c.-20-23G>A (n.-20-23G>A) c.26-23G>A (n.26-23G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.101829785G= | CA1481094981 | BANK1 | c.71-23G= (n.71-23G=) c.71-25250G= (n.71-25250G=) c.-20-23G= (n.-20-23G=) c.26-23G= (n.26-23G=) | |
4 | g.101829785G>T | CA554051166 | BANK1 | c.71-23G>T (n.71-23G>T) c.71-25250G>T (n.71-25250G>T) c.-20-23G>T (n.-20-23G>T) c.26-23G>T (n.26-23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.101829786A>G | CA2671540480 | BANK1 | c.71-22A>G (n.71-22A>G) c.71-25249A>G (n.71-25249A>G) c.-20-22A>G (n.-20-22A>G) c.26-22A>G (n.26-22A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.101829788A= | CA1481094982 | BANK1 | c.71-20A= (n.71-20A=) c.71-25247A= (n.71-25247A=) c.-20-20A= (n.-20-20A=) c.26-20A= (n.26-20A=) | |
4 | g.101829788A>T | CA1481094983 | BANK1 | c.71-20A>T (n.71-20A>T) c.71-25247A>T (n.71-25247A>T) c.-20-20A>T (n.-20-20A>T) c.26-20A>T (n.26-20A>T) | dbSNP |
4 | g.101829789A= | CA1481094984 | BANK1 | c.71-19A= (n.71-19A=) c.71-25246A= (n.71-25246A=) c.-20-19A= (n.-20-19A=) c.26-19A= (n.26-19A=) | |
4 | g.101829789A>G | CA3024725 | BANK1 | c.71-19A>G (n.71-19A>G) c.71-25246A>G (n.71-25246A>G) c.-20-19A>G (n.-20-19A>G) c.26-19A>G (n.26-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.101829789A>T | CA2671540481 | BANK1 | c.71-19A>T (n.71-19A>T) c.71-25246A>T (n.71-25246A>T) c.-20-19A>T (n.-20-19A>T) c.26-19A>T (n.26-19A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.101829790T>A | CA103060852 | BANK1 | c.71-18T>A (n.71-18T>A) c.71-25245T>A (n.71-25245T>A) c.-20-18T>A (n.-20-18T>A) c.26-18T>A (n.26-18T>A) | dbSNP |
4 | g.101829790T= | CA1481094985 | BANK1 | c.71-18T= (n.71-18T=) c.71-25245T= (n.71-25245T=) c.-20-18T= (n.-20-18T=) c.26-18T= (n.26-18T=) | |
4 | g.101829791A= | CA1481094986 | BANK1 | c.71-17A= (n.71-17A=) c.71-25244A= (n.71-25244A=) c.-20-17A= (n.-20-17A=) c.26-17A= (n.26-17A=) | |
4 | g.101829791A>T | CA2671540482 | BANK1 | c.71-17A>T (n.71-17A>T) c.71-25244A>T (n.71-25244A>T) c.-20-17A>T (n.-20-17A>T) c.26-17A>T (n.26-17A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.101829792T>C | CA2671540483 | BANK1 | c.71-16T>C (n.71-16T>C) c.71-25243T>C (n.71-25243T>C) c.-20-16T>C (n.-20-16T>C) c.26-16T>C (n.26-16T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.101829797dup | CA3024726 | BANK1 | c.71-11dup (n.71-11dup) c.71-25238dup (n.71-25238dup) c.-20-11dup (n.-20-11dup) c.26-11dup (n.26-11dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.101829793T>A | CA2578154520 | BANK1 | c.71-15T>A (n.71-15T>A) c.71-25242T>A (n.71-25242T>A) c.-20-15T>A (n.-20-15T>A) c.26-15T>A (n.26-15T>A) | |
4 | g.101829798del | CA2557129421 | BANK1 | c.71-10del (n.71-10del) c.71-25237del (n.71-25237del) c.-20-10del (n.-20-10del) c.26-10del (n.26-10del) | |
4 | g.101829798C>A | CA2671540484 | BANK1 | c.71-10C>A (n.71-10C>A) c.71-25237C>A (n.71-25237C>A) c.-20-10C>A (n.-20-10C>A) c.26-10C>A (n.26-10C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.101829798C= | CA1481094987 | BANK1 | c.71-10C= (n.71-10C=) c.71-25237C= (n.71-25237C=) c.-20-10C= (n.-20-10C=) c.26-10C= (n.26-10C=) | |
4 | g.101829798C>G | CA2671540485 | BANK1 | c.71-10C>G (n.71-10C>G) c.71-25237C>G (n.71-25237C>G) c.-20-10C>G (n.-20-10C>G) c.26-10C>G (n.26-10C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.101829798C>T | CA554051167 | BANK1 | c.71-10C>T (n.71-10C>T) c.71-25237C>T (n.71-25237C>T) c.-20-10C>T (n.-20-10C>T) c.26-10C>T (n.26-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.101829799T>C | CA2671540487 | BANK1 | c.71-9T>C (n.71-9T>C) c.71-25236T>C (n.71-25236T>C) c.-20-9T>C (n.-20-9T>C) c.26-9T>C (n.26-9T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.101829803dup | CA784487516 | BANK1 | c.71-5dup (n.71-5dup) c.71-25232dup (n.71-25232dup) c.-20-5dup (n.-20-5dup) c.26-5dup (n.26-5dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.101829803del | CA2671540486 | BANK1 | c.71-5del (n.71-5del) c.71-25232del (n.71-25232del) c.-20-5del (n.-20-5del) c.26-5del (n.26-5del) | gnomAD v4 |
