Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101785928_101785944delinsGAATCATTTCTATTCCACA2058964747GNPTABc.571+68_571+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.571+68_571+84delinsTGGAATAGAAATGATTC)
n.433_449delinsTGGAATAGAAATGATTC
c.205+68_205+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.205+68_205+84delinsTGGAATAGAAATGATTC)
c.490+68_490+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.490+68_490+84delinsTGGAATAGAAATGATTC)
c.355+68_355+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.355+68_355+84delinsTGGAATAGAAATGATTC)
c.-780+68_-780+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.-780+68_-780+84delinsTGGAATAGAAATGATTC)
12g.101785929_101785944delCA682739163GNPTABc.571+68_571+83del (n.571+68_571+83del)
n.433_448del
c.205+68_205+83del (n.205+68_205+83del)
c.490+68_490+83del (n.490+68_490+83del)
c.355+68_355+83del (n.355+68_355+83del)
c.-780+68_-780+83del (n.-780+68_-780+83del)
 dbSNP
12g.101785942C>ACA2620445490GNPTABc.571+70G>T (n.571+70G>T)
n.435G>T
c.205+70G>T (n.205+70G>T)
c.490+70G>T (n.490+70G>T)
c.355+70G>T (n.355+70G>T)
c.-780+70G>T (n.-780+70G>T)
 gnomAD v4
12g.101785942C=CA2058964752GNPTABc.571+70G= (n.571+70G=)
n.435G=
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c.490+70G= (n.490+70G=)
c.355+70G= (n.355+70G=)
c.-780+70G= (n.-780+70G=)
12g.101785942C>GCA242473176GNPTABc.571+70G>C (n.571+70G>C)
n.435G>C
c.205+70G>C (n.205+70G>C)
c.490+70G>C (n.490+70G>C)
c.355+70G>C (n.355+70G>C)
c.-780+70G>C (n.-780+70G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785942C>TCA2575265183GNPTABc.571+70G>A (n.571+70G>A)
n.435G>A
c.205+70G>A (n.205+70G>A)
c.490+70G>A (n.490+70G>A)
c.355+70G>A (n.355+70G>A)
c.-780+70G>A (n.-780+70G>A)
 gnomAD v4
12g.101785943C>ACA2620445493GNPTABc.571+69G>T (n.571+69G>T)
n.434G>T
c.205+69G>T (n.205+69G>T)
c.490+69G>T (n.490+69G>T)
c.355+69G>T (n.355+69G>T)
c.-780+69G>T (n.-780+69G>T)
 gnomAD v4
12g.101785943C>TCA2620445494GNPTABc.571+69G>A (n.571+69G>A)
n.434G>A
c.205+69G>A (n.205+69G>A)
c.490+69G>A (n.490+69G>A)
c.355+69G>A (n.355+69G>A)
c.-780+69G>A (n.-780+69G>A)
 gnomAD v4
12g.101785944A>TCA2575265184GNPTABc.571+68T>A (n.571+68T>A)
n.433T>A
c.205+68T>A (n.205+68T>A)
c.490+68T>A (n.490+68T>A)
c.355+68T>A (n.355+68T>A)
c.-780+68T>A (n.-780+68T>A)
12g.101785945C>TCA913769206GNPTABc.571+67G>A (n.571+67G>A)
n.432G>A
c.205+67G>A (n.205+67G>A)
c.490+67G>A (n.490+67G>A)
c.355+67G>A (n.355+67G>A)
c.-780+67G>A (n.-780+67G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785947C>ACA242473190GNPTABc.571+65G>T (n.571+65G>T)
n.430G>T
c.205+65G>T (n.205+65G>T)
c.490+65G>T (n.490+65G>T)
c.355+65G>T (n.355+65G>T)
c.-780+65G>T (n.-780+65G>T)
 dbSNP
12g.101785947C=CA2058964754GNPTABc.571+65G= (n.571+65G=)
n.430G=
c.205+65G= (n.205+65G=)
c.490+65G= (n.490+65G=)
c.355+65G= (n.355+65G=)
c.-780+65G= (n.-780+65G=)
12g.101785947C>GCA951159234GNPTABc.571+65G>C (n.571+65G>C)
n.430G>C
c.205+65G>C (n.205+65G>C)
c.490+65G>C (n.490+65G>C)
c.355+65G>C (n.355+65G>C)
c.-780+65G>C (n.-780+65G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785947C>TCA2058964753GNPTABc.571+65G>A (n.571+65G>A)
n.430G>A
c.205+65G>A (n.205+65G>A)
c.490+65G>A (n.490+65G>A)
c.355+65G>A (n.355+65G>A)
c.-780+65G>A (n.-780+65G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101785949_101785950delCA2620445497GNPTABc.571+63_571+64del (n.571+63_571+64del)
n.428_429del
c.205+63_205+64del (n.205+63_205+64del)
c.490+63_490+64del (n.490+63_490+64del)
c.355+63_355+64del (n.355+63_355+64del)
c.-780+63_-780+64del (n.-780+63_-780+64del)
 gnomAD v4
12g.101785949G>TCA2620445498GNPTABc.571+63C>A (n.571+63C>A)
n.428C>A
c.205+63C>A (n.205+63C>A)
c.490+63C>A (n.490+63C>A)
c.355+63C>A (n.355+63C>A)
c.-780+63C>A (n.-780+63C>A)
 gnomAD v4
12g.101785951A>GCA2575265185GNPTABc.571+61T>C (n.571+61T>C)
n.426T>C
c.205+61T>C (n.205+61T>C)
c.490+61T>C (n.490+61T>C)
c.355+61T>C (n.355+61T>C)
c.-780+61T>C (n.-780+61T>C)
12g.101785952T>CCA2620445499GNPTABc.571+60A>G (n.571+60A>G)
n.425A>G
c.205+60A>G (n.205+60A>G)
c.490+60A>G (n.490+60A>G)
c.355+60A>G (n.355+60A>G)
c.-780+60A>G (n.-780+60A>G)
 gnomAD v4
12g.101785953T>CCA2575265186GNPTABc.571+59A>G (n.571+59A>G)
n.424A>G
c.205+59A>G (n.205+59A>G)
c.490+59A>G (n.490+59A>G)
c.355+59A>G (n.355+59A>G)
c.-780+59A>G (n.-780+59A>G)
12g.101785953T>GCA2797215216GNPTABc.571+59A>C (n.571+59A>C)
n.424A>C
c.205+59A>C (n.205+59A>C)
c.490+59A>C (n.490+59A>C)
c.355+59A>C (n.355+59A>C)
c.-780+59A>C (n.-780+59A>C)
12g.101785954T>CCA2620445500GNPTABc.571+58A>G (n.571+58A>G)
n.423A>G
c.205+58A>G (n.205+58A>G)
c.490+58A>G (n.490+58A>G)
c.355+58A>G (n.355+58A>G)
c.-780+58A>G (n.-780+58A>G)
 gnomAD v4
12g.101785956G>CCA2620445501GNPTABc.571+56C>G (n.571+56C>G)
n.421C>G
c.205+56C>G (n.205+56C>G)
c.490+56C>G (n.490+56C>G)
c.355+56C>G (n.355+56C>G)
c.-780+56C>G (n.-780+56C>G)
 gnomAD v4
12g.101785956G>TCA2620445502GNPTABc.571+56C>A (n.571+56C>A)
n.421C>A
c.205+56C>A (n.205+56C>A)
c.490+56C>A (n.490+56C>A)
c.355+56C>A (n.355+56C>A)
c.-780+56C>A (n.-780+56C>A)
 gnomAD v4
12g.101785957T>GCA242473204GNPTABc.571+55A>C (n.571+55A>C)
n.420A>C
c.205+55A>C (n.205+55A>C)
c.490+55A>C (n.490+55A>C)
c.355+55A>C (n.355+55A>C)
c.-780+55A>C (n.-780+55A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785957T=CA2058964755GNPTABc.571+55A= (n.571+55A=)
n.420A=
c.205+55A= (n.205+55A=)
c.490+55A= (n.490+55A=)
c.355+55A= (n.355+55A=)
c.-780+55A= (n.-780+55A=)
12g.101785959A>TCA2620445505GNPTABc.571+53T>A (n.571+53T>A)
n.418T>A
c.205+53T>A (n.205+53T>A)
c.490+53T>A (n.490+53T>A)
c.355+53T>A (n.355+53T>A)
c.-780+53T>A (n.-780+53T>A)
 gnomAD v4
12g.101785961T>CCA6746847GNPTABc.571+51A>G (n.571+51A>G)
n.416A>G
c.205+51A>G (n.205+51A>G)
c.490+51A>G (n.490+51A>G)
c.355+51A>G (n.355+51A>G)
c.-780+51A>G (n.-780+51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101785961T=CA2058964756GNPTABc.571+51A= (n.571+51A=)
n.416A=
c.205+51A= (n.205+51A=)
c.490+51A= (n.490+51A=)
c.355+51A= (n.355+51A=)
c.-780+51A= (n.-780+51A=)
12g.101785962C>ACA2620445508GNPTABc.571+50G>T (n.571+50G>T)
n.415G>T
c.205+50G>T (n.205+50G>T)
c.490+50G>T (n.490+50G>T)
c.355+50G>T (n.355+50G>T)
c.-780+50G>T (n.-780+50G>T)
 gnomAD v4
12g.101785962C>GCA2536312994GNPTABc.571+50G>C (n.571+50G>C)
n.415G>C
c.205+50G>C (n.205+50G>C)
c.490+50G>C (n.490+50G>C)
c.355+50G>C (n.355+50G>C)
c.-780+50G>C (n.-780+50G>C)
 gnomAD v4
12g.101785963A>GCA2575265187GNPTABc.571+49T>C (n.571+49T>C)
n.414T>C
c.205+49T>C (n.205+49T>C)
c.490+49T>C (n.490+49T>C)
c.355+49T>C (n.355+49T>C)
c.-780+49T>C (n.-780+49T>C)
12g.101785968T>CCA2575265188GNPTABc.571+44A>G (n.571+44A>G)
n.409A>G
c.205+44A>G (n.205+44A>G)
c.490+44A>G (n.490+44A>G)
c.355+44A>G (n.355+44A>G)
c.-780+44A>G (n.-780+44A>G)
 gnomAD v4
12g.101785968T>GCA2620445515GNPTABc.571+44A>C (n.571+44A>C)
n.409A>C
c.205+44A>C (n.205+44A>C)
c.490+44A>C (n.490+44A>C)
c.355+44A>C (n.355+44A>C)
c.-780+44A>C (n.-780+44A>C)
 gnomAD v4
12g.101785969C>ACA2058964758GNPTABc.571+43G>T (n.571+43G>T)
n.408G>T
c.205+43G>T (n.205+43G>T)
c.490+43G>T (n.490+43G>T)
c.355+43G>T (n.355+43G>T)
c.-780+43G>T (n.-780+43G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101785969C=CA2058964757GNPTABc.571+43G= (n.571+43G=)
n.408G=
c.205+43G= (n.205+43G=)
c.490+43G= (n.490+43G=)
c.355+43G= (n.355+43G=)
c.-780+43G= (n.-780+43G=)
12g.101785969C>GCA2797215217GNPTABc.571+43G>C (n.571+43G>C)
n.408G>C
c.205+43G>C (n.205+43G>C)
c.490+43G>C (n.490+43G>C)
c.355+43G>C (n.355+43G>C)
c.-780+43G>C (n.-780+43G>C)
12g.101785969C>TCA6746848GNPTABc.571+43G>A (n.571+43G>A)
n.408G>A
c.205+43G>A (n.205+43G>A)
c.490+43G>A (n.490+43G>A)
c.355+43G>A (n.355+43G>A)
c.-780+43G>A (n.-780+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785970C>ACA607598033GNPTABc.571+42G>T (n.571+42G>T)
n.407G>T
c.205+42G>T (n.205+42G>T)
c.490+42G>T (n.490+42G>T)
c.355+42G>T (n.355+42G>T)
c.-780+42G>T (n.-780+42G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101785970C=CA2058964759GNPTABc.571+42G= (n.571+42G=)
n.407G=
c.205+42G= (n.205+42G=)
c.490+42G= (n.490+42G=)
c.355+42G= (n.355+42G=)
c.-780+42G= (n.-780+42G=)
12g.101785971A=CA2058964760GNPTABc.571+41T= (n.571+41T=)
n.406T=
c.205+41T= (n.205+41T=)
c.490+41T= (n.490+41T=)
c.355+41T= (n.355+41T=)
c.-780+41T= (n.-780+41T=)
12g.101785971A>GCA6746849GNPTABc.571+41T>C (n.571+41T>C)
n.406T>C
c.205+41T>C (n.205+41T>C)
c.490+41T>C (n.490+41T>C)
c.355+41T>C (n.355+41T>C)
c.-780+41T>C (n.-780+41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101785973T>CCA2620445523GNPTABc.571+39A>G (n.571+39A>G)
n.404A>G
c.205+39A>G (n.205+39A>G)
c.490+39A>G (n.490+39A>G)
c.355+39A>G (n.355+39A>G)
c.-780+39A>G (n.-780+39A>G)
 gnomAD v4
12g.101785974G>CCA2620445524GNPTABc.571+38C>G (n.571+38C>G)
n.403C>G
c.205+38C>G (n.205+38C>G)
c.490+38C>G (n.490+38C>G)
c.355+38C>G (n.355+38C>G)
c.-780+38C>G (n.-780+38C>G)
 gnomAD v4
12g.101785974G>TCA2575265189GNPTABc.571+38C>A (n.571+38C>A)
n.403C>A
c.205+38C>A (n.205+38C>A)
c.490+38C>A (n.490+38C>A)
c.355+38C>A (n.355+38C>A)
c.-780+38C>A (n.-780+38C>A)
 gnomAD v4
12g.101785975A>GCA2620445525GNPTABc.571+37T>C (n.571+37T>C)
n.402T>C
c.205+37T>C (n.205+37T>C)
c.490+37T>C (n.490+37T>C)
c.355+37T>C (n.355+37T>C)
c.-780+37T>C (n.-780+37T>C)
 gnomAD v4
12g.101785976T>CCA6746850GNPTABc.571+36A>G (n.571+36A>G)
n.401A>G
c.205+36A>G (n.205+36A>G)
c.490+36A>G (n.490+36A>G)
c.355+36A>G (n.355+36A>G)
c.-780+36A>G (n.-780+36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101785976T=CA2058964761GNPTABc.571+36A= (n.571+36A=)
n.401A=
c.205+36A= (n.205+36A=)
c.490+36A= (n.490+36A=)
c.355+36A= (n.355+36A=)
c.-780+36A= (n.-780+36A=)
12g.101785977A=CA2058964762GNPTABc.571+35T= (n.571+35T=)
n.400T=
c.205+35T= (n.205+35T=)
c.490+35T= (n.490+35T=)
c.355+35T= (n.355+35T=)
c.-780+35T= (n.-780+35T=)
12g.101785977A>GCA607598034GNPTABc.571+35T>C (n.571+35T>C)
n.400T>C
c.205+35T>C (n.205+35T>C)
c.490+35T>C (n.490+35T>C)
c.355+35T>C (n.355+35T>C)
c.-780+35T>C (n.-780+35T>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.101785979C>TCA2620445530GNPTABc.571+33G>A (n.571+33G>A)
n.398G>A
c.205+33G>A (n.205+33G>A)
c.490+33G>A (n.490+33G>A)
c.355+33G>A (n.355+33G>A)
c.-780+33G>A (n.-780+33G>A)
 gnomAD v4
12g.101785981T>CCA6746851GNPTABc.571+31A>G (n.571+31A>G)
n.396A>G
c.205+31A>G (n.205+31A>G)
c.490+31A>G (n.490+31A>G)
c.355+31A>G (n.355+31A>G)
c.-780+31A>G (n.-780+31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101785981T>GCA2620445533GNPTABc.571+31A>C (n.571+31A>C)
n.396A>C
c.205+31A>C (n.205+31A>C)
c.490+31A>C (n.490+31A>C)
c.355+31A>C (n.355+31A>C)
c.-780+31A>C (n.-780+31A>C)
 gnomAD v4
12g.101785981T=CA2058964763GNPTABc.571+31A= (n.571+31A=)
n.396A=
c.205+31A= (n.205+31A=)
c.490+31A= (n.490+31A=)
c.355+31A= (n.355+31A=)
c.-780+31A= (n.-780+31A=)
12g.101785982G>ACA2620445537GNPTABc.571+30C>T (n.571+30C>T)
n.395C>T
c.205+30C>T (n.205+30C>T)
c.490+30C>T (n.490+30C>T)
c.355+30C>T (n.355+30C>T)
c.-780+30C>T (n.-780+30C>T)
 gnomAD v4
12g.101785982G>TCA2620445538GNPTABc.571+30C>A (n.571+30C>A)
n.395C>A
c.205+30C>A (n.205+30C>A)
c.490+30C>A (n.490+30C>A)
c.355+30C>A (n.355+30C>A)
c.-780+30C>A (n.-780+30C>A)
 gnomAD v4
12g.101785983A>GCA2620445539GNPTABc.571+29T>C (n.571+29T>C)
n.394T>C
c.205+29T>C (n.205+29T>C)
c.490+29T>C (n.490+29T>C)
c.355+29T>C (n.355+29T>C)
c.-780+29T>C (n.-780+29T>C)
 gnomAD v4
12g.101785983_101785984delinsATCA2058964764GNPTABc.571+28_571+29delinsAT (n.571+28_571+29delinsAT)
n.393_394delinsAT
c.205+28_205+29delinsAT (n.205+28_205+29delinsAT)
c.490+28_490+29delinsAT (n.490+28_490+29delinsAT)
c.355+28_355+29delinsAT (n.355+28_355+29delinsAT)
c.-780+28_-780+29delinsAT (n.-780+28_-780+29delinsAT)
12g.101785984T>CCA2620445541GNPTABc.571+28A>G (n.571+28A>G)
n.393A>G
c.205+28A>G (n.205+28A>G)
c.490+28A>G (n.490+28A>G)
c.355+28A>G (n.355+28A>G)
c.-780+28A>G (n.-780+28A>G)
 gnomAD v4
12g.101785984T>GCA2620445542GNPTABc.571+28A>C (n.571+28A>C)
n.393A>C
c.205+28A>C (n.205+28A>C)
c.490+28A>C (n.490+28A>C)
c.355+28A>C (n.355+28A>C)
c.-780+28A>C (n.-780+28A>C)
 gnomAD v4
12g.101785987delCA2058964765GNPTABc.571+28del (n.571+28del)
n.393del
c.205+28del (n.205+28del)
c.490+28del (n.490+28del)
c.355+28del (n.355+28del)
c.-780+28del (n.-780+28del)
 dbSNP
12g.101785987T>ACA6746852GNPTABc.571+25A>T (n.571+25A>T)
n.390A>T
c.205+25A>T (n.205+25A>T)
c.490+25A>T (n.490+25A>T)
c.355+25A>T (n.355+25A>T)
c.-780+25A>T (n.-780+25A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101785987T>CCA2797215218GNPTABc.571+25A>G (n.571+25A>G)
n.390A>G
c.205+25A>G (n.205+25A>G)
c.490+25A>G (n.490+25A>G)
c.355+25A>G (n.355+25A>G)
c.-780+25A>G (n.-780+25A>G)
12g.101785987T=CA2058964766GNPTABc.571+25A= (n.571+25A=)
n.390A=
c.205+25A= (n.205+25A=)
c.490+25A= (n.490+25A=)
c.355+25A= (n.355+25A=)
c.-780+25A= (n.-780+25A=)
12g.101785987_101785988delinsTACA2058964767GNPTABc.571+24_571+25delinsTA (n.571+24_571+25delinsTA)
n.389_390delinsTA
c.205+24_205+25delinsTA (n.205+24_205+25delinsTA)
c.490+24_490+25delinsTA (n.490+24_490+25delinsTA)
c.355+24_355+25delinsTA (n.355+24_355+25delinsTA)
c.-780+24_-780+25delinsTA (n.-780+24_-780+25delinsTA)
12g.101785991delCA607598035GNPTABc.571+24del (n.571+24del)
n.389del
c.205+24del (n.205+24del)
c.490+24del (n.490+24del)
c.355+24del (n.355+24del)
c.-780+24del (n.-780+24del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785990A>GCA2620445551GNPTABc.571+22T>C (n.571+22T>C)
n.387T>C
c.205+22T>C (n.205+22T>C)
c.490+22T>C (n.490+22T>C)
c.355+22T>C (n.355+22T>C)
c.-780+22T>C (n.-780+22T>C)
 gnomAD v4
12g.101785991A>TCA2620445552GNPTABc.571+21T>A (n.571+21T>A)
n.386T>A
c.205+21T>A (n.205+21T>A)
c.490+21T>A (n.490+21T>A)
c.355+21T>A (n.355+21T>A)
c.-780+21T>A (n.-780+21T>A)
 gnomAD v4
12g.101785992T>ACA2620445553GNPTABc.571+20A>T (n.571+20A>T)
n.385A>T
c.205+20A>T (n.205+20A>T)
c.490+20A>T (n.490+20A>T)
c.355+20A>T (n.355+20A>T)
c.-780+20A>T (n.-780+20A>T)
 gnomAD v4
12g.101785992T>GCA2575265190GNPTABc.571+20A>C (n.571+20A>C)
n.385A>C
c.205+20A>C (n.205+20A>C)
c.490+20A>C (n.490+20A>C)
c.355+20A>C (n.355+20A>C)
c.-780+20A>C (n.-780+20A>C)
12g.101785993A>GCA2620445554GNPTABc.571+19T>C (n.571+19T>C)
n.384T>C
c.205+19T>C (n.205+19T>C)
c.490+19T>C (n.490+19T>C)
c.355+19T>C (n.355+19T>C)
c.-780+19T>C (n.-780+19T>C)
 gnomAD v4
12g.101785994T>CCA2620445557GNPTABc.571+18A>G (n.571+18A>G)
n.383A>G
c.205+18A>G (n.205+18A>G)
c.490+18A>G (n.490+18A>G)
c.355+18A>G (n.355+18A>G)
c.-780+18A>G (n.-780+18A>G)
 ClinVar gnomAD v4
12g.101785995C>TCA655263874GNPTABc.571+17G>A (n.571+17G>A)
n.382G>A
c.205+17G>A (n.205+17G>A)
c.490+17G>A (n.490+17G>A)
c.355+17G>A (n.355+17G>A)
c.-780+17G>A (n.-780+17G>A)
 COSMIC
12g.101785996C>TCA2620445558GNPTABc.571+16G>A (n.571+16G>A)
n.381G>A
c.205+16G>A (n.205+16G>A)
c.490+16G>A (n.490+16G>A)
