Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101770163G>ACA386302816GNPTABc.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.-86C>T (n.-86C>T)
12g.101770163G>CCA386302819GNPTABc.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.-86C>G (n.-86C>G)
12g.101770163G>TCA386302818GNPTABc.1142C>A (p.Pro381His)
c.1061C>A (p.Pro354His)
c.926C>A (p.Pro309His)
c.-86C>A (n.-86C>A)
12g.101770164G>ACA386302821GNPTABc.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.-87C>T (n.-87C>T)
12g.101770164G>CCA386302822GNPTABc.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.-87C>G (n.-87C>G)
12g.101770164G>TCA386302824GNPTABc.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.-87C>A (n.-87C>A)
12g.101770165C>ACA386302825GNPTABc.1140G>T (p.Leu380Phe)
c.1059G>T (p.Leu353Phe)
c.924G>T (p.Leu308Phe)
c.-88G>T (n.-88G>T)
12g.101770165C>GCA386302826GNPTABc.1140G>C (p.Leu380Phe)
c.1059G>C (p.Leu353Phe)
c.924G>C (p.Leu308Phe)
c.-88G>C (n.-88G>C)
12g.101770165C>TCA481577899GNPTABc.1140G>A (p.Leu380=)
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.924G>A (p.Leu308=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
12g.101770166A=CA2058957892GNPTABc.1139T= (p.Leu380=)
c.1058T= (p.Leu353=)
c.923T= (p.Leu308=)
c.-89T= (n.-89T=)
12g.101770166A>CCA386302827GNPTABc.1139T>G (p.Leu380Trp)
c.1058T>G (p.Leu353Trp)
c.923T>G (p.Leu308Trp)
c.-89T>G (n.-89T>G)
12g.101770166A>GCA386302828GNPTABc.1139T>C (p.Leu380Ser)
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
c.923T>C (p.Leu308Ser)
c.-89T>C (n.-89T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101770166A>TCA386302830GNPTABc.1139T>A (p.Leu380Ter)
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
c.923T>A (p.Leu308Ter)
c.-89T>A (n.-89T>A)
12g.101770167A>CCA386302831GNPTABc.1138T>G (p.Leu380Val)
c.1057T>G (p.Leu353Val)
c.922T>G (p.Leu308Val)
c.-90T>G (n.-90T>G)
12g.101770167A>GCA481577900GNPTABc.1138T>C (p.Leu380=)
c.1057T>C (p.Leu353=)
c.922T>C (p.Leu308=)
c.-90T>C (n.-90T>C)
12g.101770167A>TCA386302833GNPTABc.1138T>A (p.Leu380Met)
c.1057T>A (p.Leu353Met)
c.922T>A (p.Leu308Met)
c.-90T>A (n.-90T>A)
12g.101770168G>ACA481577901GNPTABc.1137C>T (p.His379=)
c.1056C>T (p.His352=)
c.921C>T (p.His307=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
12g.101770168G>CCA386302834GNPTABc.1137C>G (p.His379Gln)
c.1056C>G (p.His352Gln)
c.921C>G (p.His307Gln)
c.-91C>G (n.-91C>G)
12g.101770168G>TCA386302836GNPTABc.1137C>A (p.His379Gln)
c.1056C>A (p.His352Gln)
c.921C>A (p.His307Gln)
c.-91C>A (n.-91C>A)
12g.101770169T>ACA386302837GNPTABc.1136A>T (p.His379Leu)
c.1055A>T (p.His352Leu)
c.920A>T (p.His307Leu)
c.-92A>T (n.-92A>T)
12g.101770169T>CCA386302840GNPTABc.1136A>G (p.His379Arg)
c.1055A>G (p.His352Arg)
c.920A>G (p.His307Arg)
c.-92A>G (n.-92A>G)
 gnomAD v4
12g.101770169T>GCA386302839GNPTABc.1136A>C (p.His379Pro)
c.1055A>C (p.His352Pro)
c.920A>C (p.His307Pro)
c.-92A>C (n.-92A>C)
12g.101770170G>ACA386302842GNPTABc.1135C>T (p.His379Tyr)
c.1054C>T (p.His352Tyr)
c.919C>T (p.His307Tyr)
c.-93C>T (n.-93C>T)
12g.101770170G>CCA386302844GNPTABc.1135C>G (p.His379Asp)
c.1054C>G (p.His352Asp)
c.919C>G (p.His307Asp)
c.-93C>G (n.-93C>G)
12g.101770170G>TCA386302845GNPTABc.1135C>A (p.His379Asn)
c.1054C>A (p.His352Asn)
c.919C>A (p.His307Asn)
c.-93C>A (n.-93C>A)
12g.101770171G>ACA481577902GNPTABc.1134C>T (p.Ser378=)
c.1053C>T (p.Ser351=)
c.918C>T (p.Ser306=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
12g.101770171G>CCA386302846GNPTABc.1134C>G (p.Ser378Arg)
c.1053C>G (p.Ser351Arg)
c.918C>G (p.Ser306Arg)
c.-94C>G (n.-94C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101770171G>TCA386302848GNPTABc.1134C>A (p.Ser378Arg)