4 | g.101829800T>G | CA2671540488 | BANK1 | c.71-8T>G (n.71-8T>G) c.71-25235T>G (n.71-25235T>G) c.-20-8T>G (n.-20-8T>G) c.26-8T>G (n.26-8T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.101829803_101829808delinsTCCAGG | CA1481094988 | BANK1 | c.71-5_71delinsTCCAGG c.71-25232_71-25227delinsTCCAGG (n.71-25232_71-25227delinsTCCAGG) c.-20-5_-20delinsTCCAGG c.26-5_26delinsTCCAGG | |
4 | g.101829804C= | CA1481094989 | BANK1 | c.71-4C= (n.71-4C=) c.71-25231C= (n.71-25231C=) c.-20-4C= (n.-20-4C=) c.26-4C= (n.26-4C=) | |
4 | g.101829804C>T | CA554051168 | BANK1 | c.71-4C>T (n.71-4C>T) c.71-25231C>T (n.71-25231C>T) c.-20-4C>T (n.-20-4C>T) c.26-4C>T (n.26-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.101829804_101829807del | CA2671540489 | BANK1 | c.71-4_71-1del (n.71-4_71-1del) c.71-25231_71-25228del (n.71-25231_71-25228del) c.-20-4_-20-1del (n.-20-4_-20-1del) c.26-4_26-1del (n.26-4_26-1del) | gnomAD v4 |
4 | g.101829804_101829808del | CA917265056 | BANK1 | c.71-4_71del c.71-25231_71-25227del (n.71-25231_71-25227del) c.-20-4_-20del c.26-4_26del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.101829805C>A | CA2671540490 | BANK1 | c.71-3C>A (n.71-3C>A) c.71-25230C>A (n.71-25230C>A) c.-20-3C>A (n.-20-3C>A) c.26-3C>A (n.26-3C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.101829805C>T | CA2671540491 | BANK1 | c.71-3C>T (n.71-3C>T) c.71-25230C>T (n.71-25230C>T) c.-20-3C>T (n.-20-3C>T) c.26-3C>T (n.26-3C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.101829806A>C | CA357951729 | BANK1 | c.71-2A>C (n.71-2A>C) c.71-25229A>C (n.71-25229A>C) c.-20-2A>C (n.-20-2A>C) c.26-2A>C (n.26-2A>C) | |
4 | g.101829806A>G | CA357951730 | BANK1 | c.71-2A>G (n.71-2A>G) c.71-25229A>G (n.71-25229A>G) c.-20-2A>G (n.-20-2A>G) c.26-2A>G (n.26-2A>G) | |
4 | g.101829806A>T | CA357951731 | BANK1 | c.71-2A>T (n.71-2A>T) c.71-25229A>T (n.71-25229A>T) c.-20-2A>T (n.-20-2A>T) c.26-2A>T (n.26-2A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.101829807G>A | CA103060853 | BANK1 | c.71-1G>A (n.71-1G>A) c.71-25228G>A (n.71-25228G>A) c.-20-1G>A (n.-20-1G>A) c.26-1G>A (n.26-1G>A) | dbSNP |
4 | g.101829807G>C | CA357951732 | BANK1 | c.71-1G>C (n.71-1G>C) c.71-25228G>C (n.71-25228G>C) c.-20-1G>C (n.-20-1G>C) c.26-1G>C (n.26-1G>C) | |
4 | g.101829807G= | CA1481094990 | BANK1 | c.71-1G= (n.71-1G=) c.71-25228G= (n.71-25228G=) c.-20-1G= (n.-20-1G=) c.26-1G= (n.26-1G=) | |
4 | g.101829807G>T | CA357951733 | BANK1 | c.71-1G>T (n.71-1G>T) c.71-25228G>T (n.71-25228G>T) c.-20-1G>T (n.-20-1G>T) c.26-1G>T (n.26-1G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.101829808G>A | CA103060854 | BANK1 | c.71G>A (p.Gly24Glu) c.71-25227G>A (n.71-25227G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.26G>A (p.Gly9Glu) | dbSNP |
4 | g.101829808G>C | CA357951735 | BANK1 | c.71G>C (p.Gly24Ala) c.71-25227G>C (n.71-25227G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) c.26G>C (p.Gly9Ala) | |
4 | g.101829808G= | CA1481094991 | BANK1 | c.71G= (p.Gly24=) c.71-25227G= (n.71-25227G=) c.-20G= (n.-20G=) c.26G= (p.Gly9=) | |
4 | g.101829808G>T | CA357951734 | BANK1 | c.71G>T (p.Gly24Val) c.71-25227G>T (n.71-25227G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) c.26G>T (p.Gly9Val) | gnomAD v4 |
4 | g.101829808_101829809insTTTTT | CA917265057 | BANK1 | c.71_72insTTTTT (p.Asn25PhefsTer2) c.71-25227_71-25226insTTTTT (n.71-25227_71-25226insTTTTT) c.-20_-19insTTTTT (n.-20_-19insTTTTT) c.26_27insTTTTT (p.Asn10PhefsTer2) | dbSNP |
4 | g.101829809A>C | CA440820448 | BANK1 | c.72A>C (p.Gly24=) c.71-25226A>C (n.71-25226A>C) c.-19A>C (n.-19A>C) c.27A>C (p.Gly9=) | |
4 | g.101829809A>G | CA440820449 | BANK1 | c.72A>G (p.Gly24=) c.71-25226A>G (n.71-25226A>G) c.-19A>G (n.-19A>G) c.27A>G (p.Gly9=) | |
4 | g.101829809A>T | CA440820450 | BANK1 | c.72A>T (p.Gly24=) c.71-25226A>T (n.71-25226A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) c.27A>T (p.Gly9=) | |
4 | g.101829810A= | CA1481094992 | BANK1 | c.73A= (p.Asn25=) c.71-25225A= (n.71-25225A=) c.-18A= (n.-18A=) c.28A= (p.Asn10=) | |
4 | g.101829810A>C | CA357951736 | BANK1 | c.73A>C (p.Asn25His) c.71-25225A>C (n.71-25225A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) c.28A>C (p.Asn10His) | |
4 | g.101829810A>G | CA357951738 | BANK1 | c.73A>G (p.Asn25Asp) c.71-25225A>G (n.71-25225A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) c.28A>G (p.Asn10Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.101829810A>T | CA357951737 | BANK1 | c.73A>T (p.Asn25Tyr) c.71-25225A>T (n.71-25225A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) c.28A>T (p.Asn10Tyr) | gnomAD v4 |
4 | g.101829811A>C | CA357951739 | BANK1 | c.74A>C (p.Asn25Thr) c.71-25224A>C (n.71-25224A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) c.29A>C (p.Asn10Thr) | |
4 | g.101829811A>G | CA357951741 | BANK1 | c.74A>G (p.Asn25Ser) c.71-25224A>G (n.71-25224A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) c.29A>G (p.Asn10Ser) | |
4 | g.101829811A>T | CA357951740 | BANK1 | c.74A>T (p.Asn25Ile) c.71-25224A>T (n.71-25224A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) c.29A>T (p.Asn10Ile) | |
4 | g.101829812T>A | CA357951742 | BANK1 | c.75T>A (p.Asn25Lys) c.71-25223T>A (n.71-25223T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) c.30T>A (p.Asn10Lys) | |
4 | g.101829812T>C | CA440820452 | BANK1 | c.75T>C (p.Asn25=) c.71-25223T>C (n.71-25223T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) c.30T>C (p.Asn10=) | |
4 | g.101829812T>G | CA357951743 | BANK1 | c.75T>G (p.Asn25Lys) c.71-25223T>G (n.71-25223T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) c.30T>G (p.Asn10Lys) | COSMIC |
4 | g.101829813A= | CA1481094993 | BANK1 | c.76A= (p.Thr26=) c.71-25222A= (n.71-25222A=) c.-15A= (n.-15A=) c.31A= (p.Thr11=) | |
4 | g.101829813A>C | CA357951744 | BANK1 | c.76A>C (p.Thr26Pro) c.71-25222A>C (n.71-25222A>C) c.-15A>C (n.-15A>C) c.31A>C (p.Thr11Pro) | |
4 | g.101829813A>G | CA357951745 | BANK1 | c.76A>G (p.Thr26Ala) c.71-25222A>G (n.71-25222A>G) c.-15A>G (n.-15A>G) c.31A>G (p.Thr11Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.101829813A>T | CA357951746 | BANK1 | c.76A>T (p.Thr26Ser) c.71-25222A>T (n.71-25222A>T) c.-15A>T (n.-15A>T) c.31A>T (p.Thr11Ser) | |
4 | g.101829814C>A | CA357951747 | BANK1 | c.77C>A (p.Thr26Lys) c.71-25221C>A (n.71-25221C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) c.32C>A (p.Thr11Lys) | gnomAD v4 |
4 | g.101829814C= | CA1481094994 | BANK1 | c.77C= (p.Thr26=) c.71-25221C= (n.71-25221C=) c.-14C= (n.-14C=) c.32C= (p.Thr11=) | |
4 | g.101829814C>G | CA357951748 | BANK1 | c.77C>G (p.Thr26Arg) c.71-25221C>G (n.71-25221C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) c.32C>G (p.Thr11Arg) | |
4 | g.101829814C>T | CA357951749 | BANK1 | c.77C>T (p.Thr26Ile) c.71-25221C>T (n.71-25221C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) c.32C>T (p.Thr11Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.101829815A>C | CA440820460 | BANK1 | c.78A>C (p.Thr26=) c.71-25220A>C (n.71-25220A>C) c.-13A>C (n.-13A>C) c.33A>C (p.Thr11=) | |
4 | g.101829815A>G | CA440820459 | BANK1 | c.78A>G (p.Thr26=) c.71-25220A>G (n.71-25220A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) c.33A>G (p.Thr11=) | COSMIC |
4 | g.101829815A>T | CA440820458 | BANK1 | c.78A>T (p.Thr26=) c.71-25220A>T (n.71-25220A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) c.33A>T (p.Thr11=) | |
4 | g.101829816A= | CA1481094995 | BANK1 | c.79A= (p.Lys27=) c.71-25219A= (n.71-25219A=) c.-12A= (n.-12A=) c.34A= (p.Lys12=) | |
4 | g.101829816A>C | CA357951750 | BANK1 | c.79A>C (p.Lys27Gln) c.71-25219A>C (n.71-25219A>C) c.-12A>C (n.-12A>C) c.34A>C (p.Lys12Gln) | |
