Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101770312A=CA2058957931GNPTABc.1113+94T= (n.1113+94T=)
c.1032+94T= (n.1032+94T=)
c.897+94T= (n.897+94T=)
c.-115+94T= (n.-115+94T=)
12g.101770312A>CCA2058957932GNPTABc.1113+94T>G (n.1113+94T>G)
c.1032+94T>G (n.1032+94T>G)
c.897+94T>G (n.897+94T>G)
c.-115+94T>G (n.-115+94T>G)
 dbSNP
12g.101770313G>ACA2058957933GNPTABc.1113+93C>T (n.1113+93C>T)
c.1032+93C>T (n.1032+93C>T)
c.897+93C>T (n.897+93C>T)
c.-115+93C>T (n.-115+93C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101770313G=CA2058957934GNPTABc.1113+93C= (n.1113+93C=)
c.1032+93C= (n.1032+93C=)
c.897+93C= (n.897+93C=)
c.-115+93C= (n.-115+93C=)
12g.101770313G>TCA2620451824GNPTABc.1113+93C>A (n.1113+93C>A)
c.1032+93C>A (n.1032+93C>A)
c.897+93C>A (n.897+93C>A)
c.-115+93C>A (n.-115+93C>A)
 gnomAD v4
12g.101770314G>ACA2620451828GNPTABc.1113+92C>T (n.1113+92C>T)
c.1032+92C>T (n.1032+92C>T)
c.897+92C>T (n.897+92C>T)
c.-115+92C>T (n.-115+92C>T)
 gnomAD v4
12g.101770314G>CCA682731252GNPTABc.1113+92C>G (n.1113+92C>G)
c.1032+92C>G (n.1032+92C>G)
c.897+92C>G (n.897+92C>G)
c.-115+92C>G (n.-115+92C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770314G=CA2058957935GNPTABc.1113+92C= (n.1113+92C=)
c.1032+92C= (n.1032+92C=)
c.897+92C= (n.897+92C=)
c.-115+92C= (n.-115+92C=)
12g.101770314G>TCA2058957936GNPTABc.1113+92C>A (n.1113+92C>A)
c.1032+92C>A (n.1032+92C>A)
c.897+92C>A (n.897+92C>A)
c.-115+92C>A (n.-115+92C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101770315G>TCA2620451832GNPTABc.1113+91C>A (n.1113+91C>A)
c.1032+91C>A (n.1032+91C>A)
c.897+91C>A (n.897+91C>A)
c.-115+91C>A (n.-115+91C>A)
 gnomAD v4
12g.101770316T>ACA2575265068GNPTABc.1113+90A>T (n.1113+90A>T)
c.1032+90A>T (n.1032+90A>T)
c.897+90A>T (n.897+90A>T)
c.-115+90A>T (n.-115+90A>T)
12g.101770320G>ACA607597852GNPTABc.1113+86C>T (n.1113+86C>T)
c.1032+86C>T (n.1032+86C>T)
c.897+86C>T (n.897+86C>T)
c.-115+86C>T (n.-115+86C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770320G=CA2058957937GNPTABc.1113+86C= (n.1113+86C=)
c.1032+86C= (n.1032+86C=)
c.897+86C= (n.897+86C=)
c.-115+86C= (n.-115+86C=)
12g.101770320G>TCA2575265069GNPTABc.1113+86C>A (n.1113+86C>A)
c.1032+86C>A (n.1032+86C>A)
c.897+86C>A (n.897+86C>A)
c.-115+86C>A (n.-115+86C>A)
 gnomAD v4
12g.101770322G>ACA2575265070GNPTABc.1113+84C>T (n.1113+84C>T)
c.1032+84C>T (n.1032+84C>T)
c.897+84C>T (n.897+84C>T)
c.-115+84C>T (n.-115+84C>T)
12g.101770322G=CA2058957938GNPTABc.1113+84C= (n.1113+84C=)
c.1032+84C= (n.1032+84C=)
c.897+84C= (n.897+84C=)
c.-115+84C= (n.-115+84C=)
12g.101770322G>TCA242462432GNPTABc.1113+84C>A (n.1113+84C>A)
c.1032+84C>A (n.1032+84C>A)
c.897+84C>A (n.897+84C>A)
c.-115+84C>A (n.-115+84C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770324A>GCA2620451836GNPTABc.1113+82T>C (n.1113+82T>C)
c.1032+82T>C (n.1032+82T>C)
c.897+82T>C (n.897+82T>C)
c.-115+82T>C (n.-115+82T>C)
 gnomAD v4
12g.101770325T>ACA682731268GNPTABc.1113+81A>T (n.1113+81A>T)
c.1032+81A>T (n.1032+81A>T)
c.897+81A>T (n.897+81A>T)
c.-115+81A>T (n.-115+81A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770325T>CCA682731262GNPTABc.1113+81A>G (n.1113+81A>G)
c.1032+81A>G (n.1032+81A>G)
c.897+81A>G (n.897+81A>G)
c.-115+81A>G (n.-115+81A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101770325T>GCA2620451837GNPTABc.1113+81A>C (n.1113+81A>C)
c.1032+81A>C (n.1032+81A>C)
c.897+81A>C (n.897+81A>C)
c.-115+81A>C (n.-115+81A>C)
 gnomAD v4
12g.101770325T=CA2058957939GNPTABc.1113+81A= (n.1113+81A=)
c.1032+81A= (n.1032+81A=)
c.897+81A= (n.897+81A=)
c.-115+81A= (n.-115+81A=)
12g.101770326G>ACA2575265071GNPTABc.1113+80C>T (n.1113+80C>T)
c.1032+80C>T (n.1032+80C>T)
c.897+80C>T (n.897+80C>T)
c.-115+80C>T (n.-115+80C>T)
 gnomAD v4
12g.101770326G>TCA2620451842GNPTABc.1113+80C>A (n.1113+80C>A)
c.1032+80C>A (n.1032+80C>A)
c.897+80C>A (n.897+80C>A)
c.-115+80C>A (n.-115+80C>A)
 gnomAD v4
12g.101770327A>TCA2797214821GNPTABc.1113+79T>A (n.1113+79T>A)
c.1032+79T>A (n.1032+79T>A)
c.897+79T>A (n.897+79T>A)
c.-115+79T>A (n.-115+79T>A)
12g.101770330T>CCA2620451846GNPTABc.1113+76A>G (n.1113+76A>G)
c.1032+76A>G (n.1032+76A>G)
c.897+76A>G (n.897+76A>G)
c.-115+76A>G (n.-115+76A>G)
 gnomAD v4
12g.101770331T>CCA2058957941GNPTABc.1113+75A>G (n.1113+75A>G)
c.1032+75A>G (n.1032+75A>G)
c.897+75A>G (n.897+75A>G)
c.-115+75A>G (n.-115+75A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101770331T=CA2058957940GNPTABc.1113+75A= (n.1113+75A=)
c.1032+75A= (n.1032+75A=)
c.897+75A= (n.897+75A=)
c.-115+75A= (n.-115+75A=)
12g.101770337A=CA2058957942GNPTABc.1113+69T= (n.1113+69T=)
c.1032+69T= (n.1032+69T=)
c.897+69T= (n.897+69T=)
c.-115+69T= (n.-115+69T=)
12g.101770337A>CCA951153087GNPTABc.1113+69T>G (n.1113+69T>G)
c.1032+69T>G (n.1032+69T>G)
c.897+69T>G (n.897+69T>G)
c.-115+69T>G (n.-115+69T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770341C>ACA2620451849GNPTABc.1113+65G>T (n.1113+65G>T)
c.1032+65G>T (n.1032+65G>T)
c.897+65G>T (n.897+65G>T)
c.-115+65G>T (n.-115+65G>T)
 gnomAD v4
12g.101770343T>CCA2620451851GNPTABc.1113+63A>G (n.1113+63A>G)
c.1032+63A>G (n.1032+63A>G)
c.897+63A>G (n.897+63A>G)
c.-115+63A>G (n.-115+63A>G)
 gnomAD v4
12g.101770343T>GCA2620451853GNPTABc.1113+63A>C (n.1113+63A>C)
c.1032+63A>C (n.1032+63A>C)
c.897+63A>C (n.897+63A>C)
c.-115+63A>C (n.-115+63A>C)
 gnomAD v4
12g.101770344G>ACA682731272GNPTABc.1113+62C>T (n.1113+62C>T)
c.1032+62C>T (n.1032+62C>T)
c.897+62C>T (n.897+62C>T)
c.-115+62C>T (n.-115+62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770344G=CA2058957943GNPTABc.1113+62C= (n.1113+62C=)
c.1032+62C= (n.1032+62C=)
c.897+62C= (n.897+62C=)
c.-115+62C= (n.-115+62C=)
12g.101770344G>TCA2620451854GNPTABc.1113+62C>A (n.1113+62C>A)
c.1032+62C>A (n.1032+62C>A)
c.897+62C>A (n.897+62C>A)
c.-115+62C>A (n.-115+62C>A)
 gnomAD v4
12g.101770347C>ACA2620451857GNPTABc.1113+59G>T (n.1113+59G>T)
c.1032+59G>T (n.1032+59G>T)
c.897+59G>T (n.897+59G>T)
c.-115+59G>T (n.-115+59G>T)
 gnomAD v4
12g.101770347C=CA2058957944GNPTABc.1113+59G= (n.1113+59G=)
c.1032+59G= (n.1032+59G=)
c.897+59G= (n.897+59G=)
c.-115+59G= (n.-115+59G=)
12g.101770347C>TCA682731275GNPTABc.1113+59G>A (n.1113+59G>A)
c.1032+59G>A (n.1032+59G>A)
c.897+59G>A (n.897+59G>A)
c.-115+59G>A (n.-115+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770348C>TCA2620451861GNPTABc.1113+58G>A (n.1113+58G>A)
c.1032+58G>A (n.1032+58G>A)
c.897+58G>A (n.897+58G>A)
c.-115+58G>A (n.-115+58G>A)
 gnomAD v4
12g.101770349A>GCA2620451863GNPTABc.1113+57T>C (n.1113+57T>C)
c.1032+57T>C (n.1032+57T>C)
c.897+57T>C (n.897+57T>C)
c.-115+57T>C (n.-115+57T>C)
 gnomAD v4
12g.101770352C>ACA2058957946GNPTABc.1113+54G>T (n.1113+54G>T)
c.1032+54G>T (n.1032+54G>T)
c.897+54G>T (n.897+54G>T)
c.-115+54G>T (n.-115+54G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101770352C=CA2058957945GNPTABc.1113+54G= (n.1113+54G=)
c.1032+54G= (n.1032+54G=)
c.897+54G= (n.897+54G=)
c.-115+54G= (n.-115+54G=)
12g.101770352C>TCA242462437GNPTABc.1113+54G>A (n.1113+54G>A)
c.1032+54G>A (n.1032+54G>A)
c.897+54G>A (n.897+54G>A)
c.-115+54G>A (n.-115+54G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770353T>ACA2575265072GNPTABc.1113+53A>T (n.1113+53A>T)
c.1032+53A>T (n.1032+53A>T)
c.897+53A>T (n.897+53A>T)
c.-115+53A>T (n.-115+53A>T)
 gnomAD v4
12g.101770353T>GCA2058957948GNPTABc.1113+53A>C (n.1113+53A>C)
c.1032+53A>C (n.1032+53A>C)
c.897+53A>C (n.897+53A>C)
c.-115+53A>C (n.-115+53A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101770353T=CA2058957947GNPTABc.1113+53A= (n.1113+53A=)
c.1032+53A= (n.1032+53A=)
c.897+53A= (n.897+53A=)
c.-115+53A= (n.-115+53A=)
12g.101770354A=CA2058957949GNPTABc.1113+52T= (n.1113+52T=)
c.1032+52T= (n.1032+52T=)
c.897+52T= (n.897+52T=)
c.-115+52T= (n.-115+52T=)
12g.101770354A>GCA242462439GNPTABc.1113+52T>C (n.1113+52T>C)
c.1032+52T>C (n.1032+52T>C)
c.897+52T>C (n.897+52T>C)
c.-115+52T>C (n.-115+52T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770355A=CA2058957950GNPTABc.1113+51T= (n.1113+51T=)
c.1032+51T= (n.1032+51T=)
c.897+51T= (n.897+51T=)
c.-115+51T= (n.-115+51T=)
12g.101770355A>GCA2058957951GNPTABc.1113+51T>C (n.1113+51T>C)
c.1032+51T>C (n.1032+51T>C)
c.897+51T>C (n.897+51T>C)
c.-115+51T>C (n.-115+51T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101770357A>TCA2620451870GNPTABc.1113+49T>A (n.1113+49T>A)
c.1032+49T>A (n.1032+49T>A)
c.897+49T>A (n.897+49T>A)
c.-115+49T>A (n.-115+49T>A)
 gnomAD v4
12g.101770358G>ACA6746707GNPTABc.1113+48C>T (n.1113+48C>T)
c.1032+48C>T (n.1032+48C>T)
c.897+48C>T (n.897+48C>T)
c.-115+48C>T (n.-115+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.101770358G=CA2058957952GNPTABc.1113+48C= (n.1113+48C=)
c.1032+48C= (n.1032+48C=)
c.897+48C= (n.897+48C=)
c.-115+48C= (n.-115+48C=)
12g.101770360G>ACA6746708GNPTABc.1113+46C>T (n.1113+46C>T)
c.1032+46C>T (n.1032+46C>T)
c.897+46C>T (n.897+46C>T)
c.-115+46C>T (n.-115+46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770360G=CA2058957953GNPTABc.1113+46C= (n.1113+46C=)
c.1032+46C= (n.1032+46C=)
c.897+46C= (n.897+46C=)
c.-115+46C= (n.-115+46C=)
12g.101770360G>TCA2575265073GNPTABc.1113+46C>A (n.1113+46C>A)
c.1032+46C>A (n.1032+46C>A)
c.897+46C>A (n.897+46C>A)
c.-115+46C>A (n.-115+46C>A)
 gnomAD v4
12g.101770361C>ACA2620451878GNPTABc.1113+45G>T (n.1113+45G>T)
c.1032+45G>T (n.1032+45G>T)
c.897+45G>T (n.897+45G>T)
c.-115+45G>T (n.-115+45G>T)
 gnomAD v4
12g.101770361C=CA2058957954GNPTABc.1113+45G= (n.1113+45G=)
c.1032+45G= (n.1032+45G=)
c.897+45G= (n.897+45G=)
c.-115+45G= (n.-115+45G=)
12g.101770361C>GCA951153094GNPTABc.1113+45G>C (n.1113+45G>C)
c.1032+45G>C (n.1032+45G>C)
c.897+45G>C (n.897+45G>C)
c.-115+45G>C (n.-115+45G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770367T>CCA2797214822GNPTABc.1113+39A>G (n.1113+39A>G)
c.1032+39A>G (n.1032+39A>G)
c.897+39A>G (n.897+39A>G)
c.-115+39A>G (n.-115+39A>G)
12g.101770368A>GCA2797214823GNPTABc.1113+38T>C (n.1113+38T>C)
c.1032+38T>C (n.1032+38T>C)
c.897+38T>C (n.897+38T>C)
c.-115+38T>C (n.-115+38T>C)
12g.101770369G>TCA2575265074GNPTABc.1113+37C>A (n.1113+37C>A)
c.1032+37C>A (n.1032+37C>A)
c.897+37C>A (n.897+37C>A)
c.-115+37C>A (n.-115+37C>A)
 gnomAD v4
12g.101770370A>GCA2620451879GNPTABc.1113+36T>C (n.1113+36T>C)
c.1032+36T>C (n.1032+36T>C)
c.897+36T>C (n.897+36T>C)
c.-115+36T>C (n.-115+36T>C)
 gnomAD v4
12g.101770371A=CA2058957955GNPTABc.1113+35T= (n.1113+35T=)
c.1032+35T= (n.1032+35T=)
c.897+35T= (n.897+35T=)
c.-115+35T= (n.-115+35T=)
12g.101770371A>GCA6746709GNPTABc.1113+35T>C (n.1113+35T>C)
c.1032+35T>C (n.1032+35T>C)
c.897+35T>C (n.897+35T>C)
c.-115+35T>C (n.-115+35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770372A=CA2058957956GNPTABc.1113+34T= (n.1113+34T=)
c.1032+34T= (n.1032+34T=)
c.897+34T= (n.897+34T=)
c.-115+34T= (n.-115+34T=)
12g.101770372A>GCA951153096GNPTABc.1113+34T>C (n.1113+34T>C)
c.1032+34T>C (n.1032+34T>C)
c.897+34T>C (n.897+34T>C)
c.-115+34T>C (n.-115+34T>C)
 dbSNP
12g.101770373T>ACA2620451882GNPTABc.1113+33A>T (n.1113+33A>T)
c.1032+33A>T (n.1032+33A>T)
c.897+33A>T (n.897+33A>T)
c.-115+33A>T (n.-115+33A>T)
 gnomAD v4
12g.101770373T>CCA607597853GNPTABc.1113+33A>G (n.1113+33A>G)
c.1032+33A>G (n.1032+33A>G)
c.897+33A>G (n.897+33A>G)
c.-115+33A>G (n.-115+33A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770373T=CA2058957957GNPTABc.1113+33A= (n.1113+33A=)
c.1032+33A= (n.1032+33A=)
c.897+33A= (n.897+33A=)
c.-115+33A= (n.-115+33A=)
12g.101770376_101770377delCA2620451884GNPTABc.1113+31_1113+32del (n.1113+31_1113+32del)
c.1032+31_1032+32del (n.1032+31_1032+32del)
c.897+31_897+32del (n.897+31_897+32del)
c.-115+31_-115+32del (n.-115+31_-115+32del)
 gnomAD v4
12g.101770377A>TCA2575265075GNPTABc.1113+29T>A (n.1113+29T>A)
c.1032+29T>A (n.1032+29T>A)
c.897+29T>A (n.897+29T>A)
c.-115+29T>A (n.-115+29T>A)
12g.101770378G>ACA6746710GNPTABc.1113+28C>T (n.1113+28C>T)
c.1032+28C>T (n.1032+28C>T)
c.897+28C>T (n.897+28C>T)
c.-115+28C>T (n.-115+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770378G=CA2058957958GNPTABc.1113+28C= (n.1113+28C=)
c.1032+28C= (n.1032+28C=)
c.897+28C= (n.897+28C=)
c.-115+28C= (n.-115+28C=)
12g.101770378G>TCA2620451889GNPTABc.1113+28C>A (n.1113+28C>A)
c.1032+28C>A (n.1032+28C>A)
c.897+28C>A (n.897+28C>A)
c.-115+28C>A (n.-115+28C>A)
 gnomAD v4
12g.101770379T>CCA2620451891GNPTABc.1113+27A>G (n.1113+27A>G)
c.1032+27A>G (n.1032+27A>G)
c.897+27A>G (n.897+27A>G)
c.-115+27A>G (n.-115+27A>G)
 gnomAD v4
12g.101770380_101770381delinsCTCA2058957959GNPTABc.1113+25_1113+26delinsAG (n.1113+25_1113+26delinsAG)
c.1032+25_1032+26delinsAG (n.1032+25_1032+26delinsAG)
c.897+25_897+26delinsAG (n.897+25_897+26delinsAG)
c.-115+25_-115+26delinsAG (n.-115+25_-115+26delinsAG)
12g.101770381T>CCA6746712GNPTABc.1113+25A>G (n.1113+25A>G)
c.1032+25A>G (n.1032+25A>G)
c.897+25A>G (n.897+25A>G)
c.-115+25A>G (n.-115+25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770381T>GCA6746713GNPTABc.1113+25A>C (n.1113+25A>C)
c.1032+25A>C (n.1032+25A>C)
c.897+25A>C (n.897+25A>C)
c.-115+25A>C (n.-115+25A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770381T=CA2058957960GNPTABc.1113+25A= (n.1113+25A=)
c.1032+25A= (n.1032+25A=)
c.897+25A= (n.897+25A=)
c.-115+25A= (n.-115+25A=)
12g.101770382delCA6746711GNPTABc.1113+25del (n.1113+25del)
c.1032+25del (n.1032+25del)
c.897+25del (n.897+25del)
c.-115+25del (n.-115+25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770382T>CCA2727001742GNPTABc.1113+24A>G (n.1113+24A>G)
c.1032+24A>G (n.1032+24A>G)
c.897+24A>G (n.897+24A>G)
c.-115+24A>G (n.-115+24A>G)
 dbSNP
12g.101770383G>TCA2620451898GNPTABc.1113+23C>A (n.1113+23C>A)
c.1032+23C>A (n.1032+23C>A)
c.897+23C>A (n.897+23C>A)
c.-115+23C>A (n.-115+23C>A)
 gnomAD v4
12g.101770385A>GCA2620451899GNPTABc.1113+21T>C (n.1113+21T>C)
c.1032+21T>C (n.1032+21T>C)
c.897+21T>C (n.897+21T>C)
c.-115+21T>C (n.-115+21T>C)
 gnomAD v4
12g.101770386A=CA2058957961GNPTABc.1113+20T= (n.1113+20T=)
c.1032+20T= (n.1032+20T=)
c.897+20T= (n.897+20T=)
c.-115+20T= (n.-115+20T=)
12g.101770386A>GCA6746714GNPTABc.1113+20T>C (n.1113+20T>C)
c.1032+20T>C (n.1032+20T>C)
c.897+20T>C (n.897+20T>C)
c.-115+20T>C (n.-115+20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770386_101770387delinsATCA2058957962GNPTABc.1113+19_1113+20delinsAT (n.1113+19_1113+20delinsAT)
c.1032+19_1032+20delinsAT (n.1032+19_1032+20delinsAT)
c.897+19_897+20delinsAT (n.897+19_897+20delinsAT)
c.-115+19_-115+20delinsAT (n.-115+19_-115+20delinsAT)
12g.101770387T>CCA654946752GNPTABc.1113+19A>G (n.1113+19A>G)
c.1032+19A>G (n.1032+19A>G)
c.897+19A>G (n.897+19A>G)
c.-115+19A>G (n.-115+19A>G)
 COSMIC
12g.101770391delCA6746715GNPTABc.1113+19del (n.1113+19del)
c.1032+19del (n.1032+19del)
c.897+19del (n.897+19del)
c.-115+19del (n.-115+19del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770388T>CCA2620451906GNPTABc.1113+18A>G (n.1113+18A>G)
c.1032+18A>G (n.1032+18A>G)
c.897+18A>G (n.897+18A>G)
c.-115+18A>G (n.-115+18A>G)
 gnomAD v4
12g.101770391T>CCA2797214824GNPTABc.1113+15A>G (n.1113+15A>G)
c.1032+15A>G (n.1032+15A>G)
c.897+15A>G (n.897+15A>G)
c.-115+15A>G (n.-115+15A>G)
12g.101770393G>TCA2620451908GNPTABc.1113+13C>A (n.1113+13C>A)
c.1032+13C>A (n.1032+13C>A)
c.897+13C>A (n.897+13C>A)
c.-115+13C>A (n.-115+13C>A)
 gnomAD v4
12g.101770394A=CA2058957963GNPTABc.1113+12T= (n.1113+12T=)
c.1032+12T= (n.1032+12T=)
c.897+12T= (n.897+12T=)
c.-115+12T= (n.-115+12T=)
12g.101770394A>CCA6746716GNPTABc.1113+12T>G (n.1113+12T>G)
c.1032+12T>G (n.1032+12T>G)
c.897+12T>G (n.897+12T>G)
c.-115+12T>G (n.-115+12T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770397G>ACA682731288GNPTABc.1113+9C>T (n.1113+9C>T)
c.1032+9C>T (n.1032+9C>T)
c.897+9C>T (n.897+9C>T)
c.-115+9C>T (n.-115+9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770397G=CA2058957964GNPTABc.1113+9C= (n.1113+9C=)
c.1032+9C= (n.1032+9C=)
c.897+9C= (n.897+9C=)
c.-115+9C= (n.-115+9C=)
12g.101770397G>TCA2620451916GNPTABc.1113+9C>A (n.1113+9C>A)
c.1032+9C>A (n.1032+9C>A)
c.897+9C>A (n.897+9C>A)
c.-115+9C>A (n.-115+9C>A)
 gnomAD v4
12g.101770398T>CCA2620451919GNPTABc.1113+8A>G (n.1113+8A>G)
c.1032+8A>G (n.1032+8A>G)
c.897+8A>G (n.897+8A>G)
c.-115+8A>G (n.-115+8A>G)
 gnomAD v4
12g.101770399C>ACA951153104GNPTABc.1113+7G>T (n.1113+7G>T)
c.1032+7G>T (n.1032+7G>T)
c.897+7G>T (n.897+7G>T)
c.-115+7G>T (n.-115+7G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770399C=CA2058957965GNPTABc.1113+7G= (n.1113+7G=)
c.1032+7G= (n.1032+7G=)
c.897+7G= (n.897+7G=)
c.-115+7G= (n.-115+7G=)
12g.101770399C>TCA682731290GNPTABc.1113+7G>A (n.1113+7G>A)
c.1032+7G>A (n.1032+7G>A)
c.897+7G>A (n.897+7G>A)
c.-115+7G>A (n.-115+7G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770400C=CA2058957966GNPTABc.1113+6G= (n.1113+6G=)
c.1032+6G= (n.1032+6G=)
c.897+6G= (n.897+6G=)
c.-115+6G= (n.-115+6G=)
12g.101770400C>TCA242462465GNPTABc.1113+6G>A (n.1113+6G>A)
c.1032+6G>A (n.1032+6G>A)
c.897+6G>A (n.897+6G>A)
c.-115+6G>A (n.-115+6G>A)
 dbSNP
12g.101770401T>ACA2620451921GNPTABc.1113+5A>T (n.1113+5A>T)
c.1032+5A>T (n.1032+5A>T)
c.897+5A>T (n.897+5A>T)
c.-115+5A>T (n.-115+5A>T)
 gnomAD v4
12g.101770401T>CCA2620451922GNPTABc.1113+5A>G (n.1113+5A>G)
c.1032+5A>G (n.1032+5A>G)
c.897+5A>G (n.897+5A>G)
c.-115+5A>G (n.-115+5A>G)
 gnomAD v4
12g.101770401T>GCA2741283239GNPTABc.1113+5A>C (n.1113+5A>C)
c.1032+5A>C (n.1032+5A>C)
c.897+5A>C (n.897+5A>C)
c.-115+5A>C (n.-115+5A>C)
12g.101770402G>ACA2058957968GNPTABc.1113+4C>T (n.1113+4C>T)
c.1032+4C>T (n.1032+4C>T)
c.897+4C>T (n.897+4C>T)
c.-115+4C>T (n.-115+4C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101770402G=CA2058957967GNPTABc.1113+4C= (n.1113+4C=)
c.1032+4C= (n.1032+4C=)
c.897+4C= (n.897+4C=)
c.-115+4C= (n.-115+4C=)
12g.101770402G>TCA2580085722GNPTABc.1113+4C>A (n.1113+4C>A)
c.1032+4C>A (n.1032+4C>A)
c.897+4C>A (n.897+4C>A)
c.-115+4C>A (n.-115+4C>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.101770403T>ACA2620451928GNPTABc.1113+3A>T (n.1113+3A>T)
c.1032+3A>T (n.1032+3A>T)
c.897+3A>T (n.897+3A>T)
c.-115+3A>T (n.-115+3A>T)
 gnomAD v4
12g.101770403T>CCA607597854GNPTABc.1113+3A>G (n.1113+3A>G)
c.1032+3A>G (n.1032+3A>G)
c.897+3A>G (n.897+3A>G)
c.-115+3A>G (n.-115+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.101770403T=CA2058957969GNPTABc.1113+3A= (n.1113+3A=)
c.1032+3A= (n.1032+3A=)
c.897+3A= (n.897+3A=)
c.-115+3A= (n.-115+3A=)
12g.101770404A>CCA386302903GNPTABc.1113+2T>G (n.1113+2T>G)
c.1032+2T>G (n.1032+2T>G)
c.897+2T>G (n.897+2T>G)
c.-115+2T>G (n.-115+2T>G)
12g.101770404A>GCA386302904GNPTABc.1113+2T>C (n.1113+2T>C)
c.1032+2T>C (n.1032+2T>C)
c.897+2T>C (n.897+2T>C)
c.-115+2T>C (n.-115+2T>C)
12g.101770404A>TCA386302905GNPTABc.1113+2T>A (n.1113+2T>A)
c.1032+2T>A (n.1032+2T>A)
c.897+2T>A (n.897+2T>A)
c.-115+2T>A (n.-115+2T>A)
12g.101770405C>ACA386302907GNPTABc.1113+1G>T (n.1113+1G>T)
c.1032+1G>T (n.1032+1G>T)
c.897+1G>T (n.897+1G>T)
c.-115+1G>T (n.-115+1G>T)
 ClinVar
12g.101770405C>GCA386302908GNPTABc.1113+1G>C (n.1113+1G>C)
c.1032+1G>C (n.1032+1G>C)
c.897+1G>C (n.897+1G>C)
c.-115+1G>C (n.-115+1G>C)
12g.101770405C>TCA386302906GNPTABc.1113+1G>A (n.1113+1G>A)
c.1032+1G>A (n.1032+1G>A)
c.897+1G>A (n.897+1G>A)
c.-115+1G>A (n.-115+1G>A)
 gnomAD v4
12g.101770406C>ACA386302909GNPTABc.1113G>T (p.Gln371His)
c.1032G>T (p.Gln344His)
c.897G>T (p.Gln299His)
c.-115G>T (n.-115G>T)
12g.101770406C>GCA386302910GNPTABc.1113G>C (p.Gln371His)
c.1032G>C (p.Gln344His)
c.897G>C (p.Gln299His)
c.-115G>C (n.-115G>C)
12g.101770406C>TCA481577240GNPTABc.1113G>A (p.Gln371=)
c.1032G>A (p.Gln344=)
c.897G>A (p.Gln299=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
12g.101770407T>ACA386302911GNPTABc.1112A>T (p.Gln371Leu)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.896A>T (p.Gln299Leu)
c.-116A>T (n.-116A>T)
12g.101770407T>CCA386302912GNPTABc.1112A>G (p.Gln371Arg)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.896A>G (p.Gln299Arg)
c.-116A>G (n.-116A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101770407T>GCA386302913GNPTABc.1112A>C (p.Gln371Pro)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.896A>C (p.Gln299Pro)
c.-116A>C (n.-116A>C)
12g.101770407T=CA2058957970GNPTABc.1112A= (p.Gln371=)
c.1031A= (p.Gln344=)
c.896A= (p.Gln299=)
c.-116A= (n.-116A=)
12g.101770408G>ACA386302914GNPTABc.1111C>T (p.Gln371Ter)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.895C>T (p.Gln299Ter)
c.-117C>T (n.-117C>T)
12g.101770408G>CCA386302916GNPTABc.1111C>G (p.Gln371Glu)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.895C>G (p.Gln299Glu)
c.-117C>G (n.-117C>G)
12g.101770408G>TCA386302917GNPTABc.1111C>A (p.Gln371Lys)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.895C>A (p.Gln299Lys)
c.-117C>A (n.-117C>A)
12g.101770409G>ACA481577241GNPTABc.1110C>T (p.His370=)
c.1029C>T (p.His343=)
c.894C>T (p.His298=)
c.-118C>T (n.-118C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.101770409G>CCA386302919GNPTABc.1110C>G (p.His370Gln)
c.1029C>G (p.His343Gln)
c.894C>G (p.His298Gln)
c.-118C>G (n.-118C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101770409G=CA2058957971GNPTABc.1110C= (p.His370=)
c.1029C= (p.His343=)
c.894C= (p.His298=)
c.-118C= (n.-118C=)
12g.101770409G>TCA386302920GNPTABc.1110C>A (p.His370Gln)
c.1029C>A (p.His343Gln)
c.894C>A (p.His298Gln)
c.-118C>A (n.-118C>A)
 gnomAD v4
12g.101770410T>ACA386302922GNPTABc.1109A>T (p.His370Leu)
c.1028A>T (p.His343Leu)
c.893A>T (p.His298Leu)
c.-119A>T (n.-119A>T)
12g.101770410T>CCA386302923GNPTABc.1109A>G (p.His370Arg)
c.1028A>G (p.His343Arg)
c.893A>G (p.His298Arg)
c.-119A>G (n.-119A>G)
12g.101770410T>GCA386302925GNPTABc.1109A>C (p.His370Pro)
c.1028A>C (p.His343Pro)
c.893A>C (p.His298Pro)
c.-119A>C (n.-119A>C)
12g.101770410dupCA2620451939GNPTABc.1109dup (p.His370GlnfsTer15)
c.1028dup (p.His343GlnfsTer15)
c.893dup (p.His298GlnfsTer15)
c.-119dup (n.-119dup)
 gnomAD v4
12g.101770411G>ACA386302930GNPTABc.1108C>T (p.His370Tyr)
c.1027C>T (p.His343Tyr)
c.892C>T (p.His298Tyr)
c.-120C>T (n.-120C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770411G>CCA386302928GNPTABc.1108C>G (p.His370Asp)
c.1027C>G (p.His343Asp)
c.892C>G (p.His298Asp)
c.-120C>G (n.-120C>G)
12g.101770411G=CA2058957972GNPTABc.1108C= (p.His370=)
c.1027C= (p.His343=)
c.892C= (p.His298=)
c.-120C= (n.-120C=)
12g.101770411G>TCA386302927GNPTABc.1108C>A (p.His370Asn)
c.1027C>A (p.His343Asn)
c.892C>A (p.His298Asn)
c.-120C>A (n.-120C>A)
12g.101770412T>ACA481577242GNPTABc.1107A>T (p.Thr369=)
c.1026A>T (p.Thr342=)
c.891A>T (p.Thr297=)
c.-121A>T (n.-121A>T)
12g.101770412T>CCA481577243GNPTABc.1107A>G (p.Thr369=)
c.1026A>G (p.Thr342=)
c.891A>G (p.Thr297=)
c.-121A>G (n.-121A>G)
12g.101770412T>GCA481577244GNPTABc.1107A>C (p.Thr369=)
c.1026A>C (p.Thr342=)
c.891A>C (p.Thr297=)
c.-121A>C (n.-121A>C)

Number of alleles fetched