c.1053C>A (p.Ser351Arg)
c.918C>A (p.Ser306Arg)
c.-94C>A (n.-94C>A)
12g.101770172C>ACA386302849GNPTABc.1133G>T (p.Ser378Ile)
c.1052G>T (p.Ser351Ile)
c.917G>T (p.Ser306Ile)
c.-95G>T (n.-95G>T)
12g.101770172C>GCA386302851GNPTABc.1133G>C (p.Ser378Thr)
c.1052G>C (p.Ser351Thr)
c.917G>C (p.Ser306Thr)
c.-95G>C (n.-95G>C)
12g.101770172C>TCA386302853GNPTABc.1133G>A (p.Ser378Asn)
c.1052G>A (p.Ser351Asn)
c.917G>A (p.Ser306Asn)
c.-95G>A (n.-95G>A)
12g.101770173T>ACA386302854GNPTABc.1132A>T (p.Ser378Cys)
c.1051A>T (p.Ser351Cys)
c.916A>T (p.Ser306Cys)
c.-96A>T (n.-96A>T)
12g.101770173T>CCA386302855GNPTABc.1132A>G (p.Ser378Gly)
c.1051A>G (p.Ser351Gly)
c.916A>G (p.Ser306Gly)
c.-96A>G (n.-96A>G)
 gnomAD v4
12g.101770173T>GCA386302857GNPTABc.1132A>C (p.Ser378Arg)
c.1051A>C (p.Ser351Arg)
c.916A>C (p.Ser306Arg)
c.-96A>C (n.-96A>C)
12g.101770174C>ACA386302858GNPTABc.1131G>T (p.Leu377Phe)
c.1050G>T (p.Leu350Phe)
c.915G>T (p.Leu305Phe)
c.-97G>T (n.-97G>T)
12g.101770174C>GCA386302860GNPTABc.1131G>C (p.Leu377Phe)
c.1050G>C (p.Leu350Phe)
c.915G>C (p.Leu305Phe)
c.-97G>C (n.-97G>C)
12g.101770174C>TCA481577903GNPTABc.1131G>A (p.Leu377=)
c.1050G>A (p.Leu350=)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.-97G>A (n.-97G>A)
12g.101770175A>CCA386302862GNPTABc.1130T>G (p.Leu377Trp)
c.1049T>G (p.Leu350Trp)
c.914T>G (p.Leu305Trp)
c.-98T>G (n.-98T>G)
12g.101770175A>GCA386302864GNPTABc.1130T>C (p.Leu377Ser)
c.1049T>C (p.Leu350Ser)
c.914T>C (p.Leu305Ser)
c.-98T>C (n.-98T>C)
12g.101770175A>TCA386302863GNPTABc.1130T>A (p.Leu377Ter)
c.1049T>A (p.Leu350Ter)
c.914T>A (p.Leu305Ter)
c.-98T>A (n.-98T>A)
12g.101770176A>CCA386302865GNPTABc.1129T>G (p.Leu377Val)
c.1048T>G (p.Leu350Val)
c.913T>G (p.Leu305Val)
c.-99T>G (n.-99T>G)
12g.101770176A>GCA481577904GNPTABc.1129T>C (p.Leu377=)
c.1048T>C (p.Leu350=)
c.913T>C (p.Leu305=)
c.-99T>C (n.-99T>C)
12g.101770176A>TCA386302866GNPTABc.1129T>A (p.Leu377Met)
c.1048T>A (p.Leu350Met)
c.913T>A (p.Leu305Met)
c.-99T>A (n.-99T>A)
12g.101770177A>CCA386302867GNPTABc.1128T>G (p.Asn376Lys)
c.1047T>G (p.Asn349Lys)
c.912T>G (p.Asn304Lys)
c.-100T>G (n.-100T>G)
12g.101770177A>GCA481577905GNPTABc.1128T>C (p.Asn376=)
c.1047T>C (p.Asn349=)
c.912T>C (p.Asn304=)
c.-100T>C (n.-100T>C)
 gnomAD v4
12g.101770177A>TCA386302868GNPTABc.1128T>A (p.Asn376Lys)
c.1047T>A (p.Asn349Lys)
c.912T>A (p.Asn304Lys)
c.-100T>A (n.-100T>A)
 COSMIC COSMIC
12g.101770178T>ACA386302869GNPTABc.1127A>T (p.Asn376Ile)
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
c.911A>T (p.Asn304Ile)
c.-101A>T (n.-101A>T)
12g.101770178T>CCA242462366GNPTABc.1127A>G (p.Asn376Ser)
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
c.911A>G (p.Asn304Ser)
c.-101A>G (n.-101A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101770178T>GCA386302870GNPTABc.1127A>C (p.Asn376Thr)
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
c.911A>C (p.Asn304Thr)
c.-101A>C (n.-101A>C)
12g.101770178T=CA2058957893GNPTABc.1127A= (p.Asn376=)
c.1046A= (p.Asn349=)
c.911A= (p.Asn304=)
c.-101A= (n.-101A=)
12g.101770179T>ACA386302871GNPTABc.1126A>T (p.Asn376Tyr)
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
c.-102A>T (n.-102A>T)
12g.101770179T>CCA386302872GNPTABc.1126A>G (p.Asn376Asp)
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
c.910A>G (p.Asn304Asp)
c.-102A>G (n.-102A>G)
12g.101770179T>GCA386302873GNPTABc.1126A>C (p.Asn376His)
c.1045A>C (p.Asn349His)
c.910A>C (p.Asn304His)
c.-102A>C (n.-102A>C)
12g.101770180T>ACA481577907GNPTABc.1125A>T (p.Arg375=)
c.1044A>T (p.Arg348=)
c.909A>T (p.Arg303=)
c.-103A>T (n.-103A>T)
