Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101785847_101785850delCA2620445321GNPTABc.571+162_571+165del (n.571+162_571+165del)
n.527_530del
c.205+162_205+165del (n.205+162_205+165del)
c.490+162_490+165del (n.490+162_490+165del)
c.355+162_355+165del (n.355+162_355+165del)
c.-780+162_-780+165del (n.-780+162_-780+165del)
 gnomAD v4
12g.101785849G>TCA2620445326GNPTABc.571+163C>A (n.571+163C>A)
n.528C>A
c.205+163C>A (n.205+163C>A)
c.490+163C>A (n.490+163C>A)
c.355+163C>A (n.355+163C>A)
c.-780+163C>A (n.-780+163C>A)
 gnomAD v4
12g.101785850G>ACA242473142GNPTABc.571+162C>T (n.571+162C>T)
n.527C>T
c.205+162C>T (n.205+162C>T)
c.490+162C>T (n.490+162C>T)
c.355+162C>T (n.355+162C>T)
c.-780+162C>T (n.-780+162C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101785850G=CA2058964720GNPTABc.571+162C= (n.571+162C=)
n.527C=
c.205+162C= (n.205+162C=)
c.490+162C= (n.490+162C=)
c.355+162C= (n.355+162C=)
c.-780+162C= (n.-780+162C=)
12g.101785850G>TCA607598030GNPTABc.571+162C>A (n.571+162C>A)
n.527C>A
c.205+162C>A (n.205+162C>A)
c.490+162C>A (n.490+162C>A)
c.355+162C>A (n.355+162C>A)
c.-780+162C>A (n.-780+162C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785851T>CCA2620445332GNPTABc.571+161A>G (n.571+161A>G)
n.526A>G
c.205+161A>G (n.205+161A>G)
c.490+161A>G (n.490+161A>G)
c.355+161A>G (n.355+161A>G)
c.-780+161A>G (n.-780+161A>G)
 gnomAD v4
12g.101785853A>GCA2620445339GNPTABc.571+159T>C (n.571+159T>C)
n.524T>C
c.205+159T>C (n.205+159T>C)
c.490+159T>C (n.490+159T>C)
c.355+159T>C (n.355+159T>C)
c.-780+159T>C (n.-780+159T>C)
 gnomAD v4
12g.101785853A>TCA2620445337GNPTABc.571+159T>A (n.571+159T>A)
n.524T>A
c.205+159T>A (n.205+159T>A)
c.490+159T>A (n.490+159T>A)
c.355+159T>A (n.355+159T>A)
c.-780+159T>A (n.-780+159T>A)
 gnomAD v4
12g.101785853_101785856delCA2620445336GNPTABc.571+156_571+159del (n.571+156_571+159del)
n.521_524del
c.205+156_205+159del (n.205+156_205+159del)
c.490+156_490+159del (n.490+156_490+159del)
c.355+156_355+159del (n.355+156_355+159del)
c.-780+156_-780+159del (n.-780+156_-780+159del)
 gnomAD v4
12g.101785853_101785857delCA2620445341GNPTABc.571+155_571+159del (n.571+155_571+159del)
n.520_524del
c.205+155_205+159del (n.205+155_205+159del)
c.490+155_490+159del (n.490+155_490+159del)
c.355+155_355+159del (n.355+155_355+159del)
c.-780+155_-780+159del (n.-780+155_-780+159del)
 gnomAD v4
12g.101785854A>CCA2620445342GNPTABc.571+158T>G (n.571+158T>G)
n.523T>G
c.205+158T>G (n.205+158T>G)
c.490+158T>G (n.490+158T>G)
c.355+158T>G (n.355+158T>G)
c.-780+158T>G (n.-780+158T>G)
 gnomAD v4
12g.101785855G>ACA951159186GNPTABc.571+157C>T (n.571+157C>T)
n.522C>T
c.205+157C>T (n.205+157C>T)
c.490+157C>T (n.490+157C>T)
c.355+157C>T (n.355+157C>T)
c.-780+157C>T (n.-780+157C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785855G>CCA242473144GNPTABc.571+157C>G (n.571+157C>G)
n.522C>G
c.205+157C>G (n.205+157C>G)
c.490+157C>G (n.490+157C>G)
c.355+157C>G (n.355+157C>G)
c.-780+157C>G (n.-780+157C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785855G=CA2058964721GNPTABc.571+157C= (n.571+157C=)
n.522C=
c.205+157C= (n.205+157C=)
c.490+157C= (n.490+157C=)
c.355+157C= (n.355+157C=)
c.-780+157C= (n.-780+157C=)
12g.101785855G>TCA2620445347GNPTABc.571+157C>A (n.571+157C>A)
n.522C>A
c.205+157C>A (n.205+157C>A)
c.490+157C>A (n.490+157C>A)
c.355+157C>A (n.355+157C>A)
c.-780+157C>A (n.-780+157C>A)
 gnomAD v4
12g.101785856G>TCA2620445350GNPTABc.571+156C>A (n.571+156C>A)
n.521C>A
c.205+156C>A (n.205+156C>A)
c.490+156C>A (n.490+156C>A)
c.355+156C>A (n.355+156C>A)
c.-780+156C>A (n.-780+156C>A)
 gnomAD v4