4 | g.101829816A>G | CA3024727 | BANK1 | c.79A>G (p.Lys27Glu) c.71-25219A>G (n.71-25219A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) c.34A>G (p.Lys12Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.101829816A>T | CA357951751 | BANK1 | c.79A>T (p.Lys27Ter) c.71-25219A>T (n.71-25219A>T) c.-12A>T (n.-12A>T) c.34A>T (p.Lys12Ter) | |
4 | g.101829817A>C | CA357951754 | BANK1 | c.80A>C (p.Lys27Thr) c.71-25218A>C (n.71-25218A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) c.35A>C (p.Lys12Thr) | |
4 | g.101829817A>G | CA357951752 | BANK1 | c.80A>G (p.Lys27Arg) c.71-25218A>G (n.71-25218A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.35A>G (p.Lys12Arg) | |
4 | g.101829817A>T | CA357951753 | BANK1 | c.80A>T (p.Lys27Ile) c.71-25218A>T (n.71-25218A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) c.35A>T (p.Lys12Ile) | |
4 | g.101829818A>C | CA357951755 | BANK1 | c.81A>C (p.Lys27Asn) c.71-25217A>C (n.71-25217A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) c.36A>C (p.Lys12Asn) | |
4 | g.101829818A>G | CA440820466 | BANK1 | c.81A>G (p.Lys27=) c.71-25217A>G (n.71-25217A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) c.36A>G (p.Lys12=) | gnomAD v4 |
4 | g.101829818A>T | CA357951756 | BANK1 | c.81A>T (p.Lys27Asn) c.71-25217A>T (n.71-25217A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) c.36A>T (p.Lys12Asn) | |
4 | g.101829819G>A | CA357951757 | BANK1 | c.82G>A (p.Asp28Asn) c.71-25216G>A (n.71-25216G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) c.37G>A (p.Asp13Asn) | |
4 | g.101829819G>C | CA357951758 | BANK1 | c.82G>C (p.Asp28His) c.71-25216G>C (n.71-25216G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) c.37G>C (p.Asp13His) | |
4 | g.101829819G= | CA1481094996 | BANK1 | c.82G= (p.Asp28=) c.71-25216G= (n.71-25216G=) c.-9G= (n.-9G=) c.37G= (p.Asp13=) | |
4 | g.101829819G>T | CA3024728 | BANK1 | c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.71-25216G>T (n.71-25216G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) c.37G>T (p.Asp13Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.101829820A= | CA1481094997 | BANK1 | c.83A= (p.Asp28=) c.71-25215A= (n.71-25215A=) c.-8A= (n.-8A=) c.38A= (p.Asp13=) | |
4 | g.101829820A>C | CA3024729 | BANK1 | c.83A>C (p.Asp28Ala) c.71-25215A>C (n.71-25215A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) c.38A>C (p.Asp13Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.101829820A>G | CA357951759 | BANK1 | c.83A>G (p.Asp28Gly) c.71-25215A>G (n.71-25215A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) c.38A>G (p.Asp13Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.101829820A>T | CA3024730 | BANK1 | c.83A>T (p.Asp28Val) c.71-25215A>T (n.71-25215A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) c.38A>T (p.Asp13Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.101829821T>A | CA357951760 | BANK1 | c.84T>A (p.Asp28Glu) c.71-25214T>A (n.71-25214T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) c.39T>A (p.Asp13Glu) | |
4 | g.101829821T>C | CA440820472 | BANK1 | c.84T>C (p.Asp28=) c.71-25214T>C (n.71-25214T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) c.39T>C (p.Asp13=) | |
4 | g.101829821T>G | CA357951761 | BANK1 | c.84T>G (p.Asp28Glu) c.71-25214T>G (n.71-25214T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) c.39T>G (p.Asp13Glu) | |
4 | g.101829822A= | CA1481094998 | BANK1 | c.85A= (p.Ile29=) c.71-25213A= (n.71-25213A=) c.-6A= (n.-6A=) c.40A= (p.Ile14=) | |
4 | g.101829822A>C | CA357951763 | BANK1 | c.85A>C (p.Ile29Leu) c.71-25213A>C (n.71-25213A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) c.40A>C (p.Ile14Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.101829822A>G | CA357951764 | BANK1 | c.85A>G (p.Ile29Val) c.71-25213A>G (n.71-25213A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) c.40A>G (p.Ile14Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.101829822A>T | CA357951762 | BANK1 | c.85A>T (p.Ile29Leu) c.71-25213A>T (n.71-25213A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) c.40A>T (p.Ile14Leu) | |