12g.101770180T>CCA481577909GNPTABc.1125A>G (p.Arg375=)
c.1044A>G (p.Arg348=)
c.909A>G (p.Arg303=)
c.-103A>G (n.-103A>G)
12g.101770180T>GCA481577908GNPTABc.1125A>C (p.Arg375=)
c.1044A>C (p.Arg348=)
c.909A>C (p.Arg303=)
c.-103A>C (n.-103A>C)
12g.101770181C>ACA6746694GNPTABc.1124G>T (p.Arg375Leu)
c.1043G>T (p.Arg348Leu)
c.908G>T (p.Arg303Leu)
c.-104G>T (n.-104G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.101770181C=CA2058957894GNPTABc.1124G= (p.Arg375=)
c.1043G= (p.Arg348=)
c.908G= (p.Arg303=)
c.-104G= (n.-104G=)
12g.101770181C>GCA386302874GNPTABc.1124G>C (p.Arg375Pro)
c.1043G>C (p.Arg348Pro)
c.908G>C (p.Arg303Pro)
c.-104G>C (n.-104G>C)
12g.101770181C>TCA6746693GNPTABc.1124G>A (p.Arg375Gln)
c.1043G>A (p.Arg348Gln)
c.908G>A (p.Arg303Gln)
c.-104G>A (n.-104G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770182G>ACA223750GNPTABc.1123C>T (p.Arg375Ter)
c.1042C>T (p.Arg348Ter)
c.907C>T (p.Arg303Ter)
c.-105C>T (n.-105C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770182G>CCA386302875GNPTABc.1123C>G (p.Arg375Gly)
c.1042C>G (p.Arg348Gly)
c.907C>G (p.Arg303Gly)
c.-105C>G (n.-105C>G)
12g.101770182G=CA2058957895GNPTABc.1123C= (p.Arg375=)
c.1042C= (p.Arg348=)
c.907C= (p.Arg303=)
c.-105C= (n.-105C=)
12g.101770182G>TCA481577911GNPTABc.1123C>A (p.Arg375=)
c.1042C>A (p.Arg348=)
c.907C>A (p.Arg303=)
c.-105C>A (n.-105C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770183A>CCA386302876GNPTABc.1122T>G (p.Phe374Leu)
c.1041T>G (p.Phe347Leu)
c.906T>G (p.Phe302Leu)
c.-106T>G (n.-106T>G)
12g.101770183A>GCA481577912GNPTABc.1122T>C (p.Phe374=)
c.1041T>C (p.Phe347=)
c.906T>C (p.Phe302=)
c.-106T>C (n.-106T>C)
12g.101770183A>TCA386302877GNPTABc.1122T>A (p.Phe374Leu)
c.1041T>A (p.Phe347Leu)
c.906T>A (p.Phe302Leu)
c.-106T>A (n.-106T>A)
 gnomAD v4
12g.101770187dupCA2573147961GNPTABc.1122dup (p.Arg375SerfsTer10)
c.1041dup (p.Arg348SerfsTer10)
c.906dup (p.Arg303SerfsTer10)
c.-106dup (n.-106dup)
 ClinVar dbSNP
12g.101770184A>CCA386302878GNPTABc.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.1040T>G (p.Phe347Cys)
c.905T>G (p.Phe302Cys)
c.-107T>G (n.-107T>G)
12g.101770184A>GCA386302879GNPTABc.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.1040T>C (p.Phe347Ser)
c.905T>C (p.Phe302Ser)
c.-107T>C (n.-107T>C)
12g.101770184A>TCA386302880GNPTABc.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
c.-107T>A (n.-107T>A)
12g.101770185A=CA2058957896GNPTABc.1120T= (p.Phe374=)
c.1039T= (p.Phe347=)
c.904T= (p.Phe302=)
c.-108T= (n.-108T=)
12g.101770185A>CCA386302881GNPTABc.1120T>G (p.Phe374Val)
c.1039T>G (p.Phe347Val)
c.904T>G (p.Phe302Val)
c.-108T>G (n.-108T>G)
12g.101770185A>GCA252415GNPTABc.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.1039T>C (p.Phe347Leu)
c.904T>C (p.Phe302Leu)
c.-108T>C (n.-108T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770185A>TCA386302882GNPTABc.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.1039T>A (p.Phe347Ile)
c.904T>A (p.Phe302Ile)
c.-108T>A (n.-108T>A)
12g.101770186A>CCA481577914GNPTABc.1119T>G (p.Val373=)
c.1038T>G (p.Val346=)
c.903T>G (p.Val301=)
c.-109T>G (n.-109T>G)
12g.101770186A>GCA481577915GNPTABc.1119T>C (p.Val373=)
c.1038T>C (p.Val346=)
c.903T>C (p.Val301=)
c.-109T>C (n.-109T>C)
 ClinVar
12g.101770186A>TCA481577917GNPTABc.1119T>A (p.Val373=)
c.1038T>A (p.Val346=)
c.903T>A (p.Val301=)
c.-109T>A (n.-109T>A)
12g.101770190_101770203delCA2573147962GNPTABc.1114-8_1119del
c.1033-8_1038del
c.898-8_903del
c.-114-8_-109del
 ClinVar dbSNP
12g.101770187A>CCA386302883GNPTABc.1118T>G (p.Val373Gly)
c.1037T>G (p.Val346Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.-110T>G (n.-110T>G)
