UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.101774732_101774779dup | CA2789256514 | FGF8 | c.290_337dup (p.Phe112_Ala113insValAlaAsnLysArgIleAsnAlaMetAlaGluAspGlyAspProPhe) c.-23_25dup (p.Phe8_Ala9insValAlaAsnLysArgIleAsnAlaMetAlaGluAspGlyAspProPhe) c.257_304dup (p.Phe101_Ala102insValAlaAsnLysArgIleAsnAlaMetAlaGluAspGlyAspProPhe) c.170_217dup (p.Phe72_Ala73insValAlaAsnLysArgIleAsnAlaMetAlaGluAspGlyAspProPhe) c.203_250dup (p.Phe83_Ala84insValAlaAsnLysArgIleAsnAlaMetAlaGluAspGlyAspProPhe) c.*254_*301dup (n.*254_*301dup) n.166_213dup c.212_259dup (p.Phe86_Ala87insValAlaAsnLysArgIleAsnAlaMetAlaGluAspGlyAspProPhe) | |
| 10 | g.101774741C>A | CA377836131 | FGF8 | c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.16G>T (p.Asp6Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.*292G>T (n.*292G>T) n.204G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) | |
| 10 | g.101774741C>G | CA377836133 | FGF8 | c.328G>C (p.Asp110His) c.16G>C (p.Asp6His) c.295G>C (p.Asp99His) c.208G>C (p.Asp70His) c.241G>C (p.Asp81His) c.*292G>C (n.*292G>C) n.204G>C c.250G>C (p.Asp84His) | |
| 10 | g.101774741C>T | CA377836137 | FGF8 | c.328G>A (p.Asp110Asn) c.16G>A (p.Asp6Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.208G>A (p.Asp70Asn) c.241G>A (p.Asp81Asn) c.*292G>A (n.*292G>A) n.204G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774742_101774743del | CA2610620332 | FGF8 | c.327_328del (p.Asp110ProfsTer?) c.15_16del (p.Asp6ProfsTer?) c.294_295del (p.Asp99ProfsTer?) c.207_208del (p.Asp70ProfsTer?) c.240_241del (p.Asp81ProfsTer?) c.*291_*292del (n.*291_*292del) n.203_204del c.249_250del (p.Asp84ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774742G>A | CA470996277 | FGF8 | c.327C>T (p.Gly109=) c.15C>T (p.Gly5=) c.294C>T (p.Gly98=) c.207C>T (p.Gly69=) c.240C>T (p.Gly80=) c.*291C>T (n.*291C>T) n.203C>T c.249C>T (p.Gly83=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774742G>C | CA470996278 | FGF8 | c.327C>G (p.Gly109=) c.15C>G (p.Gly5=) c.294C>G (p.Gly98=) c.207C>G (p.Gly69=) c.240C>G (p.Gly80=) c.*291C>G (n.*291C>G) n.203C>G c.249C>G (p.Gly83=) | |
| 10 | g.101774742G= | CA1932376516 | FGF8 | c.327C= (p.Gly109=) c.15C= (p.Gly5=) c.294C= (p.Gly98=) c.207C= (p.Gly69=) c.240C= (p.Gly80=) c.*291C= (n.*291C=) n.203C= c.249C= (p.Gly83=) | |
| 10 | g.101774742G>T | CA470996279 | FGF8 | c.327C>A (p.Gly109=) c.15C>A (p.Gly5=) c.294C>A (p.Gly98=) c.207C>A (p.Gly69=) c.240C>A (p.Gly80=) c.*291C>A (n.*291C>A) n.203C>A c.249C>A (p.Gly83=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774743C>A | CA377836140 | FGF8 | c.326G>T (p.Gly109Val) c.14G>T (p.Gly5Val) c.293G>T (p.Gly98Val) c.206G>T (p.Gly69Val) c.239G>T (p.Gly80Val) c.*290G>T (n.*290G>T) n.202G>T c.248G>T (p.Gly83Val) | |
| 10 | g.101774743C>G | CA377836141 | FGF8 | c.326G>C (p.Gly109Ala) c.14G>C (p.Gly5Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.239G>C (p.Gly80Ala) c.*290G>C (n.*290G>C) n.202G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) | |
| 10 | g.101774743C>T | CA377836142 | FGF8 | c.326G>A (p.Gly109Asp) c.14G>A (p.Gly5Asp) c.293G>A (p.Gly98Asp) c.206G>A (p.Gly69Asp) c.239G>A (p.Gly80Asp) c.*290G>A (n.*290G>A) n.202G>A c.248G>A (p.Gly83Asp) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774744C>A | CA377836143 | FGF8 | c.325G>T (p.Gly109Cys) c.13G>T (p.Gly5Cys) c.292G>T (p.Gly98Cys) c.205G>T (p.Gly69Cys) c.238G>T (p.Gly80Cys) c.*289G>T (n.*289G>T) n.201G>T c.247G>T (p.Gly83Cys) | COSMIC |
| 10 | g.101774744C>G | CA377836163 | FGF8 | c.325G>C (p.Gly109Arg) c.13G>C (p.Gly5Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.238G>C (p.Gly80Arg) c.*289G>C (n.*289G>C) n.201G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) | |
| 10 | g.101774744C>T | CA377836155 | FGF8 | c.325G>A (p.Gly109Ser) c.13G>A (p.Gly5Ser) c.292G>A (p.Gly98Ser) c.205G>A (p.Gly69Ser) c.238G>A (p.Gly80Ser) c.*289G>A (n.*289G>A) n.201G>A c.247G>A (p.Gly83Ser) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774745G>A | CA5657646 | FGF8 | c.324C>T (p.Asp108=) c.12C>T (p.Asp4=) c.291C>T (p.Asp97=) c.204C>T (p.Asp68=) c.237C>T (p.Asp79=) c.*288C>T (n.*288C>T) n.200C>T c.246C>T (p.Asp82=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.101774745G>C | CA377836164 | FGF8 | c.324C>G (p.Asp108Glu) c.12C>G (p.Asp4Glu) c.291C>G (p.Asp97Glu) c.204C>G (p.Asp68Glu) c.237C>G (p.Asp79Glu) c.*288C>G (n.*288C>G) n.200C>G c.246C>G (p.Asp82Glu) | |
| 10 | g.101774745G= | CA1932376532 | FGF8 | c.324C= (p.Asp108=) c.12C= (p.Asp4=) c.291C= (p.Asp97=) c.204C= (p.Asp68=) c.237C= (p.Asp79=) c.*288C= (n.*288C=) n.200C= c.246C= (p.Asp82=) | |
| 10 | g.101774745G>T | CA377836165 | FGF8 | c.324C>A (p.Asp108Glu) c.12C>A (p.Asp4Glu) c.291C>A (p.Asp97Glu) c.204C>A (p.Asp68Glu) c.237C>A (p.Asp79Glu) c.*288C>A (n.*288C>A) n.200C>A c.246C>A (p.Asp82Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774746T>A | CA377836167 | FGF8 | c.323A>T (p.Asp108Val) c.11A>T (p.Asp4Val) c.290A>T (p.Asp97Val) c.203A>T (p.Asp68Val) c.236A>T (p.Asp79Val) c.*287A>T (n.*287A>T) n.199A>T c.245A>T (p.Asp82Val) | |
| 10 | g.101774746T>C | CA377836168 | FGF8 | c.323A>G (p.Asp108Gly) c.11A>G (p.Asp4Gly) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.203A>G (p.Asp68Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) c.*287A>G (n.*287A>G) n.199A>G c.245A>G (p.Asp82Gly) | |
| 10 | g.101774746T>G | CA377836170 | FGF8 | c.323A>C (p.Asp108Ala) c.11A>C (p.Asp4Ala) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) c.*287A>C (n.*287A>C) n.199A>C c.245A>C (p.Asp82Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774746T= | CA1932376536 | FGF8 | c.323A= (p.Asp108=) c.11A= (p.Asp4=) c.290A= (p.Asp97=) c.203A= (p.Asp68=) c.236A= (p.Asp79=) c.*287A= (n.*287A=) n.199A= c.245A= (p.Asp82=) | |
| 10 | g.101774747C>A | CA377836185 | FGF8 | c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.*286G>T (n.*286G>T) n.198G>T c.244G>T (p.Asp82Tyr) | |
| 10 | g.101774747C>G | CA377836186 | FGF8 | c.322G>C (p.Asp108His) c.10G>C (p.Asp4His) c.289G>C (p.Asp97His) c.202G>C (p.Asp68His) c.235G>C (p.Asp79His) c.*286G>C (n.*286G>C) n.198G>C c.244G>C (p.Asp82His) | |
| 10 | g.101774747C>T | CA377836187 | FGF8 | c.322G>A (p.Asp108Asn) c.10G>A (p.Asp4Asn) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) c.*286G>A (n.*286G>A) n.198G>A c.244G>A (p.Asp82Asn) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774748C>A | CA377836188 | FGF8 | c.321G>T (p.Glu107Asp) c.9G>T (p.Glu3Asp) c.288G>T (p.Glu96Asp) c.201G>T (p.Glu67Asp) c.234G>T (p.Glu78Asp) c.*285G>T (n.*285G>T) n.197G>T c.243G>T (p.Glu81Asp) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774748C= | CA1932376540 | FGF8 | c.321G= (p.Glu107=) c.9G= (p.Glu3=) c.288G= (p.Glu96=) c.201G= (p.Glu67=) c.234G= (p.Glu78=) c.*285G= (n.*285G=) n.197G= c.243G= (p.Glu81=) | |
| 10 | g.101774748C>G | CA377836190 | FGF8 | c.321G>C (p.Glu107Asp) c.9G>C (p.Glu3Asp) c.288G>C (p.Glu96Asp) c.201G>C (p.Glu67Asp) c.234G>C (p.Glu78Asp) c.*285G>C (n.*285G>C) n.197G>C c.243G>C (p.Glu81Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774748C>T | CA470996281 | FGF8 | c.321G>A (p.Glu107=) c.9G>A (p.Glu3=) c.288G>A (p.Glu96=) c.201G>A (p.Glu67=) c.234G>A (p.Glu78=) c.*285G>A (n.*285G>A) n.197G>A c.243G>A (p.Glu81=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774749T>A | CA377836199 | FGF8 | c.320A>T (p.Glu107Val) c.8A>T (p.Glu3Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.200A>T (p.Glu67Val) c.233A>T (p.Glu78Val) c.*284A>T (n.*284A>T) n.196A>T c.242A>T (p.Glu81Val) | |
| 10 | g.101774749T>C | CA377836198 | FGF8 | c.320A>G (p.Glu107Gly) c.8A>G (p.Glu3Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.*284A>G (n.*284A>G) n.196A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774749T>G | CA377836194 | FGF8 | c.320A>C (p.Glu107Ala) c.8A>C (p.Glu3Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.*284A>C (n.*284A>C) n.196A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) | |
| 10 | g.101774749T= | CA1932376545 | FGF8 | c.320A= (p.Glu107=) c.8A= (p.Glu3=) c.287A= (p.Glu96=) c.200A= (p.Glu67=) c.233A= (p.Glu78=) c.*284A= (n.*284A=) n.196A= c.242A= (p.Glu81=) | |
| 10 | g.101774750C>A | CA377836201 | FGF8 | c.319G>T (p.Glu107Ter) c.7G>T (p.Glu3Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.*283G>T (n.*283G>T) n.195G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) | |
| 10 | g.101774750C= | CA1932376550 | FGF8 | c.319G= (p.Glu107=) c.7G= (p.Glu3=) c.286G= (p.Glu96=) c.199G= (p.Glu67=) c.232G= (p.Glu78=) c.*283G= (n.*283G=) n.195G= c.241G= (p.Glu81=) | |
| 10 | g.101774750C>G | CA377836200 | FGF8 | c.319G>C (p.Glu107Gln) c.7G>C (p.Glu3Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.*283G>C (n.*283G>C) n.195G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774750C>T | CA377836203 | FGF8 | c.319G>A (p.Glu107Lys) c.7G>A (p.Glu3Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.*283G>A (n.*283G>A) n.195G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774751del | CA2582341850 | FGF8 | c.318del (p.Glu107ArgfsTer?) c.6del (p.Glu3ArgfsTer?) c.285del (p.Glu96ArgfsTer?) c.198del (p.Glu67ArgfsTer?) c.231del (p.Glu78ArgfsTer?) c.*282del (n.*282del) n.194del c.240del (p.Glu81ArgfsTer?) | ClinVar |
| 10 | g.101774751T>A | CA470996282 | FGF8 | c.318A>T (p.Ala106=) c.6A>T (p.Ala2=) c.285A>T (p.Ala95=) c.198A>T (p.Ala66=) c.231A>T (p.Ala77=) c.*282A>T (n.*282A>T) n.194A>T c.240A>T (p.Ala80=) | |
| 10 | g.101774751T>C | CA470996284 | FGF8 | c.318A>G (p.Ala106=) c.6A>G (p.Ala2=) c.285A>G (p.Ala95=) c.198A>G (p.Ala66=) c.231A>G (p.Ala77=) c.*282A>G (n.*282A>G) n.194A>G c.240A>G (p.Ala80=) | |
| 10 | g.101774751T>G | CA470996283 | FGF8 | c.318A>C (p.Ala106=) c.6A>C (p.Ala2=) c.285A>C (p.Ala95=) c.198A>C (p.Ala66=) c.231A>C (p.Ala77=) c.*282A>C (n.*282A>C) n.194A>C c.240A>C (p.Ala80=) | |