4 | g.101829827_101829829del | CA2578154521 | BANK1 | c.90_92del (p.Ile30del) c.71-25208_71-25206del (n.71-25208_71-25206del) c.-1_2del (n.-1_2del) c.45_47del (p.Ile15del) | gnomAD v4 |
4 | g.101829824_101829829del | CA2671540492 | BANK1 | c.87_92del (p.Ile29_Ile30del) c.71-25211_71-25206del (n.71-25211_71-25206del) c.-4_2del (n.-4_2del) c.42_47del (p.Ile14_Ile15del) | gnomAD v4 |
4 | g.101829823T>A | CA357951765 | BANK1 | c.86T>A (p.Ile29Lys) c.71-25212T>A (n.71-25212T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) c.41T>A (p.Ile14Lys) | |
4 | g.101829823T>C | CA357951766 | BANK1 | c.86T>C (p.Ile29Thr) c.71-25212T>C (n.71-25212T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) c.41T>C (p.Ile14Thr) | |
4 | g.101829823T>G | CA357951767 | BANK1 | c.86T>G (p.Ile29Arg) c.71-25212T>G (n.71-25212T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) c.41T>G (p.Ile14Arg) | |
4 | g.101829824A>C | CA440820477 | BANK1 | c.87A>C (p.Ile29=) c.71-25211A>C (n.71-25211A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) c.42A>C (p.Ile14=) | |
4 | g.101829824A>G | CA357951768 | BANK1 | c.87A>G (p.Ile29Met) c.71-25211A>G (n.71-25211A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) c.42A>G (p.Ile14Met) | |
4 | g.101829824A>T | CA440820478 | BANK1 | c.87A>T (p.Ile29=) c.71-25211A>T (n.71-25211A>T) c.-4A>T (n.-4A>T) c.42A>T (p.Ile14=) | |
4 | g.101829825A= | CA1481094999 | BANK1 | c.88A= (p.Ile30=) c.71-25210A= (n.71-25210A=) c.-3A= (n.-3A=) c.43A= (p.Ile15=) | |
4 | g.101829825A>C | CA357951769 | BANK1 | c.88A>C (p.Ile30Leu) c.71-25210A>C (n.71-25210A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) c.43A>C (p.Ile15Leu) | |
4 | g.101829825A>G | CA357951770 | BANK1 | c.88A>G (p.Ile30Val) c.71-25210A>G (n.71-25210A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.43A>G (p.Ile15Val) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.101829825A>T | CA357951771 | BANK1 | c.88A>T (p.Ile30Leu) c.71-25210A>T (n.71-25210A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.43A>T (p.Ile15Leu) | |
4 | g.101829826T>A | CA357951772 | BANK1 | c.89T>A (p.Ile30Lys) c.71-25209T>A (n.71-25209T>A) c.-2T>A (n.-2T>A) c.44T>A (p.Ile15Lys) | |
4 | g.101829826T>C | CA357951773 | BANK1 | c.89T>C (p.Ile30Thr) c.71-25209T>C (n.71-25209T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) c.44T>C (p.Ile15Thr) | |
4 | g.101829826T>G | CA357951774 | BANK1 | c.89T>G (p.Ile30Arg) c.71-25209T>G (n.71-25209T>G) c.-2T>G (n.-2T>G) c.44T>G (p.Ile15Arg) | |
4 | g.101829827A= | CA1481095000 | BANK1 | c.90A= (p.Ile30=) c.71-25208A= (n.71-25208A=) c.-1A= (n.-1A=) c.45A= (p.Ile15=) | |
4 | g.101829827A>C | CA440820481 | BANK1 | c.90A>C (p.Ile30=) c.71-25208A>C (n.71-25208A>C) c.-1A>C (n.-1A>C) c.45A>C (p.Ile15=) | |
4 | g.101829827A>G | CA357951775 | BANK1 | c.90A>G (p.Ile30Met) c.71-25208A>G (n.71-25208A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) c.45A>G (p.Ile15Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.101829827A>T | CA440820483 | BANK1 | c.90A>T (p.Ile30=) c.71-25208A>T (n.71-25208A>T) c.-1A>T (n.-1A>T) c.45A>T (p.Ile15=) | |
4 | g.101829828A>C | CA357951777 | BANK1 | c.91A>C (p.Met31Leu) c.71-25207A>C (n.71-25207A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.46A>C (p.Met16Leu) | |
4 | g.101829828A>G | CA357951778 | BANK1 | c.91A>G (p.Met31Val) c.71-25207A>G (n.71-25207A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.46A>G (p.Met16Val) | |
4 | g.101829828A>T | CA357951776 | BANK1 | c.91A>T (p.Met31Leu) c.71-25207A>T (n.71-25207A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.46A>T (p.Met16Leu) | COSMIC |
4 | g.101829829del | CA2578154522 | BANK1 | c.92del (p.Met31ArgfsTer14) c.71-25206del (n.71-25206del) c.2del (p.Met1ArgfsTer14) c.47del (p.Met16ArgfsTer14) | |
4 | g.101829829T>A | CA357951779 | BANK1 | c.92T>A (p.Met31Lys) c.71-25206T>A (n.71-25206T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.47T>A (p.Met16Lys) | |
4 | g.101829829T>C | CA3024731 | BANK1 | c.92T>C (p.Met31Thr) c.71-25206T>C (n.71-25206T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.47T>C (p.Met16Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.101829829T>G | CA357951780 | BANK1 | c.92T>G (p.Met31Arg) c.71-25206T>G (n.71-25206T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.47T>G (p.Met16Arg) | |
4 | g.101829829T= | CA1481095001 | BANK1 | c.92T= (p.Met31=) c.71-25206T= (n.71-25206T=) c.2T= (p.Met1=) c.47T= (p.Met16=) | |
4 | g.101829830G>A | CA357951781 | BANK1 | c.93G>A (p.Met31Ile) c.71-25205G>A (n.71-25205G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.48G>A (p.Met16Ile) | |
4 | g.101829830G>C | CA357951782 | BANK1 | c.93G>C (p.Met31Ile) c.71-25205G>C (n.71-25205G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.48G>C (p.Met16Ile) | dbSNP |
4 | g.101829830G>T | CA357951783 | BANK1 | c.93G>T (p.Met31Ile) c.71-25205G>T (n.71-25205G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.48G>T (p.Met16Ile) | |
4 | g.101829831A= | CA1481095002 | BANK1 | c.94A= (p.Ile32=) c.71-25204A= (n.71-25204A=) c.4A= (p.Ile2=) c.49A= (p.Ile17=) | |
4 | g.101829831A>C | CA357951784 | BANK1 | c.94A>C (p.Ile32Leu) c.71-25204A>C (n.71-25204A>C) c.4A>C (p.Ile2Leu) c.49A>C (p.Ile17Leu) | |
4 | g.101829831A>G | CA357951785 | BANK1 | c.94A>G (p.Ile32Val) c.71-25204A>G (n.71-25204A>G) c.4A>G (p.Ile2Val) c.49A>G (p.Ile17Val) | |
4 | g.101829831A>T | CA3024732 | BANK1 | c.94A>T (p.Ile32Leu) c.71-25204A>T (n.71-25204A>T) c.4A>T (p.Ile2Leu) c.49A>T (p.Ile17Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.101829832T>A | CA357951786 | BANK1 | c.95T>A (p.Ile32Lys) c.71-25203T>A (n.71-25203T>A) c.5T>A (p.Ile2Lys) c.50T>A (p.Ile17Lys) | |
4 | g.101829832T>C | CA357951787 | BANK1 | c.95T>C (p.Ile32Thr) c.71-25203T>C (n.71-25203T>C) c.5T>C (p.Ile2Thr) c.50T>C (p.Ile17Thr) | |
4 | g.101829832T>G | CA357951788 | BANK1 | c.95T>G (p.Ile32Arg) c.71-25203T>G (n.71-25203T>G) c.5T>G (p.Ile2Arg) c.50T>G (p.Ile17Arg) | |
4 | g.101829833A>C | CA440820490 | BANK1 | c.96A>C (p.Ile32=) c.71-25202A>C (n.71-25202A>C) c.6A>C (p.Ile2=) c.51A>C (p.Ile17=) | |
4 | g.101829833A>G | CA357951789 | BANK1 | c.96A>G (p.Ile32Met) c.71-25202A>G (n.71-25202A>G) c.6A>G (p.Ile2Met) c.51A>G (p.Ile17Met) | |
4 | g.101829833A>T | CA440820491 | BANK1 | c.96A>T (p.Ile32=) c.71-25202A>T (n.71-25202A>T) c.6A>T (p.Ile2=) c.51A>T (p.Ile17=) | |
4 | g.101829834T>A | CA357951792 | BANK1 | c.97T>A (p.Tyr33Asn) c.71-25201T>A (n.71-25201T>A) c.7T>A (p.Tyr3Asn) c.52T>A (p.Tyr18Asn) | |
4 | g.101829834T>C | CA357951791 | BANK1 | c.97T>C (p.Tyr33His) c.71-25201T>C (n.71-25201T>C) c.7T>C (p.Tyr3His) c.52T>C (p.Tyr18His) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.101829834T>G | CA357951790 | BANK1 | c.97T>G (p.Tyr33Asp) c.71-25201T>G (n.71-25201T>G) c.7T>G (p.Tyr3Asp) c.52T>G (p.Tyr18Asp) | |
4 | g.101829834T= | CA1481095003 | BANK1 | c.97T= (p.Tyr33=) c.71-25201T= (n.71-25201T=) c.7T= (p.Tyr3=) c.52T= (p.Tyr18=) | |
4 | g.101829835A= | CA1481095004 | BANK1 | c.98A= (p.Tyr33=) c.71-25200A= (n.71-25200A=) c.8A= (p.Tyr3=) c.53A= (p.Tyr18=) | |
4 | g.101829835A>C | CA357951793 | BANK1 | c.98A>C (p.Tyr33Ser) c.71-25200A>C (n.71-25200A>C) c.8A>C (p.Tyr3Ser) c.53A>C (p.Tyr18Ser) | |
4 | g.101829835A>G | CA3024734 | BANK1 | c.98A>G (p.Tyr33Cys) c.71-25200A>G (n.71-25200A>G) c.8A>G (p.Tyr3Cys) c.53A>G (p.Tyr18Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.101829835A>T | CA3024733 | BANK1 | c.98A>T (p.Tyr33Phe) c.71-25200A>T (n.71-25200A>T) c.8A>T (p.Tyr3Phe) c.53A>T (p.Tyr18Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.101829836T>A | CA357951794 | BANK1 | c.99T>A (p.Tyr33Ter) c.71-25199T>A (n.71-25199T>A) c.9T>A (p.Tyr3Ter) c.54T>A (p.Tyr18Ter) | |
4 | g.101829836T>C | CA440820493 | BANK1 | c.99T>C (p.Tyr33=) c.71-25199T>C (n.71-25199T>C) c.9T>C (p.Tyr3=) c.54T>C (p.Tyr18=) | |
4 | g.101829836T>G | CA357951795 | BANK1 | c.99T>G (p.Tyr33Ter) c.71-25199T>G (n.71-25199T>G) c.9T>G (p.Tyr3Ter) c.54T>G (p.Tyr18Ter) | |
4 | g.101829837G>A | CA357951796 | BANK1 | c.100G>A (p.Glu34Lys) c.71-25198G>A (n.71-25198G>A) c.10G>A (p.Glu4Lys) c.55G>A (p.Glu19Lys) | |
4 | g.101829837G>C | CA357951797 | BANK1 | c.100G>C (p.Glu34Gln) c.71-25198G>C (n.71-25198G>C) c.10G>C (p.Glu4Gln) c.55G>C (p.Glu19Gln) | |
4 | g.101829837G>T | CA357951798 | BANK1 | c.100G>T (p.Glu34Ter) c.71-25198G>T (n.71-25198G>T) c.10G>T (p.Glu4Ter) c.55G>T (p.Glu19Ter) | |
4 | g.101829838A>C | CA357951799 | BANK1 | c.101A>C (p.Glu34Ala) c.71-25197A>C (n.71-25197A>C) c.11A>C (p.Glu4Ala) c.56A>C (p.Glu19Ala) | |
4 | g.101829838A>G | CA357951800 | BANK1 | c.101A>G (p.Glu34Gly) c.71-25197A>G (n.71-25197A>G) c.11A>G (p.Glu4Gly) c.56A>G (p.Glu19Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.101829838A>T | CA357951801 | BANK1 | c.101A>T (p.Glu34Val) c.71-25197A>T (n.71-25197A>T) c.11A>T (p.Glu4Val) c.56A>T (p.Glu19Val) | |
4 | g.101829839A>C | CA357951802 | BANK1 | c.102A>C (p.Glu34Asp) c.71-25196A>C (n.71-25196A>C) c.12A>C (p.Glu4Asp) c.57A>C (p.Glu19Asp) | |
4 | g.101829839A>G | CA440820498 | BANK1 | c.102A>G (p.Glu34=) c.71-25196A>G (n.71-25196A>G) c.12A>G (p.Glu4=) c.57A>G (p.Glu19=) | |
4 | g.101829839A>T | CA357951803 | BANK1 | c.102A>T (p.Glu34Asp) c.71-25196A>T (n.71-25196A>T) c.12A>T (p.Glu4Asp) c.57A>T (p.Glu19Asp) | |
4 | g.101829840G>A | CA357951804 | BANK1 | c.103G>A (p.Glu35Lys) c.71-25195G>A (n.71-25195G>A) c.13G>A (p.Glu5Lys) c.58G>A (p.Glu20Lys) | |
4 | g.101829840G>C | CA357951805 | BANK1 | c.103G>C (p.Glu35Gln) c.71-25195G>C (n.71-25195G>C) c.13G>C (p.Glu5Gln) c.58G>C (p.Glu20Gln) | |
4 | g.101829840G>T | CA357951806 | BANK1 | c.103G>T (p.Glu35Ter) c.71-25195G>T (n.71-25195G>T) c.13G>T (p.Glu5Ter) c.58G>T (p.Glu20Ter) | |
4 | g.101829841A>C | CA357951807 | BANK1 | c.104A>C (p.Glu35Ala) c.71-25194A>C (n.71-25194A>C) c.14A>C (p.Glu5Ala) c.59A>C (p.Glu20Ala) | |
4 | g.101829841A>G | CA357951809 | BANK1 | c.104A>G (p.Glu35Gly) c.71-25194A>G (n.71-25194A>G) c.14A>G (p.Glu5Gly) c.59A>G (p.Glu20Gly) | |
4 | g.101829841A>T | CA357951808 | BANK1 | c.104A>T (p.Glu35Val) c.71-25194A>T (n.71-25194A>T) c.14A>T (p.Glu5Val) c.59A>T (p.Glu20Val) | |
4 | g.101829842A>C | CA357951810 | BANK1 | c.105A>C (p.Glu35Asp) c.71-25193A>C (n.71-25193A>C) c.15A>C (p.Glu5Asp) c.60A>C (p.Glu20Asp) | |
4 | g.101829842A>G | CA440820502 | BANK1 | c.105A>G (p.Glu35=) c.71-25193A>G (n.71-25193A>G) c.15A>G (p.Glu5=) c.60A>G (p.Glu20=) | |
4 | g.101829842A>T | CA357951811 | BANK1 | c.105A>T (p.Glu35Asp) c.71-25193A>T (n.71-25193A>T) c.15A>T (p.Glu5Asp) c.60A>T (p.Glu20Asp) | |
4 | g.101829843G>A | CA357951812 | BANK1 | c.106G>A (p.Asp36Asn) c.71-25192G>A (n.71-25192G>A) c.16G>A (p.Asp6Asn) c.61G>A (p.Asp21Asn) | |
4 | g.101829843G>C | CA357951813 | BANK1 | c.106G>C (p.Asp36His) c.71-25192G>C (n.71-25192G>C) c.16G>C (p.Asp6His) c.61G>C (p.Asp21His) | |
4 | g.101829843G>T | CA357951814 | BANK1 | c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.71-25192G>T (n.71-25192G>T) c.16G>T (p.Asp6Tyr) c.61G>T (p.Asp21Tyr) | |
4 | g.101829844A>C | CA357951815 | BANK1 | c.107A>C (p.Asp36Ala) c.71-25191A>C (n.71-25191A>C) c.17A>C (p.Asp6Ala) c.62A>C (p.Asp21Ala) | |
4 | g.101829844A>G | CA357951816 | BANK1 | c.107A>G (p.Asp36Gly) c.71-25191A>G (n.71-25191A>G) c.17A>G (p.Asp6Gly) c.62A>G (p.Asp21Gly) | |
4 | g.101829844A>T | CA357951817 | BANK1 | c.107A>T (p.Asp36Val) c.71-25191A>T (n.71-25191A>T) c.17A>T (p.Asp6Val) c.62A>T (p.Asp21Val) | |
4 | g.101829845T>A | CA357951818 | BANK1 | c.108T>A (p.Asp36Glu) c.71-25190T>A (n.71-25190T>A) c.18T>A (p.Asp6Glu) c.63T>A (p.Asp21Glu) | |
4 | g.101829845T>C | CA440820506 | BANK1 | c.108T>C (p.Asp36=) c.71-25190T>C (n.71-25190T>C) c.18T>C (p.Asp6=) c.63T>C (p.Asp21=) | |
4 | g.101829845T>G | CA357951819 | BANK1 | c.108T>G (p.Asp36Glu) c.71-25190T>G (n.71-25190T>G) c.18T>G (p.Asp6Glu) c.63T>G (p.Asp21Glu) | |
4 | g.101829846G>A | CA357951821 | BANK1 | c.109G>A (p.Ala37Thr) c.71-25189G>A (n.71-25189G>A) c.19G>A (p.Ala7Thr) c.64G>A (p.Ala22Thr) | |
4 | g.101829846G>C | CA357951820 | BANK1 | c.109G>C (p.Ala37Pro) c.71-25189G>C (n.71-25189G>C) c.19G>C (p.Ala7Pro) c.64G>C (p.Ala22Pro) | |
4 | g.101829846G= | CA1481095005 | BANK1 | c.109G= (p.Ala37=) c.71-25189G= (n.71-25189G=) c.19G= (p.Ala7=) c.64G= (p.Ala22=) | |
4 | g.101829846G>T | CA3024735 | BANK1 | c.109G>T (p.Ala37Ser) c.71-25189G>T (n.71-25189G>T) c.19G>T (p.Ala7Ser) c.64G>T (p.Ala22Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.101829847C>A | CA357951822 | BANK1 | c.110C>A (p.Ala37Asp) c.71-25188C>A (n.71-25188C>A) c.20C>A (p.Ala7Asp) c.65C>A (p.Ala22Asp) | gnomAD v4 |
4 | g.101829847C= | CA1481095006 | BANK1 | c.110C= (p.Ala37=) c.71-25188C= (n.71-25188C=) c.20C= (p.Ala7=) c.65C= (p.Ala22=) | |
4 | g.101829847C>G | CA357951823 | BANK1 | c.110C>G (p.Ala37Gly) c.71-25188C>G (n.71-25188C>G) c.20C>G (p.Ala7Gly) c.65C>G (p.Ala22Gly) | dbSNP |
4 | g.101829847C>T | CA357951824 | BANK1 | c.110C>T (p.Ala37Val) c.71-25188C>T (n.71-25188C>T) c.20C>T (p.Ala7Val) c.65C>T (p.Ala22Val) | |
4 | g.101829848T>A | CA440820511 | BANK1 | c.111T>A (p.Ala37=) c.71-25187T>A (n.71-25187T>A) c.21T>A (p.Ala7=) c.66T>A (p.Ala22=) | |
4 | g.101829848T>C | CA440820513 | BANK1 | c.111T>C (p.Ala37=) c.71-25187T>C (n.71-25187T>C) c.21T>C (p.Ala7=) c.66T>C (p.Ala22=) | dbSNP |
4 | g.101829848T>G | CA440820514 | BANK1 | c.111T>G (p.Ala37=) c.71-25187T>G (n.71-25187T>G) c.21T>G (p.Ala7=) c.66T>G (p.Ala22=) | |
4 | g.101829848T= | CA1481095007 | BANK1 | c.111T= (p.Ala37=) c.71-25187T= (n.71-25187T=) c.21T= (p.Ala7=) c.66T= (p.Ala22=) | |
4 | g.101829849G>A | CA357951825 | BANK1 | c.112G>A (p.Glu38Lys) c.71-25186G>A (n.71-25186G>A) c.22G>A (p.Glu8Lys) c.67G>A (p.Glu23Lys) | |
4 | g.101829849G>C | CA357951826 | BANK1 | c.112G>C (p.Glu38Gln) c.71-25186G>C (n.71-25186G>C) c.22G>C (p.Glu8Gln) c.67G>C (p.Glu23Gln) | |
4 | g.101829849G>T | CA357951827 | BANK1 | c.112G>T (p.Glu38Ter) c.71-25186G>T (n.71-25186G>T) c.22G>T (p.Glu8Ter) c.67G>T (p.Glu23Ter) | |
4 | g.101829849_101829859del | CA2578154523 | BANK1 | c.112_122del (p.Glu38SerfsTer?) c.71-25186_71-25176del (n.71-25186_71-25176del) c.22_32del (p.Glu8SerfsTer?) c.67_77del (p.Glu23SerfsTer?) | |
4 | g.101829850A>C | CA357951830 | BANK1 | c.113A>C (p.Glu38Ala) c.71-25185A>C (n.71-25185A>C) c.23A>C (p.Glu8Ala) c.68A>C (p.Glu23Ala) | |
4 | g.101829850A>G | CA357951828 | BANK1 | c.113A>G (p.Glu38Gly) c.71-25185A>G (n.71-25185A>G) c.23A>G (p.Glu8Gly) c.68A>G (p.Glu23Gly) | |
4 | g.101829850A>T | CA357951829 | BANK1 | c.113A>T (p.Glu38Val) c.71-25185A>T (n.71-25185A>T) c.23A>T (p.Glu8Val) c.68A>T (p.Glu23Val) | |
4 | g.101829851G>A | CA440820517 | BANK1 | c.114G>A (p.Glu38=) c.71-25184G>A (n.71-25184G>A) c.24G>A (p.Glu8=) c.69G>A (p.Glu23=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.101829851G>C | CA357951831 | BANK1 | c.114G>C (p.Glu38Asp) c.71-25184G>C (n.71-25184G>C) c.24G>C (p.Glu8Asp) c.69G>C (p.Glu23Asp) | |
4 | g.101829851G= | CA1481095008 | BANK1 | c.114G= (p.Glu38=) c.71-25184G= (n.71-25184G=) c.24G= (p.Glu8=) c.69G= (p.Glu23=) | |
4 | g.101829851G>T | CA357951832 | BANK1 | c.114G>T (p.Glu38Asp) c.71-25184G>T (n.71-25184G>T) c.24G>T (p.Glu8Asp) c.69G>T (p.Glu23Asp) | |
4 | g.101829852G>A | CA3024736 | BANK1 | c.115G>A (p.Glu39Lys) c.71-25183G>A (n.71-25183G>A) c.25G>A (p.Glu9Lys) c.70G>A (p.Glu24Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.101829852G>C | CA357951833 | BANK1 | c.115G>C (p.Glu39Gln) c.71-25183G>C (n.71-25183G>C) c.25G>C (p.Glu9Gln) c.70G>C (p.Glu24Gln) | |
4 | g.101829852G= | CA1481095009 | BANK1 | c.115G= (p.Glu39=) c.71-25183G= (n.71-25183G=) c.25G= (p.Glu9=) c.70G= (p.Glu24=) | |
4 | g.101829852G>T | CA357951834 | BANK1 | c.115G>T (p.Glu39Ter) c.71-25183G>T (n.71-25183G>T) c.25G>T (p.Glu9Ter) c.70G>T (p.Glu24Ter) |