12g.101770187A>GCA386302884GNPTABc.1118T>C (p.Val373Ala)
c.1037T>C (p.Val346Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.-110T>C (n.-110T>C)
 gnomAD v4
12g.101770187A>TCA386302885GNPTABc.1118T>A (p.Val373Asp)
c.1037T>A (p.Val346Asp)
c.902T>A (p.Val301Asp)
c.-110T>A (n.-110T>A)
12g.101770188C>ACA386302886GNPTABc.1117G>T (p.Val373Phe)
c.1036G>T (p.Val346Phe)
c.901G>T (p.Val301Phe)
c.-111G>T (n.-111G>T)
12g.101770188C>GCA386302887GNPTABc.1117G>C (p.Val373Leu)
c.1036G>C (p.Val346Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.-111G>C (n.-111G>C)
12g.101770188C>TCA386302888GNPTABc.1117G>A (p.Val373Ile)
c.1036G>A (p.Val346Ile)
c.901G>A (p.Val301Ile)
c.-111G>A (n.-111G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.101770189A>CCA386302890GNPTABc.1116T>G (p.Asp372Glu)
c.1035T>G (p.Asp345Glu)
c.900T>G (p.Asp300Glu)
c.-112T>G (n.-112T>G)
12g.101770189A>GCA481577921GNPTABc.1116T>C (p.Asp372=)
c.1035T>C (p.Asp345=)
c.900T>C (p.Asp300=)
c.-112T>C (n.-112T>C)
12g.101770189A>TCA386302889GNPTABc.1116T>A (p.Asp372Glu)
c.1035T>A (p.Asp345Glu)
c.900T>A (p.Asp300Glu)
c.-112T>A (n.-112T>A)
12g.101770190T>ACA386302891GNPTABc.1115A>T (p.Asp372Val)
c.1034A>T (p.Asp345Val)
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.-113A>T (n.-113A>T)
12g.101770190T>CCA386302892GNPTABc.1115A>G (p.Asp372Gly)
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.-113A>G (n.-113A>G)
12g.101770190T>GCA386302893GNPTABc.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.-113A>C (n.-113A>C)
12g.101770191C>ACA386302894GNPTABc.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.-114G>T (n.-114G>T)
12g.101770191C=CA2058957897GNPTABc.1114G= (p.Asp372=)
c.1033G= (p.Asp345=)
c.898G= (p.Asp300=)
c.-114G= (n.-114G=)
12g.101770191C>GCA386302895GNPTABc.1114G>C (p.Asp372His)
c.1033G>C (p.Asp345His)
c.898G>C (p.Asp300His)
c.-114G>C (n.-114G>C)
 gnomAD v4
12g.101770191C>TCA386302896GNPTABc.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.-114G>A (n.-114G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770192C>ACA386302897GNPTABc.1114-1G>T (n.1114-1G>T)
c.1033-1G>T (n.1033-1G>T)
c.898-1G>T (n.898-1G>T)
c.-114-1G>T (n.-114-1G>T)
 COSMIC COSMIC
12g.101770192C>GCA386302898GNPTABc.1114-1G>C (n.1114-1G>C)
c.1033-1G>C (n.1033-1G>C)
c.898-1G>C (n.898-1G>C)
c.-114-1G>C (n.-114-1G>C)
12g.101770192C>TCA386302899GNPTABc.1114-1G>A (n.1114-1G>A)
c.1033-1G>A (n.1033-1G>A)
c.898-1G>A (n.898-1G>A)
c.-114-1G>A (n.-114-1G>A)
12g.101770193T>ACA386302900GNPTABc.1114-2A>T (n.1114-2A>T)
c.1033-2A>T (n.1033-2A>T)
c.898-2A>T (n.898-2A>T)
c.-114-2A>T (n.-114-2A>T)
12g.101770193T>CCA386302901GNPTABc.1114-2A>G (n.1114-2A>G)
c.1033-2A>G (n.1033-2A>G)
c.898-2A>G (n.898-2A>G)
c.-114-2A>G (n.-114-2A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.101770193T>GCA386302902GNPTABc.1114-2A>C (n.1114-2A>C)
c.1033-2A>C (n.1033-2A>C)
c.898-2A>C (n.898-2A>C)
c.-114-2A>C (n.-114-2A>C)
12g.101770196_101770199delinsTAACCA2058957898GNPTABc.1114-8_1114-5delinsGTTA (n.1114-8_1114-5delinsGTTA)
c.1033-8_1033-5delinsGTTA (n.1033-8_1033-5delinsGTTA)
c.898-8_898-5delinsGTTA (n.898-8_898-5delinsGTTA)
c.-114-8_-114-5delinsGTTA (n.-114-8_-114-5delinsGTTA)
12g.101770205_101770207delCA6746695GNPTABc.1114-8_1114-6del (n.1114-8_1114-6del)
c.1033-8_1033-6del (n.1033-8_1033-6del)
c.898-8_898-6del (n.898-8_898-6del)
c.-114-8_-114-6del (n.-114-8_-114-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770198A>TCA2620451684GNPTABc.1114-7T>A (n.1114-7T>A)
c.1033-7T>A (n.1033-7T>A)
c.898-7T>A (n.898-7T>A)
c.-114-7T>A (n.-114-7T>A)
 gnomAD v4
12g.101770199_101770200delCA2620451682GNPTABc.1114-8_1114-7del (n.1114-8_1114-7del)
c.1033-8_1033-7del (n.1033-8_1033-7del)
c.898-8_898-7del (n.898-8_898-7del)
c.-114-8_-114-7del (n.-114-8_-114-7del)
 gnomAD v4
12g.101770199C>ACA2620451685GNPTABc.1114-8G>T (n.1114-8G>T)
c.1033-8G>T (n.1033-8G>T)
c.898-8G>T (n.898-8G>T)
c.-114-8G>T (n.-114-8G>T)
 gnomAD v4
12g.101770199C>TCA2573147963GNPTABc.1114-8G>A (n.1114-8G>A)
c.1033-8G>A (n.1033-8G>A)
c.898-8G>A (n.898-8G>A)
c.-114-8G>A (n.-114-8G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.101770202C>ACA607597856GNPTABc.1114-11G>T (n.1114-11G>T)
c.1033-11G>T (n.1033-11G>T)
c.898-11G>T (n.898-11G>T)
c.-114-11G>T (n.-114-11G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770202C=CA2058957899GNPTABc.1114-11G= (n.1114-11G=)
c.1033-11G= (n.1033-11G=)
c.898-11G= (n.898-11G=)
c.-114-11G= (n.-114-11G=)
12g.101770202C>TCA6746696GNPTABc.1114-11G>A (n.1114-11G>A)
c.1033-11G>A (n.1033-11G>A)
c.898-11G>A (n.898-11G>A)
c.-114-11G>A (n.-114-11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770204A=CA2058957900GNPTABc.1114-13T= (n.1114-13T=)
c.1033-13T= (n.1033-13T=)
c.898-13T= (n.898-13T=)
c.-114-13T= (n.-114-13T=)
12g.101770204A>GCA6746697GNPTABc.1114-13T>C (n.1114-13T>C)
c.1033-13T>C (n.1033-13T>C)
c.898-13T>C (n.898-13T>C)
c.-114-13T>C (n.-114-13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770205C>ACA607597857GNPTABc.1114-14G>T (n.1114-14G>T)
c.1033-14G>T (n.1033-14G>T)
c.898-14G>T (n.898-14G>T)
c.-114-14G>T (n.-114-14G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770205C=CA2058957901GNPTABc.1114-14G= (n.1114-14G=)
c.1033-14G= (n.1033-14G=)
c.898-14G= (n.898-14G=)
c.-114-14G= (n.-114-14G=)
12g.101770205C>GCA6746699GNPTABc.1114-14G>C (n.1114-14G>C)
c.1033-14G>C (n.1033-14G>C)
c.898-14G>C (n.898-14G>C)
c.-114-14G>C (n.-114-14G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770205C>TCA6746698GNPTABc.1114-14G>A (n.1114-14G>A)
c.1033-14G>A (n.1033-14G>A)
c.898-14G>A (n.898-14G>A)
c.-114-14G>A (n.-114-14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770207A>CCA2740092564GNPTABc.1114-16T>G (n.1114-16T>G)
c.1033-16T>G (n.1033-16T>G)
c.898-16T>G (n.898-16T>G)
c.-114-16T>G (n.-114-16T>G)
 ClinVar
12g.101770208A=CA2058957902GNPTABc.1114-17T= (n.1114-17T=)
c.1033-17T= (n.1033-17T=)
c.898-17T= (n.898-17T=)
c.-114-17T= (n.-114-17T=)
12g.101770208A>CCA2581121438GNPTABc.1114-17T>G (n.1114-17T>G)
c.1033-17T>G (n.1033-17T>G)
c.898-17T>G (n.898-17T>G)
c.-114-17T>G (n.-114-17T>G)
12g.101770208A>GCA6746700GNPTABc.1114-17T>C (n.1114-17T>C)
c.1033-17T>C (n.1033-17T>C)
c.898-17T>C (n.898-17T>C)
c.-114-17T>C (n.-114-17T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770208A>TCA2581121437GNPTABc.1114-17T>A (n.1114-17T>A)
c.1033-17T>A (n.1033-17T>A)
c.898-17T>A (n.898-17T>A)
c.-114-17T>A (n.-114-17T>A)
12g.101770209C>ACA607597858GNPTABc.1114-18G>T (n.1114-18G>T)
c.1033-18G>T (n.1033-18G>T)
c.898-18G>T (n.898-18G>T)
c.-114-18G>T (n.-114-18G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770209C=CA2058957904GNPTABc.1114-18G= (n.1114-18G=)
c.1033-18G= (n.1033-18G=)
c.898-18G= (n.898-18G=)
c.-114-18G= (n.-114-18G=)
12g.101770209C>TCA2058957903GNPTABc.1114-18G>A (n.1114-18G>A)
c.1033-18G>A (n.1033-18G>A)
c.898-18G>A (n.898-18G>A)
c.-114-18G>A (n.-114-18G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101770209_101770211delinsCAACA2058957905GNPTABc.1114-20_1114-18delinsTTG (n.1114-20_1114-18delinsTTG)
c.1033-20_1033-18delinsTTG (n.1033-20_1033-18delinsTTG)
c.898-20_898-18delinsTTG (n.898-20_898-18delinsTTG)
c.-114-20_-114-18delinsTTG (n.-114-20_-114-18delinsTTG)
12g.101770216dupCA607597859GNPTABc.1114-19dup (n.1114-19dup)
c.1033-19dup (n.1033-19dup)
c.898-19dup (n.898-19dup)
c.-114-19dup (n.-114-19dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770216delCA481577924GNPTABc.1114-19del (n.1114-19del)
c.1033-19del (n.1033-19del)
c.898-19del (n.898-19del)
c.-114-19del (n.-114-19del)
 dbSNP
12g.101770215_101770216delCA6746701GNPTABc.1114-20_1114-19del (n.1114-20_1114-19del)
c.1033-20_1033-19del (n.1033-20_1033-19del)
c.898-20_898-19del (n.898-20_898-19del)
c.-114-20_-114-19del (n.-114-20_-114-19del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770213_101770216delCA2580085720GNPTABc.1114-22_1114-19del (n.1114-22_1114-19del)
c.1033-22_1033-19del (n.1033-22_1033-19del)
c.898-22_898-19del (n.898-22_898-19del)
c.-114-22_-114-19del (n.-114-22_-114-19del)
 ClinVar gnomAD v4
12g.101770213A=CA2058957907GNPTABc.1114-22T= (n.1114-22T=)
c.1033-22T= (n.1033-22T=)
c.898-22T= (n.898-22T=)
c.-114-22T= (n.-114-22T=)
12g.101770213A>GCA682731225GNPTABc.1114-22T>C (n.1114-22T>C)
c.1033-22T>C (n.1033-22T>C)
c.898-22T>C (n.898-22T>C)
c.-114-22T>C (n.-114-22T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770213_101770217delinsAAAAGCA2058957906GNPTABc.1114-26_1114-22delinsCTTTT (n.1114-26_1114-22delinsCTTTT)
c.1033-26_1033-22delinsCTTTT (n.1033-26_1033-22delinsCTTTT)
c.898-26_898-22delinsCTTTT (n.898-26_898-22delinsCTTTT)
c.-114-26_-114-22delinsCTTTT (n.-114-26_-114-22delinsCTTTT)
12g.101770214A=CA2058957908GNPTABc.1114-23T= (n.1114-23T=)
c.1033-23T= (n.1033-23T=)
c.898-23T= (n.898-23T=)
c.-114-23T= (n.-114-23T=)
12g.101770214A>CCA6746703GNPTABc.1114-23T>G (n.1114-23T>G)
c.1033-23T>G (n.1033-23T>G)
c.898-23T>G (n.898-23T>G)
c.-114-23T>G (n.-114-23T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770215_101770218delCA6746702GNPTABc.1114-26_1114-23del (n.1114-26_1114-23del)
c.1033-26_1033-23del (n.1033-26_1033-23del)
c.898-26_898-23del (n.898-26_898-23del)
c.-114-26_-114-23del (n.-114-26_-114-23del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770215A=CA2058957909GNPTABc.1114-24T= (n.1114-24T=)
c.1033-24T= (n.1033-24T=)
c.898-24T= (n.898-24T=)
c.-114-24T= (n.-114-24T=)
12g.101770215A>GCA2620451728GNPTABc.1114-24T>C (n.1114-24T>C)
c.1033-24T>C (n.1033-24T>C)
c.898-24T>C (n.898-24T>C)
c.-114-24T>C (n.-114-24T>C)
 gnomAD v4
12g.101770215A>TCA6746704GNPTABc.1114-24T>A (n.1114-24T>A)
c.1033-24T>A (n.1033-24T>A)
c.898-24T>A (n.898-24T>A)
c.-114-24T>A (n.-114-24T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.101770215_101770217delinsAAGCA2058957910GNPTABc.1114-26_1114-24delinsCTT (n.1114-26_1114-24delinsCTT)
c.1033-26_1033-24delinsCTT (n.1033-26_1033-24delinsCTT)
c.898-26_898-24delinsCTT (n.898-26_898-24delinsCTT)
c.-114-26_-114-24delinsCTT (n.-114-26_-114-24delinsCTT)
12g.101770220_101770221delCA682731232GNPTABc.1114-26_1114-25del (n.1114-26_1114-25del)
c.1033-26_1033-25del (n.1033-26_1033-25del)
c.898-26_898-25del (n.898-26_898-25del)
c.-114-26_-114-25del (n.-114-26_-114-25del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101770217G>CCA2058957912GNPTABc.1114-26C>G (n.1114-26C>G)
c.1033-26C>G (n.1033-26C>G)
c.898-26C>G (n.898-26C>G)
c.-114-26C>G (n.-114-26C>G)
 dbSNP
12g.101770217G=CA2058957911GNPTABc.1114-26C= (n.1114-26C=)
c.1033-26C= (n.1033-26C=)
c.898-26C= (n.898-26C=)
c.-114-26C= (n.-114-26C=)
12g.101770217G>TCA242462412GNPTABc.1114-26C>A (n.1114-26C>A)
c.1033-26C>A (n.1033-26C>A)
c.898-26C>A (n.898-26C>A)
c.-114-26C>A (n.-114-26C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101770218A=CA2058957913GNPTABc.1114-27T= (n.1114-27T=)
c.1033-27T= (n.1033-27T=)
c.898-27T= (n.898-27T=)
c.-114-27T= (n.-114-27T=)
12g.101770218A>GCA6746705GNPTABc.1114-27T>C (n.1114-27T>C)
c.1033-27T>C (n.1033-27T>C)
c.898-27T>C (n.898-27T>C)
c.-114-27T>C (n.-114-27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770219G=CA2058957914GNPTABc.1114-28C= (n.1114-28C=)
c.1033-28C= (n.1033-28C=)
c.898-28C= (n.898-28C=)
c.-114-28C= (n.-114-28C=)
12g.101770219G>TCA607597860GNPTABc.1114-28C>A (n.1114-28C>A)
c.1033-28C>A (n.1033-28C>A)
c.898-28C>A (n.898-28C>A)
c.-114-28C>A (n.-114-28C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770220A=CA2058957915GNPTABc.1114-29T= (n.1114-29T=)
c.1033-29T= (n.1033-29T=)
c.898-29T= (n.898-29T=)
c.-114-29T= (n.-114-29T=)
12g.101770220A>TCA607597861GNPTABc.1114-29T>A (n.1114-29T>A)
c.1033-29T>A (n.1033-29T>A)
c.898-29T>A (n.898-29T>A)
c.-114-29T>A (n.-114-29T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770221G>ACA6746706GNPTABc.1114-30C>T (n.1114-30C>T)
c.1033-30C>T (n.1033-30C>T)
c.898-30C>T (n.898-30C>T)
c.-114-30C>T (n.-114-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770221G=CA2058957916GNPTABc.1114-30C= (n.1114-30C=)
c.1033-30C= (n.1033-30C=)
c.898-30C= (n.898-30C=)
c.-114-30C= (n.-114-30C=)
12g.101770224A>CCA2797214818GNPTABc.1114-33T>G (n.1114-33T>G)
c.1033-33T>G (n.1033-33T>G)
c.898-33T>G (n.898-33T>G)
c.-114-33T>G (n.-114-33T>G)
12g.101770225A>CCA2620451738GNPTABc.1114-34T>G (n.1114-34T>G)
c.1033-34T>G (n.1033-34T>G)
c.898-34T>G (n.898-34T>G)
c.-114-34T>G (n.-114-34T>G)
 gnomAD v4
12g.101770227G>ACA682731243GNPTABc.1114-36C>T (n.1114-36C>T)
c.1033-36C>T (n.1033-36C>T)
c.898-36C>T (n.898-36C>T)
c.-114-36C>T (n.-114-36C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101770227G>CCA2058957918GNPTABc.1114-36C>G (n.1114-36C>G)
c.1033-36C>G (n.1033-36C>G)
c.898-36C>G (n.898-36C>G)
c.-114-36C>G (n.-114-36C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101770227G=CA2058957917GNPTABc.1114-36C= (n.1114-36C=)
c.1033-36C= (n.1033-36C=)
c.898-36C= (n.898-36C=)
c.-114-36C= (n.-114-36C=)
12g.101770228A>GCA2620451740GNPTABc.1114-37T>C (n.1114-37T>C)
c.1033-37T>C (n.1033-37T>C)
c.898-37T>C (n.898-37T>C)
c.-114-37T>C (n.-114-37T>C)
 gnomAD v4
12g.101770229G>ACA2620451742GNPTABc.1114-38C>T (n.1114-38C>T)
c.1033-38C>T (n.1033-38C>T)
c.898-38C>T (n.898-38C>T)
c.-114-38C>T (n.-114-38C>T)
 gnomAD v4
12g.101770231G>ACA2537155345GNPTABc.1114-40C>T (n.1114-40C>T)
c.1033-40C>T (n.1033-40C>T)
c.898-40C>T (n.898-40C>T)
c.-114-40C>T (n.-114-40C>T)
 gnomAD v4
12g.101770232C>TCA2620451743GNPTABc.1114-41G>A (n.1114-41G>A)
c.1033-41G>A (n.1033-41G>A)
c.898-41G>A (n.898-41G>A)
c.-114-41G>A (n.-114-41G>A)
 gnomAD v4
12g.101770235T>CCA2620451745GNPTABc.1114-44A>G (n.1114-44A>G)
c.1033-44A>G (n.1033-44A>G)
c.898-44A>G (n.898-44A>G)
c.-114-44A>G (n.-114-44A>G)
 gnomAD v4
12g.101770236T>CCA607597850GNPTABc.1114-45A>G (n.1114-45A>G)
c.1033-45A>G (n.1033-45A>G)
c.898-45A>G (n.898-45A>G)
c.-114-45A>G (n.-114-45A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770236T>GCA2620451747GNPTABc.1114-45A>C (n.1114-45A>C)
c.1033-45A>C (n.1033-45A>C)
c.898-45A>C (n.898-45A>C)
c.-114-45A>C (n.-114-45A>C)
 gnomAD v4
12g.101770236T=CA2058957919GNPTABc.1114-45A= (n.1114-45A=)
c.1033-45A= (n.1033-45A=)
c.898-45A= (n.898-45A=)
c.-114-45A= (n.-114-45A=)
12g.101770238G>CCA951153070GNPTABc.1114-47C>G (n.1114-47C>G)
c.1033-47C>G (n.1033-47C>G)
c.898-47C>G (n.898-47C>G)
c.-114-47C>G (n.-114-47C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770238G=CA2058957920GNPTABc.1114-47C= (n.1114-47C=)
c.1033-47C= (n.1033-47C=)
c.898-47C= (n.898-47C=)
c.-114-47C= (n.-114-47C=)
12g.101770238G>TCA2620451750GNPTABc.1114-47C>A (n.1114-47C>A)
c.1033-47C>A (n.1033-47C>A)
c.898-47C>A (n.898-47C>A)
c.-114-47C>A (n.-114-47C>A)
 gnomAD v4
12g.101770239G>TCA2620451751GNPTABc.1114-48C>A (n.1114-48C>A)
c.1033-48C>A (n.1033-48C>A)
c.898-48C>A (n.898-48C>A)
c.-114-48C>A (n.-114-48C>A)
 gnomAD v4
12g.101770240G>TCA2575265055GNPTABc.1114-49C>A (n.1114-49C>A)
c.1033-49C>A (n.1033-49C>A)
c.898-49C>A (n.898-49C>A)
c.-114-49C>A (n.-114-49C>A)
12g.101770240_101770241delinsGTCA2058957921GNPTABc.1114-50_1114-49delinsAC (n.1114-50_1114-49delinsAC)
c.1033-50_1033-49delinsAC (n.1033-50_1033-49delinsAC)
c.898-50_898-49delinsAC (n.898-50_898-49delinsAC)
c.-114-50_-114-49delinsAC (n.-114-50_-114-49delinsAC)
12g.101770243delCA682731248GNPTABc.1114-50del (n.1114-50del)
c.1033-50del (n.1033-50del)
c.898-50del (n.898-50del)
c.-114-50del (n.-114-50del)
 dbSNP
12g.101770245G=CA2058957922GNPTABc.1114-54C= (n.1114-54C=)
c.1033-54C= (n.1033-54C=)
c.898-54C= (n.898-54C=)
c.-114-54C= (n.-114-54C=)
12g.101770245G>TCA951153074GNPTABc.1114-54C>A (n.1114-54C>A)
c.1033-54C>A (n.1033-54C>A)
c.898-54C>A (n.898-54C>A)
c.-114-54C>A (n.-114-54C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770247T>CCA2620451753GNPTABc.1114-56A>G (n.1114-56A>G)
c.1033-56A>G (n.1033-56A>G)
c.898-56A>G (n.898-56A>G)
c.-114-56A>G (n.-114-56A>G)
 gnomAD v4
12g.101770249A>CCA2575265056GNPTABc.1114-58T>G (n.1114-58T>G)
c.1033-58T>G (n.1033-58T>G)
c.898-58T>G (n.898-58T>G)
c.-114-58T>G (n.-114-58T>G)
 gnomAD v4
12g.101770250G>ACA2797214819GNPTABc.1114-59C>T (n.1114-59C>T)
c.1033-59C>T (n.1033-59C>T)
c.898-59C>T (n.898-59C>T)
c.-114-59C>T (n.-114-59C>T)
12g.101770251T>GCA2058957924GNPTABc.1114-60A>C (n.1114-60A>C)
c.1033-60A>C (n.1033-60A>C)
c.898-60A>C (n.898-60A>C)
c.-114-60A>C (n.-114-60A>C)
 dbSNP
12g.101770251T=CA2058957923GNPTABc.1114-60A= (n.1114-60A=)
c.1033-60A= (n.1033-60A=)
c.898-60A= (n.898-60A=)
c.-114-60A= (n.-114-60A=)
12g.101770254T>CCA2620451755GNPTABc.1114-63A>G (n.1114-63A>G)
c.1033-63A>G (n.1033-63A>G)
c.898-63A>G (n.898-63A>G)
c.-114-63A>G (n.-114-63A>G)
 gnomAD v4
12g.101770255_101770256insACA2620451759GNPTABc.1114-65_1114-64insT (n.1114-65_1114-64insT)
c.1033-65_1033-64insT (n.1033-65_1033-64insT)
c.898-65_898-64insT (n.898-65_898-64insT)
c.-114-65_-114-64insT (n.-114-65_-114-64insT)
 gnomAD v4
12g.101770256G>ACA2575265057GNPTABc.1114-65C>T (n.1114-65C>T)
c.1033-65C>T (n.1033-65C>T)
c.898-65C>T (n.898-65C>T)
c.-114-65C>T (n.-114-65C>T)
 gnomAD v4
12g.101770256G>TCA2620451757GNPTABc.1114-65C>A (n.1114-65C>A)
c.1033-65C>A (n.1033-65C>A)
c.898-65C>A (n.898-65C>A)
c.-114-65C>A (n.-114-65C>A)
 gnomAD v4
12g.101770266_101770269delCA2620451761GNPTABc.1114-70_1114-67del (n.1114-70_1114-67del)
c.1033-70_1033-67del (n.1033-70_1033-67del)
c.898-70_898-67del (n.898-70_898-67del)
c.-114-70_-114-67del (n.-114-70_-114-67del)
 gnomAD v4
12g.101770259A>GCA2575265058GNPTABc.1114-68T>C (n.1114-68T>C)
c.1033-68T>C (n.1033-68T>C)
c.898-68T>C (n.898-68T>C)
c.-114-68T>C (n.-114-68T>C)
12g.101770262A=CA2058957926GNPTABc.1114-71T= (n.1114-71T=)
c.1033-71T= (n.1033-71T=)
c.898-71T= (n.898-71T=)
c.-114-71T= (n.-114-71T=)
12g.101770262A>TCA2058957925GNPTABc.1114-71T>A (n.1114-71T>A)
c.1033-71T>A (n.1033-71T>A)
c.898-71T>A (n.898-71T>A)
c.-114-71T>A (n.-114-71T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101770263delCA2620451762GNPTABc.1114-71del (n.1114-71del)
c.1033-71del (n.1033-71del)
c.898-71del (n.898-71del)
c.-114-71del (n.-114-71del)
 gnomAD v4
12g.101770263A>CCA2620451764GNPTABc.1114-72T>G (n.1114-72T>G)
c.1033-72T>G (n.1033-72T>G)
c.898-72T>G (n.898-72T>G)
c.-114-72T>G (n.-114-72T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched