UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.101774837G>A | CA377836989 | FGF8 | c.232C>T (p.Arg78Cys) c.-81C>T (n.-81C>T) c.199C>T (p.Arg67Cys) c.112C>T (p.Arg38Cys) c.145C>T (p.Arg49Cys) c.*196C>T (n.*196C>T) n.108C>T c.154C>T (p.Arg52Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.101774837G>C | CA377836992 | FGF8 | c.232C>G (p.Arg78Gly) c.-81C>G (n.-81C>G) c.199C>G (p.Arg67Gly) c.112C>G (p.Arg38Gly) c.145C>G (p.Arg49Gly) c.*196C>G (n.*196C>G) n.108C>G c.154C>G (p.Arg52Gly) | |
| 10 | g.101774837G>T | CA377836991 | FGF8 | c.232C>A (p.Arg78Ser) c.-81C>A (n.-81C>A) c.199C>A (p.Arg67Ser) c.112C>A (p.Arg38Ser) c.145C>A (p.Arg49Ser) c.*196C>A (n.*196C>A) n.108C>A c.154C>A (p.Arg52Ser) | |
| 10 | g.101774838G>A | CA470996340 | FGF8 | c.231C>T (p.Arg77=) c.-82C>T (n.-82C>T) c.198C>T (p.Arg66=) c.111C>T (p.Arg37=) c.144C>T (p.Arg48=) c.*195C>T (n.*195C>T) n.107C>T c.153C>T (p.Arg51=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774838G>C | CA470996341 | FGF8 | c.231C>G (p.Arg77=) c.-82C>G (n.-82C>G) c.198C>G (p.Arg66=) c.111C>G (p.Arg37=) c.144C>G (p.Arg48=) c.*195C>G (n.*195C>G) n.107C>G c.153C>G (p.Arg51=) | |
| 10 | g.101774838G= | CA1932376753 | FGF8 | c.231C= (p.Arg77=) c.-82C= (n.-82C=) c.198C= (p.Arg66=) c.111C= (p.Arg37=) c.144C= (p.Arg48=) c.*195C= (n.*195C=) n.107C= c.153C= (p.Arg51=) | |
| 10 | g.101774838G>T | CA470996342 | FGF8 | c.231C>A (p.Arg77=) c.-82C>A (n.-82C>A) c.198C>A (p.Arg66=) c.111C>A (p.Arg37=) c.144C>A (p.Arg48=) c.*195C>A (n.*195C>A) n.107C>A c.153C>A (p.Arg51=) | |
| 10 | g.101774839C>A | CA377836994 | FGF8 | c.230G>T (p.Arg77Leu) c.-83G>T (n.-83G>T) c.197G>T (p.Arg66Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) c.143G>T (p.Arg48Leu) c.*194G>T (n.*194G>T) n.106G>T c.152G>T (p.Arg51Leu) | |
| 10 | g.101774839C>G | CA377836995 | FGF8 | c.230G>C (p.Arg77Pro) c.-83G>C (n.-83G>C) c.197G>C (p.Arg66Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) c.143G>C (p.Arg48Pro) c.*194G>C (n.*194G>C) n.106G>C c.152G>C (p.Arg51Pro) | |
| 10 | g.101774839C>T | CA377836998 | FGF8 | c.230G>A (p.Arg77His) c.-83G>A (n.-83G>A) c.197G>A (p.Arg66His) c.110G>A (p.Arg37His) c.143G>A (p.Arg48His) c.*194G>A (n.*194G>A) n.106G>A c.152G>A (p.Arg51His) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774840G>A | CA377837001 | FGF8 | c.229C>T (p.Arg77Cys) c.-84C>T (n.-84C>T) c.196C>T (p.Arg66Cys) c.109C>T (p.Arg37Cys) c.142C>T (p.Arg48Cys) c.*193C>T (n.*193C>T) n.105C>T c.151C>T (p.Arg51Cys) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774840G>C | CA377837006 | FGF8 | c.229C>G (p.Arg77Gly) c.-84C>G (n.-84C>G) c.196C>G (p.Arg66Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) c.142C>G (p.Arg48Gly) c.*193C>G (n.*193C>G) n.105C>G c.151C>G (p.Arg51Gly) | |
| 10 | g.101774840G>T | CA377837011 | FGF8 | c.229C>A (p.Arg77Ser) c.-84C>A (n.-84C>A) c.196C>A (p.Arg66Ser) c.109C>A (p.Arg37Ser) c.142C>A (p.Arg48Ser) c.*193C>A (n.*193C>A) n.105C>A c.151C>A (p.Arg51Ser) | |
| 10 | g.101774841G>A | CA470996343 | FGF8 | c.228C>T (p.Ser76=) c.-85C>T (n.-85C>T) c.195C>T (p.Ser65=) c.108C>T (p.Ser36=) c.141C>T (p.Ser47=) c.*192C>T (n.*192C>T) n.104C>T c.150C>T (p.Ser50=) | |
| 10 | g.101774841G>C | CA377837016 | FGF8 | c.228C>G (p.Ser76Arg) c.-85C>G (n.-85C>G) c.195C>G (p.Ser65Arg) c.108C>G (p.Ser36Arg) c.141C>G (p.Ser47Arg) c.*192C>G (n.*192C>G) n.104C>G c.150C>G (p.Ser50Arg) | |
| 10 | g.101774841G= | CA1932376755 | FGF8 | c.228C= (p.Ser76=) c.-85C= (n.-85C=) c.195C= (p.Ser65=) c.108C= (p.Ser36=) c.141C= (p.Ser47=) c.*192C= (n.*192C=) n.104C= c.150C= (p.Ser50=) | |
| 10 | g.101774841G>T | CA377837020 | FGF8 | c.228C>A (p.Ser76Arg) c.-85C>A (n.-85C>A) c.195C>A (p.Ser65Arg) c.108C>A (p.Ser36Arg) c.141C>A (p.Ser47Arg) c.*192C>A (n.*192C>A) n.104C>A c.150C>A (p.Ser50Arg) | dbSNP |
| 10 | g.101774842C>A | CA377837021 | FGF8 | c.227G>T (p.Ser76Ile) c.-86G>T (n.-86G>T) c.194G>T (p.Ser65Ile) c.107G>T (p.Ser36Ile) c.140G>T (p.Ser47Ile) c.*191G>T (n.*191G>T) n.103G>T c.149G>T (p.Ser50Ile) | |
| 10 | g.101774842C>G | CA377837022 | FGF8 | c.227G>C (p.Ser76Thr) c.-86G>C (n.-86G>C) c.194G>C (p.Ser65Thr) c.107G>C (p.Ser36Thr) c.140G>C (p.Ser47Thr) c.*191G>C (n.*191G>C) n.103G>C c.149G>C (p.Ser50Thr) | |
| 10 | g.101774842C>T | CA377837023 | FGF8 | c.227G>A (p.Ser76Asn) c.-86G>A (n.-86G>A) c.194G>A (p.Ser65Asn) c.107G>A (p.Ser36Asn) c.140G>A (p.Ser47Asn) c.*191G>A (n.*191G>A) n.103G>A c.149G>A (p.Ser50Asn) | |
| 10 | g.101774843T>A | CA377837025 | FGF8 | c.226A>T (p.Ser76Cys) c.-87A>T (n.-87A>T) c.193A>T (p.Ser65Cys) c.106A>T (p.Ser36Cys) c.139A>T (p.Ser47Cys) c.*190A>T (n.*190A>T) n.102A>T c.148A>T (p.Ser50Cys) | |
| 10 | g.101774843T>C | CA377837030 | FGF8 | c.226A>G (p.Ser76Gly) c.-87A>G (n.-87A>G) c.193A>G (p.Ser65Gly) c.106A>G (p.Ser36Gly) c.139A>G (p.Ser47Gly) c.*190A>G (n.*190A>G) n.102A>G c.148A>G (p.Ser50Gly) | |
| 10 | g.101774843T>G | CA377837027 | FGF8 | c.226A>C (p.Ser76Arg) c.-87A>C (n.-87A>C) c.193A>C (p.Ser65Arg) c.106A>C (p.Ser36Arg) c.139A>C (p.Ser47Arg) c.*190A>C (n.*190A>C) n.102A>C c.148A>C (p.Ser50Arg) | |
| 10 | g.101774844G>A | CA212183005 | FGF8 | c.225C>T (p.Leu75=) c.-88C>T (n.-88C>T) c.192C>T (p.Leu64=) c.105C>T (p.Leu35=) c.138C>T (p.Leu46=) c.*189C>T (n.*189C>T) n.101C>T c.147C>T (p.Leu49=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774844G>C | CA470996344 | FGF8 | c.225C>G (p.Leu75=) c.-88C>G (n.-88C>G) c.192C>G (p.Leu64=) c.105C>G (p.Leu35=) c.138C>G (p.Leu46=) c.*189C>G (n.*189C>G) n.101C>G c.147C>G (p.Leu49=) | COSMIC |
| 10 | g.101774844G= | CA1932376759 | FGF8 | c.225C= (p.Leu75=) c.-88C= (n.-88C=) c.192C= (p.Leu64=) c.105C= (p.Leu35=) c.138C= (p.Leu46=) c.*189C= (n.*189C=) n.101C= c.147C= (p.Leu49=) | |
| 10 | g.101774844G>T | CA470996345 | FGF8 | c.225C>A (p.Leu75=) c.-88C>A (n.-88C>A) c.192C>A (p.Leu64=) c.105C>A (p.Leu35=) c.138C>A (p.Leu46=) c.*189C>A (n.*189C>A) n.101C>A c.147C>A (p.Leu49=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774845A>C | CA377837033 | FGF8 | c.224T>G (p.Leu75Arg) c.-89T>G (n.-89T>G) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.104T>G (p.Leu35Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.*188T>G (n.*188T>G) n.100T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) | |
| 10 | g.101774845A>G | CA377837035 | FGF8 | c.224T>C (p.Leu75Pro) c.-89T>C (n.-89T>C) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.104T>C (p.Leu35Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.*188T>C (n.*188T>C) n.100T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) | |
| 10 | g.101774845A>T | CA377837043 | FGF8 | c.224T>A (p.Leu75His) c.-89T>A (n.-89T>A) c.191T>A (p.Leu64His) c.104T>A (p.Leu35His) c.137T>A (p.Leu46His) c.*188T>A (n.*188T>A) n.100T>A c.146T>A (p.Leu49His) | |
| 10 | g.101774846G>A | CA5657663 | FGF8 | c.223C>T (p.Leu75Phe) c.-90C>T (n.-90C>T) c.190C>T (p.Leu64Phe) c.103C>T (p.Leu35Phe) c.136C>T (p.Leu46Phe) c.*187C>T (n.*187C>T) n.99C>T c.145C>T (p.Leu49Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774846G>C | CA377837053 | FGF8 | c.223C>G (p.Leu75Val) c.-90C>G (n.-90C>G) c.190C>G (p.Leu64Val) c.103C>G (p.Leu35Val) c.136C>G (p.Leu46Val) c.*187C>G (n.*187C>G) n.99C>G c.145C>G (p.Leu49Val) | |
| 10 | g.101774846G= | CA1932376762 | FGF8 | c.223C= (p.Leu75=) c.-90C= (n.-90C=) c.190C= (p.Leu64=) c.103C= (p.Leu35=) c.136C= (p.Leu46=) c.*187C= (n.*187C=) n.99C= c.145C= (p.Leu49=) | |
| 10 | g.101774846G>T | CA377837057 | FGF8 | c.223C>A (p.Leu75Ile) c.-90C>A (n.-90C>A) c.190C>A (p.Leu64Ile) c.103C>A (p.Leu35Ile) c.136C>A (p.Leu46Ile) c.*187C>A (n.*187C>A) n.99C>A c.145C>A (p.Leu49Ile) | |
| 10 | g.101774847C>A | CA377837062 | FGF8 | c.222G>T (p.Gln74His) c.-91G>T (n.-91G>T) c.189G>T (p.Gln63His) c.102G>T (p.Gln34His) c.135G>T (p.Gln45His) c.*186G>T (n.*186G>T) n.98G>T c.144G>T (p.Gln48His) | COSMIC |
| 10 | g.101774847C>G | CA377837079 | FGF8 | c.222G>C (p.Gln74His) c.-91G>C (n.-91G>C) c.189G>C (p.Gln63His) c.102G>C (p.Gln34His) c.135G>C (p.Gln45His) c.*186G>C (n.*186G>C) n.98G>C c.144G>C (p.Gln48His) | |
| 10 | g.101774847C>T | CA470996346 | FGF8 | c.222G>A (p.Gln74=) c.-91G>A (n.-91G>A) c.189G>A (p.Gln63=) c.102G>A (p.Gln34=) c.135G>A (p.Gln45=) c.*186G>A (n.*186G>A) n.98G>A c.144G>A (p.Gln48=) | |
| 10 | g.101774848T>A | CA377837082 | FGF8 | c.221A>T (p.Gln74Leu) c.-92A>T (n.-92A>T) c.188A>T (p.Gln63Leu) c.101A>T (p.Gln34Leu) c.134A>T (p.Gln45Leu) c.*185A>T (n.*185A>T) n.97A>T c.143A>T (p.Gln48Leu) | |
| 10 | g.101774848T>C | CA377837098 | FGF8 | c.221A>G (p.Gln74Arg) c.-92A>G (n.-92A>G) c.188A>G (p.Gln63Arg) c.101A>G (p.Gln34Arg) c.134A>G (p.Gln45Arg) c.*185A>G (n.*185A>G) n.97A>G c.143A>G (p.Gln48Arg) | |
| 10 | g.101774848T>G | CA377837102 | FGF8 | c.221A>C (p.Gln74Pro) c.-92A>C (n.-92A>C) c.188A>C (p.Gln63Pro) c.101A>C (p.Gln34Pro) c.134A>C (p.Gln45Pro) c.*185A>C (n.*185A>C) n.97A>C c.143A>C (p.Gln48Pro) | |
| 10 | g.101774849G>A | CA377837110 | FGF8 | c.220C>T (p.Gln74Ter) c.-93C>T (n.-93C>T) c.187C>T (p.Gln63Ter) c.100C>T (p.Gln34Ter) c.133C>T (p.Gln45Ter) c.*184C>T (n.*184C>T) n.96C>T c.142C>T (p.Gln48Ter) | COSMIC |
| 10 | g.101774849G>C | CA377837109 | FGF8 | c.220C>G (p.Gln74Glu) c.-93C>G (n.-93C>G) c.187C>G (p.Gln63Glu) c.100C>G (p.Gln34Glu) c.133C>G (p.Gln45Glu) c.*184C>G (n.*184C>G) n.96C>G c.142C>G (p.Gln48Glu) | |
| 10 | g.101774849G= | CA1932376765 | FGF8 | c.220C= (p.Gln74=) c.-93C= (n.-93C=) c.187C= (p.Gln63=) c.100C= (p.Gln34=) c.133C= (p.Gln45=) c.*184C= (n.*184C=) n.96C= c.142C= (p.Gln48=) | |
| 10 | g.101774849G>T | CA377837107 | FGF8 | c.220C>A (p.Gln74Lys) c.-93C>A (n.-93C>A) c.187C>A (p.Gln63Lys) c.100C>A (p.Gln34Lys) c.133C>A (p.Gln45Lys) c.*184C>A (n.*184C>A) n.96C>A c.142C>A (p.Gln48Lys) | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.101774850A>C | CA377837111 | FGF8 | c.219T>G (p.Asp73Glu) c.-94T>G (n.-94T>G) c.186T>G (p.Asp62Glu) c.99T>G (p.Asp33Glu) c.132T>G (p.Asp44Glu) c.*183T>G (n.*183T>G) n.95T>G c.141T>G (p.Asp47Glu) | |
| 10 | g.101774850A>G | CA470996347 | FGF8 | c.219T>C (p.Asp73=) c.-94T>C (n.-94T>C) c.186T>C (p.Asp62=) c.99T>C (p.Asp33=) c.132T>C (p.Asp44=) c.*183T>C (n.*183T>C) n.95T>C c.141T>C (p.Asp47=) | |
| 10 | g.101774850A>T | CA377837112 | FGF8 | c.219T>A (p.Asp73Glu) c.-94T>A (n.-94T>A) c.186T>A (p.Asp62Glu) c.99T>A (p.Asp33Glu) c.132T>A (p.Asp44Glu) c.*183T>A (n.*183T>A) n.95T>A c.141T>A (p.Asp47Glu) | |
| 10 | g.101774851del | CA2741124014 | FGF8 | c.218del (p.Asp73ValfsTer?) c.-95del (n.-95del) c.185del (p.Asp62ValfsTer?) c.98del (p.Asp33ValfsTer?) c.131del (p.Asp44ValfsTer?) c.*182del (n.*182del) n.94del c.140del (p.Asp47ValfsTer?) | |
| 10 | g.101774851T>A | CA377837113 | FGF8 | c.218A>T (p.Asp73Val) c.-95A>T (n.-95A>T) c.185A>T (p.Asp62Val) c.98A>T (p.Asp33Val) c.131A>T (p.Asp44Val) c.*182A>T (n.*182A>T) n.94A>T c.140A>T (p.Asp47Val) | |
| 10 | g.101774851T>C | CA377837116 | FGF8 | c.218A>G (p.Asp73Gly) c.-95A>G (n.-95A>G) c.185A>G (p.Asp62Gly) c.98A>G (p.Asp33Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) c.*182A>G (n.*182A>G) n.94A>G c.140A>G (p.Asp47Gly) | |
| 10 | g.101774851T>G | CA377837119 | FGF8 | c.218A>C (p.Asp73Ala) c.-95A>C (n.-95A>C) c.185A>C (p.Asp62Ala) c.98A>C (p.Asp33Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) c.*182A>C (n.*182A>C) n.94A>C c.140A>C (p.Asp47Ala) | |
| 10 | g.101774852C>A | CA377837122 | FGF8 | c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.-96G>T (n.-96G>T) c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.*181G>T (n.*181G>T) n.93G>T c.139G>T (p.Asp47Tyr) | |
| 10 | g.101774852C>G | CA377837125 | FGF8 | c.217G>C (p.Asp73His) c.-96G>C (n.-96G>C) c.184G>C (p.Asp62His) c.97G>C (p.Asp33His) c.130G>C (p.Asp44His) c.*181G>C (n.*181G>C) n.93G>C c.139G>C (p.Asp47His) | |
| 10 | g.101774852C>T | CA377837126 | FGF8 | c.217G>A (p.Asp73Asn) c.-96G>A (n.-96G>A) c.184G>A (p.Asp62Asn) c.97G>A (p.Asp33Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) c.*181G>A (n.*181G>A) n.93G>A c.139G>A (p.Asp47Asn) | COSMIC |
| 10 | g.101774853C>A | CA470996348 | FGF8 | c.216G>T (p.Thr72=) c.-97G>T (n.-97G>T) c.183G>T (p.Thr61=) c.96G>T (p.Thr32=) c.129G>T (p.Thr43=) c.*180G>T (n.*180G>T) n.92G>T c.138G>T (p.Thr46=) | |
| 10 | g.101774853C= | CA1932376767 | FGF8 | c.216G= (p.Thr72=) c.-97G= (n.-97G=) c.183G= (p.Thr61=) c.96G= (p.Thr32=) c.129G= (p.Thr43=) c.*180G= (n.*180G=) n.92G= c.138G= (p.Thr46=) | |
| 10 | g.101774853C>G | CA5657665 | FGF8 | c.216G>C (p.Thr72=) c.-97G>C (n.-97G>C) c.183G>C (p.Thr61=) c.96G>C (p.Thr32=) c.129G>C (p.Thr43=) c.*180G>C (n.*180G>C) n.92G>C c.138G>C (p.Thr46=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774853C>T | CA5657664 | FGF8 | c.216G>A (p.Thr72=) c.-97G>A (n.-97G>A) c.183G>A (p.Thr61=) c.96G>A (p.Thr32=) c.129G>A (p.Thr43=) c.*180G>A (n.*180G>A) n.92G>A c.138G>A (p.Thr46=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774854G>A | CA377837132 | FGF8 | c.215C>T (p.Thr72Met) c.-98C>T (n.-98C>T) c.182C>T (p.Thr61Met) c.95C>T (p.Thr32Met) c.128C>T (p.Thr43Met) c.*179C>T (n.*179C>T) n.91C>T c.137C>T (p.Thr46Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774854G>C | CA377837134 | FGF8 | c.215C>G (p.Thr72Arg) c.-98C>G (n.-98C>G) c.182C>G (p.Thr61Arg) c.95C>G (p.Thr32Arg) c.128C>G (p.Thr43Arg) c.*179C>G (n.*179C>G) n.91C>G c.137C>G (p.Thr46Arg) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774854G= | CA1932376770 | FGF8 | c.215C= (p.Thr72=) c.-98C= (n.-98C=) c.182C= (p.Thr61=) c.95C= (p.Thr32=) c.128C= (p.Thr43=) c.*179C= (n.*179C=) n.91C= c.137C= (p.Thr46=) | |
| 10 | g.101774854G>T | CA377837135 | FGF8 | c.215C>A (p.Thr72Lys) c.-98C>A (n.-98C>A) c.182C>A (p.Thr61Lys) c.95C>A (p.Thr32Lys) c.128C>A (p.Thr43Lys) c.*179C>A (n.*179C>A) n.91C>A c.137C>A (p.Thr46Lys) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774855T>A | CA377837145 | FGF8 | c.214A>T (p.Thr72Ser) c.-99A>T (n.-99A>T) c.181A>T (p.Thr61Ser) c.94A>T (p.Thr32Ser) c.127A>T (p.Thr43Ser) c.*178A>T (n.*178A>T) n.90A>T c.136A>T (p.Thr46Ser) | |
| 10 | g.101774855T>C | CA377837147 | FGF8 | c.214A>G (p.Thr72Ala) c.-99A>G (n.-99A>G) c.181A>G (p.Thr61Ala) c.94A>G (p.Thr32Ala) c.127A>G (p.Thr43Ala) c.*178A>G (n.*178A>G) n.90A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) | |
| 10 | g.101774855T>G | CA377837141 | FGF8 | c.214A>C (p.Thr72Pro) c.-99A>C (n.-99A>C) c.181A>C (p.Thr61Pro) c.94A>C (p.Thr32Pro) c.127A>C (p.Thr43Pro) c.*178A>C (n.*178A>C) n.90A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) | |
| 10 | g.101774856C>A | CA470996350 | FGF8 | c.213G>T (p.Val71=) c.-100G>T (n.-100G>T) c.180G>T (p.Val60=) c.93G>T (p.Val31=) c.126G>T (p.Val42=) c.*177G>T (n.*177G>T) n.89G>T c.135G>T (p.Val45=) | |
| 10 | g.101774856C>G | CA470996351 | FGF8 | c.213G>C (p.Val71=) c.-100G>C (n.-100G>C) c.180G>C (p.Val60=) c.93G>C (p.Val31=) c.126G>C (p.Val42=) c.*177G>C (n.*177G>C) n.89G>C c.135G>C (p.Val45=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774856C>T | CA470996352 | FGF8 | c.213G>A (p.Val71=) c.-100G>A (n.-100G>A) c.180G>A (p.Val60=) c.93G>A (p.Val31=) c.126G>A (p.Val42=) c.*177G>A (n.*177G>A) n.89G>A c.135G>A (p.Val45=) | |
| 10 | g.101774857A>C | CA377837150 | FGF8 | c.212T>G (p.Val71Gly) c.-101T>G (n.-101T>G) c.179T>G (p.Val60Gly) c.92T>G (p.Val31Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) c.*176T>G (n.*176T>G) n.88T>G c.134T>G (p.Val45Gly) | |
| 10 | g.101774857A>G | CA377837148 | FGF8 | c.212T>C (p.Val71Ala) c.-101T>C (n.-101T>C) c.179T>C (p.Val60Ala) c.92T>C (p.Val31Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) c.*176T>C (n.*176T>C) n.88T>C c.134T>C (p.Val45Ala) | |
| 10 | g.101774857A>T | CA377837149 | FGF8 | c.212T>A (p.Val71Glu) c.-101T>A (n.-101T>A) c.179T>A (p.Val60Glu) c.92T>A (p.Val31Glu) c.125T>A (p.Val42Glu) c.*176T>A (n.*176T>A) n.88T>A c.134T>A (p.Val45Glu) | |
| 10 | g.101774858C>A | CA377837153 | FGF8 | c.211G>T (p.Val71Leu) c.-102G>T (n.-102G>T) c.178G>T (p.Val60Leu) c.91G>T (p.Val31Leu) c.124G>T (p.Val42Leu) c.*175G>T (n.*175G>T) n.87G>T c.133G>T (p.Val45Leu) | |
| 10 | g.101774858C>G | CA377837155 | FGF8 | c.211G>C (p.Val71Leu) c.-102G>C (n.-102G>C) c.178G>C (p.Val60Leu) c.91G>C (p.Val31Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) c.*175G>C (n.*175G>C) n.87G>C c.133G>C (p.Val45Leu) | |
| 10 | g.101774858C>T | CA377837159 | FGF8 | c.211G>A (p.Val71Met) c.-102G>A (n.-102G>A) c.178G>A (p.Val60Met) c.91G>A (p.Val31Met) c.124G>A (p.Val42Met) c.*175G>A (n.*175G>A) n.87G>A c.133G>A (p.Val45Met) | |
| 10 | g.101774859C>A | CA470996353 | FGF8 | c.210G>T (p.Leu70=) c.-103G>T (n.-103G>T) c.177G>T (p.Leu59=) c.90G>T (p.Leu30=) c.123G>T (p.Leu41=) c.*174G>T (n.*174G>T) n.86G>T c.132G>T (p.Leu44=) | |
| 10 | g.101774859C= | CA1932376772 | FGF8 | c.210G= (p.Leu70=) c.-103G= (n.-103G=) c.177G= (p.Leu59=) c.90G= (p.Leu30=) c.123G= (p.Leu41=) c.*174G= (n.*174G=) n.86G= c.132G= (p.Leu44=) | |
| 10 | g.101774859C>G | CA470996354 | FGF8 | c.210G>C (p.Leu70=) c.-103G>C (n.-103G>C) c.177G>C (p.Leu59=) c.90G>C (p.Leu30=) c.123G>C (p.Leu41=) c.*174G>C (n.*174G>C) n.86G>C c.132G>C (p.Leu44=) | |
| 10 | g.101774859C>T | CA470996355 | FGF8 | c.210G>A (p.Leu70=) c.-103G>A (n.-103G>A) c.177G>A (p.Leu59=) c.90G>A (p.Leu30=) c.123G>A (p.Leu41=) c.*174G>A (n.*174G>A) n.86G>A c.132G>A (p.Leu44=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774860A>C | CA377837164 | FGF8 | c.209T>G (p.Leu70Arg) c.-104T>G (n.-104T>G) c.176T>G (p.Leu59Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.*173T>G (n.*173T>G) n.85T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) | |
| 10 | g.101774860A>G | CA377837168 | FGF8 | c.209T>C (p.Leu70Pro) c.-104T>C (n.-104T>C) c.176T>C (p.Leu59Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.*173T>C (n.*173T>C) n.85T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774860A>T | CA377837171 | FGF8 | c.209T>A (p.Leu70Gln) c.-104T>A (n.-104T>A) c.176T>A (p.Leu59Gln) c.89T>A (p.Leu30Gln) c.122T>A (p.Leu41Gln) c.*173T>A (n.*173T>A) n.85T>A c.131T>A (p.Leu44Gln) | |
| 10 | g.101774861G>A | CA470996359 | FGF8 | c.208C>T (p.Leu70=) c.-105C>T (n.-105C>T) c.175C>T (p.Leu59=) c.88C>T (p.Leu30=) c.121C>T (p.Leu41=) c.*172C>T (n.*172C>T) n.84C>T c.130C>T (p.Leu44=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774861G>C | CA377837179 | FGF8 | c.208C>G (p.Leu70Val) c.-105C>G (n.-105C>G) c.175C>G (p.Leu59Val) c.88C>G (p.Leu30Val) c.121C>G (p.Leu41Val) c.*172C>G (n.*172C>G) n.84C>G c.130C>G (p.Leu44Val) | |
| 10 | g.101774861G>T | CA377837181 | FGF8 | c.208C>A (p.Leu70Met) c.-105C>A (n.-105C>A) c.175C>A (p.Leu59Met) c.88C>A (p.Leu30Met) c.121C>A (p.Leu41Met) c.*172C>A (n.*172C>A) n.84C>A c.130C>A (p.Leu44Met) | |
| 10 | g.101774862G>A | CA470996360 | FGF8 | c.207C>T (p.Ser69=) c.-106C>T (n.-106C>T) c.174C>T (p.Ser58=) c.87C>T (p.Ser29=) c.120C>T (p.Ser40=) c.*171C>T (n.*171C>T) n.83C>T c.129C>T (p.Ser43=) | |
| 10 | g.101774862G>C | CA377837184 | FGF8 | c.207C>G (p.Ser69Arg) c.-106C>G (n.-106C>G) c.174C>G (p.Ser58Arg) c.87C>G (p.Ser29Arg) c.120C>G (p.Ser40Arg) c.*171C>G (n.*171C>G) n.83C>G c.129C>G (p.Ser43Arg) | |
| 10 | g.101774862G>T | CA377837190 | FGF8 | c.207C>A (p.Ser69Arg) c.-106C>A (n.-106C>A) c.174C>A (p.Ser58Arg) c.87C>A (p.Ser29Arg) c.120C>A (p.Ser40Arg) c.*171C>A (n.*171C>A) n.83C>A c.129C>A (p.Ser43Arg) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774863C>A | CA377837197 | FGF8 | c.206G>T (p.Ser69Ile) c.-107G>T (n.-107G>T) c.173G>T (p.Ser58Ile) c.86G>T (p.Ser29Ile) c.119G>T (p.Ser40Ile) c.*170G>T (n.*170G>T) n.82G>T c.128G>T (p.Ser43Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774863C>G | CA377837200 | FGF8 | c.206G>C (p.Ser69Thr) c.-107G>C (n.-107G>C) c.173G>C (p.Ser58Thr) c.86G>C (p.Ser29Thr) c.119G>C (p.Ser40Thr) c.*170G>C (n.*170G>C) n.82G>C c.128G>C (p.Ser43Thr) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774863C>T | CA377837206 | FGF8 | c.206G>A (p.Ser69Asn) c.-107G>A (n.-107G>A) c.173G>A (p.Ser58Asn) c.86G>A (p.Ser29Asn) c.119G>A (p.Ser40Asn) c.*170G>A (n.*170G>A) n.82G>A c.128G>A (p.Ser43Asn) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774864T>A | CA377837210 | FGF8 | c.205A>T (p.Ser69Cys) c.-108A>T (n.-108A>T) c.172A>T (p.Ser58Cys) c.85A>T (p.Ser29Cys) c.118A>T (p.Ser40Cys) c.*169A>T (n.*169A>T) n.81A>T c.127A>T (p.Ser43Cys) | |
| 10 | g.101774864T>C | CA377837208 | FGF8 | c.205A>G (p.Ser69Gly) c.-108A>G (n.-108A>G) c.172A>G (p.Ser58Gly) c.85A>G (p.Ser29Gly) c.118A>G (p.Ser40Gly) c.*169A>G (n.*169A>G) n.81A>G c.127A>G (p.Ser43Gly) | |
| 10 | g.101774864T>G | CA377837209 | FGF8 | c.205A>C (p.Ser69Arg) c.-108A>C (n.-108A>C) c.172A>C (p.Ser58Arg) c.85A>C (p.Ser29Arg) c.118A>C (p.Ser40Arg) c.*169A>C (n.*169A>C) n.81A>C c.127A>C (p.Ser43Arg) | |
| 10 | g.101774865C>A | CA377837211 | FGF8 | c.204G>T (p.Gln68His) c.-109G>T (n.-109G>T) c.171G>T (p.Gln57His) c.84G>T (p.Gln28His) c.117G>T (p.Gln39His) c.*168G>T (n.*168G>T) n.80G>T c.126G>T (p.Gln42His) | |
| 10 | g.101774865C= | CA1932376775 | FGF8 | c.204G= (p.Gln68=) c.-109G= (n.-109G=) c.171G= (p.Gln57=) c.84G= (p.Gln28=) c.117G= (p.Gln39=) c.*168G= (n.*168G=) n.80G= c.126G= (p.Gln42=) | |
| 10 | g.101774865C>G | CA377837212 | FGF8 | c.204G>C (p.Gln68His) c.-109G>C (n.-109G>C) c.171G>C (p.Gln57His) c.84G>C (p.Gln28His) c.117G>C (p.Gln39His) c.*168G>C (n.*168G>C) n.80G>C c.126G>C (p.Gln42His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774865C>T | CA470996362 | FGF8 | c.204G>A (p.Gln68=) c.-109G>A (n.-109G>A) c.171G>A (p.Gln57=) c.84G>A (p.Gln28=) c.117G>A (p.Gln39=) c.*168G>A (n.*168G>A) n.80G>A c.126G>A (p.Gln42=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774866T>A | CA377837214 | FGF8 | c.203A>T (p.Gln68Leu) c.-110A>T (n.-110A>T) c.170A>T (p.Gln57Leu) c.83A>T (p.Gln28Leu) c.116A>T (p.Gln39Leu) c.*167A>T (n.*167A>T) n.79A>T c.125A>T (p.Gln42Leu) | |
| 10 | g.101774866T>C | CA377837231 | FGF8 | c.203A>G (p.Gln68Arg) c.-110A>G (n.-110A>G) c.170A>G (p.Gln57Arg) c.83A>G (p.Gln28Arg) c.116A>G (p.Gln39Arg) c.*167A>G (n.*167A>G) n.79A>G c.125A>G (p.Gln42Arg) | |
| 10 | g.101774866T>G | CA377837234 | FGF8 | c.203A>C (p.Gln68Pro) c.-110A>C (n.-110A>C) c.170A>C (p.Gln57Pro) c.83A>C (p.Gln28Pro) c.116A>C (p.Gln39Pro) c.*167A>C (n.*167A>C) n.79A>C c.125A>C (p.Gln42Pro) | |
| 10 | g.101774867G>A | CA377837239 | FGF8 | c.202C>T (p.Gln68Ter) c.-111C>T (n.-111C>T) c.169C>T (p.Gln57Ter) c.82C>T (p.Gln28Ter) c.115C>T (p.Gln39Ter) c.*166C>T (n.*166C>T) n.78C>T c.124C>T (p.Gln42Ter) | COSMIC |
| 10 | g.101774867G>C | CA377837259 | FGF8 | c.202C>G (p.Gln68Glu) c.-111C>G (n.-111C>G) c.169C>G (p.Gln57Glu) c.82C>G (p.Gln28Glu) c.115C>G (p.Gln39Glu) c.*166C>G (n.*166C>G) n.78C>G c.124C>G (p.Gln42Glu) | |
| 10 | g.101774867G>T | CA377837261 | FGF8 | c.202C>A (p.Gln68Lys) c.-111C>A (n.-111C>A) c.169C>A (p.Gln57Lys) c.82C>A (p.Gln28Lys) c.115C>A (p.Gln39Lys) c.*166C>A (n.*166C>A) n.78C>A c.124C>A (p.Gln42Lys) | |
| 10 | g.101774868C>A | CA377837262 | FGF8 | c.201G>T (p.Glu67Asp) c.-112G>T (n.-112G>T) c.168G>T (p.Glu56Asp) c.81G>T (p.Glu27Asp) c.114G>T (p.Glu38Asp) c.*165G>T (n.*165G>T) n.77G>T c.123G>T (p.Glu41Asp) | |
| 10 | g.101774868C>G | CA377837263 | FGF8 | c.201G>C (p.Glu67Asp) c.-112G>C (n.-112G>C) c.168G>C (p.Glu56Asp) c.81G>C (p.Glu27Asp) c.114G>C (p.Glu38Asp) c.*165G>C (n.*165G>C) n.77G>C c.123G>C (p.Glu41Asp) | |
| 10 | g.101774868C>T | CA470996365 | FGF8 | c.201G>A (p.Glu67=) c.-112G>A (n.-112G>A) c.168G>A (p.Glu56=) c.81G>A (p.Glu27=) c.114G>A (p.Glu38=) c.*165G>A (n.*165G>A) n.77G>A c.123G>A (p.Glu41=) | |
| 10 | g.101774869T>A | CA377837265 | FGF8 | c.200A>T (p.Glu67Val) c.-113A>T (n.-113A>T) c.167A>T (p.Glu56Val) c.80A>T (p.Glu27Val) c.113A>T (p.Glu38Val) c.*164A>T (n.*164A>T) n.76A>T c.122A>T (p.Glu41Val) | |
| 10 | g.101774869T>C | CA377837267 | FGF8 | c.200A>G (p.Glu67Gly) c.-113A>G (n.-113A>G) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.80A>G (p.Glu27Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly) c.*164A>G (n.*164A>G) n.76A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) | |
| 10 | g.101774869T>G | CA377837268 | FGF8 | c.200A>C (p.Glu67Ala) c.-113A>C (n.-113A>C) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.80A>C (p.Glu27Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala) c.*164A>C (n.*164A>C) n.76A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774870C>A | CA377837269 | FGF8 | c.199G>T (p.Glu67Ter) c.-114G>T (n.-114G>T) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.79G>T (p.Glu27Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter) c.*163G>T (n.*163G>T) n.75G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) | |
| 10 | g.101774870C= | CA1932376780 | FGF8 | c.199G= (p.Glu67=) c.-114G= (n.-114G=) c.166G= (p.Glu56=) c.79G= (p.Glu27=) c.112G= (p.Glu38=) c.*163G= (n.*163G=) n.75G= c.121G= (p.Glu41=) | |
| 10 | g.101774870C>G | CA377837271 | FGF8 | c.199G>C (p.Glu67Gln) c.-114G>C (n.-114G>C) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.79G>C (p.Glu27Gln) c.112G>C (p.Glu38Gln) c.*163G>C (n.*163G>C) n.75G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774870C>T | CA377837270 | FGF8 | c.199G>A (p.Glu67Lys) c.-114G>A (n.-114G>A) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.79G>A (p.Glu27Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys) c.*163G>A (n.*163G>A) n.75G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) | |
| 10 | g.101774871C>A | CA377837273 | FGF8 | c.198G>T (p.Arg66Ser) c.-115G>T (n.-115G>T) c.165G>T (p.Arg55Ser) c.78G>T (p.Arg26Ser) c.111G>T (p.Arg37Ser) c.*162G>T (n.*162G>T) n.74G>T c.120G>T (p.Arg40Ser) | |
| 10 | g.101774871C>G | CA377837275 | FGF8 | c.198G>C (p.Arg66Ser) c.-115G>C (n.-115G>C) c.165G>C (p.Arg55Ser) c.78G>C (p.Arg26Ser) c.111G>C (p.Arg37Ser) c.*162G>C (n.*162G>C) n.74G>C c.120G>C (p.Arg40Ser) | |
| 10 | g.101774871C>T | CA470996369 | FGF8 | c.198G>A (p.Arg66=) c.-115G>A (n.-115G>A) c.165G>A (p.Arg55=) c.78G>A (p.Arg26=) c.111G>A (p.Arg37=) c.*162G>A (n.*162G>A) n.74G>A c.120G>A (p.Arg40=) | |
| 10 | g.101774872C>A | CA377837282 | FGF8 | c.197G>T (p.Arg66Met) c.-116G>T (n.-116G>T) c.164G>T (p.Arg55Met) c.77G>T (p.Arg26Met) c.110G>T (p.Arg37Met) c.*161G>T (n.*161G>T) n.73G>T c.119G>T (p.Arg40Met) | |
| 10 | g.101774872C>G | CA377837284 | FGF8 | c.197G>C (p.Arg66Thr) c.-116G>C (n.-116G>C) c.164G>C (p.Arg55Thr) c.77G>C (p.Arg26Thr) c.110G>C (p.Arg37Thr) c.*161G>C (n.*161G>C) n.73G>C c.119G>C (p.Arg40Thr) | |
| 10 | g.101774872C>T | CA377837288 | FGF8 | c.197G>A (p.Arg66Lys) c.-116G>A (n.-116G>A) c.164G>A (p.Arg55Lys) c.77G>A (p.Arg26Lys) c.110G>A (p.Arg37Lys) c.*161G>A (n.*161G>A) n.73G>A c.119G>A (p.Arg40Lys) | |
| 10 | g.101774873T>A | CA377837290 | FGF8 | c.196A>T (p.Arg66Trp) c.-117A>T (n.-117A>T) c.163A>T (p.Arg55Trp) c.76A>T (p.Arg26Trp) c.109A>T (p.Arg37Trp) c.*160A>T (n.*160A>T) n.72A>T c.118A>T (p.Arg40Trp) | |
| 10 | g.101774873T>C | CA377837297 | FGF8 | c.196A>G (p.Arg66Gly) c.-117A>G (n.-117A>G) c.163A>G (p.Arg55Gly) c.76A>G (p.Arg26Gly) c.109A>G (p.Arg37Gly) c.*160A>G (n.*160A>G) n.72A>G c.118A>G (p.Arg40Gly) | |
| 10 | g.101774873T>G | CA470996371 | FGF8 | c.196A>C (p.Arg66=) c.-117A>C (n.-117A>C) c.163A>C (p.Arg55=) c.76A>C (p.Arg26=) c.109A>C (p.Arg37=) c.*160A>C (n.*160A>C) n.72A>C c.118A>C (p.Arg40=) | |
| 10 | g.101774874C>A | CA470996372 | FGF8 | c.195G>T (p.Val65=) c.-118G>T (n.-118G>T) c.162G>T (p.Val54=) c.75G>T (p.Val25=) c.108G>T (p.Val36=) c.*159G>T (n.*159G>T) n.71G>T c.117G>T (p.Val39=) | |
| 10 | g.101774874C>G | CA470996374 | FGF8 | c.195G>C (p.Val65=) c.-118G>C (n.-118G>C) c.162G>C (p.Val54=) c.75G>C (p.Val25=) c.108G>C (p.Val36=) c.*159G>C (n.*159G>C) n.71G>C c.117G>C (p.Val39=) | COSMIC |
| 10 | g.101774874C>T | CA470996376 | FGF8 | c.195G>A (p.Val65=) c.-118G>A (n.-118G>A) c.162G>A (p.Val54=) c.75G>A (p.Val25=) c.108G>A (p.Val36=) c.*159G>A (n.*159G>A) n.71G>A c.117G>A (p.Val39=) | |
| 10 | g.101774875A>C | CA377837301 | FGF8 | c.194T>G (p.Val65Gly) c.-119T>G (n.-119T>G) c.161T>G (p.Val54Gly) c.74T>G (p.Val25Gly) c.107T>G (p.Val36Gly) c.*158T>G (n.*158T>G) n.70T>G c.116T>G (p.Val39Gly) | |
| 10 | g.101774875A>G | CA377837302 | FGF8 | c.194T>C (p.Val65Ala) c.-119T>C (n.-119T>C) c.161T>C (p.Val54Ala) c.74T>C (p.Val25Ala) c.107T>C (p.Val36Ala) c.*158T>C (n.*158T>C) n.70T>C c.116T>C (p.Val39Ala) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774875A>T | CA377837320 | FGF8 | c.194T>A (p.Val65Glu) c.-119T>A (n.-119T>A) c.161T>A (p.Val54Glu) c.74T>A (p.Val25Glu) c.107T>A (p.Val36Glu) c.*158T>A (n.*158T>A) n.70T>A c.116T>A (p.Val39Glu) | |
| 10 | g.101774876C>A | CA377837328 | FGF8 | c.193G>T (p.Val65Leu) c.-120G>T (n.-120G>T) c.160G>T (p.Val54Leu) c.73G>T (p.Val25Leu) c.106G>T (p.Val36Leu) c.*157G>T (n.*157G>T) n.69G>T c.115G>T (p.Val39Leu) | |
| 10 | g.101774876C>G | CA377837330 | FGF8 | c.193G>C (p.Val65Leu) c.-120G>C (n.-120G>C) c.160G>C (p.Val54Leu) c.73G>C (p.Val25Leu) c.106G>C (p.Val36Leu) c.*157G>C (n.*157G>C) n.69G>C c.115G>C (p.Val39Leu) | |
| 10 | g.101774876C>T | CA377837333 | FGF8 | c.193G>A (p.Val65Met) c.-120G>A (n.-120G>A) c.160G>A (p.Val54Met) c.73G>A (p.Val25Met) c.106G>A (p.Val36Met) c.*157G>A (n.*157G>A) n.69G>A c.115G>A (p.Val39Met) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774877A= | CA1932376785 | FGF8 | c.192T= (p.His64=) c.-121T= (n.-121T=) c.159T= (p.His53=) c.72T= (p.His24=) c.105T= (p.His35=) c.*156T= (n.*156T=) n.68T= c.114T= (p.His38=) | |
| 10 | g.101774877A>C | CA377837340 | FGF8 | c.192T>G (p.His64Gln) c.-121T>G (n.-121T>G) c.159T>G (p.His53Gln) c.72T>G (p.His24Gln) c.105T>G (p.His35Gln) c.*156T>G (n.*156T>G) n.68T>G c.114T>G (p.His38Gln) | |
| 10 | g.101774877A>G | CA470996380 | FGF8 | c.192T>C (p.His64=) c.-121T>C (n.-121T>C) c.159T>C (p.His53=) c.72T>C (p.His24=) c.105T>C (p.His35=) c.*156T>C (n.*156T>C) n.68T>C c.114T>C (p.His38=) | dbSNP |
| 10 | g.101774877A>T | CA377837336 | FGF8 | c.192T>A (p.His64Gln) c.-121T>A (n.-121T>A) c.159T>A (p.His53Gln) c.72T>A (p.His24Gln) c.105T>A (p.His35Gln) c.*156T>A (n.*156T>A) n.68T>A c.114T>A (p.His38Gln) | |
| 10 | g.101774878T>A | CA377837344 | FGF8 | c.191A>T (p.His64Leu) c.-122A>T (n.-122A>T) c.158A>T (p.His53Leu) c.71A>T (p.His24Leu) c.104A>T (p.His35Leu) c.*155A>T (n.*155A>T) n.67A>T c.113A>T (p.His38Leu) | |
| 10 | g.101774878T>C | CA377837346 | FGF8 | c.191A>G (p.His64Arg) c.-122A>G (n.-122A>G) c.158A>G (p.His53Arg) c.71A>G (p.His24Arg) c.104A>G (p.His35Arg) c.*155A>G (n.*155A>G) n.67A>G c.113A>G (p.His38Arg) | |
| 10 | g.101774878T>G | CA377837352 | FGF8 | c.191A>C (p.His64Pro) c.-122A>C (n.-122A>C) c.158A>C (p.His53Pro) c.71A>C (p.His24Pro) c.104A>C (p.His35Pro) c.*155A>C (n.*155A>C) n.67A>C c.113A>C (p.His38Pro) | |
| 10 | g.101774879G>A | CA377837355 | FGF8 | c.190C>T (p.His64Tyr) c.-123C>T (n.-123C>T) c.157C>T (p.His53Tyr) c.70C>T (p.His24Tyr) c.103C>T (p.His35Tyr) c.*154C>T (n.*154C>T) n.66C>T c.112C>T (p.His38Tyr) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774879G>C | CA377837358 | FGF8 | c.190C>G (p.His64Asp) c.-123C>G (n.-123C>G) c.157C>G (p.His53Asp) c.70C>G (p.His24Asp) c.103C>G (p.His35Asp) c.*154C>G (n.*154C>G) n.66C>G c.112C>G (p.His38Asp) | |
| 10 | g.101774879G>T | CA377837365 | FGF8 | c.190C>A (p.His64Asn) c.-123C>A (n.-123C>A) c.157C>A (p.His53Asn) c.70C>A (p.His24Asn) c.103C>A (p.His35Asn) c.*154C>A (n.*154C>A) n.66C>A c.112C>A (p.His38Asn) | |
| 10 | g.101774880C>A | CA377837366 | FGF8 | c.189G>T (p.Gln63His) c.-123-1G>T (n.-123-1G>T) c.157-1G>T (n.157-1G>T) c.70-1G>T (n.70-1G>T) c.102G>T (p.Gln34His) c.*154-1G>T (n.*154-1G>T) n.65G>T c.111G>T (p.Gln37His) | |
| 10 | g.101774880C>G | CA377837367 | FGF8 | c.189G>C (p.Gln63His) c.-123-1G>C (n.-123-1G>C) c.157-1G>C (n.157-1G>C) c.70-1G>C (n.70-1G>C) c.102G>C (p.Gln34His) c.*154-1G>C (n.*154-1G>C) n.65G>C c.111G>C (p.Gln37His) | |
| 10 | g.101774880C>T | CA377837368 | FGF8 | c.189G>A (p.Gln63=) c.-123-1G>A (n.-123-1G>A) c.157-1G>A (n.157-1G>A) c.70-1G>A (n.70-1G>A) c.102G>A (p.Gln34=) c.*154-1G>A (n.*154-1G>A) n.65G>A c.111G>A (p.Gln37=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774881T>A | CA377837380 | FGF8 | c.188A>T (p.Gln63Leu) c.-123-2A>T (n.-123-2A>T) c.157-2A>T (n.157-2A>T) c.70-2A>T (n.70-2A>T) c.101A>T (p.Gln34Leu) c.*154-2A>T (n.*154-2A>T) n.64A>T c.110A>T (p.Gln37Leu) | |
| 10 | g.101774881T>C | CA377837381 | FGF8 | c.188A>G (p.Gln63Arg) c.-123-2A>G (n.-123-2A>G) c.157-2A>G (n.157-2A>G) c.70-2A>G (n.70-2A>G) c.101A>G (p.Gln34Arg) c.*154-2A>G (n.*154-2A>G) n.64A>G c.110A>G (p.Gln37Arg) | |
| 10 | g.101774881T>G | CA377837401 | FGF8 | c.188A>C (p.Gln63Pro) c.-123-2A>C (n.-123-2A>C) c.157-2A>C (n.157-2A>C) c.70-2A>C (n.70-2A>C) c.101A>C (p.Gln34Pro) c.*154-2A>C (n.*154-2A>C) n.64A>C c.110A>C (p.Gln37Pro) | |
| 10 | g.101774882G>A | CA377837409 | FGF8 | c.187C>T (p.Gln63Ter) c.-123-3C>T (n.-123-3C>T) c.157-3C>T (n.157-3C>T) c.70-3C>T (n.70-3C>T) c.100C>T (p.Gln34Ter) c.*154-3C>T (n.*154-3C>T) n.63C>T c.109C>T (p.Gln37Ter) | |
| 10 | g.101774882G>C | CA377837420 | FGF8 | c.187C>G (p.Gln63Glu) c.-123-3C>G (n.-123-3C>G) c.157-3C>G (n.157-3C>G) c.70-3C>G (n.70-3C>G) c.100C>G (p.Gln34Glu) c.*154-3C>G (n.*154-3C>G) n.63C>G c.109C>G (p.Gln37Glu) | |
| 10 | g.101774882G>T | CA377837411 | FGF8 | c.187C>A (p.Gln63Lys) c.-123-3C>A (n.-123-3C>A) c.157-3C>A (n.157-3C>A) c.70-3C>A (n.70-3C>A) c.100C>A (p.Gln34Lys) c.*154-3C>A (n.*154-3C>A) n.63C>A c.109C>A (p.Gln37Lys) | |
| 10 | g.101774883T>A | CA470996381 | FGF8 | c.186A>T (p.Thr62=) c.-123-4A>T (n.-123-4A>T) c.157-4A>T (n.157-4A>T) c.70-4A>T (n.70-4A>T) c.99A>T (p.Thr33=) c.*154-4A>T (n.*154-4A>T) n.62A>T c.108A>T (p.Thr36=) | |
| 10 | g.101774883T>C | CA470996382 | FGF8 | c.186A>G (p.Thr62=) c.-123-4A>G (n.-123-4A>G) c.157-4A>G (n.157-4A>G) c.70-4A>G (n.70-4A>G) c.99A>G (p.Thr33=) c.*154-4A>G (n.*154-4A>G) n.62A>G c.108A>G (p.Thr36=) | |
| 10 | g.101774883T>G | CA470996383 | FGF8 | c.186A>C (p.Thr62=) c.-123-4A>C (n.-123-4A>C) c.157-4A>C (n.157-4A>C) c.70-4A>C (n.70-4A>C) c.99A>C (p.Thr33=) c.*154-4A>C (n.*154-4A>C) n.62A>C c.108A>C (p.Thr36=) | |
| 10 | g.101774884G>A | CA377837423 | FGF8 | c.185C>T (p.Thr62Ile) c.-123-5C>T (n.-123-5C>T) c.157-5C>T (n.157-5C>T) c.70-5C>T (n.70-5C>T) c.98C>T (p.Thr33Ile) c.*154-5C>T (n.*154-5C>T) n.61C>T c.107C>T (p.Thr36Ile) | |
| 10 | g.101774884G>C | CA377837428 | FGF8 | c.185C>G (p.Thr62Arg) c.-123-5C>G (n.-123-5C>G) c.157-5C>G (n.157-5C>G) c.70-5C>G (n.70-5C>G) c.98C>G (p.Thr33Arg) c.*154-5C>G (n.*154-5C>G) n.61C>G c.107C>G (p.Thr36Arg) | |
| 10 | g.101774884G>T | CA377837426 | FGF8 | c.185C>A (p.Thr62Lys) c.-123-5C>A (n.-123-5C>A) c.157-5C>A (n.157-5C>A) c.70-5C>A (n.70-5C>A) c.98C>A (p.Thr33Lys) c.*154-5C>A (n.*154-5C>A) n.61C>A c.107C>A (p.Thr36Lys) | |
| 10 | g.101774885T>A | CA377837432 | FGF8 | c.184A>T (p.Thr62Ser) c.-123-6A>T (n.-123-6A>T) c.157-6A>T (n.157-6A>T) c.70-6A>T (n.70-6A>T) c.97A>T (p.Thr33Ser) c.*154-6A>T (n.*154-6A>T) n.60A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) | |
| 10 | g.101774885T>C | CA377837433 | FGF8 | c.184A>G (p.Thr62Ala) c.-123-6A>G (n.-123-6A>G) c.157-6A>G (n.157-6A>G) c.70-6A>G (n.70-6A>G) c.97A>G (p.Thr33Ala) c.*154-6A>G (n.*154-6A>G) n.60A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) | |
| 10 | g.101774885T>G | CA377837435 | FGF8 | c.184A>C (p.Thr62Pro) c.-123-6A>C (n.-123-6A>C) c.157-6A>C (n.157-6A>C) c.70-6A>C (n.70-6A>C) c.97A>C (p.Thr33Pro) c.*154-6A>C (n.*154-6A>C) n.60A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) | |
| 10 | g.101774886A>C | CA377837438 | FGF8 | c.183T>G (p.Phe61Leu) c.-123-7T>G (n.-123-7T>G) c.157-7T>G (n.157-7T>G) c.70-7T>G (n.70-7T>G) c.96T>G (p.Phe32Leu) c.*154-7T>G (n.*154-7T>G) n.59T>G c.105T>G (p.Phe35Leu) | |
| 10 | g.101774886A>G | CA470996384 | FGF8 | c.183T>C (p.Phe61=) c.-123-7T>C (n.-123-7T>C) c.157-7T>C (n.157-7T>C) c.70-7T>C (n.70-7T>C) c.96T>C (p.Phe32=) c.*154-7T>C (n.*154-7T>C) n.59T>C c.105T>C (p.Phe35=) | |
| 10 | g.101774886A>T | CA377837439 | FGF8 | c.183T>A (p.Phe61Leu) c.-123-7T>A (n.-123-7T>A) c.157-7T>A (n.157-7T>A) c.70-7T>A (n.70-7T>A) c.96T>A (p.Phe32Leu) c.*154-7T>A (n.*154-7T>A) n.59T>A c.105T>A (p.Phe35Leu) | |
| 10 | g.101774887A>C | CA377837443 | FGF8 | c.182T>G (p.Phe61Cys) c.-123-8T>G (n.-123-8T>G) c.157-8T>G (n.157-8T>G) c.70-8T>G (n.70-8T>G) c.95T>G (p.Phe32Cys) c.*154-8T>G (n.*154-8T>G) n.58T>G c.104T>G (p.Phe35Cys) | |
| 10 | g.101774887A>G | CA377837454 | FGF8 | c.182T>C (p.Phe61Ser) c.-123-8T>C (n.-123-8T>C) c.157-8T>C (n.157-8T>C) c.70-8T>C (n.70-8T>C) c.95T>C (p.Phe32Ser) c.*154-8T>C (n.*154-8T>C) n.58T>C c.104T>C (p.Phe35Ser) | |
| 10 | g.101774887A>T | CA377837458 | FGF8 | c.182T>A (p.Phe61Tyr) c.-123-8T>A (n.-123-8T>A) c.157-8T>A (n.157-8T>A) c.70-8T>A (n.70-8T>A) c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.*154-8T>A (n.*154-8T>A) n.58T>A c.104T>A (p.Phe35Tyr) | |
| 10 | g.101774888A>C | CA377837471 | FGF8 | c.181T>G (p.Phe61Val) c.-123-9T>G (n.-123-9T>G) c.157-9T>G (n.157-9T>G) c.70-9T>G (n.70-9T>G) c.94T>G (p.Phe32Val) c.*154-9T>G (n.*154-9T>G) n.57T>G c.103T>G (p.Phe35Val) | |
| 10 | g.101774888A>G | CA377837478 | FGF8 | c.181T>C (p.Phe61Leu) c.-123-9T>C (n.-123-9T>C) c.157-9T>C (n.157-9T>C) c.70-9T>C (n.70-9T>C) c.94T>C (p.Phe32Leu) c.*154-9T>C (n.*154-9T>C) n.57T>C c.103T>C (p.Phe35Leu) | |
| 10 | g.101774888A>T | CA377837482 | FGF8 | c.181T>A (p.Phe61Ile) c.-123-9T>A (n.-123-9T>A) c.157-9T>A (n.157-9T>A) c.70-9T>A (n.70-9T>A) c.94T>A (p.Phe32Ile) c.*154-9T>A (n.*154-9T>A) n.57T>A c.103T>A (p.Phe35Ile) | |
| 10 | g.101774889A>C | CA377837484 | FGF8 | c.180T>G (p.Asn60Lys) c.-123-10T>G (n.-123-10T>G) c.157-10T>G (n.157-10T>G) c.70-10T>G (n.70-10T>G) c.93T>G (p.Asn31Lys) c.*154-10T>G (n.*154-10T>G) n.56T>G c.102T>G (p.Asn34Lys) | |
| 10 | g.101774889A>G | CA470996385 | FGF8 | c.180T>C (p.Asn60=) c.-123-10T>C (n.-123-10T>C) c.157-10T>C (n.157-10T>C) c.70-10T>C (n.70-10T>C) c.93T>C (p.Asn31=) c.*154-10T>C (n.*154-10T>C) n.56T>C c.102T>C (p.Asn34=) | |
| 10 | g.101774889A>T | CA377837485 | FGF8 | c.180T>A (p.Asn60Lys) c.-123-10T>A (n.-123-10T>A) c.157-10T>A (n.157-10T>A) c.70-10T>A (n.70-10T>A) c.93T>A (p.Asn31Lys) c.*154-10T>A (n.*154-10T>A) n.56T>A c.102T>A (p.Asn34Lys) | |
| 10 | g.101774890T>A | CA377837488 | FGF8 | c.179A>T (p.Asn60Ile) c.-123-11A>T (n.-123-11A>T) c.157-11A>T (n.157-11A>T) c.70-11A>T (n.70-11A>T) c.92A>T (p.Asn31Ile) c.*154-11A>T (n.*154-11A>T) n.55A>T c.101A>T (p.Asn34Ile) | |
| 10 | g.101774890T>C | CA377837491 | FGF8 | c.179A>G (p.Asn60Ser) c.-123-11A>G (n.-123-11A>G) c.157-11A>G (n.157-11A>G) c.70-11A>G (n.70-11A>G) c.92A>G (p.Asn31Ser) c.*154-11A>G (n.*154-11A>G) n.55A>G c.101A>G (p.Asn34Ser) | |
| 10 | g.101774890T>G | CA377837490 | FGF8 | c.179A>C (p.Asn60Thr) c.-123-11A>C (n.-123-11A>C) c.157-11A>C (n.157-11A>C) c.70-11A>C (n.70-11A>C) c.92A>C (p.Asn31Thr) c.*154-11A>C (n.*154-11A>C) n.55A>C c.101A>C (p.Asn34Thr) | |
| 10 | g.101774891T>A | CA377837492 | FGF8 | c.178A>T (p.Asn60Tyr) c.-123-12A>T (n.-123-12A>T) c.157-12A>T (n.157-12A>T) c.70-12A>T (n.70-12A>T) c.91A>T (p.Asn31Tyr) c.*154-12A>T (n.*154-12A>T) n.54A>T c.100A>T (p.Asn34Tyr) | |
| 10 | g.101774891T>C | CA377837497 | FGF8 | c.178A>G (p.Asn60Asp) c.-123-12A>G (n.-123-12A>G) c.157-12A>G (n.157-12A>G) c.70-12A>G (n.70-12A>G) c.91A>G (p.Asn31Asp) c.*154-12A>G (n.*154-12A>G) n.54A>G c.100A>G (p.Asn34Asp) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774891T>G | CA377837503 | FGF8 | c.178A>C (p.Asn60His) c.-123-12A>C (n.-123-12A>C) c.157-12A>C (n.157-12A>C) c.70-12A>C (n.70-12A>C) c.91A>C (p.Asn31His) c.*154-12A>C (n.*154-12A>C) n.54A>C c.100A>C (p.Asn34His) | |
| 10 | g.101774892A>C | CA470996387 | FGF8 | c.177T>G (p.Pro59=) c.-123-13T>G (n.-123-13T>G) c.157-13T>G (n.157-13T>G) c.70-13T>G (n.70-13T>G) c.90T>G (p.Pro30=) c.*154-13T>G (n.*154-13T>G) n.53T>G c.99T>G (p.Pro33=) | |
| 10 | g.101774892A>G | CA470996389 | FGF8 | c.177T>C (p.Pro59=) c.-123-13T>C (n.-123-13T>C) c.157-13T>C (n.157-13T>C) c.70-13T>C (n.70-13T>C) c.90T>C (p.Pro30=) c.*154-13T>C (n.*154-13T>C) n.53T>C c.99T>C (p.Pro33=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774892A>T | CA470996390 | FGF8 | c.177T>A (p.Pro59=) c.-123-13T>A (n.-123-13T>A) c.157-13T>A (n.157-13T>A) c.70-13T>A (n.70-13T>A) c.90T>A (p.Pro30=) c.*154-13T>A (n.*154-13T>A) n.53T>A c.99T>A (p.Pro33=) | |
| 10 | g.101774893G>A | CA377837516 | FGF8 | c.176C>T (p.Pro59Leu) c.-123-14C>T (n.-123-14C>T) c.157-14C>T (n.157-14C>T) c.70-14C>T (n.70-14C>T) c.89C>T (p.Pro30Leu) c.*154-14C>T (n.*154-14C>T) n.52C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) | |
| 10 | g.101774893G>C | CA377837526 | FGF8 | c.176C>G (p.Pro59Arg) c.-123-14C>G (n.-123-14C>G) c.157-14C>G (n.157-14C>G) c.70-14C>G (n.70-14C>G) c.89C>G (p.Pro30Arg) c.*154-14C>G (n.*154-14C>G) n.52C>G c.98C>G (p.Pro33Arg) | |
| 10 | g.101774893G>T | CA377837527 | FGF8 | c.176C>A (p.Pro59His) c.-123-14C>A (n.-123-14C>A) c.157-14C>A (n.157-14C>A) c.70-14C>A (n.70-14C>A) c.89C>A (p.Pro30His) c.*154-14C>A (n.*154-14C>A) n.52C>A c.98C>A (p.Pro33His) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774894G>A | CA377837530 | FGF8 | c.175C>T (p.Pro59Ser) c.-123-15C>T (n.-123-15C>T) c.157-15C>T (n.157-15C>T) c.70-15C>T (n.70-15C>T) c.88C>T (p.Pro30Ser) c.*154-15C>T (n.*154-15C>T) n.51C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774894G>C | CA377837534 | FGF8 | c.175C>G (p.Pro59Ala) c.-123-15C>G (n.-123-15C>G) c.157-15C>G (n.157-15C>G) c.70-15C>G (n.70-15C>G) c.88C>G (p.Pro30Ala) c.*154-15C>G (n.*154-15C>G) n.51C>G c.97C>G (p.Pro33Ala) | |
| 10 | g.101774894G>T | CA377837536 | FGF8 | c.175C>A (p.Pro59Thr) c.-123-15C>A (n.-123-15C>A) c.157-15C>A (n.157-15C>A) c.70-15C>A (n.70-15C>A) c.88C>A (p.Pro30Thr) c.*154-15C>A (n.*154-15C>A) n.51C>A c.97C>A (p.Pro33Thr) | |
| 10 | g.101774895T>A | CA470996391 | FGF8 | c.174A>T (p.Ser58=) c.-123-16A>T (n.-123-16A>T) c.157-16A>T (n.157-16A>T) c.70-16A>T (n.70-16A>T) c.87A>T (p.Ser29=) c.*154-16A>T (n.*154-16A>T) n.50A>T c.96A>T (p.Ser32=) | |
| 10 | g.101774895T>C | CA470996392 | FGF8 | c.174A>G (p.Ser58=) c.-123-16A>G (n.-123-16A>G) c.157-16A>G (n.157-16A>G) c.70-16A>G (n.70-16A>G) c.87A>G (p.Ser29=) c.*154-16A>G (n.*154-16A>G) n.50A>G c.96A>G (p.Ser32=) | |
| 10 | g.101774895T>G | CA470996393 | FGF8 | c.174A>C (p.Ser58=) c.-123-16A>C (n.-123-16A>C) c.157-16A>C (n.157-16A>C) c.70-16A>C (n.70-16A>C) c.87A>C (p.Ser29=) c.*154-16A>C (n.*154-16A>C) n.50A>C c.96A>C (p.Ser32=) | |
| 10 | g.101774896G>A | CA377837552 | FGF8 | c.173C>T (p.Ser58Leu) c.-123-17C>T (n.-123-17C>T) c.157-17C>T (n.157-17C>T) c.70-17C>T (n.70-17C>T) c.86C>T (p.Ser29Leu) c.*154-17C>T (n.*154-17C>T) n.49C>T c.95C>T (p.Ser32Leu) | |
| 10 | g.101774896G>C | CA377837551 | FGF8 | c.173C>G (p.Ser58Ter) c.-123-17C>G (n.-123-17C>G) c.157-17C>G (n.157-17C>G) c.70-17C>G (n.70-17C>G) c.86C>G (p.Ser29Ter) c.*154-17C>G (n.*154-17C>G) n.49C>G c.95C>G (p.Ser32Ter) | |
| 10 | g.101774896G>T | CA377837550 | FGF8 | c.173C>A (p.Ser58Ter) c.-123-17C>A (n.-123-17C>A) c.157-17C>A (n.157-17C>A) c.70-17C>A (n.70-17C>A) c.86C>A (p.Ser29Ter) c.*154-17C>A (n.*154-17C>A) n.49C>A c.95C>A (p.Ser32Ter) | |
| 10 | g.101774897A= | CA1932376788 | FGF8 | c.172T= (p.Ser58=) c.-123-18T= (n.-123-18T=) c.157-18T= (n.157-18T=) c.70-18T= (n.70-18T=) c.85T= (p.Ser29=) c.*154-18T= (n.*154-18T=) n.48T= c.94T= (p.Ser32=) | |
| 10 | g.101774897A>C | CA377837553 | FGF8 | c.172T>G (p.Ser58Ala) c.-123-18T>G (n.-123-18T>G) c.157-18T>G (n.157-18T>G) c.70-18T>G (n.70-18T>G) c.85T>G (p.Ser29Ala) c.*154-18T>G (n.*154-18T>G) n.48T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) | |
| 10 | g.101774897A>G | CA377837558 | FGF8 | c.172T>C (p.Ser58Pro) c.-123-18T>C (n.-123-18T>C) c.157-18T>C (n.157-18T>C) c.70-18T>C (n.70-18T>C) c.85T>C (p.Ser29Pro) c.*154-18T>C (n.*154-18T>C) n.48T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) | dbSNP |
| 10 | g.101774897A>T | CA377837562 | FGF8 | c.172T>A (p.Ser58Thr) c.-123-18T>A (n.-123-18T>A) c.157-18T>A (n.157-18T>A) c.70-18T>A (n.70-18T>A) c.85T>A (p.Ser29Thr) c.*154-18T>A (n.*154-18T>A) n.48T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) | |
| 10 | g.101774898G>A | CA470996394 | FGF8 | c.171C>T (p.Ser57=) c.-123-19C>T (n.-123-19C>T) c.157-19C>T (n.157-19C>T) c.70-19C>T (n.70-19C>T) c.84C>T (p.Ser28=) c.*154-19C>T (n.*154-19C>T) n.47C>T c.93C>T (p.Ser31=) | |
| 10 | g.101774898G>C | CA470996395 | FGF8 | c.171C>G (p.Ser57=) c.-123-19C>G (n.-123-19C>G) c.157-19C>G (n.157-19C>G) c.70-19C>G (n.70-19C>G) c.84C>G (p.Ser28=) c.*154-19C>G (n.*154-19C>G) n.47C>G c.93C>G (p.Ser31=) | |
| 10 | g.101774898G>T | CA470996396 | FGF8 | c.171C>A (p.Ser57=) c.-123-19C>A (n.-123-19C>A) c.157-19C>A (n.157-19C>A) c.70-19C>A (n.70-19C>A) c.84C>A (p.Ser28=) c.*154-19C>A (n.*154-19C>A) n.47C>A c.93C>A (p.Ser31=) | |
| 10 | g.101774899G>A | CA377837566 | FGF8 | c.170C>T (p.Ser57Phe) c.-123-20C>T (n.-123-20C>T) c.157-20C>T (n.157-20C>T) c.70-20C>T (n.70-20C>T) c.83C>T (p.Ser28Phe) c.*154-20C>T (n.*154-20C>T) n.46C>T c.92C>T (p.Ser31Phe) | COSMIC |
| 10 | g.101774899G>C | CA377837572 | FGF8 | c.170C>G (p.Ser57Cys) c.-123-20C>G (n.-123-20C>G) c.157-20C>G (n.157-20C>G) c.70-20C>G (n.70-20C>G) c.83C>G (p.Ser28Cys) c.*154-20C>G (n.*154-20C>G) n.46C>G c.92C>G (p.Ser31Cys) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774899G>T | CA377837575 | FGF8 | c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.-123-20C>A (n.-123-20C>A) c.157-20C>A (n.157-20C>A) c.70-20C>A (n.70-20C>A) c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.*154-20C>A (n.*154-20C>A) n.46C>A c.92C>A (p.Ser31Tyr) | |
| 10 | g.101774900A>C | CA377837599 | FGF8 | c.169T>G (p.Ser57Ala) c.-123-21T>G (n.-123-21T>G) c.157-21T>G (n.157-21T>G) c.70-21T>G (n.70-21T>G) c.82T>G (p.Ser28Ala) c.*154-21T>G (n.*154-21T>G) n.45T>G c.91T>G (p.Ser31Ala) | |
| 10 | g.101774900A>G | CA377837586 | FGF8 | c.169T>C (p.Ser57Pro) c.-123-21T>C (n.-123-21T>C) c.157-21T>C (n.157-21T>C) c.70-21T>C (n.70-21T>C) c.82T>C (p.Ser28Pro) c.*154-21T>C (n.*154-21T>C) n.45T>C c.91T>C (p.Ser31Pro) | |
| 10 | g.101774900A>T | CA377837598 | FGF8 | c.169T>A (p.Ser57Thr) c.-123-21T>A (n.-123-21T>A) c.157-21T>A (n.157-21T>A) c.70-21T>A (n.70-21T>A) c.82T>A (p.Ser28Thr) c.*154-21T>A (n.*154-21T>A) n.45T>A c.91T>A (p.Ser31Thr) | |
| 10 | g.101774901C>A | CA377837602 | FGF8 | c.168G>T (p.Gln56His) c.-123-22G>T (n.-123-22G>T) c.157-22G>T (n.157-22G>T) c.70-22G>T (n.70-22G>T) c.81G>T (p.Gln27His) c.*154-22G>T (n.*154-22G>T) n.44G>T c.90G>T (p.Gln30His) | |
| 10 | g.101774901C>G | CA377837607 | FGF8 | c.168G>C (p.Gln56His) c.-123-22G>C (n.-123-22G>C) c.157-22G>C (n.157-22G>C) c.70-22G>C (n.70-22G>C) c.81G>C (p.Gln27His) c.*154-22G>C (n.*154-22G>C) n.44G>C c.90G>C (p.Gln30His) | |
| 10 | g.101774901C>T | CA470996397 | FGF8 | c.168G>A (p.Gln56=) c.-123-22G>A (n.-123-22G>A) c.157-22G>A (n.157-22G>A) c.70-22G>A (n.70-22G>A) c.81G>A (p.Gln27=) c.*154-22G>A (n.*154-22G>A) n.44G>A c.90G>A (p.Gln30=) | |
| 10 | g.101774902T>A | CA377837612 | FGF8 | c.167A>T (p.Gln56Leu) c.-123-23A>T (n.-123-23A>T) c.157-23A>T (n.157-23A>T) c.70-23A>T (n.70-23A>T) c.80A>T (p.Gln27Leu) c.*154-23A>T (n.*154-23A>T) n.43A>T c.89A>T (p.Gln30Leu) | |
| 10 | g.101774902T>C | CA377837615 | FGF8 | c.167A>G (p.Gln56Arg) c.-123-23A>G (n.-123-23A>G) c.157-23A>G (n.157-23A>G) c.70-23A>G (n.70-23A>G) c.80A>G (p.Gln27Arg) c.*154-23A>G (n.*154-23A>G) n.43A>G c.89A>G (p.Gln30Arg) | |
| 10 | g.101774902T>G | CA377837623 | FGF8 | c.167A>C (p.Gln56Pro) c.-123-23A>C (n.-123-23A>C) c.157-23A>C (n.157-23A>C) c.70-23A>C (n.70-23A>C) c.80A>C (p.Gln27Pro) c.*154-23A>C (n.*154-23A>C) n.43A>C c.89A>C (p.Gln30Pro) | |
| 10 | g.101774903G>A | CA377837632 | FGF8 | c.166C>T (p.Gln56Ter) c.-123-24C>T (n.-123-24C>T) c.157-24C>T (n.157-24C>T) c.70-24C>T (n.70-24C>T) c.79C>T (p.Gln27Ter) c.*154-24C>T (n.*154-24C>T) n.42C>T c.88C>T (p.Gln30Ter) | |
| 10 | g.101774903G>C | CA377837643 | FGF8 | c.166C>G (p.Gln56Glu) c.-123-24C>G (n.-123-24C>G) c.157-24C>G (n.157-24C>G) c.70-24C>G (n.70-24C>G) c.79C>G (p.Gln27Glu) c.*154-24C>G (n.*154-24C>G) n.42C>G c.88C>G (p.Gln30Glu) | |
| 10 | g.101774903G>T | CA377837638 | FGF8 | c.166C>A (p.Gln56Lys) c.-123-24C>A (n.-123-24C>A) c.157-24C>A (n.157-24C>A) c.70-24C>A (n.70-24C>A) c.79C>A (p.Gln27Lys) c.*154-24C>A (n.*154-24C>A) n.42C>A c.88C>A (p.Gln30Lys) | |
| 10 | g.101774904A>C | CA470996398 | FGF8 | c.165T>G (p.Val55=) c.-123-25T>G (n.-123-25T>G) c.157-25T>G (n.157-25T>G) c.70-25T>G (n.70-25T>G) c.78T>G (p.Val26=) c.*154-25T>G (n.*154-25T>G) n.41T>G c.87T>G (p.Val29=) | |
| 10 | g.101774904A>G | CA470996399 | FGF8 | c.165T>C (p.Val55=) c.-123-25T>C (n.-123-25T>C) c.157-25T>C (n.157-25T>C) c.70-25T>C (n.70-25T>C) c.78T>C (p.Val26=) c.*154-25T>C (n.*154-25T>C) n.41T>C c.87T>C (p.Val29=) | |
| 10 | g.101774904A>T | CA470996400 | FGF8 | c.165T>A (p.Val55=) c.-123-25T>A (n.-123-25T>A) c.157-25T>A (n.157-25T>A) c.70-25T>A (n.70-25T>A) c.78T>A (p.Val26=) c.*154-25T>A (n.*154-25T>A) n.41T>A c.87T>A (p.Val29=) | |
| 10 | g.101774904_101774910delinsAACAGTT | CA1932376793 | FGF8 | c.159_165delinsAACTGTT (p.Val53=) c.-123-31_-123-25delinsAACTGTT (n.-123-31_-123-25delinsAACTGTT) c.157-31_157-25delinsAACTGTT (n.157-31_157-25delinsAACTGTT) c.70-31_70-25delinsAACTGTT (n.70-31_70-25delinsAACTGTT) c.72_78delinsAACTGTT (p.Val24=) c.*154-31_*154-25delinsAACTGTT (n.*154-31_*154-25delinsAACTGTT) n.35_41delinsAACTGTT c.81_87delinsAACTGTT (p.Val27=) | |
| 10 | g.101774905A>C | CA377837647 | FGF8 | c.164T>G (p.Val55Gly) c.-123-26T>G (n.-123-26T>G) c.157-26T>G (n.157-26T>G) c.70-26T>G (n.70-26T>G) c.77T>G (p.Val26Gly) c.*154-26T>G (n.*154-26T>G) n.40T>G c.86T>G (p.Val29Gly) | |
| 10 | g.101774905A>G | CA377837648 | FGF8 | c.164T>C (p.Val55Ala) c.-123-26T>C (n.-123-26T>C) c.157-26T>C (n.157-26T>C) c.70-26T>C (n.70-26T>C) c.77T>C (p.Val26Ala) c.*154-26T>C (n.*154-26T>C) n.40T>C c.86T>C (p.Val29Ala) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774905A>T | CA377837651 | FGF8 | c.164T>A (p.Val55Asp) c.-123-26T>A (n.-123-26T>A) c.157-26T>A (n.157-26T>A) c.70-26T>A (n.70-26T>A) c.77T>A (p.Val26Asp) c.*154-26T>A (n.*154-26T>A) n.40T>A c.86T>A (p.Val29Asp) | |
| 10 | g.101774907_101774912del | CA5657666 | FGF8 | c.159_164del (p.Thr54_Val55del) c.-123-31_-123-26del (n.-123-31_-123-26del) c.157-31_157-26del (n.157-31_157-26del) c.70-31_70-26del (n.70-31_70-26del) c.72_77del (p.Thr25_Val26del) c.*154-31_*154-26del (n.*154-31_*154-26del) n.35_40del c.81_86del (p.Thr28_Val29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774906C>A | CA377837670 | FGF8 | c.163G>T (p.Val55Phe) c.-123-27G>T (n.-123-27G>T) c.157-27G>T (n.157-27G>T) c.70-27G>T (n.70-27G>T) c.76G>T (p.Val26Phe) c.*154-27G>T (n.*154-27G>T) n.39G>T c.85G>T (p.Val29Phe) | |
| 10 | g.101774906C>G | CA377837671 | FGF8 | c.163G>C (p.Val55Leu) c.-123-27G>C (n.-123-27G>C) c.157-27G>C (n.157-27G>C) c.70-27G>C (n.70-27G>C) c.76G>C (p.Val26Leu) c.*154-27G>C (n.*154-27G>C) n.39G>C c.85G>C (p.Val29Leu) | |
| 10 | g.101774906C>T | CA377837672 | FGF8 | c.163G>A (p.Val55Ile) c.-123-27G>A (n.-123-27G>A) c.157-27G>A (n.157-27G>A) c.70-27G>A (n.70-27G>A) c.76G>A (p.Val26Ile) c.*154-27G>A (n.*154-27G>A) n.39G>A c.85G>A (p.Val29Ile) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774907A= | CA1932376799 | FGF8 | c.162T= (p.Thr54=) c.-123-28T= (n.-123-28T=) c.157-28T= (n.157-28T=) c.70-28T= (n.70-28T=) c.75T= (p.Thr25=) c.*154-28T= (n.*154-28T=) n.38T= c.84T= (p.Thr28=) | |
| 10 | g.101774907A>C | CA470996401 | FGF8 | c.162T>G (p.Thr54=) c.-123-28T>G (n.-123-28T>G) c.157-28T>G (n.157-28T>G) c.70-28T>G (n.70-28T>G) c.75T>G (p.Thr25=) c.*154-28T>G (n.*154-28T>G) n.38T>G c.84T>G (p.Thr28=) | |
| 10 | g.101774907A>G | CA5657667 | FGF8 | c.162T>C (p.Thr54=) c.-123-28T>C (n.-123-28T>C) c.157-28T>C (n.157-28T>C) c.70-28T>C (n.70-28T>C) c.75T>C (p.Thr25=) c.*154-28T>C (n.*154-28T>C) n.38T>C c.84T>C (p.Thr28=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774907A>T | CA470996402 | FGF8 | c.162T>A (p.Thr54=) c.-123-28T>A (n.-123-28T>A) c.157-28T>A (n.157-28T>A) c.70-28T>A (n.70-28T>A) c.75T>A (p.Thr25=) c.*154-28T>A (n.*154-28T>A) n.38T>A c.84T>A (p.Thr28=) | |
| 10 | g.101774908G>A | CA377837675 | FGF8 | c.161C>T (p.Thr54Ile) c.-123-29C>T (n.-123-29C>T) c.157-29C>T (n.157-29C>T) c.70-29C>T (n.70-29C>T) c.74C>T (p.Thr25Ile) c.*154-29C>T (n.*154-29C>T) n.37C>T c.83C>T (p.Thr28Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774908G>C | CA377837678 | FGF8 | c.161C>G (p.Thr54Ser) c.-123-29C>G (n.-123-29C>G) c.157-29C>G (n.157-29C>G) c.70-29C>G (n.70-29C>G) c.74C>G (p.Thr25Ser) c.*154-29C>G (n.*154-29C>G) n.37C>G c.83C>G (p.Thr28Ser) | |
| 10 | g.101774908G= | CA1932376802 | FGF8 | c.161C= (p.Thr54=) c.-123-29C= (n.-123-29C=) c.157-29C= (n.157-29C=) c.70-29C= (n.70-29C=) c.74C= (p.Thr25=) c.*154-29C= (n.*154-29C=) n.37C= c.83C= (p.Thr28=) | |
| 10 | g.101774908G>T | CA377837680 | FGF8 | c.161C>A (p.Thr54Asn) c.-123-29C>A (n.-123-29C>A) c.157-29C>A (n.157-29C>A) c.70-29C>A (n.70-29C>A) c.74C>A (p.Thr25Asn) c.*154-29C>A (n.*154-29C>A) n.37C>A c.83C>A (p.Thr28Asn) | |
| 10 | g.101774909T>A | CA377837682 | FGF8 | c.160A>T (p.Thr54Ser) c.-123-30A>T (n.-123-30A>T) c.157-30A>T (n.157-30A>T) c.70-30A>T (n.70-30A>T) c.73A>T (p.Thr25Ser) c.*154-30A>T (n.*154-30A>T) n.36A>T c.82A>T (p.Thr28Ser) | |
| 10 | g.101774909T>C | CA377837684 | FGF8 | c.160A>G (p.Thr54Ala) c.-123-30A>G (n.-123-30A>G) c.157-30A>G (n.157-30A>G) c.70-30A>G (n.70-30A>G) c.73A>G (p.Thr25Ala) c.*154-30A>G (n.*154-30A>G) n.36A>G c.82A>G (p.Thr28Ala) | |
| 10 | g.101774909T>G | CA377837681 | FGF8 | c.160A>C (p.Thr54Pro) c.-123-30A>C (n.-123-30A>C) c.157-30A>C (n.157-30A>C) c.70-30A>C (n.70-30A>C) c.73A>C (p.Thr25Pro) c.*154-30A>C (n.*154-30A>C) n.36A>C c.82A>C (p.Thr28Pro) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774910T>A | CA470996403 | FGF8 | c.159A>T (p.Val53=) c.-123-31A>T (n.-123-31A>T) c.157-31A>T (n.157-31A>T) c.70-31A>T (n.70-31A>T) c.72A>T (p.Val24=) c.*154-31A>T (n.*154-31A>T) n.35A>T c.81A>T (p.Val27=) | |
| 10 | g.101774910T>C | CA470996404 | FGF8 | c.159A>G (p.Val53=) c.-123-31A>G (n.-123-31A>G) c.157-31A>G (n.157-31A>G) c.70-31A>G (n.70-31A>G) c.72A>G (p.Val24=) c.*154-31A>G (n.*154-31A>G) n.35A>G c.81A>G (p.Val27=) | |
| 10 | g.101774910T>G | CA470996405 | FGF8 | c.159A>C (p.Val53=) c.-123-31A>C (n.-123-31A>C) c.157-31A>C (n.157-31A>C) c.70-31A>C (n.70-31A>C) c.72A>C (p.Val24=) c.*154-31A>C (n.*154-31A>C) n.35A>C c.81A>C (p.Val27=) | |
| 10 | g.101774911A>C | CA377837691 | FGF8 | c.158T>G (p.Val53Gly) c.-123-32T>G (n.-123-32T>G) c.157-32T>G (n.157-32T>G) c.70-32T>G (n.70-32T>G) c.71T>G (p.Val24Gly) c.*154-32T>G (n.*154-32T>G) n.34T>G c.80T>G (p.Val27Gly) | COSMIC |
| 10 | g.101774911A>G | CA377837688 | FGF8 | c.158T>C (p.Val53Ala) c.-123-32T>C (n.-123-32T>C) c.157-32T>C (n.157-32T>C) c.70-32T>C (n.70-32T>C) c.71T>C (p.Val24Ala) c.*154-32T>C (n.*154-32T>C) n.34T>C c.80T>C (p.Val27Ala) | |
| 10 | g.101774911A>T | CA377837693 | FGF8 | c.158T>A (p.Val53Glu) c.-123-32T>A (n.-123-32T>A) c.157-32T>A (n.157-32T>A) c.70-32T>A (n.70-32T>A) c.71T>A (p.Val24Glu) c.*154-32T>A (n.*154-32T>A) n.34T>A c.80T>A (p.Val27Glu) | |
| 10 | g.101774911_101774912del | CA2740098429 | FGF8 | c.157_158del (p.Val53AsnfsTer7) c.-123-33_-123-32del (n.-123-33_-123-32del) c.157-33_157-32del (n.157-33_157-32del) c.70-33_70-32del (n.70-33_70-32del) c.70_71del (p.Val24AsnfsTer7) c.*154-33_*154-32del (n.*154-33_*154-32del) n.33_34del c.79_80del (p.Val27AsnfsTer7) | |
| 10 | g.101774912C>A | CA377837694 | FGF8 | c.157G>T (p.Val53Leu) c.-123-33G>T (n.-123-33G>T) c.157-33G>T (n.157-33G>T) c.70-33G>T (n.70-33G>T) c.70G>T (p.Val24Leu) c.*154-33G>T (n.*154-33G>T) n.33G>T c.79G>T (p.Val27Leu) | |
| 10 | g.101774912C= | CA1932376807 | FGF8 | c.157G= (p.Val53=) c.-123-33G= (n.-123-33G=) c.157-33G= (n.157-33G=) c.70-33G= (n.70-33G=) c.70G= (p.Val24=) c.*154-33G= (n.*154-33G=) n.33G= c.79G= (p.Val27=) | |
| 10 | g.101774912C>G | CA377837695 | FGF8 | c.157G>C (p.Val53Leu) c.-123-33G>C (n.-123-33G>C) c.157-33G>C (n.157-33G>C) c.70-33G>C (n.70-33G>C) c.70G>C (p.Val24Leu) c.*154-33G>C (n.*154-33G>C) n.33G>C c.79G>C (p.Val27Leu) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.101774912C>T | CA377837696 | FGF8 | c.157G>A (p.Val53Ile) c.-123-33G>A (n.-123-33G>A) c.157-33G>A (n.157-33G>A) c.70-33G>A (n.70-33G>A) c.70G>A (p.Val24Ile) c.*154-33G>A (n.*154-33G>A) n.33G>A c.79G>A (p.Val27Ile) | |
| 10 | g.101774913C>A | CA377837697 | FGF8 | c.157-1G>T (n.157-1G>T) c.-123-34G>T (n.-123-34G>T) c.157-34G>T (n.157-34G>T) c.70-34G>T (n.70-34G>T) c.70-1G>T (n.70-1G>T) c.*154-34G>T (n.*154-34G>T) n.33-1G>T c.79-1G>T (n.79-1G>T) | |
| 10 | g.101774913C= | CA1932376811 | FGF8 | c.157-1G= (n.157-1G=) c.-123-34G= (n.-123-34G=) c.157-34G= (n.157-34G=) c.70-34G= (n.70-34G=) c.70-1G= (n.70-1G=) c.*154-34G= (n.*154-34G=) n.33-1G= c.79-1G= (n.79-1G=) | |
| 10 | g.101774913C>G | CA377837698 | FGF8 | c.157-1G>C (n.157-1G>C) c.-123-34G>C (n.-123-34G>C) c.157-34G>C (n.157-34G>C) c.70-34G>C (n.70-34G>C) c.70-1G>C (n.70-1G>C) c.*154-34G>C (n.*154-34G>C) n.33-1G>C c.79-1G>C (n.79-1G>C) | |
| 10 | g.101774913C>T | CA377837699 | FGF8 | c.157-1G>A (n.157-1G>A) c.-123-34G>A (n.-123-34G>A) c.157-34G>A (n.157-34G>A) c.70-34G>A (n.70-34G>A) c.70-1G>A (n.70-1G>A) c.*154-34G>A (n.*154-34G>A) n.33-1G>A c.79-1G>A (n.79-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774914T>A | CA377837700 | FGF8 | c.157-2A>T (n.157-2A>T) c.-123-35A>T (n.-123-35A>T) c.157-35A>T (n.157-35A>T) c.70-35A>T (n.70-35A>T) c.70-2A>T (n.70-2A>T) c.*154-35A>T (n.*154-35A>T) n.33-2A>T c.79-2A>T (n.79-2A>T) | |
| 10 | g.101774914T>C | CA377837704 | FGF8 | c.157-2A>G (n.157-2A>G) c.-123-35A>G (n.-123-35A>G) c.157-35A>G (n.157-35A>G) c.70-35A>G (n.70-35A>G) c.70-2A>G (n.70-2A>G) c.*154-35A>G (n.*154-35A>G) n.33-2A>G c.79-2A>G (n.79-2A>G) | |
| 10 | g.101774914T>G | CA377837705 | FGF8 | c.157-2A>C (n.157-2A>C) c.-123-35A>C (n.-123-35A>C) c.157-35A>C (n.157-35A>C) c.70-35A>C (n.70-35A>C) c.70-2A>C (n.70-2A>C) c.*154-35A>C (n.*154-35A>C) n.33-2A>C c.79-2A>C (n.79-2A>C) | |
| 10 | g.101774914_101774915insG | CA2789256515 | FGF8 | c.157-3_157-2insC (n.157-3_157-2insC) c.-123-36_-123-35insC (n.-123-36_-123-35insC) c.157-36_157-35insC (n.157-36_157-35insC) c.70-36_70-35insC (n.70-36_70-35insC) c.70-3_70-2insC (n.70-3_70-2insC) c.*154-36_*154-35insC (n.*154-36_*154-35insC) n.33-3_33-2insC c.79-3_79-2insC (n.79-3_79-2insC) | |
| 10 | g.101774916T>G | CA658984017 | FGF8 | c.157-4A>C (n.157-4A>C) c.-123-37A>C (n.-123-37A>C) c.157-37A>C (n.157-37A>C) c.70-37A>C (n.70-37A>C) c.70-4A>C (n.70-4A>C) c.*154-37A>C (n.*154-37A>C) n.33-4A>C c.79-4A>C (n.79-4A>C) | dbSNP |
| 10 | g.101774916T= | CA1932376819 | FGF8 | c.157-4A= (n.157-4A=) c.-123-37A= (n.-123-37A=) c.157-37A= (n.157-37A=) c.70-37A= (n.70-37A=) c.70-4A= (n.70-4A=) c.*154-37A= (n.*154-37A=) n.33-4A= c.79-4A= (n.79-4A=) | |
| 10 | g.101774916_101774917insGGGAGACACCCTGGGGCTCCCGGCCAGCCCGGAACAGGGAAGCGAGCTCCCTGCCCAGCGCAGGGCCCCTGCCCGGGCCTTCCTGGGCTTGG | CA2789256517 | FGF8 | c.157-5_157-4insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC (n.157-5_157-4insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC) c.-123-38_-123-37insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC (n.-123-38_-123-37insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC) c.157-38_157-37insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC (n.157-38_157-37insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC) c.70-38_70-37insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC (n.70-38_70-37insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC) c.70-5_70-4insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC (n.70-5_70-4insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC) c.*154-38_*154-37insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC (n.*154-38_*154-37insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC) n.33-5_33-4insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC c.79-5_79-4insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC (n.79-5_79-4insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC) | |
| 10 | g.101774916_101774917insGGGAGACACCCTGGGGCTCCCGGCCAGCCCGGAACAGGGAAGCGAGCTCCCTGCCCAGCGCAGGGCCCCTGCCCGGGCCTTCCAGGGCTTGGAGGC | CA2789256516 | FGF8 | c.157-5_157-4insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC (n.157-5_157-4insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC) c.-123-38_-123-37insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC (n.-123-38_-123-37insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC) c.157-38_157-37insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC (n.157-38_157-37insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC) c.70-38_70-37insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC (n.70-38_70-37insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC) c.70-5_70-4insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC (n.70-5_70-4insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC) c.*154-38_*154-37insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC (n.*154-38_*154-37insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC) n.33-5_33-4insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC c.79-5_79-4insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC (n.79-5_79-4insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC) | |
| 10 | g.101774917A>G | CA2610620442 | FGF8 | c.157-5T>C (n.157-5T>C) c.-123-38T>C (n.-123-38T>C) c.157-38T>C (n.157-38T>C) c.70-38T>C (n.70-38T>C) c.70-5T>C (n.70-5T>C) c.*154-38T>C (n.*154-38T>C) n.33-5T>C c.79-5T>C (n.79-5T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774918G>C | CA1139661661 | FGF8 | c.157-6C>G (n.157-6C>G) c.-123-39C>G (n.-123-39C>G) c.157-39C>G (n.157-39C>G) c.70-39C>G (n.70-39C>G) c.70-6C>G (n.70-6C>G) c.*154-39C>G (n.*154-39C>G) n.33-6C>G c.79-6C>G (n.79-6C>G) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.101774918G= | CA1932376821 | FGF8 | c.157-6C= (n.157-6C=) c.-123-39C= (n.-123-39C=) c.157-39C= (n.157-39C=) c.70-39C= (n.70-39C=) c.70-6C= (n.70-6C=) c.*154-39C= (n.*154-39C=) n.33-6C= c.79-6C= (n.79-6C=) | |
| 10 | g.101774919G>A | CA5657668 | FGF8 | c.157-7C>T (n.157-7C>T) c.-123-40C>T (n.-123-40C>T) c.157-40C>T (n.157-40C>T) c.70-40C>T (n.70-40C>T) c.70-7C>T (n.70-7C>T) c.*154-40C>T (n.*154-40C>T) n.33-7C>T c.79-7C>T (n.79-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774919G= | CA1932376825 | FGF8 | c.157-7C= (n.157-7C=) c.-123-40C= (n.-123-40C=) c.157-40C= (n.157-40C=) c.70-40C= (n.70-40C=) c.70-7C= (n.70-7C=) c.*154-40C= (n.*154-40C=) n.33-7C= c.79-7C= (n.79-7C=) | |
| 10 | g.101774922A= | CA1932376827 | FGF8 | c.157-10T= (n.157-10T=) c.-123-43T= (n.-123-43T=) c.157-43T= (n.157-43T=) c.70-43T= (n.70-43T=) c.70-10T= (n.70-10T=) c.*154-43T= (n.*154-43T=) n.33-10T= c.79-10T= (n.79-10T=) | |
| 10 | g.101774922A>G | CA595202834 | FGF8 | c.157-10T>C (n.157-10T>C) c.-123-43T>C (n.-123-43T>C) c.157-43T>C (n.157-43T>C) c.70-43T>C (n.70-43T>C) c.70-10T>C (n.70-10T>C) c.*154-43T>C (n.*154-43T>C) n.33-10T>C c.79-10T>C (n.79-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774923T>C | CA2722587222 | FGF8 | c.157-11A>G (n.157-11A>G) c.-123-44A>G (n.-123-44A>G) c.157-44A>G (n.157-44A>G) c.70-44A>G (n.70-44A>G) c.70-11A>G (n.70-11A>G) c.*154-44A>G (n.*154-44A>G) n.33-11A>G c.79-11A>G (n.79-11A>G) | dbSNP |
| 10 | g.101774924T>C | CA5657669 | FGF8 | c.157-12A>G (n.157-12A>G) c.-123-45A>G (n.-123-45A>G) c.157-45A>G (n.157-45A>G) c.70-45A>G (n.70-45A>G) c.70-12A>G (n.70-12A>G) c.*154-45A>G (n.*154-45A>G) n.33-12A>G c.79-12A>G (n.79-12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774924T= | CA1932376830 | FGF8 | c.157-12A= (n.157-12A=) c.-123-45A= (n.-123-45A=) c.157-45A= (n.157-45A=) c.70-45A= (n.70-45A=) c.70-12A= (n.70-12A=) c.*154-45A= (n.*154-45A=) n.33-12A= c.79-12A= (n.79-12A=) | |
| 10 | g.101774925G>A | CA2557490512 | FGF8 | c.157-13C>T (n.157-13C>T) c.-123-46C>T (n.-123-46C>T) c.157-46C>T (n.157-46C>T) c.70-46C>T (n.70-46C>T) c.70-13C>T (n.70-13C>T) c.*154-46C>T (n.*154-46C>T) n.33-13C>T c.79-13C>T (n.79-13C>T) | |
| 10 | g.101774926A>C | CA2722587224 | FGF8 | c.157-14T>G (n.157-14T>G) c.-123-47T>G (n.-123-47T>G) c.157-47T>G (n.157-47T>G) c.70-47T>G (n.70-47T>G) c.70-14T>G (n.70-14T>G) c.*154-47T>G (n.*154-47T>G) n.33-14T>G c.79-14T>G (n.79-14T>G) | dbSNP |
| 10 | g.101774928A= | CA1932376831 | FGF8 | c.157-16T= (n.157-16T=) c.-123-49T= (n.-123-49T=) c.157-49T= (n.157-49T=) c.70-49T= (n.70-49T=) c.70-16T= (n.70-16T=) c.*154-49T= (n.*154-49T=) n.33-16T= c.79-16T= (n.79-16T=) | |
| 10 | g.101774928A>G | CA931868607 | FGF8 | c.157-16T>C (n.157-16T>C) c.-123-49T>C (n.-123-49T>C) c.157-49T>C (n.157-49T>C) c.70-49T>C (n.70-49T>C) c.70-16T>C (n.70-16T>C) c.*154-49T>C (n.*154-49T>C) n.33-16T>C c.79-16T>C (n.79-16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774930_101774931insCCA | CA2789256521 | FGF8 | c.157-18_157-17insGGT (n.157-18_157-17insGGT) c.-123-51_-123-50insGGT (n.-123-51_-123-50insGGT) c.157-51_157-50insGGT (n.157-51_157-50insGGT) c.70-51_70-50insGGT (n.70-51_70-50insGGT) c.70-18_70-17insGGT (n.70-18_70-17insGGT) c.*154-51_*154-50insGGT (n.*154-51_*154-50insGGT) n.33-18_33-17insGGT c.79-18_79-17insGGT (n.79-18_79-17insGGT) | |
| 10 | g.101774931T>A | CA2789256522 | FGF8 | c.157-19A>T (n.157-19A>T) c.-123-52A>T (n.-123-52A>T) c.157-52A>T (n.157-52A>T) c.70-52A>T (n.70-52A>T) c.70-19A>T (n.70-19A>T) c.*154-52A>T (n.*154-52A>T) n.33-19A>T c.79-19A>T (n.79-19A>T) | |
| 10 | g.101774931T>C | CA2610620443 | FGF8 | c.157-19A>G (n.157-19A>G) c.-123-52A>G (n.-123-52A>G) c.157-52A>G (n.157-52A>G) c.70-52A>G (n.70-52A>G) c.70-19A>G (n.70-19A>G) c.*154-52A>G (n.*154-52A>G) n.33-19A>G c.79-19A>G (n.79-19A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774933C>T | CA2521409872 | FGF8 | c.157-21G>A (n.157-21G>A) c.-123-54G>A (n.-123-54G>A) c.157-54G>A (n.157-54G>A) c.70-54G>A (n.70-54G>A) c.70-21G>A (n.70-21G>A) c.*154-54G>A (n.*154-54G>A) n.33-21G>A c.79-21G>A (n.79-21G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774934A= | CA1932376834 | FGF8 | c.157-22T= (n.157-22T=) c.-123-55T= (n.-123-55T=) c.157-55T= (n.157-55T=) c.70-55T= (n.70-55T=) c.70-22T= (n.70-22T=) c.*154-55T= (n.*154-55T=) n.33-22T= c.79-22T= (n.79-22T=) | |
| 10 | g.101774934A>G | CA5657670 | FGF8 | c.157-22T>C (n.157-22T>C) c.-123-55T>C (n.-123-55T>C) c.157-55T>C (n.157-55T>C) c.70-55T>C (n.70-55T>C) c.70-22T>C (n.70-22T>C) c.*154-55T>C (n.*154-55T>C) n.33-22T>C c.79-22T>C (n.79-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774935C>T | CA2610620444 | FGF8 | c.157-23G>A (n.157-23G>A) c.-123-56G>A (n.-123-56G>A) c.157-56G>A (n.157-56G>A) c.70-56G>A (n.70-56G>A) c.70-23G>A (n.70-23G>A) c.*154-56G>A (n.*154-56G>A) n.33-23G>A c.79-23G>A (n.79-23G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774936_101774937insCCCA | CA2789256523 | FGF8 | c.157-23_157-22insGGTG (n.157-23_157-22insGGTG) c.-123-56_-123-55insGGTG (n.-123-56_-123-55insGGTG) c.157-56_157-55insGGTG (n.157-56_157-55insGGTG) c.70-56_70-55insGGTG (n.70-56_70-55insGGTG) c.70-23_70-22insGGTG (n.70-23_70-22insGGTG) c.*154-56_*154-55insGGTG (n.*154-56_*154-55insGGTG) n.33-23_33-22insGGTG c.79-23_79-22insGGTG (n.79-23_79-22insGGTG) | |
| 10 | g.101774936A>G | CA2520506994 | FGF8 | c.157-24T>C (n.157-24T>C) c.-123-57T>C (n.-123-57T>C) c.157-57T>C (n.157-57T>C) c.70-57T>C (n.70-57T>C) c.70-24T>C (n.70-24T>C) c.*154-57T>C (n.*154-57T>C) n.33-24T>C c.79-24T>C (n.79-24T>C) |