Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.101775180G>ACA377838185FGF8c.106C>T (p.Leu36Phe)
c.-123-301C>T (n.-123-301C>T)
c.70-301C>T (n.70-301C>T)
c.70-268C>T (n.70-268C>T)
c.*154-301C>T (n.*154-301C>T)
n.33-268C>T
c.79-268C>T (n.79-268C>T)
gnomAD v4
10g.101775180G>CCA377838187FGF8c.106C>G (p.Leu36Val)
c.-123-301C>G (n.-123-301C>G)
c.70-301C>G (n.70-301C>G)
c.70-268C>G (n.70-268C>G)
c.*154-301C>G (n.*154-301C>G)
n.33-268C>G
c.79-268C>G (n.79-268C>G)
10g.101775180G>TCA377838189FGF8c.106C>A (p.Leu36Ile)
c.-123-301C>A (n.-123-301C>A)
c.70-301C>A (n.70-301C>A)
c.70-268C>A (n.70-268C>A)
c.*154-301C>A (n.*154-301C>A)
n.33-268C>A
c.79-268C>A (n.79-268C>A)
gnomAD v4 COSMIC
10g.101775181C>ACA377838193FGF8c.105G>T (p.Glu35Asp)
c.-123-302G>T (n.-123-302G>T)
c.70-302G>T (n.70-302G>T)
c.70-269G>T (n.70-269G>T)
c.*154-302G>T (n.*154-302G>T)
n.33-269G>T
c.79-269G>T (n.79-269G>T)
gnomAD v4
10g.101775181C>GCA377838195FGF8c.105G>C (p.Glu35Asp)
c.-123-302G>C (n.-123-302G>C)
c.70-302G>C (n.70-302G>C)
c.70-269G>C (n.70-269G>C)
c.*154-302G>C (n.*154-302G>C)
n.33-269G>C
c.79-269G>C (n.79-269G>C)
10g.101775181C>TCA470996463FGF8c.105G>A (p.Glu35=)
c.-123-302G>A (n.-123-302G>A)
c.70-302G>A (n.70-302G>A)
c.70-269G>A (n.70-269G>A)
c.*154-302G>A (n.*154-302G>A)
n.33-269G>A
c.79-269G>A (n.79-269G>A)
10g.101775182T>ACA377838209FGF8c.104A>T (p.Glu35Val)
c.-123-303A>T (n.-123-303A>T)
c.70-303A>T (n.70-303A>T)
c.70-270A>T (n.70-270A>T)
c.*154-303A>T (n.*154-303A>T)
n.33-270A>T
c.79-270A>T (n.79-270A>T)
10g.101775182T>CCA377838198FGF8c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.-123-303A>G (n.-123-303A>G)
c.70-303A>G (n.70-303A>G)
c.70-270A>G (n.70-270A>G)
c.*154-303A>G (n.*154-303A>G)
n.33-270A>G
c.79-270A>G (n.79-270A>G)
10g.101775182T>GCA377838206FGF8c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.-123-303A>C (n.-123-303A>C)
c.70-303A>C (n.70-303A>C)
c.70-270A>C (n.70-270A>C)
c.*154-303A>C (n.*154-303A>C)
n.33-270A>C
c.79-270A>C (n.79-270A>C)
10g.101775182T=CA1932377322FGF8c.104A= (p.Glu35=)
c.-123-303A= (n.-123-303A=)
c.70-303A= (n.70-303A=)
c.70-270A= (n.70-270A=)
c.*154-303A= (n.*154-303A=)
n.33-270A=
c.79-270A= (n.79-270A=)
10g.101775183C>ACA377838218FGF8c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.-123-304G>T (n.-123-304G>T)
c.70-304G>T (n.70-304G>T)
c.70-271G>T (n.70-271G>T)
c.*154-304G>T (n.*154-304G>T)
n.33-271G>T
c.79-271G>T (n.79-271G>T)
gnomAD v4
10g.101775183C>GCA377838219FGF8c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.-123-304G>C (n.-123-304G>C)
c.70-304G>C (n.70-304G>C)
c.70-271G>C (n.70-271G>C)
c.*154-304G>C (n.*154-304G>C)
n.33-271G>C
c.79-271G>C (n.79-271G>C)
gnomAD v4
10g.101775183C>TCA377838227FGF8c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.-123-304G>A (n.-123-304G>A)
c.70-304G>A (n.70-304G>A)
c.70-271G>A (n.70-271G>A)
c.*154-304G>A (n.*154-304G>A)
n.33-271G>A
c.79-271G>A (n.79-271G>A)
gnomAD v4
10g.101775186_101775187insACCCAGCGCAGGGCCCCTCA2610620573FGF8c.103_104insGCCCTGCGCTGGGTAGGG (p.Arg34_Glu35insGlyProAlaLeuGlyArg)
c.-123-304_-123-303insGCCCTGCGCTGGGTAGGG (n.-123-304_-123-303insGCCCTGCGCTGGGTAGGG)
c.70-304_70-303insGCCCTGCGCTGGGTAGGG (n.70-304_70-303insGCCCTGCGCTGGGTAGGG)
c.70-271_70-270insGCCCTGCGCTGGGTAGGG (n.70-271_70-270insGCCCTGCGCTGGGTAGGG)
c.*154-304_*154-303insGCCCTGCGCTGGGTAGGG (n.*154-304_*154-303insGCCCTGCGCTGGGTAGGG)
n.33-271_33-270insGCCCTGCGCTGGGTAGGG
c.79-271_79-270insGCCCTGCGCTGGGTAGGG (n.79-271_79-270insGCCCTGCGCTGGGTAGGG)
gnomAD v4
10g.101775191_101775208dupCA5657684FGF8c.86_103dup (p.Arg34_Glu35insGlyProAlaLeuGlyArg)
c.-123-321_-123-304dup (n.-123-321_-123-304dup)
c.70-321_70-304dup (n.70-321_70-304dup)
c.70-288_70-271dup (n.70-288_70-271dup)
c.*154-321_*154-304dup (n.*154-321_*154-304dup)
n.33-288_33-271dup
c.79-288_79-271dup (n.79-288_79-271dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775191_101775208delCA2610620572FGF8c.86_103del (p.Gly29_Arg34del)
c.-123-321_-123-304del (n.-123-321_-123-304del)
c.70-321_70-304del (n.70-321_70-304del)
c.70-288_70-271del (n.70-288_70-271del)
c.*154-321_*154-304del (n.*154-321_*154-304del)
n.33-288_33-271del
c.79-288_79-271del (n.79-288_79-271del)
gnomAD v4
10g.101775184C>ACA377838231FGF8c.102G>T (p.Arg34Ser)
c.-123-305G>T (n.-123-305G>T)
c.70-305G>T (n.70-305G>T)
c.70-272G>T (n.70-272G>T)
c.*154-305G>T (n.*154-305G>T)
n.33-272G>T
c.79-272G>T (n.79-272G>T)
gnomAD v4
10g.101775184C>GCA377838238FGF8c.102G>C (p.Arg34Ser)
c.-123-305G>C (n.-123-305G>C)
c.70-305G>C (n.70-305G>C)
c.70-272G>C (n.70-272G>C)
c.*154-305G>C (n.*154-305G>C)
n.33-272G>C
c.79-272G>C (n.79-272G>C)
10g.101775184C>TCA470996464FGF8c.102G>A (p.Arg34=)
c.-123-305G>A (n.-123-305G>A)
c.70-305G>A (n.70-305G>A)
c.70-272G>A (n.70-272G>A)
c.*154-305G>A (n.*154-305G>A)
n.33-272G>A
c.79-272G>A (n.79-272G>A)
gnomAD v4
10g.101775185C>ACA377838239FGF8c.101G>T (p.Arg34Met)
c.-123-306G>T (n.-123-306G>T)
c.70-306G>T (n.70-306G>T)
c.70-273G>T (n.70-273G>T)
c.*154-306G>T (n.*154-306G>T)
n.33-273G>T
c.79-273G>T (n.79-273G>T)
gnomAD v4
10g.101775185C=CA1932377329FGF8c.101G= (p.Arg34=)
c.-123-306G= (n.-123-306G=)
c.70-306G= (n.70-306G=)
c.70-273G= (n.70-273G=)
c.*154-306G= (n.*154-306G=)
n.33-273G=
c.79-273G= (n.79-273G=)
10g.101775185C>GCA377838240FGF8c.101G>C (p.Arg34Thr)
c.-123-306G>C (n.-123-306G>C)
c.70-306G>C (n.70-306G>C)
c.70-273G>C (n.70-273G>C)
c.*154-306G>C (n.*154-306G>C)
n.33-273G>C
c.79-273G>C (n.79-273G>C)
10g.101775185C>TCA377838241FGF8c.101G>A (p.Arg34Lys)
c.-123-306G>A (n.-123-306G>A)
c.70-306G>A (n.70-306G>A)
c.70-273G>A (n.70-273G>A)
c.*154-306G>A (n.*154-306G>A)
n.33-273G>A
c.79-273G>A (n.79-273G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101775186T>ACA377838243FGF8c.100A>T (p.Arg34Trp)
c.-123-307A>T (n.-123-307A>T)
c.70-307A>T (n.70-307A>T)
c.70-274A>T (n.70-274A>T)
c.*154-307A>T (n.*154-307A>T)
n.33-274A>T
c.79-274A>T (n.79-274A>T)
10g.101775186T>CCA377838247FGF8c.100A>G (p.Arg34Gly)
c.-123-307A>G (n.-123-307A>G)
c.70-307A>G (n.70-307A>G)
c.70-274A>G (n.70-274A>G)
c.*154-307A>G (n.*154-307A>G)
n.33-274A>G
c.79-274A>G (n.79-274A>G)
gnomAD v4
10g.101775186T>GCA470996465FGF8c.100A>C (p.Arg34=)
c.-123-307A>C (n.-123-307A>C)
c.70-307A>C (n.70-307A>C)
c.70-274A>C (n.70-274A>C)
c.*154-307A>C (n.*154-307A>C)
n.33-274A>C
c.79-274A>C (n.79-274A>C)
10g.101775187G>ACA470996466FGF8c.99C>T (p.Gly33=)
c.-123-308C>T (n.-123-308C>T)
c.70-308C>T (n.70-308C>T)
c.70-275C>T (n.70-275C>T)
c.*154-308C>T (n.*154-308C>T)
n.33-275C>T
c.79-275C>T (n.79-275C>T)
gnomAD v4
10g.101775187G>CCA470996467FGF8c.99C>G (p.Gly33=)
c.-123-308C>G (n.-123-308C>G)
c.70-308C>G (n.70-308C>G)
c.70-275C>G (n.70-275C>G)
c.*154-308C>G (n.*154-308C>G)
n.33-275C>G
c.79-275C>G (n.79-275C>G)
10g.101775187G>TCA470996468FGF8c.99C>A (p.Gly33=)
c.-123-308C>A (n.-123-308C>A)
c.70-308C>A (n.70-308C>A)
c.70-275C>A (n.70-275C>A)
c.*154-308C>A (n.*154-308C>A)
n.33-275C>A
c.79-275C>A (n.79-275C>A)
gnomAD v4
10g.101775188C>ACA5657685FGF8c.98G>T (p.Gly33Val)
c.-123-309G>T (n.-123-309G>T)
c.70-309G>T (n.70-309G>T)
c.70-276G>T (n.70-276G>T)
c.*154-309G>T (n.*154-309G>T)
n.33-276G>T
c.79-276G>T (n.79-276G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775188C=CA1932377332FGF8c.98G= (p.Gly33=)
c.-123-309G= (n.-123-309G=)
c.70-309G= (n.70-309G=)
c.70-276G= (n.70-276G=)
c.*154-309G= (n.*154-309G=)
n.33-276G=
c.79-276G= (n.79-276G=)
10g.101775188C>GCA377838261FGF8c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.-123-309G>C (n.-123-309G>C)
c.70-309G>C (n.70-309G>C)
c.70-276G>C (n.70-276G>C)
c.*154-309G>C (n.*154-309G>C)
n.33-276G>C
c.79-276G>C (n.79-276G>C)
10g.101775188C>TCA377838251FGF8c.98G>A (p.Gly33Asp)
c.-123-309G>A (n.-123-309G>A)
c.70-309G>A (n.70-309G>A)
c.70-276G>A (n.70-276G>A)
c.*154-309G>A (n.*154-309G>A)
n.33-276G>A
c.79-276G>A (n.79-276G>A)
10g.101775189C>ACA377838280FGF8c.97G>T (p.Gly33Cys)
c.-123-310G>T (n.-123-310G>T)
c.70-310G>T (n.70-310G>T)
c.70-277G>T (n.70-277G>T)
c.*154-310G>T (n.*154-310G>T)
n.33-277G>T
c.79-277G>T (n.79-277G>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.101775189C=CA1932377335FGF8c.97G= (p.Gly33=)
c.-123-310G= (n.-123-310G=)
c.70-310G= (n.70-310G=)
c.70-277G= (n.70-277G=)
c.*154-310G= (n.*154-310G=)
n.33-277G=
c.79-277G= (n.79-277G=)
10g.101775189C>GCA377838277FGF8c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.-123-310G>C (n.-123-310G>C)
c.70-310G>C (n.70-310G>C)
c.70-277G>C (n.70-277G>C)
c.*154-310G>C (n.*154-310G>C)
n.33-277G>C
c.79-277G>C (n.79-277G>C)
10g.101775189C>TCA377838279FGF8c.97G>A (p.Gly33Ser)
c.-123-310G>A (n.-123-310G>A)
c.70-310G>A (n.70-310G>A)
c.70-277G>A (n.70-277G>A)
c.*154-310G>A (n.*154-310G>A)
n.33-277G>A
c.79-277G>A (n.79-277G>A)
dbSNP gnomAD v2
10g.101775190C>ACA470996469FGF8c.96G>T (p.Leu32=)
c.-123-311G>T (n.-123-311G>T)
c.70-311G>T (n.70-311G>T)
c.70-278G>T (n.70-278G>T)
c.*154-311G>T (n.*154-311G>T)
n.33-278G>T
c.79-278G>T (n.79-278G>T)
gnomAD v4
10g.101775190C>GCA470996471FGF8c.96G>C (p.Leu32=)
c.-123-311G>C (n.-123-311G>C)
c.70-311G>C (n.70-311G>C)
c.70-278G>C (n.70-278G>C)
c.*154-311G>C (n.*154-311G>C)
n.33-278G>C
c.79-278G>C (n.79-278G>C)
10g.101775190C>TCA470996470FGF8c.96G>A (p.Leu32=)
c.-123-311G>A (n.-123-311G>A)
c.70-311G>A (n.70-311G>A)
c.70-278G>A (n.70-278G>A)
c.*154-311G>A (n.*154-311G>A)
n.33-278G>A
c.79-278G>A (n.79-278G>A)
10g.101775191A>CCA377838283FGF8c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.-123-312T>G (n.-123-312T>G)
c.70-312T>G (n.70-312T>G)
c.70-279T>G (n.70-279T>G)
c.*154-312T>G (n.*154-312T>G)
n.33-279T>G
c.79-279T>G (n.79-279T>G)
10g.101775191A>GCA377838295FGF8c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.-123-312T>C (n.-123-312T>C)
c.70-312T>C (n.70-312T>C)
c.70-279T>C (n.70-279T>C)
c.*154-312T>C (n.*154-312T>C)
n.33-279T>C
c.79-279T>C (n.79-279T>C)
10g.101775191A>TCA377838296FGF8c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.-123-312T>A (n.-123-312T>A)
c.70-312T>A (n.70-312T>A)
c.70-279T>A (n.70-279T>A)
c.*154-312T>A (n.*154-312T>A)
n.33-279T>A
c.79-279T>A (n.79-279T>A)
10g.101775192G>ACA470996472FGF8c.94C>T (p.Leu32=)
c.-123-313C>T (n.-123-313C>T)
c.70-313C>T (n.70-313C>T)
c.70-280C>T (n.70-280C>T)
c.*154-313C>T (n.*154-313C>T)
n.33-280C>T
c.79-280C>T (n.79-280C>T)
gnomAD v4
10g.101775192G>CCA377838297FGF8c.94C>G (p.Leu32Val)
c.-123-313C>G (n.-123-313C>G)
c.70-313C>G (n.70-313C>G)
c.70-280C>G (n.70-280C>G)
c.*154-313C>G (n.*154-313C>G)
n.33-280C>G
c.79-280C>G (n.79-280C>G)
10g.101775192G>TCA377838299FGF8c.94C>A (p.Leu32Met)
c.-123-313C>A (n.-123-313C>A)
c.70-313C>A (n.70-313C>A)
c.70-280C>A (n.70-280C>A)
c.*154-313C>A (n.*154-313C>A)
n.33-280C>A
c.79-280C>A (n.79-280C>A)
gnomAD v4
10g.101775193_101775210dupCA2695212614FGF8c.77_94dup (p.Ala31_Leu32insProGlyArgGlyProAla)
c.-123-330_-123-313dup (n.-123-330_-123-313dup)
c.70-330_70-313dup (n.70-330_70-313dup)
c.70-297_70-280dup (n.70-297_70-280dup)
c.*154-330_*154-313dup (n.*154-330_*154-313dup)
n.33-297_33-280dup
c.79-297_79-280dup (n.79-297_79-280dup)
10g.101775193C>ACA470996473FGF8c.93G>T (p.Ala31=)
c.-123-314G>T (n.-123-314G>T)
c.70-314G>T (n.70-314G>T)
c.70-281G>T (n.70-281G>T)
c.*154-314G>T (n.*154-314G>T)
n.33-281G>T
c.79-281G>T (n.79-281G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775193C=CA1932377336FGF8c.93G= (p.Ala31=)
c.-123-314G= (n.-123-314G=)
c.70-314G= (n.70-314G=)
c.70-281G= (n.70-281G=)
c.*154-314G= (n.*154-314G=)
n.33-281G=
c.79-281G= (n.79-281G=)
10g.101775193C>GCA212183319FGF8c.93G>C (p.Ala31=)
c.-123-314G>C (n.-123-314G>C)
c.70-314G>C (n.70-314G>C)
c.70-281G>C (n.70-281G>C)
c.*154-314G>C (n.*154-314G>C)
n.33-281G>C
c.79-281G>C (n.79-281G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775193C>TCA5657686FGF8c.93G>A (p.Ala31=)
c.-123-314G>A (n.-123-314G>A)
c.70-314G>A (n.70-314G>A)
c.70-281G>A (n.70-281G>A)
c.*154-314G>A (n.*154-314G>A)
n.33-281G>A
c.79-281G>A (n.79-281G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775194G>ACA377838310FGF8c.92C>T (p.Ala31Val)
c.-123-315C>T (n.-123-315C>T)
c.70-315C>T (n.70-315C>T)
c.70-282C>T (n.70-282C>T)
c.*154-315C>T (n.*154-315C>T)
n.33-282C>T
c.79-282C>T (n.79-282C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.101775194G>CCA377838318FGF8c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.-123-315C>G (n.-123-315C>G)
c.70-315C>G (n.70-315C>G)
c.70-282C>G (n.70-282C>G)
c.*154-315C>G (n.*154-315C>G)
n.33-282C>G
c.79-282C>G (n.79-282C>G)
10g.101775194G=CA1932377340FGF8c.92C= (p.Ala31=)
c.-123-315C= (n.-123-315C=)
c.70-315C= (n.70-315C=)
c.70-282C= (n.70-282C=)
c.*154-315C= (n.*154-315C=)
n.33-282C=
c.79-282C= (n.79-282C=)
10g.101775194G>TCA5657687FGF8c.92C>A (p.Ala31Glu)
c.-123-315C>A (n.-123-315C>A)
c.70-315C>A (n.70-315C>A)
c.70-282C>A (n.70-282C>A)
c.*154-315C>A (n.*154-315C>A)
n.33-282C>A
c.79-282C>A (n.79-282C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775195C>ACA377838323FGF8c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.-123-316G>T (n.-123-316G>T)
c.70-316G>T (n.70-316G>T)
c.70-283G>T (n.70-283G>T)
c.*154-316G>T (n.*154-316G>T)
n.33-283G>T
c.79-283G>T (n.79-283G>T)
gnomAD v4
10g.101775195C=CA1932377347FGF8c.91G= (p.Ala31=)
c.-123-316G= (n.-123-316G=)
c.70-316G= (n.70-316G=)
c.70-283G= (n.70-283G=)
c.*154-316G= (n.*154-316G=)
n.33-283G=
c.79-283G= (n.79-283G=)
10g.101775195C>GCA377838324FGF8c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.-123-316G>C (n.-123-316G>C)
c.70-316G>C (n.70-316G>C)
c.70-283G>C (n.70-283G>C)
c.*154-316G>C (n.*154-316G>C)
n.33-283G>C
c.79-283G>C (n.79-283G>C)
10g.101775195C>TCA377838325FGF8c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.-123-316G>A (n.-123-316G>A)
c.70-316G>A (n.70-316G>A)
c.70-283G>A (n.70-283G>A)
c.*154-316G>A (n.*154-316G>A)
n.33-283G>A
c.79-283G>A (n.79-283G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775196A>CCA470996474FGF8c.90T>G (p.Pro30=)
c.-123-317T>G (n.-123-317T>G)
c.70-317T>G (n.70-317T>G)
c.70-284T>G (n.70-284T>G)
c.*154-317T>G (n.*154-317T>G)
n.33-284T>G
c.79-284T>G (n.79-284T>G)
10g.101775196A>GCA470996476FGF8c.90T>C (p.Pro30=)
c.-123-317T>C (n.-123-317T>C)
c.70-317T>C (n.70-317T>C)
c.70-284T>C (n.70-284T>C)
c.*154-317T>C (n.*154-317T>C)
n.33-284T>C
c.79-284T>C (n.79-284T>C)
10g.101775196A>TCA470996475FGF8c.90T>A (p.Pro30=)
c.-123-317T>A (n.-123-317T>A)
c.70-317T>A (n.70-317T>A)
c.70-284T>A (n.70-284T>A)
c.*154-317T>A (n.*154-317T>A)
n.33-284T>A
c.79-284T>A (n.79-284T>A)
10g.101775197G>ACA377838329FGF8c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.-123-318C>T (n.-123-318C>T)
c.70-318C>T (n.70-318C>T)
c.70-285C>T (n.70-285C>T)
c.*154-318C>T (n.*154-318C>T)
n.33-285C>T
c.79-285C>T (n.79-285C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775197G>CCA377838340FGF8c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.-123-318C>G (n.-123-318C>G)
c.70-318C>G (n.70-318C>G)
c.70-285C>G (n.70-285C>G)
c.*154-318C>G (n.*154-318C>G)
n.33-285C>G
c.79-285C>G (n.79-285C>G)
10g.101775197G=CA1932377350FGF8c.89C= (p.Pro30=)
c.-123-318C= (n.-123-318C=)
c.70-318C= (n.70-318C=)
c.70-285C= (n.70-285C=)
c.*154-318C= (n.*154-318C=)
n.33-285C=
c.79-285C= (n.79-285C=)
10g.101775197G>TCA377838336FGF8c.89C>A (p.Pro30His)
c.-123-318C>A (n.-123-318C>A)
c.70-318C>A (n.70-318C>A)
c.70-285C>A (n.70-285C>A)
c.*154-318C>A (n.*154-318C>A)
n.33-285C>A
c.79-285C>A (n.79-285C>A)
gnomAD v4
10g.101775199delCA2610620574FGF8c.89del (p.Pro30LeufsTer24)
c.-123-318del (n.-123-318del)
c.89del (p.Pro30LeufsTer25)
c.70-318del (n.70-318del)
c.70-285del (n.70-285del)
c.*154-318del (n.*154-318del)
n.33-285del
c.79-285del (n.79-285del)
gnomAD v4
10g.101775198G>ACA377838342FGF8c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.-123-319C>T (n.-123-319C>T)
c.70-319C>T (n.70-319C>T)
c.70-286C>T (n.70-286C>T)
c.*154-319C>T (n.*154-319C>T)
n.33-286C>T
c.79-286C>T (n.79-286C>T)
gnomAD v4
10g.101775198G>CCA377838345FGF8c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.-123-319C>G (n.-123-319C>G)
c.70-319C>G (n.70-319C>G)
c.70-286C>G (n.70-286C>G)
c.*154-319C>G (n.*154-319C>G)
n.33-286C>G
c.79-286C>G (n.79-286C>G)
10g.101775198G>TCA377838353FGF8c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.-123-319C>A (n.-123-319C>A)
c.70-319C>A (n.70-319C>A)
c.70-286C>A (n.70-286C>A)
c.*154-319C>A (n.*154-319C>A)
n.33-286C>A
c.79-286C>A (n.79-286C>A)
gnomAD v4
10g.101775199G>ACA470996477FGF8c.87C>T (p.Gly29=)
c.-123-320C>T (n.-123-320C>T)
c.70-320C>T (n.70-320C>T)
c.70-287C>T (n.70-287C>T)
c.*154-320C>T (n.*154-320C>T)
n.33-287C>T
c.79-287C>T (n.79-287C>T)
10g.101775199G>CCA470996478FGF8c.87C>G (p.Gly29=)
c.-123-320C>G (n.-123-320C>G)
c.70-320C>G (n.70-320C>G)
c.70-287C>G (n.70-287C>G)
c.*154-320C>G (n.*154-320C>G)
n.33-287C>G
c.79-287C>G (n.79-287C>G)
10g.101775199G>TCA470996479FGF8c.87C>A (p.Gly29=)
c.-123-320C>A (n.-123-320C>A)
c.70-320C>A (n.70-320C>A)
c.70-287C>A (n.70-287C>A)
c.*154-320C>A (n.*154-320C>A)
n.33-287C>A
c.79-287C>A (n.79-287C>A)
gnomAD v4
10g.101775200C>ACA377838359FGF8c.86G>T (p.Gly29Val)
c.-123-321G>T (n.-123-321G>T)
c.70-321G>T (n.70-321G>T)
c.70-288G>T (n.70-288G>T)
c.*154-321G>T (n.*154-321G>T)
n.33-288G>T
c.79-288G>T (n.79-288G>T)
gnomAD v4
10g.101775200C>GCA377838363FGF8c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.-123-321G>C (n.-123-321G>C)
c.70-321G>C (n.70-321G>C)
c.70-288G>C (n.70-288G>C)
c.*154-321G>C (n.*154-321G>C)
n.33-288G>C
c.79-288G>C (n.79-288G>C)
10g.101775200C>TCA377838370FGF8c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.-123-321G>A (n.-123-321G>A)
c.70-321G>A (n.70-321G>A)
c.70-288G>A (n.70-288G>A)
c.*154-321G>A (n.*154-321G>A)
n.33-288G>A
c.79-288G>A (n.79-288G>A)
gnomAD v4
10g.101775201C>ACA377838371FGF8c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.-123-322G>T (n.-123-322G>T)
c.70-322G>T (n.70-322G>T)
c.70-289G>T (n.70-289G>T)
c.*154-322G>T (n.*154-322G>T)
n.33-289G>T
c.79-289G>T (n.79-289G>T)
10g.101775201C>GCA377838372FGF8c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.-123-322G>C (n.-123-322G>C)
c.70-322G>C (n.70-322G>C)
c.70-289G>C (n.70-289G>C)
c.*154-322G>C (n.*154-322G>C)
n.33-289G>C
c.79-289G>C (n.79-289G>C)
gnomAD v4
10g.101775201C>TCA377838373FGF8c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.-123-322G>A (n.-123-322G>A)
c.70-322G>A (n.70-322G>A)
c.70-289G>A (n.70-289G>A)
c.*154-322G>A (n.*154-322G>A)
n.33-289G>A
c.79-289G>A (n.79-289G>A)
gnomAD v4
10g.101775202C>ACA5657688FGF8c.84G>T (p.Arg28Ser)
c.-123-323G>T (n.-123-323G>T)
c.70-323G>T (n.70-323G>T)
c.70-290G>T (n.70-290G>T)
c.*154-323G>T (n.*154-323G>T)
n.33-290G>T
c.79-290G>T (n.79-290G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775202C=CA1932377354FGF8c.84G= (p.Arg28=)
c.-123-323G= (n.-123-323G=)
c.70-323G= (n.70-323G=)
c.70-290G= (n.70-290G=)
c.*154-323G= (n.*154-323G=)
n.33-290G=
c.79-290G= (n.79-290G=)
10g.101775202C>GCA377838379FGF8c.84G>C (p.Arg28Ser)
c.-123-323G>C (n.-123-323G>C)
c.70-323G>C (n.70-323G>C)
c.70-290G>C (n.70-290G>C)
c.*154-323G>C (n.*154-323G>C)
n.33-290G>C
c.79-290G>C (n.79-290G>C)
10g.101775202C>TCA470996480FGF8c.84G>A (p.Arg28=)
c.-123-323G>A (n.-123-323G>A)
c.70-323G>A (n.70-323G>A)
c.70-290G>A (n.70-290G>A)
c.*154-323G>A (n.*154-323G>A)
n.33-290G>A
c.79-290G>A (n.79-290G>A)
dbSNP
10g.101775203C>ACA377838381FGF8c.83G>T (p.Arg28Met)
c.-123-324G>T (n.-123-324G>T)
c.70-324G>T (n.70-324G>T)
c.70-291G>T (n.70-291G>T)
c.*154-324G>T (n.*154-324G>T)
n.33-291G>T
c.79-291G>T (n.79-291G>T)
10g.101775203C>GCA377838382FGF8c.83G>C (p.Arg28Thr)
c.-123-324G>C (n.-123-324G>C)
c.70-324G>C (n.70-324G>C)
c.70-291G>C (n.70-291G>C)
c.*154-324G>C (n.*154-324G>C)
n.33-291G>C
c.79-291G>C (n.79-291G>C)
gnomAD v4
10g.101775203C>TCA377838380FGF8c.83G>A (p.Arg28Lys)
c.-123-324G>A (n.-123-324G>A)
c.70-324G>A (n.70-324G>A)
c.70-291G>A (n.70-291G>A)
c.*154-324G>A (n.*154-324G>A)
n.33-291G>A
c.79-291G>A (n.79-291G>A)
10g.101775204T>ACA377838383FGF8c.82A>T (p.Arg28Trp)
c.-123-325A>T (n.-123-325A>T)
c.70-325A>T (n.70-325A>T)
c.70-292A>T (n.70-292A>T)
c.*154-325A>T (n.*154-325A>T)
n.33-292A>T
c.79-292A>T (n.79-292A>T)
10g.101775204T>CCA377838388FGF8c.82A>G (p.Arg28Gly)
c.-123-325A>G (n.-123-325A>G)
c.70-325A>G (n.70-325A>G)
c.70-292A>G (n.70-292A>G)
c.*154-325A>G (n.*154-325A>G)
n.33-292A>G
c.79-292A>G (n.79-292A>G)
10g.101775204T>GCA470996481FGF8c.82A>C (p.Arg28=)
c.-123-325A>C (n.-123-325A>C)
c.70-325A>C (n.70-325A>C)
c.70-292A>C (n.70-292A>C)
c.*154-325A>C (n.*154-325A>C)
n.33-292A>C
c.79-292A>C (n.79-292A>C)
10g.101775205G>ACA470996483FGF8c.81C>T (p.Gly27=)
c.-123-326C>T (n.-123-326C>T)
c.70-326C>T (n.70-326C>T)
c.70-293C>T (n.70-293C>T)
c.*154-326C>T (n.*154-326C>T)
n.33-293C>T
c.79-293C>T (n.79-293C>T)
gnomAD v4
10g.101775205G>CCA470996484FGF8c.81C>G (p.Gly27=)
c.-123-326C>G (n.-123-326C>G)
c.70-326C>G (n.70-326C>G)
c.70-293C>G (n.70-293C>G)
c.*154-326C>G (n.*154-326C>G)
n.33-293C>G
c.79-293C>G (n.79-293C>G)
10g.101775205G>TCA470996482FGF8c.81C>A (p.Gly27=)
c.-123-326C>A (n.-123-326C>A)
c.70-326C>A (n.70-326C>A)
c.70-293C>A (n.70-293C>A)
c.*154-326C>A (n.*154-326C>A)
n.33-293C>A
c.79-293C>A (n.79-293C>A)
gnomAD v4
10g.101775206C>ACA377838393FGF8c.80G>T (p.Gly27Val)
c.-123-327G>T (n.-123-327G>T)
c.70-327G>T (n.70-327G>T)
c.70-294G>T (n.70-294G>T)
c.*154-327G>T (n.*154-327G>T)
n.33-294G>T
c.79-294G>T (n.79-294G>T)
gnomAD v4
10g.101775206C>GCA377838400FGF8c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.-123-327G>C (n.-123-327G>C)
c.70-327G>C (n.70-327G>C)
c.70-294G>C (n.70-294G>C)
c.*154-327G>C (n.*154-327G>C)
n.33-294G>C
c.79-294G>C (n.79-294G>C)
gnomAD v4
10g.101775206C>TCA377838402FGF8c.80G>A (p.Gly27Asp)
c.-123-327G>A (n.-123-327G>A)
c.70-327G>A (n.70-327G>A)
c.70-294G>A (n.70-294G>A)
c.*154-327G>A (n.*154-327G>A)
n.33-294G>A
c.79-294G>A (n.79-294G>A)
10g.101775207C>ACA377838410FGF8c.79G>T (p.Gly27Cys)
c.-123-328G>T (n.-123-328G>T)
c.70-328G>T (n.70-328G>T)
c.70-295G>T (n.70-295G>T)
c.*154-328G>T (n.*154-328G>T)
n.33-295G>T
c.79-295G>T (n.79-295G>T)
gnomAD v4
10g.101775207C=CA1932377361FGF8c.79G= (p.Gly27=)
c.-123-328G= (n.-123-328G=)
c.70-328G= (n.70-328G=)
c.70-295G= (n.70-295G=)
c.*154-328G= (n.*154-328G=)
n.33-295G=
c.79-295G= (n.79-295G=)
10g.101775207C>GCA377838414FGF8c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.-123-328G>C (n.-123-328G>C)
c.70-328G>C (n.70-328G>C)
c.70-295G>C (n.70-295G>C)
c.*154-328G>C (n.*154-328G>C)
n.33-295G>C
c.79-295G>C (n.79-295G>C)
ClinVar dbSNP
10g.101775207C>TCA377838428FGF8c.79G>A (p.Gly27Ser)
c.-123-328G>A (n.-123-328G>A)
c.70-328G>A (n.70-328G>A)
c.70-295G>A (n.70-295G>A)
c.*154-328G>A (n.*154-328G>A)
n.33-295G>A
c.79-295G>A (n.79-295G>A)
10g.101775208C>ACA470996485FGF8c.78G>T (p.Pro26=)
c.-123-329G>T (n.-123-329G>T)
c.70-329G>T (n.70-329G>T)
c.70-296G>T (n.70-296G>T)
c.*154-329G>T (n.*154-329G>T)
n.33-296G>T
c.79-296G>T (n.79-296G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101775208C=CA1932377365FGF8c.78G= (p.Pro26=)
c.-123-329G= (n.-123-329G=)
c.70-329G= (n.70-329G=)
c.70-296G= (n.70-296G=)
c.*154-329G= (n.*154-329G=)
n.33-296G=
c.79-296G= (n.79-296G=)
10g.101775208C>GCA470996486FGF8c.78G>C (p.Pro26=)
c.-123-329G>C (n.-123-329G>C)
c.70-329G>C (n.70-329G>C)
c.70-296G>C (n.70-296G>C)
c.*154-329G>C (n.*154-329G>C)
n.33-296G>C
c.79-296G>C (n.79-296G>C)
10g.101775208C>TCA5657689FGF8c.78G>A (p.Pro26=)
c.-123-329G>A (n.-123-329G>A)
c.70-329G>A (n.70-329G>A)
c.70-296G>A (n.70-296G>A)
c.*154-329G>A (n.*154-329G>A)
n.33-296G>A
c.79-296G>A (n.79-296G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775208_101775209insAGCGCACA470996487FGF8c.77_78insTGCGCT (p.Pro26_Gly27insAlaLeu)
c.-123-330_-123-329insTGCGCT (n.-123-330_-123-329insTGCGCT)
c.70-330_70-329insTGCGCT (n.70-330_70-329insTGCGCT)
c.70-297_70-296insTGCGCT (n.70-297_70-296insTGCGCT)
c.*154-330_*154-329insTGCGCT (n.*154-330_*154-329insTGCGCT)
n.33-297_33-296insTGCGCT
c.79-297_79-296insTGCGCT (n.79-297_79-296insTGCGCT)
gnomAD v4
10g.101775209G>ACA254658FGF8c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.-123-330C>T (n.-123-330C>T)
c.70-330C>T (n.70-330C>T)
c.70-297C>T (n.70-297C>T)
c.*154-330C>T (n.*154-330C>T)
n.33-297C>T
c.79-297C>T (n.79-297C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775209G>CCA377838462FGF8c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.-123-330C>G (n.-123-330C>G)
c.70-330C>G (n.70-330C>G)
c.70-297C>G (n.70-297C>G)
c.*154-330C>G (n.*154-330C>G)
n.33-297C>G
c.79-297C>G (n.79-297C>G)
ClinVar
10g.101775209G=CA1932377370FGF8c.77C= (p.Pro26=)
c.-123-330C= (n.-123-330C=)
c.70-330C= (n.70-330C=)
c.70-297C= (n.70-297C=)
c.*154-330C= (n.*154-330C=)
n.33-297C=
c.79-297C= (n.79-297C=)
10g.101775209G>TCA377838463FGF8c.77C>A (p.Pro26Gln)
c.-123-330C>A (n.-123-330C>A)
c.70-330C>A (n.70-330C>A)
c.70-297C>A (n.70-297C>A)
c.*154-330C>A (n.*154-330C>A)
n.33-297C>A
c.79-297C>A (n.79-297C>A)
gnomAD v4
10g.101775210G>ACA377838467FGF8c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.-123-331C>T (n.-123-331C>T)
c.70-331C>T (n.70-331C>T)
c.70-298C>T (n.70-298C>T)
c.*154-331C>T (n.*154-331C>T)
n.33-298C>T
c.79-298C>T (n.79-298C>T)
10g.101775210G>CCA377838469FGF8c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.-123-331C>G (n.-123-331C>G)
c.70-331C>G (n.70-331C>G)
c.70-298C>G (n.70-298C>G)
c.*154-331C>G (n.*154-331C>G)
n.33-298C>G
c.79-298C>G (n.79-298C>G)
dbSNP gnomAD v2
10g.101775210G=CA1932377372FGF8c.76C= (p.Pro26=)
c.-123-331C= (n.-123-331C=)
c.70-331C= (n.70-331C=)
c.70-298C= (n.70-298C=)
c.*154-331C= (n.*154-331C=)
n.33-298C=
c.79-298C= (n.79-298C=)
10g.101775210G>TCA377838473FGF8c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.-123-331C>A (n.-123-331C>A)
c.70-331C>A (n.70-331C>A)
c.70-298C>A (n.70-298C>A)
c.*154-331C>A (n.*154-331C>A)
n.33-298C>A
c.79-298C>A (n.79-298C>A)
10g.101775211G>ACA470996488FGF8c.75C>T (p.Gly25=)
c.-123-332C>T (n.-123-332C>T)
c.70-332C>T (n.70-332C>T)
c.70-299C>T (n.70-299C>T)
c.*154-332C>T (n.*154-332C>T)
n.33-299C>T
c.79-299C>T (n.79-299C>T)
10g.101775211G>CCA470996490FGF8c.75C>G (p.Gly25=)
c.-123-332C>G (n.-123-332C>G)
c.70-332C>G (n.70-332C>G)
c.70-299C>G (n.70-299C>G)
c.*154-332C>G (n.*154-332C>G)
n.33-299C>G
c.79-299C>G (n.79-299C>G)
gnomAD v4
10g.101775211G=CA1932377377FGF8c.75C= (p.Gly25=)
c.-123-332C= (n.-123-332C=)
c.70-332C= (n.70-332C=)
c.70-299C= (n.70-299C=)
c.*154-332C= (n.*154-332C=)
n.33-299C=
c.79-299C= (n.79-299C=)
10g.101775211G>TCA470996489FGF8c.75C>A (p.Gly25=)
c.-123-332C>A (n.-123-332C>A)
c.70-332C>A (n.70-332C>A)
c.70-299C>A (n.70-299C>A)
c.*154-332C>A (n.*154-332C>A)
n.33-299C>A
c.79-299C>A (n.79-299C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775212C>ACA377838481FGF8c.74G>T (p.Gly25Val)
c.-123-333G>T (n.-123-333G>T)
c.70-333G>T (n.70-333G>T)
c.70-300G>T (n.70-300G>T)
c.*153+330G>T (n.*153+330G>T)
n.33-300G>T
c.79-300G>T (n.79-300G>T)
gnomAD v4
10g.101775212C>GCA377838486FGF8c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.-123-333G>C (n.-123-333G>C)
c.70-333G>C (n.70-333G>C)
c.70-300G>C (n.70-300G>C)
c.*153+330G>C (n.*153+330G>C)
n.33-300G>C
c.79-300G>C (n.79-300G>C)
10g.101775212C>TCA377838483FGF8c.74G>A (p.Gly25Asp)
c.-123-333G>A (n.-123-333G>A)
c.70-333G>A (n.70-333G>A)
c.70-300G>A (n.70-300G>A)
c.*153+330G>A (n.*153+330G>A)
n.33-300G>A
c.79-300G>A (n.79-300G>A)
gnomAD v4
10g.101775213C>ACA377838490FGF8c.73G>T (p.Gly25Cys)
c.-123-334G>T (n.-123-334G>T)
c.70-334G>T (n.70-334G>T)
c.70-301G>T (n.70-301G>T)
c.*153+329G>T (n.*153+329G>T)
n.33-301G>T
c.79-301G>T (n.79-301G>T)
10g.101775213C>GCA377838491FGF8c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.-123-334G>C (n.-123-334G>C)
c.70-334G>C (n.70-334G>C)
c.70-301G>C (n.70-301G>C)
c.*153+329G>C (n.*153+329G>C)
n.33-301G>C
c.79-301G>C (n.79-301G>C)
10g.101775213C>TCA377838492FGF8c.73G>A (p.Gly25Ser)
c.-123-334G>A (n.-123-334G>A)
c.70-334G>A (n.70-334G>A)
c.70-301G>A (n.70-301G>A)
c.*153+329G>A (n.*153+329G>A)
n.33-301G>A
c.79-301G>A (n.79-301G>A)
gnomAD v4
10g.101775214T>ACA377838493FGF8c.72A>T (p.Glu24Asp)
c.-123-335A>T (n.-123-335A>T)
c.70-335A>T (n.70-335A>T)
c.70-302A>T (n.70-302A>T)
c.*153+328A>T (n.*153+328A>T)
n.33-302A>T
c.79-302A>T (n.79-302A>T)
10g.101775214T>CCA212183338FGF8c.72A>G (p.Glu24=)
c.-123-335A>G (n.-123-335A>G)
c.70-335A>G (n.70-335A>G)
c.70-302A>G (n.70-302A>G)
c.*153+328A>G (n.*153+328A>G)
n.33-302A>G
c.79-302A>G (n.79-302A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775214T>GCA377838494FGF8c.72A>C (p.Glu24Asp)
c.-123-335A>C (n.-123-335A>C)
c.70-335A>C (n.70-335A>C)
c.70-302A>C (n.70-302A>C)
c.*153+328A>C (n.*153+328A>C)
n.33-302A>C
c.79-302A>C (n.79-302A>C)
10g.101775214T=CA1932377382FGF8c.72A= (p.Glu24=)
c.-123-335A= (n.-123-335A=)
c.70-335A= (n.70-335A=)
c.70-302A= (n.70-302A=)
c.*153+328A= (n.*153+328A=)
n.33-302A=
c.79-302A= (n.79-302A=)
10g.101775215delCA2610620575FGF8c.72del (p.Gly25AlafsTer29)
c.-123-335del (n.-123-335del)
c.72del (p.Gly25AlafsTer?)
c.70-335del (n.70-335del)
c.70-302del (n.70-302del)
c.*153+328del (n.*153+328del)
n.33-302del
c.79-302del (n.79-302del)
gnomAD v4
10g.101775215T>ACA377838501FGF8c.71A>T (p.Glu24Val)
c.-123-336A>T (n.-123-336A>T)
c.70-336A>T (n.70-336A>T)
c.70-303A>T (n.70-303A>T)
c.*153+327A>T (n.*153+327A>T)
n.33-303A>T
c.79-303A>T (n.79-303A>T)
10g.101775215T>CCA377838504FGF8c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.-123-336A>G (n.-123-336A>G)
c.70-336A>G (n.70-336A>G)
c.70-303A>G (n.70-303A>G)
c.*153+327A>G (n.*153+327A>G)
n.33-303A>G
c.79-303A>G (n.79-303A>G)
gnomAD v4
10g.101775215T>GCA377838505FGF8c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.-123-336A>C (n.-123-336A>C)
c.70-336A>C (n.70-336A>C)
c.70-303A>C (n.70-303A>C)
c.*153+327A>C (n.*153+327A>C)
n.33-303A>C
c.79-303A>C (n.79-303A>C)
10g.101775216C>ACA377838510FGF8c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.-123-337G>T (n.-123-337G>T)
c.70-337G>T (n.70-337G>T)
c.70-304G>T (n.70-304G>T)
c.*153+326G>T (n.*153+326G>T)
n.33-304G>T
c.79-304G>T (n.79-304G>T)
gnomAD v4
10g.101775216C>GCA377838515FGF8c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.-123-337G>C (n.-123-337G>C)
c.70-337G>C (n.70-337G>C)
c.70-304G>C (n.70-304G>C)
c.*153+326G>C (n.*153+326G>C)
n.33-304G>C
c.79-304G>C (n.79-304G>C)
10g.101775216C>TCA377838517FGF8c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.-123-337G>A (n.-123-337G>A)
c.70-337G>A (n.70-337G>A)
c.70-304G>A (n.70-304G>A)
c.*153+326G>A (n.*153+326G>A)
n.33-304G>A
c.79-304G>A (n.79-304G>A)
10g.101775217C>ACA377838521FGF8c.70-1G>T (n.70-1G>T)
c.-123-338G>T (n.-123-338G>T)
c.70-338G>T (n.70-338G>T)
c.70-305G>T (n.70-305G>T)
c.*153+325G>T (n.*153+325G>T)
n.33-305G>T
c.79-305G>T (n.79-305G>T)
10g.101775217C=CA1932377391FGF8c.70-1G= (n.70-1G=)
c.-123-338G= (n.-123-338G=)
c.70-338G= (n.70-338G=)
c.70-305G= (n.70-305G=)
c.*153+325G= (n.*153+325G=)
n.33-305G=
c.79-305G= (n.79-305G=)
10g.101775217C>GCA377838528FGF8c.70-1G>C (n.70-1G>C)
c.-123-338G>C (n.-123-338G>C)
c.70-338G>C (n.70-338G>C)
c.70-305G>C (n.70-305G>C)
c.*153+325G>C (n.*153+325G>C)
n.33-305G>C
c.79-305G>C (n.79-305G>C)
10g.101775217C>TCA377838524FGF8c.70-1G>A (n.70-1G>A)
c.-123-338G>A (n.-123-338G>A)
c.70-338G>A (n.70-338G>A)
c.70-305G>A (n.70-305G>A)
c.*153+325G>A (n.*153+325G>A)
n.33-305G>A
c.79-305G>A (n.79-305G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775218T>ACA377838532FGF8c.70-2A>T (n.70-2A>T)
c.-123-339A>T (n.-123-339A>T)
c.70-339A>T (n.70-339A>T)
c.70-306A>T (n.70-306A>T)
c.*153+324A>T (n.*153+324A>T)
n.33-306A>T
c.79-306A>T (n.79-306A>T)
10g.101775218T>CCA377838539FGF8c.70-2A>G (n.70-2A>G)
c.-123-339A>G (n.-123-339A>G)
c.70-339A>G (n.70-339A>G)
c.70-306A>G (n.70-306A>G)
c.*153+324A>G (n.*153+324A>G)
n.33-306A>G
c.79-306A>G (n.79-306A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101775218T>GCA377838549FGF8c.70-2A>C (n.70-2A>C)
c.-123-339A>C (n.-123-339A>C)
c.70-339A>C (n.70-339A>C)
c.70-306A>C (n.70-306A>C)
c.*153+324A>C (n.*153+324A>C)
n.33-306A>C
c.79-306A>C (n.79-306A>C)
10g.101775218T=CA1932377400FGF8c.70-2A= (n.70-2A=)
c.-123-339A= (n.-123-339A=)
c.70-339A= (n.70-339A=)
c.70-306A= (n.70-306A=)
c.*153+324A= (n.*153+324A=)
n.33-306A=
c.79-306A= (n.79-306A=)
10g.101775222G>ACA2505675542FGF8c.70-6C>T (n.70-6C>T)
c.-123-343C>T (n.-123-343C>T)
c.70-343C>T (n.70-343C>T)
c.70-310C>T (n.70-310C>T)
c.*153+320C>T (n.*153+320C>T)
n.33-310C>T
c.79-310C>T (n.79-310C>T)
gnomAD v4
10g.101775222G>TCA2610620576FGF8c.70-6C>A (n.70-6C>A)
c.-123-343C>A (n.-123-343C>A)
c.70-343C>A (n.70-343C>A)
c.70-310C>A (n.70-310C>A)
c.*153+320C>A (n.*153+320C>A)
n.33-310C>A
c.79-310C>A (n.79-310C>A)
gnomAD v4
10g.101775223G>ACA212183344FGF8c.70-7C>T (n.70-7C>T)
c.-123-344C>T (n.-123-344C>T)
c.70-344C>T (n.70-344C>T)
c.70-311C>T (n.70-311C>T)
c.*153+319C>T (n.*153+319C>T)
n.33-311C>T
c.79-311C>T (n.79-311C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775223G>CCA658984336FGF8c.70-7C>G (n.70-7C>G)
c.-123-344C>G (n.-123-344C>G)
c.70-344C>G (n.70-344C>G)
c.70-311C>G (n.70-311C>G)
c.*153+319C>G (n.*153+319C>G)
n.33-311C>G
c.79-311C>G (n.79-311C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775223G=CA1932377406FGF8c.70-7C= (n.70-7C=)
c.-123-344C= (n.-123-344C=)
c.70-344C= (n.70-344C=)
c.70-311C= (n.70-311C=)
c.*153+319C= (n.*153+319C=)
n.33-311C=
c.79-311C= (n.79-311C=)
10g.101775223G>TCA595189492FGF8c.70-7C>A (n.70-7C>A)
c.-123-344C>A (n.-123-344C>A)
c.70-344C>A (n.70-344C>A)
c.70-311C>A (n.70-311C>A)
c.*153+319C>A (n.*153+319C>A)
n.33-311C>A
c.79-311C>A (n.79-311C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101775224A=CA1932377412FGF8c.70-8T= (n.70-8T=)
c.-123-345T= (n.-123-345T=)
c.70-345T= (n.70-345T=)
c.70-312T= (n.70-312T=)
c.*153+318T= (n.*153+318T=)
n.33-312T=
c.79-312T= (n.79-312T=)
10g.101775224A>CCA1932377413FGF8c.70-8T>G (n.70-8T>G)
c.-123-345T>G (n.-123-345T>G)
c.70-345T>G (n.70-345T>G)
c.70-312T>G (n.70-312T>G)
c.*153+318T>G (n.*153+318T>G)
n.33-312T>G
c.79-312T>G (n.79-312T>G)
dbSNP
10g.101775224A>GCA470996491FGF8c.70-8T>C (n.70-8T>C)
c.-123-345T>C (n.-123-345T>C)
c.70-345T>C (n.70-345T>C)
c.70-312T>C (n.70-312T>C)
c.*153+318T>C (n.*153+318T>C)
n.33-312T>C
c.79-312T>C (n.79-312T>C)
gnomAD v4
10g.101775225G>ACA2610620577FGF8c.70-9C>T (n.70-9C>T)
c.-123-346C>T (n.-123-346C>T)
c.70-346C>T (n.70-346C>T)
c.70-313C>T (n.70-313C>T)
c.*153+317C>T (n.*153+317C>T)
n.33-313C>T
c.79-313C>T (n.79-313C>T)
gnomAD v4
10g.101775225G>TCA2610620578FGF8c.70-9C>A (n.70-9C>A)
c.-123-346C>A (n.-123-346C>A)
c.70-346C>A (n.70-346C>A)
c.70-313C>A (n.70-313C>A)
c.*153+317C>A (n.*153+317C>A)
n.33-313C>A
c.79-313C>A (n.79-313C>A)
gnomAD v4
10g.101775226C>ACA2610620579FGF8c.70-10G>T (n.70-10G>T)
c.-123-347G>T (n.-123-347G>T)
c.70-347G>T (n.70-347G>T)
c.70-314G>T (n.70-314G>T)
c.*153+316G>T (n.*153+316G>T)
n.33-314G>T
c.79-314G>T (n.79-314G>T)
gnomAD v4
10g.101775226C=CA1932377419FGF8c.70-10G= (n.70-10G=)
c.-123-347G= (n.-123-347G=)
c.70-347G= (n.70-347G=)
c.70-314G= (n.70-314G=)
c.*153+316G= (n.*153+316G=)
n.33-314G=
c.79-314G= (n.79-314G=)
10g.101775226C>TCA595189493FGF8c.70-10G>A (n.70-10G>A)
c.-123-347G>A (n.-123-347G>A)
c.70-347G>A (n.70-347G>A)
c.70-314G>A (n.70-314G>A)
c.*153+316G>A (n.*153+316G>A)
n.33-314G>A
c.79-314G>A (n.79-314G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775227delCA2610620580FGF8c.70-11del (n.70-11del)
c.-123-348del (n.-123-348del)
c.70-348del (n.70-348del)
c.70-315del (n.70-315del)
c.*153+315del (n.*153+315del)
n.33-315del
c.79-315del (n.79-315del)
gnomAD v4
10g.101775228G>ACA212183348FGF8c.70-12C>T (n.70-12C>T)
c.-123-349C>T (n.-123-349C>T)
c.70-349C>T (n.70-349C>T)
c.70-316C>T (n.70-316C>T)
c.*153+314C>T (n.*153+314C>T)
n.33-316C>T
c.79-316C>T (n.79-316C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.101775228G=CA1932377422FGF8c.70-12C= (n.70-12C=)
c.-123-349C= (n.-123-349C=)
c.70-349C= (n.70-349C=)
c.70-316C= (n.70-316C=)
c.*153+314C= (n.*153+314C=)
n.33-316C=
c.79-316C= (n.79-316C=)
10g.101775228G>TCA2610620582FGF8c.70-12C>A (n.70-12C>A)
c.-123-349C>A (n.-123-349C>A)
c.70-349C>A (n.70-349C>A)
c.70-316C>A (n.70-316C>A)
c.*153+314C>A (n.*153+314C>A)
n.33-316C>A
c.79-316C>A (n.79-316C>A)
gnomAD v4
10g.101775230delCA2610620581FGF8c.70-12del (n.70-12del)
c.-123-349del (n.-123-349del)
c.70-349del (n.70-349del)
c.70-316del (n.70-316del)
c.*153+314del (n.*153+314del)
n.33-316del
c.79-316del (n.79-316del)
gnomAD v4
10g.101775229G>TCA2574658806FGF8c.70-13C>A (n.70-13C>A)
c.-123-350C>A (n.-123-350C>A)
c.70-350C>A (n.70-350C>A)
c.70-317C>A (n.70-317C>A)
c.*153+313C>A (n.*153+313C>A)
n.33-317C>A
c.79-317C>A (n.79-317C>A)
gnomAD v4
10g.101775230G>ACA1932377428FGF8c.70-14C>T (n.70-14C>T)
c.-123-351C>T (n.-123-351C>T)
c.70-351C>T (n.70-351C>T)
c.70-318C>T (n.70-318C>T)
c.*153+312C>T (n.*153+312C>T)
n.33-318C>T
c.79-318C>T (n.79-318C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.101775230G=CA1932377426FGF8c.70-14C= (n.70-14C=)
c.-123-351C= (n.-123-351C=)
c.70-351C= (n.70-351C=)
c.70-318C= (n.70-318C=)
c.*153+312C= (n.*153+312C=)
n.33-318C=
c.79-318C= (n.79-318C=)
10g.101775230G>TCA2610620583FGF8c.70-14C>A (n.70-14C>A)
c.-123-351C>A (n.-123-351C>A)
c.70-351C>A (n.70-351C>A)
c.70-318C>A (n.70-318C>A)
c.*153+312C>A (n.*153+312C>A)
n.33-318C>A
c.79-318C>A (n.79-318C>A)
gnomAD v4
10g.101775231C>ACA2574658807FGF8c.70-15G>T (n.70-15G>T)
c.-123-352G>T (n.-123-352G>T)
c.70-352G>T (n.70-352G>T)
c.70-319G>T (n.70-319G>T)
c.*153+311G>T (n.*153+311G>T)
n.33-319G>T
c.79-319G>T (n.79-319G>T)
gnomAD v4
10g.101775231C>TCA2610620584FGF8c.70-15G>A (n.70-15G>A)
c.-123-352G>A (n.-123-352G>A)
c.70-352G>A (n.70-352G>A)
c.70-319G>A (n.70-319G>A)
c.*153+311G>A (n.*153+311G>A)
n.33-319G>A
c.79-319G>A (n.79-319G>A)
gnomAD v4
10g.101775232G>ACA212183352FGF8c.70-16C>T (n.70-16C>T)
c.-123-353C>T (n.-123-353C>T)
c.70-353C>T (n.70-353C>T)
c.70-320C>T (n.70-320C>T)
c.*153+310C>T (n.*153+310C>T)
n.33-320C>T
c.79-320C>T (n.79-320C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.101775232G>CCA2610620585FGF8c.70-16C>G (n.70-16C>G)
c.-123-353C>G (n.-123-353C>G)
c.70-353C>G (n.70-353C>G)
c.70-320C>G (n.70-320C>G)
c.*153+310C>G (n.*153+310C>G)
n.33-320C>G
c.79-320C>G (n.79-320C>G)
gnomAD v4
10g.101775232G=CA1932377429FGF8c.70-16C= (n.70-16C=)
c.-123-353C= (n.-123-353C=)
c.70-353C= (n.70-353C=)
c.70-320C= (n.70-320C=)
c.*153+310C= (n.*153+310C=)
n.33-320C=
c.79-320C= (n.79-320C=)
10g.101775232G>TCA2610620586FGF8c.70-16C>A (n.70-16C>A)
c.-123-353C>A (n.-123-353C>A)
c.70-353C>A (n.70-353C>A)
c.70-320C>A (n.70-320C>A)
c.*153+310C>A (n.*153+310C>A)
n.33-320C>A
c.79-320C>A (n.79-320C>A)
gnomAD v4
10g.101775233C>ACA2610620587FGF8c.70-17G>T (n.70-17G>T)
c.-123-354G>T (n.-123-354G>T)
c.70-354G>T (n.70-354G>T)
c.70-321G>T (n.70-321G>T)
c.*153+309G>T (n.*153+309G>T)
n.33-321G>T
c.79-321G>T (n.79-321G>T)
gnomAD v4
10g.101775234T>CCA2610620589FGF8c.70-18A>G (n.70-18A>G)
c.-123-355A>G (n.-123-355A>G)
c.70-355A>G (n.70-355A>G)
c.70-322A>G (n.70-322A>G)
c.*153+308A>G (n.*153+308A>G)
n.33-322A>G
c.79-322A>G (n.79-322A>G)
gnomAD v4
10g.101775237delCA2610620588FGF8c.70-18del (n.70-18del)
c.-123-355del (n.-123-355del)
c.70-355del (n.70-355del)
c.70-322del (n.70-322del)
c.*153+308del (n.*153+308del)
n.33-322del
c.79-322del (n.79-322del)
gnomAD v4
10g.101775235T>CCA2610620590FGF8c.70-19A>G (n.70-19A>G)
c.-123-356A>G (n.-123-356A>G)
c.70-356A>G (n.70-356A>G)
c.70-323A>G (n.70-323A>G)
c.*153+307A>G (n.*153+307A>G)
n.33-323A>G
c.79-323A>G (n.79-323A>G)
gnomAD v4
10g.101775236T>CCA212183359FGF8c.70-20A>G (n.70-20A>G)
c.-123-357A>G (n.-123-357A>G)
c.70-357A>G (n.70-357A>G)
c.70-324A>G (n.70-324A>G)
c.*153+306A>G (n.*153+306A>G)
n.33-324A>G
c.79-324A>G (n.79-324A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775236T=CA1932377431FGF8c.70-20A= (n.70-20A=)
c.-123-357A= (n.-123-357A=)
c.70-357A= (n.70-357A=)
c.70-324A= (n.70-324A=)
c.*153+306A= (n.*153+306A=)
n.33-324A=
c.79-324A= (n.79-324A=)
10g.101775237T>ACA2610620591FGF8c.70-21A>T (n.70-21A>T)
c.-123-358A>T (n.-123-358A>T)
c.70-358A>T (n.70-358A>T)
c.70-325A>T (n.70-325A>T)
c.*153+305A>T (n.*153+305A>T)
n.33-325A>T
c.79-325A>T (n.79-325A>T)
gnomAD v4
10g.101775238A>GCA2610620593FGF8c.70-22T>C (n.70-22T>C)
c.-123-359T>C (n.-123-359T>C)
c.70-359T>C (n.70-359T>C)
c.70-326T>C (n.70-326T>C)
c.*153+304T>C (n.*153+304T>C)
n.33-326T>C
c.79-326T>C (n.79-326T>C)
gnomAD v4
10g.101775238A>TCA2610620592FGF8c.70-22T>A (n.70-22T>A)
c.-123-359T>A (n.-123-359T>A)
c.70-359T>A (n.70-359T>A)
c.70-326T>A (n.70-326T>A)
c.*153+304T>A (n.*153+304T>A)
n.33-326T>A
c.79-326T>A (n.79-326T>A)
gnomAD v4
10g.101775239A>GCA2610620594FGF8c.70-23T>C (n.70-23T>C)
c.-123-360T>C (n.-123-360T>C)
c.70-360T>C (n.70-360T>C)
c.70-327T>C (n.70-327T>C)
c.*153+303T>C (n.*153+303T>C)
n.33-327T>C
c.79-327T>C (n.79-327T>C)
gnomAD v4
10g.101775239A>TCA2610620595FGF8c.70-23T>A (n.70-23T>A)
c.-123-360T>A (n.-123-360T>A)
c.70-360T>A (n.70-360T>A)
c.70-327T>A (n.70-327T>A)
c.*153+303T>A (n.*153+303T>A)
n.33-327T>A
c.79-327T>A (n.79-327T>A)
gnomAD v4
10g.101775240G>ACA212183384FGF8c.70-24C>T (n.70-24C>T)
c.-123-361C>T (n.-123-361C>T)
c.70-361C>T (n.70-361C>T)
c.70-328C>T (n.70-328C>T)
c.*153+302C>T (n.*153+302C>T)
n.33-328C>T
c.79-328C>T (n.79-328C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775240G=CA1932377434FGF8c.70-24C= (n.70-24C=)
c.-123-361C= (n.-123-361C=)
c.70-361C= (n.70-361C=)
c.70-328C= (n.70-328C=)
c.*153+302C= (n.*153+302C=)
n.33-328C=
c.79-328C= (n.79-328C=)
10g.101775240G>TCA2610620596FGF8c.70-24C>A (n.70-24C>A)
c.-123-361C>A (n.-123-361C>A)
c.70-361C>A (n.70-361C>A)
c.70-328C>A (n.70-328C>A)
c.*153+302C>A (n.*153+302C>A)
n.33-328C>A
c.79-328C>A (n.79-328C>A)
gnomAD v4
10g.101775241T>ACA2610620598FGF8c.70-25A>T (n.70-25A>T)
c.-123-362A>T (n.-123-362A>T)
c.70-362A>T (n.70-362A>T)
c.70-329A>T (n.70-329A>T)
c.*153+301A>T (n.*153+301A>T)
n.33-329A>T
c.79-329A>T (n.79-329A>T)
gnomAD v4
10g.101775241T>CCA2574658808FGF8c.70-25A>G (n.70-25A>G)
c.-123-362A>G (n.-123-362A>G)
c.70-362A>G (n.70-362A>G)
c.70-329A>G (n.70-329A>G)
c.*153+301A>G (n.*153+301A>G)
n.33-329A>G
c.79-329A>G (n.79-329A>G)
gnomAD v4
10g.101775241T>GCA2610620597FGF8c.70-25A>C (n.70-25A>C)
c.-123-362A>C (n.-123-362A>C)
c.70-362A>C (n.70-362A>C)
c.70-329A>C (n.70-329A>C)
c.*153+301A>C (n.*153+301A>C)
n.33-329A>C
c.79-329A>C (n.79-329A>C)
gnomAD v4
10g.101775242A>CCA2550130591FGF8c.70-26T>G (n.70-26T>G)
c.-123-363T>G (n.-123-363T>G)
c.70-363T>G (n.70-363T>G)
c.70-330T>G (n.70-330T>G)
c.*153+300T>G (n.*153+300T>G)
n.33-330T>G
c.79-330T>G (n.79-330T>G)
10g.101775242A>GCA2610620599FGF8c.70-26T>C (n.70-26T>C)
c.-123-363T>C (n.-123-363T>C)
c.70-363T>C (n.70-363T>C)
c.70-330T>C (n.70-330T>C)
c.*153+300T>C (n.*153+300T>C)
n.33-330T>C
c.79-330T>C (n.79-330T>C)
gnomAD v4
10g.101775243G>ACA595189494FGF8c.70-27C>T (n.70-27C>T)
c.-123-364C>T (n.-123-364C>T)
c.70-364C>T (n.70-364C>T)
c.70-331C>T (n.70-331C>T)
c.*153+299C>T (n.*153+299C>T)
n.33-331C>T
c.79-331C>T (n.79-331C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101775243G=CA1932377439FGF8c.70-27C= (n.70-27C=)
c.-123-364C= (n.-123-364C=)
c.70-364C= (n.70-364C=)
c.70-331C= (n.70-331C=)
c.*153+299C= (n.*153+299C=)
n.33-331C=
c.79-331C= (n.79-331C=)
10g.101775243G>TCA2610620600FGF8c.70-27C>A (n.70-27C>A)
c.-123-364C>A (n.-123-364C>A)
c.70-364C>A (n.70-364C>A)
c.70-331C>A (n.70-331C>A)
c.*153+299C>A (n.*153+299C>A)
n.33-331C>A
c.79-331C>A (n.79-331C>A)
gnomAD v4
10g.101775244G>ACA2610620601FGF8c.70-28C>T (n.70-28C>T)
c.-123-365C>T (n.-123-365C>T)
c.70-365C>T (n.70-365C>T)
c.70-332C>T (n.70-332C>T)
c.*153+298C>T (n.*153+298C>T)
n.33-332C>T
c.79-332C>T (n.79-332C>T)
gnomAD v4
10g.101775245G>ACA2610620602FGF8c.70-29C>T (n.70-29C>T)
c.-123-366C>T (n.-123-366C>T)
c.70-366C>T (n.70-366C>T)
c.70-333C>T (n.70-333C>T)
c.*153+297C>T (n.*153+297C>T)
n.33-333C>T
c.79-333C>T (n.79-333C>T)
gnomAD v4
10g.101775245G>CCA595189496FGF8c.70-29C>G (n.70-29C>G)
c.-123-366C>G (n.-123-366C>G)
c.70-366C>G (n.70-366C>G)
c.70-333C>G (n.70-333C>G)
c.*153+297C>G (n.*153+297C>G)
n.33-333C>G
c.79-333C>G (n.79-333C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101775245G=CA1932377443FGF8c.70-29C= (n.70-29C=)
c.-123-366C= (n.-123-366C=)
c.70-366C= (n.70-366C=)
c.70-333C= (n.70-333C=)
c.*153+297C= (n.*153+297C=)
n.33-333C=
c.79-333C= (n.79-333C=)
10g.101775245_101775246insCTGCCTCCCTACTTCA2610620603FGF8c.70-30_70-29insAAGTAGGGAGGCAG (n.70-30_70-29insAAGTAGGGAGGCAG)
c.-123-367_-123-366insAAGTAGGGAGGCAG (n.-123-367_-123-366insAAGTAGGGAGGCAG)
c.70-367_70-366insAAGTAGGGAGGCAG (n.70-367_70-366insAAGTAGGGAGGCAG)
c.70-334_70-333insAAGTAGGGAGGCAG (n.70-334_70-333insAAGTAGGGAGGCAG)
c.*153+296_*153+297insAAGTAGGGAGGCAG (n.*153+296_*153+297insAAGTAGGGAGGCAG)
n.33-334_33-333insAAGTAGGGAGGCAG
c.79-334_79-333insAAGTAGGGAGGCAG (n.79-334_79-333insAAGTAGGGAGGCAG)
gnomAD v4
10g.101775246A>CCA2610620605FGF8c.70-30T>G (n.70-30T>G)
c.-123-367T>G (n.-123-367T>G)
c.70-367T>G (n.70-367T>G)
c.70-334T>G (n.70-334T>G)
c.*153+296T>G (n.*153+296T>G)
n.33-334T>G
c.79-334T>G (n.79-334T>G)
gnomAD v4
10g.101775246A>GCA2610620604FGF8c.70-30T>C (n.70-30T>C)
c.-123-367T>C (n.-123-367T>C)
c.70-367T>C (n.70-367T>C)
c.70-334T>C (n.70-334T>C)
c.*153+296T>C (n.*153+296T>C)
n.33-334T>C
c.79-334T>C (n.79-334T>C)
gnomAD v4
10g.101775247G>ACA931868734FGF8c.70-31C>T (n.70-31C>T)
c.-123-368C>T (n.-123-368C>T)
c.70-368C>T (n.70-368C>T)
c.70-335C>T (n.70-335C>T)
c.*153+295C>T (n.*153+295C>T)
n.33-335C>T
c.79-335C>T (n.79-335C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775247G>CCA658984353FGF8c.70-31C>G (n.70-31C>G)
c.-123-368C>G (n.-123-368C>G)
c.70-368C>G (n.70-368C>G)
c.70-335C>G (n.70-335C>G)
c.*153+295C>G (n.*153+295C>G)
n.33-335C>G
c.79-335C>G (n.79-335C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775247G=CA1932377449FGF8c.70-31C= (n.70-31C=)
c.-123-368C= (n.-123-368C=)
c.70-368C= (n.70-368C=)
c.70-335C= (n.70-335C=)
c.*153+295C= (n.*153+295C=)
n.33-335C=
c.79-335C= (n.79-335C=)
10g.101775247G>TCA2610620607FGF8c.70-31C>A (n.70-31C>A)
c.-123-368C>A (n.-123-368C>A)
c.70-368C>A (n.70-368C>A)
c.70-335C>A (n.70-335C>A)
c.*153+295C>A (n.*153+295C>A)
n.33-335C>A
c.79-335C>A (n.79-335C>A)
gnomAD v4
10g.101775248delCA2610620606FGF8c.70-31del (n.70-31del)
c.-123-368del (n.-123-368del)
c.70-368del (n.70-368del)
c.70-335del (n.70-335del)
c.*153+295del (n.*153+295del)
n.33-335del
c.79-335del (n.79-335del)
gnomAD v4
10g.101775248G>ACA595189498FGF8c.70-32C>T (n.70-32C>T)
c.-123-369C>T (n.-123-369C>T)
c.70-369C>T (n.70-369C>T)
c.70-336C>T (n.70-336C>T)
c.*153+294C>T (n.*153+294C>T)
n.33-336C>T
c.79-336C>T (n.79-336C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101775248G=CA1932377453FGF8c.70-32C= (n.70-32C=)
c.-123-369C= (n.-123-369C=)
c.70-369C= (n.70-369C=)
c.70-336C= (n.70-336C=)
c.*153+294C= (n.*153+294C=)
n.33-336C=
c.79-336C= (n.79-336C=)
10g.101775248G>TCA1932377452FGF8c.70-32C>A (n.70-32C>A)
c.-123-369C>A (n.-123-369C>A)
c.70-369C>A (n.70-369C>A)
c.70-336C>A (n.70-336C>A)
c.*153+294C>A (n.*153+294C>A)
n.33-336C>A
c.79-336C>A (n.79-336C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.101775249delCA2574658809FGF8c.70-33del (n.70-33del)
c.-123-370del (n.-123-370del)
c.70-370del (n.70-370del)
c.70-337del (n.70-337del)
c.*153+293del (n.*153+293del)
n.33-337del
c.79-337del (n.79-337del)
10g.101775249C>ACA2610620608FGF8c.70-33G>T (n.70-33G>T)
c.-123-370G>T (n.-123-370G>T)
c.70-370G>T (n.70-370G>T)
c.70-337G>T (n.70-337G>T)
c.*153+293G>T (n.*153+293G>T)
n.33-337G>T
c.79-337G>T (n.79-337G>T)
gnomAD v4
10g.101775249C=CA1932377456FGF8c.70-33G= (n.70-33G=)
c.-123-370G= (n.-123-370G=)
c.70-370G= (n.70-370G=)
c.70-337G= (n.70-337G=)
c.*153+293G= (n.*153+293G=)
n.33-337G=
c.79-337G= (n.79-337G=)
10g.101775249C>GCA595189499FGF8c.70-33G>C (n.70-33G>C)
c.-123-370G>C (n.-123-370G>C)
c.70-370G>C (n.70-370G>C)
c.70-337G>C (n.70-337G>C)
c.*153+293G>C (n.*153+293G>C)
n.33-337G>C
c.79-337G>C (n.79-337G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101775249C>TCA2610620609FGF8c.70-33G>A (n.70-33G>A)
c.-123-370G>A (n.-123-370G>A)
c.70-370G>A (n.70-370G>A)
c.70-337G>A (n.70-337G>A)
c.*153+293G>A (n.*153+293G>A)
n.33-337G>A
c.79-337G>A (n.79-337G>A)
gnomAD v4
10g.101775250A>GCA2610620610FGF8c.70-34T>C (n.70-34T>C)
c.-123-371T>C (n.-123-371T>C)
c.70-371T>C (n.70-371T>C)
c.70-338T>C (n.70-338T>C)
c.*153+292T>C (n.*153+292T>C)
n.33-338T>C
c.79-338T>C (n.79-338T>C)
gnomAD v4
10g.101775251G>ACA2574658813FGF8c.70-35C>T (n.70-35C>T)
c.-123-372C>T (n.-123-372C>T)
c.70-372C>T (n.70-372C>T)
c.70-339C>T (n.70-339C>T)
c.*153+291C>T (n.*153+291C>T)
n.33-339C>T
c.79-339C>T (n.79-339C>T)
gnomAD v4
10g.101775251G>CCA2574658811FGF8c.70-35C>G (n.70-35C>G)
c.-123-372C>G (n.-123-372C>G)
c.70-372C>G (n.70-372C>G)
c.70-339C>G (n.70-339C>G)
c.*153+291C>G (n.*153+291C>G)
n.33-339C>G
c.79-339C>G (n.79-339C>G)
10g.101775251G>TCA2610620611FGF8c.70-35C>A (n.70-35C>A)
c.-123-372C>A (n.-123-372C>A)
c.70-372C>A (n.70-372C>A)
c.70-339C>A (n.70-339C>A)
c.*153+291C>A (n.*153+291C>A)
n.33-339C>A
c.79-339C>A (n.79-339C>A)
gnomAD v4
10g.101775252C>ACA2568196738FGF8c.70-36G>T (n.70-36G>T)
c.-123-373G>T (n.-123-373G>T)
c.70-373G>T (n.70-373G>T)
c.70-340G>T (n.70-340G>T)
c.*153+290G>T (n.*153+290G>T)
n.33-340G>T
c.79-340G>T (n.79-340G>T)
gnomAD v4
10g.101775252C>TCA2574658815FGF8c.70-36G>A (n.70-36G>A)
c.-123-373G>A (n.-123-373G>A)
c.70-373G>A (n.70-373G>A)
c.70-340G>A (n.70-340G>A)
c.*153+290G>A (n.*153+290G>A)
n.33-340G>A
c.79-340G>A (n.79-340G>A)
gnomAD v4
10g.101775253C>ACA2610620612FGF8c.70-37G>T (n.70-37G>T)
c.-123-374G>T (n.-123-374G>T)
c.70-374G>T (n.70-374G>T)
c.70-341G>T (n.70-341G>T)
c.*153+289G>T (n.*153+289G>T)
n.33-341G>T
c.79-341G>T (n.79-341G>T)
gnomAD v4
10g.101775253C=CA1932377462FGF8c.70-37G= (n.70-37G=)
c.-123-374G= (n.-123-374G=)
c.70-374G= (n.70-374G=)
c.70-341G= (n.70-341G=)
c.*153+289G= (n.*153+289G=)
n.33-341G=
c.79-341G= (n.79-341G=)
10g.101775253C>GCA2549195047FGF8c.70-37G>C (n.70-37G>C)
c.-123-374G>C (n.-123-374G>C)
c.70-374G>C (n.70-374G>C)
c.70-341G>C (n.70-341G>C)
c.*153+289G>C (n.*153+289G>C)
n.33-341G>C
c.79-341G>C (n.79-341G>C)
10g.101775253C>TCA595189502FGF8c.70-37G>A (n.70-37G>A)
c.-123-374G>A (n.-123-374G>A)
c.70-374G>A (n.70-374G>A)
c.70-341G>A (n.70-341G>A)
c.*153+289G>A (n.*153+289G>A)
n.33-341G>A
c.79-341G>A (n.79-341G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101775254C>ACA2610620613FGF8c.70-38G>T (n.70-38G>T)
c.-123-375G>T (n.-123-375G>T)
c.70-375G>T (n.70-375G>T)
c.70-342G>T (n.70-342G>T)
c.*153+288G>T (n.*153+288G>T)
n.33-342G>T
c.79-342G>T (n.79-342G>T)
gnomAD v4
10g.101775254C=CA1932377465FGF8c.70-38G= (n.70-38G=)
c.-123-375G= (n.-123-375G=)
c.70-375G= (n.70-375G=)
c.70-342G= (n.70-342G=)
c.*153+288G= (n.*153+288G=)
n.33-342G=
c.79-342G= (n.79-342G=)
10g.101775254C>GCA1932377466FGF8c.70-38G>C (n.70-38G>C)
c.-123-375G>C (n.-123-375G>C)
c.70-375G>C (n.70-375G>C)
c.70-342G>C (n.70-342G>C)
c.*153+288G>C (n.*153+288G>C)
n.33-342G>C
c.79-342G>C (n.79-342G>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.101775254C>TCA2610620614FGF8c.70-38G>A (n.70-38G>A)
c.-123-375G>A (n.-123-375G>A)
c.70-375G>A (n.70-375G>A)
c.70-342G>A (n.70-342G>A)
c.*153+288G>A (n.*153+288G>A)
n.33-342G>A
c.79-342G>A (n.79-342G>A)
gnomAD v4
10g.101775255T>CCA2610620615FGF8c.70-39A>G (n.70-39A>G)
c.-123-376A>G (n.-123-376A>G)
c.70-376A>G (n.70-376A>G)
c.70-343A>G (n.70-343A>G)
c.*153+287A>G (n.*153+287A>G)
n.33-343A>G
c.79-343A>G (n.79-343A>G)
gnomAD v4
10g.101775255T>GCA2547619947FGF8c.70-39A>C (n.70-39A>C)
c.-123-376A>C (n.-123-376A>C)
c.70-376A>C (n.70-376A>C)
c.70-343A>C (n.70-343A>C)
c.*153+287A>C (n.*153+287A>C)
n.33-343A>C
c.79-343A>C (n.79-343A>C)
10g.101775255_101775256delinsTCCA1932377467FGF8c.70-40_70-39delinsGA (n.70-40_70-39delinsGA)
c.-123-377_-123-376delinsGA (n.-123-377_-123-376delinsGA)
c.70-377_70-376delinsGA (n.70-377_70-376delinsGA)
c.70-344_70-343delinsGA (n.70-344_70-343delinsGA)
c.*153+286_*153+287delinsGA (n.*153+286_*153+287delinsGA)
n.33-344_33-343delinsGA
c.79-344_79-343delinsGA (n.79-344_79-343delinsGA)
10g.101775256C>ACA2610620616FGF8c.70-40G>T (n.70-40G>T)
c.-123-377G>T (n.-123-377G>T)
c.70-377G>T (n.70-377G>T)
c.70-344G>T (n.70-344G>T)
c.*153+286G>T (n.*153+286G>T)
n.33-344G>T
c.79-344G>T (n.79-344G>T)
gnomAD v4
10g.101775256C>GCA2569894467FGF8c.70-40G>C (n.70-40G>C)
c.-123-377G>C (n.-123-377G>C)
c.70-377G>C (n.70-377G>C)
c.70-344G>C (n.70-344G>C)
c.*153+286G>C (n.*153+286G>C)
n.33-344G>C
c.79-344G>C (n.79-344G>C)
10g.101775259delCA931868737FGF8c.70-40del (n.70-40del)
c.-123-377del (n.-123-377del)
c.70-377del (n.70-377del)
c.70-344del (n.70-344del)
c.*153+286del (n.*153+286del)
n.33-344del
c.79-344del (n.79-344del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775257C>ACA595189504FGF8c.70-41G>T (n.70-41G>T)
c.-123-378G>T (n.-123-378G>T)
c.70-378G>T (n.70-378G>T)
c.70-345G>T (n.70-345G>T)
c.*153+285G>T (n.*153+285G>T)
n.33-345G>T
c.79-345G>T (n.79-345G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101775257C=CA1932377474FGF8c.70-41G= (n.70-41G=)
c.-123-378G= (n.-123-378G=)
c.70-378G= (n.70-378G=)
c.70-345G= (n.70-345G=)
c.*153+285G= (n.*153+285G=)
n.33-345G=
c.79-345G= (n.79-345G=)
10g.101775257C>TCA595189506FGF8c.70-41G>A (n.70-41G>A)
c.-123-378G>A (n.-123-378G>A)
c.70-378G>A (n.70-378G>A)
c.70-345G>A (n.70-345G>A)
c.*153+285G>A (n.*153+285G>A)
n.33-345G>A
c.79-345G>A (n.79-345G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101775258C>ACA2574658821FGF8c.70-42G>T (n.70-42G>T)
c.-123-379G>T (n.-123-379G>T)
c.70-379G>T (n.70-379G>T)
c.70-346G>T (n.70-346G>T)
c.*153+284G>T (n.*153+284G>T)
n.33-346G>T
c.79-346G>T (n.79-346G>T)
10g.101775258C>TCA2610620617FGF8c.70-42G>A (n.70-42G>A)
c.-123-379G>A (n.-123-379G>A)
c.70-379G>A (n.70-379G>A)
c.70-346G>A (n.70-346G>A)
c.*153+284G>A (n.*153+284G>A)
n.33-346G>A
c.79-346G>A (n.79-346G>A)
gnomAD v4
10g.101775259C>ACA2610620618FGF8c.70-43G>T (n.70-43G>T)
c.-123-380G>T (n.-123-380G>T)
c.70-380G>T (n.70-380G>T)
c.70-347G>T (n.70-347G>T)
c.*153+283G>T (n.*153+283G>T)
n.33-347G>T
c.79-347G>T (n.79-347G>T)
gnomAD v4
10g.101775259C=CA1932377477FGF8c.70-43G= (n.70-43G=)
c.-123-380G= (n.-123-380G=)
c.70-380G= (n.70-380G=)
c.70-347G= (n.70-347G=)
c.*153+283G= (n.*153+283G=)
n.33-347G=
c.79-347G= (n.79-347G=)
10g.101775259C>TCA212183392FGF8c.70-43G>A (n.70-43G>A)
c.-123-380G>A (n.-123-380G>A)
c.70-380G>A (n.70-380G>A)
c.70-347G>A (n.70-347G>A)
c.*153+283G>A (n.*153+283G>A)
n.33-347G>A
c.79-347G>A (n.79-347G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775260G>ACA595189508FGF8c.70-44C>T (n.70-44C>T)
c.-123-381C>T (n.-123-381C>T)
c.70-381C>T (n.70-381C>T)
c.70-348C>T (n.70-348C>T)
c.*153+282C>T (n.*153+282C>T)
n.33-348C>T
c.79-348C>T (n.79-348C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775260G=CA1932377481FGF8c.70-44C= (n.70-44C=)
c.-123-381C= (n.-123-381C=)
c.70-381C= (n.70-381C=)
c.70-348C= (n.70-348C=)
c.*153+282C= (n.*153+282C=)
n.33-348C=
c.79-348C= (n.79-348C=)
10g.101775260G>TCA2610620619FGF8c.70-44C>A (n.70-44C>A)
c.-123-381C>A (n.-123-381C>A)
c.70-381C>A (n.70-381C>A)
c.70-348C>A (n.70-348C>A)
c.*153+282C>A (n.*153+282C>A)
n.33-348C>A
c.79-348C>A (n.79-348C>A)
gnomAD v4
10g.101775261A>GCA2574658824FGF8c.70-45T>C (n.70-45T>C)
c.-123-382T>C (n.-123-382T>C)
c.70-382T>C (n.70-382T>C)
c.70-349T>C (n.70-349T>C)
c.*153+281T>C (n.*153+281T>C)
n.33-349T>C
c.79-349T>C (n.79-349T>C)
10g.101775262C>ACA2610620620FGF8c.70-46G>T (n.70-46G>T)
c.-123-383G>T (n.-123-383G>T)
c.70-383G>T (n.70-383G>T)
c.70-350G>T (n.70-350G>T)
c.*153+280G>T (n.*153+280G>T)
n.33-350G>T
c.79-350G>T (n.79-350G>T)
gnomAD v4
10g.101775262C=CA1932377484FGF8c.70-46G= (n.70-46G=)
c.-123-383G= (n.-123-383G=)
c.70-383G= (n.70-383G=)
c.70-350G= (n.70-350G=)
c.*153+280G= (n.*153+280G=)
n.33-350G=
c.79-350G= (n.79-350G=)
10g.101775262C>TCA595189510FGF8c.70-46G>A (n.70-46G>A)
c.-123-383G>A (n.-123-383G>A)
c.70-383G>A (n.70-383G>A)
c.70-350G>A (n.70-350G>A)
c.*153+280G>A (n.*153+280G>A)
n.33-350G>A
c.79-350G>A (n.79-350G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101775263C>ACA2610620621FGF8c.70-47G>T (n.70-47G>T)
c.-123-384G>T (n.-123-384G>T)
c.70-384G>T (n.70-384G>T)
c.70-351G>T (n.70-351G>T)
c.*153+279G>T (n.*153+279G>T)
n.33-351G>T
c.79-351G>T (n.79-351G>T)
gnomAD v4
10g.101775264C>ACA2610620622FGF8c.70-48G>T (n.70-48G>T)
c.-123-385G>T (n.-123-385G>T)
c.70-385G>T (n.70-385G>T)
c.70-352G>T (n.70-352G>T)
c.*153+278G>T (n.*153+278G>T)
n.33-352G>T
c.79-352G>T (n.79-352G>T)
gnomAD v4
10g.101775265C>GCA2610620623FGF8c.70-49G>C (n.70-49G>C)
c.-123-386G>C (n.-123-386G>C)
c.70-386G>C (n.70-386G>C)
c.70-353G>C (n.70-353G>C)
c.*153+277G>C (n.*153+277G>C)
n.33-353G>C
c.79-353G>C (n.79-353G>C)
gnomAD v4
10g.101775266T>CCA2610620624FGF8c.70-50A>G (n.70-50A>G)
c.-123-387A>G (n.-123-387A>G)
c.70-387A>G (n.70-387A>G)
c.70-354A>G (n.70-354A>G)
c.*153+276A>G (n.*153+276A>G)
n.33-354A>G
c.79-354A>G (n.79-354A>G)
gnomAD v4
10g.101775267G>ACA2574658825FGF8c.70-51C>T (n.70-51C>T)
c.-123-388C>T (n.-123-388C>T)
c.70-388C>T (n.70-388C>T)
c.70-355C>T (n.70-355C>T)
c.*153+275C>T (n.*153+275C>T)
n.33-355C>T
c.79-355C>T (n.79-355C>T)
gnomAD v4
10g.101775267G>CCA212183393FGF8c.70-51C>G (n.70-51C>G)
c.-123-388C>G (n.-123-388C>G)
c.70-388C>G (n.70-388C>G)
c.70-355C>G (n.70-355C>G)
c.*153+275C>G (n.*153+275C>G)
n.33-355C>G
c.79-355C>G (n.79-355C>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.101775267G=CA1932377488FGF8c.70-51C= (n.70-51C=)
c.-123-388C= (n.-123-388C=)
c.70-388C= (n.70-388C=)
c.70-355C= (n.70-355C=)
c.*153+275C= (n.*153+275C=)
n.33-355C=
c.79-355C= (n.79-355C=)
10g.101775267G>TCA1932377489FGF8c.70-51C>A (n.70-51C>A)
c.-123-388C>A (n.-123-388C>A)
c.70-388C>A (n.70-388C>A)
c.70-355C>A (n.70-355C>A)
c.*153+275C>A (n.*153+275C>A)
n.33-355C>A
c.79-355C>A (n.79-355C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.101775268A>CCA2574658826FGF8c.70-52T>G (n.70-52T>G)
c.-123-389T>G (n.-123-389T>G)
c.70-389T>G (n.70-389T>G)
c.70-356T>G (n.70-356T>G)
c.*153+274T>G (n.*153+274T>G)
n.33-356T>G
c.79-356T>G (n.79-356T>G)
10g.101775268A>GCA2610620625FGF8c.70-52T>C (n.70-52T>C)
c.-123-389T>C (n.-123-389T>C)
c.70-389T>C (n.70-389T>C)
c.70-356T>C (n.70-356T>C)
c.*153+274T>C (n.*153+274T>C)
n.33-356T>C
c.79-356T>C (n.79-356T>C)
gnomAD v4
10g.101775269C=CA1932377496FGF8c.70-53G= (n.70-53G=)
c.-123-390G= (n.-123-390G=)
c.70-390G= (n.70-390G=)
c.70-357G= (n.70-357G=)
c.*153+273G= (n.*153+273G=)
n.33-357G=
c.79-357G= (n.79-357G=)
10g.101775269C>GCA212183399FGF8c.70-53G>C (n.70-53G>C)
c.-123-390G>C (n.-123-390G>C)
c.70-390G>C (n.70-390G>C)
c.70-357G>C (n.70-357G>C)
c.*153+273G>C (n.*153+273G>C)
n.33-357G>C
c.79-357G>C (n.79-357G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775269C>TCA212183409FGF8c.70-53G>A (n.70-53G>A)
c.-123-390G>A (n.-123-390G>A)
c.70-390G>A (n.70-390G>A)
c.70-357G>A (n.70-357G>A)
c.*153+273G>A (n.*153+273G>A)
n.33-357G>A
c.79-357G>A (n.79-357G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775273delCA2610620626FGF8c.70-55del (n.70-55del)
c.-123-392del (n.-123-392del)
c.70-392del (n.70-392del)
c.70-359del (n.70-359del)
c.*153+271del (n.*153+271del)
n.33-359del
c.79-359del (n.79-359del)
gnomAD v4
10g.101775272T>CCA658984378FGF8c.70-56A>G (n.70-56A>G)
c.-123-393A>G (n.-123-393A>G)
c.70-393A>G (n.70-393A>G)
c.70-360A>G (n.70-360A>G)
c.*153+270A>G (n.*153+270A>G)
n.33-360A>G
c.79-360A>G (n.79-360A>G)
dbSNP
10g.101775272T=CA1932377503FGF8c.70-56A= (n.70-56A=)
c.-123-393A= (n.-123-393A=)
c.70-393A= (n.70-393A=)
c.70-360A= (n.70-360A=)
c.*153+270A= (n.*153+270A=)
n.33-360A=
c.79-360A= (n.79-360A=)
10g.101775273T>CCA2574658827FGF8c.70-57A>G (n.70-57A>G)
c.-123-394A>G (n.-123-394A>G)
c.70-394A>G (n.70-394A>G)
c.70-361A>G (n.70-361A>G)
c.*153+269A>G (n.*153+269A>G)
n.33-361A>G
c.79-361A>G (n.79-361A>G)
gnomAD v4
10g.101775274A=CA1932377506FGF8c.70-58T= (n.70-58T=)
c.-123-395T= (n.-123-395T=)
c.70-395T= (n.70-395T=)
c.70-362T= (n.70-362T=)
c.*153+268T= (n.*153+268T=)
n.33-362T=
c.79-362T= (n.79-362T=)
10g.101775274A>CCA1932377507FGF8c.70-58T>G (n.70-58T>G)
c.-123-395T>G (n.-123-395T>G)
c.70-395T>G (n.70-395T>G)
c.70-362T>G (n.70-362T>G)
c.*153+268T>G (n.*153+268T>G)
n.33-362T>G
c.79-362T>G (n.79-362T>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.101775274A>GCA2610620627FGF8c.70-58T>C (n.70-58T>C)
c.-123-395T>C (n.-123-395T>C)
c.70-395T>C (n.70-395T>C)
c.70-362T>C (n.70-362T>C)
c.*153+268T>C (n.*153+268T>C)
n.33-362T>C
c.79-362T>C (n.79-362T>C)
gnomAD v4
10g.101775274A>TCA2574658829FGF8c.70-58T>A (n.70-58T>A)
c.-123-395T>A (n.-123-395T>A)
c.70-395T>A (n.70-395T>A)
c.70-362T>A (n.70-362T>A)
c.*153+268T>A (n.*153+268T>A)
n.33-362T>A
c.79-362T>A (n.79-362T>A)
10g.101775275T>ACA2610620628FGF8c.70-59A>T (n.70-59A>T)
c.-123-396A>T (n.-123-396A>T)
c.70-396A>T (n.70-396A>T)
c.70-363A>T (n.70-363A>T)
c.*153+267A>T (n.*153+267A>T)
n.33-363A>T
c.79-363A>T (n.79-363A>T)
gnomAD v4
10g.101775275T>CCA2574658830FGF8c.70-59A>G (n.70-59A>G)
c.-123-396A>G (n.-123-396A>G)
c.70-396A>G (n.70-396A>G)
c.70-363A>G (n.70-363A>G)
c.*153+267A>G (n.*153+267A>G)
n.33-363A>G
c.79-363A>G (n.79-363A>G)
10g.101775276A=CA1932377509FGF8c.70-60T= (n.70-60T=)
c.-123-397T= (n.-123-397T=)
c.70-397T= (n.70-397T=)
c.70-364T= (n.70-364T=)
c.*153+266T= (n.*153+266T=)
n.33-364T=
c.79-364T= (n.79-364T=)
10g.101775276A>TCA1932377514FGF8c.70-60T>A (n.70-60T>A)
c.-123-397T>A (n.-123-397T>A)
c.70-397T>A (n.70-397T>A)
c.70-364T>A (n.70-364T>A)
c.*153+266T>A (n.*153+266T>A)
n.33-364T>A
c.79-364T>A (n.79-364T>A)
dbSNP
10g.101775277A=CA1932377517FGF8c.70-61T= (n.70-61T=)
c.-123-398T= (n.-123-398T=)
c.70-398T= (n.70-398T=)
c.70-365T= (n.70-365T=)
c.*153+265T= (n.*153+265T=)
n.33-365T=
c.79-365T= (n.79-365T=)
10g.101775277A>GCA931868743FGF8c.70-61T>C (n.70-61T>C)
c.-123-398T>C (n.-123-398T>C)
c.70-398T>C (n.70-398T>C)
c.70-365T>C (n.70-365T>C)
c.*153+265T>C (n.*153+265T>C)
n.33-365T>C
c.79-365T>C (n.79-365T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775279G>ACA2574658832FGF8c.70-63C>T (n.70-63C>T)
c.-123-400C>T (n.-123-400C>T)
c.70-400C>T (n.70-400C>T)
c.70-367C>T (n.70-367C>T)
c.*153+263C>T (n.*153+263C>T)
n.33-367C>T
c.79-367C>T (n.79-367C>T)
10g.101775279G>TCA2610620629FGF8c.70-63C>A (n.70-63C>A)
c.-123-400C>A (n.-123-400C>A)
c.70-400C>A (n.70-400C>A)
c.70-367C>A (n.70-367C>A)
c.*153+263C>A (n.*153+263C>A)
n.33-367C>A
c.79-367C>A (n.79-367C>A)
gnomAD v4
10g.101775280A>TCA2610620630FGF8c.70-64T>A (n.70-64T>A)
c.-123-401T>A (n.-123-401T>A)
c.70-401T>A (n.70-401T>A)
c.70-368T>A (n.70-368T>A)
c.*153+262T>A (n.*153+262T>A)
n.33-368T>A
c.79-368T>A (n.79-368T>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched