Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101770883C>ACA2620444816GNPTABc.933+113G>T (n.933+113G>T)
c.852+113G>T (n.852+113G>T)
c.717+113G>T (n.717+113G>T)
c.-418+113G>T (n.-418+113G>T)
 gnomAD v4
12g.101770884C>ACA2620444817GNPTABc.933+112G>T (n.933+112G>T)
c.852+112G>T (n.852+112G>T)
c.717+112G>T (n.717+112G>T)
c.-418+112G>T (n.-418+112G>T)
 gnomAD v4
12g.101770885A=CA2058958156GNPTABc.933+111T= (n.933+111T=)
c.852+111T= (n.852+111T=)
c.717+111T= (n.717+111T=)
c.-418+111T= (n.-418+111T=)
12g.101770885A>CCA2797214836GNPTABc.933+111T>G (n.933+111T>G)
c.852+111T>G (n.852+111T>G)
c.717+111T>G (n.717+111T>G)
c.-418+111T>G (n.-418+111T>G)
12g.101770885A>GCA682731752GNPTABc.933+111T>C (n.933+111T>C)
c.852+111T>C (n.852+111T>C)
c.717+111T>C (n.717+111T>C)
c.-418+111T>C (n.-418+111T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770886A>GCA2620444819GNPTABc.933+110T>C (n.933+110T>C)
c.852+110T>C (n.852+110T>C)
c.717+110T>C (n.717+110T>C)
c.-418+110T>C (n.-418+110T>C)
 gnomAD v4
12g.101770887T>ACA2620444821GNPTABc.933+109A>T (n.933+109A>T)
c.852+109A>T (n.852+109A>T)
c.717+109A>T (n.717+109A>T)
c.-418+109A>T (n.-418+109A>T)
 gnomAD v4
12g.101770887_101770889delinsTCACA2058958157GNPTABc.933+107_933+109delinsTGA (n.933+107_933+109delinsTGA)
c.852+107_852+109delinsTGA (n.852+107_852+109delinsTGA)
c.717+107_717+109delinsTGA (n.717+107_717+109delinsTGA)
c.-418+107_-418+109delinsTGA (n.-418+107_-418+109delinsTGA)
12g.101770888_101770889delCA607154371GNPTABc.933+107_933+108del (n.933+107_933+108del)
c.852+107_852+108del (n.852+107_852+108del)
c.717+107_717+108del (n.717+107_717+108del)
c.-418+107_-418+108del (n.-418+107_-418+108del)
 dbSNP gnomAD v2
12g.101770890A=CA2058958158GNPTABc.933+106T= (n.933+106T=)
c.852+106T= (n.852+106T=)
c.717+106T= (n.717+106T=)
c.-418+106T= (n.-418+106T=)
12g.101770890A>CCA2620444824GNPTABc.933+106T>G (n.933+106T>G)
c.852+106T>G (n.852+106T>G)
c.717+106T>G (n.717+106T>G)
c.-418+106T>G (n.-418+106T>G)
 gnomAD v4
12g.101770890A>GCA607154372GNPTABc.933+106T>C (n.933+106T>C)
c.852+106T>C (n.852+106T>C)
c.717+106T>C (n.717+106T>C)
c.-418+106T>C (n.-418+106T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770890A>TCA2058958159GNPTABc.933+106T>A (n.933+106T>A)
c.852+106T>A (n.852+106T>A)
c.717+106T>A (n.717+106T>A)
c.-418+106T>A (n.-418+106T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101770891C=CA2058958160GNPTABc.933+105G= (n.933+105G=)
c.852+105G= (n.852+105G=)
c.717+105G= (n.717+105G=)
c.-418+105G= (n.-418+105G=)
12g.101770891C>GCA2620444840GNPTABc.933+105G>C (n.933+105G>C)
c.852+105G>C (n.852+105G>C)
c.717+105G>C (n.717+105G>C)
c.-418+105G>C (n.-418+105G>C)
 gnomAD v4
12g.101770891C>TCA2058958161GNPTABc.933+105G>A (n.933+105G>A)
c.852+105G>A (n.852+105G>A)
c.717+105G>A (n.717+105G>A)
c.-418+105G>A (n.-418+105G>A)
 dbSNP
12g.101770892T>CCA2620444870GNPTABc.933+104A>G (n.933+104A>G)
c.852+104A>G (n.852+104A>G)
c.717+104A>G (n.717+104A>G)
c.-418+104A>G (n.-418+104A>G)
 gnomAD v4
12g.101770895C>ACA2620444873GNPTABc.933+101G>T (n.933+101G>T)
c.852+101G>T (n.852+101G>T)
c.717+101G>T (n.717+101G>T)
c.-418+101G>T (n.-418+101G>T)
 gnomAD v4
12g.101770895C>TCA2620444877GNPTABc.933+101G>A (n.933+101G>A)
c.852+101G>A (n.852+101G>A)
c.717+101G>A (n.717+101G>A)
c.-418+101G>A (n.-418+101G>A)
 gnomAD v4
12g.101770895_101770897delinsCCTCA2058958162GNPTABc.933+99_933+101delinsAGG (n.933+99_933+101delinsAGG)
c.852+99_852+101delinsAGG (n.852+99_852+101delinsAGG)
c.717+99_717+101delinsAGG (n.717+99_717+101delinsAGG)
c.-418+99_-418+101delinsAGG (n.-418+99_-418+101delinsAGG)
12g.101770896C>ACA2620444884GNPTABc.933+100G>T (n.933+100G>T)
c.852+100G>T (n.852+100G>T)
c.717+100G>T (n.717+100G>T)
c.-418+100G>T (n.-418+100G>T)
 gnomAD v4
12g.101770896C>TCA2797214837GNPTABc.933+100G>A (n.933+100G>A)
c.852+100G>A (n.852+100G>A)
c.717+100G>A (n.717+100G>A)
c.-418+100G>A (n.-418+100G>A)
12g.101770900_101770901delCA2058958163GNPTABc.933+99_933+100del (n.933+99_933+100del)
c.852+99_852+100del (n.852+99_852+100del)
c.717+99_717+100del (n.717+99_717+100del)
c.-418+99_-418+100del (n.-418+99_-418+100del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101770897T>GCA2575265096GNPTABc.933+99A>C (n.933+99A>C)
c.852+99A>C (n.852+99A>C)
c.717+99A>C (n.717+99A>C)
c.-418+99A>C (n.-418+99A>C)
12g.101770898C>GCA2575265097GNPTABc.933+98G>C (n.933+98G>C)
c.852+98G>C (n.852+98G>C)
c.717+98G>C (n.717+98G>C)
c.-418+98G>C (n.-418+98G>C)
12g.101770899T>ACA2620444886GNPTABc.933+97A>T (n.933+97A>T)
c.852+97A>T (n.852+97A>T)
c.717+97A>T (n.717+97A>T)
c.-418+97A>T (n.-418+97A>T)
 gnomAD v4
12g.101770900C>GCA2620444888GNPTABc.933+96G>C (n.933+96G>C)
c.852+96G>C (n.852+96G>C)
c.717+96G>C (n.717+96G>C)
c.-418+96G>C (n.-418+96G>C)
 gnomAD v4
12g.101770901T>CCA2620444892GNPTABc.933+95A>G (n.933+95A>G)
c.852+95A>G (n.852+95A>G)
c.717+95A>G (n.717+95A>G)
c.-418+95A>G (n.-418+95A>G)
 gnomAD v4
12g.101770902G>CCA682731764GNPTABc.933+94C>G (n.933+94C>G)
c.852+94C>G (n.852+94C>G)
c.717+94C>G (n.717+94C>G)
c.-418+94C>G (n.-418+94C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770902G=CA2058958165GNPTABc.933+94C= (n.933+94C=)
c.852+94C= (n.852+94C=)
c.717+94C= (n.717+94C=)
c.-418+94C= (n.-418+94C=)
12g.101770902G>TCA2620444900GNPTABc.933+94C>A (n.933+94C>A)
c.852+94C>A (n.852+94C>A)
c.717+94C>A (n.717+94C>A)
c.-418+94C>A (n.-418+94C>A)
 gnomAD v4
12g.101770902_101770903delinsGTCA2058958164GNPTABc.933+93_933+94delinsAC (n.933+93_933+94delinsAC)
c.852+93_852+94delinsAC (n.852+93_852+94delinsAC)
c.717+93_717+94delinsAC (n.717+93_717+94delinsAC)
c.-418+93_-418+94delinsAC (n.-418+93_-418+94delinsAC)
12g.101770903delCA682731765GNPTABc.933+93del (n.933+93del)
c.852+93del (n.852+93del)
c.717+93del (n.717+93del)
c.-418+93del (n.-418+93del)
 dbSNP
12g.101770903T>CCA2058958167GNPTABc.933+93A>G (n.933+93A>G)
c.852+93A>G (n.852+93A>G)
c.717+93A>G (n.717+93A>G)
c.-418+93A>G (n.-418+93A>G)
 dbSNP
12g.101770903T>GCA2726773186GNPTABc.933+93A>C (n.933+93A>C)
c.852+93A>C (n.852+93A>C)
c.717+93A>C (n.717+93A>C)
c.-418+93A>C (n.-418+93A>C)
 dbSNP
12g.101770903T=CA2058958166GNPTABc.933+93A= (n.933+93A=)
c.852+93A= (n.852+93A=)
c.717+93A= (n.717+93A=)
c.-418+93A= (n.-418+93A=)
12g.101770904_101770919delCA2620444906GNPTABc.933+78_933+93del (n.933+78_933+93del)
c.852+78_852+93del (n.852+78_852+93del)
c.717+78_717+93del (n.717+78_717+93del)
c.-418+78_-418+93del (n.-418+78_-418+93del)
 gnomAD v4
12g.101770904A>CCA2620444941GNPTABc.933+92T>G (n.933+92T>G)
c.852+92T>G (n.852+92T>G)
c.717+92T>G (n.717+92T>G)
c.-418+92T>G (n.-418+92T>G)
 gnomAD v4
12g.101770904A>GCA2620444943GNPTABc.933+92T>C (n.933+92T>C)
c.852+92T>C (n.852+92T>C)
c.717+92T>C (n.717+92T>C)
c.-418+92T>C (n.-418+92T>C)
 gnomAD v4
12g.101770904A>TCA2575265098GNPTABc.933+92T>A (n.933+92T>A)
c.852+92T>A (n.852+92T>A)
c.717+92T>A (n.717+92T>A)
c.-418+92T>A (n.-418+92T>A)
 gnomAD v4
12g.101770904_101770905delCA2620444915GNPTABc.933+91_933+92del (n.933+91_933+92del)
c.852+91_852+92del (n.852+91_852+92del)
c.717+91_717+92del (n.717+91_717+92del)
c.-418+91_-418+92del (n.-418+91_-418+92del)
 gnomAD v4
12g.101770904_101770906delCA2575265099GNPTABc.933+90_933+92del (n.933+90_933+92del)
c.852+90_852+92del (n.852+90_852+92del)
c.717+90_717+92del (n.717+90_717+92del)
c.-418+90_-418+92del (n.-418+90_-418+92del)
12g.101770904_101770908delCA2620444937GNPTABc.933+88_933+92del (n.933+88_933+92del)
c.852+88_852+92del (n.852+88_852+92del)
c.717+88_717+92del (n.717+88_717+92del)
c.-418+88_-418+92del (n.-418+88_-418+92del)
 gnomAD v4
12g.101770904_101770909delCA2620444939GNPTABc.933+87_933+92del (n.933+87_933+92del)
c.852+87_852+92del (n.852+87_852+92del)
c.717+87_717+92del (n.717+87_717+92del)
c.-418+87_-418+92del (n.-418+87_-418+92del)
 gnomAD v4
12g.101770905A>CCA2620444950GNPTABc.933+91T>G (n.933+91T>G)
c.852+91T>G (n.852+91T>G)
c.717+91T>G (n.717+91T>G)
c.-418+91T>G (n.-418+91T>G)
 gnomAD v4
12g.101770905A>GCA2620444955GNPTABc.933+91T>C (n.933+91T>C)
c.852+91T>C (n.852+91T>C)
c.717+91T>C (n.717+91T>C)
c.-418+91T>C (n.-418+91T>C)
 gnomAD v4
12g.101770905A>TCA2620444956GNPTABc.933+91T>A (n.933+91T>A)
c.852+91T>A (n.852+91T>A)
c.717+91T>A (n.717+91T>A)
c.-418+91T>A (n.-418+91T>A)
 gnomAD v4
12g.101770906G>TCA2575265100GNPTABc.933+90C>A (n.933+90C>A)
c.852+90C>A (n.852+90C>A)
c.717+90C>A (n.717+90C>A)
c.-418+90C>A (n.-418+90C>A)
 gnomAD v4
12g.101770907T>CCA2620444963GNPTABc.933+89A>G (n.933+89A>G)
c.852+89A>G (n.852+89A>G)
c.717+89A>G (n.717+89A>G)
c.-418+89A>G (n.-418+89A>G)
 gnomAD v4
12g.101770907_101770910delCA2620444960GNPTABc.933+86_933+89del (n.933+86_933+89del)
c.852+86_852+89del (n.852+86_852+89del)
c.717+86_717+89del (n.717+86_717+89del)
c.-418+86_-418+89del (n.-418+86_-418+89del)
 gnomAD v4
12g.101770908C>ACA2620444968GNPTABc.933+88G>T (n.933+88G>T)
c.852+88G>T (n.852+88G>T)
c.717+88G>T (n.717+88G>T)
c.-418+88G>T (n.-418+88G>T)
 gnomAD v4
12g.101770908C>GCA2575265101GNPTABc.933+88G>C (n.933+88G>C)
c.852+88G>C (n.852+88G>C)
c.717+88G>C (n.717+88G>C)
c.-418+88G>C (n.-418+88G>C)
 gnomAD v4
12g.101770908_101770911delCA2620444967GNPTABc.933+85_933+88del (n.933+85_933+88del)
c.852+85_852+88del (n.852+85_852+88del)
c.717+85_717+88del (n.717+85_717+88del)
c.-418+85_-418+88del (n.-418+85_-418+88del)
 gnomAD v4
12g.101770909C>ACA2620444973GNPTABc.933+87G>T (n.933+87G>T)
c.852+87G>T (n.852+87G>T)
c.717+87G>T (n.717+87G>T)
c.-418+87G>T (n.-418+87G>T)
 gnomAD v4
12g.101770909C>GCA2575265102GNPTABc.933+87G>C (n.933+87G>C)
c.852+87G>C (n.852+87G>C)
c.717+87G>C (n.717+87G>C)
c.-418+87G>C (n.-418+87G>C)
 gnomAD v4
12g.101770909C>TCA2575265103GNPTABc.933+87G>A (n.933+87G>A)
c.852+87G>A (n.852+87G>A)
c.717+87G>A (n.717+87G>A)
c.-418+87G>A (n.-418+87G>A)
 gnomAD v4
12g.101770910C>ACA2620444974GNPTABc.933+86G>T (n.933+86G>T)
c.852+86G>T (n.852+86G>T)
c.717+86G>T (n.717+86G>T)
c.-418+86G>T (n.-418+86G>T)
 gnomAD v4
12g.101770910C>GCA2575265104GNPTABc.933+86G>C (n.933+86G>C)
c.852+86G>C (n.852+86G>C)
c.717+86G>C (n.717+86G>C)
c.-418+86G>C (n.-418+86G>C)
 gnomAD v4
12g.101770910C>TCA2620444976GNPTABc.933+86G>A (n.933+86G>A)
c.852+86G>A (n.852+86G>A)
c.717+86G>A (n.717+86G>A)
c.-418+86G>A (n.-418+86G>A)
 gnomAD v4
12g.101770910_101770911insGTGGGCA2620444977GNPTABc.933+85_933+86insCCCAC (n.933+85_933+86insCCCAC)
c.852+85_852+86insCCCAC (n.852+85_852+86insCCCAC)
c.717+85_717+86insCCCAC (n.717+85_717+86insCCCAC)
c.-418+85_-418+86insCCCAC (n.-418+85_-418+86insCCCAC)
 gnomAD v4
12g.101770911C>GCA2620444979GNPTABc.933+85G>C (n.933+85G>C)
c.852+85G>C (n.852+85G>C)
c.717+85G>C (n.717+85G>C)
c.-418+85G>C (n.-418+85G>C)
 gnomAD v4
12g.101770911C>TCA2575265105GNPTABc.933+85G>A (n.933+85G>A)
c.852+85G>A (n.852+85G>A)
c.717+85G>A (n.717+85G>A)
c.-418+85G>A (n.-418+85G>A)
12g.101770911_101770912insGTGGGGCA2620444983GNPTABc.933+84_933+85insCCCCAC (n.933+84_933+85insCCCCAC)
c.852+84_852+85insCCCCAC (n.852+84_852+85insCCCCAC)
c.717+84_717+85insCCCCAC (n.717+84_717+85insCCCCAC)
c.-418+84_-418+85insCCCCAC (n.-418+84_-418+85insCCCCAC)
 gnomAD v4
12g.101770912T>CCA2620444985GNPTABc.933+84A>G (n.933+84A>G)
c.852+84A>G (n.852+84A>G)
c.717+84A>G (n.717+84A>G)
c.-418+84A>G (n.-418+84A>G)
 gnomAD v4
12g.101770914C>ACA2620444986GNPTABc.933+82G>T (n.933+82G>T)
c.852+82G>T (n.852+82G>T)
c.717+82G>T (n.717+82G>T)
c.-418+82G>T (n.-418+82G>T)
 gnomAD v4
12g.101770914C=CA2058958168GNPTABc.933+82G= (n.933+82G=)
c.852+82G= (n.852+82G=)
c.717+82G= (n.717+82G=)
c.-418+82G= (n.-418+82G=)
12g.101770914C>TCA242462791GNPTABc.933+82G>A (n.933+82G>A)
c.852+82G>A (n.852+82G>A)
c.717+82G>A (n.717+82G>A)
c.-418+82G>A (n.-418+82G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770915C=CA2058958169GNPTABc.933+81G= (n.933+81G=)
c.852+81G= (n.852+81G=)
c.717+81G= (n.717+81G=)
c.-418+81G= (n.-418+81G=)
12g.101770915C>GCA2058958170GNPTABc.933+81G>C (n.933+81G>C)
c.852+81G>C (n.852+81G>C)
c.717+81G>C (n.717+81G>C)
c.-418+81G>C (n.-418+81G>C)
 dbSNP
12g.101770915C>TCA2620444988GNPTABc.933+81G>A (n.933+81G>A)
c.852+81G>A (n.852+81G>A)
c.717+81G>A (n.717+81G>A)
c.-418+81G>A (n.-418+81G>A)
 gnomAD v4
12g.101770916C>ACA2620444989GNPTABc.933+80G>T (n.933+80G>T)
c.852+80G>T (n.852+80G>T)
c.717+80G>T (n.717+80G>T)
c.-418+80G>T (n.-418+80G>T)
 gnomAD v4
12g.101770917T>ACA2620444990GNPTABc.933+79A>T (n.933+79A>T)
c.852+79A>T (n.852+79A>T)
c.717+79A>T (n.717+79A>T)
c.-418+79A>T (n.-418+79A>T)
 gnomAD v4
12g.101770918C>ACA2620444992GNPTABc.933+78G>T (n.933+78G>T)
c.852+78G>T (n.852+78G>T)
c.717+78G>T (n.717+78G>T)
c.-418+78G>T (n.-418+78G>T)
 gnomAD v4
12g.101770918C=CA2058958171GNPTABc.933+78G= (n.933+78G=)
c.852+78G= (n.852+78G=)
c.717+78G= (n.717+78G=)
c.-418+78G= (n.-418+78G=)
12g.101770918C>TCA2058958172GNPTABc.933+78G>A (n.933+78G>A)
c.852+78G>A (n.852+78G>A)
c.717+78G>A (n.717+78G>A)
c.-418+78G>A (n.-418+78G>A)
 dbSNP
12g.101770920T>CCA2575265106GNPTABc.933+76A>G (n.933+76A>G)
c.852+76A>G (n.852+76A>G)
c.717+76A>G (n.717+76A>G)
c.-418+76A>G (n.-418+76A>G)
12g.101770921C=CA2058958173GNPTABc.933+75G= (n.933+75G=)
c.852+75G= (n.852+75G=)
c.717+75G= (n.717+75G=)
c.-418+75G= (n.-418+75G=)
12g.101770921C>GCA2058958174GNPTABc.933+75G>C (n.933+75G>C)
c.852+75G>C (n.852+75G>C)
c.717+75G>C (n.717+75G>C)
c.-418+75G>C (n.-418+75G>C)
 dbSNP
12g.101770921C>TCA2620444994GNPTABc.933+75G>A (n.933+75G>A)
c.852+75G>A (n.852+75G>A)
c.717+75G>A (n.717+75G>A)
c.-418+75G>A (n.-418+75G>A)
 gnomAD v4
12g.101770924delCA2575265107GNPTABc.933+73del (n.933+73del)
c.852+73del (n.852+73del)
c.717+73del (n.717+73del)
c.-418+73del (n.-418+73del)
12g.101770925T>CCA2620444998GNPTABc.933+71A>G (n.933+71A>G)
c.852+71A>G (n.852+71A>G)
c.717+71A>G (n.717+71A>G)
c.-418+71A>G (n.-418+71A>G)
 gnomAD v4
12g.101770926A>GCA2620444999GNPTABc.933+70T>C (n.933+70T>C)
c.852+70T>C (n.852+70T>C)
c.717+70T>C (n.717+70T>C)
c.-418+70T>C (n.-418+70T>C)
 gnomAD v4
12g.101770927T>ACA2620445002GNPTABc.933+69A>T (n.933+69A>T)
c.852+69A>T (n.852+69A>T)
c.717+69A>T (n.717+69A>T)
c.-418+69A>T (n.-418+69A>T)
 gnomAD v4
12g.101770927T>CCA242462804GNPTABc.933+69A>G (n.933+69A>G)
c.852+69A>G (n.852+69A>G)
c.717+69A>G (n.717+69A>G)
c.-418+69A>G (n.-418+69A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770927T=CA2058958175GNPTABc.933+69A= (n.933+69A=)
c.852+69A= (n.852+69A=)
c.717+69A= (n.717+69A=)
c.-418+69A= (n.-418+69A=)
12g.101770928A>GCA2620445003GNPTABc.933+68T>C (n.933+68T>C)
c.852+68T>C (n.852+68T>C)
c.717+68T>C (n.717+68T>C)
c.-418+68T>C (n.-418+68T>C)
 gnomAD v4
12g.101770928A>TCA2620445004GNPTABc.933+68T>A (n.933+68T>A)
c.852+68T>A (n.852+68T>A)
c.717+68T>A (n.717+68T>A)
c.-418+68T>A (n.-418+68T>A)
 gnomAD v4
12g.101770929G>TCA2620445007GNPTABc.933+67C>A (n.933+67C>A)
c.852+67C>A (n.852+67C>A)
c.717+67C>A (n.717+67C>A)
c.-418+67C>A (n.-418+67C>A)
 gnomAD v4
12g.101770930T>ACA607154373GNPTABc.933+66A>T (n.933+66A>T)
c.852+66A>T (n.852+66A>T)
c.717+66A>T (n.717+66A>T)
c.-418+66A>T (n.-418+66A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770930T>CCA2620445009GNPTABc.933+66A>G (n.933+66A>G)
c.852+66A>G (n.852+66A>G)
c.717+66A>G (n.717+66A>G)
c.-418+66A>G (n.-418+66A>G)
 gnomAD v4
12g.101770930T=CA2058958176GNPTABc.933+66A= (n.933+66A=)
c.852+66A= (n.852+66A=)
c.717+66A= (n.717+66A=)
c.-418+66A= (n.-418+66A=)
12g.101770933C>TCA2620445011GNPTABc.933+63G>A (n.933+63G>A)
c.852+63G>A (n.852+63G>A)
c.717+63G>A (n.717+63G>A)
c.-418+63G>A (n.-418+63G>A)
 gnomAD v4
12g.101770934T>CCA654946758GNPTABc.933+62A>G (n.933+62A>G)
c.852+62A>G (n.852+62A>G)
c.717+62A>G (n.717+62A>G)
c.-418+62A>G (n.-418+62A>G)
 COSMIC
12g.101770935_101770939delinsTACACCA2058958177GNPTABc.933+57_933+61delinsGTGTA (n.933+57_933+61delinsGTGTA)
c.852+57_852+61delinsGTGTA (n.852+57_852+61delinsGTGTA)
c.717+57_717+61delinsGTGTA (n.717+57_717+61delinsGTGTA)
c.-418+57_-418+61delinsGTGTA (n.-418+57_-418+61delinsGTGTA)
12g.101770936A>TCA2620445016GNPTABc.933+60T>A (n.933+60T>A)
c.852+60T>A (n.852+60T>A)
c.717+60T>A (n.717+60T>A)
c.-418+60T>A (n.-418+60T>A)
 gnomAD v4
12g.101770937_101770940delCA2058958178GNPTABc.933+57_933+60del (n.933+57_933+60del)
c.852+57_852+60del (n.852+57_852+60del)
c.717+57_717+60del (n.717+57_717+60del)
c.-418+57_-418+60del (n.-418+57_-418+60del)
 dbSNP
12g.101770936_101770937insTCA2620445019GNPTABc.933+59_933+60insA (n.933+59_933+60insA)
c.852+59_852+60insA (n.852+59_852+60insA)
c.717+59_717+60insA (n.717+59_717+60insA)
c.-418+59_-418+60insA (n.-418+59_-418+60insA)
 gnomAD v4
12g.101770937delCA2620445020GNPTABc.933+59del (n.933+59del)
c.852+59del (n.852+59del)
c.717+59del (n.717+59del)
c.-418+59del (n.-418+59del)
 gnomAD v4
12g.101770937C=CA2058958179GNPTABc.933+59G= (n.933+59G=)
c.852+59G= (n.852+59G=)
c.717+59G= (n.717+59G=)
c.-418+59G= (n.-418+59G=)
12g.101770937C>GCA682731770GNPTABc.933+59G>C (n.933+59G>C)
c.852+59G>C (n.852+59G>C)
c.717+59G>C (n.717+59G>C)
c.-418+59G>C (n.-418+59G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101770937C>TCA682731769GNPTABc.933+59G>A (n.933+59G>A)
c.852+59G>A (n.852+59G>A)
c.717+59G>A (n.717+59G>A)
c.-418+59G>A (n.-418+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770938delCA2620445023GNPTABc.933+58del (n.933+58del)
c.852+58del (n.852+58del)
c.717+58del (n.717+58del)
c.-418+58del (n.-418+58del)
 gnomAD v4
12g.101770939C=CA2058958180GNPTABc.933+57G= (n.933+57G=)
c.852+57G= (n.852+57G=)
c.717+57G= (n.717+57G=)
c.-418+57G= (n.-418+57G=)
12g.101770939C>GCA2575265108GNPTABc.933+57G>C (n.933+57G>C)
c.852+57G>C (n.852+57G>C)
c.717+57G>C (n.717+57G>C)
c.-418+57G>C (n.-418+57G>C)
12g.101770939C>TCA607154374GNPTABc.933+57G>A (n.933+57G>A)
c.852+57G>A (n.852+57G>A)
c.717+57G>A (n.717+57G>A)
c.-418+57G>A (n.-418+57G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770940A=CA2058958181GNPTABc.933+56T= (n.933+56T=)
c.852+56T= (n.852+56T=)
c.717+56T= (n.717+56T=)
c.-418+56T= (n.-418+56T=)
12g.101770940A>GCA2620445027GNPTABc.933+56T>C (n.933+56T>C)
c.852+56T>C (n.852+56T>C)
c.717+56T>C (n.717+56T>C)
c.-418+56T>C (n.-418+56T>C)
 gnomAD v4
12g.101770940A>TCA2058958182GNPTABc.933+56T>A (n.933+56T>A)
c.852+56T>A (n.852+56T>A)
c.717+56T>A (n.717+56T>A)
c.-418+56T>A (n.-418+56T>A)
 dbSNP
12g.101770945delCA2620445030GNPTABc.933+55del (n.933+55del)
c.852+55del (n.852+55del)
c.717+55del (n.717+55del)
c.-418+55del (n.-418+55del)
 gnomAD v4
12g.101770945T>ACA951153255GNPTABc.933+51A>T (n.933+51A>T)
c.852+51A>T (n.852+51A>T)
c.717+51A>T (n.717+51A>T)
c.-418+51A>T (n.-418+51A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770945T>CCA2620445032GNPTABc.933+51A>G (n.933+51A>G)
c.852+51A>G (n.852+51A>G)
c.717+51A>G (n.717+51A>G)
c.-418+51A>G (n.-418+51A>G)
 gnomAD v4
12g.101770945T>GCA2797214838GNPTABc.933+51A>C (n.933+51A>C)
c.852+51A>C (n.852+51A>C)
c.717+51A>C (n.717+51A>C)
c.-418+51A>C (n.-418+51A>C)
12g.101770945T=CA2058958183GNPTABc.933+51A= (n.933+51A=)
c.852+51A= (n.852+51A=)
c.717+51A= (n.717+51A=)
c.-418+51A= (n.-418+51A=)
12g.101770946A>TCA2575265109GNPTABc.933+50T>A (n.933+50T>A)
c.852+50T>A (n.852+50T>A)
c.717+50T>A (n.717+50T>A)
c.-418+50T>A (n.-418+50T>A)
 gnomAD v4
12g.101770947dupCA2620445052GNPTABc.933+50dup (n.933+50dup)
c.852+50dup (n.852+50dup)
c.717+50dup (n.717+50dup)
c.-418+50dup (n.-418+50dup)
 gnomAD v4
12g.101770948C>TCA2620445055GNPTABc.933+48G>A (n.933+48G>A)
c.852+48G>A (n.852+48G>A)
c.717+48G>A (n.717+48G>A)
c.-418+48G>A (n.-418+48G>A)
 gnomAD v4
12g.101770949A>CCA2620445056GNPTABc.933+47T>G (n.933+47T>G)
c.852+47T>G (n.852+47T>G)
c.717+47T>G (n.717+47T>G)
c.-418+47T>G (n.-418+47T>G)
 gnomAD v4
12g.101770950T>ACA607154375GNPTABc.933+46A>T (n.933+46A>T)
c.852+46A>T (n.852+46A>T)
c.717+46A>T (n.717+46A>T)
c.-418+46A>T (n.-418+46A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770950T>CCA2620445059GNPTABc.933+46A>G (n.933+46A>G)
c.852+46A>G (n.852+46A>G)
c.717+46A>G (n.717+46A>G)
c.-418+46A>G (n.-418+46A>G)
 gnomAD v4
12g.101770950T=CA2058958184GNPTABc.933+46A= (n.933+46A=)
c.852+46A= (n.852+46A=)
c.717+46A= (n.717+46A=)
c.-418+46A= (n.-418+46A=)
12g.101770951C>GCA2620445063GNPTABc.933+45G>C (n.933+45G>C)
c.852+45G>C (n.852+45G>C)
c.717+45G>C (n.717+45G>C)
c.-418+45G>C (n.-418+45G>C)
 gnomAD v4
12g.101770951C>TCA2620445066GNPTABc.933+45G>A (n.933+45G>A)
c.852+45G>A (n.852+45G>A)
c.717+45G>A (n.717+45G>A)
c.-418+45G>A (n.-418+45G>A)
 gnomAD v4
12g.101770952T>GCA607154376GNPTABc.933+44A>C (n.933+44A>C)
c.852+44A>C (n.852+44A>C)
c.717+44A>C (n.717+44A>C)
c.-418+44A>C (n.-418+44A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770952T=CA2058958185GNPTABc.933+44A= (n.933+44A=)
c.852+44A= (n.852+44A=)
c.717+44A= (n.717+44A=)
c.-418+44A= (n.-418+44A=)
12g.101770953T>CCA2620445071GNPTABc.933+43A>G (n.933+43A>G)
c.852+43A>G (n.852+43A>G)
c.717+43A>G (n.717+43A>G)
c.-418+43A>G (n.-418+43A>G)
 gnomAD v4
12g.101770956C>GCA2620445073GNPTABc.933+40G>C (n.933+40G>C)
c.852+40G>C (n.852+40G>C)
c.717+40G>C (n.717+40G>C)
c.-418+40G>C (n.-418+40G>C)
 gnomAD v4
12g.101770957C>ACA2620445079GNPTABc.933+39G>T (n.933+39G>T)
c.852+39G>T (n.852+39G>T)
c.717+39G>T (n.717+39G>T)
c.-418+39G>T (n.-418+39G>T)
 gnomAD v4
12g.101770957C=CA2058958186GNPTABc.933+39G= (n.933+39G=)
c.852+39G= (n.852+39G=)
c.717+39G= (n.717+39G=)
c.-418+39G= (n.-418+39G=)
12g.101770957C>TCA607154378GNPTABc.933+39G>A (n.933+39G>A)
c.852+39G>A (n.852+39G>A)
c.717+39G>A (n.717+39G>A)
c.-418+39G>A (n.-418+39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770960delCA2575265110GNPTABc.933+38del (n.933+38del)
c.852+38del (n.852+38del)
c.717+38del (n.717+38del)
c.-418+38del (n.-418+38del)
12g.101770961G>ACA607154379GNPTABc.933+35C>T (n.933+35C>T)
c.852+35C>T (n.852+35C>T)
c.717+35C>T (n.717+35C>T)
c.-418+35C>T (n.-418+35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770961G=CA2058958187GNPTABc.933+35C= (n.933+35C=)
c.852+35C= (n.852+35C=)
c.717+35C= (n.717+35C=)
c.-418+35C= (n.-418+35C=)
12g.101770961G>TCA2620445126GNPTABc.933+35C>A (n.933+35C>A)
c.852+35C>A (n.852+35C>A)
c.717+35C>A (n.717+35C>A)
c.-418+35C>A (n.-418+35C>A)
 gnomAD v4
12g.101770962A>CCA2620445128GNPTABc.933+34T>G (n.933+34T>G)
c.852+34T>G (n.852+34T>G)
c.717+34T>G (n.717+34T>G)
c.-418+34T>G (n.-418+34T>G)
 gnomAD v4
12g.101770963T>GCA2620445131GNPTABc.933+33A>C (n.933+33A>C)
c.852+33A>C (n.852+33A>C)
c.717+33A>C (n.717+33A>C)
c.-418+33A>C (n.-418+33A>C)
 gnomAD v4
12g.101770966G>TCA2575265111GNPTABc.933+30C>A (n.933+30C>A)
c.852+30C>A (n.852+30C>A)
c.717+30C>A (n.717+30C>A)
c.-418+30C>A (n.-418+30C>A)
 gnomAD v4
12g.101770967G>TCA2620445136GNPTABc.933+29C>A (n.933+29C>A)
c.852+29C>A (n.852+29C>A)
c.717+29C>A (n.717+29C>A)
c.-418+29C>A (n.-418+29C>A)
 gnomAD v4
12g.101770968G>ACA2575265112GNPTABc.933+28C>T (n.933+28C>T)
c.852+28C>T (n.852+28C>T)
c.717+28C>T (n.717+28C>T)
c.-418+28C>T (n.-418+28C>T)
12g.101770968G>TCA2620445142GNPTABc.933+28C>A (n.933+28C>A)
c.852+28C>A (n.852+28C>A)
c.717+28C>A (n.717+28C>A)
c.-418+28C>A (n.-418+28C>A)
 gnomAD v4
12g.101770969C=CA2058958188GNPTABc.933+27G= (n.933+27G=)
c.852+27G= (n.852+27G=)
c.717+27G= (n.717+27G=)
c.-418+27G= (n.-418+27G=)
12g.101770969C>TCA2058958189GNPTABc.933+27G>A (n.933+27G>A)
c.852+27G>A (n.852+27G>A)
c.717+27G>A (n.717+27G>A)
c.-418+27G>A (n.-418+27G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101770970T>CCA951153260GNPTABc.933+26A>G (n.933+26A>G)
c.852+26A>G (n.852+26A>G)
c.717+26A>G (n.717+26A>G)
c.-418+26A>G (n.-418+26A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770970T=CA2058958190GNPTABc.933+26A= (n.933+26A=)
c.852+26A= (n.852+26A=)
c.717+26A= (n.717+26A=)
c.-418+26A= (n.-418+26A=)
12g.101770971G>ACA242462807GNPTABc.933+25C>T (n.933+25C>T)
c.852+25C>T (n.852+25C>T)
c.717+25C>T (n.717+25C>T)
c.-418+25C>T (n.-418+25C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770971G=CA2058958191GNPTABc.933+25C= (n.933+25C=)
c.852+25C= (n.852+25C=)
c.717+25C= (n.717+25C=)
c.-418+25C= (n.-418+25C=)
12g.101770975A=CA2058958192GNPTABc.933+21T= (n.933+21T=)
c.852+21T= (n.852+21T=)
c.717+21T= (n.717+21T=)
c.-418+21T= (n.-418+21T=)
12g.101770975A>CCA2620445150GNPTABc.933+21T>G (n.933+21T>G)
c.852+21T>G (n.852+21T>G)
c.717+21T>G (n.717+21T>G)
c.-418+21T>G (n.-418+21T>G)
 gnomAD v4
12g.101770975A>GCA6746754GNPTABc.933+21T>C (n.933+21T>C)
c.852+21T>C (n.852+21T>C)
c.717+21T>C (n.717+21T>C)
c.-418+21T>C (n.-418+21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770976A=CA2058958193GNPTABc.933+20T= (n.933+20T=)
c.852+20T= (n.852+20T=)
c.717+20T= (n.717+20T=)
c.-418+20T= (n.-418+20T=)
12g.101770976A>GCA6746755GNPTABc.933+20T>C (n.933+20T>C)
c.852+20T>C (n.852+20T>C)
c.717+20T>C (n.717+20T>C)
c.-418+20T>C (n.-418+20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770976_101770977delinsAGCA2058958194GNPTABc.933+19_933+20delinsCT (n.933+19_933+20delinsCT)
c.852+19_852+20delinsCT (n.852+19_852+20delinsCT)
c.717+19_717+20delinsCT (n.717+19_717+20delinsCT)
c.-418+19_-418+20delinsCT (n.-418+19_-418+20delinsCT)
12g.101770977delCA682731797GNPTABc.933+19del (n.933+19del)
c.852+19del (n.852+19del)
c.717+19del (n.717+19del)
c.-418+19del (n.-418+19del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770977G>ACA951153270GNPTABc.933+19C>T (n.933+19C>T)
c.852+19C>T (n.852+19C>T)
c.717+19C>T (n.717+19C>T)
c.-418+19C>T (n.-418+19C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770977G>CCA6746756GNPTABc.933+19C>G (n.933+19C>G)
c.852+19C>G (n.852+19C>G)
c.717+19C>G (n.717+19C>G)
c.-418+19C>G (n.-418+19C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770977G=CA2058958195GNPTABc.933+19C= (n.933+19C=)
c.852+19C= (n.852+19C=)
c.717+19C= (n.717+19C=)
c.-418+19C= (n.-418+19C=)
12g.101770977G>TCA242462826GNPTABc.933+19C>A (n.933+19C>A)
c.852+19C>A (n.852+19C>A)
c.717+19C>A (n.717+19C>A)
c.-418+19C>A (n.-418+19C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770977_101770980delinsGCTTCA2058958196GNPTABc.933+16_933+19delinsAAGC (n.933+16_933+19delinsAAGC)
c.852+16_852+19delinsAAGC (n.852+16_852+19delinsAAGC)
c.717+16_717+19delinsAAGC (n.717+16_717+19delinsAAGC)
c.-418+16_-418+19delinsAAGC (n.-418+16_-418+19delinsAAGC)
12g.101770978C>GCA2620445187GNPTABc.933+18G>C (n.933+18G>C)
c.852+18G>C (n.852+18G>C)
c.717+18G>C (n.717+18G>C)
c.-418+18G>C (n.-418+18G>C)
 gnomAD v4
12g.101770980_101770982delCA2058958197GNPTABc.933+16_933+18del (n.933+16_933+18del)
c.852+16_852+18del (n.852+16_852+18del)
c.717+16_717+18del (n.717+16_717+18del)
c.-418+16_-418+18del (n.-418+16_-418+18del)
 dbSNP
12g.101770979T>GCA6746757GNPTABc.933+17A>C (n.933+17A>C)
c.852+17A>C (n.852+17A>C)
c.717+17A>C (n.717+17A>C)
c.-418+17A>C (n.-418+17A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770979T=CA2058958198GNPTABc.933+17A= (n.933+17A=)
c.852+17A= (n.852+17A=)
c.717+17A= (n.717+17A=)
c.-418+17A= (n.-418+17A=)
12g.101770980T>CCA2797214839GNPTABc.933+16A>G (n.933+16A>G)
c.852+16A>G (n.852+16A>G)
c.717+16A>G (n.717+16A>G)
c.-418+16A>G (n.-418+16A>G)
12g.101770982T>CCA2740092569GNPTABc.933+14A>G (n.933+14A>G)
c.852+14A>G (n.852+14A>G)
c.717+14A>G (n.717+14A>G)
c.-418+14A>G (n.-418+14A>G)
 ClinVar
12g.101770983G>ACA2575265113GNPTABc.933+13C>T (n.933+13C>T)
c.852+13C>T (n.852+13C>T)
c.717+13C>T (n.717+13C>T)
c.-418+13C>T (n.-418+13C>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.101770983G>CCA2797214840GNPTABc.933+13C>G (n.933+13C>G)
c.852+13C>G (n.852+13C>G)
c.717+13C>G (n.717+13C>G)
c.-418+13C>G (n.-418+13C>G)
12g.101770983G>TCA2551663713GNPTABc.933+13C>A (n.933+13C>A)
c.852+13C>A (n.852+13C>A)
c.717+13C>A (n.717+13C>A)
c.-418+13C>A (n.-418+13C>A)

Number of alleles fetched