Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101785839C>A | CA2058964713 | GNPTAB | c.571+173G>T (n.571+173G>T) n.538G>T c.205+173G>T (n.205+173G>T) c.490+173G>T (n.490+173G>T) c.355+173G>T (n.355+173G>T) c.-780+173G>T (n.-780+173G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785839C= | CA2058964714 | GNPTAB | c.571+173G= (n.571+173G=) n.538G= c.205+173G= (n.205+173G=) c.490+173G= (n.490+173G=) c.355+173G= (n.355+173G=) c.-780+173G= (n.-780+173G=) | |
12 | g.101785839C>T | CA242473141 | GNPTAB | c.571+173G>A (n.571+173G>A) n.538G>A c.205+173G>A (n.205+173G>A) c.490+173G>A (n.490+173G>A) c.355+173G>A (n.355+173G>A) c.-780+173G>A (n.-780+173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785840C>A | CA2620445301 | GNPTAB | c.571+172G>T (n.571+172G>T) n.537G>T c.205+172G>T (n.205+172G>T) c.490+172G>T (n.490+172G>T) c.355+172G>T (n.355+172G>T) c.-780+172G>T (n.-780+172G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785841C>A | CA2058964716 | GNPTAB | c.571+171G>T (n.571+171G>T) n.536G>T c.205+171G>T (n.205+171G>T) c.490+171G>T (n.490+171G>T) c.355+171G>T (n.355+171G>T) c.-780+171G>T (n.-780+171G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785841C= | CA2058964715 | GNPTAB | c.571+171G= (n.571+171G=) n.536G= c.205+171G= (n.205+171G=) c.490+171G= (n.490+171G=) c.355+171G= (n.355+171G=) c.-780+171G= (n.-780+171G=) | |
12 | g.101785841C>T | CA2797215213 | GNPTAB | c.571+171G>A (n.571+171G>A) n.536G>A c.205+171G>A (n.205+171G>A) c.490+171G>A (n.490+171G>A) c.355+171G>A (n.355+171G>A) c.-780+171G>A (n.-780+171G>A) | |
12 | g.101785842T>C | CA2620445307 | GNPTAB | c.571+170A>G (n.571+170A>G) n.535A>G c.205+170A>G (n.205+170A>G) c.490+170A>G (n.490+170A>G) c.355+170A>G (n.355+170A>G) c.-780+170A>G (n.-780+170A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785846del | CA2620445305 | GNPTAB | c.571+170del (n.571+170del) n.535del c.205+170del (n.205+170del) c.490+170del (n.490+170del) c.355+170del (n.355+170del) c.-780+170del (n.-780+170del) | gnomAD v4 |
12 | g.101785844T>G | CA2620445313 | GNPTAB | c.571+168A>C (n.571+168A>C) n.533A>C c.205+168A>C (n.205+168A>C) c.490+168A>C (n.490+168A>C) c.355+168A>C (n.355+168A>C) c.-780+168A>C (n.-780+168A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785845T>C | CA2620445316 | GNPTAB | c.571+167A>G (n.571+167A>G) n.532A>G c.205+167A>G (n.205+167A>G) c.490+167A>G (n.490+167A>G) c.355+167A>G (n.355+167A>G) c.-780+167A>G (n.-780+167A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785845T>G | CA2620445319 | GNPTAB | c.571+167A>C (n.571+167A>C) n.532A>C c.205+167A>C (n.205+167A>C) c.490+167A>C (n.490+167A>C) c.355+167A>C (n.355+167A>C) c.-780+167A>C (n.-780+167A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785846T>C | CA682739142 | GNPTAB | c.571+166A>G (n.571+166A>G) n.531A>G c.205+166A>G (n.205+166A>G) c.490+166A>G (n.490+166A>G) c.355+166A>G (n.355+166A>G) c.-780+166A>G (n.-780+166A>G) | dbSNP |
12 | g.101785846T>G | CA2058964718 | GNPTAB | c.571+166A>C (n.571+166A>C) n.531A>C c.205+166A>C (n.205+166A>C) c.490+166A>C (n.490+166A>C) c.355+166A>C (n.355+166A>C) c.-780+166A>C (n.-780+166A>C) | dbSNP |
12 | g.101785846T= | CA2058964717 | GNPTAB | c.571+166A= (n.571+166A=) n.531A= c.205+166A= (n.205+166A=) c.490+166A= (n.490+166A=) c.355+166A= (n.355+166A=) c.-780+166A= (n.-780+166A=) | |
12 | g.101785847G= | CA2058964719 | GNPTAB | c.571+165C= (n.571+165C=) n.530C= c.205+165C= (n.205+165C=) c.490+165C= (n.490+165C=) c.355+165C= (n.355+165C=) c.-780+165C= (n.-780+165C=) | |
12 | g.101785847G>T | CA951159181 | GNPTAB | c.571+165C>A (n.571+165C>A) n.530C>A c.205+165C>A (n.205+165C>A) c.490+165C>A (n.490+165C>A) c.355+165C>A (n.355+165C>A) c.-780+165C>A (n.-780+165C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785847_101785850del | CA2620445321 | GNPTAB | c.571+162_571+165del (n.571+162_571+165del) n.527_530del c.205+162_205+165del (n.205+162_205+165del) c.490+162_490+165del (n.490+162_490+165del) c.355+162_355+165del (n.355+162_355+165del) c.-780+162_-780+165del (n.-780+162_-780+165del) | gnomAD v4 |
12 | g.101785849G>T | CA2620445326 | GNPTAB | c.571+163C>A (n.571+163C>A) n.528C>A c.205+163C>A (n.205+163C>A) c.490+163C>A (n.490+163C>A) c.355+163C>A (n.355+163C>A) c.-780+163C>A (n.-780+163C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785850G>A | CA242473142 | GNPTAB | c.571+162C>T (n.571+162C>T) n.527C>T c.205+162C>T (n.205+162C>T) c.490+162C>T (n.490+162C>T) c.355+162C>T (n.355+162C>T) c.-780+162C>T (n.-780+162C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785850G= | CA2058964720 | GNPTAB | c.571+162C= (n.571+162C=) n.527C= c.205+162C= (n.205+162C=) c.490+162C= (n.490+162C=) c.355+162C= (n.355+162C=) c.-780+162C= (n.-780+162C=) | |
12 | g.101785850G>T | CA607598030 | GNPTAB | c.571+162C>A (n.571+162C>A) n.527C>A c.205+162C>A (n.205+162C>A) c.490+162C>A (n.490+162C>A) c.355+162C>A (n.355+162C>A) c.-780+162C>A (n.-780+162C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785851T>C | CA2620445332 | GNPTAB | c.571+161A>G (n.571+161A>G) n.526A>G c.205+161A>G (n.205+161A>G) c.490+161A>G (n.490+161A>G) c.355+161A>G (n.355+161A>G) c.-780+161A>G (n.-780+161A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785853A>G | CA2620445339 | GNPTAB | c.571+159T>C (n.571+159T>C) n.524T>C c.205+159T>C (n.205+159T>C) c.490+159T>C (n.490+159T>C) c.355+159T>C (n.355+159T>C) c.-780+159T>C (n.-780+159T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785853A>T | CA2620445337 | GNPTAB | c.571+159T>A (n.571+159T>A) n.524T>A c.205+159T>A (n.205+159T>A) c.490+159T>A (n.490+159T>A) c.355+159T>A (n.355+159T>A) c.-780+159T>A (n.-780+159T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785853_101785856del | CA2620445336 | GNPTAB | c.571+156_571+159del (n.571+156_571+159del) n.521_524del c.205+156_205+159del (n.205+156_205+159del) c.490+156_490+159del (n.490+156_490+159del) c.355+156_355+159del (n.355+156_355+159del) c.-780+156_-780+159del (n.-780+156_-780+159del) | gnomAD v4 |
12 | g.101785853_101785857del | CA2620445341 | GNPTAB | c.571+155_571+159del (n.571+155_571+159del) n.520_524del c.205+155_205+159del (n.205+155_205+159del) c.490+155_490+159del (n.490+155_490+159del) c.355+155_355+159del (n.355+155_355+159del) c.-780+155_-780+159del (n.-780+155_-780+159del) | gnomAD v4 |
12 | g.101785854A>C | CA2620445342 | GNPTAB | c.571+158T>G (n.571+158T>G) n.523T>G c.205+158T>G (n.205+158T>G) c.490+158T>G (n.490+158T>G) c.355+158T>G (n.355+158T>G) c.-780+158T>G (n.-780+158T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785855G>A | CA951159186 | GNPTAB | c.571+157C>T (n.571+157C>T) n.522C>T c.205+157C>T (n.205+157C>T) c.490+157C>T (n.490+157C>T) c.355+157C>T (n.355+157C>T) c.-780+157C>T (n.-780+157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785855G>C | CA242473144 | GNPTAB | c.571+157C>G (n.571+157C>G) n.522C>G c.205+157C>G (n.205+157C>G) c.490+157C>G (n.490+157C>G) c.355+157C>G (n.355+157C>G) c.-780+157C>G (n.-780+157C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785855G= | CA2058964721 | GNPTAB | c.571+157C= (n.571+157C=) n.522C= c.205+157C= (n.205+157C=) c.490+157C= (n.490+157C=) c.355+157C= (n.355+157C=) c.-780+157C= (n.-780+157C=) | |
12 | g.101785855G>T | CA2620445347 | GNPTAB | c.571+157C>A (n.571+157C>A) n.522C>A c.205+157C>A (n.205+157C>A) c.490+157C>A (n.490+157C>A) c.355+157C>A (n.355+157C>A) c.-780+157C>A (n.-780+157C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785856G>T | CA2620445350 | GNPTAB | c.571+156C>A (n.571+156C>A) n.521C>A c.205+156C>A (n.205+156C>A) c.490+156C>A (n.490+156C>A) c.355+156C>A (n.355+156C>A) c.-780+156C>A (n.-780+156C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785857C>A | CA2620445355 | GNPTAB | c.571+155G>T (n.571+155G>T) n.520G>T c.205+155G>T (n.205+155G>T) c.490+155G>T (n.490+155G>T) c.355+155G>T (n.355+155G>T) c.-780+155G>T (n.-780+155G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785858C>A | CA2620445359 | GNPTAB | c.571+154G>T (n.571+154G>T) n.519G>T c.205+154G>T (n.205+154G>T) c.490+154G>T (n.490+154G>T) c.355+154G>T (n.355+154G>T) c.-780+154G>T (n.-780+154G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785858C= | CA2058964722 | GNPTAB | c.571+154G= (n.571+154G=) n.519G= c.205+154G= (n.205+154G=) c.490+154G= (n.490+154G=) c.355+154G= (n.355+154G=) c.-780+154G= (n.-780+154G=) | |
12 | g.101785858C>T | CA242473149 | GNPTAB | c.571+154G>A (n.571+154G>A) n.519G>A c.205+154G>A (n.205+154G>A) c.490+154G>A (n.490+154G>A) c.355+154G>A (n.355+154G>A) c.-780+154G>A (n.-780+154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785865_101785869del | CA2620445362 | GNPTAB | c.571+147_571+151del (n.571+147_571+151del) n.512_516del c.205+147_205+151del (n.205+147_205+151del) c.490+147_490+151del (n.490+147_490+151del) c.355+147_355+151del (n.355+147_355+151del) c.-780+147_-780+151del (n.-780+147_-780+151del) | gnomAD v4 |
12 | g.101785862A>G | CA2620445366 | GNPTAB | c.571+150T>C (n.571+150T>C) n.515T>C c.205+150T>C (n.205+150T>C) c.490+150T>C (n.490+150T>C) c.355+150T>C (n.355+150T>C) c.-780+150T>C (n.-780+150T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785863T>C | CA242473151 | GNPTAB | c.571+149A>G (n.571+149A>G) n.514A>G c.205+149A>G (n.205+149A>G) c.490+149A>G (n.490+149A>G) c.355+149A>G (n.355+149A>G) c.-780+149A>G (n.-780+149A>G) | dbSNP |
12 | g.101785863T= | CA2058964723 | GNPTAB | c.571+149A= (n.571+149A=) n.514A= c.205+149A= (n.205+149A=) c.490+149A= (n.490+149A=) c.355+149A= (n.355+149A=) c.-780+149A= (n.-780+149A=) | |
12 | g.101785865del | CA2620445372 | GNPTAB | c.571+147del (n.571+147del) n.512del c.205+147del (n.205+147del) c.490+147del (n.490+147del) c.355+147del (n.355+147del) c.-780+147del (n.-780+147del) | gnomAD v4 |
12 | g.101785865C>A | CA2620445369 | GNPTAB | c.571+147G>T (n.571+147G>T) n.512G>T c.205+147G>T (n.205+147G>T) c.490+147G>T (n.490+147G>T) c.355+147G>T (n.355+147G>T) c.-780+147G>T (n.-780+147G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785866A= | CA2058964724 | GNPTAB | c.571+146T= (n.571+146T=) n.511T= c.205+146T= (n.205+146T=) c.490+146T= (n.490+146T=) c.355+146T= (n.355+146T=) c.-780+146T= (n.-780+146T=) | |
12 | g.101785866A>G | CA2058964725 | GNPTAB | c.571+146T>C (n.571+146T>C) n.511T>C c.205+146T>C (n.205+146T>C) c.490+146T>C (n.490+146T>C) c.355+146T>C (n.355+146T>C) c.-780+146T>C (n.-780+146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785867A= | CA2058964726 | GNPTAB | c.571+145T= (n.571+145T=) n.510T= c.205+145T= (n.205+145T=) c.490+145T= (n.490+145T=) c.355+145T= (n.355+145T=) c.-780+145T= (n.-780+145T=) | |
12 | g.101785867A>G | CA242473152 | GNPTAB | c.571+145T>C (n.571+145T>C) n.510T>C c.205+145T>C (n.205+145T>C) c.490+145T>C (n.490+145T>C) c.355+145T>C (n.355+145T>C) c.-780+145T>C (n.-780+145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785868T>C | CA242473153 | GNPTAB | c.571+144A>G (n.571+144A>G) n.509A>G c.205+144A>G (n.205+144A>G) c.490+144A>G (n.490+144A>G) c.355+144A>G (n.355+144A>G) c.-780+144A>G (n.-780+144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785868T= | CA2058964727 | GNPTAB | c.571+144A= (n.571+144A=) n.509A= c.205+144A= (n.205+144A=) c.490+144A= (n.490+144A=) c.355+144A= (n.355+144A=) c.-780+144A= (n.-780+144A=) | |
12 | g.101785869A>C | CA2620445386 | GNPTAB | c.571+143T>G (n.571+143T>G) n.508T>G c.205+143T>G (n.205+143T>G) c.490+143T>G (n.490+143T>G) c.355+143T>G (n.355+143T>G) c.-780+143T>G (n.-780+143T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785870G>A | CA2620445388 | GNPTAB | c.571+142C>T (n.571+142C>T) n.507C>T c.205+142C>T (n.205+142C>T) c.490+142C>T (n.490+142C>T) c.355+142C>T (n.355+142C>T) c.-780+142C>T (n.-780+142C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785870G>T | CA2620445389 | GNPTAB | c.571+142C>A (n.571+142C>A) n.507C>A c.205+142C>A (n.205+142C>A) c.490+142C>A (n.490+142C>A) c.355+142C>A (n.355+142C>A) c.-780+142C>A (n.-780+142C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785871C>A | CA2620445391 | GNPTAB | c.571+141G>T (n.571+141G>T) n.506G>T c.205+141G>T (n.205+141G>T) c.490+141G>T (n.490+141G>T) c.355+141G>T (n.355+141G>T) c.-780+141G>T (n.-780+141G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785871C= | CA2058964728 | GNPTAB | c.571+141G= (n.571+141G=) n.506G= c.205+141G= (n.205+141G=) c.490+141G= (n.490+141G=) c.355+141G= (n.355+141G=) c.-780+141G= (n.-780+141G=) | |
12 | g.101785871C>T | CA242473155 | GNPTAB | c.571+141G>A (n.571+141G>A) n.506G>A c.205+141G>A (n.205+141G>A) c.490+141G>A (n.490+141G>A) c.355+141G>A (n.355+141G>A) c.-780+141G>A (n.-780+141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785872A= | CA2058964729 | GNPTAB | c.571+140T= (n.571+140T=) n.505T= c.205+140T= (n.205+140T=) c.490+140T= (n.490+140T=) c.355+140T= (n.355+140T=) c.-780+140T= (n.-780+140T=) | |
12 | g.101785872A>G | CA2620445396 | GNPTAB | c.571+140T>C (n.571+140T>C) n.505T>C c.205+140T>C (n.205+140T>C) c.490+140T>C (n.490+140T>C) c.355+140T>C (n.355+140T>C) c.-780+140T>C (n.-780+140T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785872A>T | CA242473161 | GNPTAB | c.571+140T>A (n.571+140T>A) n.505T>A c.205+140T>A (n.205+140T>A) c.490+140T>A (n.490+140T>A) c.355+140T>A (n.355+140T>A) c.-780+140T>A (n.-780+140T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785876G>A | CA2620445399 | GNPTAB | c.571+136C>T (n.571+136C>T) n.501C>T c.205+136C>T (n.205+136C>T) c.490+136C>T (n.490+136C>T) c.355+136C>T (n.355+136C>T) c.-780+136C>T (n.-780+136C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785876G>T | CA2620445400 | GNPTAB | c.571+136C>A (n.571+136C>A) n.501C>A c.205+136C>A (n.205+136C>A) c.490+136C>A (n.490+136C>A) c.355+136C>A (n.355+136C>A) c.-780+136C>A (n.-780+136C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785878T>C | CA2620445401 | GNPTAB | c.571+134A>G (n.571+134A>G) n.499A>G c.205+134A>G (n.205+134A>G) c.490+134A>G (n.490+134A>G) c.355+134A>G (n.355+134A>G) c.-780+134A>G (n.-780+134A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785879T>C | CA2620445403 | GNPTAB | c.571+133A>G (n.571+133A>G) n.498A>G c.205+133A>G (n.205+133A>G) c.490+133A>G (n.490+133A>G) c.355+133A>G (n.355+133A>G) c.-780+133A>G (n.-780+133A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785881G>T | CA2620445404 | GNPTAB | c.571+131C>A (n.571+131C>A) n.496C>A c.205+131C>A (n.205+131C>A) c.490+131C>A (n.490+131C>A) c.355+131C>A (n.355+131C>A) c.-780+131C>A (n.-780+131C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785882C= | CA2058964730 | GNPTAB | c.571+130G= (n.571+130G=) n.495G= c.205+130G= (n.205+130G=) c.490+130G= (n.490+130G=) c.355+130G= (n.355+130G=) c.-780+130G= (n.-780+130G=) | |
12 | g.101785884_101785885insTTTGTGCATTTT | CA951159189 | GNPTAB | c.571+129_571+130insAATGCACAAAAA (n.571+129_571+130insAATGCACAAAAA) n.494_495insAATGCACAAAAA c.205+129_205+130insAATGCACAAAAA (n.205+129_205+130insAATGCACAAAAA) c.490+129_490+130insAATGCACAAAAA (n.490+129_490+130insAATGCACAAAAA) c.355+129_355+130insAATGCACAAAAA (n.355+129_355+130insAATGCACAAAAA) c.-780+129_-780+130insAATGCACAAAAA (n.-780+129_-780+130insAATGCACAAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785887_101785888del | CA2620445407 | GNPTAB | c.571+127_571+128del (n.571+127_571+128del) n.492_493del c.205+127_205+128del (n.205+127_205+128del) c.490+127_490+128del (n.490+127_490+128del) c.355+127_355+128del (n.355+127_355+128del) c.-780+127_-780+128del (n.-780+127_-780+128del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785885C>A | CA2620445408 | GNPTAB | c.571+127G>T (n.571+127G>T) n.492G>T c.205+127G>T (n.205+127G>T) c.490+127G>T (n.490+127G>T) c.355+127G>T (n.355+127G>T) c.-780+127G>T (n.-780+127G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785887C>A | CA2620445409 | GNPTAB | c.571+125G>T (n.571+125G>T) n.490G>T c.205+125G>T (n.205+125G>T) c.490+125G>T (n.490+125G>T) c.355+125G>T (n.355+125G>T) c.-780+125G>T (n.-780+125G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785888T>C | CA682739152 | GNPTAB | c.571+124A>G (n.571+124A>G) n.489A>G c.205+124A>G (n.205+124A>G) c.490+124A>G (n.490+124A>G) c.355+124A>G (n.355+124A>G) c.-780+124A>G (n.-780+124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785888T= | CA2058964731 | GNPTAB | c.571+124A= (n.571+124A=) n.489A= c.205+124A= (n.205+124A=) c.490+124A= (n.490+124A=) c.355+124A= (n.355+124A=) c.-780+124A= (n.-780+124A=) | |
12 | g.101785889_101785890del | CA2620445412 | GNPTAB | c.571+123_571+124del (n.571+123_571+124del) n.488_489del c.205+123_205+124del (n.205+123_205+124del) c.490+123_490+124del (n.490+123_490+124del) c.355+123_355+124del (n.355+123_355+124del) c.-780+123_-780+124del (n.-780+123_-780+124del) | gnomAD v4 |
12 | g.101785889T>C | CA2620445420 | GNPTAB | c.571+123A>G (n.571+123A>G) n.488A>G c.205+123A>G (n.205+123A>G) c.490+123A>G (n.490+123A>G) c.355+123A>G (n.355+123A>G) c.-780+123A>G (n.-780+123A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785890T>A | CA951159191 | GNPTAB | c.571+122A>T (n.571+122A>T) n.487A>T c.205+122A>T (n.205+122A>T) c.490+122A>T (n.490+122A>T) c.355+122A>T (n.355+122A>T) c.-780+122A>T (n.-780+122A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785890T>G | CA951159195 | GNPTAB | c.571+122A>C (n.571+122A>C) n.487A>C c.205+122A>C (n.205+122A>C) c.490+122A>C (n.490+122A>C) c.355+122A>C (n.355+122A>C) c.-780+122A>C (n.-780+122A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785890T= | CA2058964732 | GNPTAB | c.571+122A= (n.571+122A=) n.487A= c.205+122A= (n.205+122A=) c.490+122A= (n.490+122A=) c.355+122A= (n.355+122A=) c.-780+122A= (n.-780+122A=) | |
12 | g.101785891G>A | CA951159216 | GNPTAB | c.571+121C>T (n.571+121C>T) n.486C>T c.205+121C>T (n.205+121C>T) c.490+121C>T (n.490+121C>T) c.355+121C>T (n.355+121C>T) c.-780+121C>T (n.-780+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785891G= | CA2058964733 | GNPTAB | c.571+121C= (n.571+121C=) n.486C= c.205+121C= (n.205+121C=) c.490+121C= (n.490+121C=) c.355+121C= (n.355+121C=) c.-780+121C= (n.-780+121C=) | |
12 | g.101785891G>T | CA2620445426 | GNPTAB | c.571+121C>A (n.571+121C>A) n.486C>A c.205+121C>A (n.205+121C>A) c.490+121C>A (n.490+121C>A) c.355+121C>A (n.355+121C>A) c.-780+121C>A (n.-780+121C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785892T>C | CA682739154 | GNPTAB | c.571+120A>G (n.571+120A>G) n.485A>G c.205+120A>G (n.205+120A>G) c.490+120A>G (n.490+120A>G) c.355+120A>G (n.355+120A>G) c.-780+120A>G (n.-780+120A>G) | dbSNP |
12 | g.101785892T>G | CA2620445429 | GNPTAB | c.571+120A>C (n.571+120A>C) n.485A>C c.205+120A>C (n.205+120A>C) c.490+120A>C (n.490+120A>C) c.355+120A>C (n.355+120A>C) c.-780+120A>C (n.-780+120A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785892T= | CA2058964734 | GNPTAB | c.571+120A= (n.571+120A=) n.485A= c.205+120A= (n.205+120A=) c.490+120A= (n.490+120A=) c.355+120A= (n.355+120A=) c.-780+120A= (n.-780+120A=) | |
12 | g.101785893G>T | CA2620445431 | GNPTAB | c.571+119C>A (n.571+119C>A) n.484C>A c.205+119C>A (n.205+119C>A) c.490+119C>A (n.490+119C>A) c.355+119C>A (n.355+119C>A) c.-780+119C>A (n.-780+119C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785894C>A | CA2620445432 | GNPTAB | c.571+118G>T (n.571+118G>T) n.483G>T c.205+118G>T (n.205+118G>T) c.490+118G>T (n.490+118G>T) c.355+118G>T (n.355+118G>T) c.-780+118G>T (n.-780+118G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785894C>T | CA2620445433 | GNPTAB | c.571+118G>A (n.571+118G>A) n.483G>A c.205+118G>A (n.205+118G>A) c.490+118G>A (n.490+118G>A) c.355+118G>A (n.355+118G>A) c.-780+118G>A (n.-780+118G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785895A>G | CA2797215214 | GNPTAB | c.571+117T>C (n.571+117T>C) n.482T>C c.205+117T>C (n.205+117T>C) c.490+117T>C (n.490+117T>C) c.355+117T>C (n.355+117T>C) c.-780+117T>C (n.-780+117T>C) | |
12 | g.101785900dup | CA2797215215 | GNPTAB | c.571+116dup (n.571+116dup) n.481dup c.205+116dup (n.205+116dup) c.490+116dup (n.490+116dup) c.355+116dup (n.355+116dup) c.-780+116dup (n.-780+116dup) | |
12 | g.101785897T>G | CA2620445434 | GNPTAB | c.571+115A>C (n.571+115A>C) n.480A>C c.205+115A>C (n.205+115A>C) c.490+115A>C (n.490+115A>C) c.355+115A>C (n.355+115A>C) c.-780+115A>C (n.-780+115A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785900T>C | CA655263871 | GNPTAB | c.571+112A>G (n.571+112A>G) n.477A>G c.205+112A>G (n.205+112A>G) c.490+112A>G (n.490+112A>G) c.355+112A>G (n.355+112A>G) c.-780+112A>G (n.-780+112A>G) | COSMIC |
12 | g.101785900T>G | CA2058964736 | GNPTAB | c.571+112A>C (n.571+112A>C) n.477A>C c.205+112A>C (n.205+112A>C) c.490+112A>C (n.490+112A>C) c.355+112A>C (n.355+112A>C) c.-780+112A>C (n.-780+112A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785900T= | CA2058964735 | GNPTAB | c.571+112A= (n.571+112A=) n.477A= c.205+112A= (n.205+112A=) c.490+112A= (n.490+112A=) c.355+112A= (n.355+112A=) c.-780+112A= (n.-780+112A=) | |
12 | g.101785901A>G | CA2620445442 | GNPTAB | c.571+111T>C (n.571+111T>C) n.476T>C c.205+111T>C (n.205+111T>C) c.490+111T>C (n.490+111T>C) c.355+111T>C (n.355+111T>C) c.-780+111T>C (n.-780+111T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785903A>G | CA2620445446 | GNPTAB | c.571+109T>C (n.571+109T>C) n.474T>C c.205+109T>C (n.205+109T>C) c.490+109T>C (n.490+109T>C) c.355+109T>C (n.355+109T>C) c.-780+109T>C (n.-780+109T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785904A>C | CA2620445448 | GNPTAB | c.571+108T>G (n.571+108T>G) n.473T>G c.205+108T>G (n.205+108T>G) c.490+108T>G (n.490+108T>G) c.355+108T>G (n.355+108T>G) c.-780+108T>G (n.-780+108T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785904A>G | CA913769205 | GNPTAB | c.571+108T>C (n.571+108T>C) n.473T>C c.205+108T>C (n.205+108T>C) c.490+108T>C (n.490+108T>C) c.355+108T>C (n.355+108T>C) c.-780+108T>C (n.-780+108T>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101785907G>A | CA2058964738 | GNPTAB | c.571+105C>T (n.571+105C>T) n.470C>T c.205+105C>T (n.205+105C>T) c.490+105C>T (n.490+105C>T) c.355+105C>T (n.355+105C>T) c.-780+105C>T (n.-780+105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785907G>C | CA2620445449 | GNPTAB | c.571+105C>G (n.571+105C>G) n.470C>G c.205+105C>G (n.205+105C>G) c.490+105C>G (n.490+105C>G) c.355+105C>G (n.355+105C>G) c.-780+105C>G (n.-780+105C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785907G= | CA2058964737 | GNPTAB | c.571+105C= (n.571+105C=) n.470C= c.205+105C= (n.205+105C=) c.490+105C= (n.490+105C=) c.355+105C= (n.355+105C=) c.-780+105C= (n.-780+105C=) | |
12 | g.101785907G>T | CA2620445450 | GNPTAB | c.571+105C>A (n.571+105C>A) n.470C>A c.205+105C>A (n.205+105C>A) c.490+105C>A (n.490+105C>A) c.355+105C>A (n.355+105C>A) c.-780+105C>A (n.-780+105C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785910del | CA2620445451 | GNPTAB | c.571+104del (n.571+104del) n.469del c.205+104del (n.205+104del) c.490+104del (n.490+104del) c.355+104del (n.355+104del) c.-780+104del (n.-780+104del) | gnomAD v4 |
12 | g.101785910T>C | CA682739155 | GNPTAB | c.571+102A>G (n.571+102A>G) n.467A>G c.205+102A>G (n.205+102A>G) c.490+102A>G (n.490+102A>G) c.355+102A>G (n.355+102A>G) c.-780+102A>G (n.-780+102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785910T= | CA2058964739 | GNPTAB | c.571+102A= (n.571+102A=) n.467A= c.205+102A= (n.205+102A=) c.490+102A= (n.490+102A=) c.355+102A= (n.355+102A=) c.-780+102A= (n.-780+102A=) | |
12 | g.101785911A>G | CA2620445452 | GNPTAB | c.571+101T>C (n.571+101T>C) n.466T>C c.205+101T>C (n.205+101T>C) c.490+101T>C (n.490+101T>C) c.355+101T>C (n.355+101T>C) c.-780+101T>C (n.-780+101T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785912T>C | CA2620445454 | GNPTAB | c.571+100A>G (n.571+100A>G) n.465A>G c.205+100A>G (n.205+100A>G) c.490+100A>G (n.490+100A>G) c.355+100A>G (n.355+100A>G) c.-780+100A>G (n.-780+100A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785913C>A | CA2620445457 | GNPTAB | c.571+99G>T (n.571+99G>T) n.464G>T c.205+99G>T (n.205+99G>T) c.490+99G>T (n.490+99G>T) c.355+99G>T (n.355+99G>T) c.-780+99G>T (n.-780+99G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785913C>T | CA2575265174 | GNPTAB | c.571+99G>A (n.571+99G>A) n.464G>A c.205+99G>A (n.205+99G>A) c.490+99G>A (n.490+99G>A) c.355+99G>A (n.355+99G>A) c.-780+99G>A (n.-780+99G>A) | |
12 | g.101785914A>G | CA2620445460 | GNPTAB | c.571+98T>C (n.571+98T>C) n.463T>C c.205+98T>C (n.205+98T>C) c.490+98T>C (n.490+98T>C) c.355+98T>C (n.355+98T>C) c.-780+98T>C (n.-780+98T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785914A>T | CA2575265175 | GNPTAB | c.571+98T>A (n.571+98T>A) n.463T>A c.205+98T>A (n.205+98T>A) c.490+98T>A (n.490+98T>A) c.355+98T>A (n.355+98T>A) c.-780+98T>A (n.-780+98T>A) | |
12 | g.101785915G>A | CA607598031 | GNPTAB | c.571+97C>T (n.571+97C>T) n.462C>T c.205+97C>T (n.205+97C>T) c.490+97C>T (n.490+97C>T) c.355+97C>T (n.355+97C>T) c.-780+97C>T (n.-780+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.101785915G= | CA2058964740 | GNPTAB | c.571+97C= (n.571+97C=) n.462C= c.205+97C= (n.205+97C=) c.490+97C= (n.490+97C=) c.355+97C= (n.355+97C=) c.-780+97C= (n.-780+97C=) | |
12 | g.101785915G>T | CA2575265176 | GNPTAB | c.571+97C>A (n.571+97C>A) n.462C>A c.205+97C>A (n.205+97C>A) c.490+97C>A (n.490+97C>A) c.355+97C>A (n.355+97C>A) c.-780+97C>A (n.-780+97C>A) | |
12 | g.101785917C>A | CA2620445461 | GNPTAB | c.571+95G>T (n.571+95G>T) n.460G>T c.205+95G>T (n.205+95G>T) c.490+95G>T (n.490+95G>T) c.355+95G>T (n.355+95G>T) c.-780+95G>T (n.-780+95G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785917C>T | CA2575265177 | GNPTAB | c.571+95G>A (n.571+95G>A) n.460G>A c.205+95G>A (n.205+95G>A) c.490+95G>A (n.490+95G>A) c.355+95G>A (n.355+95G>A) c.-780+95G>A (n.-780+95G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785919T>C | CA2058964741 | GNPTAB | c.571+93A>G (n.571+93A>G) n.458A>G c.205+93A>G (n.205+93A>G) c.490+93A>G (n.490+93A>G) c.355+93A>G (n.355+93A>G) c.-780+93A>G (n.-780+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785919T>G | CA682739159 | GNPTAB | c.571+93A>C (n.571+93A>C) n.458A>C c.205+93A>C (n.205+93A>C) c.490+93A>C (n.490+93A>C) c.355+93A>C (n.355+93A>C) c.-780+93A>C (n.-780+93A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785919T= | CA2058964742 | GNPTAB | c.571+93A= (n.571+93A=) n.458A= c.205+93A= (n.205+93A=) c.490+93A= (n.490+93A=) c.355+93A= (n.355+93A=) c.-780+93A= (n.-780+93A=) | |
12 | g.101785921T>C | CA2620445465 | GNPTAB | c.571+91A>G (n.571+91A>G) n.456A>G c.205+91A>G (n.205+91A>G) c.490+91A>G (n.490+91A>G) c.355+91A>G (n.355+91A>G) c.-780+91A>G (n.-780+91A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785922A>T | CA2575265178 | GNPTAB | c.571+90T>A (n.571+90T>A) n.455T>A c.205+90T>A (n.205+90T>A) c.490+90T>A (n.490+90T>A) c.355+90T>A (n.355+90T>A) c.-780+90T>A (n.-780+90T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785924G>T | CA2620445467 | GNPTAB | c.571+88C>A (n.571+88C>A) n.453C>A c.205+88C>A (n.205+88C>A) c.490+88C>A (n.490+88C>A) c.355+88C>A (n.355+88C>A) c.-780+88C>A (n.-780+88C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785926A>T | CA2575265179 | GNPTAB | c.571+86T>A (n.571+86T>A) n.451T>A c.205+86T>A (n.205+86T>A) c.490+86T>A (n.490+86T>A) c.355+86T>A (n.355+86T>A) c.-780+86T>A (n.-780+86T>A) | |
12 | g.101785927T>C | CA2058964744 | GNPTAB | c.571+85A>G (n.571+85A>G) n.450A>G c.205+85A>G (n.205+85A>G) c.490+85A>G (n.490+85A>G) c.355+85A>G (n.355+85A>G) c.-780+85A>G (n.-780+85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785927T>G | CA682739160 | GNPTAB | c.571+85A>C (n.571+85A>C) n.450A>C c.205+85A>C (n.205+85A>C) c.490+85A>C (n.490+85A>C) c.355+85A>C (n.355+85A>C) c.-780+85A>C (n.-780+85A>C) | dbSNP |
12 | g.101785927T= | CA2058964743 | GNPTAB | c.571+85A= (n.571+85A=) n.450A= c.205+85A= (n.205+85A=) c.490+85A= (n.490+85A=) c.355+85A= (n.355+85A=) c.-780+85A= (n.-780+85A=) | |
12 | g.101785928G>A | CA682739161 | GNPTAB | c.571+84C>T (n.571+84C>T) n.449C>T c.205+84C>T (n.205+84C>T) c.490+84C>T (n.490+84C>T) c.355+84C>T (n.355+84C>T) c.-780+84C>T (n.-780+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785928G>C | CA2058964746 | GNPTAB | c.571+84C>G (n.571+84C>G) n.449C>G c.205+84C>G (n.205+84C>G) c.490+84C>G (n.490+84C>G) c.355+84C>G (n.355+84C>G) c.-780+84C>G (n.-780+84C>G) | dbSNP |
12 | g.101785928G= | CA2058964745 | GNPTAB | c.571+84C= (n.571+84C=) n.449C= c.205+84C= (n.205+84C=) c.490+84C= (n.490+84C=) c.355+84C= (n.355+84C=) c.-780+84C= (n.-780+84C=) | |
12 | g.101785928G>T | CA2575265180 | GNPTAB | c.571+84C>A (n.571+84C>A) n.449C>A c.205+84C>A (n.205+84C>A) c.490+84C>A (n.490+84C>A) c.355+84C>A (n.355+84C>A) c.-780+84C>A (n.-780+84C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785928_101785944delinsGAATCATTTCTATTCCA | CA2058964747 | GNPTAB | c.571+68_571+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.571+68_571+84delinsTGGAATAGAAATGATTC) n.433_449delinsTGGAATAGAAATGATTC c.205+68_205+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.205+68_205+84delinsTGGAATAGAAATGATTC) c.490+68_490+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.490+68_490+84delinsTGGAATAGAAATGATTC) c.355+68_355+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.355+68_355+84delinsTGGAATAGAAATGATTC) c.-780+68_-780+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.-780+68_-780+84delinsTGGAATAGAAATGATTC) | |
12 | g.101785929A>T | CA2575265181 | GNPTAB | c.571+83T>A (n.571+83T>A) n.448T>A c.205+83T>A (n.205+83T>A) c.490+83T>A (n.490+83T>A) c.355+83T>A (n.355+83T>A) c.-780+83T>A (n.-780+83T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785929_101785944del | CA682739163 | GNPTAB | c.571+68_571+83del (n.571+68_571+83del) n.433_448del c.205+68_205+83del (n.205+68_205+83del) c.490+68_490+83del (n.490+68_490+83del) c.355+68_355+83del (n.355+68_355+83del) c.-780+68_-780+83del (n.-780+68_-780+83del) | dbSNP |
12 | g.101785930A= | CA2058964748 | GNPTAB | c.571+82T= (n.571+82T=) n.447T= c.205+82T= (n.205+82T=) c.490+82T= (n.490+82T=) c.355+82T= (n.355+82T=) c.-780+82T= (n.-780+82T=) | |
12 | g.101785930A>G | CA242473163 | GNPTAB | c.571+82T>C (n.571+82T>C) n.447T>C c.205+82T>C (n.205+82T>C) c.490+82T>C (n.490+82T>C) c.355+82T>C (n.355+82T>C) c.-780+82T>C (n.-780+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785932C>A | CA2620445481 | GNPTAB | c.571+80G>T (n.571+80G>T) n.445G>T c.205+80G>T (n.205+80G>T) c.490+80G>T (n.490+80G>T) c.355+80G>T (n.355+80G>T) c.-780+80G>T (n.-780+80G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785932C= | CA2058964749 | GNPTAB | c.571+80G= (n.571+80G=) n.445G= c.205+80G= (n.205+80G=) c.490+80G= (n.490+80G=) c.355+80G= (n.355+80G=) c.-780+80G= (n.-780+80G=) | |
12 | g.101785932C>T | CA607598032 | GNPTAB | c.571+80G>A (n.571+80G>A) n.445G>A c.205+80G>A (n.205+80G>A) c.490+80G>A (n.490+80G>A) c.355+80G>A (n.355+80G>A) c.-780+80G>A (n.-780+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785933A>T | CA2620445482 | GNPTAB | c.571+79T>A (n.571+79T>A) n.444T>A c.205+79T>A (n.205+79T>A) c.490+79T>A (n.490+79T>A) c.355+79T>A (n.355+79T>A) c.-780+79T>A (n.-780+79T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785936T>C | CA2575265182 | GNPTAB | c.571+76A>G (n.571+76A>G) n.441A>G c.205+76A>G (n.205+76A>G) c.490+76A>G (n.490+76A>G) c.355+76A>G (n.355+76A>G) c.-780+76A>G (n.-780+76A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785937C>A | CA2620445484 | GNPTAB | c.571+75G>T (n.571+75G>T) n.440G>T c.205+75G>T (n.205+75G>T) c.490+75G>T (n.490+75G>T) c.355+75G>T (n.355+75G>T) c.-780+75G>T (n.-780+75G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785939A= | CA2058964750 | GNPTAB | c.571+73T= (n.571+73T=) n.438T= c.205+73T= (n.205+73T=) c.490+73T= (n.490+73T=) c.355+73T= (n.355+73T=) c.-780+73T= (n.-780+73T=) | |
12 | g.101785939A>C | CA2620445487 | GNPTAB | c.571+73T>G (n.571+73T>G) n.438T>G c.205+73T>G (n.205+73T>G) c.490+73T>G (n.490+73T>G) c.355+73T>G (n.355+73T>G) c.-780+73T>G (n.-780+73T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785939A>G | CA682739166 | GNPTAB | c.571+73T>C (n.571+73T>C) n.438T>C c.205+73T>C (n.205+73T>C) c.490+73T>C (n.490+73T>C) c.355+73T>C (n.355+73T>C) c.-780+73T>C (n.-780+73T>C) | dbSNP |