Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101770169T>A | CA386302837 | GNPTAB | c.1136A>T (p.His379Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) c.920A>T (p.His307Leu) c.-92A>T (n.-92A>T) | |
12 | g.101770169T>C | CA386302840 | GNPTAB | c.1136A>G (p.His379Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) c.920A>G (p.His307Arg) c.-92A>G (n.-92A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770169T>G | CA386302839 | GNPTAB | c.1136A>C (p.His379Pro) c.1055A>C (p.His352Pro) c.920A>C (p.His307Pro) c.-92A>C (n.-92A>C) | |
12 | g.101770170G>A | CA386302842 | GNPTAB | c.1135C>T (p.His379Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) c.919C>T (p.His307Tyr) c.-93C>T (n.-93C>T) | |
12 | g.101770170G>C | CA386302844 | GNPTAB | c.1135C>G (p.His379Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) c.919C>G (p.His307Asp) c.-93C>G (n.-93C>G) | |
12 | g.101770170G>T | CA386302845 | GNPTAB | c.1135C>A (p.His379Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) c.919C>A (p.His307Asn) c.-93C>A (n.-93C>A) | |
12 | g.101770171G>A | CA481577902 | GNPTAB | c.1134C>T (p.Ser378=) c.1053C>T (p.Ser351=) c.918C>T (p.Ser306=) c.-94C>T (n.-94C>T) | |
12 | g.101770171G>C | CA386302846 | GNPTAB | c.1134C>G (p.Ser378Arg) c.1053C>G (p.Ser351Arg) c.918C>G (p.Ser306Arg) c.-94C>G (n.-94C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770171G>T | CA386302848 | GNPTAB | c.1134C>A (p.Ser378Arg) c.1053C>A (p.Ser351Arg) c.918C>A (p.Ser306Arg) c.-94C>A (n.-94C>A) | |
12 | g.101770172C>A | CA386302849 | GNPTAB | c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.1052G>T (p.Ser351Ile) c.917G>T (p.Ser306Ile) c.-95G>T (n.-95G>T) | |
12 | g.101770172C>G | CA386302851 | GNPTAB | c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.1052G>C (p.Ser351Thr) c.917G>C (p.Ser306Thr) c.-95G>C (n.-95G>C) | |
12 | g.101770172C>T | CA386302853 | GNPTAB | c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.1052G>A (p.Ser351Asn) c.917G>A (p.Ser306Asn) c.-95G>A (n.-95G>A) | |
12 | g.101770173T>A | CA386302854 | GNPTAB | c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.1051A>T (p.Ser351Cys) c.916A>T (p.Ser306Cys) c.-96A>T (n.-96A>T) | |
12 | g.101770173T>C | CA386302855 | GNPTAB | c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.1051A>G (p.Ser351Gly) c.916A>G (p.Ser306Gly) c.-96A>G (n.-96A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770173T>G | CA386302857 | GNPTAB | c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.1051A>C (p.Ser351Arg) c.916A>C (p.Ser306Arg) c.-96A>C (n.-96A>C) | |
12 | g.101770174C>A | CA386302858 | GNPTAB | c.1131G>T (p.Leu377Phe) c.1050G>T (p.Leu350Phe) c.915G>T (p.Leu305Phe) c.-97G>T (n.-97G>T) | |
12 | g.101770174C>G | CA386302860 | GNPTAB | c.1131G>C (p.Leu377Phe) c.1050G>C (p.Leu350Phe) c.915G>C (p.Leu305Phe) c.-97G>C (n.-97G>C) | |
12 | g.101770174C>T | CA481577903 | GNPTAB | c.1131G>A (p.Leu377=) c.1050G>A (p.Leu350=) c.915G>A (p.Leu305=) c.-97G>A (n.-97G>A) | |
12 | g.101770175A>C | CA386302862 | GNPTAB | c.1130T>G (p.Leu377Trp) c.1049T>G (p.Leu350Trp) c.914T>G (p.Leu305Trp) c.-98T>G (n.-98T>G) | |
12 | g.101770175A>G | CA386302864 | GNPTAB | c.1130T>C (p.Leu377Ser) c.1049T>C (p.Leu350Ser) c.914T>C (p.Leu305Ser) c.-98T>C (n.-98T>C) | |
12 | g.101770175A>T | CA386302863 | GNPTAB | c.1130T>A (p.Leu377Ter) c.1049T>A (p.Leu350Ter) c.914T>A (p.Leu305Ter) c.-98T>A (n.-98T>A) | |
12 | g.101770176A>C | CA386302865 | GNPTAB | c.1129T>G (p.Leu377Val) c.1048T>G (p.Leu350Val) c.913T>G (p.Leu305Val) c.-99T>G (n.-99T>G) | |
12 | g.101770176A>G | CA481577904 | GNPTAB | c.1129T>C (p.Leu377=) c.1048T>C (p.Leu350=) c.913T>C (p.Leu305=) c.-99T>C (n.-99T>C) | |
12 | g.101770176A>T | CA386302866 | GNPTAB | c.1129T>A (p.Leu377Met) c.1048T>A (p.Leu350Met) c.913T>A (p.Leu305Met) c.-99T>A (n.-99T>A) | |
12 | g.101770177A>C | CA386302867 | GNPTAB | c.1128T>G (p.Asn376Lys) c.1047T>G (p.Asn349Lys) c.912T>G (p.Asn304Lys) c.-100T>G (n.-100T>G) | |
12 | g.101770177A>G | CA481577905 | GNPTAB | c.1128T>C (p.Asn376=) c.1047T>C (p.Asn349=) c.912T>C (p.Asn304=) c.-100T>C (n.-100T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770177A>T | CA386302868 | GNPTAB | c.1128T>A (p.Asn376Lys) c.1047T>A (p.Asn349Lys) c.912T>A (p.Asn304Lys) c.-100T>A (n.-100T>A) | COSMIC COSMIC |
12 | g.101770178T>A | CA386302869 | GNPTAB | c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.911A>T (p.Asn304Ile) c.-101A>T (n.-101A>T) | |
12 | g.101770178T>C | CA242462366 | GNPTAB | c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.911A>G (p.Asn304Ser) c.-101A>G (n.-101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770178T>G | CA386302870 | GNPTAB | c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.911A>C (p.Asn304Thr) c.-101A>C (n.-101A>C) | |
12 | g.101770178T= | CA2058957893 | GNPTAB | c.1127A= (p.Asn376=) c.1046A= (p.Asn349=) c.911A= (p.Asn304=) c.-101A= (n.-101A=) | |
12 | g.101770179T>A | CA386302871 | GNPTAB | c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.-102A>T (n.-102A>T) | |
12 | g.101770179T>C | CA386302872 | GNPTAB | c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.910A>G (p.Asn304Asp) c.-102A>G (n.-102A>G) | |
12 | g.101770179T>G | CA386302873 | GNPTAB | c.1126A>C (p.Asn376His) c.1045A>C (p.Asn349His) c.910A>C (p.Asn304His) c.-102A>C (n.-102A>C) | |
12 | g.101770180T>A | CA481577907 | GNPTAB | c.1125A>T (p.Arg375=) c.1044A>T (p.Arg348=) c.909A>T (p.Arg303=) c.-103A>T (n.-103A>T) | |
12 | g.101770180T>C | CA481577909 | GNPTAB | c.1125A>G (p.Arg375=) c.1044A>G (p.Arg348=) c.909A>G (p.Arg303=) c.-103A>G (n.-103A>G) | |
12 | g.101770180T>G | CA481577908 | GNPTAB | c.1125A>C (p.Arg375=) c.1044A>C (p.Arg348=) c.909A>C (p.Arg303=) c.-103A>C (n.-103A>C) | |
12 | g.101770181C>A | CA6746694 | GNPTAB | c.1124G>T (p.Arg375Leu) c.1043G>T (p.Arg348Leu) c.908G>T (p.Arg303Leu) c.-104G>T (n.-104G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.101770181C= | CA2058957894 | GNPTAB | c.1124G= (p.Arg375=) c.1043G= (p.Arg348=) c.908G= (p.Arg303=) c.-104G= (n.-104G=) | |
12 | g.101770181C>G | CA386302874 | GNPTAB | c.1124G>C (p.Arg375Pro) c.1043G>C (p.Arg348Pro) c.908G>C (p.Arg303Pro) c.-104G>C (n.-104G>C) | |
12 | g.101770181C>T | CA6746693 | GNPTAB | c.1124G>A (p.Arg375Gln) c.1043G>A (p.Arg348Gln) c.908G>A (p.Arg303Gln) c.-104G>A (n.-104G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770182G>A | CA223750 | GNPTAB | c.1123C>T (p.Arg375Ter) c.1042C>T (p.Arg348Ter) c.907C>T (p.Arg303Ter) c.-105C>T (n.-105C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770182G>C | CA386302875 | GNPTAB | c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.1042C>G (p.Arg348Gly) c.907C>G (p.Arg303Gly) c.-105C>G (n.-105C>G) | |
12 | g.101770182G= | CA2058957895 | GNPTAB | c.1123C= (p.Arg375=) c.1042C= (p.Arg348=) c.907C= (p.Arg303=) c.-105C= (n.-105C=) | |
12 | g.101770182G>T | CA481577911 | GNPTAB | c.1123C>A (p.Arg375=) c.1042C>A (p.Arg348=) c.907C>A (p.Arg303=) c.-105C>A (n.-105C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770183A>C | CA386302876 | GNPTAB | c.1122T>G (p.Phe374Leu) c.1041T>G (p.Phe347Leu) c.906T>G (p.Phe302Leu) c.-106T>G (n.-106T>G) | |
12 | g.101770183A>G | CA481577912 | GNPTAB | c.1122T>C (p.Phe374=) c.1041T>C (p.Phe347=) c.906T>C (p.Phe302=) c.-106T>C (n.-106T>C) | |
12 | g.101770183A>T | CA386302877 | GNPTAB | c.1122T>A (p.Phe374Leu) c.1041T>A (p.Phe347Leu) c.906T>A (p.Phe302Leu) c.-106T>A (n.-106T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770187dup | CA2573147961 | GNPTAB | c.1122dup (p.Arg375SerfsTer10) c.1041dup (p.Arg348SerfsTer10) c.906dup (p.Arg303SerfsTer10) c.-106dup (n.-106dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101770184A>C | CA386302878 | GNPTAB | c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.905T>G (p.Phe302Cys) c.-107T>G (n.-107T>G) | |
12 | g.101770184A>G | CA386302879 | GNPTAB | c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.905T>C (p.Phe302Ser) c.-107T>C (n.-107T>C) | |
12 | g.101770184A>T | CA386302880 | GNPTAB | c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.905T>A (p.Phe302Tyr) c.-107T>A (n.-107T>A) | |
12 | g.101770185A= | CA2058957896 | GNPTAB | c.1120T= (p.Phe374=) c.1039T= (p.Phe347=) c.904T= (p.Phe302=) c.-108T= (n.-108T=) | |
12 | g.101770185A>C | CA386302881 | GNPTAB | c.1120T>G (p.Phe374Val) c.1039T>G (p.Phe347Val) c.904T>G (p.Phe302Val) c.-108T>G (n.-108T>G) | |
12 | g.101770185A>G | CA252415 | GNPTAB | c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.904T>C (p.Phe302Leu) c.-108T>C (n.-108T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770185A>T | CA386302882 | GNPTAB | c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.904T>A (p.Phe302Ile) c.-108T>A (n.-108T>A) | |
12 | g.101770186A>C | CA481577914 | GNPTAB | c.1119T>G (p.Val373=) c.1038T>G (p.Val346=) c.903T>G (p.Val301=) c.-109T>G (n.-109T>G) | |
12 | g.101770186A>G | CA481577915 | GNPTAB | c.1119T>C (p.Val373=) c.1038T>C (p.Val346=) c.903T>C (p.Val301=) c.-109T>C (n.-109T>C) | ClinVar |
12 | g.101770186A>T | CA481577917 | GNPTAB | c.1119T>A (p.Val373=) c.1038T>A (p.Val346=) c.903T>A (p.Val301=) c.-109T>A (n.-109T>A) | |
12 | g.101770190_101770203del | CA2573147962 | GNPTAB | c.1114-8_1119del c.1033-8_1038del c.898-8_903del c.-114-8_-109del | ClinVar dbSNP |
12 | g.101770187A>C | CA386302883 | GNPTAB | c.1118T>G (p.Val373Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) c.-110T>G (n.-110T>G) | |
12 | g.101770187A>G | CA386302884 | GNPTAB | c.1118T>C (p.Val373Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.-110T>C (n.-110T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770187A>T | CA386302885 | GNPTAB | c.1118T>A (p.Val373Asp) c.1037T>A (p.Val346Asp) c.902T>A (p.Val301Asp) c.-110T>A (n.-110T>A) | |
12 | g.101770188C>A | CA386302886 | GNPTAB | c.1117G>T (p.Val373Phe) c.1036G>T (p.Val346Phe) c.901G>T (p.Val301Phe) c.-111G>T (n.-111G>T) | |
12 | g.101770188C>G | CA386302887 | GNPTAB | c.1117G>C (p.Val373Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.-111G>C (n.-111G>C) | |
12 | g.101770188C>T | CA386302888 | GNPTAB | c.1117G>A (p.Val373Ile) c.1036G>A (p.Val346Ile) c.901G>A (p.Val301Ile) c.-111G>A (n.-111G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.101770189A>C | CA386302890 | GNPTAB | c.1116T>G (p.Asp372Glu) c.1035T>G (p.Asp345Glu) c.900T>G (p.Asp300Glu) c.-112T>G (n.-112T>G) | |
12 | g.101770189A>G | CA481577921 | GNPTAB | c.1116T>C (p.Asp372=) c.1035T>C (p.Asp345=) c.900T>C (p.Asp300=) c.-112T>C (n.-112T>C) | |
12 | g.101770189A>T | CA386302889 | GNPTAB | c.1116T>A (p.Asp372Glu) c.1035T>A (p.Asp345Glu) c.900T>A (p.Asp300Glu) c.-112T>A (n.-112T>A) | |
12 | g.101770190T>A | CA386302891 | GNPTAB | c.1115A>T (p.Asp372Val) c.1034A>T (p.Asp345Val) c.899A>T (p.Asp300Val) c.-113A>T (n.-113A>T) | |
12 | g.101770190T>C | CA386302892 | GNPTAB | c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) c.-113A>G (n.-113A>G) | |
12 | g.101770190T>G | CA386302893 | GNPTAB | c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.1034A>C (p.Asp345Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) c.-113A>C (n.-113A>C) | |
12 | g.101770191C>A | CA386302894 | GNPTAB | c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.-114G>T (n.-114G>T) | |
12 | g.101770191C= | CA2058957897 | GNPTAB | c.1114G= (p.Asp372=) c.1033G= (p.Asp345=) c.898G= (p.Asp300=) c.-114G= (n.-114G=) | |
12 | g.101770191C>G | CA386302895 | GNPTAB | c.1114G>C (p.Asp372His) c.1033G>C (p.Asp345His) c.898G>C (p.Asp300His) c.-114G>C (n.-114G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770191C>T | CA386302896 | GNPTAB | c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) c.-114G>A (n.-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770192C>A | CA386302897 | GNPTAB | c.1114-1G>T (n.1114-1G>T) c.1033-1G>T (n.1033-1G>T) c.898-1G>T (n.898-1G>T) c.-114-1G>T (n.-114-1G>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.101770192C>G | CA386302898 | GNPTAB | c.1114-1G>C (n.1114-1G>C) c.1033-1G>C (n.1033-1G>C) c.898-1G>C (n.898-1G>C) c.-114-1G>C (n.-114-1G>C) | |
12 | g.101770192C>T | CA386302899 | GNPTAB | c.1114-1G>A (n.1114-1G>A) c.1033-1G>A (n.1033-1G>A) c.898-1G>A (n.898-1G>A) c.-114-1G>A (n.-114-1G>A) | |
12 | g.101770193T>A | CA386302900 | GNPTAB | c.1114-2A>T (n.1114-2A>T) c.1033-2A>T (n.1033-2A>T) c.898-2A>T (n.898-2A>T) c.-114-2A>T (n.-114-2A>T) | |
12 | g.101770193T>C | CA386302901 | GNPTAB | c.1114-2A>G (n.1114-2A>G) c.1033-2A>G (n.1033-2A>G) c.898-2A>G (n.898-2A>G) c.-114-2A>G (n.-114-2A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101770193T>G | CA386302902 | GNPTAB | c.1114-2A>C (n.1114-2A>C) c.1033-2A>C (n.1033-2A>C) c.898-2A>C (n.898-2A>C) c.-114-2A>C (n.-114-2A>C) | |
12 | g.101770196_101770199delinsTAAC | CA2058957898 | GNPTAB | c.1114-8_1114-5delinsGTTA (n.1114-8_1114-5delinsGTTA) c.1033-8_1033-5delinsGTTA (n.1033-8_1033-5delinsGTTA) c.898-8_898-5delinsGTTA (n.898-8_898-5delinsGTTA) c.-114-8_-114-5delinsGTTA (n.-114-8_-114-5delinsGTTA) | |
12 | g.101770205_101770207del | CA6746695 | GNPTAB | c.1114-8_1114-6del (n.1114-8_1114-6del) c.1033-8_1033-6del (n.1033-8_1033-6del) c.898-8_898-6del (n.898-8_898-6del) c.-114-8_-114-6del (n.-114-8_-114-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770198A>T | CA2620451684 | GNPTAB | c.1114-7T>A (n.1114-7T>A) c.1033-7T>A (n.1033-7T>A) c.898-7T>A (n.898-7T>A) c.-114-7T>A (n.-114-7T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770199_101770200del | CA2620451682 | GNPTAB | c.1114-8_1114-7del (n.1114-8_1114-7del) c.1033-8_1033-7del (n.1033-8_1033-7del) c.898-8_898-7del (n.898-8_898-7del) c.-114-8_-114-7del (n.-114-8_-114-7del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770199C>A | CA2620451685 | GNPTAB | c.1114-8G>T (n.1114-8G>T) c.1033-8G>T (n.1033-8G>T) c.898-8G>T (n.898-8G>T) c.-114-8G>T (n.-114-8G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770199C>T | CA2573147963 | GNPTAB | c.1114-8G>A (n.1114-8G>A) c.1033-8G>A (n.1033-8G>A) c.898-8G>A (n.898-8G>A) c.-114-8G>A (n.-114-8G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101770202C>A | CA607597856 | GNPTAB | c.1114-11G>T (n.1114-11G>T) c.1033-11G>T (n.1033-11G>T) c.898-11G>T (n.898-11G>T) c.-114-11G>T (n.-114-11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770202C= | CA2058957899 | GNPTAB | c.1114-11G= (n.1114-11G=) c.1033-11G= (n.1033-11G=) c.898-11G= (n.898-11G=) c.-114-11G= (n.-114-11G=) | |
12 | g.101770202C>T | CA6746696 | GNPTAB | c.1114-11G>A (n.1114-11G>A) c.1033-11G>A (n.1033-11G>A) c.898-11G>A (n.898-11G>A) c.-114-11G>A (n.-114-11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770204A= | CA2058957900 | GNPTAB | c.1114-13T= (n.1114-13T=) c.1033-13T= (n.1033-13T=) c.898-13T= (n.898-13T=) c.-114-13T= (n.-114-13T=) | |
12 | g.101770204A>G | CA6746697 | GNPTAB | c.1114-13T>C (n.1114-13T>C) c.1033-13T>C (n.1033-13T>C) c.898-13T>C (n.898-13T>C) c.-114-13T>C (n.-114-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770205C>A | CA607597857 | GNPTAB | c.1114-14G>T (n.1114-14G>T) c.1033-14G>T (n.1033-14G>T) c.898-14G>T (n.898-14G>T) c.-114-14G>T (n.-114-14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770205C= | CA2058957901 | GNPTAB | c.1114-14G= (n.1114-14G=) c.1033-14G= (n.1033-14G=) c.898-14G= (n.898-14G=) c.-114-14G= (n.-114-14G=) | |
12 | g.101770205C>G | CA6746699 | GNPTAB | c.1114-14G>C (n.1114-14G>C) c.1033-14G>C (n.1033-14G>C) c.898-14G>C (n.898-14G>C) c.-114-14G>C (n.-114-14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770205C>T | CA6746698 | GNPTAB | c.1114-14G>A (n.1114-14G>A) c.1033-14G>A (n.1033-14G>A) c.898-14G>A (n.898-14G>A) c.-114-14G>A (n.-114-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770207A>C | CA2740092564 | GNPTAB | c.1114-16T>G (n.1114-16T>G) c.1033-16T>G (n.1033-16T>G) c.898-16T>G (n.898-16T>G) c.-114-16T>G (n.-114-16T>G) | ClinVar |
12 | g.101770208A= | CA2058957902 | GNPTAB | c.1114-17T= (n.1114-17T=) c.1033-17T= (n.1033-17T=) c.898-17T= (n.898-17T=) c.-114-17T= (n.-114-17T=) | |
12 | g.101770208A>C | CA2581121438 | GNPTAB | c.1114-17T>G (n.1114-17T>G) c.1033-17T>G (n.1033-17T>G) c.898-17T>G (n.898-17T>G) c.-114-17T>G (n.-114-17T>G) | |
12 | g.101770208A>G | CA6746700 | GNPTAB | c.1114-17T>C (n.1114-17T>C) c.1033-17T>C (n.1033-17T>C) c.898-17T>C (n.898-17T>C) c.-114-17T>C (n.-114-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770208A>T | CA2581121437 | GNPTAB | c.1114-17T>A (n.1114-17T>A) c.1033-17T>A (n.1033-17T>A) c.898-17T>A (n.898-17T>A) c.-114-17T>A (n.-114-17T>A) | |
12 | g.101770209C>A | CA607597858 | GNPTAB | c.1114-18G>T (n.1114-18G>T) c.1033-18G>T (n.1033-18G>T) c.898-18G>T (n.898-18G>T) c.-114-18G>T (n.-114-18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770209C= | CA2058957904 | GNPTAB | c.1114-18G= (n.1114-18G=) c.1033-18G= (n.1033-18G=) c.898-18G= (n.898-18G=) c.-114-18G= (n.-114-18G=) | |
12 | g.101770209C>T | CA2058957903 | GNPTAB | c.1114-18G>A (n.1114-18G>A) c.1033-18G>A (n.1033-18G>A) c.898-18G>A (n.898-18G>A) c.-114-18G>A (n.-114-18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770209_101770211delinsCAA | CA2058957905 | GNPTAB | c.1114-20_1114-18delinsTTG (n.1114-20_1114-18delinsTTG) c.1033-20_1033-18delinsTTG (n.1033-20_1033-18delinsTTG) c.898-20_898-18delinsTTG (n.898-20_898-18delinsTTG) c.-114-20_-114-18delinsTTG (n.-114-20_-114-18delinsTTG) | |
12 | g.101770216dup | CA607597859 | GNPTAB | c.1114-19dup (n.1114-19dup) c.1033-19dup (n.1033-19dup) c.898-19dup (n.898-19dup) c.-114-19dup (n.-114-19dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770216del | CA481577924 | GNPTAB | c.1114-19del (n.1114-19del) c.1033-19del (n.1033-19del) c.898-19del (n.898-19del) c.-114-19del (n.-114-19del) | dbSNP |
12 | g.101770215_101770216del | CA6746701 | GNPTAB | c.1114-20_1114-19del (n.1114-20_1114-19del) c.1033-20_1033-19del (n.1033-20_1033-19del) c.898-20_898-19del (n.898-20_898-19del) c.-114-20_-114-19del (n.-114-20_-114-19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770213_101770216del | CA2580085720 | GNPTAB | c.1114-22_1114-19del (n.1114-22_1114-19del) c.1033-22_1033-19del (n.1033-22_1033-19del) c.898-22_898-19del (n.898-22_898-19del) c.-114-22_-114-19del (n.-114-22_-114-19del) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.101770213A= | CA2058957907 | GNPTAB | c.1114-22T= (n.1114-22T=) c.1033-22T= (n.1033-22T=) c.898-22T= (n.898-22T=) c.-114-22T= (n.-114-22T=) | |
12 | g.101770213A>G | CA682731225 | GNPTAB | c.1114-22T>C (n.1114-22T>C) c.1033-22T>C (n.1033-22T>C) c.898-22T>C (n.898-22T>C) c.-114-22T>C (n.-114-22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770213_101770217delinsAAAAG | CA2058957906 | GNPTAB | c.1114-26_1114-22delinsCTTTT (n.1114-26_1114-22delinsCTTTT) c.1033-26_1033-22delinsCTTTT (n.1033-26_1033-22delinsCTTTT) c.898-26_898-22delinsCTTTT (n.898-26_898-22delinsCTTTT) c.-114-26_-114-22delinsCTTTT (n.-114-26_-114-22delinsCTTTT) | |
12 | g.101770214A= | CA2058957908 | GNPTAB | c.1114-23T= (n.1114-23T=) c.1033-23T= (n.1033-23T=) c.898-23T= (n.898-23T=) c.-114-23T= (n.-114-23T=) | |
12 | g.101770214A>C | CA6746703 | GNPTAB | c.1114-23T>G (n.1114-23T>G) c.1033-23T>G (n.1033-23T>G) c.898-23T>G (n.898-23T>G) c.-114-23T>G (n.-114-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770215_101770218del | CA6746702 | GNPTAB | c.1114-26_1114-23del (n.1114-26_1114-23del) c.1033-26_1033-23del (n.1033-26_1033-23del) c.898-26_898-23del (n.898-26_898-23del) c.-114-26_-114-23del (n.-114-26_-114-23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770215A= | CA2058957909 | GNPTAB | c.1114-24T= (n.1114-24T=) c.1033-24T= (n.1033-24T=) c.898-24T= (n.898-24T=) c.-114-24T= (n.-114-24T=) | |
12 | g.101770215A>G | CA2620451728 | GNPTAB | c.1114-24T>C (n.1114-24T>C) c.1033-24T>C (n.1033-24T>C) c.898-24T>C (n.898-24T>C) c.-114-24T>C (n.-114-24T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770215A>T | CA6746704 | GNPTAB | c.1114-24T>A (n.1114-24T>A) c.1033-24T>A (n.1033-24T>A) c.898-24T>A (n.898-24T>A) c.-114-24T>A (n.-114-24T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.101770215_101770217delinsAAG | CA2058957910 | GNPTAB | c.1114-26_1114-24delinsCTT (n.1114-26_1114-24delinsCTT) c.1033-26_1033-24delinsCTT (n.1033-26_1033-24delinsCTT) c.898-26_898-24delinsCTT (n.898-26_898-24delinsCTT) c.-114-26_-114-24delinsCTT (n.-114-26_-114-24delinsCTT) | |
12 | g.101770220_101770221del | CA682731232 | GNPTAB | c.1114-26_1114-25del (n.1114-26_1114-25del) c.1033-26_1033-25del (n.1033-26_1033-25del) c.898-26_898-25del (n.898-26_898-25del) c.-114-26_-114-25del (n.-114-26_-114-25del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770217G>C | CA2058957912 | GNPTAB | c.1114-26C>G (n.1114-26C>G) c.1033-26C>G (n.1033-26C>G) c.898-26C>G (n.898-26C>G) c.-114-26C>G (n.-114-26C>G) | dbSNP |
12 | g.101770217G= | CA2058957911 | GNPTAB | c.1114-26C= (n.1114-26C=) c.1033-26C= (n.1033-26C=) c.898-26C= (n.898-26C=) c.-114-26C= (n.-114-26C=) | |
12 | g.101770217G>T | CA242462412 | GNPTAB | c.1114-26C>A (n.1114-26C>A) c.1033-26C>A (n.1033-26C>A) c.898-26C>A (n.898-26C>A) c.-114-26C>A (n.-114-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770218A= | CA2058957913 | GNPTAB | c.1114-27T= (n.1114-27T=) c.1033-27T= (n.1033-27T=) c.898-27T= (n.898-27T=) c.-114-27T= (n.-114-27T=) | |
12 | g.101770218A>G | CA6746705 | GNPTAB | c.1114-27T>C (n.1114-27T>C) c.1033-27T>C (n.1033-27T>C) c.898-27T>C (n.898-27T>C) c.-114-27T>C (n.-114-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770219G= | CA2058957914 | GNPTAB | c.1114-28C= (n.1114-28C=) c.1033-28C= (n.1033-28C=) c.898-28C= (n.898-28C=) c.-114-28C= (n.-114-28C=) | |
12 | g.101770219G>T | CA607597860 | GNPTAB | c.1114-28C>A (n.1114-28C>A) c.1033-28C>A (n.1033-28C>A) c.898-28C>A (n.898-28C>A) c.-114-28C>A (n.-114-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770220A= | CA2058957915 | GNPTAB | c.1114-29T= (n.1114-29T=) c.1033-29T= (n.1033-29T=) c.898-29T= (n.898-29T=) c.-114-29T= (n.-114-29T=) | |
12 | g.101770220A>T | CA607597861 | GNPTAB | c.1114-29T>A (n.1114-29T>A) c.1033-29T>A (n.1033-29T>A) c.898-29T>A (n.898-29T>A) c.-114-29T>A (n.-114-29T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770221G>A | CA6746706 | GNPTAB | c.1114-30C>T (n.1114-30C>T) c.1033-30C>T (n.1033-30C>T) c.898-30C>T (n.898-30C>T) c.-114-30C>T (n.-114-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770221G= | CA2058957916 | GNPTAB | c.1114-30C= (n.1114-30C=) c.1033-30C= (n.1033-30C=) c.898-30C= (n.898-30C=) c.-114-30C= (n.-114-30C=) | |
12 | g.101770224A>C | CA2797214818 | GNPTAB | c.1114-33T>G (n.1114-33T>G) c.1033-33T>G (n.1033-33T>G) c.898-33T>G (n.898-33T>G) c.-114-33T>G (n.-114-33T>G) | |
12 | g.101770225A>C | CA2620451738 | GNPTAB | c.1114-34T>G (n.1114-34T>G) c.1033-34T>G (n.1033-34T>G) c.898-34T>G (n.898-34T>G) c.-114-34T>G (n.-114-34T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770227G>A | CA682731243 | GNPTAB | c.1114-36C>T (n.1114-36C>T) c.1033-36C>T (n.1033-36C>T) c.898-36C>T (n.898-36C>T) c.-114-36C>T (n.-114-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770227G>C | CA2058957918 | GNPTAB | c.1114-36C>G (n.1114-36C>G) c.1033-36C>G (n.1033-36C>G) c.898-36C>G (n.898-36C>G) c.-114-36C>G (n.-114-36C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770227G= | CA2058957917 | GNPTAB | c.1114-36C= (n.1114-36C=) c.1033-36C= (n.1033-36C=) c.898-36C= (n.898-36C=) c.-114-36C= (n.-114-36C=) | |
12 | g.101770228A>G | CA2620451740 | GNPTAB | c.1114-37T>C (n.1114-37T>C) c.1033-37T>C (n.1033-37T>C) c.898-37T>C (n.898-37T>C) c.-114-37T>C (n.-114-37T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770229G>A | CA2620451742 | GNPTAB | c.1114-38C>T (n.1114-38C>T) c.1033-38C>T (n.1033-38C>T) c.898-38C>T (n.898-38C>T) c.-114-38C>T (n.-114-38C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770231G>A | CA2537155345 | GNPTAB | c.1114-40C>T (n.1114-40C>T) c.1033-40C>T (n.1033-40C>T) c.898-40C>T (n.898-40C>T) c.-114-40C>T (n.-114-40C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770232C>T | CA2620451743 | GNPTAB | c.1114-41G>A (n.1114-41G>A) c.1033-41G>A (n.1033-41G>A) c.898-41G>A (n.898-41G>A) c.-114-41G>A (n.-114-41G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770235T>C | CA2620451745 | GNPTAB | c.1114-44A>G (n.1114-44A>G) c.1033-44A>G (n.1033-44A>G) c.898-44A>G (n.898-44A>G) c.-114-44A>G (n.-114-44A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770236T>C | CA607597850 | GNPTAB | c.1114-45A>G (n.1114-45A>G) c.1033-45A>G (n.1033-45A>G) c.898-45A>G (n.898-45A>G) c.-114-45A>G (n.-114-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770236T>G | CA2620451747 | GNPTAB | c.1114-45A>C (n.1114-45A>C) c.1033-45A>C (n.1033-45A>C) c.898-45A>C (n.898-45A>C) c.-114-45A>C (n.-114-45A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770236T= | CA2058957919 | GNPTAB | c.1114-45A= (n.1114-45A=) c.1033-45A= (n.1033-45A=) c.898-45A= (n.898-45A=) c.-114-45A= (n.-114-45A=) | |
12 | g.101770238G>C | CA951153070 | GNPTAB | c.1114-47C>G (n.1114-47C>G) c.1033-47C>G (n.1033-47C>G) c.898-47C>G (n.898-47C>G) c.-114-47C>G (n.-114-47C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770238G= | CA2058957920 | GNPTAB | c.1114-47C= (n.1114-47C=) c.1033-47C= (n.1033-47C=) c.898-47C= (n.898-47C=) c.-114-47C= (n.-114-47C=) | |
12 | g.101770238G>T | CA2620451750 | GNPTAB | c.1114-47C>A (n.1114-47C>A) c.1033-47C>A (n.1033-47C>A) c.898-47C>A (n.898-47C>A) c.-114-47C>A (n.-114-47C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770239G>T | CA2620451751 | GNPTAB | c.1114-48C>A (n.1114-48C>A) c.1033-48C>A (n.1033-48C>A) c.898-48C>A (n.898-48C>A) c.-114-48C>A (n.-114-48C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770240G>T | CA2575265055 | GNPTAB | c.1114-49C>A (n.1114-49C>A) c.1033-49C>A (n.1033-49C>A) c.898-49C>A (n.898-49C>A) c.-114-49C>A (n.-114-49C>A) | |
12 | g.101770240_101770241delinsGT | CA2058957921 | GNPTAB | c.1114-50_1114-49delinsAC (n.1114-50_1114-49delinsAC) c.1033-50_1033-49delinsAC (n.1033-50_1033-49delinsAC) c.898-50_898-49delinsAC (n.898-50_898-49delinsAC) c.-114-50_-114-49delinsAC (n.-114-50_-114-49delinsAC) | |
12 | g.101770243del | CA682731248 | GNPTAB | c.1114-50del (n.1114-50del) c.1033-50del (n.1033-50del) c.898-50del (n.898-50del) c.-114-50del (n.-114-50del) | dbSNP |
12 | g.101770245G= | CA2058957922 | GNPTAB | c.1114-54C= (n.1114-54C=) c.1033-54C= (n.1033-54C=) c.898-54C= (n.898-54C=) c.-114-54C= (n.-114-54C=) | |
12 | g.101770245G>T | CA951153074 | GNPTAB | c.1114-54C>A (n.1114-54C>A) c.1033-54C>A (n.1033-54C>A) c.898-54C>A (n.898-54C>A) c.-114-54C>A (n.-114-54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770247T>C | CA2620451753 | GNPTAB | c.1114-56A>G (n.1114-56A>G) c.1033-56A>G (n.1033-56A>G) c.898-56A>G (n.898-56A>G) c.-114-56A>G (n.-114-56A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770249A>C | CA2575265056 | GNPTAB | c.1114-58T>G (n.1114-58T>G) c.1033-58T>G (n.1033-58T>G) c.898-58T>G (n.898-58T>G) c.-114-58T>G (n.-114-58T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770250G>A | CA2797214819 | GNPTAB | c.1114-59C>T (n.1114-59C>T) c.1033-59C>T (n.1033-59C>T) c.898-59C>T (n.898-59C>T) c.-114-59C>T (n.-114-59C>T) | |
12 | g.101770251T>G | CA2058957924 | GNPTAB | c.1114-60A>C (n.1114-60A>C) c.1033-60A>C (n.1033-60A>C) c.898-60A>C (n.898-60A>C) c.-114-60A>C (n.-114-60A>C) | dbSNP |
12 | g.101770251T= | CA2058957923 | GNPTAB | c.1114-60A= (n.1114-60A=) c.1033-60A= (n.1033-60A=) c.898-60A= (n.898-60A=) c.-114-60A= (n.-114-60A=) | |
12 | g.101770254T>C | CA2620451755 | GNPTAB | c.1114-63A>G (n.1114-63A>G) c.1033-63A>G (n.1033-63A>G) c.898-63A>G (n.898-63A>G) c.-114-63A>G (n.-114-63A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770255_101770256insA | CA2620451759 | GNPTAB | c.1114-65_1114-64insT (n.1114-65_1114-64insT) c.1033-65_1033-64insT (n.1033-65_1033-64insT) c.898-65_898-64insT (n.898-65_898-64insT) c.-114-65_-114-64insT (n.-114-65_-114-64insT) | gnomAD v4 |
12 | g.101770256G>A | CA2575265057 | GNPTAB | c.1114-65C>T (n.1114-65C>T) c.1033-65C>T (n.1033-65C>T) c.898-65C>T (n.898-65C>T) c.-114-65C>T (n.-114-65C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770256G>T | CA2620451757 | GNPTAB | c.1114-65C>A (n.1114-65C>A) c.1033-65C>A (n.1033-65C>A) c.898-65C>A (n.898-65C>A) c.-114-65C>A (n.-114-65C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770266_101770269del | CA2620451761 | GNPTAB | c.1114-70_1114-67del (n.1114-70_1114-67del) c.1033-70_1033-67del (n.1033-70_1033-67del) c.898-70_898-67del (n.898-70_898-67del) c.-114-70_-114-67del (n.-114-70_-114-67del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770259A>G | CA2575265058 | GNPTAB | c.1114-68T>C (n.1114-68T>C) c.1033-68T>C (n.1033-68T>C) c.898-68T>C (n.898-68T>C) c.-114-68T>C (n.-114-68T>C) | |
12 | g.101770262A= | CA2058957926 | GNPTAB | c.1114-71T= (n.1114-71T=) c.1033-71T= (n.1033-71T=) c.898-71T= (n.898-71T=) c.-114-71T= (n.-114-71T=) | |
12 | g.101770262A>T | CA2058957925 | GNPTAB | c.1114-71T>A (n.1114-71T>A) c.1033-71T>A (n.1033-71T>A) c.898-71T>A (n.898-71T>A) c.-114-71T>A (n.-114-71T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770263del | CA2620451762 | GNPTAB | c.1114-71del (n.1114-71del) c.1033-71del (n.1033-71del) c.898-71del (n.898-71del) c.-114-71del (n.-114-71del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770263A>C | CA2620451764 | GNPTAB | c.1114-72T>G (n.1114-72T>G) c.1033-72T>G (n.1033-72T>G) c.898-72T>G (n.898-72T>G) c.-114-72T>G (n.-114-72T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770265del | CA2620451766 | GNPTAB | c.1114-73del (n.1114-73del) c.1033-73del (n.1033-73del) c.898-73del (n.898-73del) c.-114-73del (n.-114-73del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770270_101770274dup | CA2620451765 | GNPTAB | c.1114-77_1114-73dup (n.1114-77_1114-73dup) c.1033-77_1033-73dup (n.1033-77_1033-73dup) c.898-77_898-73dup (n.898-77_898-73dup) c.-114-77_-114-73dup (n.-114-77_-114-73dup) | gnomAD v4 |
12 | g.101770270_101770274del | CA2620451767 | GNPTAB | c.1114-77_1114-73del (n.1114-77_1114-73del) c.1033-77_1033-73del (n.1033-77_1033-73del) c.898-77_898-73del (n.898-77_898-73del) c.-114-77_-114-73del (n.-114-77_-114-73del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770265G>A | CA2797214820 | GNPTAB | c.1114-74C>T (n.1114-74C>T) c.1033-74C>T (n.1033-74C>T) c.898-74C>T (n.898-74C>T) c.-114-74C>T (n.-114-74C>T) | |
12 | g.101770266A>G | CA2620451769 | GNPTAB | c.1114-75T>C (n.1114-75T>C) c.1033-75T>C (n.1033-75T>C) c.898-75T>C (n.898-75T>C) c.-114-75T>C (n.-114-75T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770267A>G | CA2575265059 | GNPTAB | c.1114-76T>C (n.1114-76T>C) c.1033-76T>C (n.1033-76T>C) c.898-76T>C (n.898-76T>C) c.-114-76T>C (n.-114-76T>C) | |
12 | g.101770268G>T | CA2620451771 | GNPTAB | c.1114-77C>A (n.1114-77C>A) c.1033-77C>A (n.1033-77C>A) c.898-77C>A (n.898-77C>A) c.-114-77C>A (n.-114-77C>A) | gnomAD v4 |