Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101770874_101770882del | CA607154368 | GNPTAB | c.933+122_933+130del (n.933+122_933+130del) c.852+122_852+130del (n.852+122_852+130del) c.717+122_717+130del (n.717+122_717+130del) c.-418+122_-418+130del (n.-418+122_-418+130del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770879A= | CA2058958155 | GNPTAB | c.933+117T= (n.933+117T=) c.852+117T= (n.852+117T=) c.717+117T= (n.717+117T=) c.-418+117T= (n.-418+117T=) | |
12 | g.101770879A>G | CA607154370 | GNPTAB | c.933+117T>C (n.933+117T>C) c.852+117T>C (n.852+117T>C) c.717+117T>C (n.717+117T>C) c.-418+117T>C (n.-418+117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770882T>A | CA2620444810 | GNPTAB | c.933+114A>T (n.933+114A>T) c.852+114A>T (n.852+114A>T) c.717+114A>T (n.717+114A>T) c.-418+114A>T (n.-418+114A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770882T>C | CA2620444812 | GNPTAB | c.933+114A>G (n.933+114A>G) c.852+114A>G (n.852+114A>G) c.717+114A>G (n.717+114A>G) c.-418+114A>G (n.-418+114A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770883C>A | CA2620444816 | GNPTAB | c.933+113G>T (n.933+113G>T) c.852+113G>T (n.852+113G>T) c.717+113G>T (n.717+113G>T) c.-418+113G>T (n.-418+113G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770884C>A | CA2620444817 | GNPTAB | c.933+112G>T (n.933+112G>T) c.852+112G>T (n.852+112G>T) c.717+112G>T (n.717+112G>T) c.-418+112G>T (n.-418+112G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770885A= | CA2058958156 | GNPTAB | c.933+111T= (n.933+111T=) c.852+111T= (n.852+111T=) c.717+111T= (n.717+111T=) c.-418+111T= (n.-418+111T=) | |
12 | g.101770885A>C | CA2797214836 | GNPTAB | c.933+111T>G (n.933+111T>G) c.852+111T>G (n.852+111T>G) c.717+111T>G (n.717+111T>G) c.-418+111T>G (n.-418+111T>G) | |
12 | g.101770885A>G | CA682731752 | GNPTAB | c.933+111T>C (n.933+111T>C) c.852+111T>C (n.852+111T>C) c.717+111T>C (n.717+111T>C) c.-418+111T>C (n.-418+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770886A>G | CA2620444819 | GNPTAB | c.933+110T>C (n.933+110T>C) c.852+110T>C (n.852+110T>C) c.717+110T>C (n.717+110T>C) c.-418+110T>C (n.-418+110T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770887T>A | CA2620444821 | GNPTAB | c.933+109A>T (n.933+109A>T) c.852+109A>T (n.852+109A>T) c.717+109A>T (n.717+109A>T) c.-418+109A>T (n.-418+109A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770887_101770889delinsTCA | CA2058958157 | GNPTAB | c.933+107_933+109delinsTGA (n.933+107_933+109delinsTGA) c.852+107_852+109delinsTGA (n.852+107_852+109delinsTGA) c.717+107_717+109delinsTGA (n.717+107_717+109delinsTGA) c.-418+107_-418+109delinsTGA (n.-418+107_-418+109delinsTGA) | |
12 | g.101770888_101770889del | CA607154371 | GNPTAB | c.933+107_933+108del (n.933+107_933+108del) c.852+107_852+108del (n.852+107_852+108del) c.717+107_717+108del (n.717+107_717+108del) c.-418+107_-418+108del (n.-418+107_-418+108del) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.101770890A= | CA2058958158 | GNPTAB | c.933+106T= (n.933+106T=) c.852+106T= (n.852+106T=) c.717+106T= (n.717+106T=) c.-418+106T= (n.-418+106T=) | |
12 | g.101770890A>C | CA2620444824 | GNPTAB | c.933+106T>G (n.933+106T>G) c.852+106T>G (n.852+106T>G) c.717+106T>G (n.717+106T>G) c.-418+106T>G (n.-418+106T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770890A>G | CA607154372 | GNPTAB | c.933+106T>C (n.933+106T>C) c.852+106T>C (n.852+106T>C) c.717+106T>C (n.717+106T>C) c.-418+106T>C (n.-418+106T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770890A>T | CA2058958159 | GNPTAB | c.933+106T>A (n.933+106T>A) c.852+106T>A (n.852+106T>A) c.717+106T>A (n.717+106T>A) c.-418+106T>A (n.-418+106T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770891C= | CA2058958160 | GNPTAB | c.933+105G= (n.933+105G=) c.852+105G= (n.852+105G=) c.717+105G= (n.717+105G=) c.-418+105G= (n.-418+105G=) | |
12 | g.101770891C>G | CA2620444840 | GNPTAB | c.933+105G>C (n.933+105G>C) c.852+105G>C (n.852+105G>C) c.717+105G>C (n.717+105G>C) c.-418+105G>C (n.-418+105G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770891C>T | CA2058958161 | GNPTAB | c.933+105G>A (n.933+105G>A) c.852+105G>A (n.852+105G>A) c.717+105G>A (n.717+105G>A) c.-418+105G>A (n.-418+105G>A) | dbSNP |
12 | g.101770892T>C | CA2620444870 | GNPTAB | c.933+104A>G (n.933+104A>G) c.852+104A>G (n.852+104A>G) c.717+104A>G (n.717+104A>G) c.-418+104A>G (n.-418+104A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770895C>A | CA2620444873 | GNPTAB | c.933+101G>T (n.933+101G>T) c.852+101G>T (n.852+101G>T) c.717+101G>T (n.717+101G>T) c.-418+101G>T (n.-418+101G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770895C>T | CA2620444877 | GNPTAB | c.933+101G>A (n.933+101G>A) c.852+101G>A (n.852+101G>A) c.717+101G>A (n.717+101G>A) c.-418+101G>A (n.-418+101G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770895_101770897delinsCCT | CA2058958162 | GNPTAB | c.933+99_933+101delinsAGG (n.933+99_933+101delinsAGG) c.852+99_852+101delinsAGG (n.852+99_852+101delinsAGG) c.717+99_717+101delinsAGG (n.717+99_717+101delinsAGG) c.-418+99_-418+101delinsAGG (n.-418+99_-418+101delinsAGG) | |
12 | g.101770896C>A | CA2620444884 | GNPTAB | c.933+100G>T (n.933+100G>T) c.852+100G>T (n.852+100G>T) c.717+100G>T (n.717+100G>T) c.-418+100G>T (n.-418+100G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770896C>T | CA2797214837 | GNPTAB | c.933+100G>A (n.933+100G>A) c.852+100G>A (n.852+100G>A) c.717+100G>A (n.717+100G>A) c.-418+100G>A (n.-418+100G>A) | |
12 | g.101770900_101770901del | CA2058958163 | GNPTAB | c.933+99_933+100del (n.933+99_933+100del) c.852+99_852+100del (n.852+99_852+100del) c.717+99_717+100del (n.717+99_717+100del) c.-418+99_-418+100del (n.-418+99_-418+100del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770897T>G | CA2575265096 | GNPTAB | c.933+99A>C (n.933+99A>C) c.852+99A>C (n.852+99A>C) c.717+99A>C (n.717+99A>C) c.-418+99A>C (n.-418+99A>C) | |
12 | g.101770898C>G | CA2575265097 | GNPTAB | c.933+98G>C (n.933+98G>C) c.852+98G>C (n.852+98G>C) c.717+98G>C (n.717+98G>C) c.-418+98G>C (n.-418+98G>C) | |
12 | g.101770899T>A | CA2620444886 | GNPTAB | c.933+97A>T (n.933+97A>T) c.852+97A>T (n.852+97A>T) c.717+97A>T (n.717+97A>T) c.-418+97A>T (n.-418+97A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770900C>G | CA2620444888 | GNPTAB | c.933+96G>C (n.933+96G>C) c.852+96G>C (n.852+96G>C) c.717+96G>C (n.717+96G>C) c.-418+96G>C (n.-418+96G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770901T>C | CA2620444892 | GNPTAB | c.933+95A>G (n.933+95A>G) c.852+95A>G (n.852+95A>G) c.717+95A>G (n.717+95A>G) c.-418+95A>G (n.-418+95A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770902G>C | CA682731764 | GNPTAB | c.933+94C>G (n.933+94C>G) c.852+94C>G (n.852+94C>G) c.717+94C>G (n.717+94C>G) c.-418+94C>G (n.-418+94C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770902G= | CA2058958165 | GNPTAB | c.933+94C= (n.933+94C=) c.852+94C= (n.852+94C=) c.717+94C= (n.717+94C=) c.-418+94C= (n.-418+94C=) | |
12 | g.101770902G>T | CA2620444900 | GNPTAB | c.933+94C>A (n.933+94C>A) c.852+94C>A (n.852+94C>A) c.717+94C>A (n.717+94C>A) c.-418+94C>A (n.-418+94C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770902_101770903delinsGT | CA2058958164 | GNPTAB | c.933+93_933+94delinsAC (n.933+93_933+94delinsAC) c.852+93_852+94delinsAC (n.852+93_852+94delinsAC) c.717+93_717+94delinsAC (n.717+93_717+94delinsAC) c.-418+93_-418+94delinsAC (n.-418+93_-418+94delinsAC) | |
12 | g.101770903del | CA682731765 | GNPTAB | c.933+93del (n.933+93del) c.852+93del (n.852+93del) c.717+93del (n.717+93del) c.-418+93del (n.-418+93del) | dbSNP |
12 | g.101770903T>C | CA2058958167 | GNPTAB | c.933+93A>G (n.933+93A>G) c.852+93A>G (n.852+93A>G) c.717+93A>G (n.717+93A>G) c.-418+93A>G (n.-418+93A>G) | dbSNP |
12 | g.101770903T>G | CA2726773186 | GNPTAB | c.933+93A>C (n.933+93A>C) c.852+93A>C (n.852+93A>C) c.717+93A>C (n.717+93A>C) c.-418+93A>C (n.-418+93A>C) | dbSNP |
12 | g.101770903T= | CA2058958166 | GNPTAB | c.933+93A= (n.933+93A=) c.852+93A= (n.852+93A=) c.717+93A= (n.717+93A=) c.-418+93A= (n.-418+93A=) | |
12 | g.101770904_101770919del | CA2620444906 | GNPTAB | c.933+78_933+93del (n.933+78_933+93del) c.852+78_852+93del (n.852+78_852+93del) c.717+78_717+93del (n.717+78_717+93del) c.-418+78_-418+93del (n.-418+78_-418+93del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770904A>C | CA2620444941 | GNPTAB | c.933+92T>G (n.933+92T>G) c.852+92T>G (n.852+92T>G) c.717+92T>G (n.717+92T>G) c.-418+92T>G (n.-418+92T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770904A>G | CA2620444943 | GNPTAB | c.933+92T>C (n.933+92T>C) c.852+92T>C (n.852+92T>C) c.717+92T>C (n.717+92T>C) c.-418+92T>C (n.-418+92T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770904A>T | CA2575265098 | GNPTAB | c.933+92T>A (n.933+92T>A) c.852+92T>A (n.852+92T>A) c.717+92T>A (n.717+92T>A) c.-418+92T>A (n.-418+92T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770904_101770905del | CA2620444915 | GNPTAB | c.933+91_933+92del (n.933+91_933+92del) c.852+91_852+92del (n.852+91_852+92del) c.717+91_717+92del (n.717+91_717+92del) c.-418+91_-418+92del (n.-418+91_-418+92del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770904_101770906del | CA2575265099 | GNPTAB | c.933+90_933+92del (n.933+90_933+92del) c.852+90_852+92del (n.852+90_852+92del) c.717+90_717+92del (n.717+90_717+92del) c.-418+90_-418+92del (n.-418+90_-418+92del) | |
12 | g.101770904_101770908del | CA2620444937 | GNPTAB | c.933+88_933+92del (n.933+88_933+92del) c.852+88_852+92del (n.852+88_852+92del) c.717+88_717+92del (n.717+88_717+92del) c.-418+88_-418+92del (n.-418+88_-418+92del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770904_101770909del | CA2620444939 | GNPTAB | c.933+87_933+92del (n.933+87_933+92del) c.852+87_852+92del (n.852+87_852+92del) c.717+87_717+92del (n.717+87_717+92del) c.-418+87_-418+92del (n.-418+87_-418+92del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770905A>C | CA2620444950 | GNPTAB | c.933+91T>G (n.933+91T>G) c.852+91T>G (n.852+91T>G) c.717+91T>G (n.717+91T>G) c.-418+91T>G (n.-418+91T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770905A>G | CA2620444955 | GNPTAB | c.933+91T>C (n.933+91T>C) c.852+91T>C (n.852+91T>C) c.717+91T>C (n.717+91T>C) c.-418+91T>C (n.-418+91T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770905A>T | CA2620444956 | GNPTAB | c.933+91T>A (n.933+91T>A) c.852+91T>A (n.852+91T>A) c.717+91T>A (n.717+91T>A) c.-418+91T>A (n.-418+91T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770906G>T | CA2575265100 | GNPTAB | c.933+90C>A (n.933+90C>A) c.852+90C>A (n.852+90C>A) c.717+90C>A (n.717+90C>A) c.-418+90C>A (n.-418+90C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770907T>C | CA2620444963 | GNPTAB | c.933+89A>G (n.933+89A>G) c.852+89A>G (n.852+89A>G) c.717+89A>G (n.717+89A>G) c.-418+89A>G (n.-418+89A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770907_101770910del | CA2620444960 | GNPTAB | c.933+86_933+89del (n.933+86_933+89del) c.852+86_852+89del (n.852+86_852+89del) c.717+86_717+89del (n.717+86_717+89del) c.-418+86_-418+89del (n.-418+86_-418+89del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770908C>A | CA2620444968 | GNPTAB | c.933+88G>T (n.933+88G>T) c.852+88G>T (n.852+88G>T) c.717+88G>T (n.717+88G>T) c.-418+88G>T (n.-418+88G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770908C>G | CA2575265101 | GNPTAB | c.933+88G>C (n.933+88G>C) c.852+88G>C (n.852+88G>C) c.717+88G>C (n.717+88G>C) c.-418+88G>C (n.-418+88G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770908_101770911del | CA2620444967 | GNPTAB | c.933+85_933+88del (n.933+85_933+88del) c.852+85_852+88del (n.852+85_852+88del) c.717+85_717+88del (n.717+85_717+88del) c.-418+85_-418+88del (n.-418+85_-418+88del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770909C>A | CA2620444973 | GNPTAB | c.933+87G>T (n.933+87G>T) c.852+87G>T (n.852+87G>T) c.717+87G>T (n.717+87G>T) c.-418+87G>T (n.-418+87G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770909C>G | CA2575265102 | GNPTAB | c.933+87G>C (n.933+87G>C) c.852+87G>C (n.852+87G>C) c.717+87G>C (n.717+87G>C) c.-418+87G>C (n.-418+87G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770909C>T | CA2575265103 | GNPTAB | c.933+87G>A (n.933+87G>A) c.852+87G>A (n.852+87G>A) c.717+87G>A (n.717+87G>A) c.-418+87G>A (n.-418+87G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770910C>A | CA2620444974 | GNPTAB | c.933+86G>T (n.933+86G>T) c.852+86G>T (n.852+86G>T) c.717+86G>T (n.717+86G>T) c.-418+86G>T (n.-418+86G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770910C>G | CA2575265104 | GNPTAB | c.933+86G>C (n.933+86G>C) c.852+86G>C (n.852+86G>C) c.717+86G>C (n.717+86G>C) c.-418+86G>C (n.-418+86G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770910C>T | CA2620444976 | GNPTAB | c.933+86G>A (n.933+86G>A) c.852+86G>A (n.852+86G>A) c.717+86G>A (n.717+86G>A) c.-418+86G>A (n.-418+86G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770910_101770911insGTGGG | CA2620444977 | GNPTAB | c.933+85_933+86insCCCAC (n.933+85_933+86insCCCAC) c.852+85_852+86insCCCAC (n.852+85_852+86insCCCAC) c.717+85_717+86insCCCAC (n.717+85_717+86insCCCAC) c.-418+85_-418+86insCCCAC (n.-418+85_-418+86insCCCAC) | gnomAD v4 |
12 | g.101770911C>G | CA2620444979 | GNPTAB | c.933+85G>C (n.933+85G>C) c.852+85G>C (n.852+85G>C) c.717+85G>C (n.717+85G>C) c.-418+85G>C (n.-418+85G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770911C>T | CA2575265105 | GNPTAB | c.933+85G>A (n.933+85G>A) c.852+85G>A (n.852+85G>A) c.717+85G>A (n.717+85G>A) c.-418+85G>A (n.-418+85G>A) | |
12 | g.101770911_101770912insGTGGGG | CA2620444983 | GNPTAB | c.933+84_933+85insCCCCAC (n.933+84_933+85insCCCCAC) c.852+84_852+85insCCCCAC (n.852+84_852+85insCCCCAC) c.717+84_717+85insCCCCAC (n.717+84_717+85insCCCCAC) c.-418+84_-418+85insCCCCAC (n.-418+84_-418+85insCCCCAC) | gnomAD v4 |
12 | g.101770912T>C | CA2620444985 | GNPTAB | c.933+84A>G (n.933+84A>G) c.852+84A>G (n.852+84A>G) c.717+84A>G (n.717+84A>G) c.-418+84A>G (n.-418+84A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770914C>A | CA2620444986 | GNPTAB | c.933+82G>T (n.933+82G>T) c.852+82G>T (n.852+82G>T) c.717+82G>T (n.717+82G>T) c.-418+82G>T (n.-418+82G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770914C= | CA2058958168 | GNPTAB | c.933+82G= (n.933+82G=) c.852+82G= (n.852+82G=) c.717+82G= (n.717+82G=) c.-418+82G= (n.-418+82G=) | |
12 | g.101770914C>T | CA242462791 | GNPTAB | c.933+82G>A (n.933+82G>A) c.852+82G>A (n.852+82G>A) c.717+82G>A (n.717+82G>A) c.-418+82G>A (n.-418+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770915C= | CA2058958169 | GNPTAB | c.933+81G= (n.933+81G=) c.852+81G= (n.852+81G=) c.717+81G= (n.717+81G=) c.-418+81G= (n.-418+81G=) | |
12 | g.101770915C>G | CA2058958170 | GNPTAB | c.933+81G>C (n.933+81G>C) c.852+81G>C (n.852+81G>C) c.717+81G>C (n.717+81G>C) c.-418+81G>C (n.-418+81G>C) | dbSNP |
12 | g.101770915C>T | CA2620444988 | GNPTAB | c.933+81G>A (n.933+81G>A) c.852+81G>A (n.852+81G>A) c.717+81G>A (n.717+81G>A) c.-418+81G>A (n.-418+81G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770916C>A | CA2620444989 | GNPTAB | c.933+80G>T (n.933+80G>T) c.852+80G>T (n.852+80G>T) c.717+80G>T (n.717+80G>T) c.-418+80G>T (n.-418+80G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770917T>A | CA2620444990 | GNPTAB | c.933+79A>T (n.933+79A>T) c.852+79A>T (n.852+79A>T) c.717+79A>T (n.717+79A>T) c.-418+79A>T (n.-418+79A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770918C>A | CA2620444992 | GNPTAB | c.933+78G>T (n.933+78G>T) c.852+78G>T (n.852+78G>T) c.717+78G>T (n.717+78G>T) c.-418+78G>T (n.-418+78G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770918C= | CA2058958171 | GNPTAB | c.933+78G= (n.933+78G=) c.852+78G= (n.852+78G=) c.717+78G= (n.717+78G=) c.-418+78G= (n.-418+78G=) | |
12 | g.101770918C>T | CA2058958172 | GNPTAB | c.933+78G>A (n.933+78G>A) c.852+78G>A (n.852+78G>A) c.717+78G>A (n.717+78G>A) c.-418+78G>A (n.-418+78G>A) | dbSNP |
12 | g.101770920T>C | CA2575265106 | GNPTAB | c.933+76A>G (n.933+76A>G) c.852+76A>G (n.852+76A>G) c.717+76A>G (n.717+76A>G) c.-418+76A>G (n.-418+76A>G) | |
12 | g.101770921C= | CA2058958173 | GNPTAB | c.933+75G= (n.933+75G=) c.852+75G= (n.852+75G=) c.717+75G= (n.717+75G=) c.-418+75G= (n.-418+75G=) | |
12 | g.101770921C>G | CA2058958174 | GNPTAB | c.933+75G>C (n.933+75G>C) c.852+75G>C (n.852+75G>C) c.717+75G>C (n.717+75G>C) c.-418+75G>C (n.-418+75G>C) | dbSNP |
12 | g.101770921C>T | CA2620444994 | GNPTAB | c.933+75G>A (n.933+75G>A) c.852+75G>A (n.852+75G>A) c.717+75G>A (n.717+75G>A) c.-418+75G>A (n.-418+75G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770924del | CA2575265107 | GNPTAB | c.933+73del (n.933+73del) c.852+73del (n.852+73del) c.717+73del (n.717+73del) c.-418+73del (n.-418+73del) | |
12 | g.101770925T>C | CA2620444998 | GNPTAB | c.933+71A>G (n.933+71A>G) c.852+71A>G (n.852+71A>G) c.717+71A>G (n.717+71A>G) c.-418+71A>G (n.-418+71A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770926A>G | CA2620444999 | GNPTAB | c.933+70T>C (n.933+70T>C) c.852+70T>C (n.852+70T>C) c.717+70T>C (n.717+70T>C) c.-418+70T>C (n.-418+70T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770927T>A | CA2620445002 | GNPTAB | c.933+69A>T (n.933+69A>T) c.852+69A>T (n.852+69A>T) c.717+69A>T (n.717+69A>T) c.-418+69A>T (n.-418+69A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770927T>C | CA242462804 | GNPTAB | c.933+69A>G (n.933+69A>G) c.852+69A>G (n.852+69A>G) c.717+69A>G (n.717+69A>G) c.-418+69A>G (n.-418+69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770927T= | CA2058958175 | GNPTAB | c.933+69A= (n.933+69A=) c.852+69A= (n.852+69A=) c.717+69A= (n.717+69A=) c.-418+69A= (n.-418+69A=) | |
12 | g.101770928A>G | CA2620445003 | GNPTAB | c.933+68T>C (n.933+68T>C) c.852+68T>C (n.852+68T>C) c.717+68T>C (n.717+68T>C) c.-418+68T>C (n.-418+68T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770928A>T | CA2620445004 | GNPTAB | c.933+68T>A (n.933+68T>A) c.852+68T>A (n.852+68T>A) c.717+68T>A (n.717+68T>A) c.-418+68T>A (n.-418+68T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770929G>T | CA2620445007 | GNPTAB | c.933+67C>A (n.933+67C>A) c.852+67C>A (n.852+67C>A) c.717+67C>A (n.717+67C>A) c.-418+67C>A (n.-418+67C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770930T>A | CA607154373 | GNPTAB | c.933+66A>T (n.933+66A>T) c.852+66A>T (n.852+66A>T) c.717+66A>T (n.717+66A>T) c.-418+66A>T (n.-418+66A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770930T>C | CA2620445009 | GNPTAB | c.933+66A>G (n.933+66A>G) c.852+66A>G (n.852+66A>G) c.717+66A>G (n.717+66A>G) c.-418+66A>G (n.-418+66A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770930T= | CA2058958176 | GNPTAB | c.933+66A= (n.933+66A=) c.852+66A= (n.852+66A=) c.717+66A= (n.717+66A=) c.-418+66A= (n.-418+66A=) | |
12 | g.101770933C>T | CA2620445011 | GNPTAB | c.933+63G>A (n.933+63G>A) c.852+63G>A (n.852+63G>A) c.717+63G>A (n.717+63G>A) c.-418+63G>A (n.-418+63G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770934T>C | CA654946758 | GNPTAB | c.933+62A>G (n.933+62A>G) c.852+62A>G (n.852+62A>G) c.717+62A>G (n.717+62A>G) c.-418+62A>G (n.-418+62A>G) | COSMIC |
12 | g.101770935_101770939delinsTACAC | CA2058958177 | GNPTAB | c.933+57_933+61delinsGTGTA (n.933+57_933+61delinsGTGTA) c.852+57_852+61delinsGTGTA (n.852+57_852+61delinsGTGTA) c.717+57_717+61delinsGTGTA (n.717+57_717+61delinsGTGTA) c.-418+57_-418+61delinsGTGTA (n.-418+57_-418+61delinsGTGTA) | |
12 | g.101770936A>T | CA2620445016 | GNPTAB | c.933+60T>A (n.933+60T>A) c.852+60T>A (n.852+60T>A) c.717+60T>A (n.717+60T>A) c.-418+60T>A (n.-418+60T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770937_101770940del | CA2058958178 | GNPTAB | c.933+57_933+60del (n.933+57_933+60del) c.852+57_852+60del (n.852+57_852+60del) c.717+57_717+60del (n.717+57_717+60del) c.-418+57_-418+60del (n.-418+57_-418+60del) | dbSNP |
12 | g.101770936_101770937insT | CA2620445019 | GNPTAB | c.933+59_933+60insA (n.933+59_933+60insA) c.852+59_852+60insA (n.852+59_852+60insA) c.717+59_717+60insA (n.717+59_717+60insA) c.-418+59_-418+60insA (n.-418+59_-418+60insA) | gnomAD v4 |
12 | g.101770937del | CA2620445020 | GNPTAB | c.933+59del (n.933+59del) c.852+59del (n.852+59del) c.717+59del (n.717+59del) c.-418+59del (n.-418+59del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770937C= | CA2058958179 | GNPTAB | c.933+59G= (n.933+59G=) c.852+59G= (n.852+59G=) c.717+59G= (n.717+59G=) c.-418+59G= (n.-418+59G=) | |
12 | g.101770937C>G | CA682731770 | GNPTAB | c.933+59G>C (n.933+59G>C) c.852+59G>C (n.852+59G>C) c.717+59G>C (n.717+59G>C) c.-418+59G>C (n.-418+59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770937C>T | CA682731769 | GNPTAB | c.933+59G>A (n.933+59G>A) c.852+59G>A (n.852+59G>A) c.717+59G>A (n.717+59G>A) c.-418+59G>A (n.-418+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770938del | CA2620445023 | GNPTAB | c.933+58del (n.933+58del) c.852+58del (n.852+58del) c.717+58del (n.717+58del) c.-418+58del (n.-418+58del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770939C= | CA2058958180 | GNPTAB | c.933+57G= (n.933+57G=) c.852+57G= (n.852+57G=) c.717+57G= (n.717+57G=) c.-418+57G= (n.-418+57G=) | |
12 | g.101770939C>G | CA2575265108 | GNPTAB | c.933+57G>C (n.933+57G>C) c.852+57G>C (n.852+57G>C) c.717+57G>C (n.717+57G>C) c.-418+57G>C (n.-418+57G>C) | |
12 | g.101770939C>T | CA607154374 | GNPTAB | c.933+57G>A (n.933+57G>A) c.852+57G>A (n.852+57G>A) c.717+57G>A (n.717+57G>A) c.-418+57G>A (n.-418+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770940A= | CA2058958181 | GNPTAB | c.933+56T= (n.933+56T=) c.852+56T= (n.852+56T=) c.717+56T= (n.717+56T=) c.-418+56T= (n.-418+56T=) | |
12 | g.101770940A>G | CA2620445027 | GNPTAB | c.933+56T>C (n.933+56T>C) c.852+56T>C (n.852+56T>C) c.717+56T>C (n.717+56T>C) c.-418+56T>C (n.-418+56T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770940A>T | CA2058958182 | GNPTAB | c.933+56T>A (n.933+56T>A) c.852+56T>A (n.852+56T>A) c.717+56T>A (n.717+56T>A) c.-418+56T>A (n.-418+56T>A) | dbSNP |
12 | g.101770945del | CA2620445030 | GNPTAB | c.933+55del (n.933+55del) c.852+55del (n.852+55del) c.717+55del (n.717+55del) c.-418+55del (n.-418+55del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770945T>A | CA951153255 | GNPTAB | c.933+51A>T (n.933+51A>T) c.852+51A>T (n.852+51A>T) c.717+51A>T (n.717+51A>T) c.-418+51A>T (n.-418+51A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770945T>C | CA2620445032 | GNPTAB | c.933+51A>G (n.933+51A>G) c.852+51A>G (n.852+51A>G) c.717+51A>G (n.717+51A>G) c.-418+51A>G (n.-418+51A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770945T>G | CA2797214838 | GNPTAB | c.933+51A>C (n.933+51A>C) c.852+51A>C (n.852+51A>C) c.717+51A>C (n.717+51A>C) c.-418+51A>C (n.-418+51A>C) | |
12 | g.101770945T= | CA2058958183 | GNPTAB | c.933+51A= (n.933+51A=) c.852+51A= (n.852+51A=) c.717+51A= (n.717+51A=) c.-418+51A= (n.-418+51A=) | |
12 | g.101770946A>T | CA2575265109 | GNPTAB | c.933+50T>A (n.933+50T>A) c.852+50T>A (n.852+50T>A) c.717+50T>A (n.717+50T>A) c.-418+50T>A (n.-418+50T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770947dup | CA2620445052 | GNPTAB | c.933+50dup (n.933+50dup) c.852+50dup (n.852+50dup) c.717+50dup (n.717+50dup) c.-418+50dup (n.-418+50dup) | gnomAD v4 |
12 | g.101770948C>T | CA2620445055 | GNPTAB | c.933+48G>A (n.933+48G>A) c.852+48G>A (n.852+48G>A) c.717+48G>A (n.717+48G>A) c.-418+48G>A (n.-418+48G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770949A>C | CA2620445056 | GNPTAB | c.933+47T>G (n.933+47T>G) c.852+47T>G (n.852+47T>G) c.717+47T>G (n.717+47T>G) c.-418+47T>G (n.-418+47T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770950T>A | CA607154375 | GNPTAB | c.933+46A>T (n.933+46A>T) c.852+46A>T (n.852+46A>T) c.717+46A>T (n.717+46A>T) c.-418+46A>T (n.-418+46A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770950T>C | CA2620445059 | GNPTAB | c.933+46A>G (n.933+46A>G) c.852+46A>G (n.852+46A>G) c.717+46A>G (n.717+46A>G) c.-418+46A>G (n.-418+46A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770950T= | CA2058958184 | GNPTAB | c.933+46A= (n.933+46A=) c.852+46A= (n.852+46A=) c.717+46A= (n.717+46A=) c.-418+46A= (n.-418+46A=) | |
12 | g.101770951C>G | CA2620445063 | GNPTAB | c.933+45G>C (n.933+45G>C) c.852+45G>C (n.852+45G>C) c.717+45G>C (n.717+45G>C) c.-418+45G>C (n.-418+45G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770951C>T | CA2620445066 | GNPTAB | c.933+45G>A (n.933+45G>A) c.852+45G>A (n.852+45G>A) c.717+45G>A (n.717+45G>A) c.-418+45G>A (n.-418+45G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770952T>G | CA607154376 | GNPTAB | c.933+44A>C (n.933+44A>C) c.852+44A>C (n.852+44A>C) c.717+44A>C (n.717+44A>C) c.-418+44A>C (n.-418+44A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770952T= | CA2058958185 | GNPTAB | c.933+44A= (n.933+44A=) c.852+44A= (n.852+44A=) c.717+44A= (n.717+44A=) c.-418+44A= (n.-418+44A=) | |
12 | g.101770953T>C | CA2620445071 | GNPTAB | c.933+43A>G (n.933+43A>G) c.852+43A>G (n.852+43A>G) c.717+43A>G (n.717+43A>G) c.-418+43A>G (n.-418+43A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770956C>G | CA2620445073 | GNPTAB | c.933+40G>C (n.933+40G>C) c.852+40G>C (n.852+40G>C) c.717+40G>C (n.717+40G>C) c.-418+40G>C (n.-418+40G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770957C>A | CA2620445079 | GNPTAB | c.933+39G>T (n.933+39G>T) c.852+39G>T (n.852+39G>T) c.717+39G>T (n.717+39G>T) c.-418+39G>T (n.-418+39G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770957C= | CA2058958186 | GNPTAB | c.933+39G= (n.933+39G=) c.852+39G= (n.852+39G=) c.717+39G= (n.717+39G=) c.-418+39G= (n.-418+39G=) | |
12 | g.101770957C>T | CA607154378 | GNPTAB | c.933+39G>A (n.933+39G>A) c.852+39G>A (n.852+39G>A) c.717+39G>A (n.717+39G>A) c.-418+39G>A (n.-418+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770960del | CA2575265110 | GNPTAB | c.933+38del (n.933+38del) c.852+38del (n.852+38del) c.717+38del (n.717+38del) c.-418+38del (n.-418+38del) | |
12 | g.101770961G>A | CA607154379 | GNPTAB | c.933+35C>T (n.933+35C>T) c.852+35C>T (n.852+35C>T) c.717+35C>T (n.717+35C>T) c.-418+35C>T (n.-418+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770961G= | CA2058958187 | GNPTAB | c.933+35C= (n.933+35C=) c.852+35C= (n.852+35C=) c.717+35C= (n.717+35C=) c.-418+35C= (n.-418+35C=) | |
12 | g.101770961G>T | CA2620445126 | GNPTAB | c.933+35C>A (n.933+35C>A) c.852+35C>A (n.852+35C>A) c.717+35C>A (n.717+35C>A) c.-418+35C>A (n.-418+35C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770962A>C | CA2620445128 | GNPTAB | c.933+34T>G (n.933+34T>G) c.852+34T>G (n.852+34T>G) c.717+34T>G (n.717+34T>G) c.-418+34T>G (n.-418+34T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770963T>G | CA2620445131 | GNPTAB | c.933+33A>C (n.933+33A>C) c.852+33A>C (n.852+33A>C) c.717+33A>C (n.717+33A>C) c.-418+33A>C (n.-418+33A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770966G>T | CA2575265111 | GNPTAB | c.933+30C>A (n.933+30C>A) c.852+30C>A (n.852+30C>A) c.717+30C>A (n.717+30C>A) c.-418+30C>A (n.-418+30C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770967G>T | CA2620445136 | GNPTAB | c.933+29C>A (n.933+29C>A) c.852+29C>A (n.852+29C>A) c.717+29C>A (n.717+29C>A) c.-418+29C>A (n.-418+29C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770968G>A | CA2575265112 | GNPTAB | c.933+28C>T (n.933+28C>T) c.852+28C>T (n.852+28C>T) c.717+28C>T (n.717+28C>T) c.-418+28C>T (n.-418+28C>T) | |
12 | g.101770968G>T | CA2620445142 | GNPTAB | c.933+28C>A (n.933+28C>A) c.852+28C>A (n.852+28C>A) c.717+28C>A (n.717+28C>A) c.-418+28C>A (n.-418+28C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770969C= | CA2058958188 | GNPTAB | c.933+27G= (n.933+27G=) c.852+27G= (n.852+27G=) c.717+27G= (n.717+27G=) c.-418+27G= (n.-418+27G=) | |
12 | g.101770969C>T | CA2058958189 | GNPTAB | c.933+27G>A (n.933+27G>A) c.852+27G>A (n.852+27G>A) c.717+27G>A (n.717+27G>A) c.-418+27G>A (n.-418+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770970T>C | CA951153260 | GNPTAB | c.933+26A>G (n.933+26A>G) c.852+26A>G (n.852+26A>G) c.717+26A>G (n.717+26A>G) c.-418+26A>G (n.-418+26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770970T= | CA2058958190 | GNPTAB | c.933+26A= (n.933+26A=) c.852+26A= (n.852+26A=) c.717+26A= (n.717+26A=) c.-418+26A= (n.-418+26A=) | |
12 | g.101770971G>A | CA242462807 | GNPTAB | c.933+25C>T (n.933+25C>T) c.852+25C>T (n.852+25C>T) c.717+25C>T (n.717+25C>T) c.-418+25C>T (n.-418+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770971G= | CA2058958191 | GNPTAB | c.933+25C= (n.933+25C=) c.852+25C= (n.852+25C=) c.717+25C= (n.717+25C=) c.-418+25C= (n.-418+25C=) | |
12 | g.101770975A= | CA2058958192 | GNPTAB | c.933+21T= (n.933+21T=) c.852+21T= (n.852+21T=) c.717+21T= (n.717+21T=) c.-418+21T= (n.-418+21T=) | |
12 | g.101770975A>C | CA2620445150 | GNPTAB | c.933+21T>G (n.933+21T>G) c.852+21T>G (n.852+21T>G) c.717+21T>G (n.717+21T>G) c.-418+21T>G (n.-418+21T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770975A>G | CA6746754 | GNPTAB | c.933+21T>C (n.933+21T>C) c.852+21T>C (n.852+21T>C) c.717+21T>C (n.717+21T>C) c.-418+21T>C (n.-418+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770976A= | CA2058958193 | GNPTAB | c.933+20T= (n.933+20T=) c.852+20T= (n.852+20T=) c.717+20T= (n.717+20T=) c.-418+20T= (n.-418+20T=) | |
12 | g.101770976A>G | CA6746755 | GNPTAB | c.933+20T>C (n.933+20T>C) c.852+20T>C (n.852+20T>C) c.717+20T>C (n.717+20T>C) c.-418+20T>C (n.-418+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770976_101770977delinsAG | CA2058958194 | GNPTAB | c.933+19_933+20delinsCT (n.933+19_933+20delinsCT) c.852+19_852+20delinsCT (n.852+19_852+20delinsCT) c.717+19_717+20delinsCT (n.717+19_717+20delinsCT) c.-418+19_-418+20delinsCT (n.-418+19_-418+20delinsCT) | |
12 | g.101770977del | CA682731797 | GNPTAB | c.933+19del (n.933+19del) c.852+19del (n.852+19del) c.717+19del (n.717+19del) c.-418+19del (n.-418+19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770977G>A | CA951153270 | GNPTAB | c.933+19C>T (n.933+19C>T) c.852+19C>T (n.852+19C>T) c.717+19C>T (n.717+19C>T) c.-418+19C>T (n.-418+19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770977G>C | CA6746756 | GNPTAB | c.933+19C>G (n.933+19C>G) c.852+19C>G (n.852+19C>G) c.717+19C>G (n.717+19C>G) c.-418+19C>G (n.-418+19C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770977G= | CA2058958195 | GNPTAB | c.933+19C= (n.933+19C=) c.852+19C= (n.852+19C=) c.717+19C= (n.717+19C=) c.-418+19C= (n.-418+19C=) | |
12 | g.101770977G>T | CA242462826 | GNPTAB | c.933+19C>A (n.933+19C>A) c.852+19C>A (n.852+19C>A) c.717+19C>A (n.717+19C>A) c.-418+19C>A (n.-418+19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770977_101770980delinsGCTT | CA2058958196 | GNPTAB | c.933+16_933+19delinsAAGC (n.933+16_933+19delinsAAGC) c.852+16_852+19delinsAAGC (n.852+16_852+19delinsAAGC) c.717+16_717+19delinsAAGC (n.717+16_717+19delinsAAGC) c.-418+16_-418+19delinsAAGC (n.-418+16_-418+19delinsAAGC) | |
12 | g.101770978C>G | CA2620445187 | GNPTAB | c.933+18G>C (n.933+18G>C) c.852+18G>C (n.852+18G>C) c.717+18G>C (n.717+18G>C) c.-418+18G>C (n.-418+18G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770980_101770982del | CA2058958197 | GNPTAB | c.933+16_933+18del (n.933+16_933+18del) c.852+16_852+18del (n.852+16_852+18del) c.717+16_717+18del (n.717+16_717+18del) c.-418+16_-418+18del (n.-418+16_-418+18del) | dbSNP |
12 | g.101770979T>G | CA6746757 | GNPTAB | c.933+17A>C (n.933+17A>C) c.852+17A>C (n.852+17A>C) c.717+17A>C (n.717+17A>C) c.-418+17A>C (n.-418+17A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770979T= | CA2058958198 | GNPTAB | c.933+17A= (n.933+17A=) c.852+17A= (n.852+17A=) c.717+17A= (n.717+17A=) c.-418+17A= (n.-418+17A=) |