12g.101785857C>ACA2620445355GNPTABc.571+155G>T (n.571+155G>T)
n.520G>T
c.205+155G>T (n.205+155G>T)
c.490+155G>T (n.490+155G>T)
c.355+155G>T (n.355+155G>T)
c.-780+155G>T (n.-780+155G>T)
 gnomAD v4
12g.101785858C>ACA2620445359GNPTABc.571+154G>T (n.571+154G>T)
n.519G>T
c.205+154G>T (n.205+154G>T)
c.490+154G>T (n.490+154G>T)
c.355+154G>T (n.355+154G>T)
c.-780+154G>T (n.-780+154G>T)
 gnomAD v4
12g.101785858C=CA2058964722GNPTABc.571+154G= (n.571+154G=)
n.519G=
c.205+154G= (n.205+154G=)
c.490+154G= (n.490+154G=)
c.355+154G= (n.355+154G=)
c.-780+154G= (n.-780+154G=)
12g.101785858C>TCA242473149GNPTABc.571+154G>A (n.571+154G>A)
n.519G>A
c.205+154G>A (n.205+154G>A)
c.490+154G>A (n.490+154G>A)
c.355+154G>A (n.355+154G>A)
c.-780+154G>A (n.-780+154G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785865_101785869delCA2620445362GNPTABc.571+147_571+151del (n.571+147_571+151del)
n.512_516del
c.205+147_205+151del (n.205+147_205+151del)
c.490+147_490+151del (n.490+147_490+151del)
c.355+147_355+151del (n.355+147_355+151del)
c.-780+147_-780+151del (n.-780+147_-780+151del)
 gnomAD v4
12g.101785862A>GCA2620445366GNPTABc.571+150T>C (n.571+150T>C)
n.515T>C
c.205+150T>C (n.205+150T>C)
c.490+150T>C (n.490+150T>C)
c.355+150T>C (n.355+150T>C)
c.-780+150T>C (n.-780+150T>C)
 gnomAD v4
12g.101785863T>CCA242473151GNPTABc.571+149A>G (n.571+149A>G)
n.514A>G
c.205+149A>G (n.205+149A>G)
c.490+149A>G (n.490+149A>G)
c.355+149A>G (n.355+149A>G)
c.-780+149A>G (n.-780+149A>G)
 dbSNP
12g.101785863T=CA2058964723GNPTABc.571+149A= (n.571+149A=)
n.514A=
c.205+149A= (n.205+149A=)
c.490+149A= (n.490+149A=)
c.355+149A= (n.355+149A=)
c.-780+149A= (n.-780+149A=)
12g.101785865delCA2620445372GNPTABc.571+147del (n.571+147del)
n.512del
c.205+147del (n.205+147del)
c.490+147del (n.490+147del)
c.355+147del (n.355+147del)
c.-780+147del (n.-780+147del)
 gnomAD v4
12g.101785865C>ACA2620445369GNPTABc.571+147G>T (n.571+147G>T)
n.512G>T
c.205+147G>T (n.205+147G>T)
c.490+147G>T (n.490+147G>T)
c.355+147G>T (n.355+147G>T)
c.-780+147G>T (n.-780+147G>T)
 gnomAD v4
12g.101785866A=CA2058964724GNPTABc.571+146T= (n.571+146T=)
n.511T=
c.205+146T= (n.205+146T=)
c.490+146T= (n.490+146T=)
c.355+146T= (n.355+146T=)
c.-780+146T= (n.-780+146T=)
12g.101785866A>GCA2058964725GNPTABc.571+146T>C (n.571+146T>C)
n.511T>C
c.205+146T>C (n.205+146T>C)
c.490+146T>C (n.490+146T>C)
c.355+146T>C (n.355+146T>C)
c.-780+146T>C (n.-780+146T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101785867A=CA2058964726GNPTABc.571+145T= (n.571+145T=)
n.510T=
c.205+145T= (n.205+145T=)
c.490+145T= (n.490+145T=)
c.355+145T= (n.355+145T=)
c.-780+145T= (n.-780+145T=)
12g.101785867A>GCA242473152GNPTABc.571+145T>C (n.571+145T>C)
n.510T>C
c.205+145T>C (n.205+145T>C)
c.490+145T>C (n.490+145T>C)
c.355+145T>C (n.355+145T>C)
c.-780+145T>C (n.-780+145T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785868T>CCA242473153GNPTABc.571+144A>G (n.571+144A>G)
n.509A>G
c.205+144A>G (n.205+144A>G)
c.490+144A>G (n.490+144A>G)
c.355+144A>G (n.355+144A>G)
c.-780+144A>G (n.-780+144A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101785868T=CA2058964727GNPTABc.571+144A= (n.571+144A=)
n.509A=
c.205+144A= (n.205+144A=)
c.490+144A= (n.490+144A=)
c.355+144A= (n.355+144A=)
c.-780+144A= (n.-780+144A=)
12g.101785869A>CCA2620445386GNPTABc.571+143T>G (n.571+143T>G)
n.508T>G
c.205+143T>G (n.205+143T>G)
c.490+143T>G (n.490+143T>G)
c.355+143T>G (n.355+143T>G)
c.-780+143T>G (n.-780+143T>G)
 gnomAD v4
12g.101785870G>ACA2620445388GNPTABc.571+142C>T (n.571+142C>T)
n.507C>T
c.205+142C>T (n.205+142C>T)
c.490+142C>T (n.490+142C>T)
c.355+142C>T (n.355+142C>T)
c.-780+142C>T (n.-780+142C>T)
 gnomAD v4
12g.101785870G>TCA2620445389GNPTABc.571+142C>A (n.571+142C>A)
n.507C>A
c.205+142C>A (n.205+142C>A)
c.490+142C>A (n.490+142C>A)
c.355+142C>A (n.355+142C>A)
c.-780+142C>A (n.-780+142C>A)
 gnomAD v4
12g.101785871C>ACA2620445391GNPTABc.571+141G>T (n.571+141G>T)
n.506G>T
c.205+141G>T (n.205+141G>T)
c.490+141G>T (n.490+141G>T)
c.355+141G>T (n.355+141G>T)
c.-780+141G>T (n.-780+141G>T)
 gnomAD v4
12g.101785871C=CA2058964728GNPTABc.571+141G= (n.571+141G=)
n.506G=
c.205+141G= (n.205+141G=)
c.490+141G= (n.490+141G=)
c.355+141G= (n.355+141G=)
c.-780+141G= (n.-780+141G=)
12g.101785871C>TCA242473155GNPTABc.571+141G>A (n.571+141G>A)
n.506G>A
c.205+141G>A (n.205+141G>A)
c.490+141G>A (n.490+141G>A)
c.355+141G>A (n.355+141G>A)
c.-780+141G>A (n.-780+141G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101785872A=CA2058964729GNPTABc.571+140T= (n.571+140T=)
n.505T=
c.205+140T= (n.205+140T=)
c.490+140T= (n.490+140T=)
c.355+140T= (n.355+140T=)
c.-780+140T= (n.-780+140T=)
12g.101785872A>GCA2620445396GNPTABc.571+140T>C (n.571+140T>C)
n.505T>C
c.205+140T>C (n.205+140T>C)
c.490+140T>C (n.490+140T>C)
c.355+140T>C (n.355+140T>C)
c.-780+140T>C (n.-780+140T>C)
 gnomAD v4
12g.101785872A>TCA242473161GNPTABc.571+140T>A (n.571+140T>A)
n.505T>A
c.205+140T>A (n.205+140T>A)
c.490+140T>A (n.490+140T>A)
c.355+140T>A (n.355+140T>A)
c.-780+140T>A (n.-780+140T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785876G>ACA2620445399GNPTABc.571+136C>T (n.571+136C>T)
n.501C>T
c.205+136C>T (n.205+136C>T)
c.490+136C>T (n.490+136C>T)
c.355+136C>T (n.355+136C>T)
c.-780+136C>T (n.-780+136C>T)
 gnomAD v4
12g.101785876G>TCA2620445400GNPTABc.571+136C>A (n.571+136C>A)
n.501C>A
c.205+136C>A (n.205+136C>A)
c.490+136C>A (n.490+136C>A)
c.355+136C>A (n.355+136C>A)
c.-780+136C>A (n.-780+136C>A)
 gnomAD v4
12g.101785878T>CCA2620445401GNPTABc.571+134A>G (n.571+134A>G)
n.499A>G
c.205+134A>G (n.205+134A>G)
c.490+134A>G (n.490+134A>G)
c.355+134A>G (n.355+134A>G)
c.-780+134A>G (n.-780+134A>G)
 gnomAD v4
12g.101785879T>CCA2620445403GNPTABc.571+133A>G (n.571+133A>G)
n.498A>G
c.205+133A>G (n.205+133A>G)
c.490+133A>G (n.490+133A>G)
c.355+133A>G (n.355+133A>G)
c.-780+133A>G (n.-780+133A>G)
 gnomAD v4
12g.101785881G>TCA2620445404GNPTABc.571+131C>A (n.571+131C>A)
n.496C>A
c.205+131C>A (n.205+131C>A)
c.490+131C>A (n.490+131C>A)
c.355+131C>A (n.355+131C>A)
c.-780+131C>A (n.-780+131C>A)
 gnomAD v4
12g.101785882C=CA2058964730GNPTABc.571+130G= (n.571+130G=)
n.495G=
c.205+130G= (n.205+130G=)
c.490+130G= (n.490+130G=)
c.355+130G= (n.355+130G=)
c.-780+130G= (n.-780+130G=)
12g.101785884_101785885insTTTGTGCATTTTCA951159189GNPTABc.571+129_571+130insAATGCACAAAAA (n.571+129_571+130insAATGCACAAAAA)
n.494_495insAATGCACAAAAA
c.205+129_205+130insAATGCACAAAAA (n.205+129_205+130insAATGCACAAAAA)
c.490+129_490+130insAATGCACAAAAA (n.490+129_490+130insAATGCACAAAAA)
c.355+129_355+130insAATGCACAAAAA (n.355+129_355+130insAATGCACAAAAA)
c.-780+129_-780+130insAATGCACAAAAA (n.-780+129_-780+130insAATGCACAAAAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785887_101785888delCA2620445407GNPTABc.571+127_571+128del (n.571+127_571+128del)
n.492_493del
c.205+127_205+128del (n.205+127_205+128del)
c.490+127_490+128del (n.490+127_490+128del)
c.355+127_355+128del (n.355+127_355+128del)
c.-780+127_-780+128del (n.-780+127_-780+128del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101785885C>ACA2620445408GNPTABc.571+127G>T (n.571+127G>T)
n.492G>T
c.205+127G>T (n.205+127G>T)
c.490+127G>T (n.490+127G>T)
c.355+127G>T (n.355+127G>T)
c.-780+127G>T (n.-780+127G>T)
 gnomAD v4
12g.101785887C>ACA2620445409GNPTABc.571+125G>T (n.571+125G>T)
n.490G>T
c.205+125G>T (n.205+125G>T)
c.490+125G>T (n.490+125G>T)
c.355+125G>T (n.355+125G>T)
c.-780+125G>T (n.-780+125G>T)
 gnomAD v4
12g.101785888T>CCA682739152GNPTABc.571+124A>G (n.571+124A>G)
n.489A>G
c.205+124A>G (n.205+124A>G)
c.490+124A>G (n.490+124A>G)
c.355+124A>G (n.355+124A>G)
c.-780+124A>G (n.-780+124A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785888T=CA2058964731GNPTABc.571+124A= (n.571+124A=)
n.489A=
c.205+124A= (n.205+124A=)
c.490+124A= (n.490+124A=)
c.355+124A= (n.355+124A=)
c.-780+124A= (n.-780+124A=)
12g.101785889_101785890delCA2620445412GNPTABc.571+123_571+124del (n.571+123_571+124del)
n.488_489del
c.205+123_205+124del (n.205+123_205+124del)
c.490+123_490+124del (n.490+123_490+124del)
c.355+123_355+124del (n.355+123_355+124del)
c.-780+123_-780+124del (n.-780+123_-780+124del)
 gnomAD v4
12g.101785889T>CCA2620445420GNPTABc.571+123A>G (n.571+123A>G)
n.488A>G
c.205+123A>G (n.205+123A>G)
c.490+123A>G (n.490+123A>G)
c.355+123A>G (n.355+123A>G)
c.-780+123A>G (n.-780+123A>G)
 gnomAD v4
12g.101785890T>ACA951159191GNPTABc.571+122A>T (n.571+122A>T)
n.487A>T
c.205+122A>T (n.205+122A>T)
c.490+122A>T (n.490+122A>T)
c.355+122A>T (n.355+122A>T)
c.-780+122A>T (n.-780+122A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785890T>GCA951159195GNPTABc.571+122A>C (n.571+122A>C)
n.487A>C
c.205+122A>C (n.205+122A>C)
c.490+122A>C (n.490+122A>C)
c.355+122A>C (n.355+122A>C)
c.-780+122A>C (n.-780+122A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785890T=CA2058964732GNPTABc.571+122A= (n.571+122A=)
n.487A=
c.205+122A= (n.205+122A=)
c.490+122A= (n.490+122A=)
c.355+122A= (n.355+122A=)
c.-780+122A= (n.-780+122A=)
12g.101785891G>ACA951159216GNPTABc.571+121C>T (n.571+121C>T)
n.486C>T
c.205+121C>T (n.205+121C>T)
c.490+121C>T (n.490+121C>T)
c.355+121C>T (n.355+121C>T)
c.-780+121C>T (n.-780+121C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785891G=CA2058964733GNPTABc.571+121C= (n.571+121C=)
n.486C=
c.205+121C= (n.205+121C=)
c.490+121C= (n.490+121C=)
c.355+121C= (n.355+121C=)
c.-780+121C= (n.-780+121C=)
12g.101785891G>TCA2620445426GNPTABc.571+121C>A (n.571+121C>A)
n.486C>A
c.205+121C>A (n.205+121C>A)
c.490+121C>A (n.490+121C>A)
c.355+121C>A (n.355+121C>A)
c.-780+121C>A (n.-780+121C>A)
 gnomAD v4
12g.101785892T>CCA682739154GNPTABc.571+120A>G (n.571+120A>G)
n.485A>G
c.205+120A>G (n.205+120A>G)
c.490+120A>G (n.490+120A>G)
c.355+120A>G (n.355+120A>G)
c.-780+120A>G (n.-780+120A>G)
 dbSNP
12g.101785892T>GCA2620445429GNPTABc.571+120A>C (n.571+120A>C)
n.485A>C
c.205+120A>C (n.205+120A>C)
c.490+120A>C (n.490+120A>C)
c.355+120A>C (n.355+120A>C)
c.-780+120A>C (n.-780+120A>C)
 gnomAD v4
12g.101785892T=CA2058964734GNPTABc.571+120A= (n.571+120A=)
n.485A=
c.205+120A= (n.205+120A=)
c.490+120A= (n.490+120A=)
c.355+120A= (n.355+120A=)
c.-780+120A= (n.-780+120A=)
12g.101785893G>TCA2620445431GNPTABc.571+119C>A (n.571+119C>A)
n.484C>A
c.205+119C>A (n.205+119C>A)
c.490+119C>A (n.490+119C>A)
c.355+119C>A (n.355+119C>A)
c.-780+119C>A (n.-780+119C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101785894C>ACA2620445432GNPTABc.571+118G>T (n.571+118G>T)
n.483G>T
c.205+118G>T (n.205+118G>T)
c.490+118G>T (n.490+118G>T)
c.355+118G>T (n.355+118G>T)
c.-780+118G>T (n.-780+118G>T)
 gnomAD v4
12g.101785894C>TCA2620445433GNPTABc.571+118G>A (n.571+118G>A)
n.483G>A
c.205+118G>A (n.205+118G>A)
c.490+118G>A (n.490+118G>A)
c.355+118G>A (n.355+118G>A)
c.-780+118G>A (n.-780+118G>A)
 gnomAD v4
12g.101785895A>GCA2797215214GNPTABc.571+117T>C (n.571+117T>C)
n.482T>C
c.205+117T>C (n.205+117T>C)
c.490+117T>C (n.490+117T>C)
c.355+117T>C (n.355+117T>C)
c.-780+117T>C (n.-780+117T>C)
12g.101785900dupCA2797215215GNPTABc.571+116dup (n.571+116dup)
n.481dup
c.205+116dup (n.205+116dup)
c.490+116dup (n.490+116dup)
c.355+116dup (n.355+116dup)
c.-780+116dup (n.-780+116dup)
12g.101785897T>GCA2620445434GNPTABc.571+115A>C (n.571+115A>C)
n.480A>C
c.205+115A>C (n.205+115A>C)
c.490+115A>C (n.490+115A>C)
c.355+115A>C (n.355+115A>C)
c.-780+115A>C (n.-780+115A>C)
 gnomAD v4
12g.101785900T>CCA655263871GNPTABc.571+112A>G (n.571+112A>G)
n.477A>G
c.205+112A>G (n.205+112A>G)
c.490+112A>G (n.490+112A>G)
c.355+112A>G (n.355+112A>G)
c.-780+112A>G (n.-780+112A>G)
 COSMIC
12g.101785900T>GCA2058964736GNPTABc.571+112A>C (n.571+112A>C)
n.477A>C
c.205+112A>C (n.205+112A>C)
c.490+112A>C (n.490+112A>C)
c.355+112A>C (n.355+112A>C)
c.-780+112A>C (n.-780+112A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101785900T=CA2058964735GNPTABc.571+112A= (n.571+112A=)
n.477A=
c.205+112A= (n.205+112A=)
c.490+112A= (n.490+112A=)
c.355+112A= (n.355+112A=)
c.-780+112A= (n.-780+112A=)
12g.101785901A>GCA2620445442GNPTABc.571+111T>C (n.571+111T>C)
n.476T>C
c.205+111T>C (n.205+111T>C)
c.490+111T>C (n.490+111T>C)
c.355+111T>C (n.355+111T>C)
c.-780+111T>C (n.-780+111T>C)
 gnomAD v4
12g.101785903A>GCA2620445446GNPTABc.571+109T>C (n.571+109T>C)
n.474T>C
c.205+109T>C (n.205+109T>C)
c.490+109T>C (n.490+109T>C)
c.355+109T>C (n.355+109T>C)
c.-780+109T>C (n.-780+109T>C)
 gnomAD v4
12g.101785904A>CCA2620445448GNPTABc.571+108T>G (n.571+108T>G)
n.473T>G
c.205+108T>G (n.205+108T>G)
c.490+108T>G (n.490+108T>G)
c.355+108T>G (n.355+108T>G)
c.-780+108T>G (n.-780+108T>G)
 gnomAD v4
12g.101785904A>GCA913769205GNPTABc.571+108T>C (n.571+108T>C)
n.473T>C
c.205+108T>C (n.205+108T>C)
c.490+108T>C (n.490+108T>C)
c.355+108T>C (n.355+108T>C)
c.-780+108T>C (n.-780+108T>C)
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101785907G>ACA2058964738GNPTABc.571+105C>T (n.571+105C>T)
n.470C>T
c.205+105C>T (n.205+105C>T)
c.490+105C>T (n.490+105C>T)
c.355+105C>T (n.355+105C>T)
c.-780+105C>T (n.-780+105C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101785907G>CCA2620445449GNPTABc.571+105C>G (n.571+105C>G)
n.470C>G
c.205+105C>G (n.205+105C>G)
c.490+105C>G (n.490+105C>G)
c.355+105C>G (n.355+105C>G)
c.-780+105C>G (n.-780+105C>G)
 gnomAD v4
12g.101785907G=CA2058964737GNPTABc.571+105C= (n.571+105C=)
n.470C=
c.205+105C= (n.205+105C=)
c.490+105C= (n.490+105C=)
c.355+105C= (n.355+105C=)
c.-780+105C= (n.-780+105C=)
12g.101785907G>TCA2620445450GNPTABc.571+105C>A (n.571+105C>A)
n.470C>A
c.205+105C>A (n.205+105C>A)
c.490+105C>A (n.490+105C>A)
c.355+105C>A (n.355+105C>A)
c.-780+105C>A (n.-780+105C>A)
 gnomAD v4
12g.101785910delCA2620445451GNPTABc.571+104del (n.571+104del)
n.469del
c.205+104del (n.205+104del)
c.490+104del (n.490+104del)
c.355+104del (n.355+104del)
c.-780+104del (n.-780+104del)
 gnomAD v4
12g.101785910T>CCA682739155GNPTABc.571+102A>G (n.571+102A>G)
n.467A>G
c.205+102A>G (n.205+102A>G)
c.490+102A>G (n.490+102A>G)
c.355+102A>G (n.355+102A>G)
c.-780+102A>G (n.-780+102A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785910T=CA2058964739GNPTABc.571+102A= (n.571+102A=)
n.467A=
c.205+102A= (n.205+102A=)
c.490+102A= (n.490+102A=)
c.355+102A= (n.355+102A=)
c.-780+102A= (n.-780+102A=)
12g.101785911A>GCA2620445452GNPTABc.571+101T>C (n.571+101T>C)
n.466T>C
c.205+101T>C (n.205+101T>C)
c.490+101T>C (n.490+101T>C)
c.355+101T>C (n.355+101T>C)
c.-780+101T>C (n.-780+101T>C)
 gnomAD v4
12g.101785912T>CCA2620445454GNPTABc.571+100A>G (n.571+100A>G)
n.465A>G
c.205+100A>G (n.205+100A>G)
c.490+100A>G (n.490+100A>G)
c.355+100A>G (n.355+100A>G)
c.-780+100A>G (n.-780+100A>G)
 gnomAD v4
12g.101785913C>ACA2620445457GNPTABc.571+99G>T (n.571+99G>T)
n.464G>T
c.205+99G>T (n.205+99G>T)
c.490+99G>T (n.490+99G>T)
c.355+99G>T (n.355+99G>T)
c.-780+99G>T (n.-780+99G>T)
 gnomAD v4
12g.101785913C>TCA2575265174GNPTABc.571+99G>A (n.571+99G>A)
n.464G>A
c.205+99G>A (n.205+99G>A)
c.490+99G>A (n.490+99G>A)
c.355+99G>A (n.355+99G>A)
c.-780+99G>A (n.-780+99G>A)
12g.101785914A>GCA2620445460GNPTABc.571+98T>C (n.571+98T>C)
n.463T>C
c.205+98T>C (n.205+98T>C)
c.490+98T>C (n.490+98T>C)
c.355+98T>C (n.355+98T>C)
c.-780+98T>C (n.-780+98T>C)
 gnomAD v4
12g.101785914A>TCA2575265175GNPTABc.571+98T>A (n.571+98T>A)
n.463T>A
c.205+98T>A (n.205+98T>A)
c.490+98T>A (n.490+98T>A)
c.355+98T>A (n.355+98T>A)
c.-780+98T>A (n.-780+98T>A)
12g.101785915G>ACA607598031GNPTABc.571+97C>T (n.571+97C>T)
n.462C>T
c.205+97C>T (n.205+97C>T)
c.490+97C>T (n.490+97C>T)
c.355+97C>T (n.355+97C>T)
c.-780+97C>T (n.-780+97C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.101785915G=CA2058964740GNPTABc.571+97C= (n.571+97C=)
n.462C=
c.205+97C= (n.205+97C=)
c.490+97C= (n.490+97C=)
c.355+97C= (n.355+97C=)
c.-780+97C= (n.-780+97C=)
12g.101785915G>TCA2575265176GNPTABc.571+97C>A (n.571+97C>A)
n.462C>A
c.205+97C>A (n.205+97C>A)
c.490+97C>A (n.490+97C>A)
c.355+97C>A (n.355+97C>A)
c.-780+97C>A (n.-780+97C>A)
12g.101785917C>ACA2620445461GNPTABc.571+95G>T (n.571+95G>T)
n.460G>T
c.205+95G>T (n.205+95G>T)
c.490+95G>T (n.490+95G>T)
c.355+95G>T (n.355+95G>T)
c.-780+95G>T (n.-780+95G>T)
 gnomAD v4
12g.101785917C>TCA2575265177GNPTABc.571+95G>A (n.571+95G>A)
n.460G>A
c.205+95G>A (n.205+95G>A)
c.490+95G>A (n.490+95G>A)
c.355+95G>A (n.355+95G>A)
c.-780+95G>A (n.-780+95G>A)
 gnomAD v4
12g.101785919T>CCA2058964741GNPTABc.571+93A>G (n.571+93A>G)
n.458A>G
c.205+93A>G (n.205+93A>G)
c.490+93A>G (n.490+93A>G)
c.355+93A>G (n.355+93A>G)
c.-780+93A>G (n.-780+93A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101785919T>GCA682739159GNPTABc.571+93A>C (n.571+93A>C)
n.458A>C
c.205+93A>C (n.205+93A>C)
c.490+93A>C (n.490+93A>C)
c.355+93A>C (n.355+93A>C)
c.-780+93A>C (n.-780+93A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785919T=CA2058964742GNPTABc.571+93A= (n.571+93A=)
n.458A=
c.205+93A= (n.205+93A=)
c.490+93A= (n.490+93A=)
c.355+93A= (n.355+93A=)
c.-780+93A= (n.-780+93A=)
12g.101785921T>CCA2620445465GNPTABc.571+91A>G (n.571+91A>G)
n.456A>G
c.205+91A>G (n.205+91A>G)
c.490+91A>G (n.490+91A>G)
c.355+91A>G (n.355+91A>G)
c.-780+91A>G (n.-780+91A>G)
 gnomAD v4
12g.101785922A>TCA2575265178GNPTABc.571+90T>A (n.571+90T>A)
n.455T>A
c.205+90T>A (n.205+90T>A)
c.490+90T>A (n.490+90T>A)
c.355+90T>A (n.355+90T>A)
c.-780+90T>A (n.-780+90T>A)
 gnomAD v4
12g.101785924G>TCA2620445467GNPTABc.571+88C>A (n.571+88C>A)
n.453C>A
c.205+88C>A (n.205+88C>A)
c.490+88C>A (n.490+88C>A)
c.355+88C>A (n.355+88C>A)
c.-780+88C>A (n.-780+88C>A)
 gnomAD v4
12g.101785926A>TCA2575265179GNPTABc.571+86T>A (n.571+86T>A)
n.451T>A
c.205+86T>A (n.205+86T>A)
c.490+86T>A (n.490+86T>A)
c.355+86T>A (n.355+86T>A)
c.-780+86T>A (n.-780+86T>A)
12g.101785927T>CCA2058964744GNPTABc.571+85A>G (n.571+85A>G)
n.450A>G
c.205+85A>G (n.205+85A>G)
c.490+85A>G (n.490+85A>G)
c.355+85A>G (n.355+85A>G)
c.-780+85A>G (n.-780+85A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101785927T>GCA682739160GNPTABc.571+85A>C (n.571+85A>C)
n.450A>C
c.205+85A>C (n.205+85A>C)
c.490+85A>C (n.490+85A>C)
c.355+85A>C (n.355+85A>C)
c.-780+85A>C (n.-780+85A>C)
 dbSNP
12g.101785927T=CA2058964743GNPTABc.571+85A= (n.571+85A=)
n.450A=
c.205+85A= (n.205+85A=)
c.490+85A= (n.490+85A=)
c.355+85A= (n.355+85A=)
c.-780+85A= (n.-780+85A=)
12g.101785928G>ACA682739161GNPTABc.571+84C>T (n.571+84C>T)
n.449C>T
c.205+84C>T (n.205+84C>T)
c.490+84C>T (n.490+84C>T)
c.355+84C>T (n.355+84C>T)
c.-780+84C>T (n.-780+84C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785928G>CCA2058964746GNPTABc.571+84C>G (n.571+84C>G)
n.449C>G
c.205+84C>G (n.205+84C>G)
c.490+84C>G (n.490+84C>G)
c.355+84C>G (n.355+84C>G)
c.-780+84C>G (n.-780+84C>G)
 dbSNP
12g.101785928G=CA2058964745GNPTABc.571+84C= (n.571+84C=)
n.449C=
c.205+84C= (n.205+84C=)
c.490+84C= (n.490+84C=)
c.355+84C= (n.355+84C=)
c.-780+84C= (n.-780+84C=)
12g.101785928G>TCA2575265180GNPTABc.571+84C>A (n.571+84C>A)
n.449C>A
c.205+84C>A (n.205+84C>A)
c.490+84C>A (n.490+84C>A)
c.355+84C>A (n.355+84C>A)
c.-780+84C>A (n.-780+84C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785928_101785944delinsGAATCATTTCTATTCCACA2058964747GNPTABc.571+68_571+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.571+68_571+84delinsTGGAATAGAAATGATTC)
n.433_449delinsTGGAATAGAAATGATTC
c.205+68_205+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.205+68_205+84delinsTGGAATAGAAATGATTC)
c.490+68_490+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.490+68_490+84delinsTGGAATAGAAATGATTC)
c.355+68_355+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.355+68_355+84delinsTGGAATAGAAATGATTC)
c.-780+68_-780+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.-780+68_-780+84delinsTGGAATAGAAATGATTC)
12g.101785929A>TCA2575265181GNPTABc.571+83T>A (n.571+83T>A)
n.448T>A
c.205+83T>A (n.205+83T>A)
c.490+83T>A (n.490+83T>A)
c.355+83T>A (n.355+83T>A)
c.-780+83T>A (n.-780+83T>A)
 gnomAD v4
12g.101785929_101785944delCA682739163GNPTABc.571+68_571+83del (n.571+68_571+83del)
n.433_448del
c.205+68_205+83del (n.205+68_205+83del)
c.490+68_490+83del (n.490+68_490+83del)
c.355+68_355+83del (n.355+68_355+83del)
c.-780+68_-780+83del (n.-780+68_-780+83del)
 dbSNP
12g.101785930A=CA2058964748GNPTABc.571+82T= (n.571+82T=)
n.447T=
c.205+82T= (n.205+82T=)
c.490+82T= (n.490+82T=)
c.355+82T= (n.355+82T=)
c.-780+82T= (n.-780+82T=)
12g.101785930A>GCA242473163GNPTABc.571+82T>C (n.571+82T>C)
n.447T>C
c.205+82T>C (n.205+82T>C)
c.490+82T>C (n.490+82T>C)
c.355+82T>C (n.355+82T>C)
c.-780+82T>C (n.-780+82T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101785932C>ACA2620445481GNPTABc.571+80G>T (n.571+80G>T)
n.445G>T
c.205+80G>T (n.205+80G>T)
c.490+80G>T (n.490+80G>T)
c.355+80G>T (n.355+80G>T)
c.-780+80G>T (n.-780+80G>T)
 gnomAD v4
12g.101785932C=CA2058964749GNPTABc.571+80G= (n.571+80G=)
n.445G=
c.205+80G= (n.205+80G=)
c.490+80G= (n.490+80G=)
c.355+80G= (n.355+80G=)
c.-780+80G= (n.-780+80G=)
12g.101785932C>TCA607598032GNPTABc.571+80G>A (n.571+80G>A)
n.445G>A
c.205+80G>A (n.205+80G>A)
c.490+80G>A (n.490+80G>A)
c.355+80G>A (n.355+80G>A)
c.-780+80G>A (n.-780+80G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785933A>TCA2620445482GNPTABc.571+79T>A (n.571+79T>A)
n.444T>A
c.205+79T>A (n.205+79T>A)
c.490+79T>A (n.490+79T>A)
c.355+79T>A (n.355+79T>A)
c.-780+79T>A (n.-780+79T>A)
 gnomAD v4
12g.101785936T>CCA2575265182GNPTABc.571+76A>G (n.571+76A>G)
n.441A>G
c.205+76A>G (n.205+76A>G)
c.490+76A>G (n.490+76A>G)
c.355+76A>G (n.355+76A>G)
c.-780+76A>G (n.-780+76A>G)
 gnomAD v4
12g.101785937C>ACA2620445484GNPTABc.571+75G>T (n.571+75G>T)
n.440G>T
c.205+75G>T (n.205+75G>T)
c.490+75G>T (n.490+75G>T)
c.355+75G>T (n.355+75G>T)
c.-780+75G>T (n.-780+75G>T)
 gnomAD v4
12g.101785939A=CA2058964750GNPTABc.571+73T= (n.571+73T=)
n.438T=
c.205+73T= (n.205+73T=)
c.490+73T= (n.490+73T=)
c.355+73T= (n.355+73T=)
c.-780+73T= (n.-780+73T=)
12g.101785939A>CCA2620445487GNPTABc.571+73T>G (n.571+73T>G)
n.438T>G
c.205+73T>G (n.205+73T>G)
c.490+73T>G (n.490+73T>G)
c.355+73T>G (n.355+73T>G)
c.-780+73T>G (n.-780+73T>G)
 gnomAD v4
12g.101785939A>GCA682739166GNPTABc.571+73T>C (n.571+73T>C)
n.438T>C
c.205+73T>C (n.205+73T>C)
c.490+73T>C (n.490+73T>C)
c.355+73T>C (n.355+73T>C)
c.-780+73T>C (n.-780+73T>C)
 dbSNP
12g.101785941T>CCA682739167GNPTABc.571+71A>G (n.571+71A>G)
n.436A>G
c.205+71A>G (n.205+71A>G)
c.490+71A>G (n.490+71A>G)
c.355+71A>G (n.355+71A>G)
c.-780+71A>G (n.-780+71A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785941T=CA2058964751GNPTABc.571+71A= (n.571+71A=)
n.436A=
c.205+71A= (n.205+71A=)
c.490+71A= (n.490+71A=)
c.355+71A= (n.355+71A=)
c.-780+71A= (n.-780+71A=)
12g.101785942C>ACA2620445490GNPTABc.571+70G>T (n.571+70G>T)
n.435G>T
c.205+70G>T (n.205+70G>T)
c.490+70G>T (n.490+70G>T)
c.355+70G>T (n.355+70G>T)
c.-780+70G>T (n.-780+70G>T)
 gnomAD v4
12g.101785942C=CA2058964752GNPTABc.571+70G= (n.571+70G=)
n.435G=
c.205+70G= (n.205+70G=)
c.490+70G= (n.490+70G=)
c.355+70G= (n.355+70G=)
c.-780+70G= (n.-780+70G=)
12g.101785942C>GCA242473176GNPTABc.571+70G>C (n.571+70G>C)
n.435G>C
c.205+70G>C (n.205+70G>C)
c.490+70G>C (n.490+70G>C)
c.355+70G>C (n.355+70G>C)
c.-780+70G>C (n.-780+70G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785942C>TCA2575265183GNPTABc.571+70G>A (n.571+70G>A)
n.435G>A
c.205+70G>A (n.205+70G>A)
c.490+70G>A (n.490+70G>A)
c.355+70G>A (n.355+70G>A)
c.-780+70G>A (n.-780+70G>A)
 gnomAD v4
12g.101785943C>ACA2620445493GNPTABc.571+69G>T (n.571+69G>T)
n.434G>T
c.205+69G>T (n.205+69G>T)
c.490+69G>T (n.490+69G>T)
c.355+69G>T (n.355+69G>T)
c.-780+69G>T (n.-780+69G>T)
 gnomAD v4
12g.101785943C>TCA2620445494GNPTABc.571+69G>A (n.571+69G>A)
n.434G>A
c.205+69G>A (n.205+69G>A)
c.490+69G>A (n.490+69G>A)
c.355+69G>A (n.355+69G>A)
c.-780+69G>A (n.-780+69G>A)
 gnomAD v4
12g.101785944A>TCA2575265184GNPTABc.571+68T>A (n.571+68T>A)
n.433T>A
c.205+68T>A (n.205+68T>A)
c.490+68T>A (n.490+68T>A)
c.355+68T>A (n.355+68T>A)
c.-780+68T>A (n.-780+68T>A)
12g.101785945C>TCA913769206GNPTABc.571+67G>A (n.571+67G>A)
n.432G>A
c.205+67G>A (n.205+67G>A)
c.490+67G>A (n.490+67G>A)
c.355+67G>A (n.355+67G>A)
c.-780+67G>A (n.-780+67G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785947C>ACA242473190GNPTABc.571+65G>T (n.571+65G>T)
n.430G>T
c.205+65G>T (n.205+65G>T)
c.490+65G>T (n.490+65G>T)
c.355+65G>T (n.355+65G>T)
c.-780+65G>T (n.-780+65G>T)
 dbSNP
12g.101785947C=CA2058964754GNPTABc.571+65G= (n.571+65G=)
n.430G=
c.205+65G= (n.205+65G=)
c.490+65G= (n.490+65G=)
c.355+65G= (n.355+65G=)
c.-780+65G= (n.-780+65G=)
12g.101785947C>GCA951159234GNPTABc.571+65G>C (n.571+65G>C)
n.430G>C
c.205+65G>C (n.205+65G>C)
c.490+65G>C (n.490+65G>C)
c.355+65G>C (n.355+65G>C)
c.-780+65G>C (n.-780+65G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785947C>TCA2058964753GNPTABc.571+65G>A (n.571+65G>A)
n.430G>A
c.205+65G>A (n.205+65G>A)
c.490+65G>A (n.490+65G>A)
c.355+65G>A (n.355+65G>A)
c.-780+65G>A (n.-780+65G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101785949_101785950delCA2620445497GNPTABc.571+63_571+64del (n.571+63_571+64del)
n.428_429del
c.205+63_205+64del (n.205+63_205+64del)
c.490+63_490+64del (n.490+63_490+64del)
c.355+63_355+64del (n.355+63_355+64del)
c.-780+63_-780+64del (n.-780+63_-780+64del)
 gnomAD v4
12g.101785949G>TCA2620445498GNPTABc.571+63C>A (n.571+63C>A)
n.428C>A
c.205+63C>A (n.205+63C>A)
c.490+63C>A (n.490+63C>A)
c.355+63C>A (n.355+63C>A)
c.-780+63C>A (n.-780+63C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched