UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.101775055_101775097del | CA2610620505 | FGF8 | c.156+43_156+85del (n.156+43_156+85del) c.-123-208_-123-166del (n.-123-208_-123-166del) c.70-208_70-166del (n.70-208_70-166del) c.70-175_70-133del (n.70-175_70-133del) c.*154-208_*154-166del (n.*154-208_*154-166del) n.33-175_33-133del c.79-175_79-133del (n.79-175_79-133del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775078T>G | CA1932377085 | FGF8 | c.156+52A>C (n.156+52A>C) c.-123-199A>C (n.-123-199A>C) c.70-199A>C (n.70-199A>C) c.70-166A>C (n.70-166A>C) c.*154-199A>C (n.*154-199A>C) n.33-166A>C c.79-166A>C (n.79-166A>C) | dbSNP |
| 10 | g.101775078T= | CA1932377084 | FGF8 | c.156+52A= (n.156+52A=) c.-123-199A= (n.-123-199A=) c.70-199A= (n.70-199A=) c.70-166A= (n.70-166A=) c.*154-199A= (n.*154-199A=) n.33-166A= c.79-166A= (n.79-166A=) | |
| 10 | g.101775079C>A | CA653859249 | FGF8 | c.156+51G>T (n.156+51G>T) c.-123-200G>T (n.-123-200G>T) c.70-200G>T (n.70-200G>T) c.70-167G>T (n.70-167G>T) c.*154-200G>T (n.*154-200G>T) n.33-167G>T c.79-167G>T (n.79-167G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.101775079C= | CA1932377087 | FGF8 | c.156+51G= (n.156+51G=) c.-123-200G= (n.-123-200G=) c.70-200G= (n.70-200G=) c.70-167G= (n.70-167G=) c.*154-200G= (n.*154-200G=) n.33-167G= c.79-167G= (n.79-167G=) | |
| 10 | g.101775079C>G | CA2610620528 | FGF8 | c.156+51G>C (n.156+51G>C) c.-123-200G>C (n.-123-200G>C) c.70-200G>C (n.70-200G>C) c.70-167G>C (n.70-167G>C) c.*154-200G>C (n.*154-200G>C) n.33-167G>C c.79-167G>C (n.79-167G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775079C>T | CA595202843 | FGF8 | c.156+51G>A (n.156+51G>A) c.-123-200G>A (n.-123-200G>A) c.70-200G>A (n.70-200G>A) c.70-167G>A (n.70-167G>A) c.*154-200G>A (n.*154-200G>A) n.33-167G>A c.79-167G>A (n.79-167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775080G>A | CA595202844 | FGF8 | c.156+50C>T (n.156+50C>T) c.-123-201C>T (n.-123-201C>T) c.70-201C>T (n.70-201C>T) c.70-168C>T (n.70-168C>T) c.*154-201C>T (n.*154-201C>T) n.33-168C>T c.79-168C>T (n.79-168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775080G= | CA1932377089 | FGF8 | c.156+50C= (n.156+50C=) c.-123-201C= (n.-123-201C=) c.70-201C= (n.70-201C=) c.70-168C= (n.70-168C=) c.*154-201C= (n.*154-201C=) n.33-168C= c.79-168C= (n.79-168C=) | |
| 10 | g.101775080G>T | CA2610620529 | FGF8 | c.156+50C>A (n.156+50C>A) c.-123-201C>A (n.-123-201C>A) c.70-201C>A (n.70-201C>A) c.70-168C>A (n.70-168C>A) c.*154-201C>A (n.*154-201C>A) n.33-168C>A c.79-168C>A (n.79-168C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775081G>A | CA595202845 | FGF8 | c.156+49C>T (n.156+49C>T) c.-123-202C>T (n.-123-202C>T) c.70-202C>T (n.70-202C>T) c.70-169C>T (n.70-169C>T) c.*154-202C>T (n.*154-202C>T) n.33-169C>T c.79-169C>T (n.79-169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775081G= | CA1932377093 | FGF8 | c.156+49C= (n.156+49C=) c.-123-202C= (n.-123-202C=) c.70-202C= (n.70-202C=) c.70-169C= (n.70-169C=) c.*154-202C= (n.*154-202C=) n.33-169C= c.79-169C= (n.79-169C=) | |
| 10 | g.101775081G>T | CA2574658799 | FGF8 | c.156+49C>A (n.156+49C>A) c.-123-202C>A (n.-123-202C>A) c.70-202C>A (n.70-202C>A) c.70-169C>A (n.70-169C>A) c.*154-202C>A (n.*154-202C>A) n.33-169C>A c.79-169C>A (n.79-169C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775082G>A | CA595202846 | FGF8 | c.156+48C>T (n.156+48C>T) c.-123-203C>T (n.-123-203C>T) c.70-203C>T (n.70-203C>T) c.70-170C>T (n.70-170C>T) c.*154-203C>T (n.*154-203C>T) n.33-170C>T c.79-170C>T (n.79-170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775082G= | CA1932377095 | FGF8 | c.156+48C= (n.156+48C=) c.-123-203C= (n.-123-203C=) c.70-203C= (n.70-203C=) c.70-170C= (n.70-170C=) c.*154-203C= (n.*154-203C=) n.33-170C= c.79-170C= (n.79-170C=) | |
| 10 | g.101775082G>T | CA2610620530 | FGF8 | c.156+48C>A (n.156+48C>A) c.-123-203C>A (n.-123-203C>A) c.70-203C>A (n.70-203C>A) c.70-170C>A (n.70-170C>A) c.*154-203C>A (n.*154-203C>A) n.33-170C>A c.79-170C>A (n.79-170C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775082_101775093delinsGCAGACCCAGCC | CA1932377098 | FGF8 | c.156+37_156+48delinsGGCTGGGTCTGC (n.156+37_156+48delinsGGCTGGGTCTGC) c.-123-214_-123-203delinsGGCTGGGTCTGC (n.-123-214_-123-203delinsGGCTGGGTCTGC) c.70-214_70-203delinsGGCTGGGTCTGC (n.70-214_70-203delinsGGCTGGGTCTGC) c.70-181_70-170delinsGGCTGGGTCTGC (n.70-181_70-170delinsGGCTGGGTCTGC) c.*154-214_*154-203delinsGGCTGGGTCTGC (n.*154-214_*154-203delinsGGCTGGGTCTGC) n.33-181_33-170delinsGGCTGGGTCTGC c.79-181_79-170delinsGGCTGGGTCTGC (n.79-181_79-170delinsGGCTGGGTCTGC) | |
| 10 | g.101775083C>A | CA2610620531 | FGF8 | c.156+47G>T (n.156+47G>T) c.-123-204G>T (n.-123-204G>T) c.70-204G>T (n.70-204G>T) c.70-171G>T (n.70-171G>T) c.*154-204G>T (n.*154-204G>T) n.33-171G>T c.79-171G>T (n.79-171G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775086_101775096del | CA595202847 | FGF8 | c.156+37_156+47del (n.156+37_156+47del) c.-123-214_-123-204del (n.-123-214_-123-204del) c.70-214_70-204del (n.70-214_70-204del) c.70-181_70-171del (n.70-181_70-171del) c.*154-214_*154-204del (n.*154-214_*154-204del) n.33-181_33-171del c.79-181_79-171del (n.79-181_79-171del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775084A>C | CA2610620532 | FGF8 | c.156+46T>G (n.156+46T>G) c.-123-205T>G (n.-123-205T>G) c.70-205T>G (n.70-205T>G) c.70-172T>G (n.70-172T>G) c.*154-205T>G (n.*154-205T>G) n.33-172T>G c.79-172T>G (n.79-172T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775086A>G | CA2610620533 | FGF8 | c.156+44T>C (n.156+44T>C) c.-123-207T>C (n.-123-207T>C) c.70-207T>C (n.70-207T>C) c.70-174T>C (n.70-174T>C) c.*154-207T>C (n.*154-207T>C) n.33-174T>C c.79-174T>C (n.79-174T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775086_101775087delinsAC | CA1932377109 | FGF8 | c.156+43_156+44delinsGT (n.156+43_156+44delinsGT) c.-123-208_-123-207delinsGT (n.-123-208_-123-207delinsGT) c.70-208_70-207delinsGT (n.70-208_70-207delinsGT) c.70-175_70-174delinsGT (n.70-175_70-174delinsGT) c.*154-208_*154-207delinsGT (n.*154-208_*154-207delinsGT) n.33-175_33-174delinsGT c.79-175_79-174delinsGT (n.79-175_79-174delinsGT) | |
| 10 | g.101775087C>A | CA1932377116 | FGF8 | c.156+43G>T (n.156+43G>T) c.-123-208G>T (n.-123-208G>T) c.70-208G>T (n.70-208G>T) c.70-175G>T (n.70-175G>T) c.*154-208G>T (n.*154-208G>T) n.33-175G>T c.79-175G>T (n.79-175G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101775087C= | CA1932377119 | FGF8 | c.156+43G= (n.156+43G=) c.-123-208G= (n.-123-208G=) c.70-208G= (n.70-208G=) c.70-175G= (n.70-175G=) c.*154-208G= (n.*154-208G=) n.33-175G= c.79-175G= (n.79-175G=) | |
| 10 | g.101775087C>T | CA2610620534 | FGF8 | c.156+43G>A (n.156+43G>A) c.-123-208G>A (n.-123-208G>A) c.70-208G>A (n.70-208G>A) c.70-175G>A (n.70-175G>A) c.*154-208G>A (n.*154-208G>A) n.33-175G>A c.79-175G>A (n.79-175G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101775089del | CA595202848 | FGF8 | c.156+43del (n.156+43del) c.-123-208del (n.-123-208del) c.70-208del (n.70-208del) c.70-175del (n.70-175del) c.*154-208del (n.*154-208del) n.33-175del c.79-175del (n.79-175del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775088C= | CA1932377125 | FGF8 | c.156+42G= (n.156+42G=) c.-123-209G= (n.-123-209G=) c.70-209G= (n.70-209G=) c.70-176G= (n.70-176G=) c.*154-209G= (n.*154-209G=) n.33-176G= c.79-176G= (n.79-176G=) | |
| 10 | g.101775088C>G | CA595202849 | FGF8 | c.156+42G>C (n.156+42G>C) c.-123-209G>C (n.-123-209G>C) c.70-209G>C (n.70-209G>C) c.70-176G>C (n.70-176G>C) c.*154-209G>C (n.*154-209G>C) n.33-176G>C c.79-176G>C (n.79-176G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775088C>T | CA212183232 | FGF8 | c.156+42G>A (n.156+42G>A) c.-123-209G>A (n.-123-209G>A) c.70-209G>A (n.70-209G>A) c.70-176G>A (n.70-176G>A) c.*154-209G>A (n.*154-209G>A) n.33-176G>A c.79-176G>A (n.79-176G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101775091G>T | CA2610620535 | FGF8 | c.156+39C>A (n.156+39C>A) c.-123-212C>A (n.-123-212C>A) c.70-212C>A (n.70-212C>A) c.70-179C>A (n.70-179C>A) c.*154-212C>A (n.*154-212C>A) n.33-179C>A c.79-179C>A (n.79-179C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775092C>A | CA658984146 | FGF8 | c.156+38G>T (n.156+38G>T) c.-123-213G>T (n.-123-213G>T) c.70-213G>T (n.70-213G>T) c.70-180G>T (n.70-180G>T) c.*154-213G>T (n.*154-213G>T) n.33-180G>T c.79-180G>T (n.79-180G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101775092C= | CA1932377134 | FGF8 | c.156+38G= (n.156+38G=) c.-123-213G= (n.-123-213G=) c.70-213G= (n.70-213G=) c.70-180G= (n.70-180G=) c.*154-213G= (n.*154-213G=) n.33-180G= c.79-180G= (n.79-180G=) | |
| 10 | g.101775092C>T | CA2610620536 | FGF8 | c.156+38G>A (n.156+38G>A) c.-123-213G>A (n.-123-213G>A) c.70-213G>A (n.70-213G>A) c.70-180G>A (n.70-180G>A) c.*154-213G>A (n.*154-213G>A) n.33-180G>A c.79-180G>A (n.79-180G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775093C>A | CA2610620537 | FGF8 | c.156+37G>T (n.156+37G>T) c.-123-214G>T (n.-123-214G>T) c.70-214G>T (n.70-214G>T) c.70-181G>T (n.70-181G>T) c.*154-214G>T (n.*154-214G>T) n.33-181G>T c.79-181G>T (n.79-181G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775093C= | CA1932377136 | FGF8 | c.156+37G= (n.156+37G=) c.-123-214G= (n.-123-214G=) c.70-214G= (n.70-214G=) c.70-181G= (n.70-181G=) c.*154-214G= (n.*154-214G=) n.33-181G= c.79-181G= (n.79-181G=) | |
| 10 | g.101775093C>T | CA5657674 | FGF8 | c.156+37G>A (n.156+37G>A) c.-123-214G>A (n.-123-214G>A) c.70-214G>A (n.70-214G>A) c.70-181G>A (n.70-181G>A) c.*154-214G>A (n.*154-214G>A) n.33-181G>A c.79-181G>A (n.79-181G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775094C= | CA1932377139 | FGF8 | c.156+36G= (n.156+36G=) c.-123-215G= (n.-123-215G=) c.70-215G= (n.70-215G=) c.70-182G= (n.70-182G=) c.*154-215G= (n.*154-215G=) n.33-182G= c.79-182G= (n.79-182G=) | |
| 10 | g.101775094C>G | CA212183253 | FGF8 | c.156+36G>C (n.156+36G>C) c.-123-215G>C (n.-123-215G>C) c.70-215G>C (n.70-215G>C) c.70-182G>C (n.70-182G>C) c.*154-215G>C (n.*154-215G>C) n.33-182G>C c.79-182G>C (n.79-182G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775095A>G | CA2610620538 | FGF8 | c.156+35T>C (n.156+35T>C) c.-123-216T>C (n.-123-216T>C) c.70-216T>C (n.70-216T>C) c.70-183T>C (n.70-183T>C) c.*154-216T>C (n.*154-216T>C) n.33-183T>C c.79-183T>C (n.79-183T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775096G>A | CA2610620539 | FGF8 | c.156+34C>T (n.156+34C>T) c.-123-217C>T (n.-123-217C>T) c.70-217C>T (n.70-217C>T) c.70-184C>T (n.70-184C>T) c.*154-217C>T (n.*154-217C>T) n.33-184C>T c.79-184C>T (n.79-184C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775096G>T | CA2610620540 | FGF8 | c.156+34C>A (n.156+34C>A) c.-123-217C>A (n.-123-217C>A) c.70-217C>A (n.70-217C>A) c.70-184C>A (n.70-184C>A) c.*154-217C>A (n.*154-217C>A) n.33-184C>A c.79-184C>A (n.79-184C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775097G>A | CA658984150 | FGF8 | c.156+33C>T (n.156+33C>T) c.-123-218C>T (n.-123-218C>T) c.70-218C>T (n.70-218C>T) c.70-185C>T (n.70-185C>T) c.*154-218C>T (n.*154-218C>T) n.33-185C>T c.79-185C>T (n.79-185C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101775097G>C | CA658984148 | FGF8 | c.156+33C>G (n.156+33C>G) c.-123-218C>G (n.-123-218C>G) c.70-218C>G (n.70-218C>G) c.70-185C>G (n.70-185C>G) c.*154-218C>G (n.*154-218C>G) n.33-185C>G c.79-185C>G (n.79-185C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775097G= | CA1932377143 | FGF8 | c.156+33C= (n.156+33C=) c.-123-218C= (n.-123-218C=) c.70-218C= (n.70-218C=) c.70-185C= (n.70-185C=) c.*154-218C= (n.*154-218C=) n.33-185C= c.79-185C= (n.79-185C=) | |
| 10 | g.101775099T>C | CA2610620541 | FGF8 | c.156+31A>G (n.156+31A>G) c.-123-220A>G (n.-123-220A>G) c.70-220A>G (n.70-220A>G) c.70-187A>G (n.70-187A>G) c.*154-220A>G (n.*154-220A>G) n.33-187A>G c.79-187A>G (n.79-187A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775100G>A | CA2610620542 | FGF8 | c.156+30C>T (n.156+30C>T) c.-123-221C>T (n.-123-221C>T) c.70-221C>T (n.70-221C>T) c.70-188C>T (n.70-188C>T) c.*154-221C>T (n.*154-221C>T) n.33-188C>T c.79-188C>T (n.79-188C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775100G>T | CA2610620543 | FGF8 | c.156+30C>A (n.156+30C>A) c.-123-221C>A (n.-123-221C>A) c.70-221C>A (n.70-221C>A) c.70-188C>A (n.70-188C>A) c.*154-221C>A (n.*154-221C>A) n.33-188C>A c.79-188C>A (n.79-188C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775103C= | CA1932377149 | FGF8 | c.156+27G= (n.156+27G=) c.-123-224G= (n.-123-224G=) c.70-224G= (n.70-224G=) c.70-191G= (n.70-191G=) c.*154-224G= (n.*154-224G=) n.33-191G= c.79-191G= (n.79-191G=) | |
| 10 | g.101775103C>G | CA595202850 | FGF8 | c.156+27G>C (n.156+27G>C) c.-123-224G>C (n.-123-224G>C) c.70-224G>C (n.70-224G>C) c.70-191G>C (n.70-191G>C) c.*154-224G>C (n.*154-224G>C) n.33-191G>C c.79-191G>C (n.79-191G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775103C>T | CA595202851 | FGF8 | c.156+27G>A (n.156+27G>A) c.-123-224G>A (n.-123-224G>A) c.70-224G>A (n.70-224G>A) c.70-191G>A (n.70-191G>A) c.*154-224G>A (n.*154-224G>A) n.33-191G>A c.79-191G>A (n.79-191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775104G>A | CA5657675 | FGF8 | c.156+26C>T (n.156+26C>T) c.-123-225C>T (n.-123-225C>T) c.70-225C>T (n.70-225C>T) c.70-192C>T (n.70-192C>T) c.*154-225C>T (n.*154-225C>T) n.33-192C>T c.79-192C>T (n.79-192C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775104G>C | CA2610620544 | FGF8 | c.156+26C>G (n.156+26C>G) c.-123-225C>G (n.-123-225C>G) c.70-225C>G (n.70-225C>G) c.70-192C>G (n.70-192C>G) c.*154-225C>G (n.*154-225C>G) n.33-192C>G c.79-192C>G (n.79-192C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775104G= | CA1932377152 | FGF8 | c.156+26C= (n.156+26C=) c.-123-225C= (n.-123-225C=) c.70-225C= (n.70-225C=) c.70-192C= (n.70-192C=) c.*154-225C= (n.*154-225C=) n.33-192C= c.79-192C= (n.79-192C=) | |
| 10 | g.101775104G>T | CA2610620545 | FGF8 | c.156+26C>A (n.156+26C>A) c.-123-225C>A (n.-123-225C>A) c.70-225C>A (n.70-225C>A) c.70-192C>A (n.70-192C>A) c.*154-225C>A (n.*154-225C>A) n.33-192C>A c.79-192C>A (n.79-192C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775105A= | CA1932377155 | FGF8 | c.156+25T= (n.156+25T=) c.-123-226T= (n.-123-226T=) c.70-226T= (n.70-226T=) c.70-193T= (n.70-193T=) c.*154-226T= (n.*154-226T=) n.33-193T= c.79-193T= (n.79-193T=) | |
| 10 | g.101775105A>G | CA2574658800 | FGF8 | c.156+25T>C (n.156+25T>C) c.-123-226T>C (n.-123-226T>C) c.70-226T>C (n.70-226T>C) c.70-193T>C (n.70-193T>C) c.*154-226T>C (n.*154-226T>C) n.33-193T>C c.79-193T>C (n.79-193T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775105A>T | CA595202852 | FGF8 | c.156+25T>A (n.156+25T>A) c.-123-226T>A (n.-123-226T>A) c.70-226T>A (n.70-226T>A) c.70-193T>A (n.70-193T>A) c.*154-226T>A (n.*154-226T>A) n.33-193T>A c.79-193T>A (n.79-193T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775106G>A | CA2610620546 | FGF8 | c.156+24C>T (n.156+24C>T) c.-123-227C>T (n.-123-227C>T) c.70-227C>T (n.70-227C>T) c.70-194C>T (n.70-194C>T) c.*154-227C>T (n.*154-227C>T) n.33-194C>T c.79-194C>T (n.79-194C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101775106G>T | CA2610620547 | FGF8 | c.156+24C>A (n.156+24C>A) c.-123-227C>A (n.-123-227C>A) c.70-227C>A (n.70-227C>A) c.70-194C>A (n.70-194C>A) c.*154-227C>A (n.*154-227C>A) n.33-194C>A c.79-194C>A (n.79-194C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775107C>A | CA2610620549 | FGF8 | c.156+23G>T (n.156+23G>T) c.-123-228G>T (n.-123-228G>T) c.70-228G>T (n.70-228G>T) c.70-195G>T (n.70-195G>T) c.*154-228G>T (n.*154-228G>T) n.33-195G>T c.79-195G>T (n.79-195G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775107C= | CA1932377157 | FGF8 | c.156+23G= (n.156+23G=) c.-123-228G= (n.-123-228G=) c.70-228G= (n.70-228G=) c.70-195G= (n.70-195G=) c.*154-228G= (n.*154-228G=) n.33-195G= c.79-195G= (n.79-195G=) | |
| 10 | g.101775107C>G | CA658984169 | FGF8 | c.156+23G>C (n.156+23G>C) c.-123-228G>C (n.-123-228G>C) c.70-228G>C (n.70-228G>C) c.70-195G>C (n.70-195G>C) c.*154-228G>C (n.*154-228G>C) n.33-195G>C c.79-195G>C (n.79-195G>C) | dbSNP |
| 10 | g.101775107C>T | CA595202853 | FGF8 | c.156+23G>A (n.156+23G>A) c.-123-228G>A (n.-123-228G>A) c.70-228G>A (n.70-228G>A) c.70-195G>A (n.70-195G>A) c.*154-228G>A (n.*154-228G>A) n.33-195G>A c.79-195G>A (n.79-195G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775110del | CA2610620548 | FGF8 | c.156+23del (n.156+23del) c.-123-228del (n.-123-228del) c.70-228del (n.70-228del) c.70-195del (n.70-195del) c.*154-228del (n.*154-228del) n.33-195del c.79-195del (n.79-195del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775108C>A | CA2610620550 | FGF8 | c.156+22G>T (n.156+22G>T) c.-123-229G>T (n.-123-229G>T) c.70-229G>T (n.70-229G>T) c.70-196G>T (n.70-196G>T) c.*154-229G>T (n.*154-229G>T) n.33-196G>T c.79-196G>T (n.79-196G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775108C>T | CA2610620551 | FGF8 | c.156+22G>A (n.156+22G>A) c.-123-229G>A (n.-123-229G>A) c.70-229G>A (n.70-229G>A) c.70-196G>A (n.70-196G>A) c.*154-229G>A (n.*154-229G>A) n.33-196G>A c.79-196G>A (n.79-196G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775109C>A | CA2610620552 | FGF8 | c.156+21G>T (n.156+21G>T) c.-123-230G>T (n.-123-230G>T) c.70-230G>T (n.70-230G>T) c.70-197G>T (n.70-197G>T) c.*154-230G>T (n.*154-230G>T) n.33-197G>T c.79-197G>T (n.79-197G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775109C= | CA1932377162 | FGF8 | c.156+21G= (n.156+21G=) c.-123-230G= (n.-123-230G=) c.70-230G= (n.70-230G=) c.70-197G= (n.70-197G=) c.*154-230G= (n.*154-230G=) n.33-197G= c.79-197G= (n.79-197G=) | |
| 10 | g.101775109C>T | CA595202854 | FGF8 | c.156+21G>A (n.156+21G>A) c.-123-230G>A (n.-123-230G>A) c.70-230G>A (n.70-230G>A) c.70-197G>A (n.70-197G>A) c.*154-230G>A (n.*154-230G>A) n.33-197G>A c.79-197G>A (n.79-197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775110C>A | CA2610620553 | FGF8 | c.156+20G>T (n.156+20G>T) c.-123-231G>T (n.-123-231G>T) c.70-231G>T (n.70-231G>T) c.70-198G>T (n.70-198G>T) c.*154-231G>T (n.*154-231G>T) n.33-198G>T c.79-198G>T (n.79-198G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775110C= | CA1932377165 | FGF8 | c.156+20G= (n.156+20G=) c.-123-231G= (n.-123-231G=) c.70-231G= (n.70-231G=) c.70-198G= (n.70-198G=) c.*154-231G= (n.*154-231G=) n.33-198G= c.79-198G= (n.79-198G=) | |
| 10 | g.101775110C>T | CA595202855 | FGF8 | c.156+20G>A (n.156+20G>A) c.-123-231G>A (n.-123-231G>A) c.70-231G>A (n.70-231G>A) c.70-198G>A (n.70-198G>A) c.*154-231G>A (n.*154-231G>A) n.33-198G>A c.79-198G>A (n.79-198G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.101775111A>G | CA2610620554 | FGF8 | c.156+19T>C (n.156+19T>C) c.-123-232T>C (n.-123-232T>C) c.70-232T>C (n.70-232T>C) c.70-199T>C (n.70-199T>C) c.*154-232T>C (n.*154-232T>C) n.33-199T>C c.79-199T>C (n.79-199T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775111A>T | CA2610620555 | FGF8 | c.156+19T>A (n.156+19T>A) c.-123-232T>A (n.-123-232T>A) c.70-232T>A (n.70-232T>A) c.70-199T>A (n.70-199T>A) c.*154-232T>A (n.*154-232T>A) n.33-199T>A c.79-199T>A (n.79-199T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775112G>T | CA2610620556 | FGF8 | c.156+18C>A (n.156+18C>A) c.-123-233C>A (n.-123-233C>A) c.70-233C>A (n.70-233C>A) c.70-200C>A (n.70-200C>A) c.*154-233C>A (n.*154-233C>A) n.33-200C>A c.79-200C>A (n.79-200C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775114del | CA2789256533 | FGF8 | c.156+18del (n.156+18del) c.-123-233del (n.-123-233del) c.70-233del (n.70-233del) c.70-200del (n.70-200del) c.*154-233del (n.*154-233del) n.33-200del c.79-200del (n.79-200del) | |
| 10 | g.101775113G>T | CA2610620557 | FGF8 | c.156+17C>A (n.156+17C>A) c.-123-234C>A (n.-123-234C>A) c.70-234C>A (n.70-234C>A) c.70-201C>A (n.70-201C>A) c.*154-234C>A (n.*154-234C>A) n.33-201C>A c.79-201C>A (n.79-201C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775114G>A | CA5657676 | FGF8 | c.156+16C>T (n.156+16C>T) c.-123-235C>T (n.-123-235C>T) c.70-235C>T (n.70-235C>T) c.70-202C>T (n.70-202C>T) c.*154-235C>T (n.*154-235C>T) n.33-202C>T c.79-202C>T (n.79-202C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775114G= | CA1932377168 | FGF8 | c.156+16C= (n.156+16C=) c.-123-235C= (n.-123-235C=) c.70-235C= (n.70-235C=) c.70-202C= (n.70-202C=) c.*154-235C= (n.*154-235C=) n.33-202C= c.79-202C= (n.79-202C=) | |
| 10 | g.101775114G>T | CA2610620558 | FGF8 | c.156+16C>A (n.156+16C>A) c.-123-235C>A (n.-123-235C>A) c.70-235C>A (n.70-235C>A) c.70-202C>A (n.70-202C>A) c.*154-235C>A (n.*154-235C>A) n.33-202C>A c.79-202C>A (n.79-202C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775115del | CA2610620559 | FGF8 | c.156+15del (n.156+15del) c.-123-236del (n.-123-236del) c.70-236del (n.70-236del) c.70-203del (n.70-203del) c.*154-236del (n.*154-236del) n.33-203del c.79-203del (n.79-203del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775116G>A | CA2559294176 | FGF8 | c.156+14C>T (n.156+14C>T) c.-123-237C>T (n.-123-237C>T) c.70-237C>T (n.70-237C>T) c.70-204C>T (n.70-204C>T) c.*154-237C>T (n.*154-237C>T) n.33-204C>T c.79-204C>T (n.79-204C>T) | |
| 10 | g.101775116G>T | CA2610620560 | FGF8 | c.156+14C>A (n.156+14C>A) c.-123-237C>A (n.-123-237C>A) c.70-237C>A (n.70-237C>A) c.70-204C>A (n.70-204C>A) c.*154-237C>A (n.*154-237C>A) n.33-204C>A c.79-204C>A (n.79-204C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775118A= | CA1932377171 | FGF8 | c.156+12T= (n.156+12T=) c.-123-239T= (n.-123-239T=) c.70-239T= (n.70-239T=) c.70-206T= (n.70-206T=) c.*154-239T= (n.*154-239T=) n.33-206T= c.79-206T= (n.79-206T=) | |
| 10 | g.101775118A>C | CA2610620561 | FGF8 | c.156+12T>G (n.156+12T>G) c.-123-239T>G (n.-123-239T>G) c.70-239T>G (n.70-239T>G) c.70-206T>G (n.70-206T>G) c.*154-239T>G (n.*154-239T>G) n.33-206T>G c.79-206T>G (n.79-206T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775118A>T | CA595202856 | FGF8 | c.156+12T>A (n.156+12T>A) c.-123-239T>A (n.-123-239T>A) c.70-239T>A (n.70-239T>A) c.70-206T>A (n.70-206T>A) c.*154-239T>A (n.*154-239T>A) n.33-206T>A c.79-206T>A (n.79-206T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775119G>T | CA2610620562 | FGF8 | c.156+11C>A (n.156+11C>A) c.-123-240C>A (n.-123-240C>A) c.70-240C>A (n.70-240C>A) c.70-207C>A (n.70-207C>A) c.*154-240C>A (n.*154-240C>A) n.33-207C>A c.79-207C>A (n.79-207C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775120C>A | CA2610620563 | FGF8 | c.156+10G>T (n.156+10G>T) c.-123-241G>T (n.-123-241G>T) c.70-241G>T (n.70-241G>T) c.70-208G>T (n.70-208G>T) c.*154-241G>T (n.*154-241G>T) n.33-208G>T c.79-208G>T (n.79-208G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775120C= | CA1932377173 | FGF8 | c.156+10G= (n.156+10G=) c.-123-241G= (n.-123-241G=) c.70-241G= (n.70-241G=) c.70-208G= (n.70-208G=) c.*154-241G= (n.*154-241G=) n.33-208G= c.79-208G= (n.79-208G=) | |
| 10 | g.101775120C>T | CA5657677 | FGF8 | c.156+10G>A (n.156+10G>A) c.-123-241G>A (n.-123-241G>A) c.70-241G>A (n.70-241G>A) c.70-208G>A (n.70-208G>A) c.*154-241G>A (n.*154-241G>A) n.33-208G>A c.79-208G>A (n.79-208G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775122G>A | CA2610620564 | FGF8 | c.156+8C>T (n.156+8C>T) c.-123-243C>T (n.-123-243C>T) c.70-243C>T (n.70-243C>T) c.70-210C>T (n.70-210C>T) c.*154-243C>T (n.*154-243C>T) n.33-210C>T c.79-210C>T (n.79-210C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775122G>T | CA2610620565 | FGF8 | c.156+8C>A (n.156+8C>A) c.-123-243C>A (n.-123-243C>A) c.70-243C>A (n.70-243C>A) c.70-210C>A (n.70-210C>A) c.*154-243C>A (n.*154-243C>A) n.33-210C>A c.79-210C>A (n.79-210C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775123G>T | CA2610620566 | FGF8 | c.156+7C>A (n.156+7C>A) c.-123-244C>A (n.-123-244C>A) c.70-244C>A (n.70-244C>A) c.70-211C>A (n.70-211C>A) c.*154-244C>A (n.*154-244C>A) n.33-211C>A c.79-211C>A (n.79-211C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775124A= | CA1932377181 | FGF8 | c.156+6T= (n.156+6T=) c.-123-245T= (n.-123-245T=) c.70-245T= (n.70-245T=) c.70-212T= (n.70-212T=) c.*154-245T= (n.*154-245T=) n.33-212T= c.79-212T= (n.79-212T=) | |
| 10 | g.101775124A>G | CA5657678 | FGF8 | c.156+6T>C (n.156+6T>C) c.-123-245T>C (n.-123-245T>C) c.70-245T>C (n.70-245T>C) c.70-212T>C (n.70-212T>C) c.*154-245T>C (n.*154-245T>C) n.33-212T>C c.79-212T>C (n.79-212T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775125C>A | CA2610620568 | FGF8 | c.156+5G>T (n.156+5G>T) c.-123-246G>T (n.-123-246G>T) c.70-246G>T (n.70-246G>T) c.70-213G>T (n.70-213G>T) c.*154-246G>T (n.*154-246G>T) n.33-213G>T c.79-213G>T (n.79-213G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775125C= | CA1932377192 | FGF8 | c.156+5G= (n.156+5G=) c.-123-246G= (n.-123-246G=) c.70-246G= (n.70-246G=) c.70-213G= (n.70-213G=) c.*154-246G= (n.*154-246G=) n.33-213G= c.79-213G= (n.79-213G=) | |
| 10 | g.101775125C>T | CA595202857 | FGF8 | c.156+5G>A (n.156+5G>A) c.-123-246G>A (n.-123-246G>A) c.70-246G>A (n.70-246G>A) c.70-213G>A (n.70-213G>A) c.*154-246G>A (n.*154-246G>A) n.33-213G>A c.79-213G>A (n.79-213G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775127del | CA2610620567 | FGF8 | c.156+5del (n.156+5del) c.-123-246del (n.-123-246del) c.70-246del (n.70-246del) c.70-213del (n.70-213del) c.*154-246del (n.*154-246del) n.33-213del c.79-213del (n.79-213del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775126C>A | CA2610620569 | FGF8 | c.156+4G>T (n.156+4G>T) c.-123-247G>T (n.-123-247G>T) c.70-247G>T (n.70-247G>T) c.70-214G>T (n.70-214G>T) c.*154-247G>T (n.*154-247G>T) n.33-214G>T c.79-214G>T (n.79-214G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775126C>T | CA2610620570 | FGF8 | c.156+4G>A (n.156+4G>A) c.-123-247G>A (n.-123-247G>A) c.70-247G>A (n.70-247G>A) c.70-214G>A (n.70-214G>A) c.*154-247G>A (n.*154-247G>A) n.33-214G>A c.79-214G>A (n.79-214G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775127C>A | CA2610620571 | FGF8 | c.156+3G>T (n.156+3G>T) c.-123-248G>T (n.-123-248G>T) c.70-248G>T (n.70-248G>T) c.70-215G>T (n.70-215G>T) c.*154-248G>T (n.*154-248G>T) n.33-215G>T c.79-215G>T (n.79-215G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775127C= | CA1932377197 | FGF8 | c.156+3G= (n.156+3G=) c.-123-248G= (n.-123-248G=) c.70-248G= (n.70-248G=) c.70-215G= (n.70-215G=) c.*154-248G= (n.*154-248G=) n.33-215G= c.79-215G= (n.79-215G=) | |
| 10 | g.101775127C>T | CA212183285 | FGF8 | c.156+3G>A (n.156+3G>A) c.-123-248G>A (n.-123-248G>A) c.70-248G>A (n.70-248G>A) c.70-215G>A (n.70-215G>A) c.*154-248G>A (n.*154-248G>A) n.33-215G>A c.79-215G>A (n.79-215G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775128A= | CA1932377201 | FGF8 | c.156+2T= (n.156+2T=) c.-123-249T= (n.-123-249T=) c.70-249T= (n.70-249T=) c.70-216T= (n.70-216T=) c.*154-249T= (n.*154-249T=) n.33-216T= c.79-216T= (n.79-216T=) | |
| 10 | g.101775128A>C | CA377837768 | FGF8 | c.156+2T>G (n.156+2T>G) c.-123-249T>G (n.-123-249T>G) c.70-249T>G (n.70-249T>G) c.70-216T>G (n.70-216T>G) c.*154-249T>G (n.*154-249T>G) n.33-216T>G c.79-216T>G (n.79-216T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101775128A>G | CA377837786 | FGF8 | c.156+2T>C (n.156+2T>C) c.-123-249T>C (n.-123-249T>C) c.70-249T>C (n.70-249T>C) c.70-216T>C (n.70-216T>C) c.*154-249T>C (n.*154-249T>C) n.33-216T>C c.79-216T>C (n.79-216T>C) | |
| 10 | g.101775128A>T | CA377837788 | FGF8 | c.156+2T>A (n.156+2T>A) c.-123-249T>A (n.-123-249T>A) c.70-249T>A (n.70-249T>A) c.70-216T>A (n.70-216T>A) c.*154-249T>A (n.*154-249T>A) n.33-216T>A c.79-216T>A (n.79-216T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775129C>A | CA377837792 | FGF8 | c.156+1G>T (n.156+1G>T) c.-123-250G>T (n.-123-250G>T) c.70-250G>T (n.70-250G>T) c.70-217G>T (n.70-217G>T) c.*154-250G>T (n.*154-250G>T) n.33-217G>T c.79-217G>T (n.79-217G>T) | |
| 10 | g.101775129C>G | CA377837794 | FGF8 | c.156+1G>C (n.156+1G>C) c.-123-250G>C (n.-123-250G>C) c.70-250G>C (n.70-250G>C) c.70-217G>C (n.70-217G>C) c.*154-250G>C (n.*154-250G>C) n.33-217G>C c.79-217G>C (n.79-217G>C) | |
| 10 | g.101775129C>T | CA377837795 | FGF8 | c.156+1G>A (n.156+1G>A) c.-123-250G>A (n.-123-250G>A) c.70-250G>A (n.70-250G>A) c.70-217G>A (n.70-217G>A) c.*154-250G>A (n.*154-250G>A) n.33-217G>A c.79-217G>A (n.79-217G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775130C>A | CA377837799 | FGF8 | c.156G>T (p.Gln52His) c.-123-251G>T (n.-123-251G>T) c.70-251G>T (n.70-251G>T) c.70-218G>T (n.70-218G>T) c.*154-251G>T (n.*154-251G>T) n.33-218G>T c.79-218G>T (n.79-218G>T) | |
| 10 | g.101775130C= | CA1932377203 | FGF8 | c.156G= (p.Gln52=) c.-123-251G= (n.-123-251G=) c.70-251G= (n.70-251G=) c.70-218G= (n.70-218G=) c.*154-251G= (n.*154-251G=) n.33-218G= c.79-218G= (n.79-218G=) | |
| 10 | g.101775130C>G | CA212183287 | FGF8 | c.156G>C (p.Gln52His) c.-123-251G>C (n.-123-251G>C) c.70-251G>C (n.70-251G>C) c.70-218G>C (n.70-218G>C) c.*154-251G>C (n.*154-251G>C) n.33-218G>C c.79-218G>C (n.79-218G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101775130C>T | CA470996420 | FGF8 | c.156G>A (p.Gln52=) c.-123-251G>A (n.-123-251G>A) c.70-251G>A (n.70-251G>A) c.70-218G>A (n.70-218G>A) c.*154-251G>A (n.*154-251G>A) n.33-218G>A c.79-218G>A (n.79-218G>A) | |
| 10 | g.101775131T>A | CA377837802 | FGF8 | c.155A>T (p.Gln52Leu) c.-123-252A>T (n.-123-252A>T) c.70-252A>T (n.70-252A>T) c.70-219A>T (n.70-219A>T) c.*154-252A>T (n.*154-252A>T) n.33-219A>T c.79-219A>T (n.79-219A>T) | |
| 10 | g.101775131T>C | CA377837804 | FGF8 | c.155A>G (p.Gln52Arg) c.-123-252A>G (n.-123-252A>G) c.70-252A>G (n.70-252A>G) c.70-219A>G (n.70-219A>G) c.*154-252A>G (n.*154-252A>G) n.33-219A>G c.79-219A>G (n.79-219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775131T>G | CA377837806 | FGF8 | c.155A>C (p.Gln52Pro) c.-123-252A>C (n.-123-252A>C) c.70-252A>C (n.70-252A>C) c.70-219A>C (n.70-219A>C) c.*154-252A>C (n.*154-252A>C) n.33-219A>C c.79-219A>C (n.79-219A>C) | |
| 10 | g.101775131T= | CA1932377206 | FGF8 | c.155A= (p.Gln52=) c.-123-252A= (n.-123-252A=) c.70-252A= (n.70-252A=) c.70-219A= (n.70-219A=) c.*154-252A= (n.*154-252A=) n.33-219A= c.79-219A= (n.79-219A=) | |
| 10 | g.101775132G>A | CA377837809 | FGF8 | c.154C>T (p.Gln52Ter) c.-123-253C>T (n.-123-253C>T) c.70-253C>T (n.70-253C>T) c.70-220C>T (n.70-220C>T) c.*154-253C>T (n.*154-253C>T) n.33-220C>T c.79-220C>T (n.79-220C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775132G>C | CA377837812 | FGF8 | c.154C>G (p.Gln52Glu) c.-123-253C>G (n.-123-253C>G) c.70-253C>G (n.70-253C>G) c.70-220C>G (n.70-220C>G) c.*154-253C>G (n.*154-253C>G) n.33-220C>G c.79-220C>G (n.79-220C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775132G>T | CA377837814 | FGF8 | c.154C>A (p.Gln52Lys) c.-123-253C>A (n.-123-253C>A) c.70-253C>A (n.70-253C>A) c.70-220C>A (n.70-220C>A) c.*154-253C>A (n.*154-253C>A) n.33-220C>A c.79-220C>A (n.79-220C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775133T>A | CA377837818 | FGF8 | c.153A>T (p.Gln51His) c.-123-254A>T (n.-123-254A>T) c.70-254A>T (n.70-254A>T) c.70-221A>T (n.70-221A>T) c.*154-254A>T (n.*154-254A>T) n.33-221A>T c.79-221A>T (n.79-221A>T) | |
| 10 | g.101775133T>C | CA470996421 | FGF8 | c.153A>G (p.Gln51=) c.-123-254A>G (n.-123-254A>G) c.70-254A>G (n.70-254A>G) c.70-221A>G (n.70-221A>G) c.*154-254A>G (n.*154-254A>G) n.33-221A>G c.79-221A>G (n.79-221A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775133T>G | CA377837821 | FGF8 | c.153A>C (p.Gln51His) c.-123-254A>C (n.-123-254A>C) c.70-254A>C (n.70-254A>C) c.70-221A>C (n.70-221A>C) c.*154-254A>C (n.*154-254A>C) n.33-221A>C c.79-221A>C (n.79-221A>C) | |
| 10 | g.101775134T>A | CA377837824 | FGF8 | c.152A>T (p.Gln51Leu) c.-123-255A>T (n.-123-255A>T) c.70-255A>T (n.70-255A>T) c.70-222A>T (n.70-222A>T) c.*154-255A>T (n.*154-255A>T) n.33-222A>T c.79-222A>T (n.79-222A>T) | |
| 10 | g.101775134T>C | CA377837826 | FGF8 | c.152A>G (p.Gln51Arg) c.-123-255A>G (n.-123-255A>G) c.70-255A>G (n.70-255A>G) c.70-222A>G (n.70-222A>G) c.*154-255A>G (n.*154-255A>G) n.33-222A>G c.79-222A>G (n.79-222A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775134T>G | CA377837827 | FGF8 | c.152A>C (p.Gln51Pro) c.-123-255A>C (n.-123-255A>C) c.70-255A>C (n.70-255A>C) c.70-222A>C (n.70-222A>C) c.*154-255A>C (n.*154-255A>C) n.33-222A>C c.79-222A>C (n.79-222A>C) | |
| 10 | g.101775135G>A | CA377837829 | FGF8 | c.151C>T (p.Gln51Ter) c.-123-256C>T (n.-123-256C>T) c.70-256C>T (n.70-256C>T) c.70-223C>T (n.70-223C>T) c.*154-256C>T (n.*154-256C>T) n.33-223C>T c.79-223C>T (n.79-223C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775135G>C | CA377837833 | FGF8 | c.151C>G (p.Gln51Glu) c.-123-256C>G (n.-123-256C>G) c.70-256C>G (n.70-256C>G) c.70-223C>G (n.70-223C>G) c.*154-256C>G (n.*154-256C>G) n.33-223C>G c.79-223C>G (n.79-223C>G) | |
| 10 | g.101775135G>T | CA377837837 | FGF8 | c.151C>A (p.Gln51Lys) c.-123-256C>A (n.-123-256C>A) c.70-256C>A (n.70-256C>A) c.70-223C>A (n.70-223C>A) c.*154-256C>A (n.*154-256C>A) n.33-223C>A c.79-223C>A (n.79-223C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775136G>A | CA470996422 | FGF8 | c.150C>T (p.Ser50=) c.-123-257C>T (n.-123-257C>T) c.70-257C>T (n.70-257C>T) c.70-224C>T (n.70-224C>T) c.*154-257C>T (n.*154-257C>T) n.33-224C>T c.79-224C>T (n.79-224C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775136G>C | CA470996423 | FGF8 | c.150C>G (p.Ser50=) c.-123-257C>G (n.-123-257C>G) c.70-257C>G (n.70-257C>G) c.70-224C>G (n.70-224C>G) c.*154-257C>G (n.*154-257C>G) n.33-224C>G c.79-224C>G (n.79-224C>G) | |
| 10 | g.101775136G>T | CA470996424 | FGF8 | c.150C>A (p.Ser50=) c.-123-257C>A (n.-123-257C>A) c.70-257C>A (n.70-257C>A) c.70-224C>A (n.70-224C>A) c.*154-257C>A (n.*154-257C>A) n.33-224C>A c.79-224C>A (n.79-224C>A) | |
| 10 | g.101775137G>A | CA377837843 | FGF8 | c.149C>T (p.Ser50Phe) c.-123-258C>T (n.-123-258C>T) c.70-258C>T (n.70-258C>T) c.70-225C>T (n.70-225C>T) c.*154-258C>T (n.*154-258C>T) n.33-225C>T c.79-225C>T (n.79-225C>T) | |
| 10 | g.101775137G>C | CA377837844 | FGF8 | c.149C>G (p.Ser50Cys) c.-123-258C>G (n.-123-258C>G) c.70-258C>G (n.70-258C>G) c.70-225C>G (n.70-225C>G) c.*154-258C>G (n.*154-258C>G) n.33-225C>G c.79-225C>G (n.79-225C>G) | |
| 10 | g.101775137G= | CA1932377210 | FGF8 | c.149C= (p.Ser50=) c.-123-258C= (n.-123-258C=) c.70-258C= (n.70-258C=) c.70-225C= (n.70-225C=) c.*154-258C= (n.*154-258C=) n.33-225C= c.79-225C= (n.79-225C=) | |
| 10 | g.101775137G>T | CA377837847 | FGF8 | c.149C>A (p.Ser50Tyr) c.-123-258C>A (n.-123-258C>A) c.70-258C>A (n.70-258C>A) c.70-225C>A (n.70-225C>A) c.*154-258C>A (n.*154-258C>A) n.33-225C>A c.79-225C>A (n.79-225C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101775138A= | CA1932377217 | FGF8 | c.148T= (p.Ser50=) c.-123-259T= (n.-123-259T=) c.70-259T= (n.70-259T=) c.70-226T= (n.70-226T=) c.*154-259T= (n.*154-259T=) n.33-226T= c.79-226T= (n.79-226T=) | |
| 10 | g.101775138A>C | CA377837851 | FGF8 | c.148T>G (p.Ser50Ala) c.-123-259T>G (n.-123-259T>G) c.70-259T>G (n.70-259T>G) c.70-226T>G (n.70-226T>G) c.*154-259T>G (n.*154-259T>G) n.33-226T>G c.79-226T>G (n.79-226T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775138A>G | CA377837855 | FGF8 | c.148T>C (p.Ser50Pro) c.-123-259T>C (n.-123-259T>C) c.70-259T>C (n.70-259T>C) c.70-226T>C (n.70-226T>C) c.*154-259T>C (n.*154-259T>C) n.33-226T>C c.79-226T>C (n.79-226T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775138A>T | CA377837859 | FGF8 | c.148T>A (p.Ser50Thr) c.-123-259T>A (n.-123-259T>A) c.70-259T>A (n.70-259T>A) c.70-226T>A (n.70-226T>A) c.*154-259T>A (n.*154-259T>A) n.33-226T>A c.79-226T>A (n.79-226T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775139G>A | CA470996425 | FGF8 | c.147C>T (p.Val49=) c.-123-260C>T (n.-123-260C>T) c.70-260C>T (n.70-260C>T) c.70-227C>T (n.70-227C>T) c.*154-260C>T (n.*154-260C>T) n.33-227C>T c.79-227C>T (n.79-227C>T) | |
| 10 | g.101775139G>C | CA470996426 | FGF8 | c.147C>G (p.Val49=) c.-123-260C>G (n.-123-260C>G) c.70-260C>G (n.70-260C>G) c.70-227C>G (n.70-227C>G) c.*154-260C>G (n.*154-260C>G) n.33-227C>G c.79-227C>G (n.79-227C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775139G= | CA1932377220 | FGF8 | c.147C= (p.Val49=) c.-123-260C= (n.-123-260C=) c.70-260C= (n.70-260C=) c.70-227C= (n.70-227C=) c.*154-260C= (n.*154-260C=) n.33-227C= c.79-227C= (n.79-227C=) | |
| 10 | g.101775139G>T | CA470996427 | FGF8 | c.147C>A (p.Val49=) c.-123-260C>A (n.-123-260C>A) c.70-260C>A (n.70-260C>A) c.70-227C>A (n.70-227C>A) c.*154-260C>A (n.*154-260C>A) n.33-227C>A c.79-227C>A (n.79-227C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775140A>C | CA377837892 | FGF8 | c.146T>G (p.Val49Gly) c.-123-261T>G (n.-123-261T>G) c.70-261T>G (n.70-261T>G) c.70-228T>G (n.70-228T>G) c.*154-261T>G (n.*154-261T>G) n.33-228T>G c.79-228T>G (n.79-228T>G) | |
| 10 | g.101775140A>G | CA377837886 | FGF8 | c.146T>C (p.Val49Ala) c.-123-261T>C (n.-123-261T>C) c.70-261T>C (n.70-261T>C) c.70-228T>C (n.70-228T>C) c.*154-261T>C (n.*154-261T>C) n.33-228T>C c.79-228T>C (n.79-228T>C) | |
| 10 | g.101775140A>T | CA377837879 | FGF8 | c.146T>A (p.Val49Asp) c.-123-261T>A (n.-123-261T>A) c.70-261T>A (n.70-261T>A) c.70-228T>A (n.70-228T>A) c.*154-261T>A (n.*154-261T>A) n.33-228T>A c.79-228T>A (n.79-228T>A) | |
| 10 | g.101775141C>A | CA377837899 | FGF8 | c.145G>T (p.Val49Phe) c.-123-262G>T (n.-123-262G>T) c.70-262G>T (n.70-262G>T) c.70-229G>T (n.70-229G>T) c.*154-262G>T (n.*154-262G>T) n.33-229G>T c.79-229G>T (n.79-229G>T) | |
| 10 | g.101775141C>G | CA377837900 | FGF8 | c.145G>C (p.Val49Leu) c.-123-262G>C (n.-123-262G>C) c.70-262G>C (n.70-262G>C) c.70-229G>C (n.70-229G>C) c.*154-262G>C (n.*154-262G>C) n.33-229G>C c.79-229G>C (n.79-229G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775141C>T | CA377837915 | FGF8 | c.145G>A (p.Val49Ile) c.-123-262G>A (n.-123-262G>A) c.70-262G>A (n.70-262G>A) c.70-229G>A (n.70-229G>A) c.*154-262G>A (n.*154-262G>A) n.33-229G>A c.79-229G>A (n.79-229G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775142A>C | CA470996428 | FGF8 | c.144T>G (p.Gly48=) c.-123-263T>G (n.-123-263T>G) c.70-263T>G (n.70-263T>G) c.70-230T>G (n.70-230T>G) c.*154-263T>G (n.*154-263T>G) n.33-230T>G c.79-230T>G (n.79-230T>G) | |
| 10 | g.101775142A>G | CA470996429 | FGF8 | c.144T>C (p.Gly48=) c.-123-263T>C (n.-123-263T>C) c.70-263T>C (n.70-263T>C) c.70-230T>C (n.70-230T>C) c.*154-263T>C (n.*154-263T>C) n.33-230T>C c.79-230T>C (n.79-230T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775142A>T | CA470996430 | FGF8 | c.144T>A (p.Gly48=) c.-123-263T>A (n.-123-263T>A) c.70-263T>A (n.70-263T>A) c.70-230T>A (n.70-230T>A) c.*154-263T>A (n.*154-263T>A) n.33-230T>A c.79-230T>A (n.79-230T>A) | |
| 10 | g.101775143C>A | CA377837918 | FGF8 | c.143G>T (p.Gly48Val) c.-123-264G>T (n.-123-264G>T) c.70-264G>T (n.70-264G>T) c.70-231G>T (n.70-231G>T) c.*154-264G>T (n.*154-264G>T) n.33-231G>T c.79-231G>T (n.79-231G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775143C>G | CA377837919 | FGF8 | c.143G>C (p.Gly48Ala) c.-123-264G>C (n.-123-264G>C) c.70-264G>C (n.70-264G>C) c.70-231G>C (n.70-231G>C) c.*154-264G>C (n.*154-264G>C) n.33-231G>C c.79-231G>C (n.79-231G>C) | |
| 10 | g.101775143C>T | CA377837921 | FGF8 | c.143G>A (p.Gly48Asp) c.-123-264G>A (n.-123-264G>A) c.70-264G>A (n.70-264G>A) c.70-231G>A (n.70-231G>A) c.*154-264G>A (n.*154-264G>A) n.33-231G>A c.79-231G>A (n.79-231G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775144C>A | CA377837922 | FGF8 | c.142G>T (p.Gly48Cys) c.-123-265G>T (n.-123-265G>T) c.70-265G>T (n.70-265G>T) c.70-232G>T (n.70-232G>T) c.*154-265G>T (n.*154-265G>T) n.33-232G>T c.79-232G>T (n.79-232G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775144C>G | CA377837925 | FGF8 | c.142G>C (p.Gly48Arg) c.-123-265G>C (n.-123-265G>C) c.70-265G>C (n.70-265G>C) c.70-232G>C (n.70-232G>C) c.*154-265G>C (n.*154-265G>C) n.33-232G>C c.79-232G>C (n.79-232G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775144C>T | CA377837927 | FGF8 | c.142G>A (p.Gly48Ser) c.-123-265G>A (n.-123-265G>A) c.70-265G>A (n.70-265G>A) c.70-232G>A (n.70-232G>A) c.*154-265G>A (n.*154-265G>A) n.33-232G>A c.79-232G>A (n.79-232G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775145C>A | CA377837930 | FGF8 | c.141G>T (p.Gln47His) c.-123-266G>T (n.-123-266G>T) c.70-266G>T (n.70-266G>T) c.70-233G>T (n.70-233G>T) c.*154-266G>T (n.*154-266G>T) n.33-233G>T c.79-233G>T (n.79-233G>T) | |
| 10 | g.101775145C= | CA1932377222 | FGF8 | c.141G= (p.Gln47=) c.-123-266G= (n.-123-266G=) c.70-266G= (n.70-266G=) c.70-233G= (n.70-233G=) c.*154-266G= (n.*154-266G=) n.33-233G= c.79-233G= (n.79-233G=) | |
| 10 | g.101775145C>G | CA377837932 | FGF8 | c.141G>C (p.Gln47His) c.-123-266G>C (n.-123-266G>C) c.70-266G>C (n.70-266G>C) c.70-233G>C (n.70-233G>C) c.*154-266G>C (n.*154-266G>C) n.33-233G>C c.79-233G>C (n.79-233G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775145C>T | CA470996431 | FGF8 | c.141G>A (p.Gln47=) c.-123-266G>A (n.-123-266G>A) c.70-266G>A (n.70-266G>A) c.70-233G>A (n.70-233G>A) c.*154-266G>A (n.*154-266G>A) n.33-233G>A c.79-233G>A (n.79-233G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775146del | CA2789256534 | FGF8 | c.140del (p.Gln47ArgfsTer7) c.-123-267del (n.-123-267del) c.140del (p.Gln47ArgfsTer8) c.70-267del (n.70-267del) c.70-234del (n.70-234del) c.*154-267del (n.*154-267del) n.33-234del c.79-234del (n.79-234del) | |
| 10 | g.101775146T>A | CA377837942 | FGF8 | c.140A>T (p.Gln47Leu) c.-123-267A>T (n.-123-267A>T) c.70-267A>T (n.70-267A>T) c.70-234A>T (n.70-234A>T) c.*154-267A>T (n.*154-267A>T) n.33-234A>T c.79-234A>T (n.79-234A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775146T>C | CA377837944 | FGF8 | c.140A>G (p.Gln47Arg) c.-123-267A>G (n.-123-267A>G) c.70-267A>G (n.70-267A>G) c.70-234A>G (n.70-234A>G) c.*154-267A>G (n.*154-267A>G) n.33-234A>G c.79-234A>G (n.79-234A>G) | |
| 10 | g.101775146T>G | CA377837961 | FGF8 | c.140A>C (p.Gln47Pro) c.-123-267A>C (n.-123-267A>C) c.70-267A>C (n.70-267A>C) c.70-234A>C (n.70-234A>C) c.*154-267A>C (n.*154-267A>C) n.33-234A>C c.79-234A>C (n.79-234A>C) | |
| 10 | g.101775147G>A | CA377837972 | FGF8 | c.139C>T (p.Gln47Ter) c.-123-268C>T (n.-123-268C>T) c.70-268C>T (n.70-268C>T) c.70-235C>T (n.70-235C>T) c.*154-268C>T (n.*154-268C>T) n.33-235C>T c.79-235C>T (n.79-235C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775147G>C | CA377837969 | FGF8 | c.139C>G (p.Gln47Glu) c.-123-268C>G (n.-123-268C>G) c.70-268C>G (n.70-268C>G) c.70-235C>G (n.70-235C>G) c.*154-268C>G (n.*154-268C>G) n.33-235C>G c.79-235C>G (n.79-235C>G) | |
| 10 | g.101775147G>T | CA377837966 | FGF8 | c.139C>A (p.Gln47Lys) c.-123-268C>A (n.-123-268C>A) c.70-268C>A (n.70-268C>A) c.70-235C>A (n.70-235C>A) c.*154-268C>A (n.*154-268C>A) n.33-235C>A c.79-235C>A (n.79-235C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775148G>A | CA470996434 | FGF8 | c.138C>T (p.Pro46=) c.-123-269C>T (n.-123-269C>T) c.70-269C>T (n.70-269C>T) c.70-236C>T (n.70-236C>T) c.*154-269C>T (n.*154-269C>T) n.33-236C>T c.79-236C>T (n.79-236C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101775148G>C | CA470996433 | FGF8 | c.138C>G (p.Pro46=) c.-123-269C>G (n.-123-269C>G) c.70-269C>G (n.70-269C>G) c.70-236C>G (n.70-236C>G) c.*154-269C>G (n.*154-269C>G) n.33-236C>G c.79-236C>G (n.79-236C>G) | |
| 10 | g.101775148G= | CA1932377225 | FGF8 | c.138C= (p.Pro46=) c.-123-269C= (n.-123-269C=) c.70-269C= (n.70-269C=) c.70-236C= (n.70-236C=) c.*154-269C= (n.*154-269C=) n.33-236C= c.79-236C= (n.79-236C=) | |
| 10 | g.101775148G>T | CA470996432 | FGF8 | c.138C>A (p.Pro46=) c.-123-269C>A (n.-123-269C>A) c.70-269C>A (n.70-269C>A) c.70-236C>A (n.70-236C>A) c.*154-269C>A (n.*154-269C>A) n.33-236C>A c.79-236C>A (n.79-236C>A) | |
| 10 | g.101775149G>A | CA377837977 | FGF8 | c.137C>T (p.Pro46Leu) c.-123-270C>T (n.-123-270C>T) c.70-270C>T (n.70-270C>T) c.70-237C>T (n.70-237C>T) c.*154-270C>T (n.*154-270C>T) n.33-237C>T c.79-237C>T (n.79-237C>T) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.101775149G>C | CA377837980 | FGF8 | c.137C>G (p.Pro46Arg) c.-123-270C>G (n.-123-270C>G) c.70-270C>G (n.70-270C>G) c.70-237C>G (n.70-237C>G) c.*154-270C>G (n.*154-270C>G) n.33-237C>G c.79-237C>G (n.79-237C>G) | |
| 10 | g.101775149G>T | CA377837988 | FGF8 | c.137C>A (p.Pro46His) c.-123-270C>A (n.-123-270C>A) c.70-270C>A (n.70-270C>A) c.70-237C>A (n.70-237C>A) c.*154-270C>A (n.*154-270C>A) n.33-237C>A c.79-237C>A (n.79-237C>A) | |
| 10 | g.101775150G>A | CA377837992 | FGF8 | c.136C>T (p.Pro46Ser) c.-123-271C>T (n.-123-271C>T) c.70-271C>T (n.70-271C>T) c.70-238C>T (n.70-238C>T) c.*154-271C>T (n.*154-271C>T) n.33-238C>T c.79-238C>T (n.79-238C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775150G>C | CA377838005 | FGF8 | c.136C>G (p.Pro46Ala) c.-123-271C>G (n.-123-271C>G) c.70-271C>G (n.70-271C>G) c.70-238C>G (n.70-238C>G) c.*154-271C>G (n.*154-271C>G) n.33-238C>G c.79-238C>G (n.79-238C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775150G>T | CA377838008 | FGF8 | c.136C>A (p.Pro46Thr) c.-123-271C>A (n.-123-271C>A) c.70-271C>A (n.70-271C>A) c.70-238C>A (n.70-238C>A) c.*154-271C>A (n.*154-271C>A) n.33-238C>A c.79-238C>A (n.79-238C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775151C>A | CA377838037 | FGF8 | c.135G>T (p.Glu45Asp) c.-123-272G>T (n.-123-272G>T) c.70-272G>T (n.70-272G>T) c.70-239G>T (n.70-239G>T) c.*154-272G>T (n.*154-272G>T) n.33-239G>T c.79-239G>T (n.79-239G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775151C= | CA1932377227 | FGF8 | c.135G= (p.Glu45=) c.-123-272G= (n.-123-272G=) c.70-272G= (n.70-272G=) c.70-239G= (n.70-239G=) c.*154-272G= (n.*154-272G=) n.33-239G= c.79-239G= (n.79-239G=) | |
| 10 | g.101775151C>G | CA377838039 | FGF8 | c.135G>C (p.Glu45Asp) c.-123-272G>C (n.-123-272G>C) c.70-272G>C (n.70-272G>C) c.70-239G>C (n.70-239G>C) c.*154-272G>C (n.*154-272G>C) n.33-239G>C c.79-239G>C (n.79-239G>C) | |
| 10 | g.101775151C>T | CA470996435 | FGF8 | c.135G>A (p.Glu45=) c.-123-272G>A (n.-123-272G>A) c.70-272G>A (n.70-272G>A) c.70-239G>A (n.70-239G>A) c.*154-272G>A (n.*154-272G>A) n.33-239G>A c.79-239G>A (n.79-239G>A) | |
| 10 | g.101775152T>A | CA377838041 | FGF8 | c.134A>T (p.Glu45Val) c.-123-273A>T (n.-123-273A>T) c.70-273A>T (n.70-273A>T) c.70-240A>T (n.70-240A>T) c.*154-273A>T (n.*154-273A>T) n.33-240A>T c.79-240A>T (n.79-240A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775152T>C | CA377838042 | FGF8 | c.134A>G (p.Glu45Gly) c.-123-273A>G (n.-123-273A>G) c.70-273A>G (n.70-273A>G) c.70-240A>G (n.70-240A>G) c.*154-273A>G (n.*154-273A>G) n.33-240A>G c.79-240A>G (n.79-240A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775152T>G | CA377838045 | FGF8 | c.134A>C (p.Glu45Ala) c.-123-273A>C (n.-123-273A>C) c.70-273A>C (n.70-273A>C) c.70-240A>C (n.70-240A>C) c.*154-273A>C (n.*154-273A>C) n.33-240A>C c.79-240A>C (n.79-240A>C) | |
| 10 | g.101775153C>A | CA377838048 | FGF8 | c.133G>T (p.Glu45Ter) c.-123-274G>T (n.-123-274G>T) c.70-274G>T (n.70-274G>T) c.70-241G>T (n.70-241G>T) c.*154-274G>T (n.*154-274G>T) n.33-241G>T c.79-241G>T (n.79-241G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775153C>G | CA377838056 | FGF8 | c.133G>C (p.Glu45Gln) c.-123-274G>C (n.-123-274G>C) c.70-274G>C (n.70-274G>C) c.70-241G>C (n.70-241G>C) c.*154-274G>C (n.*154-274G>C) n.33-241G>C c.79-241G>C (n.79-241G>C) | |
| 10 | g.101775153C>T | CA377838059 | FGF8 | c.133G>A (p.Glu45Lys) c.-123-274G>A (n.-123-274G>A) c.70-274G>A (n.70-274G>A) c.70-241G>A (n.70-241G>A) c.*154-274G>A (n.*154-274G>A) n.33-241G>A c.79-241G>A (n.79-241G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775154C>A | CA470996436 | FGF8 | c.132G>T (p.Arg44=) c.-123-275G>T (n.-123-275G>T) c.70-275G>T (n.70-275G>T) c.70-242G>T (n.70-242G>T) c.*154-275G>T (n.*154-275G>T) n.33-242G>T c.79-242G>T (n.79-242G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775154C>G | CA470996438 | FGF8 | c.132G>C (p.Arg44=) c.-123-275G>C (n.-123-275G>C) c.70-275G>C (n.70-275G>C) c.70-242G>C (n.70-242G>C) c.*154-275G>C (n.*154-275G>C) n.33-242G>C c.79-242G>C (n.79-242G>C) | |
| 10 | g.101775154C>T | CA470996437 | FGF8 | c.132G>A (p.Arg44=) c.-123-275G>A (n.-123-275G>A) c.70-275G>A (n.70-275G>A) c.70-242G>A (n.70-242G>A) c.*154-275G>A (n.*154-275G>A) n.33-242G>A c.79-242G>A (n.79-242G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775155C>A | CA377838068 | FGF8 | c.131G>T (p.Arg44Leu) c.-123-276G>T (n.-123-276G>T) c.70-276G>T (n.70-276G>T) c.70-243G>T (n.70-243G>T) c.*154-276G>T (n.*154-276G>T) n.33-243G>T c.79-243G>T (n.79-243G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775155C= | CA1932377242 | FGF8 | c.131G= (p.Arg44=) c.-123-276G= (n.-123-276G=) c.70-276G= (n.70-276G=) c.70-243G= (n.70-243G=) c.*154-276G= (n.*154-276G=) n.33-243G= c.79-243G= (n.79-243G=) | |
| 10 | g.101775155C>G | CA377838070 | FGF8 | c.131G>C (p.Arg44Pro) c.-123-276G>C (n.-123-276G>C) c.70-276G>C (n.70-276G>C) c.70-243G>C (n.70-243G>C) c.*154-276G>C (n.*154-276G>C) n.33-243G>C c.79-243G>C (n.79-243G>C) | |
| 10 | g.101775155C>T | CA377838064 | FGF8 | c.131G>A (p.Arg44Gln) c.-123-276G>A (n.-123-276G>A) c.70-276G>A (n.70-276G>A) c.70-243G>A (n.70-243G>A) c.*154-276G>A (n.*154-276G>A) n.33-243G>A c.79-243G>A (n.79-243G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775156G>A | CA5657679 | FGF8 | c.130C>T (p.Arg44Trp) c.-123-277C>T (n.-123-277C>T) c.70-277C>T (n.70-277C>T) c.70-244C>T (n.70-244C>T) c.*154-277C>T (n.*154-277C>T) n.33-244C>T c.79-244C>T (n.79-244C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775156G>C | CA377838073 | FGF8 | c.130C>G (p.Arg44Gly) c.-123-277C>G (n.-123-277C>G) c.70-277C>G (n.70-277C>G) c.70-244C>G (n.70-244C>G) c.*154-277C>G (n.*154-277C>G) n.33-244C>G c.79-244C>G (n.79-244C>G) | |
| 10 | g.101775156G= | CA1932377247 | FGF8 | c.130C= (p.Arg44=) c.-123-277C= (n.-123-277C=) c.70-277C= (n.70-277C=) c.70-244C= (n.70-244C=) c.*154-277C= (n.*154-277C=) n.33-244C= c.79-244C= (n.79-244C=) | |
| 10 | g.101775156G>T | CA470996439 | FGF8 | c.130C>A (p.Arg44=) c.-123-277C>A (n.-123-277C>A) c.70-277C>A (n.70-277C>A) c.70-244C>A (n.70-244C>A) c.*154-277C>A (n.*154-277C>A) n.33-244C>A c.79-244C>A (n.79-244C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775157G>A | CA470996440 | FGF8 | c.129C>T (p.Gly43=) c.-123-278C>T (n.-123-278C>T) c.70-278C>T (n.70-278C>T) c.70-245C>T (n.70-245C>T) c.*154-278C>T (n.*154-278C>T) n.33-245C>T c.79-245C>T (n.79-245C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775157G>C | CA470996441 | FGF8 | c.129C>G (p.Gly43=) c.-123-278C>G (n.-123-278C>G) c.70-278C>G (n.70-278C>G) c.70-245C>G (n.70-245C>G) c.*154-278C>G (n.*154-278C>G) n.33-245C>G c.79-245C>G (n.79-245C>G) | |
| 10 | g.101775157G>T | CA470996442 | FGF8 | c.129C>A (p.Gly43=) c.-123-278C>A (n.-123-278C>A) c.70-278C>A (n.70-278C>A) c.70-245C>A (n.70-245C>A) c.*154-278C>A (n.*154-278C>A) n.33-245C>A c.79-245C>A (n.79-245C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775158C>A | CA377838074 | FGF8 | c.128G>T (p.Gly43Val) c.-123-279G>T (n.-123-279G>T) c.70-279G>T (n.70-279G>T) c.70-246G>T (n.70-246G>T) c.*154-279G>T (n.*154-279G>T) n.33-246G>T c.79-246G>T (n.79-246G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775158C>G | CA377838075 | FGF8 | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.-123-279G>C (n.-123-279G>C) c.70-279G>C (n.70-279G>C) c.70-246G>C (n.70-246G>C) c.*154-279G>C (n.*154-279G>C) n.33-246G>C c.79-246G>C (n.79-246G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775158C>T | CA377838076 | FGF8 | c.128G>A (p.Gly43Asp) c.-123-279G>A (n.-123-279G>A) c.70-279G>A (n.70-279G>A) c.70-246G>A (n.70-246G>A) c.*154-279G>A (n.*154-279G>A) n.33-246G>A c.79-246G>A (n.79-246G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775159C>A | CA377838078 | FGF8 | c.127G>T (p.Gly43Cys) c.-123-280G>T (n.-123-280G>T) c.70-280G>T (n.70-280G>T) c.70-247G>T (n.70-247G>T) c.*154-280G>T (n.*154-280G>T) n.33-247G>T c.79-247G>T (n.79-247G>T) | |
| 10 | g.101775159C>G | CA377838079 | FGF8 | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.-123-280G>C (n.-123-280G>C) c.70-280G>C (n.70-280G>C) c.70-247G>C (n.70-247G>C) c.*154-280G>C (n.*154-280G>C) n.33-247G>C c.79-247G>C (n.79-247G>C) | |
| 10 | g.101775159C>T | CA377838085 | FGF8 | c.127G>A (p.Gly43Ser) c.-123-280G>A (n.-123-280G>A) c.70-280G>A (n.70-280G>A) c.70-247G>A (n.70-247G>A) c.*154-280G>A (n.*154-280G>A) n.33-247G>A c.79-247G>A (n.79-247G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775160A= | CA1932377253 | FGF8 | c.126T= (p.Ala42=) c.-123-281T= (n.-123-281T=) c.70-281T= (n.70-281T=) c.70-248T= (n.70-248T=) c.*154-281T= (n.*154-281T=) n.33-248T= c.79-248T= (n.79-248T=) | |
| 10 | g.101775160A>C | CA470996443 | FGF8 | c.126T>G (p.Ala42=) c.-123-281T>G (n.-123-281T>G) c.70-281T>G (n.70-281T>G) c.70-248T>G (n.70-248T>G) c.*154-281T>G (n.*154-281T>G) n.33-248T>G c.79-248T>G (n.79-248T>G) | |
| 10 | g.101775160A>G | CA5657680 | FGF8 | c.126T>C (p.Ala42=) c.-123-281T>C (n.-123-281T>C) c.70-281T>C (n.70-281T>C) c.70-248T>C (n.70-248T>C) c.*154-281T>C (n.*154-281T>C) n.33-248T>C c.79-248T>C (n.79-248T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775160A>T | CA470996444 | FGF8 | c.126T>A (p.Ala42=) c.-123-281T>A (n.-123-281T>A) c.70-281T>A (n.70-281T>A) c.70-248T>A (n.70-248T>A) c.*154-281T>A (n.*154-281T>A) n.33-248T>A c.79-248T>A (n.79-248T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775161G>A | CA377838092 | FGF8 | c.125C>T (p.Ala42Val) c.-123-282C>T (n.-123-282C>T) c.70-282C>T (n.70-282C>T) c.70-249C>T (n.70-249C>T) c.*154-282C>T (n.*154-282C>T) n.33-249C>T c.79-249C>T (n.79-249C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775161G>C | CA5657681 | FGF8 | c.125C>G (p.Ala42Gly) c.-123-282C>G (n.-123-282C>G) c.70-282C>G (n.70-282C>G) c.70-249C>G (n.70-249C>G) c.*154-282C>G (n.*154-282C>G) n.33-249C>G c.79-249C>G (n.79-249C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775161G= | CA1932377256 | FGF8 | c.125C= (p.Ala42=) c.-123-282C= (n.-123-282C=) c.70-282C= (n.70-282C=) c.70-249C= (n.70-249C=) c.*154-282C= (n.*154-282C=) n.33-249C= c.79-249C= (n.79-249C=) | |
| 10 | g.101775161G>T | CA377838093 | FGF8 | c.125C>A (p.Ala42Asp) c.-123-282C>A (n.-123-282C>A) c.70-282C>A (n.70-282C>A) c.70-249C>A (n.70-249C>A) c.*154-282C>A (n.*154-282C>A) n.33-249C>A c.79-249C>A (n.79-249C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775162C>A | CA377838098 | FGF8 | c.124G>T (p.Ala42Ser) c.-123-283G>T (n.-123-283G>T) c.70-283G>T (n.70-283G>T) c.70-250G>T (n.70-250G>T) c.*154-283G>T (n.*154-283G>T) n.33-250G>T c.79-250G>T (n.79-250G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775162C>G | CA377838096 | FGF8 | c.124G>C (p.Ala42Pro) c.-123-283G>C (n.-123-283G>C) c.70-283G>C (n.70-283G>C) c.70-250G>C (n.70-250G>C) c.*154-283G>C (n.*154-283G>C) n.33-250G>C c.79-250G>C (n.79-250G>C) | |
| 10 | g.101775162C>T | CA377838094 | FGF8 | c.124G>A (p.Ala42Thr) c.-123-283G>A (n.-123-283G>A) c.70-283G>A (n.70-283G>A) c.70-250G>A (n.70-250G>A) c.*154-283G>A (n.*154-283G>A) n.33-250G>A c.79-250G>A (n.79-250G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775163C>A | CA470996445 | FGF8 | c.123G>T (p.Arg41=) c.-123-284G>T (n.-123-284G>T) c.70-284G>T (n.70-284G>T) c.70-251G>T (n.70-251G>T) c.*154-284G>T (n.*154-284G>T) n.33-251G>T c.79-251G>T (n.79-251G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775163C>G | CA470996446 | FGF8 | c.123G>C (p.Arg41=) c.-123-284G>C (n.-123-284G>C) c.70-284G>C (n.70-284G>C) c.70-251G>C (n.70-251G>C) c.*154-284G>C (n.*154-284G>C) n.33-251G>C c.79-251G>C (n.79-251G>C) | |
| 10 | g.101775163C>T | CA470996447 | FGF8 | c.123G>A (p.Arg41=) c.-123-284G>A (n.-123-284G>A) c.70-284G>A (n.70-284G>A) c.70-251G>A (n.70-251G>A) c.*154-284G>A (n.*154-284G>A) n.33-251G>A c.79-251G>A (n.79-251G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775164C>A | CA377838099 | FGF8 | c.122G>T (p.Arg41Leu) c.-123-285G>T (n.-123-285G>T) c.70-285G>T (n.70-285G>T) c.70-252G>T (n.70-252G>T) c.*154-285G>T (n.*154-285G>T) n.33-252G>T c.79-252G>T (n.79-252G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775164C= | CA1932377270 | FGF8 | c.122G= (p.Arg41=) c.-123-285G= (n.-123-285G=) c.70-285G= (n.70-285G=) c.70-252G= (n.70-252G=) c.*154-285G= (n.*154-285G=) n.33-252G= c.79-252G= (n.79-252G=) | |
| 10 | g.101775164C>G | CA377838103 | FGF8 | c.122G>C (p.Arg41Pro) c.-123-285G>C (n.-123-285G>C) c.70-285G>C (n.70-285G>C) c.70-252G>C (n.70-252G>C) c.*154-285G>C (n.*154-285G>C) n.33-252G>C c.79-252G>C (n.79-252G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775164C>T | CA5657682 | FGF8 | c.122G>A (p.Arg41Gln) c.-123-285G>A (n.-123-285G>A) c.70-285G>A (n.70-285G>A) c.70-252G>A (n.70-252G>A) c.*154-285G>A (n.*154-285G>A) n.33-252G>A c.79-252G>A (n.79-252G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775164_101775165delinsCG | CA1932377265 | FGF8 | c.121_122delinsCG (p.Arg41=) c.-123-286_-123-285delinsCG (n.-123-286_-123-285delinsCG) c.70-286_70-285delinsCG (n.70-286_70-285delinsCG) c.70-253_70-252delinsCG (n.70-253_70-252delinsCG) c.*154-286_*154-285delinsCG (n.*154-286_*154-285delinsCG) n.33-253_33-252delinsCG c.79-253_79-252delinsCG (n.79-253_79-252delinsCG) | |
| 10 | g.101775165G>A | CA377838108 | FGF8 | c.121C>T (p.Arg41Trp) c.-123-286C>T (n.-123-286C>T) c.70-286C>T (n.70-286C>T) c.70-253C>T (n.70-253C>T) c.*154-286C>T (n.*154-286C>T) n.33-253C>T c.79-253C>T (n.79-253C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.101775165G>C | CA377838110 | FGF8 | c.121C>G (p.Arg41Gly) c.-123-286C>G (n.-123-286C>G) c.70-286C>G (n.70-286C>G) c.70-253C>G (n.70-253C>G) c.*154-286C>G (n.*154-286C>G) n.33-253C>G c.79-253C>G (n.79-253C>G) | |
| 10 | g.101775165G>T | CA470996448 | FGF8 | c.121C>A (p.Arg41=) c.-123-286C>A (n.-123-286C>A) c.70-286C>A (n.70-286C>A) c.70-253C>A (n.70-253C>A) c.*154-286C>A (n.*154-286C>A) n.33-253C>A c.79-253C>A (n.79-253C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775166del | CA595189490 | FGF8 | c.121del (p.Arg41GlyfsTer13) c.-123-286del (n.-123-286del) c.121del (p.Arg41GlyfsTer14) c.70-286del (n.70-286del) c.70-253del (n.70-253del) c.*154-286del (n.*154-286del) n.33-253del c.79-253del (n.79-253del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775166G>A | CA470996449 | FGF8 | c.120C>T (p.Phe40=) c.-123-287C>T (n.-123-287C>T) c.70-287C>T (n.70-287C>T) c.70-254C>T (n.70-254C>T) c.*154-287C>T (n.*154-287C>T) n.33-254C>T c.79-254C>T (n.79-254C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775166G>C | CA377838113 | FGF8 | c.120C>G (p.Phe40Leu) c.-123-287C>G (n.-123-287C>G) c.70-287C>G (n.70-287C>G) c.70-254C>G (n.70-254C>G) c.*154-287C>G (n.*154-287C>G) n.33-254C>G c.79-254C>G (n.79-254C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775166G= | CA1932377276 | FGF8 | c.120C= (p.Phe40=) c.-123-287C= (n.-123-287C=) c.70-287C= (n.70-287C=) c.70-254C= (n.70-254C=) c.*154-287C= (n.*154-287C=) n.33-254C= c.79-254C= (n.79-254C=) | |
| 10 | g.101775166G>T | CA377838116 | FGF8 | c.120C>A (p.Phe40Leu) c.-123-287C>A (n.-123-287C>A) c.70-287C>A (n.70-287C>A) c.70-254C>A (n.70-254C>A) c.*154-287C>A (n.*154-287C>A) n.33-254C>A c.79-254C>A (n.79-254C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775167A>C | CA377838117 | FGF8 | c.119T>G (p.Phe40Cys) c.-123-288T>G (n.-123-288T>G) c.70-288T>G (n.70-288T>G) c.70-255T>G (n.70-255T>G) c.*154-288T>G (n.*154-288T>G) n.33-255T>G c.79-255T>G (n.79-255T>G) | |
| 10 | g.101775167A>G | CA377838121 | FGF8 | c.119T>C (p.Phe40Ser) c.-123-288T>C (n.-123-288T>C) c.70-288T>C (n.70-288T>C) c.70-255T>C (n.70-255T>C) c.*154-288T>C (n.*154-288T>C) n.33-255T>C c.79-255T>C (n.79-255T>C) | |
| 10 | g.101775167A>T | CA377838124 | FGF8 | c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.-123-288T>A (n.-123-288T>A) c.70-288T>A (n.70-288T>A) c.70-255T>A (n.70-255T>A) c.*154-288T>A (n.*154-288T>A) n.33-255T>A c.79-255T>A (n.79-255T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775168A= | CA1932377286 | FGF8 | c.118T= (p.Phe40=) c.-123-289T= (n.-123-289T=) c.70-289T= (n.70-289T=) c.70-256T= (n.70-256T=) c.*154-289T= (n.*154-289T=) n.33-256T= c.79-256T= (n.79-256T=) | |
| 10 | g.101775168A>C | CA377838126 | FGF8 | c.118T>G (p.Phe40Val) c.-123-289T>G (n.-123-289T>G) c.70-289T>G (n.70-289T>G) c.70-256T>G (n.70-256T>G) c.*154-289T>G (n.*154-289T>G) n.33-256T>G c.79-256T>G (n.79-256T>G) | |
| 10 | g.101775168A>G | CA260616 | FGF8 | c.118T>C (p.Phe40Leu) c.-123-289T>C (n.-123-289T>C) c.70-289T>C (n.70-289T>C) c.70-256T>C (n.70-256T>C) c.*154-289T>C (n.*154-289T>C) n.33-256T>C c.79-256T>C (n.79-256T>C) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.101775168A>T | CA377838133 | FGF8 | c.118T>A (p.Phe40Ile) c.-123-289T>A (n.-123-289T>A) c.70-289T>A (n.70-289T>A) c.70-256T>A (n.70-256T>A) c.*154-289T>A (n.*154-289T>A) n.33-256T>A c.79-256T>A (n.79-256T>A) | |
| 10 | g.101775169C>A | CA470996450 | FGF8 | c.117G>T (p.Leu39=) c.-123-290G>T (n.-123-290G>T) c.70-290G>T (n.70-290G>T) c.70-257G>T (n.70-257G>T) c.*154-290G>T (n.*154-290G>T) n.33-257G>T c.79-257G>T (n.79-257G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775169C= | CA1932377290 | FGF8 | c.117G= (p.Leu39=) c.-123-290G= (n.-123-290G=) c.70-290G= (n.70-290G=) c.70-257G= (n.70-257G=) c.*154-290G= (n.*154-290G=) n.33-257G= c.79-257G= (n.79-257G=) | |
| 10 | g.101775169C>G | CA470996452 | FGF8 | c.117G>C (p.Leu39=) c.-123-290G>C (n.-123-290G>C) c.70-290G>C (n.70-290G>C) c.70-257G>C (n.70-257G>C) c.*154-290G>C (n.*154-290G>C) n.33-257G>C c.79-257G>C (n.79-257G>C) | dbSNP |
| 10 | g.101775169C>T | CA470996451 | FGF8 | c.117G>A (p.Leu39=) c.-123-290G>A (n.-123-290G>A) c.70-290G>A (n.70-290G>A) c.70-257G>A (n.70-257G>A) c.*154-290G>A (n.*154-290G>A) n.33-257G>A c.79-257G>A (n.79-257G>A) | |
| 10 | g.101775170A>C | CA377838140 | FGF8 | c.116T>G (p.Leu39Arg) c.-123-291T>G (n.-123-291T>G) c.70-291T>G (n.70-291T>G) c.70-258T>G (n.70-258T>G) c.*154-291T>G (n.*154-291T>G) n.33-258T>G c.79-258T>G (n.79-258T>G) | |
| 10 | g.101775170A>G | CA377838138 | FGF8 | c.116T>C (p.Leu39Pro) c.-123-291T>C (n.-123-291T>C) c.70-291T>C (n.70-291T>C) c.70-258T>C (n.70-258T>C) c.*154-291T>C (n.*154-291T>C) n.33-258T>C c.79-258T>C (n.79-258T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775170A>T | CA377838135 | FGF8 | c.116T>A (p.Leu39Gln) c.-123-291T>A (n.-123-291T>A) c.70-291T>A (n.70-291T>A) c.70-258T>A (n.70-258T>A) c.*154-291T>A (n.*154-291T>A) n.33-258T>A c.79-258T>A (n.79-258T>A) | |
| 10 | g.101775171G>A | CA470996453 | FGF8 | c.115C>T (p.Leu39=) c.-123-292C>T (n.-123-292C>T) c.70-292C>T (n.70-292C>T) c.70-259C>T (n.70-259C>T) c.*154-292C>T (n.*154-292C>T) n.33-259C>T c.79-259C>T (n.79-259C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775171G>C | CA377838141 | FGF8 | c.115C>G (p.Leu39Val) c.-123-292C>G (n.-123-292C>G) c.70-292C>G (n.70-292C>G) c.70-259C>G (n.70-259C>G) c.*154-292C>G (n.*154-292C>G) n.33-259C>G c.79-259C>G (n.79-259C>G) | |
| 10 | g.101775171G>T | CA377838142 | FGF8 | c.115C>A (p.Leu39Met) c.-123-292C>A (n.-123-292C>A) c.70-292C>A (n.70-292C>A) c.70-259C>A (n.70-259C>A) c.*154-292C>A (n.*154-292C>A) n.33-259C>A c.79-259C>A (n.79-259C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775172G>A | CA470996456 | FGF8 | c.114C>T (p.Ser38=) c.-123-293C>T (n.-123-293C>T) c.70-293C>T (n.70-293C>T) c.70-260C>T (n.70-260C>T) c.*154-293C>T (n.*154-293C>T) n.33-260C>T c.79-260C>T (n.79-260C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775172G>C | CA470996455 | FGF8 | c.114C>G (p.Ser38=) c.-123-293C>G (n.-123-293C>G) c.70-293C>G (n.70-293C>G) c.70-260C>G (n.70-260C>G) c.*154-293C>G (n.*154-293C>G) n.33-260C>G c.79-260C>G (n.79-260C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775172G= | CA1932377294 | FGF8 | c.114C= (p.Ser38=) c.-123-293C= (n.-123-293C=) c.70-293C= (n.70-293C=) c.70-260C= (n.70-260C=) c.*154-293C= (n.*154-293C=) n.33-260C= c.79-260C= (n.79-260C=) | |
| 10 | g.101775172G>T | CA470996454 | FGF8 | c.114C>A (p.Ser38=) c.-123-293C>A (n.-123-293C>A) c.70-293C>A (n.70-293C>A) c.70-260C>A (n.70-260C>A) c.*154-293C>A (n.*154-293C>A) n.33-260C>A c.79-260C>A (n.79-260C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775173G>A | CA377838143 | FGF8 | c.113C>T (p.Ser38Phe) c.-123-294C>T (n.-123-294C>T) c.70-294C>T (n.70-294C>T) c.70-261C>T (n.70-261C>T) c.*154-294C>T (n.*154-294C>T) n.33-261C>T c.79-261C>T (n.79-261C>T) | |
| 10 | g.101775173G>C | CA377838150 | FGF8 | c.113C>G (p.Ser38Cys) c.-123-294C>G (n.-123-294C>G) c.70-294C>G (n.70-294C>G) c.70-261C>G (n.70-261C>G) c.*154-294C>G (n.*154-294C>G) n.33-261C>G c.79-261C>G (n.79-261C>G) | |
| 10 | g.101775173G>T | CA377838146 | FGF8 | c.113C>A (p.Ser38Tyr) c.-123-294C>A (n.-123-294C>A) c.70-294C>A (n.70-294C>A) c.70-261C>A (n.70-261C>A) c.*154-294C>A (n.*154-294C>A) n.33-261C>A c.79-261C>A (n.79-261C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775174A>C | CA377838152 | FGF8 | c.112T>G (p.Ser38Ala) c.-123-295T>G (n.-123-295T>G) c.70-295T>G (n.70-295T>G) c.70-262T>G (n.70-262T>G) c.*154-295T>G (n.*154-295T>G) n.33-262T>G c.79-262T>G (n.79-262T>G) | |
| 10 | g.101775174A>G | CA377838154 | FGF8 | c.112T>C (p.Ser38Pro) c.-123-295T>C (n.-123-295T>C) c.70-295T>C (n.70-295T>C) c.70-262T>C (n.70-262T>C) c.*154-295T>C (n.*154-295T>C) n.33-262T>C c.79-262T>C (n.79-262T>C) | |
| 10 | g.101775174A>T | CA377838153 | FGF8 | c.112T>A (p.Ser38Thr) c.-123-295T>A (n.-123-295T>A) c.70-295T>A (n.70-295T>A) c.70-262T>A (n.70-262T>A) c.*154-295T>A (n.*154-295T>A) n.33-262T>A c.79-262T>A (n.79-262T>A) | |
| 10 | g.101775175A>C | CA470996457 | FGF8 | c.111T>G (p.Ala37=) c.-123-296T>G (n.-123-296T>G) c.70-296T>G (n.70-296T>G) c.70-263T>G (n.70-263T>G) c.*154-296T>G (n.*154-296T>G) n.33-263T>G c.79-263T>G (n.79-263T>G) | |
| 10 | g.101775175A>G | CA470996459 | FGF8 | c.111T>C (p.Ala37=) c.-123-296T>C (n.-123-296T>C) c.70-296T>C (n.70-296T>C) c.70-263T>C (n.70-263T>C) c.*154-296T>C (n.*154-296T>C) n.33-263T>C c.79-263T>C (n.79-263T>C) | |
| 10 | g.101775175A>T | CA470996458 | FGF8 | c.111T>A (p.Ala37=) c.-123-296T>A (n.-123-296T>A) c.70-296T>A (n.70-296T>A) c.70-263T>A (n.70-263T>A) c.*154-296T>A (n.*154-296T>A) n.33-263T>A c.79-263T>A (n.79-263T>A) | |
| 10 | g.101775176G>A | CA377838155 | FGF8 | c.110C>T (p.Ala37Val) c.-123-297C>T (n.-123-297C>T) c.70-297C>T (n.70-297C>T) c.70-264C>T (n.70-264C>T) c.*154-297C>T (n.*154-297C>T) n.33-264C>T c.79-264C>T (n.79-264C>T) | |
| 10 | g.101775176G>C | CA377838160 | FGF8 | c.110C>G (p.Ala37Gly) c.-123-297C>G (n.-123-297C>G) c.70-297C>G (n.70-297C>G) c.70-264C>G (n.70-264C>G) c.*154-297C>G (n.*154-297C>G) n.33-264C>G c.79-264C>G (n.79-264C>G) | |
| 10 | g.101775176G>T | CA377838156 | FGF8 | c.110C>A (p.Ala37Asp) c.-123-297C>A (n.-123-297C>A) c.70-297C>A (n.70-297C>A) c.70-264C>A (n.70-264C>A) c.*154-297C>A (n.*154-297C>A) n.33-264C>A c.79-264C>A (n.79-264C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775177C>A | CA377838163 | FGF8 | c.109G>T (p.Ala37Ser) c.-123-298G>T (n.-123-298G>T) c.70-298G>T (n.70-298G>T) c.70-265G>T (n.70-265G>T) c.*154-298G>T (n.*154-298G>T) n.33-265G>T c.79-265G>T (n.79-265G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101775177C= | CA1932377303 | FGF8 | c.109G= (p.Ala37=) c.-123-298G= (n.-123-298G=) c.70-298G= (n.70-298G=) c.70-265G= (n.70-265G=) c.*154-298G= (n.*154-298G=) n.33-265G= c.79-265G= (n.79-265G=) | |
| 10 | g.101775177C>G | CA5657683 | FGF8 | c.109G>C (p.Ala37Pro) c.-123-298G>C (n.-123-298G>C) c.70-298G>C (n.70-298G>C) c.70-265G>C (n.70-265G>C) c.*154-298G>C (n.*154-298G>C) n.33-265G>C c.79-265G>C (n.79-265G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775177C>T | CA377838170 | FGF8 | c.109G>A (p.Ala37Thr) c.-123-298G>A (n.-123-298G>A) c.70-298G>A (n.70-298G>A) c.70-265G>A (n.70-265G>A) c.*154-298G>A (n.*154-298G>A) n.33-265G>A c.79-265G>A (n.79-265G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101775178G>A | CA470996460 | FGF8 | c.108C>T (p.Leu36=) c.-123-299C>T (n.-123-299C>T) c.70-299C>T (n.70-299C>T) c.70-266C>T (n.70-266C>T) c.*154-299C>T (n.*154-299C>T) n.33-266C>T c.79-266C>T (n.79-266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775178G>C | CA470996461 | FGF8 | c.108C>G (p.Leu36=) c.-123-299C>G (n.-123-299C>G) c.70-299C>G (n.70-299C>G) c.70-266C>G (n.70-266C>G) c.*154-299C>G (n.*154-299C>G) n.33-266C>G c.79-266C>G (n.79-266C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775178G= | CA1932377317 | FGF8 | c.108C= (p.Leu36=) c.-123-299C= (n.-123-299C=) c.70-299C= (n.70-299C=) c.70-266C= (n.70-266C=) c.*154-299C= (n.*154-299C=) n.33-266C= c.79-266C= (n.79-266C=) | |
| 10 | g.101775178G>T | CA470996462 | FGF8 | c.108C>A (p.Leu36=) c.-123-299C>A (n.-123-299C>A) c.70-299C>A (n.70-299C>A) c.70-266C>A (n.70-266C>A) c.*154-299C>A (n.*154-299C>A) n.33-266C>A c.79-266C>A (n.79-266C>A) | gnomAD v4 |