| 10 | g.101774752G>A | CA377836204 | FGF8 | c.317C>T (p.Ala106Val) c.5C>T (p.Ala2Val) c.284C>T (p.Ala95Val) c.197C>T (p.Ala66Val) c.230C>T (p.Ala77Val) c.*281C>T (n.*281C>T) n.193C>T c.239C>T (p.Ala80Val) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774752G>C | CA377836206 | FGF8 | c.317C>G (p.Ala106Gly) c.5C>G (p.Ala2Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.*281C>G (n.*281C>G) n.193C>G c.239C>G (p.Ala80Gly) | |
| 10 | g.101774752G= | CA1932376555 | FGF8 | c.317C= (p.Ala106=) c.5C= (p.Ala2=) c.284C= (p.Ala95=) c.197C= (p.Ala66=) c.230C= (p.Ala77=) c.*281C= (n.*281C=) n.193C= c.239C= (p.Ala80=) | |
| 10 | g.101774752G>T | CA10581221 | FGF8 | c.317C>A (p.Ala106Glu) c.5C>A (p.Ala2Glu) c.284C>A (p.Ala95Glu) c.197C>A (p.Ala66Glu) c.230C>A (p.Ala77Glu) c.*281C>A (n.*281C>A) n.193C>A c.239C>A (p.Ala80Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774753C>A | CA377836214 | FGF8 | c.316G>T (p.Ala106Ser) c.4G>T (p.Ala2Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.*280G>T (n.*280G>T) n.192G>T c.238G>T (p.Ala80Ser) | |
| 10 | g.101774753C>G | CA377836219 | FGF8 | c.316G>C (p.Ala106Pro) c.4G>C (p.Ala2Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.*280G>C (n.*280G>C) n.192G>C c.238G>C (p.Ala80Pro) | |
| 10 | g.101774753C>T | CA377836222 | FGF8 | c.316G>A (p.Ala106Thr) c.4G>A (p.Ala2Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.*280G>A (n.*280G>A) n.192G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) | |
| 10 | g.101774754C>A | CA377836226 | FGF8 | c.315G>T (p.Met105Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.282G>T (p.Met94Ile) c.195G>T (p.Met65Ile) c.228G>T (p.Met76Ile) c.*279G>T (n.*279G>T) n.191G>T c.237G>T (p.Met79Ile) | |
| 10 | g.101774754C>G | CA377836225 | FGF8 | c.315G>C (p.Met105Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.282G>C (p.Met94Ile) c.195G>C (p.Met65Ile) c.228G>C (p.Met76Ile) c.*279G>C (n.*279G>C) n.191G>C c.237G>C (p.Met79Ile) | |
| 10 | g.101774754C>T | CA377836224 | FGF8 | c.315G>A (p.Met105Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.282G>A (p.Met94Ile) c.195G>A (p.Met65Ile) c.228G>A (p.Met76Ile) c.*279G>A (n.*279G>A) n.191G>A c.237G>A (p.Met79Ile) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774755A>C | CA377836227 | FGF8 | c.314T>G (p.Met105Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.281T>G (p.Met94Arg) c.194T>G (p.Met65Arg) c.227T>G (p.Met76Arg) c.*278T>G (n.*278T>G) n.190T>G c.236T>G (p.Met79Arg) | |
| 10 | g.101774755A>G | CA377836230 | FGF8 | c.314T>C (p.Met105Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.281T>C (p.Met94Thr) c.194T>C (p.Met65Thr) c.227T>C (p.Met76Thr) c.*278T>C (n.*278T>C) n.190T>C c.236T>C (p.Met79Thr) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774755A>T | CA377836241 | FGF8 | c.314T>A (p.Met105Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.281T>A (p.Met94Lys) c.194T>A (p.Met65Lys) c.227T>A (p.Met76Lys) c.*278T>A (n.*278T>A) n.190T>A c.236T>A (p.Met79Lys) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774756T>A | CA377836244 | FGF8 | c.313A>T (p.Met105Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.280A>T (p.Met94Leu) c.193A>T (p.Met65Leu) c.226A>T (p.Met76Leu) c.*277A>T (n.*277A>T) n.189A>T c.235A>T (p.Met79Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.101774756T>C | CA5657647 | FGF8 | c.313A>G (p.Met105Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.280A>G (p.Met94Val) c.193A>G (p.Met65Val) c.226A>G (p.Met76Val) c.*277A>G (n.*277A>G) n.189A>G c.235A>G (p.Met79Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774756T>G | CA377836245 | FGF8 | c.313A>C (p.Met105Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.280A>C (p.Met94Leu) c.193A>C (p.Met65Leu) c.226A>C (p.Met76Leu) c.*277A>C (n.*277A>C) n.189A>C c.235A>C (p.Met79Leu) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774756T= | CA1932376561 | FGF8 | c.313A= (p.Met105=) c.1A= (p.Met1=) c.280A= (p.Met94=) c.193A= (p.Met65=) c.226A= (p.Met76=) c.*277A= (n.*277A=) n.189A= c.235A= (p.Met79=) | |
| 10 | g.101774757G>A | CA5657648 | FGF8 | c.312C>T (p.Ala104=) c.-1C>T (n.-1C>T) c.279C>T (p.Ala93=) c.192C>T (p.Ala64=) c.225C>T (p.Ala75=) c.*276C>T (n.*276C>T) n.188C>T c.234C>T (p.Ala78=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774757G>C | CA470996285 | FGF8 | c.312C>G (p.Ala104=) c.-1C>G (n.-1C>G) c.279C>G (p.Ala93=) c.192C>G (p.Ala64=) c.225C>G (p.Ala75=) c.*276C>G (n.*276C>G) n.188C>G c.234C>G (p.Ala78=) | |
| 10 | g.101774757G= | CA1932376565 | FGF8 | c.312C= (p.Ala104=) c.-1C= (n.-1C=) c.279C= (p.Ala93=) c.192C= (p.Ala64=) c.225C= (p.Ala75=) c.*276C= (n.*276C=) n.188C= c.234C= (p.Ala78=) | |
| 10 | g.101774757G>T | CA470996286 | FGF8 | c.312C>A (p.Ala104=) c.-1C>A (n.-1C>A) c.279C>A (p.Ala93=) c.192C>A (p.Ala64=) c.225C>A (p.Ala75=) c.*276C>A (n.*276C>A) n.188C>A c.234C>A (p.Ala78=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774758G>A | CA377836247 | FGF8 | c.311C>T (p.Ala104Val) c.-2C>T (n.-2C>T) c.278C>T (p.Ala93Val) c.191C>T (p.Ala64Val) c.224C>T (p.Ala75Val) c.*275C>T (n.*275C>T) n.187C>T c.233C>T (p.Ala78Val) | |
| 10 | g.101774758G>C | CA377836258 | FGF8 | c.311C>G (p.Ala104Gly) c.-2C>G (n.-2C>G) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.*275C>G (n.*275C>G) n.187C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) | |
| 10 | g.101774758G>T | CA377836255 | FGF8 | c.311C>A (p.Ala104Asp) c.-2C>A (n.-2C>A) c.278C>A (p.Ala93Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) c.*275C>A (n.*275C>A) n.187C>A c.233C>A (p.Ala78Asp) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774759C>A | CA377836259 | FGF8 | c.310G>T (p.Ala104Ser) c.-3G>T (n.-3G>T) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.*274G>T (n.*274G>T) n.186G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) | |
| 10 | g.101774759C>G | CA377836266 | FGF8 | c.310G>C (p.Ala104Pro) c.-3G>C (n.-3G>C) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.*274G>C (n.*274G>C) n.186G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) | |
| 10 | g.101774759C>T | CA377836267 | FGF8 | c.310G>A (p.Ala104Thr) c.-3G>A (n.-3G>A) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.*274G>A (n.*274G>A) n.186G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.101774760G>A | CA470996287 | FGF8 | c.309C>T (p.Asn103=) c.-4C>T (n.-4C>T) c.276C>T (p.Asn92=) c.189C>T (p.Asn63=) c.222C>T (p.Asn74=) c.*273C>T (n.*273C>T) n.185C>T c.231C>T (p.Asn77=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774760G>C | CA377836268 | FGF8 | c.309C>G (p.Asn103Lys) c.-4C>G (n.-4C>G) c.276C>G (p.Asn92Lys) c.189C>G (p.Asn63Lys) c.222C>G (p.Asn74Lys) c.*273C>G (n.*273C>G) n.185C>G c.231C>G (p.Asn77Lys) | |
| 10 | g.101774760G= | CA1932376568 | FGF8 | c.309C= (p.Asn103=) c.-4C= (n.-4C=) c.276C= (p.Asn92=) c.189C= (p.Asn63=) c.222C= (p.Asn74=) c.*273C= (n.*273C=) n.185C= c.231C= (p.Asn77=) | |
| 10 | g.101774760G>T | CA377836270 | FGF8 | c.309C>A (p.Asn103Lys) c.-4C>A (n.-4C>A) c.276C>A (p.Asn92Lys) c.189C>A (p.Asn63Lys) c.222C>A (p.Asn74Lys) c.*273C>A (n.*273C>A) n.185C>A c.231C>A (p.Asn77Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.101774761T>A | CA377836274 | FGF8 | c.308A>T (p.Asn103Ile) c.-5A>T (n.-5A>T) c.275A>T (p.Asn92Ile) c.188A>T (p.Asn63Ile) c.221A>T (p.Asn74Ile) c.*272A>T (n.*272A>T) n.184A>T c.230A>T (p.Asn77Ile) | |
| 10 | g.101774761T>C | CA377836275 | FGF8 | c.308A>G (p.Asn103Ser) c.-5A>G (n.-5A>G) c.275A>G (p.Asn92Ser) c.188A>G (p.Asn63Ser) c.221A>G (p.Asn74Ser) c.*272A>G (n.*272A>G) n.184A>G c.230A>G (p.Asn77Ser) | |
| 10 | g.101774761T>G | CA377836280 | FGF8 | c.308A>C (p.Asn103Thr) c.-5A>C (n.-5A>C) c.275A>C (p.Asn92Thr) c.188A>C (p.Asn63Thr) c.221A>C (p.Asn74Thr) c.*272A>C (n.*272A>C) n.184A>C c.230A>C (p.Asn77Thr) | |
| 10 | g.101774762T>A | CA5657649 | FGF8 | c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.-6A>T (n.-6A>T) c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.220A>T (p.Asn74Tyr) c.*271A>T (n.*271A>T) n.183A>T c.229A>T (p.Asn77Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774762T>C | CA377836283 | FGF8 | c.307A>G (p.Asn103Asp) c.-6A>G (n.-6A>G) c.274A>G (p.Asn92Asp) c.187A>G (p.Asn63Asp) c.220A>G (p.Asn74Asp) c.*271A>G (n.*271A>G) n.183A>G c.229A>G (p.Asn77Asp) | |
| 10 | g.101774762T>G | CA377836285 | FGF8 | c.307A>C (p.Asn103His) c.-6A>C (n.-6A>C) c.274A>C (p.Asn92His) c.187A>C (p.Asn63His) c.220A>C (p.Asn74His) c.*271A>C (n.*271A>C) n.183A>C c.229A>C (p.Asn77His) | |
| 10 | g.101774762T= | CA1932376571 | FGF8 | c.307A= (p.Asn103=) c.-6A= (n.-6A=) c.274A= (p.Asn92=) c.187A= (p.Asn63=) c.220A= (p.Asn74=) c.*271A= (n.*271A=) n.183A= c.229A= (p.Asn77=) | |
| 10 | g.101774763G>A | CA470996289 | FGF8 | c.306C>T (p.Ile102=) c.-7C>T (n.-7C>T) c.273C>T (p.Ile91=) c.186C>T (p.Ile62=) c.219C>T (p.Ile73=) c.*270C>T (n.*270C>T) n.182C>T c.228C>T (p.Ile76=) | |
| 10 | g.101774763G>C | CA377836290 | FGF8 | c.306C>G (p.Ile102Met) c.-7C>G (n.-7C>G) c.273C>G (p.Ile91Met) c.186C>G (p.Ile62Met) c.219C>G (p.Ile73Met) c.*270C>G (n.*270C>G) n.182C>G c.228C>G (p.Ile76Met) | |
| 10 | g.101774763G>T | CA470996290 | FGF8 | c.306C>A (p.Ile102=) c.-7C>A (n.-7C>A) c.273C>A (p.Ile91=) c.186C>A (p.Ile62=) c.219C>A (p.Ile73=) c.*270C>A (n.*270C>A) n.182C>A c.228C>A (p.Ile76=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774764A>C | CA377836294 | FGF8 | c.305T>G (p.Ile102Ser) c.-8T>G (n.-8T>G) c.272T>G (p.Ile91Ser) c.185T>G (p.Ile62Ser) c.218T>G (p.Ile73Ser) c.*269T>G (n.*269T>G) n.181T>G c.227T>G (p.Ile76Ser) | |
| 10 | g.101774764A>G | CA377836298 | FGF8 | c.305T>C (p.Ile102Thr) c.-8T>C (n.-8T>C) c.272T>C (p.Ile91Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr) c.218T>C (p.Ile73Thr) c.*269T>C (n.*269T>C) n.181T>C c.227T>C (p.Ile76Thr) | |
| 10 | g.101774764A>T | CA377836296 | FGF8 | c.305T>A (p.Ile102Asn) c.-8T>A (n.-8T>A) c.272T>A (p.Ile91Asn) c.185T>A (p.Ile62Asn) c.218T>A (p.Ile73Asn) c.*269T>A (n.*269T>A) n.181T>A c.227T>A (p.Ile76Asn) | |
| 10 | g.101774765T>A | CA377836300 | FGF8 | c.304A>T (p.Ile102Phe) c.-9A>T (n.-9A>T) c.271A>T (p.Ile91Phe) c.184A>T (p.Ile62Phe) c.217A>T (p.Ile73Phe) c.*268A>T (n.*268A>T) n.180A>T c.226A>T (p.Ile76Phe) | |
| 10 | g.101774765T>C | CA377836304 | FGF8 | c.304A>G (p.Ile102Val) c.-9A>G (n.-9A>G) c.271A>G (p.Ile91Val) c.184A>G (p.Ile62Val) c.217A>G (p.Ile73Val) c.*268A>G (n.*268A>G) n.180A>G c.226A>G (p.Ile76Val) | |
| 10 | g.101774765T>G | CA377836306 | FGF8 | c.304A>C (p.Ile102Leu) c.-9A>C (n.-9A>C) c.271A>C (p.Ile91Leu) c.184A>C (p.Ile62Leu) c.217A>C (p.Ile73Leu) c.*268A>C (n.*268A>C) n.180A>C c.226A>C (p.Ile76Leu) | |
| 10 | g.101774766G>A | CA470996292 | FGF8 | c.303C>T (p.Arg101=) c.-10C>T (n.-10C>T) c.270C>T (p.Arg90=) c.183C>T (p.Arg61=) c.216C>T (p.Arg72=) c.*267C>T (n.*267C>T) n.179C>T c.225C>T (p.Arg75=) | |
| 10 | g.101774766G>C | CA470996293 | FGF8 | c.303C>G (p.Arg101=) c.-10C>G (n.-10C>G) c.270C>G (p.Arg90=) c.183C>G (p.Arg61=) c.216C>G (p.Arg72=) c.*267C>G (n.*267C>G) n.179C>G c.225C>G (p.Arg75=) | |
| 10 | g.101774766G>T | CA470996294 | FGF8 | c.303C>A (p.Arg101=) c.-10C>A (n.-10C>A) c.270C>A (p.Arg90=) c.183C>A (p.Arg61=) c.216C>A (p.Arg72=) c.*267C>A (n.*267C>A) n.179C>A c.225C>A (p.Arg75=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774767C>A | CA377836307 | FGF8 | c.302G>T (p.Arg101Leu) c.-11G>T (n.-11G>T) c.269G>T (p.Arg90Leu) c.182G>T (p.Arg61Leu) c.215G>T (p.Arg72Leu) c.*266G>T (n.*266G>T) n.178G>T c.224G>T (p.Arg75Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774767C= | CA1932376580 | FGF8 | c.302G= (p.Arg101=) c.-11G= (n.-11G=) c.269G= (p.Arg90=) c.182G= (p.Arg61=) c.215G= (p.Arg72=) c.*266G= (n.*266G=) n.178G= c.224G= (p.Arg75=) | |
| 10 | g.101774767C>G | CA377836309 | FGF8 | c.302G>C (p.Arg101Pro) c.-11G>C (n.-11G>C) c.269G>C (p.Arg90Pro) c.182G>C (p.Arg61Pro) c.215G>C (p.Arg72Pro) c.*266G>C (n.*266G>C) n.178G>C c.224G>C (p.Arg75Pro) | |
| 10 | g.101774767C>T | CA377836311 | FGF8 | c.302G>A (p.Arg101His) c.-11G>A (n.-11G>A) c.269G>A (p.Arg90His) c.182G>A (p.Arg61His) c.215G>A (p.Arg72His) c.*266G>A (n.*266G>A) n.178G>A c.224G>A (p.Arg75His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.101774768G>A | CA377836315 | FGF8 | c.301C>T (p.Arg101Cys) c.-12C>T (n.-12C>T) c.268C>T (p.Arg90Cys) c.181C>T (p.Arg61Cys) c.214C>T (p.Arg72Cys) c.*265C>T (n.*265C>T) n.177C>T c.223C>T (p.Arg75Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774768G>C | CA377836314 | FGF8 | c.301C>G (p.Arg101Gly) c.-12C>G (n.-12C>G) c.268C>G (p.Arg90Gly) c.181C>G (p.Arg61Gly) c.214C>G (p.Arg72Gly) c.*265C>G (n.*265C>G) n.177C>G c.223C>G (p.Arg75Gly) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774768G= | CA1932376587 | FGF8 | c.301C= (p.Arg101=) c.-12C= (n.-12C=) c.268C= (p.Arg90=) c.181C= (p.Arg61=) c.214C= (p.Arg72=) c.*265C= (n.*265C=) n.177C= c.223C= (p.Arg75=) | |
| 10 | g.101774768G>T | CA5657650 | FGF8 | c.301C>A (p.Arg101Ser) c.-12C>A (n.-12C>A) c.268C>A (p.Arg90Ser) c.181C>A (p.Arg61Ser) c.214C>A (p.Arg72Ser) c.*265C>A (n.*265C>A) n.177C>A c.223C>A (p.Arg75Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774769C>A | CA377836316 | FGF8 | c.300G>T (p.Lys100Asn) c.-13G>T (n.-13G>T) c.267G>T (p.Lys89Asn) c.180G>T (p.Lys60Asn) c.213G>T (p.Lys71Asn) c.*264G>T (n.*264G>T) n.176G>T c.222G>T (p.Lys74Asn) | |
| 10 | g.101774769C= | CA1932376592 | FGF8 | c.300G= (p.Lys100=) c.-13G= (n.-13G=) c.267G= (p.Lys89=) c.180G= (p.Lys60=) c.213G= (p.Lys71=) c.*264G= (n.*264G=) n.176G= c.222G= (p.Lys74=) | |
| 10 | g.101774769C>G | CA377836318 | FGF8 | c.300G>C (p.Lys100Asn) c.-13G>C (n.-13G>C) c.267G>C (p.Lys89Asn) c.180G>C (p.Lys60Asn) c.213G>C (p.Lys71Asn) c.*264G>C (n.*264G>C) n.176G>C c.222G>C (p.Lys74Asn) | ClinVar |
| 10 | g.101774769C>T | CA470996295 | FGF8 | c.300G>A (p.Lys100=) c.-13G>A (n.-13G>A) c.267G>A (p.Lys89=) c.180G>A (p.Lys60=) c.213G>A (p.Lys71=) c.*264G>A (n.*264G>A) n.176G>A c.222G>A (p.Lys74=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774770T>A | CA377836321 | FGF8 | c.299A>T (p.Lys100Met) c.-14A>T (n.-14A>T) c.266A>T (p.Lys89Met) c.179A>T (p.Lys60Met) c.212A>T (p.Lys71Met) c.*263A>T (n.*263A>T) n.175A>T c.221A>T (p.Lys74Met) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774770T>C | CA377836323 | FGF8 | c.299A>G (p.Lys100Arg) c.-14A>G (n.-14A>G) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.179A>G (p.Lys60Arg) c.212A>G (p.Lys71Arg) c.*263A>G (n.*263A>G) n.175A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774770T>G | CA377836328 | FGF8 | c.299A>C (p.Lys100Thr) c.-14A>C (n.-14A>C) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.179A>C (p.Lys60Thr) c.212A>C (p.Lys71Thr) c.*263A>C (n.*263A>C) n.175A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) | |
| 10 | g.101774771T>A | CA377836332 | FGF8 | c.298A>T (p.Lys100Ter) c.-15A>T (n.-15A>T) c.265A>T (p.Lys89Ter) c.178A>T (p.Lys60Ter) c.211A>T (p.Lys71Ter) c.*262A>T (n.*262A>T) n.174A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) | |
| 10 | g.101774771T>C | CA260618 | FGF8 | c.298A>G (p.Lys100Glu) c.-15A>G (n.-15A>G) c.265A>G (p.Lys89Glu) c.178A>G (p.Lys60Glu) c.211A>G (p.Lys71Glu) c.*262A>G (n.*262A>G) n.174A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774771T>G | CA377836343 | FGF8 | c.298A>C (p.Lys100Gln) c.-15A>C (n.-15A>C) c.265A>C (p.Lys89Gln) c.178A>C (p.Lys60Gln) c.211A>C (p.Lys71Gln) c.*262A>C (n.*262A>C) n.174A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) | |
| 10 | g.101774771T= | CA1932376599 | FGF8 | c.298A= (p.Lys100=) c.-15A= (n.-15A=) c.265A= (p.Lys89=) c.178A= (p.Lys60=) c.211A= (p.Lys71=) c.*262A= (n.*262A=) n.174A= c.220A= (p.Lys74=) | |
| 10 | g.101774772G>A | CA470996296 | FGF8 | c.297C>T (p.Asn99=) c.-16C>T (n.-16C>T) c.264C>T (p.Asn88=) c.177C>T (p.Asn59=) c.210C>T (p.Asn70=) c.*261C>T (n.*261C>T) n.173C>T c.219C>T (p.Asn73=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774772G>C | CA377836351 | FGF8 | c.297C>G (p.Asn99Lys) c.-16C>G (n.-16C>G) c.264C>G (p.Asn88Lys) c.177C>G (p.Asn59Lys) c.210C>G (p.Asn70Lys) c.*261C>G (n.*261C>G) n.173C>G c.219C>G (p.Asn73Lys) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774772G>T | CA377836356 | FGF8 | c.297C>A (p.Asn99Lys) c.-16C>A (n.-16C>A) c.264C>A (p.Asn88Lys) c.177C>A (p.Asn59Lys) c.210C>A (p.Asn70Lys) c.*261C>A (n.*261C>A) n.173C>A c.219C>A (p.Asn73Lys) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774773T>A | CA377836359 | FGF8 | c.296A>T (p.Asn99Ile) c.-17A>T (n.-17A>T) c.263A>T (p.Asn88Ile) c.176A>T (p.Asn59Ile) c.209A>T (p.Asn70Ile) c.*260A>T (n.*260A>T) n.172A>T c.218A>T (p.Asn73Ile) | |
| 10 | g.101774773T>C | CA377836361 | FGF8 | c.296A>G (p.Asn99Ser) c.-17A>G (n.-17A>G) c.263A>G (p.Asn88Ser) c.176A>G (p.Asn59Ser) c.209A>G (p.Asn70Ser) c.*260A>G (n.*260A>G) n.172A>G c.218A>G (p.Asn73Ser) | |
| 10 | g.101774773T>G | CA377836365 | FGF8 | c.296A>C (p.Asn99Thr) c.-17A>C (n.-17A>C) c.263A>C (p.Asn88Thr) c.176A>C (p.Asn59Thr) c.209A>C (p.Asn70Thr) c.*260A>C (n.*260A>C) n.172A>C c.218A>C (p.Asn73Thr) | |
| 10 | g.101774774T>A | CA377836369 | FGF8 | c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.-18A>T (n.-18A>T) c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.*259A>T (n.*259A>T) n.171A>T c.217A>T (p.Asn73Tyr) | |
| 10 | g.101774774T>C | CA377836371 | FGF8 | c.295A>G (p.Asn99Asp) c.-18A>G (n.-18A>G) c.262A>G (p.Asn88Asp) c.175A>G (p.Asn59Asp) c.208A>G (p.Asn70Asp) c.*259A>G (n.*259A>G) n.171A>G c.217A>G (p.Asn73Asp) | |
| 10 | g.101774774T>G | CA377836372 | FGF8 | c.295A>C (p.Asn99His) c.-18A>C (n.-18A>C) c.262A>C (p.Asn88His) c.175A>C (p.Asn59His) c.208A>C (p.Asn70His) c.*259A>C (n.*259A>C) n.171A>C c.217A>C (p.Asn73His) | |
| 10 | g.101774775G>A | CA470996299 | FGF8 | c.294C>T (p.Ala98=) c.-19C>T (n.-19C>T) c.261C>T (p.Ala87=) c.174C>T (p.Ala58=) c.207C>T (p.Ala69=) c.*258C>T (n.*258C>T) n.170C>T c.216C>T (p.Ala72=) | |
| 10 | g.101774775G>C | CA470996300 | FGF8 | c.294C>G (p.Ala98=) c.-19C>G (n.-19C>G) c.261C>G (p.Ala87=) c.174C>G (p.Ala58=) c.207C>G (p.Ala69=) c.*258C>G (n.*258C>G) n.170C>G c.216C>G (p.Ala72=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774775G>T | CA470996301 | FGF8 | c.294C>A (p.Ala98=) c.-19C>A (n.-19C>A) c.261C>A (p.Ala87=) c.174C>A (p.Ala58=) c.207C>A (p.Ala69=) c.*258C>A (n.*258C>A) n.170C>A c.216C>A (p.Ala72=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774776G>A | CA377836375 | FGF8 | c.293C>T (p.Ala98Val) c.-20C>T (n.-20C>T) c.260C>T (p.Ala87Val) c.173C>T (p.Ala58Val) c.206C>T (p.Ala69Val) c.*257C>T (n.*257C>T) n.169C>T c.215C>T (p.Ala72Val) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774776G>C | CA377836383 | FGF8 | c.293C>G (p.Ala98Gly) c.-20C>G (n.-20C>G) c.260C>G (p.Ala87Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.*257C>G (n.*257C>G) n.169C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) | |
| 10 | g.101774776G>T | CA377836387 | FGF8 | c.293C>A (p.Ala98Asp) c.-20C>A (n.-20C>A) c.260C>A (p.Ala87Asp) c.173C>A (p.Ala58Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) c.*257C>A (n.*257C>A) n.169C>A c.215C>A (p.Ala72Asp) | |
| 10 | g.101774777C>A | CA377836396 | FGF8 | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.-21G>T (n.-21G>T) c.259G>T (p.Ala87Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.*256G>T (n.*256G>T) n.168G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) | |
| 10 | g.101774777C>G | CA377836391 | FGF8 | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.-21G>C (n.-21G>C) c.259G>C (p.Ala87Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.*256G>C (n.*256G>C) n.168G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) | |
| 10 | g.101774777C>T | CA377836394 | FGF8 | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.-21G>A (n.-21G>A) c.259G>A (p.Ala87Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.*256G>A (n.*256G>A) n.168G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774778C>A | CA470996302 | FGF8 | c.291G>T (p.Leu97=) c.-22G>T (n.-22G>T) c.258G>T (p.Leu86=) c.171G>T (p.Leu57=) c.204G>T (p.Leu68=) c.*255G>T (n.*255G>T) n.167G>T c.213G>T (p.Leu71=) | |
| 10 | g.101774778C>G | CA470996303 | FGF8 | c.291G>C (p.Leu97=) c.-22G>C (n.-22G>C) c.258G>C (p.Leu86=) c.171G>C (p.Leu57=) c.204G>C (p.Leu68=) c.*255G>C (n.*255G>C) n.167G>C c.213G>C (p.Leu71=) | |
| 10 | g.101774778C>T | CA470996304 | FGF8 | c.291G>A (p.Leu97=) c.-22G>A (n.-22G>A) c.258G>A (p.Leu86=) c.171G>A (p.Leu57=) c.204G>A (p.Leu68=) c.*255G>A (n.*255G>A) n.167G>A c.213G>A (p.Leu71=) | |
| 10 | g.101774779A= | CA1932376604 | FGF8 | c.290T= (p.Leu97=) c.-23T= (n.-23T=) c.257T= (p.Leu86=) c.170T= (p.Leu57=) c.203T= (p.Leu68=) c.*254T= (n.*254T=) n.166T= c.212T= (p.Leu71=) | |
| 10 | g.101774779A>C | CA377836399 | FGF8 | c.290T>G (p.Leu97Arg) c.-23T>G (n.-23T>G) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.*254T>G (n.*254T>G) n.166T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) | |
| 10 | g.101774779A>G | CA5657651 | FGF8 | c.290T>C (p.Leu97Pro) c.-23T>C (n.-23T>C) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.*254T>C (n.*254T>C) n.166T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774779A>T | CA377836404 | FGF8 | c.290T>A (p.Leu97Gln) c.-23T>A (n.-23T>A) c.257T>A (p.Leu86Gln) c.170T>A (p.Leu57Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) c.*254T>A (n.*254T>A) n.166T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) | |
| 10 | g.101774780G>A | CA212182937 | FGF8 | c.289C>T (p.Leu97=) c.-24C>T (n.-24C>T) c.256C>T (p.Leu86=) c.169C>T (p.Leu57=) c.202C>T (p.Leu68=) c.*253C>T (n.*253C>T) n.165C>T c.211C>T (p.Leu71=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774780G>C | CA377836407 | FGF8 | c.289C>G (p.Leu97Val) c.-24C>G (n.-24C>G) c.256C>G (p.Leu86Val) c.169C>G (p.Leu57Val) c.202C>G (p.Leu68Val) c.*253C>G (n.*253C>G) n.165C>G c.211C>G (p.Leu71Val) | |
| 10 | g.101774780G= | CA1932376609 | FGF8 | c.289C= (p.Leu97=) c.-24C= (n.-24C=) c.256C= (p.Leu86=) c.169C= (p.Leu57=) c.202C= (p.Leu68=) c.*253C= (n.*253C=) n.165C= c.211C= (p.Leu71=) | |
| 10 | g.101774780G>T | CA377836411 | FGF8 | c.289C>A (p.Leu97Met) c.-24C>A (n.-24C>A) c.256C>A (p.Leu86Met) c.169C>A (p.Leu57Met) c.202C>A (p.Leu68Met) c.*253C>A (n.*253C>A) n.165C>A c.211C>A (p.Leu71Met) | |
| 10 | g.101774781G>A | CA470996306 | FGF8 | c.288C>T (p.Val96=) c.-25C>T (n.-25C>T) c.255C>T (p.Val85=) c.168C>T (p.Val56=) c.201C>T (p.Val67=) c.*252C>T (n.*252C>T) n.164C>T c.210C>T (p.Val70=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.101774781G>C | CA470996307 | FGF8 | c.288C>G (p.Val96=) c.-25C>G (n.-25C>G) c.255C>G (p.Val85=) c.168C>G (p.Val56=) c.201C>G (p.Val67=) c.*252C>G (n.*252C>G) n.164C>G c.210C>G (p.Val70=) | |
| 10 | g.101774781G= | CA1932376618 | FGF8 | c.288C= (p.Val96=) c.-25C= (n.-25C=) c.255C= (p.Val85=) c.168C= (p.Val56=) c.201C= (p.Val67=) c.*252C= (n.*252C=) n.164C= c.210C= (p.Val70=) | |
| 10 | g.101774781G>T | CA470996308 | FGF8 | c.288C>A (p.Val96=) c.-25C>A (n.-25C>A) c.255C>A (p.Val85=) c.168C>A (p.Val56=) c.201C>A (p.Val67=) c.*252C>A (n.*252C>A) n.164C>A c.210C>A (p.Val70=) | |
| 10 | g.101774782A= | CA1932376625 | FGF8 | c.287T= (p.Val96=) c.-26T= (n.-26T=) c.254T= (p.Val85=) c.167T= (p.Val56=) c.200T= (p.Val67=) c.*251T= (n.*251T=) n.163T= c.209T= (p.Val70=) | |
| 10 | g.101774782A>C | CA377836420 | FGF8 | c.287T>G (p.Val96Gly) c.-26T>G (n.-26T>G) c.254T>G (p.Val85Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) c.200T>G (p.Val67Gly) c.*251T>G (n.*251T>G) n.163T>G c.209T>G (p.Val70Gly) | |
| 10 | g.101774782A>G | CA377836418 | FGF8 | c.287T>C (p.Val96Ala) c.-26T>C (n.-26T>C) c.254T>C (p.Val85Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) c.200T>C (p.Val67Ala) c.*251T>C (n.*251T>C) n.163T>C c.209T>C (p.Val70Ala) | |
| 10 | g.101774782A>T | CA16606615 | FGF8 | c.287T>A (p.Val96Asp) c.-26T>A (n.-26T>A) c.254T>A (p.Val85Asp) c.167T>A (p.Val56Asp) c.200T>A (p.Val67Asp) c.*251T>A (n.*251T>A) n.163T>A c.209T>A (p.Val70Asp) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.101774783C>A | CA377836423 | FGF8 | c.286G>T (p.Val96Phe) c.-27G>T (n.-27G>T) c.253G>T (p.Val85Phe) c.166G>T (p.Val56Phe) c.199G>T (p.Val67Phe) c.*250G>T (n.*250G>T) n.162G>T c.208G>T (p.Val70Phe) | |
| 10 | g.101774783C= | CA1932376626 | FGF8 | c.286G= (p.Val96=) c.-27G= (n.-27G=) c.253G= (p.Val85=) c.166G= (p.Val56=) c.199G= (p.Val67=) c.*250G= (n.*250G=) n.162G= c.208G= (p.Val70=) | |
| 10 | g.101774783C>G | CA377836424 | FGF8 | c.286G>C (p.Val96Leu) c.-27G>C (n.-27G>C) c.253G>C (p.Val85Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) c.199G>C (p.Val67Leu) c.*250G>C (n.*250G>C) n.162G>C c.208G>C (p.Val70Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774783C>T | CA377836426 | FGF8 | c.286G>A (p.Val96Ile) c.-27G>A (n.-27G>A) c.253G>A (p.Val85Ile) c.166G>A (p.Val56Ile) c.199G>A (p.Val67Ile) c.*250G>A (n.*250G>A) n.162G>A c.208G>A (p.Val70Ile) | |
| 10 | g.101774784C>A | CA377836428 | FGF8 | c.285G>T (p.Gln95His) c.-28G>T (n.-28G>T) c.252G>T (p.Gln84His) c.165G>T (p.Gln55His) c.198G>T (p.Gln66His) c.*249G>T (n.*249G>T) n.161G>T c.207G>T (p.Gln69His) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774784C= | CA1932376629 | FGF8 | c.285G= (p.Gln95=) c.-28G= (n.-28G=) c.252G= (p.Gln84=) c.165G= (p.Gln55=) c.198G= (p.Gln66=) c.*249G= (n.*249G=) n.161G= c.207G= (p.Gln69=) | |
| 10 | g.101774784C>G | CA377836431 | FGF8 | c.285G>C (p.Gln95His) c.-28G>C (n.-28G>C) c.252G>C (p.Gln84His) c.165G>C (p.Gln55His) c.198G>C (p.Gln66His) c.*249G>C (n.*249G>C) n.161G>C c.207G>C (p.Gln69His) | |
| 10 | g.101774784C>T | CA5657652 | FGF8 | c.285G>A (p.Gln95=) c.-28G>A (n.-28G>A) c.252G>A (p.Gln84=) c.165G>A (p.Gln55=) c.198G>A (p.Gln66=) c.*249G>A (n.*249G>A) n.161G>A c.207G>A (p.Gln69=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774785T>A | CA377836471 | FGF8 | c.284A>T (p.Gln95Leu) c.-29A>T (n.-29A>T) c.251A>T (p.Gln84Leu) c.164A>T (p.Gln55Leu) c.197A>T (p.Gln66Leu) c.*248A>T (n.*248A>T) n.160A>T c.206A>T (p.Gln69Leu) | |
| 10 | g.101774785T>C | CA377836452 | FGF8 | c.284A>G (p.Gln95Arg) c.-29A>G (n.-29A>G) c.251A>G (p.Gln84Arg) c.164A>G (p.Gln55Arg) c.197A>G (p.Gln66Arg) c.*248A>G (n.*248A>G) n.160A>G c.206A>G (p.Gln69Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774785T>G | CA377836456 | FGF8 | c.284A>C (p.Gln95Pro) c.-29A>C (n.-29A>C) c.251A>C (p.Gln84Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) c.197A>C (p.Gln66Pro) c.*248A>C (n.*248A>C) n.160A>C c.206A>C (p.Gln69Pro) | |
| 10 | g.101774785T= | CA1932376631 | FGF8 | c.284A= (p.Gln95=) c.-29A= (n.-29A=) c.251A= (p.Gln84=) c.164A= (p.Gln55=) c.197A= (p.Gln66=) c.*248A= (n.*248A=) n.160A= c.206A= (p.Gln69=) | |
| 10 | g.101774786G>A | CA377836477 | FGF8 | c.283C>T (p.Gln95Ter) c.-30C>T (n.-30C>T) c.250C>T (p.Gln84Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) c.196C>T (p.Gln66Ter) c.*247C>T (n.*247C>T) n.159C>T c.205C>T (p.Gln69Ter) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774786G>C | CA377836480 | FGF8 | c.283C>G (p.Gln95Glu) c.-30C>G (n.-30C>G) c.250C>G (p.Gln84Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) c.196C>G (p.Gln66Glu) c.*247C>G (n.*247C>G) n.159C>G c.205C>G (p.Gln69Glu) | |
| 10 | g.101774786G>T | CA377836484 | FGF8 | c.283C>A (p.Gln95Lys) c.-30C>A (n.-30C>A) c.250C>A (p.Gln84Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) c.196C>A (p.Gln66Lys) c.*247C>A (n.*247C>A) n.159C>A c.205C>A (p.Gln69Lys) | |
| 10 | g.101774787C>A | CA5657653 | FGF8 | c.282G>T (p.Val94=) c.-31G>T (n.-31G>T) c.249G>T (p.Val83=) c.162G>T (p.Val54=) c.195G>T (p.Val65=) c.*246G>T (n.*246G>T) n.158G>T c.204G>T (p.Val68=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774787C= | CA1932376637 | FGF8 | c.282G= (p.Val94=) c.-31G= (n.-31G=) c.249G= (p.Val83=) c.162G= (p.Val54=) c.195G= (p.Val65=) c.*246G= (n.*246G=) n.158G= c.204G= (p.Val68=) | |
| 10 | g.101774787C>G | CA470996310 | FGF8 | c.282G>C (p.Val94=) c.-31G>C (n.-31G>C) c.249G>C (p.Val83=) c.162G>C (p.Val54=) c.195G>C (p.Val65=) c.*246G>C (n.*246G>C) n.158G>C c.204G>C (p.Val68=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774787C>T | CA470996311 | FGF8 | c.282G>A (p.Val94=) c.-31G>A (n.-31G>A) c.249G>A (p.Val83=) c.162G>A (p.Val54=) c.195G>A (p.Val65=) c.*246G>A (n.*246G>A) n.158G>A c.204G>A (p.Val68=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774788A>C | CA377836493 | FGF8 | c.281T>G (p.Val94Gly) c.-32T>G (n.-32T>G) c.248T>G (p.Val83Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) c.*245T>G (n.*245T>G) n.157T>G c.203T>G (p.Val68Gly) | |
| 10 | g.101774788A>G | CA377836499 | FGF8 | c.281T>C (p.Val94Ala) c.-32T>C (n.-32T>C) c.248T>C (p.Val83Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) c.*245T>C (n.*245T>C) n.157T>C c.203T>C (p.Val68Ala) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.101774788A>T | CA377836502 | FGF8 | c.281T>A (p.Val94Glu) c.-32T>A (n.-32T>A) c.248T>A (p.Val83Glu) c.161T>A (p.Val54Glu) c.194T>A (p.Val65Glu) c.*245T>A (n.*245T>A) n.157T>A c.203T>A (p.Val68Glu) | |
| 10 | g.101774789C>A | CA377836505 | FGF8 | c.280G>T (p.Val94Leu) c.-33G>T (n.-33G>T) c.247G>T (p.Val83Leu) c.160G>T (p.Val54Leu) c.193G>T (p.Val65Leu) c.*244G>T (n.*244G>T) n.156G>T c.202G>T (p.Val68Leu) | |
| 10 | g.101774789C>G | CA377836509 | FGF8 | c.280G>C (p.Val94Leu) c.-33G>C (n.-33G>C) c.247G>C (p.Val83Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) c.*244G>C (n.*244G>C) n.156G>C c.202G>C (p.Val68Leu) | |
| 10 | g.101774789C>T | CA377836536 | FGF8 | c.280G>A (p.Val94Met) c.-33G>A (n.-33G>A) c.247G>A (p.Val83Met) c.160G>A (p.Val54Met) c.193G>A (p.Val65Met) c.*244G>A (n.*244G>A) n.156G>A c.202G>A (p.Val68Met) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774790G>A | CA5657654 | FGF8 | c.279C>T (p.His93=) c.-34C>T (n.-34C>T) c.246C>T (p.His82=) c.159C>T (p.His53=) c.192C>T (p.His64=) c.*243C>T (n.*243C>T) n.155C>T c.201C>T (p.His67=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774790G>C | CA377836546 | FGF8 | c.279C>G (p.His93Gln) c.-34C>G (n.-34C>G) c.246C>G (p.His82Gln) c.159C>G (p.His53Gln) c.192C>G (p.His64Gln) c.*243C>G (n.*243C>G) n.155C>G c.201C>G (p.His67Gln) | COSMIC |
| 10 | g.101774790G= | CA1932376645 | FGF8 | c.279C= (p.His93=) c.-34C= (n.-34C=) c.246C= (p.His82=) c.159C= (p.His53=) c.192C= (p.His64=) c.*243C= (n.*243C=) n.155C= c.201C= (p.His67=) | |
| 10 | g.101774790G>T | CA377836549 | FGF8 | c.279C>A (p.His93Gln) c.-34C>A (n.-34C>A) c.246C>A (p.His82Gln) c.159C>A (p.His53Gln) c.192C>A (p.His64Gln) c.*243C>A (n.*243C>A) n.155C>A c.201C>A (p.His67Gln) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774791T>A | CA377836554 | FGF8 | c.278A>T (p.His93Leu) c.-35A>T (n.-35A>T) c.245A>T (p.His82Leu) c.158A>T (p.His53Leu) c.191A>T (p.His64Leu) c.*242A>T (n.*242A>T) n.154A>T c.200A>T (p.His67Leu) | |
| 10 | g.101774791T>C | CA377836561 | FGF8 | c.278A>G (p.His93Arg) c.-35A>G (n.-35A>G) c.245A>G (p.His82Arg) c.158A>G (p.His53Arg) c.191A>G (p.His64Arg) c.*242A>G (n.*242A>G) n.154A>G c.200A>G (p.His67Arg) | ClinVar |
| 10 | g.101774791T>G | CA377836559 | FGF8 | c.278A>C (p.His93Pro) c.-35A>C (n.-35A>C) c.245A>C (p.His82Pro) c.158A>C (p.His53Pro) c.191A>C (p.His64Pro) c.*242A>C (n.*242A>C) n.154A>C c.200A>C (p.His67Pro) | |
| 10 | g.101774792G>A | CA377836563 | FGF8 | c.277C>T (p.His93Tyr) c.-36C>T (n.-36C>T) c.244C>T (p.His82Tyr) c.157C>T (p.His53Tyr) c.190C>T (p.His64Tyr) c.*241C>T (n.*241C>T) n.153C>T c.199C>T (p.His67Tyr) | |
| 10 | g.101774792G>C | CA377836565 | FGF8 | c.277C>G (p.His93Asp) c.-36C>G (n.-36C>G) c.244C>G (p.His82Asp) c.157C>G (p.His53Asp) c.190C>G (p.His64Asp) c.*241C>G (n.*241C>G) n.153C>G c.199C>G (p.His67Asp) | |
| 10 | g.101774792G>T | CA377836566 | FGF8 | c.277C>A (p.His93Asn) c.-36C>A (n.-36C>A) c.244C>A (p.His82Asn) c.157C>A (p.His53Asn) c.190C>A (p.His64Asn) c.*241C>A (n.*241C>A) n.153C>A c.199C>A (p.His67Asn) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774793C>A | CA377836571 | FGF8 | c.276G>T (p.Lys92Asn) c.-37G>T (n.-37G>T) c.243G>T (p.Lys81Asn) c.156G>T (p.Lys52Asn) c.189G>T (p.Lys63Asn) c.*240G>T (n.*240G>T) n.152G>T c.198G>T (p.Lys66Asn) | |
| 10 | g.101774793C>G | CA377836579 | FGF8 | c.276G>C (p.Lys92Asn) c.-37G>C (n.-37G>C) c.243G>C (p.Lys81Asn) c.156G>C (p.Lys52Asn) c.189G>C (p.Lys63Asn) c.*240G>C (n.*240G>C) n.152G>C c.198G>C (p.Lys66Asn) | |
| 10 | g.101774793C>T | CA470996313 | FGF8 | c.276G>A (p.Lys92=) c.-37G>A (n.-37G>A) c.243G>A (p.Lys81=) c.156G>A (p.Lys52=) c.189G>A (p.Lys63=) c.*240G>A (n.*240G>A) n.152G>A c.198G>A (p.Lys66=) | |
| 10 | g.101774794T>A | CA377836590 | FGF8 | c.275A>T (p.Lys92Met) c.-38A>T (n.-38A>T) c.242A>T (p.Lys81Met) c.155A>T (p.Lys52Met) c.188A>T (p.Lys63Met) c.*239A>T (n.*239A>T) n.151A>T c.197A>T (p.Lys66Met) | |
| 10 | g.101774794T>C | CA377836588 | FGF8 | c.275A>G (p.Lys92Arg) c.-38A>G (n.-38A>G) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) c.188A>G (p.Lys63Arg) c.*239A>G (n.*239A>G) n.151A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) | |
| 10 | g.101774794T>G | CA377836586 | FGF8 | c.275A>C (p.Lys92Thr) c.-38A>C (n.-38A>C) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) c.188A>C (p.Lys63Thr) c.*239A>C (n.*239A>C) n.151A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) | |
| 10 | g.101774795T>A | CA377836602 | FGF8 | c.274A>T (p.Lys92Ter) c.-39A>T (n.-39A>T) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) c.187A>T (p.Lys63Ter) c.*238A>T (n.*238A>T) n.150A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) | |
| 10 | g.101774795T>C | CA377836605 | FGF8 | c.274A>G (p.Lys92Glu) c.-39A>G (n.-39A>G) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) c.187A>G (p.Lys63Glu) c.*238A>G (n.*238A>G) n.150A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) | |
| 10 | g.101774795T>G | CA377836609 | FGF8 | c.274A>C (p.Lys92Gln) c.-39A>C (n.-39A>C) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) c.187A>C (p.Lys63Gln) c.*238A>C (n.*238A>C) n.150A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) | |
| 10 | g.101774796C>A | CA470996314 | FGF8 | c.273G>T (p.Gly91=) c.-40G>T (n.-40G>T) c.240G>T (p.Gly80=) c.153G>T (p.Gly51=) c.186G>T (p.Gly62=) c.*237G>T (n.*237G>T) n.149G>T c.195G>T (p.Gly65=) | |
| 10 | g.101774796C= | CA1932376651 | FGF8 | c.273G= (p.Gly91=) c.-40G= (n.-40G=) c.240G= (p.Gly80=) c.153G= (p.Gly51=) c.186G= (p.Gly62=) c.*237G= (n.*237G=) n.149G= c.195G= (p.Gly65=) | |
| 10 | g.101774796C>G | CA470996315 | FGF8 | c.273G>C (p.Gly91=) c.-40G>C (n.-40G>C) c.240G>C (p.Gly80=) c.153G>C (p.Gly51=) c.186G>C (p.Gly62=) c.*237G>C (n.*237G>C) n.149G>C c.195G>C (p.Gly65=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774796C>T | CA470996316 | FGF8 | c.273G>A (p.Gly91=) c.-40G>A (n.-40G>A) c.240G>A (p.Gly80=) c.153G>A (p.Gly51=) c.186G>A (p.Gly62=) c.*237G>A (n.*237G>A) n.149G>A c.195G>A (p.Gly65=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.101774797C>A | CA377836613 | FGF8 | c.272G>T (p.Gly91Val) c.-41G>T (n.-41G>T) c.239G>T (p.Gly80Val) c.152G>T (p.Gly51Val) c.185G>T (p.Gly62Val) c.*236G>T (n.*236G>T) n.148G>T c.194G>T (p.Gly65Val) | |
| 10 | g.101774797C= | CA1932376658 | FGF8 | c.272G= (p.Gly91=) c.-41G= (n.-41G=) c.239G= (p.Gly80=) c.152G= (p.Gly51=) c.185G= (p.Gly62=) c.*236G= (n.*236G=) n.148G= c.194G= (p.Gly65=) | |
| 10 | g.101774797C>G | CA377836615 | FGF8 | c.272G>C (p.Gly91Ala) c.-41G>C (n.-41G>C) c.239G>C (p.Gly80Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.*236G>C (n.*236G>C) n.148G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) | |
| 10 | g.101774797C>T | CA377836617 | FGF8 | c.272G>A (p.Gly91Glu) c.-41G>A (n.-41G>A) c.239G>A (p.Gly80Glu) c.152G>A (p.Gly51Glu) c.185G>A (p.Gly62Glu) c.*236G>A (n.*236G>A) n.148G>A c.194G>A (p.Gly65Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774798C>A | CA377836620 | FGF8 | c.271G>T (p.Gly91Trp) c.-42G>T (n.-42G>T) c.238G>T (p.Gly80Trp) c.151G>T (p.Gly51Trp) c.184G>T (p.Gly62Trp) c.*235G>T (n.*235G>T) n.147G>T c.193G>T (p.Gly65Trp) | |
| 10 | g.101774798C>G | CA377836624 | FGF8 | c.271G>C (p.Gly91Arg) c.-42G>C (n.-42G>C) c.238G>C (p.Gly80Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.*235G>C (n.*235G>C) n.147G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) | |
| 10 | g.101774798C>T | CA377836623 | FGF8 | c.271G>A (p.Gly91Arg) c.-42G>A (n.-42G>A) c.238G>A (p.Gly80Arg) c.151G>A (p.Gly51Arg) c.184G>A (p.Gly62Arg) c.*235G>A (n.*235G>A) n.147G>A c.193G>A (p.Gly65Arg) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774799G>A | CA470996317 | FGF8 | c.270C>T (p.Ser90=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.237C>T (p.Ser79=) c.150C>T (p.Ser50=) c.183C>T (p.Ser61=) c.*234C>T (n.*234C>T) n.146C>T c.192C>T (p.Ser64=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774799G>C | CA377836625 | FGF8 | c.270C>G (p.Ser90Arg) c.-43C>G (n.-43C>G) c.237C>G (p.Ser79Arg) c.150C>G (p.Ser50Arg) c.183C>G (p.Ser61Arg) c.*234C>G (n.*234C>G) n.146C>G c.192C>G (p.Ser64Arg) | |
| 10 | g.101774799G>T | CA377836626 | FGF8 | c.270C>A (p.Ser90Arg) c.-43C>A (n.-43C>A) c.237C>A (p.Ser79Arg) c.150C>A (p.Ser50Arg) c.183C>A (p.Ser61Arg) c.*234C>A (n.*234C>A) n.146C>A c.192C>A (p.Ser64Arg) | |
| 10 | g.101774800C>A | CA377836629 | FGF8 | c.269G>T (p.Ser90Ile) c.-44G>T (n.-44G>T) c.236G>T (p.Ser79Ile) c.149G>T (p.Ser50Ile) c.182G>T (p.Ser61Ile) c.*233G>T (n.*233G>T) n.145G>T c.191G>T (p.Ser64Ile) | |
| 10 | g.101774800C>G | CA377836631 | FGF8 | c.269G>C (p.Ser90Thr) c.-44G>C (n.-44G>C) c.236G>C (p.Ser79Thr) c.149G>C (p.Ser50Thr) c.182G>C (p.Ser61Thr) c.*233G>C (n.*233G>C) n.145G>C c.191G>C (p.Ser64Thr) | |
| 10 | g.101774800C>T | CA377836635 | FGF8 | c.269G>A (p.Ser90Asn) c.-44G>A (n.-44G>A) c.236G>A (p.Ser79Asn) c.149G>A (p.Ser50Asn) c.182G>A (p.Ser61Asn) c.*233G>A (n.*233G>A) n.145G>A c.191G>A (p.Ser64Asn) | |
| 10 | g.101774801T>A | CA377836639 | FGF8 | c.268A>T (p.Ser90Cys) c.-45A>T (n.-45A>T) c.235A>T (p.Ser79Cys) c.148A>T (p.Ser50Cys) c.181A>T (p.Ser61Cys) c.*232A>T (n.*232A>T) n.144A>T c.190A>T (p.Ser64Cys) | |
| 10 | g.101774801T>C | CA377836648 | FGF8 | c.268A>G (p.Ser90Gly) c.-45A>G (n.-45A>G) c.235A>G (p.Ser79Gly) c.148A>G (p.Ser50Gly) c.181A>G (p.Ser61Gly) c.*232A>G (n.*232A>G) n.144A>G c.190A>G (p.Ser64Gly) | |
| 10 | g.101774801T>G | CA377836651 | FGF8 | c.268A>C (p.Ser90Arg) c.-45A>C (n.-45A>C) c.235A>C (p.Ser79Arg) c.148A>C (p.Ser50Arg) c.181A>C (p.Ser61Arg) c.*232A>C (n.*232A>C) n.144A>C c.190A>C (p.Ser64Arg) | |
| 10 | g.101774802G>A | CA5657656 | FGF8 | c.267C>T (p.Thr89=) c.-46C>T (n.-46C>T) c.234C>T (p.Thr78=) c.147C>T (p.Thr49=) c.180C>T (p.Thr60=) c.*231C>T (n.*231C>T) n.143C>T c.189C>T (p.Thr63=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774802G>C | CA470996318 | FGF8 | c.267C>G (p.Thr89=) c.-46C>G (n.-46C>G) c.234C>G (p.Thr78=) c.147C>G (p.Thr49=) c.180C>G (p.Thr60=) c.*231C>G (n.*231C>G) n.143C>G c.189C>G (p.Thr63=) | |
| 10 | g.101774802G= | CA1932376663 | FGF8 | c.267C= (p.Thr89=) c.-46C= (n.-46C=) c.234C= (p.Thr78=) c.147C= (p.Thr49=) c.180C= (p.Thr60=) c.*231C= (n.*231C=) n.143C= c.189C= (p.Thr63=) | |
| 10 | g.101774802G>T | CA5657655 | FGF8 | c.267C>A (p.Thr89=) c.-46C>A (n.-46C>A) c.234C>A (p.Thr78=) c.147C>A (p.Thr49=) c.180C>A (p.Thr60=) c.*231C>A (n.*231C>A) n.143C>A c.189C>A (p.Thr63=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774803G>A | CA5657657 | FGF8 | c.266C>T (p.Thr89Ile) c.-47C>T (n.-47C>T) c.233C>T (p.Thr78Ile) c.146C>T (p.Thr49Ile) c.179C>T (p.Thr60Ile) c.*230C>T (n.*230C>T) n.142C>T c.188C>T (p.Thr63Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774803G>C | CA377836679 | FGF8 | c.266C>G (p.Thr89Ser) c.-47C>G (n.-47C>G) c.233C>G (p.Thr78Ser) c.146C>G (p.Thr49Ser) c.179C>G (p.Thr60Ser) c.*230C>G (n.*230C>G) n.142C>G c.188C>G (p.Thr63Ser) | |
| 10 | g.101774803G= | CA1932376664 | FGF8 | c.266C= (p.Thr89=) c.-47C= (n.-47C=) c.233C= (p.Thr78=) c.146C= (p.Thr49=) c.179C= (p.Thr60=) c.*230C= (n.*230C=) n.142C= c.188C= (p.Thr63=) | |
| 10 | g.101774803G>T | CA377836676 | FGF8 | c.266C>A (p.Thr89Asn) c.-47C>A (n.-47C>A) c.233C>A (p.Thr78Asn) c.146C>A (p.Thr49Asn) c.179C>A (p.Thr60Asn) c.*230C>A (n.*230C>A) n.142C>A c.188C>A (p.Thr63Asn) | |
| 10 | g.101774804T>A | CA377836684 | FGF8 | c.265A>T (p.Thr89Ser) c.-48A>T (n.-48A>T) c.232A>T (p.Thr78Ser) c.145A>T (p.Thr49Ser) c.178A>T (p.Thr60Ser) c.*229A>T (n.*229A>T) n.141A>T c.187A>T (p.Thr63Ser) | |
| 10 | g.101774804T>C | CA377836695 | FGF8 | c.265A>G (p.Thr89Ala) c.-48A>G (n.-48A>G) c.232A>G (p.Thr78Ala) c.145A>G (p.Thr49Ala) c.178A>G (p.Thr60Ala) c.*229A>G (n.*229A>G) n.141A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774804T>G | CA377836689 | FGF8 | c.265A>C (p.Thr89Pro) c.-48A>C (n.-48A>C) c.232A>C (p.Thr78Pro) c.145A>C (p.Thr49Pro) c.178A>C (p.Thr60Pro) c.*229A>C (n.*229A>C) n.141A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) | |
| 10 | g.101774805G>A | CA5657658 | FGF8 | c.264C>T (p.Arg88=) c.-49C>T (n.-49C>T) c.231C>T (p.Arg77=) c.144C>T (p.Arg48=) c.177C>T (p.Arg59=) c.*228C>T (n.*228C>T) n.140C>T c.186C>T (p.Arg62=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774805G>C | CA470996319 | FGF8 | c.264C>G (p.Arg88=) c.-49C>G (n.-49C>G) c.231C>G (p.Arg77=) c.144C>G (p.Arg48=) c.177C>G (p.Arg59=) c.*228C>G (n.*228C>G) n.140C>G c.186C>G (p.Arg62=) | |
| 10 | g.101774805G= | CA1932376667 | FGF8 | c.264C= (p.Arg88=) c.-49C= (n.-49C=) c.231C= (p.Arg77=) c.144C= (p.Arg48=) c.177C= (p.Arg59=) c.*228C= (n.*228C=) n.140C= c.186C= (p.Arg62=) | |
| 10 | g.101774805G>T | CA470996320 | FGF8 | c.264C>A (p.Arg88=) c.-49C>A (n.-49C>A) c.231C>A (p.Arg77=) c.144C>A (p.Arg48=) c.177C>A (p.Arg59=) c.*228C>A (n.*228C>A) n.140C>A c.186C>A (p.Arg62=) | |
| 10 | g.101774806C>A | CA377836712 | FGF8 | c.263G>T (p.Arg88Leu) c.-50G>T (n.-50G>T) c.230G>T (p.Arg77Leu) c.143G>T (p.Arg48Leu) c.176G>T (p.Arg59Leu) c.*227G>T (n.*227G>T) n.139G>T c.185G>T (p.Arg62Leu) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774806C>G | CA377836703 | FGF8 | c.263G>C (p.Arg88Pro) c.-50G>C (n.-50G>C) c.230G>C (p.Arg77Pro) c.143G>C (p.Arg48Pro) c.176G>C (p.Arg59Pro) c.*227G>C (n.*227G>C) n.139G>C c.185G>C (p.Arg62Pro) | |
| 10 | g.101774806C>T | CA377836709 | FGF8 | c.263G>A (p.Arg88His) c.-50G>A (n.-50G>A) c.230G>A (p.Arg77His) c.143G>A (p.Arg48His) c.176G>A (p.Arg59His) c.*227G>A (n.*227G>A) n.139G>A c.185G>A (p.Arg62His) | |
| 10 | g.101774807G>A | CA377836729 | FGF8 | c.262C>T (p.Arg88Cys) c.-51C>T (n.-51C>T) c.229C>T (p.Arg77Cys) c.142C>T (p.Arg48Cys) c.175C>T (p.Arg59Cys) c.*226C>T (n.*226C>T) n.138C>T c.184C>T (p.Arg62Cys) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774807G>C | CA377836738 | FGF8 | c.262C>G (p.Arg88Gly) c.-51C>G (n.-51C>G) c.229C>G (p.Arg77Gly) c.142C>G (p.Arg48Gly) c.175C>G (p.Arg59Gly) c.*226C>G (n.*226C>G) n.138C>G c.184C>G (p.Arg62Gly) | |
| 10 | g.101774807G>T | CA377836739 | FGF8 | c.262C>A (p.Arg88Ser) c.-51C>A (n.-51C>A) c.229C>A (p.Arg77Ser) c.142C>A (p.Arg48Ser) c.175C>A (p.Arg59Ser) c.*226C>A (n.*226C>A) n.138C>A c.184C>A (p.Arg62Ser) | |
| 10 | g.101774808G>A | CA470996321 | FGF8 | c.261C>T (p.Ser87=) c.-52C>T (n.-52C>T) c.228C>T (p.Ser76=) c.141C>T (p.Ser47=) c.174C>T (p.Ser58=) c.*225C>T (n.*225C>T) n.137C>T c.183C>T (p.Ser61=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774808G>C | CA377836740 | FGF8 | c.261C>G (p.Ser87Arg) c.-52C>G (n.-52C>G) c.228C>G (p.Ser76Arg) c.141C>G (p.Ser47Arg) c.174C>G (p.Ser58Arg) c.*225C>G (n.*225C>G) n.137C>G c.183C>G (p.Ser61Arg) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.101774808G= | CA1932376669 | FGF8 | c.261C= (p.Ser87=) c.-52C= (n.-52C=) c.228C= (p.Ser76=) c.141C= (p.Ser47=) c.174C= (p.Ser58=) c.*225C= (n.*225C=) n.137C= c.183C= (p.Ser61=) | |
| 10 | g.101774808G>T | CA377836741 | FGF8 | c.261C>A (p.Ser87Arg) c.-52C>A (n.-52C>A) c.228C>A (p.Ser76Arg) c.141C>A (p.Ser47Arg) c.174C>A (p.Ser58Arg) c.*225C>A (n.*225C>A) n.137C>A c.183C>A (p.Ser61Arg) | ClinVar |
| 10 | g.101774809C>A | CA377836745 | FGF8 | c.260G>T (p.Ser87Ile) c.-53G>T (n.-53G>T) c.227G>T (p.Ser76Ile) c.140G>T (p.Ser47Ile) c.173G>T (p.Ser58Ile) c.*224G>T (n.*224G>T) n.136G>T c.182G>T (p.Ser61Ile) | |
| 10 | g.101774809C>G | CA377836748 | FGF8 | c.260G>C (p.Ser87Thr) c.-53G>C (n.-53G>C) c.227G>C (p.Ser76Thr) c.140G>C (p.Ser47Thr) c.173G>C (p.Ser58Thr) c.*224G>C (n.*224G>C) n.136G>C c.182G>C (p.Ser61Thr) | |
| 10 | g.101774809C>T | CA377836752 | FGF8 | c.260G>A (p.Ser87Asn) c.-53G>A (n.-53G>A) c.227G>A (p.Ser76Asn) c.140G>A (p.Ser47Asn) c.173G>A (p.Ser58Asn) c.*224G>A (n.*224G>A) n.136G>A c.182G>A (p.Ser61Asn) | |
| 10 | g.101774810T>A | CA377836766 | FGF8 | c.259A>T (p.Ser87Cys) c.-54A>T (n.-54A>T) c.226A>T (p.Ser76Cys) c.139A>T (p.Ser47Cys) c.172A>T (p.Ser58Cys) c.*223A>T (n.*223A>T) n.135A>T c.181A>T (p.Ser61Cys) | |
| 10 | g.101774810T>C | CA377836759 | FGF8 | c.259A>G (p.Ser87Gly) c.-54A>G (n.-54A>G) c.226A>G (p.Ser76Gly) c.139A>G (p.Ser47Gly) c.172A>G (p.Ser58Gly) c.*223A>G (n.*223A>G) n.135A>G c.181A>G (p.Ser61Gly) | |
| 10 | g.101774810T>G | CA377836756 | FGF8 | c.259A>C (p.Ser87Arg) c.-54A>C (n.-54A>C) c.226A>C (p.Ser76Arg) c.139A>C (p.Ser47Arg) c.172A>C (p.Ser58Arg) c.*223A>C (n.*223A>C) n.135A>C c.181A>C (p.Ser61Arg) | |
| 10 | g.101774811G>A | CA470996322 | FGF8 | c.258C>T (p.Tyr86=) c.-55C>T (n.-55C>T) c.225C>T (p.Tyr75=) c.138C>T (p.Tyr46=) c.171C>T (p.Tyr57=) c.*222C>T (n.*222C>T) n.134C>T c.180C>T (p.Tyr60=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774811G>C | CA377836769 | FGF8 | c.258C>G (p.Tyr86Ter) c.-55C>G (n.-55C>G) c.225C>G (p.Tyr75Ter) c.138C>G (p.Tyr46Ter) c.171C>G (p.Tyr57Ter) c.*222C>G (n.*222C>G) n.134C>G c.180C>G (p.Tyr60Ter) | |
| 10 | g.101774811G>T | CA377836771 | FGF8 | c.258C>A (p.Tyr86Ter) c.-55C>A (n.-55C>A) c.225C>A (p.Tyr75Ter) c.138C>A (p.Tyr46Ter) c.171C>A (p.Tyr57Ter) c.*222C>A (n.*222C>A) n.134C>A c.180C>A (p.Tyr60Ter) | |
| 10 | g.101774812T>A | CA377836774 | FGF8 | c.257A>T (p.Tyr86Phe) c.-56A>T (n.-56A>T) c.224A>T (p.Tyr75Phe) c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.170A>T (p.Tyr57Phe) c.*221A>T (n.*221A>T) n.133A>T c.179A>T (p.Tyr60Phe) | |
| 10 | g.101774812T>C | CA377836777 | FGF8 | c.257A>G (p.Tyr86Cys) c.-56A>G (n.-56A>G) c.224A>G (p.Tyr75Cys) c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.170A>G (p.Tyr57Cys) c.*221A>G (n.*221A>G) n.133A>G c.179A>G (p.Tyr60Cys) | |
| 10 | g.101774812T>G | CA377836805 | FGF8 | c.257A>C (p.Tyr86Ser) c.-56A>C (n.-56A>C) c.224A>C (p.Tyr75Ser) c.137A>C (p.Tyr46Ser) c.170A>C (p.Tyr57Ser) c.*221A>C (n.*221A>C) n.133A>C c.179A>C (p.Tyr60Ser) | |
| 10 | g.101774813A>C | CA377836809 | FGF8 | c.256T>G (p.Tyr86Asp) c.-57T>G (n.-57T>G) c.223T>G (p.Tyr75Asp) c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.169T>G (p.Tyr57Asp) c.*220T>G (n.*220T>G) n.132T>G c.178T>G (p.Tyr60Asp) | |
| 10 | g.101774813A>G | CA377836813 | FGF8 | c.256T>C (p.Tyr86His) c.-57T>C (n.-57T>C) c.223T>C (p.Tyr75His) c.136T>C (p.Tyr46His) c.169T>C (p.Tyr57His) c.*220T>C (n.*220T>C) n.132T>C c.178T>C (p.Tyr60His) | |
| 10 | g.101774813A>T | CA377836816 | FGF8 | c.256T>A (p.Tyr86Asn) c.-57T>A (n.-57T>A) c.223T>A (p.Tyr75Asn) c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.169T>A (p.Tyr57Asn) c.*220T>A (n.*220T>A) n.132T>A c.178T>A (p.Tyr60Asn) | |
| 10 | g.101774814G>A | CA470996324 | FGF8 | c.255C>T (p.Leu85=) c.-58C>T (n.-58C>T) c.222C>T (p.Leu74=) c.135C>T (p.Leu45=) c.168C>T (p.Leu56=) c.*219C>T (n.*219C>T) n.131C>T c.177C>T (p.Leu59=) | |
| 10 | g.101774814G>C | CA5657659 | FGF8 | c.255C>G (p.Leu85=) c.-58C>G (n.-58C>G) c.222C>G (p.Leu74=) c.135C>G (p.Leu45=) c.168C>G (p.Leu56=) c.*219C>G (n.*219C>G) n.131C>G c.177C>G (p.Leu59=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.101774814G= | CA1932376676 | FGF8 | c.255C= (p.Leu85=) c.-58C= (n.-58C=) c.222C= (p.Leu74=) c.135C= (p.Leu45=) c.168C= (p.Leu56=) c.*219C= (n.*219C=) n.131C= c.177C= (p.Leu59=) | |
| 10 | g.101774814G>T | CA470996323 | FGF8 | c.255C>A (p.Leu85=) c.-58C>A (n.-58C>A) c.222C>A (p.Leu74=) c.135C>A (p.Leu45=) c.168C>A (p.Leu56=) c.*219C>A (n.*219C>A) n.131C>A c.177C>A (p.Leu59=) | |
| 10 | g.101774815A>C | CA377836827 | FGF8 | c.254T>G (p.Leu85Arg) c.-59T>G (n.-59T>G) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.*218T>G (n.*218T>G) n.130T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) | |
| 10 | g.101774815A>G | CA377836830 | FGF8 | c.254T>C (p.Leu85Pro) c.-59T>C (n.-59T>C) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.*218T>C (n.*218T>C) n.130T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) | |
| 10 | g.101774815A>T | CA377836834 | FGF8 | c.254T>A (p.Leu85His) c.-59T>A (n.-59T>A) c.221T>A (p.Leu74His) c.134T>A (p.Leu45His) c.167T>A (p.Leu56His) c.*218T>A (n.*218T>A) n.130T>A c.176T>A (p.Leu59His) | |
| 10 | g.101774816G>A | CA212182968 | FGF8 | c.253C>T (p.Leu85Phe) c.-60C>T (n.-60C>T) c.220C>T (p.Leu74Phe) c.133C>T (p.Leu45Phe) c.166C>T (p.Leu56Phe) c.*217C>T (n.*217C>T) n.129C>T c.175C>T (p.Leu59Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774816G>C | CA377836838 | FGF8 | c.253C>G (p.Leu85Val) c.-60C>G (n.-60C>G) c.220C>G (p.Leu74Val) c.133C>G (p.Leu45Val) c.166C>G (p.Leu56Val) c.*217C>G (n.*217C>G) n.129C>G c.175C>G (p.Leu59Val) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774816G= | CA1932376682 | FGF8 | c.253C= (p.Leu85=) c.-60C= (n.-60C=) c.220C= (p.Leu74=) c.133C= (p.Leu45=) c.166C= (p.Leu56=) c.*217C= (n.*217C=) n.129C= c.175C= (p.Leu59=) | |
| 10 | g.101774816G>T | CA377836836 | FGF8 | c.253C>A (p.Leu85Ile) c.-60C>A (n.-60C>A) c.220C>A (p.Leu74Ile) c.133C>A (p.Leu45Ile) c.166C>A (p.Leu56Ile) c.*217C>A (n.*217C>A) n.129C>A c.175C>A (p.Leu59Ile) | |
| 10 | g.101774817T>A | CA377836842 | FGF8 | c.252A>T (p.Gln84His) c.-61A>T (n.-61A>T) c.219A>T (p.Gln73His) c.132A>T (p.Gln44His) c.165A>T (p.Gln55His) c.*216A>T (n.*216A>T) n.128A>T c.174A>T (p.Gln58His) | |
| 10 | g.101774817T>C | CA470996325 | FGF8 | c.252A>G (p.Gln84=) c.-61A>G (n.-61A>G) c.219A>G (p.Gln73=) c.132A>G (p.Gln44=) c.165A>G (p.Gln55=) c.*216A>G (n.*216A>G) n.128A>G c.174A>G (p.Gln58=) | dbSNP |
| 10 | g.101774817T>G | CA377836843 | FGF8 | c.252A>C (p.Gln84His) c.-61A>C (n.-61A>C) c.219A>C (p.Gln73His) c.132A>C (p.Gln44His) c.165A>C (p.Gln55His) c.*216A>C (n.*216A>C) n.128A>C c.174A>C (p.Gln58His) | |
| 10 | g.101774817T= | CA1932376684 | FGF8 | c.252A= (p.Gln84=) c.-61A= (n.-61A=) c.219A= (p.Gln73=) c.132A= (p.Gln44=) c.165A= (p.Gln55=) c.*216A= (n.*216A=) n.128A= c.174A= (p.Gln58=) | |
| 10 | g.101774818T>A | CA377836849 | FGF8 | c.251A>T (p.Gln84Leu) c.-62A>T (n.-62A>T) c.218A>T (p.Gln73Leu) c.131A>T (p.Gln44Leu) c.164A>T (p.Gln55Leu) c.*215A>T (n.*215A>T) n.127A>T c.173A>T (p.Gln58Leu) | |
| 10 | g.101774818T>C | CA377836852 | FGF8 | c.251A>G (p.Gln84Arg) c.-62A>G (n.-62A>G) c.218A>G (p.Gln73Arg) c.131A>G (p.Gln44Arg) c.164A>G (p.Gln55Arg) c.*215A>G (n.*215A>G) n.127A>G c.173A>G (p.Gln58Arg) | |
| 10 | g.101774818T>G | CA377836856 | FGF8 | c.251A>C (p.Gln84Pro) c.-62A>C (n.-62A>C) c.218A>C (p.Gln73Pro) c.131A>C (p.Gln44Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) c.*215A>C (n.*215A>C) n.127A>C c.173A>C (p.Gln58Pro) | |
| 10 | g.101774819G>A | CA377836863 | FGF8 | c.250C>T (p.Gln84Ter) c.-63C>T (n.-63C>T) c.217C>T (p.Gln73Ter) c.130C>T (p.Gln44Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) c.*214C>T (n.*214C>T) n.126C>T c.172C>T (p.Gln58Ter) | |
| 10 | g.101774819G>C | CA377836859 | FGF8 | c.250C>G (p.Gln84Glu) c.-63C>G (n.-63C>G) c.217C>G (p.Gln73Glu) c.130C>G (p.Gln44Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) c.*214C>G (n.*214C>G) n.126C>G c.172C>G (p.Gln58Glu) | |
| 10 | g.101774819G>T | CA377836861 | FGF8 | c.250C>A (p.Gln84Lys) c.-63C>A (n.-63C>A) c.217C>A (p.Gln73Lys) c.130C>A (p.Gln44Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) c.*214C>A (n.*214C>A) n.126C>A c.172C>A (p.Gln58Lys) | |
| 10 | g.101774820G>A | CA470996326 | FGF8 | c.249C>T (p.Tyr83=) c.-64C>T (n.-64C>T) c.216C>T (p.Tyr72=) c.129C>T (p.Tyr43=) c.162C>T (p.Tyr54=) c.*213C>T (n.*213C>T) n.125C>T c.171C>T (p.Tyr57=) | |
| 10 | g.101774820G>C | CA377836866 | FGF8 | c.249C>G (p.Tyr83Ter) c.-64C>G (n.-64C>G) c.216C>G (p.Tyr72Ter) c.129C>G (p.Tyr43Ter) c.162C>G (p.Tyr54Ter) c.*213C>G (n.*213C>G) n.125C>G c.171C>G (p.Tyr57Ter) | |
| 10 | g.101774820G>T | CA377836867 | FGF8 | c.249C>A (p.Tyr83Ter) c.-64C>A (n.-64C>A) c.216C>A (p.Tyr72Ter) c.129C>A (p.Tyr43Ter) c.162C>A (p.Tyr54Ter) c.*213C>A (n.*213C>A) n.125C>A c.171C>A (p.Tyr57Ter) | |
| 10 | g.101774821T>A | CA377836874 | FGF8 | c.248A>T (p.Tyr83Phe) c.-65A>T (n.-65A>T) c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.128A>T (p.Tyr43Phe) c.161A>T (p.Tyr54Phe) c.*212A>T (n.*212A>T) n.124A>T c.170A>T (p.Tyr57Phe) | |
| 10 | g.101774821T>C | CA377836875 | FGF8 | c.248A>G (p.Tyr83Cys) c.-65A>G (n.-65A>G) c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.128A>G (p.Tyr43Cys) c.161A>G (p.Tyr54Cys) c.*212A>G (n.*212A>G) n.124A>G c.170A>G (p.Tyr57Cys) | dbSNP |
| 10 | g.101774821T>G | CA377836879 | FGF8 | c.248A>C (p.Tyr83Ser) c.-65A>C (n.-65A>C) c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.128A>C (p.Tyr43Ser) c.161A>C (p.Tyr54Ser) c.*212A>C (n.*212A>C) n.124A>C c.170A>C (p.Tyr57Ser) | |
| 10 | g.101774821T= | CA1932376687 | FGF8 | c.248A= (p.Tyr83=) c.-65A= (n.-65A=) c.215A= (p.Tyr72=) c.128A= (p.Tyr43=) c.161A= (p.Tyr54=) c.*212A= (n.*212A=) n.124A= c.170A= (p.Tyr57=) | |
| 10 | g.101774822A= | CA1932376691 | FGF8 | c.247T= (p.Tyr83=) c.-66T= (n.-66T=) c.214T= (p.Tyr72=) c.127T= (p.Tyr43=) c.160T= (p.Tyr54=) c.*211T= (n.*211T=) n.123T= c.169T= (p.Tyr57=) | |
| 10 | g.101774822A>C | CA377836892 | FGF8 | c.247T>G (p.Tyr83Asp) c.-66T>G (n.-66T>G) c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.127T>G (p.Tyr43Asp) c.160T>G (p.Tyr54Asp) c.*211T>G (n.*211T>G) n.123T>G c.169T>G (p.Tyr57Asp) | |
| 10 | g.101774822A>G | CA5657660 | FGF8 | c.247T>C (p.Tyr83His) c.-66T>C (n.-66T>C) c.214T>C (p.Tyr72His) c.127T>C (p.Tyr43His) c.160T>C (p.Tyr54His) c.*211T>C (n.*211T>C) n.123T>C c.169T>C (p.Tyr57His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774822A>T | CA377836895 | FGF8 | c.247T>A (p.Tyr83Asn) c.-66T>A (n.-66T>A) c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.127T>A (p.Tyr43Asn) c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.*211T>A (n.*211T>A) n.123T>A c.169T>A (p.Tyr57Asn) | |
| 10 | g.101774823G>A | CA470996327 | FGF8 | c.246C>T (p.Thr82=) c.-67C>T (n.-67C>T) c.213C>T (p.Thr71=) c.126C>T (p.Thr42=) c.159C>T (p.Thr53=) c.*210C>T (n.*210C>T) n.122C>T c.168C>T (p.Thr56=) | |
| 10 | g.101774823G>C | CA470996328 | FGF8 | c.246C>G (p.Thr82=) c.-67C>G (n.-67C>G) c.213C>G (p.Thr71=) c.126C>G (p.Thr42=) c.159C>G (p.Thr53=) c.*210C>G (n.*210C>G) n.122C>G c.168C>G (p.Thr56=) | dbSNP |
| 10 | g.101774823G= | CA1932376697 | FGF8 | c.246C= (p.Thr82=) c.-67C= (n.-67C=) c.213C= (p.Thr71=) c.126C= (p.Thr42=) c.159C= (p.Thr53=) c.*210C= (n.*210C=) n.122C= c.168C= (p.Thr56=) | |
| 10 | g.101774823G>T | CA470996329 | FGF8 | c.246C>A (p.Thr82=) c.-67C>A (n.-67C>A) c.213C>A (p.Thr71=) c.126C>A (p.Thr42=) c.159C>A (p.Thr53=) c.*210C>A (n.*210C>A) n.122C>A c.168C>A (p.Thr56=) | |
| 10 | g.101774824G>A | CA377836900 | FGF8 | c.245C>T (p.Thr82Ile) c.-68C>T (n.-68C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) c.125C>T (p.Thr42Ile) c.158C>T (p.Thr53Ile) c.*209C>T (n.*209C>T) n.121C>T c.167C>T (p.Thr56Ile) | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.101774824G>C | CA377836902 | FGF8 | c.245C>G (p.Thr82Ser) c.-68C>G (n.-68C>G) c.212C>G (p.Thr71Ser) c.125C>G (p.Thr42Ser) c.158C>G (p.Thr53Ser) c.*209C>G (n.*209C>G) n.121C>G c.167C>G (p.Thr56Ser) | |
| 10 | g.101774824G= | CA1932376700 | FGF8 | c.245C= (p.Thr82=) c.-68C= (n.-68C=) c.212C= (p.Thr71=) c.125C= (p.Thr42=) c.158C= (p.Thr53=) c.*209C= (n.*209C=) n.121C= c.167C= (p.Thr56=) | |
| 10 | g.101774824G>T | CA377836904 | FGF8 | c.245C>A (p.Thr82Asn) c.-68C>A (n.-68C>A) c.212C>A (p.Thr71Asn) c.125C>A (p.Thr42Asn) c.158C>A (p.Thr53Asn) c.*209C>A (n.*209C>A) n.121C>A c.167C>A (p.Thr56Asn) | |
| 10 | g.101774825T>A | CA377836907 | FGF8 | c.244A>T (p.Thr82Ser) c.-69A>T (n.-69A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.124A>T (p.Thr42Ser) c.157A>T (p.Thr53Ser) c.*208A>T (n.*208A>T) n.120A>T c.166A>T (p.Thr56Ser) | |
| 10 | g.101774825T>C | CA377836910 | FGF8 | c.244A>G (p.Thr82Ala) c.-69A>G (n.-69A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.124A>G (p.Thr42Ala) c.157A>G (p.Thr53Ala) c.*208A>G (n.*208A>G) n.120A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) | |
| 10 | g.101774825T>G | CA377836912 | FGF8 | c.244A>C (p.Thr82Pro) c.-69A>C (n.-69A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.124A>C (p.Thr42Pro) c.157A>C (p.Thr53Pro) c.*208A>C (n.*208A>C) n.120A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) | |
| 10 | g.101774826C>A | CA470996330 | FGF8 | c.243G>T (p.Arg81=) c.-70G>T (n.-70G>T) c.210G>T (p.Arg70=) c.123G>T (p.Arg41=) c.156G>T (p.Arg52=) c.*207G>T (n.*207G>T) n.119G>T c.165G>T (p.Arg55=) | |
| 10 | g.101774826C= | CA1932376703 | FGF8 | c.243G= (p.Arg81=) c.-70G= (n.-70G=) c.210G= (p.Arg70=) c.123G= (p.Arg41=) c.156G= (p.Arg52=) c.*207G= (n.*207G=) n.119G= c.165G= (p.Arg55=) | |
| 10 | g.101774826C>G | CA5657661 | FGF8 | c.243G>C (p.Arg81=) c.-70G>C (n.-70G>C) c.210G>C (p.Arg70=) c.123G>C (p.Arg41=) c.156G>C (p.Arg52=) c.*207G>C (n.*207G>C) n.119G>C c.165G>C (p.Arg55=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774826C>T | CA470996331 | FGF8 | c.243G>A (p.Arg81=) c.-70G>A (n.-70G>A) c.210G>A (p.Arg70=) c.123G>A (p.Arg41=) c.156G>A (p.Arg52=) c.*207G>A (n.*207G>A) n.119G>A c.165G>A (p.Arg55=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774827C>A | CA377836918 | FGF8 | c.242G>T (p.Arg81Leu) c.-71G>T (n.-71G>T) c.209G>T (p.Arg70Leu) c.122G>T (p.Arg41Leu) c.155G>T (p.Arg52Leu) c.*206G>T (n.*206G>T) n.118G>T c.164G>T (p.Arg55Leu) | |
| 10 | g.101774827C>G | CA377836921 | FGF8 | c.242G>C (p.Arg81Pro) c.-71G>C (n.-71G>C) c.209G>C (p.Arg70Pro) c.122G>C (p.Arg41Pro) c.155G>C (p.Arg52Pro) c.*206G>C (n.*206G>C) n.118G>C c.164G>C (p.Arg55Pro) | |
| 10 | g.101774827C>T | CA377836924 | FGF8 | c.242G>A (p.Arg81Gln) c.-71G>A (n.-71G>A) c.209G>A (p.Arg70Gln) c.122G>A (p.Arg41Gln) c.155G>A (p.Arg52Gln) c.*206G>A (n.*206G>A) n.118G>A c.164G>A (p.Arg55Gln) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774828G>A | CA377836928 | FGF8 | c.241C>T (p.Arg81Trp) c.-72C>T (n.-72C>T) c.208C>T (p.Arg70Trp) c.121C>T (p.Arg41Trp) c.154C>T (p.Arg52Trp) c.*205C>T (n.*205C>T) n.117C>T c.163C>T (p.Arg55Trp) | dbSNP |
| 10 | g.101774828G>C | CA377836931 | FGF8 | c.241C>G (p.Arg81Gly) c.-72C>G (n.-72C>G) c.208C>G (p.Arg70Gly) c.121C>G (p.Arg41Gly) c.154C>G (p.Arg52Gly) c.*205C>G (n.*205C>G) n.117C>G c.163C>G (p.Arg55Gly) | |
| 10 | g.101774828G= | CA1932376707 | FGF8 | c.241C= (p.Arg81=) c.-72C= (n.-72C=) c.208C= (p.Arg70=) c.121C= (p.Arg41=) c.154C= (p.Arg52=) c.*205C= (n.*205C=) n.117C= c.163C= (p.Arg55=) | |
| 10 | g.101774828G>T | CA470996332 | FGF8 | c.241C>A (p.Arg81=) c.-72C>A (n.-72C>A) c.208C>A (p.Arg70=) c.121C>A (p.Arg41=) c.154C>A (p.Arg52=) c.*205C>A (n.*205C>A) n.117C>A c.163C>A (p.Arg55=) | |
| 10 | g.101774829G>A | CA470996333 | FGF8 | c.240C>T (p.Ile80=) c.-73C>T (n.-73C>T) c.207C>T (p.Ile69=) c.120C>T (p.Ile40=) c.153C>T (p.Ile51=) c.*204C>T (n.*204C>T) n.116C>T c.162C>T (p.Ile54=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774829G>C | CA377836933 | FGF8 | c.240C>G (p.Ile80Met) c.-73C>G (n.-73C>G) c.207C>G (p.Ile69Met) c.120C>G (p.Ile40Met) c.153C>G (p.Ile51Met) c.*204C>G (n.*204C>G) n.116C>G c.162C>G (p.Ile54Met) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774829G= | CA1932376713 | FGF8 | c.240C= (p.Ile80=) c.-73C= (n.-73C=) c.207C= (p.Ile69=) c.120C= (p.Ile40=) c.153C= (p.Ile51=) c.*204C= (n.*204C=) n.116C= c.162C= (p.Ile54=) | |
| 10 | g.101774829G>T | CA470996334 | FGF8 | c.240C>A (p.Ile80=) c.-73C>A (n.-73C>A) c.207C>A (p.Ile69=) c.120C>A (p.Ile40=) c.153C>A (p.Ile51=) c.*204C>A (n.*204C>A) n.116C>A c.162C>A (p.Ile54=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774830A>C | CA377836949 | FGF8 | c.239T>G (p.Ile80Ser) c.-74T>G (n.-74T>G) c.206T>G (p.Ile69Ser) c.119T>G (p.Ile40Ser) c.152T>G (p.Ile51Ser) c.*203T>G (n.*203T>G) n.115T>G c.161T>G (p.Ile54Ser) | |
| 10 | g.101774830A>G | CA377836938 | FGF8 | c.239T>C (p.Ile80Thr) c.-74T>C (n.-74T>C) c.206T>C (p.Ile69Thr) c.119T>C (p.Ile40Thr) c.152T>C (p.Ile51Thr) c.*203T>C (n.*203T>C) n.115T>C c.161T>C (p.Ile54Thr) | |
| 10 | g.101774830A>T | CA377836942 | FGF8 | c.239T>A (p.Ile80Asn) c.-74T>A (n.-74T>A) c.206T>A (p.Ile69Asn) c.119T>A (p.Ile40Asn) c.152T>A (p.Ile51Asn) c.*203T>A (n.*203T>A) n.115T>A c.161T>A (p.Ile54Asn) | |
| 10 | g.101774831T>A | CA377836952 | FGF8 | c.238A>T (p.Ile80Phe) c.-75A>T (n.-75A>T) c.205A>T (p.Ile69Phe) c.118A>T (p.Ile40Phe) c.151A>T (p.Ile51Phe) c.*202A>T (n.*202A>T) n.114A>T c.160A>T (p.Ile54Phe) | |
| 10 | g.101774831T>C | CA5657662 | FGF8 | c.238A>G (p.Ile80Val) c.-75A>G (n.-75A>G) c.205A>G (p.Ile69Val) c.118A>G (p.Ile40Val) c.151A>G (p.Ile51Val) c.*202A>G (n.*202A>G) n.114A>G c.160A>G (p.Ile54Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774831T>G | CA377836957 | FGF8 | c.238A>C (p.Ile80Leu) c.-75A>C (n.-75A>C) c.205A>C (p.Ile69Leu) c.118A>C (p.Ile40Leu) c.151A>C (p.Ile51Leu) c.*202A>C (n.*202A>C) n.114A>C c.160A>C (p.Ile54Leu) | dbSNP |
| 10 | g.101774831T= | CA1932376729 | FGF8 | c.238A= (p.Ile80=) c.-75A= (n.-75A=) c.205A= (p.Ile69=) c.118A= (p.Ile40=) c.151A= (p.Ile51=) c.*202A= (n.*202A=) n.114A= c.160A= (p.Ile54=) | |
| 10 | g.101774832G>A | CA470996335 | FGF8 | c.237C>T (p.Leu79=) c.-76C>T (n.-76C>T) c.204C>T (p.Leu68=) c.117C>T (p.Leu39=) c.150C>T (p.Leu50=) c.*201C>T (n.*201C>T) n.113C>T c.159C>T (p.Leu53=) | |
| 10 | g.101774832G>C | CA270000 | FGF8 | c.237C>G (p.Leu79=) c.-76C>G (n.-76C>G) c.204C>G (p.Leu68=) c.117C>G (p.Leu39=) c.150C>G (p.Leu50=) c.*201C>G (n.*201C>G) n.113C>G c.159C>G (p.Leu53=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774832G= | CA1932376733 | FGF8 | c.237C= (p.Leu79=) c.-76C= (n.-76C=) c.204C= (p.Leu68=) c.117C= (p.Leu39=) c.150C= (p.Leu50=) c.*201C= (n.*201C=) n.113C= c.159C= (p.Leu53=) | |
| 10 | g.101774832G>T | CA470996336 | FGF8 | c.237C>A (p.Leu79=) c.-76C>A (n.-76C>A) c.204C>A (p.Leu68=) c.117C>A (p.Leu39=) c.150C>A (p.Leu50=) c.*201C>A (n.*201C>A) n.113C>A c.159C>A (p.Leu53=) | |
| 10 | g.101774833A= | CA1932376741 | FGF8 | c.236T= (p.Leu79=) c.-77T= (n.-77T=) c.203T= (p.Leu68=) c.116T= (p.Leu39=) c.149T= (p.Leu50=) c.*200T= (n.*200T=) n.112T= c.158T= (p.Leu53=) | |
| 10 | g.101774833A>C | CA377836964 | FGF8 | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.-77T>G (n.-77T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.*200T>G (n.*200T>G) n.112T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) | dbSNP |
| 10 | g.101774833A>G | CA212182999 | FGF8 | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.-77T>C (n.-77T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.*200T>C (n.*200T>C) n.112T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) | dbSNP |
| 10 | g.101774833A>T | CA377836963 | FGF8 | c.236T>A (p.Leu79His) c.-77T>A (n.-77T>A) c.203T>A (p.Leu68His) c.116T>A (p.Leu39His) c.149T>A (p.Leu50His) c.*200T>A (n.*200T>A) n.112T>A c.158T>A (p.Leu53His) | |
| 10 | g.101774834G>A | CA377836967 | FGF8 | c.235C>T (p.Leu79Phe) c.-78C>T (n.-78C>T) c.202C>T (p.Leu68Phe) c.115C>T (p.Leu39Phe) c.148C>T (p.Leu50Phe) c.*199C>T (n.*199C>T) n.111C>T c.157C>T (p.Leu53Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774834G>C | CA377836970 | FGF8 | c.235C>G (p.Leu79Val) c.-78C>G (n.-78C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) c.115C>G (p.Leu39Val) c.148C>G (p.Leu50Val) c.*199C>G (n.*199C>G) n.111C>G c.157C>G (p.Leu53Val) | |
| 10 | g.101774834G= | CA1932376746 | FGF8 | c.235C= (p.Leu79=) c.-78C= (n.-78C=) c.202C= (p.Leu68=) c.115C= (p.Leu39=) c.148C= (p.Leu50=) c.*199C= (n.*199C=) n.111C= c.157C= (p.Leu53=) | |
| 10 | g.101774834G>T | CA377836973 | FGF8 | c.235C>A (p.Leu79Ile) c.-78C>A (n.-78C>A) c.202C>A (p.Leu68Ile) c.115C>A (p.Leu39Ile) c.148C>A (p.Leu50Ile) c.*199C>A (n.*199C>A) n.111C>A c.157C>A (p.Leu53Ile) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774835G>A | CA470996339 | FGF8 | c.234C>T (p.Arg78=) c.-79C>T (n.-79C>T) c.201C>T (p.Arg67=) c.114C>T (p.Arg38=) c.147C>T (p.Arg49=) c.*198C>T (n.*198C>T) n.110C>T c.156C>T (p.Arg52=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774835G>C | CA470996338 | FGF8 | c.234C>G (p.Arg78=) c.-79C>G (n.-79C>G) c.201C>G (p.Arg67=) c.114C>G (p.Arg38=) c.147C>G (p.Arg49=) c.*198C>G (n.*198C>G) n.110C>G c.156C>G (p.Arg52=) | |
| 10 | g.101774835G>T | CA470996337 | FGF8 | c.234C>A (p.Arg78=) c.-79C>A (n.-79C>A) c.201C>A (p.Arg67=) c.114C>A (p.Arg38=) c.147C>A (p.Arg49=) c.*198C>A (n.*198C>A) n.110C>A c.156C>A (p.Arg52=) | |
| 10 | g.101774836C>A | CA377836975 | FGF8 | c.233G>T (p.Arg78Leu) c.-80G>T (n.-80G>T) c.200G>T (p.Arg67Leu) c.113G>T (p.Arg38Leu) c.146G>T (p.Arg49Leu) c.*197G>T (n.*197G>T) n.109G>T c.155G>T (p.Arg52Leu) | |
| 10 | g.101774836C= | CA1932376749 | FGF8 | c.233G= (p.Arg78=) c.-80G= (n.-80G=) c.200G= (p.Arg67=) c.113G= (p.Arg38=) c.146G= (p.Arg49=) c.*197G= (n.*197G=) n.109G= c.155G= (p.Arg52=) | |
| 10 | g.101774836C>G | CA377836980 | FGF8 | c.233G>C (p.Arg78Pro) c.-80G>C (n.-80G>C) c.200G>C (p.Arg67Pro) c.113G>C (p.Arg38Pro) c.146G>C (p.Arg49Pro) c.*197G>C (n.*197G>C) n.109G>C c.155G>C (p.Arg52Pro) | |
| 10 | g.101774836C>T | CA377836983 | FGF8 | c.233G>A (p.Arg78His) c.-80G>A (n.-80G>A) c.200G>A (p.Arg67His) c.113G>A (p.Arg38His) c.146G>A (p.Arg49His) c.*197G>A (n.*197G>A) n.109G>A c.155G>A (p.Arg52His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774837G>A | CA377836989 | FGF8 | c.232C>T (p.Arg78Cys) c.-81C>T (n.-81C>T) c.199C>T (p.Arg67Cys) c.112C>T (p.Arg38Cys) c.145C>T (p.Arg49Cys) c.*196C>T (n.*196C>T) n.108C>T c.154C>T (p.Arg52Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.101774837G>C | CA377836992 | FGF8 | c.232C>G (p.Arg78Gly) c.-81C>G (n.-81C>G) c.199C>G (p.Arg67Gly) c.112C>G (p.Arg38Gly) c.145C>G (p.Arg49Gly) c.*196C>G (n.*196C>G) n.108C>G c.154C>G (p.Arg52Gly) | |
| 10 | g.101774837G>T | CA377836991 | FGF8 | c.232C>A (p.Arg78Ser) c.-81C>A (n.-81C>A) c.199C>A (p.Arg67Ser) c.112C>A (p.Arg38Ser) c.145C>A (p.Arg49Ser) c.*196C>A (n.*196C>A) n.108C>A c.154C>A (p.Arg52Ser) | |
| 10 | g.101774838G>A | CA470996340 | FGF8 | c.231C>T (p.Arg77=) c.-82C>T (n.-82C>T) c.198C>T (p.Arg66=) c.111C>T (p.Arg37=) c.144C>T (p.Arg48=) c.*195C>T (n.*195C>T) n.107C>T c.153C>T (p.Arg51=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.101774838G= | CA1932376753 | FGF8 | c.231C= (p.Arg77=) c.-82C= (n.-82C=) c.198C= (p.Arg66=) c.111C= (p.Arg37=) c.144C= (p.Arg48=) c.*195C= (n.*195C=) n.107C= c.153C= (p.Arg51=) | |
| 10 | g.101774838G>T | CA470996342 | FGF8 | c.231C>A (p.Arg77=) c.-82C>A (n.-82C>A) c.198C>A (p.Arg66=) c.111C>A (p.Arg37=) c.144C>A (p.Arg48=) c.*195C>A (n.*195C>A) n.107C>A c.153C>A (p.Arg51=) | |
| 10 | g.101774839C>A | CA377836994 | FGF8 | c.230G>T (p.Arg77Leu) c.-83G>T (n.-83G>T) c.197G>T (p.Arg66Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) c.143G>T (p.Arg48Leu) c.*194G>T (n.*194G>T) n.106G>T c.152G>T (p.Arg51Leu) | |
| 10 | g.101774839C>G | CA377836995 | FGF8 | c.230G>C (p.Arg77Pro) c.-83G>C (n.-83G>C) c.197G>C (p.Arg66Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) c.143G>C (p.Arg48Pro) c.*194G>C (n.*194G>C) n.106G>C c.152G>C (p.Arg51Pro) | |
| 10 | g.101774839C>T | CA377836998 | FGF8 | c.230G>A (p.Arg77His) c.-83G>A (n.-83G>A) c.197G>A (p.Arg66His) c.110G>A (p.Arg37His) c.143G>A (p.Arg48His) c.*194G>A (n.*194G>A) n.106G>A c.152G>A (p.Arg51His) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774840G>A | CA377837001 | FGF8 | c.229C>T (p.Arg77Cys) c.-84C>T (n.-84C>T) c.196C>T (p.Arg66Cys) c.109C>T (p.Arg37Cys) c.142C>T (p.Arg48Cys) c.*193C>T (n.*193C>T) n.105C>T c.151C>T (p.Arg51Cys) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774840G>C | CA377837006 | FGF8 | c.229C>G (p.Arg77Gly) c.-84C>G (n.-84C>G) c.196C>G (p.Arg66Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) c.142C>G (p.Arg48Gly) c.*193C>G (n.*193C>G) n.105C>G c.151C>G (p.Arg51Gly) | |
| 10 | g.101774840G>T | CA377837011 | FGF8 | c.229C>A (p.Arg77Ser) c.-84C>A (n.-84C>A) c.196C>A (p.Arg66Ser) c.109C>A (p.Arg37Ser) c.142C>A (p.Arg48Ser) c.*193C>A (n.*193C>A) n.105C>A c.151C>A (p.Arg51Ser) | |
| 10 | g.101774841G>A | CA470996343 | FGF8 | c.228C>T (p.Ser76=) c.-85C>T (n.-85C>T) c.195C>T (p.Ser65=) c.108C>T (p.Ser36=) c.141C>T (p.Ser47=) c.*192C>T (n.*192C>T) n.104C>T c.150C>T (p.Ser50=) | |
| 10 | g.101774841G>C | CA377837016 | FGF8 | c.228C>G (p.Ser76Arg) c.-85C>G (n.-85C>G) c.195C>G (p.Ser65Arg) c.108C>G (p.Ser36Arg) c.141C>G (p.Ser47Arg) c.*192C>G (n.*192C>G) n.104C>G c.150C>G (p.Ser50Arg) | |
| 10 | g.101774841G= | CA1932376755 | FGF8 | c.228C= (p.Ser76=) c.-85C= (n.-85C=) c.195C= (p.Ser65=) c.108C= (p.Ser36=) c.141C= (p.Ser47=) c.*192C= (n.*192C=) n.104C= c.150C= (p.Ser50=) | |
| 10 | g.101774841G>T | CA377837020 | FGF8 | c.228C>A (p.Ser76Arg) c.-85C>A (n.-85C>A) c.195C>A (p.Ser65Arg) c.108C>A (p.Ser36Arg) c.141C>A (p.Ser47Arg) c.*192C>A (n.*192C>A) n.104C>A c.150C>A (p.Ser50Arg) | dbSNP |