c.355+16G>A (n.355+16G>A)
c.-780+16G>A (n.-780+16G>A)
 gnomAD v4
12g.101785997A=CA2058964768GNPTABc.571+15T= (n.571+15T=)
n.380T=
c.205+15T= (n.205+15T=)
c.490+15T= (n.490+15T=)
c.355+15T= (n.355+15T=)
c.-780+15T= (n.-780+15T=)
12g.101785997A>GCA2620445562GNPTABc.571+15T>C (n.571+15T>C)
n.380T>C
c.205+15T>C (n.205+15T>C)
c.490+15T>C (n.490+15T>C)
c.355+15T>C (n.355+15T>C)
c.-780+15T>C (n.-780+15T>C)
 ClinVar gnomAD v4
12g.101785997A>TCA6746853GNPTABc.571+15T>A (n.571+15T>A)
n.380T>A
c.205+15T>A (n.205+15T>A)
c.490+15T>A (n.490+15T>A)
c.355+15T>A (n.355+15T>A)
c.-780+15T>A (n.-780+15T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101785998T>CCA607598036GNPTABc.571+14A>G (n.571+14A>G)
n.379A>G
c.205+14A>G (n.205+14A>G)
c.490+14A>G (n.490+14A>G)
c.355+14A>G (n.355+14A>G)
c.-780+14A>G (n.-780+14A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785998T=CA2058964769GNPTABc.571+14A= (n.571+14A=)
n.379A=
c.205+14A= (n.205+14A=)
c.490+14A= (n.490+14A=)
c.355+14A= (n.355+14A=)
c.-780+14A= (n.-780+14A=)
12g.101786003delCA2620445564GNPTABc.571+13del (n.571+13del)
n.378del
c.205+13del (n.205+13del)
c.490+13del (n.490+13del)
c.355+13del (n.355+13del)
c.-780+13del (n.-780+13del)
 gnomAD v4
12g.101786000A=CA2058964770GNPTABc.571+12T= (n.571+12T=)
n.377T=
c.205+12T= (n.205+12T=)
c.490+12T= (n.490+12T=)
c.355+12T= (n.355+12T=)
c.-780+12T= (n.-780+12T=)
12g.101786000A>GCA6746854GNPTABc.571+12T>C (n.571+12T>C)
n.377T>C
c.205+12T>C (n.205+12T>C)
c.490+12T>C (n.490+12T>C)
c.355+12T>C (n.355+12T>C)
c.-780+12T>C (n.-780+12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786001A>GCA2620445578GNPTABc.571+11T>C (n.571+11T>C)
n.376T>C
c.205+11T>C (n.205+11T>C)
c.490+11T>C (n.490+11T>C)
c.355+11T>C (n.355+11T>C)
c.-780+11T>C (n.-780+11T>C)
 gnomAD v4
12g.101786002A=CA2058964771GNPTABc.571+10T= (n.571+10T=)
n.375T=
c.205+10T= (n.205+10T=)
c.490+10T= (n.490+10T=)
c.355+10T= (n.355+10T=)
c.-780+10T= (n.-780+10T=)
12g.101786002A>CCA951159244GNPTABc.571+10T>G (n.571+10T>G)
n.375T>G
c.205+10T>G (n.205+10T>G)
c.490+10T>G (n.490+10T>G)
c.355+10T>G (n.355+10T>G)
c.-780+10T>G (n.-780+10T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786003A=CA2058964772GNPTABc.571+9T= (n.571+9T=)
n.374T=
c.205+9T= (n.205+9T=)
c.490+9T= (n.490+9T=)
c.355+9T= (n.355+9T=)
c.-780+9T= (n.-780+9T=)
12g.101786003A>CCA682739185GNPTABc.571+9T>G (n.571+9T>G)
n.374T>G
c.205+9T>G (n.205+9T>G)
c.490+9T>G (n.490+9T>G)
c.355+9T>G (n.355+9T>G)
c.-780+9T>G (n.-780+9T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.101786004G>CCA2620445586GNPTABc.571+8C>G (n.571+8C>G)
n.373C>G
c.205+8C>G (n.205+8C>G)
c.490+8C>G (n.490+8C>G)
c.355+8C>G (n.355+8C>G)
c.-780+8C>G (n.-780+8C>G)
 ClinVar gnomAD v4
12g.101786004G=CA2058964773GNPTABc.571+8C= (n.571+8C=)
n.373C=
c.205+8C= (n.205+8C=)
c.490+8C= (n.490+8C=)
c.355+8C= (n.355+8C=)
c.-780+8C= (n.-780+8C=)
12g.101786004G>TCA607598037GNPTABc.571+8C>A (n.571+8C>A)
n.373C>A
c.205+8C>A (n.205+8C>A)
c.490+8C>A (n.490+8C>A)
c.355+8C>A (n.355+8C>A)
c.-780+8C>A (n.-780+8C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786005A>GCA2573147973GNPTABc.571+7T>C (n.571+7T>C)
n.372T>C
c.205+7T>C (n.205+7T>C)
c.490+7T>C (n.490+7T>C)
c.355+7T>C (n.355+7T>C)
c.-780+7T>C (n.-780+7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101786006T>ACA2058964775GNPTABc.571+6A>T (n.571+6A>T)
n.371A>T
c.205+6A>T (n.205+6A>T)
c.490+6A>T (n.490+6A>T)
c.355+6A>T (n.355+6A>T)
c.-780+6A>T (n.-780+6A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101786006T>CCA6746855GNPTABc.571+6A>G (n.571+6A>G)
n.371A>G
c.205+6A>G (n.205+6A>G)
c.490+6A>G (n.490+6A>G)
c.355+6A>G (n.355+6A>G)
c.-780+6A>G (n.-780+6A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786006T=CA2058964774GNPTABc.571+6A= (n.571+6A=)
n.371A=
c.205+6A= (n.205+6A=)
c.490+6A= (n.490+6A=)
c.355+6A= (n.355+6A=)
c.-780+6A= (n.-780+6A=)
12g.101786007C>ACA607598038GNPTABc.571+5G>T (n.571+5G>T)
n.370G>T
c.205+5G>T (n.205+5G>T)
c.490+5G>T (n.490+5G>T)
c.355+5G>T (n.355+5G>T)
c.-780+5G>T (n.-780+5G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786007C=CA2058964776GNPTABc.571+5G= (n.571+5G=)
n.370G=
c.205+5G= (n.205+5G=)
c.490+5G= (n.490+5G=)
c.355+5G= (n.355+5G=)
c.-780+5G= (n.-780+5G=)
12g.101786008T>ACA1139662836GNPTABc.571+4A>T (n.571+4A>T)
n.369A>T
c.205+4A>T (n.205+4A>T)
c.490+4A>T (n.490+4A>T)
c.355+4A>T (n.355+4A>T)
c.-780+4A>T (n.-780+4A>T)
 ClinVar dbSNP
12g.101786008T>CCA2740092570GNPTABc.571+4A>G (n.571+4A>G)
n.369A>G
c.205+4A>G (n.205+4A>G)
c.490+4A>G (n.490+4A>G)
c.355+4A>G (n.355+4A>G)
c.-780+4A>G (n.-780+4A>G)
 ClinVar
12g.101786008T>GCA2620445599GNPTABc.571+4A>C (n.571+4A>C)
n.369A>C
c.205+4A>C (n.205+4A>C)
c.490+4A>C (n.490+4A>C)
c.355+4A>C (n.355+4A>C)
c.-780+4A>C (n.-780+4A>C)
 gnomAD v4
12g.101786008T=CA2058964777GNPTABc.571+4A= (n.571+4A=)
n.369A=
c.205+4A= (n.205+4A=)
c.490+4A= (n.490+4A=)
c.355+4A= (n.355+4A=)
c.-780+4A= (n.-780+4A=)
12g.101786009T>CCA6746856GNPTABc.571+3A>G (n.571+3A>G)
n.368A>G
c.205+3A>G (n.205+3A>G)
c.490+3A>G (n.490+3A>G)
c.355+3A>G (n.355+3A>G)
c.-780+3A>G (n.-780+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.101786009T>GCA343410GNPTABc.571+3A>C (n.571+3A>C)
n.368A>C
c.205+3A>C (n.205+3A>C)
c.490+3A>C (n.490+3A>C)
c.355+3A>C (n.355+3A>C)
c.-780+3A>C (n.-780+3A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.101786009T=CA2058964778GNPTABc.571+3A= (n.571+3A=)
n.368A=
c.205+3A= (n.205+3A=)
c.490+3A= (n.490+3A=)
c.355+3A= (n.355+3A=)
c.-780+3A= (n.-780+3A=)
12g.101786010A>CCA386304768GNPTABc.571+2T>G (n.571+2T>G)
n.367T>G
c.205+2T>G (n.205+2T>G)
c.490+2T>G (n.490+2T>G)
c.355+2T>G (n.355+2T>G)
c.-780+2T>G (n.-780+2T>G)
12g.101786010A>GCA386304767GNPTABc.571+2T>C (n.571+2T>C)
n.367T>C
c.205+2T>C (n.205+2T>C)
c.490+2T>C (n.490+2T>C)
c.355+2T>C (n.355+2T>C)
c.-780+2T>C (n.-780+2T>C)
12g.101786010A>TCA386304766GNPTABc.571+2T>A (n.571+2T>A)
n.367T>A
c.205+2T>A (n.205+2T>A)
c.490+2T>A (n.490+2T>A)
c.355+2T>A (n.355+2T>A)
c.-780+2T>A (n.-780+2T>A)
12g.101786011C>ACA386304769GNPTABc.571+1G>T (n.571+1G>T)
n.366G>T
c.205+1G>T (n.205+1G>T)
c.490+1G>T (n.490+1G>T)
c.355+1G>T (n.355+1G>T)
c.-780+1G>T (n.-780+1G>T)
12g.101786011C=CA2058964779GNPTABc.571+1G= (n.571+1G=)
n.366G=
c.205+1G= (n.205+1G=)
c.490+1G= (n.490+1G=)
c.355+1G= (n.355+1G=)
c.-780+1G= (n.-780+1G=)
12g.101786011C>GCA386304770GNPTABc.571+1G>C (n.571+1G>C)
n.366G>C
c.205+1G>C (n.205+1G>C)
c.490+1G>C (n.490+1G>C)
c.355+1G>C (n.355+1G>C)
c.-780+1G>C (n.-780+1G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786011C>TCA386304771GNPTABc.571+1G>A (n.571+1G>A)
n.366G>A
c.205+1G>A (n.205+1G>A)
c.490+1G>A (n.490+1G>A)
c.355+1G>A (n.355+1G>A)
c.-780+1G>A (n.-780+1G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.101786012C>ACA386304772GNPTABc.571G>T (p.Val191Phe)
n.365G>T
c.205G>T (p.Val69Phe)
c.490G>T (p.Val164Phe)
c.355G>T (p.Val119Phe)
c.-780G>T (n.-780G>T)
12g.101786012C=CA2058964780GNPTABc.571G= (p.Val191=)
n.365G=
c.205G= (p.Val69=)
c.490G= (p.Val164=)
c.355G= (p.Val119=)
c.-780G= (n.-780G=)
12g.101786012C>GCA386304773GNPTABc.571G>C (p.Val191Leu)
n.365G>C
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.-780G>C (n.-780G>C)
12g.101786012C>TCA6746857GNPTABc.571G>A (p.Val191Ile)
n.365G>A
c.205G>A (p.Val69Ile)
c.490G>A (p.Val164Ile)
c.355G>A (p.Val119Ile)
c.-780G>A (n.-780G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786013A>CCA386304774GNPTABc.570T>G (p.Asp190Glu)
n.364T>G
c.204T>G (p.Asp68Glu)
c.489T>G (p.Asp163Glu)
c.354T>G (p.Asp118Glu)
c.-781T>G (n.-781T>G)
12g.101786013A>GCA481326161GNPTABc.570T>C (p.Asp190=)
n.364T>C
c.204T>C (p.Asp68=)
c.489T>C (p.Asp163=)
c.354T>C (p.Asp118=)
c.-781T>C (n.-781T>C)
12g.101786013A>TCA386304775GNPTABc.570T>A (p.Asp190Glu)
n.364T>A
c.204T>A (p.Asp68Glu)
c.489T>A (p.Asp163Glu)
c.354T>A (p.Asp118Glu)
c.-781T>A (n.-781T>A)
12g.101786014T>ACA343083GNPTABc.569A>T (p.Asp190Val)
n.363A>T
c.203A>T (p.Asp68Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.353A>T (p.Asp118Val)
c.-782A>T (n.-782A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786014T>CCA6746858GNPTABc.569A>G (p.Asp190Gly)
n.363A>G
c.203A>G (p.Asp68Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.-782A>G (n.-782A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786014T>GCA386304776GNPTABc.569A>C (p.Asp190Ala)
n.363A>C
c.203A>C (p.Asp68Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.-782A>C (n.-782A>C)
12g.101786014T=CA2058964781GNPTABc.569A= (p.Asp190=)
n.363A=
c.203A= (p.Asp68=)
c.488A= (p.Asp163=)
c.353A= (p.Asp118=)
c.-782A= (n.-782A=)
12g.101786015C>ACA386304777GNPTABc.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.362G>T
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.-783G>T (n.-783G>T)
12g.101786015C>GCA386304778GNPTABc.568G>C (p.Asp190His)
n.362G>C
c.202G>C (p.Asp68His)
c.487G>C (p.Asp163His)
c.352G>C (p.Asp118His)
c.-783G>C (n.-783G>C)
12g.101786015C>TCA386304779GNPTABc.568G>A (p.Asp190Asn)
n.362G>A
c.202G>A (p.Asp68Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.-783G>A (n.-783G>A)
12g.101786016C>ACA386304780GNPTABc.567G>T (p.Lys189Asn)
n.361G>T
c.201G>T (p.Lys67Asn)
c.486G>T (p.Lys162Asn)
c.351G>T (p.Lys117Asn)
c.-784G>T (n.-784G>T)
12g.101786016C>GCA386304781GNPTABc.567G>C (p.Lys189Asn)
n.361G>C
c.201G>C (p.Lys67Asn)
c.486G>C (p.Lys162Asn)
c.351G>C (p.Lys117Asn)
c.-784G>C (n.-784G>C)
12g.101786016C>TCA481326163GNPTABc.567G>A (p.Lys189=)
n.361G>A
c.201G>A (p.Lys67=)
c.486G>A (p.Lys162=)
c.351G>A (p.Lys117=)
c.-784G>A (n.-784G>A)
 gnomAD v4
12g.101786017T>ACA386304782GNPTABc.566A>T (p.Lys189Met)
n.360A>T
c.200A>T (p.Lys67Met)
c.485A>T (p.Lys162Met)
c.350A>T (p.Lys117Met)
c.-785A>T (n.-785A>T)
12g.101786017T>CCA242473293GNPTABc.566A>G (p.Lys189Arg)
n.360A>G
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.485A>G (p.Lys162Arg)
c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.-785A>G (n.-785A>G)
 dbSNP
12g.101786017T>GCA386304783GNPTABc.566A>C (p.Lys189Thr)
n.360A>C
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.-785A>C (n.-785A>C)
12g.101786017T=CA2058964782GNPTABc.566A= (p.Lys189=)
n.360A=
c.200A= (p.Lys67=)
c.485A= (p.Lys162=)
c.350A= (p.Lys117=)
c.-785A= (n.-785A=)
12g.101786018T>ACA386304784GNPTABc.565A>T (p.Lys189Ter)
n.359A>T
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.-786A>T (n.-786A>T)
12g.101786018T>CCA386304785GNPTABc.565A>G (p.Lys189Glu)
n.359A>G
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.-786A>G (n.-786A>G)
12g.101786018T>GCA386304786GNPTABc.565A>C (p.Lys189Gln)
n.359A>C
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.-786A>C (n.-786A>C)
12g.101786019A=CA2058964783GNPTABc.564T= (p.Thr188=)
n.358T=
c.198T= (p.Thr66=)
c.483T= (p.Thr161=)
c.348T= (p.Thr116=)
c.-787T= (n.-787T=)
12g.101786019A>CCA481326170GNPTABc.564T>G (p.Thr188=)
n.358T>G
c.198T>G (p.Thr66=)
c.483T>G (p.Thr161=)
c.348T>G (p.Thr116=)
c.-787T>G (n.-787T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786019A>GCA481326171GNPTABc.564T>C (p.Thr188=)
n.358T>C
c.198T>C (p.Thr66=)
c.483T>C (p.Thr161=)
c.348T>C (p.Thr116=)
c.-787T>C (n.-787T>C)
12g.101786019A>TCA481326172GNPTABc.564T>A (p.Thr188=)
n.358T>A
c.198T>A (p.Thr66=)
c.483T>A (p.Thr161=)
c.348T>A (p.Thr116=)
c.-787T>A (n.-787T>A)
12g.101786020G>ACA386304787GNPTABc.563C>T (p.Thr188Ile)
n.357C>T
c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.-788C>T (n.-788C>T)
12g.101786020G>CCA386304788GNPTABc.563C>G (p.Thr188Ser)
n.357C>G
c.197C>G (p.Thr66Ser)
c.482C>G (p.Thr161Ser)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
c.-788C>G (n.-788C>G)
 COSMIC COSMIC
12g.101786020G>TCA386304789GNPTABc.563C>A (p.Thr188Asn)
n.357C>A
c.197C>A (p.Thr66Asn)
c.482C>A (p.Thr161Asn)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
c.-788C>A (n.-788C>A)
12g.101786021T>ACA386304790GNPTABc.562A>T (p.Thr188Ser)
n.356A>T
c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.-789A>T (n.-789A>T)
12g.101786021T>CCA386304791GNPTABc.562A>G (p.Thr188Ala)
n.356A>G
c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.-789A>G (n.-789A>G)
 gnomAD v4
12g.101786021T>GCA386304792GNPTABc.562A>C (p.Thr188Pro)
n.356A>C
c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.-789A>C (n.-789A>C)
12g.101786022A>CCA386304793GNPTABc.561T>G (p.Ser187Arg)
n.355T>G
c.195T>G (p.Ser65Arg)
c.480T>G (p.Ser160Arg)
c.345T>G (p.Ser115Arg)
c.-790T>G (n.-790T>G)
12g.101786022A>GCA481326175GNPTABc.561T>C (p.Ser187=)
n.355T>C
c.195T>C (p.Ser65=)
c.480T>C (p.Ser160=)
c.345T>C (p.Ser115=)
c.-790T>C (n.-790T>C)
12g.101786022A>TCA386304794GNPTABc.561T>A (p.Ser187Arg)
n.355T>A
c.195T>A (p.Ser65Arg)
c.480T>A (p.Ser160Arg)
c.345T>A (p.Ser115Arg)
c.-790T>A (n.-790T>A)
12g.101786023C>ACA386304795GNPTABc.560G>T (p.Ser187Ile)
n.354G>T
c.194G>T (p.Ser65Ile)
c.479G>T (p.Ser160Ile)
c.344G>T (p.Ser115Ile)
c.-791G>T (n.-791G>T)
12g.101786023C=CA2058964784GNPTABc.560G= (p.Ser187=)
n.354G=
c.194G= (p.Ser65=)
c.479G= (p.Ser160=)
c.344G= (p.Ser115=)
c.-791G= (n.-791G=)
12g.101786023C>GCA242473296GNPTABc.560G>C (p.Ser187Thr)
n.354G>C
c.194G>C (p.Ser65Thr)
c.479G>C (p.Ser160Thr)
c.344G>C (p.Ser115Thr)
c.-791G>C (n.-791G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786023C>TCA6746859GNPTABc.560G>A (p.Ser187Asn)
n.354G>A
c.194G>A (p.Ser65Asn)
c.479G>A (p.Ser160Asn)
c.344G>A (p.Ser115Asn)
c.-791G>A (n.-791G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786024T>ACA386304796GNPTABc.559A>T (p.Ser187Cys)
n.353A>T
c.193A>T (p.Ser65Cys)
c.478A>T (p.Ser160Cys)
c.343A>T (p.Ser115Cys)
c.-792A>T (n.-792A>T)
12g.101786024T>CCA386304797GNPTABc.559A>G (p.Ser187Gly)
n.353A>G
c.193A>G (p.Ser65Gly)
c.478A>G (p.Ser160Gly)
c.343A>G (p.Ser115Gly)
c.-792A>G (n.-792A>G)
 gnomAD v4
12g.101786024T>GCA386304798GNPTABc.559A>C (p.Ser187Arg)
n.353A>C
c.193A>C (p.Ser65Arg)
c.478A>C (p.Ser160Arg)
c.343A>C (p.Ser115Arg)
c.-792A>C (n.-792A>C)
12g.101786025G>ACA481326177GNPTABc.558C>T (p.Asp186=)
n.352C>T
c.192C>T (p.Asp64=)
c.477C>T (p.Asp159=)
c.342C>T (p.Asp114=)
c.-793C>T (n.-793C>T)
 gnomAD v4
12g.101786025G>CCA386304799GNPTABc.558C>G (p.Asp186Glu)
n.352C>G
c.192C>G (p.Asp64Glu)
c.477C>G (p.Asp159Glu)
c.342C>G (p.Asp114Glu)
c.-793C>G (n.-793C>G)
12g.101786025G>TCA386304800GNPTABc.558C>A (p.Asp186Glu)
n.352C>A
c.192C>A (p.Asp64Glu)
c.477C>A (p.Asp159Glu)
c.342C>A (p.Asp114Glu)
c.-793C>A (n.-793C>A)
 gnomAD v4
12g.101786026T>ACA386304801GNPTABc.557A>T (p.Asp186Val)
n.351A>T
c.191A>T (p.Asp64Val)
c.476A>T (p.Asp159Val)
c.341A>T (p.Asp114Val)
c.-794A>T (n.-794A>T)
12g.101786026T>CCA386304802GNPTABc.557A>G (p.Asp186Gly)
n.351A>G
c.191A>G (p.Asp64Gly)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.341A>G (p.Asp114Gly)
c.-794A>G (n.-794A>G)
 gnomAD v4
12g.101786026T>GCA386304803GNPTABc.557A>C (p.Asp186Ala)
n.351A>C
c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.341A>C (p.Asp114Ala)
c.-794A>C (n.-794A>C)
12g.101786026T=CA2058964785GNPTABc.557A= (p.Asp186=)
n.351A=
c.191A= (p.Asp64=)
c.476A= (p.Asp159=)
c.341A= (p.Asp114=)
c.-794A= (n.-794A=)
12g.101786027C>ACA242473297GNPTABc.556G>T (p.Asp186Tyr)
n.350G>T
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
c.-795G>T (n.-795G>T)
 dbSNP
12g.101786027C=CA2058964786GNPTABc.556G= (p.Asp186=)
n.350G=
c.190G= (p.Asp64=)
c.475G= (p.Asp159=)
c.340G= (p.Asp114=)
c.-795G= (n.-795G=)
12g.101786027C>GCA386304804GNPTABc.556G>C (p.Asp186His)
n.350G>C
c.190G>C (p.Asp64His)
c.475G>C (p.Asp159His)
c.340G>C (p.Asp114His)
c.-795G>C (n.-795G>C)
12g.101786027C>TCA386304805GNPTABc.556G>A (p.Asp186Asn)
n.350G>A
c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.340G>A (p.Asp114Asn)
c.-795G>A (n.-795G>A)
12g.101786030_101786035dupCA682739263GNPTABc.551_556dup (p.Phe185_Asp186insValPhe)
n.345_350dup
c.185_190dup (p.Phe63_Asp64insValPhe)
c.470_475dup (p.Phe158_Asp159insValPhe)
c.335_340dup (p.Phe113_Asp114insValPhe)
c.-800_-795dup (n.-800_-795dup)
 dbSNP
12g.101786028A>CCA386304806GNPTABc.555T>G (p.Phe185Leu)
n.349T>G
c.189T>G (p.Phe63Leu)
c.474T>G (p.Phe158Leu)
c.339T>G (p.Phe113Leu)
c.-796T>G (n.-796T>G)
12g.101786028A>GCA481326178GNPTABc.555T>C (p.Phe185=)
n.349T>C
c.189T>C (p.Phe63=)
c.474T>C (p.Phe158=)
c.339T>C (p.Phe113=)
c.-796T>C (n.-796T>C)
 COSMIC COSMIC
12g.101786028A>TCA386304807GNPTABc.555T>A (p.Phe185Leu)
n.349T>A
c.189T>A (p.Phe63Leu)
c.474T>A (p.Phe158Leu)
c.339T>A (p.Phe113Leu)
c.-796T>A (n.-796T>A)
12g.101786029A>CCA386304808GNPTABc.554T>G (p.Phe185Cys)
n.348T>G
c.188T>G (p.Phe63Cys)
c.473T>G (p.Phe158Cys)
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.-797T>G (n.-797T>G)
12g.101786029A>GCA386304810GNPTABc.554T>C (p.Phe185Ser)
n.348T>C
c.188T>C (p.Phe63Ser)
c.473T>C (p.Phe158Ser)
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.-797T>C (n.-797T>C)
12g.101786029A>TCA386304809GNPTABc.554T>A (p.Phe185Tyr)
n.348T>A
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.-797T>A (n.-797T>A)
12g.101786030A=CA2058964788GNPTABc.553T= (p.Phe185=)
n.347T=
c.187T= (p.Phe63=)
c.472T= (p.Phe158=)
c.337T= (p.Phe113=)
c.-798T= (n.-798T=)
12g.101786030A>CCA386304811GNPTABc.553T>G (p.Phe185Val)
n.347T>G
c.187T>G (p.Phe63Val)
c.472T>G (p.Phe158Val)
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.-798T>G (n.-798T>G)
12g.101786030A>GCA386304812GNPTABc.553T>C (p.Phe185Leu)
n.347T>C
c.187T>C (p.Phe63Leu)
c.472T>C (p.Phe158Leu)
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.-798T>C (n.-798T>C)
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.101786030A>TCA386304813GNPTABc.553T>A (p.Phe185Ile)
n.347T>A
c.187T>A (p.Phe63Ile)
c.472T>A (p.Phe158Ile)
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.-798T>A (n.-798T>A)
12g.101786030_101786033delinsAAACCA2058964787GNPTABc.550_553delinsGTTT (p.Val184=)
n.344_347delinsGTTT
c.184_187delinsGTTT (p.Val62=)
c.469_472delinsGTTT (p.Val157=)
c.334_337delinsGTTT (p.Val112=)
c.-801_-798delinsGTTT (n.-801_-798delinsGTTT)
12g.101786031A>CCA481326184GNPTABc.552T>G (p.Val184=)
n.346T>G
c.186T>G (p.Val62=)
c.471T>G (p.Val157=)
c.336T>G (p.Val112=)
c.-799T>G (n.-799T>G)
12g.101786031A>GCA481326182GNPTABc.552T>C (p.Val184=)
n.346T>C
c.186T>C (p.Val62=)
c.471T>C (p.Val157=)
c.336T>C (p.Val112=)
c.-799T>C (n.-799T>C)
12g.101786031A>TCA481326183GNPTABc.552T>A (p.Val184=)
n.346T>A
c.186T>A (p.Val62=)
c.471T>A (p.Val157=)
c.336T>A (p.Val112=)
c.-799T>A (n.-799T>A)
12g.101786037_101786039delCA6746860GNPTABc.550_552del (p.Val184del)
n.344_346del
c.184_186del (p.Val62del)
c.469_471del (p.Val157del)
c.334_336del (p.Val112del)
c.-801_-799del (n.-801_-799del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786032A>CCA386304814GNPTABc.551T>G (p.Val184Gly)
n.345T>G
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.-800T>G (n.-800T>G)
12g.101786032A>GCA386304815GNPTABc.551T>C (p.Val184Ala)
n.345T>C
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.-800T>C (n.-800T>C)
12g.101786032A>TCA386304816GNPTABc.551T>A (p.Val184Asp)
n.345T>A
c.185T>A (p.Val62Asp)
c.470T>A (p.Val157Asp)
c.335T>A (p.Val112Asp)
c.-800T>A (n.-800T>A)
12g.101786033C>ACA386304817GNPTABc.550G>T (p.Val184Phe)
n.344G>T
c.184G>T (p.Val62Phe)
c.469G>T (p.Val157Phe)
c.334G>T (p.Val112Phe)
c.-801G>T (n.-801G>T)
12g.101786033C>GCA386304818GNPTABc.550G>C (p.Val184Leu)
n.344G>C
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.-801G>C (n.-801G>C)
12g.101786033C>TCA386304819GNPTABc.550G>A (p.Val184Ile)
n.344G>A
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.469G>A (p.Val157Ile)
c.334G>A (p.Val112Ile)
c.-801G>A (n.-801G>A)
12g.101786034A>CCA481326185GNPTABc.549T>G (p.Val183=)
n.343T>G
c.183T>G (p.Val61=)
c.468T>G (p.Val156=)
c.333T>G (p.Val111=)
c.-802T>G (n.-802T>G)
12g.101786034A>GCA481326186GNPTABc.549T>C (p.Val183=)
n.343T>C
c.183T>C (p.Val61=)
c.468T>C (p.Val156=)
c.333T>C (p.Val111=)
c.-802T>C (n.-802T>C)
12g.101786034A>TCA481326187GNPTABc.549T>A (p.Val183=)
n.343T>A
c.183T>A (p.Val61=)
c.468T>A (p.Val156=)
c.333T>A (p.Val111=)
c.-802T>A (n.-802T>A)
12g.101786035A>CCA386304822GNPTABc.548T>G (p.Val183Gly)
n.342T>G
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.-803T>G (n.-803T>G)
12g.101786035A>GCA386304821GNPTABc.548T>C (p.Val183Ala)
n.342T>C
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.-803T>C (n.-803T>C)
12g.101786035A>TCA386304820GNPTABc.548T>A (p.Val183Asp)
n.342T>A
c.182T>A (p.Val61Asp)
c.467T>A (p.Val156Asp)
c.332T>A (p.Val111Asp)
c.-803T>A (n.-803T>A)
12g.101786036C>ACA386304825GNPTABc.547G>T (p.Val183Phe)
n.341G>T
c.181G>T (p.Val61Phe)
c.466G>T (p.Val156Phe)
c.331G>T (p.Val111Phe)
c.-804G>T (n.-804G>T)
12g.101786036C=CA2058964789GNPTABc.547G= (p.Val183=)
n.341G=
c.181G= (p.Val61=)
c.466G= (p.Val156=)
c.331G= (p.Val111=)
c.-804G= (n.-804G=)
12g.101786036C>GCA386304823GNPTABc.547G>C (p.Val183Leu)
n.341G>C
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.-804G>C (n.-804G>C)
12g.101786036C>TCA386304824GNPTABc.547G>A (p.Val183Ile)
n.341G>A
c.181G>A (p.Val61Ile)
c.466G>A (p.Val156Ile)
c.331G>A (p.Val111Ile)
c.-804G>A (n.-804G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786037A>CCA481326189GNPTABc.546T>G (p.Val182=)
n.340T>G
c.180T>G (p.Val60=)
c.465T>G (p.Val155=)
c.330T>G (p.Val110=)
c.-805T>G (n.-805T>G)
12g.101786037A>GCA481326190GNPTABc.546T>C (p.Val182=)
n.340T>C
c.180T>C (p.Val60=)
c.465T>C (p.Val155=)
c.330T>C (p.Val110=)
c.-805T>C (n.-805T>C)
12g.101786037A>TCA481326191GNPTABc.546T>A (p.Val182=)
n.340T>A
c.180T>A (p.Val60=)
c.465T>A (p.Val155=)
c.330T>A (p.Val110=)
c.-805T>A (n.-805T>A)
12g.101786038A=CA2058964790GNPTABc.545T= (p.Val182=)
n.339T=
c.179T= (p.Val60=)
c.464T= (p.Val155=)
c.329T= (p.Val110=)
c.-806T= (n.-806T=)
12g.101786038A>CCA386304826GNPTABc.545T>G (p.Val182Gly)
n.339T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.464T>G (p.Val155Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.-806T>G (n.-806T>G)
12g.101786038A>GCA386304827GNPTABc.545T>C (p.Val182Ala)
n.339T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.464T>C (p.Val155Ala)
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.-806T>C (n.-806T>C)
12g.101786038A>TCA356554GNPTABc.545T>A (p.Val182Asp)
n.339T>A
c.179T>A (p.Val60Asp)
c.464T>A (p.Val155Asp)
c.329T>A (p.Val110Asp)
c.-806T>A (n.-806T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101786039C>ACA386304830GNPTABc.544G>T (p.Val182Phe)
n.338G>T
c.178G>T (p.Val60Phe)
c.463G>T (p.Val155Phe)
c.328G>T (p.Val110Phe)
c.-807G>T (n.-807G>T)
12g.101786039C>GCA386304829GNPTABc.544G>C (p.Val182Leu)
n.338G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.-807G>C (n.-807G>C)
12g.101786039C>TCA386304828GNPTABc.544G>A (p.Val182Ile)
n.338G>A
c.178G>A (p.Val60Ile)
c.463G>A (p.Val155Ile)
c.328G>A (p.Val110Ile)
c.-807G>A (n.-807G>A)
 gnomAD v4
12g.101786040T>ACA481326194GNPTABc.543A>T (p.Ser181=)
n.337A>T
c.177A>T (p.Ser59=)
c.462A>T (p.Ser154=)
c.327A>T (p.Ser109=)
c.-808A>T (n.-808A>T)
 ClinVar dbSNP
12g.101786040T>CCA481326195GNPTABc.543A>G (p.Ser181=)
n.337A>G
c.177A>G (p.Ser59=)
c.462A>G (p.Ser154=)
c.327A>G (p.Ser109=)
c.-808A>G (n.-808A>G)
 gnomAD v4
12g.101786040T>GCA481326196GNPTABc.543A>C (p.Ser181=)
n.337A>C
c.177A>C (p.Ser59=)
c.462A>C (p.Ser154=)
c.327A>C (p.Ser109=)
c.-808A>C (n.-808A>C)
 ClinVar
12g.101786041G>ACA6746861GNPTABc.542C>T (p.Ser181Leu)
n.336C>T
c.176C>T (p.Ser59Leu)
c.461C>T (p.Ser154Leu)
c.326C>T (p.Ser109Leu)
c.-809C>T (n.-809C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786041G>CCA386304831GNPTABc.542C>G (p.Ser181Ter)
n.336C>G
c.176C>G (p.Ser59Ter)
c.461C>G (p.Ser154Ter)
c.326C>G (p.Ser109Ter)
c.-809C>G (n.-809C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.101786041G=CA2058964791GNPTABc.542C= (p.Ser181=)
n.336C=
c.176C= (p.Ser59=)
c.461C= (p.Ser154=)
c.326C= (p.Ser109=)
c.-809C= (n.-809C=)
12g.101786041G>TCA386304832GNPTABc.542C>A (p.Ser181Ter)
n.336C>A
c.176C>A (p.Ser59Ter)
c.461C>A (p.Ser154Ter)
c.326C>A (p.Ser109Ter)
c.-809C>A (n.-809C>A)
12g.101786042A=CA2058964792GNPTABc.541T= (p.Ser181=)
n.335T=
c.175T= (p.Ser59=)
c.460T= (p.Ser154=)
c.325T= (p.Ser109=)
c.-810T= (n.-810T=)
12g.101786042A>CCA386304833GNPTABc.541T>G (p.Ser181Ala)
n.335T>G
c.175T>G (p.Ser59Ala)
c.460T>G (p.Ser154Ala)
c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.-810T>G (n.-810T>G)
12g.101786042A>GCA386304834GNPTABc.541T>C (p.Ser181Pro)
n.335T>C
c.175T>C (p.Ser59Pro)
c.460T>C (p.Ser154Pro)
c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.-810T>C (n.-810T>C)
12g.101786042A>TCA386304835GNPTABc.541T>A (p.Ser181Thr)
n.335T>A
c.175T>A (p.Ser59Thr)
c.460T>A (p.Ser154Thr)
c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.-810T>A (n.-810T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched