Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101769967T>CCA242462096GNPTABc.1284+54A>G (n.1284+54A>G)
c.1203+54A>G (n.1203+54A>G)
c.1068+54A>G (n.1068+54A>G)
c.57+54A>G (n.57+54A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101769967T=CA2058957802GNPTABc.1284+54A= (n.1284+54A=)
c.1203+54A= (n.1203+54A=)
c.1068+54A= (n.1068+54A=)
c.57+54A= (n.57+54A=)
12g.101769968G>ACA242462099GNPTABc.1284+53C>T (n.1284+53C>T)
c.1203+53C>T (n.1203+53C>T)
c.1068+53C>T (n.1068+53C>T)
c.57+53C>T (n.57+53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101769968G=CA2058957803GNPTABc.1284+53C= (n.1284+53C=)
c.1203+53C= (n.1203+53C=)
c.1068+53C= (n.1068+53C=)
c.57+53C= (n.57+53C=)
12g.101769968G>TCA2620451061GNPTABc.1284+53C>A (n.1284+53C>A)
c.1203+53C>A (n.1203+53C>A)
c.1068+53C>A (n.1068+53C>A)
c.57+53C>A (n.57+53C>A)
 gnomAD v4
12g.101769970T>CCA2058957805GNPTABc.1284+51A>G (n.1284+51A>G)
c.1203+51A>G (n.1203+51A>G)
c.1068+51A>G (n.1068+51A>G)
c.57+51A>G (n.57+51A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101769970T=CA2058957804GNPTABc.1284+51A= (n.1284+51A=)
c.1203+51A= (n.1203+51A=)
c.1068+51A= (n.1068+51A=)
c.57+51A= (n.57+51A=)
12g.101769971T>CCA6746663GNPTABc.1284+50A>G (n.1284+50A>G)
c.1203+50A>G (n.1203+50A>G)
c.1068+50A>G (n.1068+50A>G)
c.57+50A>G (n.57+50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101769971T=CA2058957806GNPTABc.1284+50A= (n.1284+50A=)
c.1203+50A= (n.1203+50A=)
c.1068+50A= (n.1068+50A=)
c.57+50A= (n.57+50A=)
12g.101769973G>TCA2575265051GNPTABc.1284+48C>A (n.1284+48C>A)
c.1203+48C>A (n.1203+48C>A)
c.1068+48C>A (n.1068+48C>A)
c.57+48C>A (n.57+48C>A)
 gnomAD v4
12g.101769976A>TCA2575265052GNPTABc.1284+45T>A (n.1284+45T>A)
c.1203+45T>A (n.1203+45T>A)
c.1068+45T>A (n.1068+45T>A)
c.57+45T>A (n.57+45T>A)
12g.101769977delCA2575265053GNPTABc.1284+45del (n.1284+45del)
c.1203+45del (n.1203+45del)
c.1068+45del (n.1068+45del)
c.57+45del (n.57+45del)
12g.101769978G>ACA6746664GNPTABc.1284+43C>T (n.1284+43C>T)
c.1203+43C>T (n.1203+43C>T)
c.1068+43C>T (n.1068+43C>T)
c.57+43C>T (n.57+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101769978G=CA2058957807GNPTABc.1284+43C= (n.1284+43C=)
c.1203+43C= (n.1203+43C=)
c.1068+43C= (n.1068+43C=)
c.57+43C= (n.57+43C=)
12g.101769978G>TCA2620451074GNPTABc.1284+43C>A (n.1284+43C>A)
c.1203+43C>A (n.1203+43C>A)
c.1068+43C>A (n.1068+43C>A)
c.57+43C>A (n.57+43C>A)
 gnomAD v4
12g.101769980G>ACA2620451079GNPTABc.1284+41C>T (n.1284+41C>T)
c.1203+41C>T (n.1203+41C>T)
c.1068+41C>T (n.1068+41C>T)
c.57+41C>T (n.57+41C>T)
 gnomAD v4
12g.101769980G>TCA2620451081GNPTABc.1284+41C>A (n.1284+41C>A)
c.1203+41C>A (n.1203+41C>A)
c.1068+41C>A (n.1068+41C>A)
c.57+41C>A (n.57+41C>A)
 gnomAD v4
12g.101769981A>GCA2620451082GNPTABc.1284+40T>C (n.1284+40T>C)
c.1203+40T>C (n.1203+40T>C)
c.1068+40T>C (n.1068+40T>C)
c.57+40T>C (n.57+40T>C)
 gnomAD v4
12g.101769982C>ACA6746665GNPTABc.1284+39G>T (n.1284+39G>T)
c.1203+39G>T (n.1203+39G>T)
c.1068+39G>T (n.1068+39G>T)
c.57+39G>T (n.57+39G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101769982C=CA2058957808GNPTABc.1284+39G= (n.1284+39G=)
c.1203+39G= (n.1203+39G=)
c.1068+39G= (n.1068+39G=)
c.57+39G= (n.57+39G=)
12g.101769982C>TCA607597835GNPTABc.1284+39G>A (n.1284+39G>A)
c.1203+39G>A (n.1203+39G>A)
c.1068+39G>A (n.1068+39G>A)
c.57+39G>A (n.57+39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101769983T>CCA242462111GNPTABc.1284+38A>G (n.1284+38A>G)
c.1203+38A>G (n.1203+38A>G)
c.1068+38A>G (n.1068+38A>G)
c.57+38A>G (n.57+38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101769983T=CA2058957809GNPTABc.1284+38A= (n.1284+38A=)
c.1203+38A= (n.1203+38A=)
c.1068+38A= (n.1068+38A=)
c.57+38A= (n.57+38A=)
12g.101769985C=CA2058957810GNPTABc.1284+36G= (n.1284+36G=)
c.1203+36G= (n.1203+36G=)
c.1068+36G= (n.1068+36G=)
c.57+36G= (n.57+36G=)
12g.101769985C>TCA6746666GNPTABc.1284+36G>A (n.1284+36G>A)
c.1203+36G>A (n.1203+36G>A)
c.1068+36G>A (n.1068+36G>A)
c.57+36G>A (n.57+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101769986delCA2543929867GNPTABc.1284+36del (n.1284+36del)
c.1203+36del (n.1203+36del)
c.1068+36del (n.1068+36del)
c.57+36del (n.57+36del)
12g.101769986C>ACA2620451100GNPTABc.1284+35G>T (n.1284+35G>T)
c.1203+35G>T (n.1203+35G>T)
c.1068+35G>T (n.1068+35G>T)
c.57+35G>T (n.57+35G>T)
 gnomAD v4
12g.101769987_101769988delCA2797214768GNPTABc.1284+34_1284+35del (n.1284+34_1284+35del)
c.1203+34_1203+35del (n.1203+34_1203+35del)
c.1068+34_1068+35del (n.1068+34_1068+35del)
c.57+34_57+35del (n.57+34_57+35del)
12g.101769987A=CA2058957811GNPTABc.1284+34T= (n.1284+34T=)
c.1203+34T= (n.1203+34T=)
c.1068+34T= (n.1068+34T=)
c.57+34T= (n.57+34T=)
12g.101769987A>GCA2058957812GNPTABc.1284+34T>C (n.1284+34T>C)
c.1203+34T>C (n.1203+34T>C)
c.1068+34T>C (n.1068+34T>C)
c.57+34T>C (n.57+34T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101769988C=CA2058957813GNPTABc.1284+33G= (n.1284+33G=)
c.1203+33G= (n.1203+33G=)
c.1068+33G= (n.1068+33G=)
c.57+33G= (n.57+33G=)
12g.101769988C>TCA6746667GNPTABc.1284+33G>A (n.1284+33G>A)
c.1203+33G>A (n.1203+33G>A)
c.1068+33G>A (n.1068+33G>A)
c.57+33G>A (n.57+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101769989G>ACA6746668GNPTABc.1284+32C>T (n.1284+32C>T)
c.1203+32C>T (n.1203+32C>T)
c.1068+32C>T (n.1068+32C>T)
c.57+32C>T (n.57+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101769989G=CA2058957814GNPTABc.1284+32C= (n.1284+32C=)
c.1203+32C= (n.1203+32C=)
c.1068+32C= (n.1068+32C=)
c.57+32C= (n.57+32C=)
12g.101769989G>TCA6746669GNPTABc.1284+32C>A (n.1284+32C>A)
c.1203+32C>A (n.1203+32C>A)
c.1068+32C>A (n.1068+32C>A)
c.57+32C>A (n.57+32C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101769990C=CA2058957815GNPTABc.1284+31G= (n.1284+31G=)
c.1203+31G= (n.1203+31G=)
c.1068+31G= (n.1068+31G=)
c.57+31G= (n.57+31G=)
12g.101769990C>TCA6746670GNPTABc.1284+31G>A (n.1284+31G>A)
c.1203+31G>A (n.1203+31G>A)
c.1068+31G>A (n.1068+31G>A)
c.57+31G>A (n.57+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101769991T>CCA2727001013GNPTABc.1284+30A>G (n.1284+30A>G)
c.1203+30A>G (n.1203+30A>G)
c.1068+30A>G (n.1068+30A>G)
c.57+30A>G (n.57+30A>G)
 dbSNP
12g.101769992A=CA2058957817GNPTABc.1284+29T= (n.1284+29T=)
c.1203+29T= (n.1203+29T=)
c.1068+29T= (n.1068+29T=)
c.57+29T= (n.57+29T=)
12g.101769992A>GCA2058957816GNPTABc.1284+29T>C (n.1284+29T>C)
c.1203+29T>C (n.1203+29T>C)
c.1068+29T>C (n.1068+29T>C)
c.57+29T>C (n.57+29T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101769993G>ACA6746671GNPTABc.1284+28C>T (n.1284+28C>T)
c.1203+28C>T (n.1203+28C>T)
c.1068+28C>T (n.1068+28C>T)
c.57+28C>T (n.57+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101769993G=CA2058957818GNPTABc.1284+28C= (n.1284+28C=)
c.1203+28C= (n.1203+28C=)
c.1068+28C= (n.1068+28C=)
c.57+28C= (n.57+28C=)
12g.101769997A=CA2058957820GNPTABc.1284+24T= (n.1284+24T=)
c.1203+24T= (n.1203+24T=)
c.1068+24T= (n.1068+24T=)
c.57+24T= (n.57+24T=)
12g.101769997A>TCA951152952GNPTABc.1284+24T>A (n.1284+24T>A)
c.1203+24T>A (n.1203+24T>A)
c.1068+24T>A (n.1068+24T>A)
c.57+24T>A (n.57+24T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101769997_101769998delinsACCA2058957819GNPTABc.1284+23_1284+24delinsGT (n.1284+23_1284+24delinsGT)
c.1203+23_1203+24delinsGT (n.1203+23_1203+24delinsGT)
c.1068+23_1068+24delinsGT (n.1068+23_1068+24delinsGT)
c.57+23_57+24delinsGT (n.57+23_57+24delinsGT)
12g.101769998C>ACA2726773394GNPTABc.1284+23G>T (n.1284+23G>T)
c.1203+23G>T (n.1203+23G>T)
c.1068+23G>T (n.1068+23G>T)
c.57+23G>T (n.57+23G>T)
 dbSNP
12g.101769998C=CA2058957821GNPTABc.1284+23G= (n.1284+23G=)
c.1203+23G= (n.1203+23G=)
c.1068+23G= (n.1068+23G=)
c.57+23G= (n.57+23G=)
12g.101769998C>TCA2058957822GNPTABc.1284+23G>A (n.1284+23G>A)
c.1203+23G>A (n.1203+23G>A)
c.1068+23G>A (n.1068+23G>A)
c.57+23G>A (n.57+23G>A)
 dbSNP
12g.101770003dupCA2620451122GNPTABc.1284+23dup (n.1284+23dup)
c.1203+23dup (n.1203+23dup)
c.1068+23dup (n.1068+23dup)
c.57+23dup (n.57+23dup)
 gnomAD v4
12g.101770003delCA607597836GNPTABc.1284+23del (n.1284+23del)
c.1203+23del (n.1203+23del)
c.1068+23del (n.1068+23del)
c.57+23del (n.57+23del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101769999C>ACA2058957823GNPTABc.1284+22G>T (n.1284+22G>T)
c.1203+22G>T (n.1203+22G>T)
c.1068+22G>T (n.1068+22G>T)
c.57+22G>T (n.57+22G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101769999C=CA2058957824GNPTABc.1284+22G= (n.1284+22G=)
c.1203+22G= (n.1203+22G=)
c.1068+22G= (n.1068+22G=)
c.57+22G= (n.57+22G=)
12g.101770000C=CA2058957825GNPTABc.1284+21G= (n.1284+21G=)
c.1203+21G= (n.1203+21G=)
c.1068+21G= (n.1068+21G=)
c.57+21G= (n.57+21G=)
12g.101770000C>TCA2058957826GNPTABc.1284+21G>A (n.1284+21G>A)
c.1203+21G>A (n.1203+21G>A)
c.1068+21G>A (n.1068+21G>A)
c.57+21G>A (n.57+21G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101770002C=CA2058957827GNPTABc.1284+19G= (n.1284+19G=)
c.1203+19G= (n.1203+19G=)
c.1068+19G= (n.1068+19G=)
c.57+19G= (n.57+19G=)
12g.101770002C>TCA682730809GNPTABc.1284+19G>A (n.1284+19G>A)
c.1203+19G>A (n.1203+19G>A)
c.1068+19G>A (n.1068+19G>A)
c.57+19G>A (n.57+19G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770003C=CA2058957828GNPTABc.1284+18G= (n.1284+18G=)
c.1203+18G= (n.1203+18G=)
c.1068+18G= (n.1068+18G=)
c.57+18G= (n.57+18G=)
12g.101770003C>GCA6746672GNPTABc.1284+18G>C (n.1284+18G>C)
c.1203+18G>C (n.1203+18G>C)
c.1068+18G>C (n.1068+18G>C)
c.57+18G>C (n.57+18G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770005C=CA2058957829GNPTABc.1284+16G= (n.1284+16G=)
c.1203+16G= (n.1203+16G=)
c.1068+16G= (n.1068+16G=)
c.57+16G= (n.57+16G=)
12g.101770005C>GCA2058957830GNPTABc.1284+16G>C (n.1284+16G>C)
c.1203+16G>C (n.1203+16G>C)
c.1068+16G>C (n.1068+16G>C)
c.57+16G>C (n.57+16G>C)
 dbSNP
12g.101770005C>TCA607597837GNPTABc.1284+16G>A (n.1284+16G>A)
c.1203+16G>A (n.1203+16G>A)
c.1068+16G>A (n.1068+16G>A)
c.57+16G>A (n.57+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770006dupCA2575265054GNPTABc.1284+16dup (n.1284+16dup)
c.1203+16dup (n.1203+16dup)
c.1068+16dup (n.1068+16dup)
c.57+16dup (n.57+16dup)
12g.101770008C>TCA2620451147GNPTABc.1284+13G>A (n.1284+13G>A)
c.1203+13G>A (n.1203+13G>A)
c.1068+13G>A (n.1068+13G>A)
c.57+13G>A (n.57+13G>A)
 gnomAD v4
12g.101770009T>GCA2058957832GNPTABc.1284+12A>C (n.1284+12A>C)
c.1203+12A>C (n.1203+12A>C)
c.1068+12A>C (n.1068+12A>C)
c.57+12A>C (n.57+12A>C)
 dbSNP
12g.101770009T=CA2058957831GNPTABc.1284+12A= (n.1284+12A=)
c.1203+12A= (n.1203+12A=)
c.1068+12A= (n.1068+12A=)
c.57+12A= (n.57+12A=)
12g.101770010T=CA2058957833GNPTABc.1284+11A= (n.1284+11A=)
c.1203+11A= (n.1203+11A=)
c.1068+11A= (n.1068+11A=)
c.57+11A= (n.57+11A=)
12g.101770011dupCA607597838GNPTABc.1284+10dup (n.1284+10dup)
c.1203+10dup (n.1203+10dup)
c.1068+10dup (n.1068+10dup)
c.57+10dup (n.57+10dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770013delCA2499221395GNPTABc.1284+9del (n.1284+9del)
c.1203+9del (n.1203+9del)
c.1068+9del (n.1068+9del)
c.57+9del (n.57+9del)
 ClinVar dbSNP
12g.101770014C=CA2058957834GNPTABc.1284+7G= (n.1284+7G=)
c.1203+7G= (n.1203+7G=)
c.1068+7G= (n.1068+7G=)
c.57+7G= (n.57+7G=)
12g.101770014C>TCA607597839GNPTABc.1284+7G>A (n.1284+7G>A)
c.1203+7G>A (n.1203+7G>A)
c.1068+7G>A (n.1068+7G>A)
c.57+7G>A (n.57+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770015A>TCA2620451159GNPTABc.1284+6T>A (n.1284+6T>A)
c.1203+6T>A (n.1203+6T>A)
c.1068+6T>A (n.1068+6T>A)
c.57+6T>A (n.57+6T>A)
 gnomAD v4
12g.101770016C>GCA2727001145GNPTABc.1284+5G>C (n.1284+5G>C)
c.1203+5G>C (n.1203+5G>C)
c.1068+5G>C (n.1068+5G>C)
c.57+5G>C (n.57+5G>C)
 dbSNP
12g.101770017T>CCA242462179GNPTABc.1284+4A>G (n.1284+4A>G)
c.1203+4A>G (n.1203+4A>G)
c.1068+4A>G (n.1068+4A>G)
c.57+4A>G (n.57+4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770017T=CA2058957835GNPTABc.1284+4A= (n.1284+4A=)
c.1203+4A= (n.1203+4A=)
c.1068+4A= (n.1068+4A=)
c.57+4A= (n.57+4A=)
12g.101770018C>ACA242462184GNPTABc.1284+3G>T (n.1284+3G>T)
c.1203+3G>T (n.1203+3G>T)
c.1068+3G>T (n.1068+3G>T)
c.57+3G>T (n.57+3G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770018C=CA2058957836GNPTABc.1284+3G= (n.1284+3G=)
c.1203+3G= (n.1203+3G=)
c.1068+3G= (n.1068+3G=)
c.57+3G= (n.57+3G=)
12g.101770018C>TCA607597840GNPTABc.1284+3G>A (n.1284+3G>A)
c.1203+3G>A (n.1203+3G>A)
c.1068+3G>A (n.1068+3G>A)
c.57+3G>A (n.57+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770019A>CCA386302312GNPTABc.1284+2T>G (n.1284+2T>G)
c.1203+2T>G (n.1203+2T>G)
c.1068+2T>G (n.1068+2T>G)
c.57+2T>G (n.57+2T>G)
12g.101770019A>GCA386302314GNPTABc.1284+2T>C (n.1284+2T>C)
c.1203+2T>C (n.1203+2T>C)
c.1068+2T>C (n.1068+2T>C)
c.57+2T>C (n.57+2T>C)
 gnomAD v4
12g.101770019A>TCA386302316GNPTABc.1284+2T>A (n.1284+2T>A)
c.1203+2T>A (n.1203+2T>A)
c.1068+2T>A (n.1068+2T>A)
c.57+2T>A (n.57+2T>A)
12g.101770020C>ACA386302320GNPTABc.1284+1G>T (n.1284+1G>T)
c.1203+1G>T (n.1203+1G>T)
c.1068+1G>T (n.1068+1G>T)
c.57+1G>T (n.57+1G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.101770020C=CA2058957837GNPTABc.1284+1G= (n.1284+1G=)
c.1203+1G= (n.1203+1G=)
c.1068+1G= (n.1068+1G=)
c.57+1G= (n.57+1G=)
12g.101770020C>GCA386302318GNPTABc.1284+1G>C (n.1284+1G>C)
c.1203+1G>C (n.1203+1G>C)
c.1068+1G>C (n.1068+1G>C)
c.57+1G>C (n.57+1G>C)
12g.101770020C>TCA386302319GNPTABc.1284+1G>A (n.1284+1G>A)
c.1203+1G>A (n.1203+1G>A)
c.1068+1G>A (n.1068+1G>A)
c.57+1G>A (n.57+1G>A)
 ClinVar
12g.101770021C>ACA386302323GNPTABc.1284G>T (p.Lys428Asn)
c.1203G>T (p.Lys401Asn)
c.1068G>T (p.Lys356Asn)
c.57G>T (p.Lys19Asn)
12g.101770021C=CA2058957838GNPTABc.1284G= (p.Lys428=)
c.1203G= (p.Lys401=)
c.1068G= (p.Lys356=)
c.57G= (p.Lys19=)
12g.101770021C>GCA386302324GNPTABc.1284G>C (p.Lys428Asn)
c.1203G>C (p.Lys401Asn)
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
c.57G>C (p.Lys19Asn)
 dbSNP gnomAD v2
12g.101770021C>TCA481577824GNPTABc.1284G>A (p.Lys428=)
c.1203G>A (p.Lys401=)
c.1068G>A (p.Lys356=)
c.57G>A (p.Lys19=)
12g.101770022T>ACA386302325GNPTABc.1283A>T (p.Lys428Met)
c.1202A>T (p.Lys401Met)
c.1067A>T (p.Lys356Met)
c.56A>T (p.Lys19Met)
12g.101770022T>CCA6746673GNPTABc.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770022T>GCA386302326GNPTABc.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
12g.101770022T=CA2058957839GNPTABc.1283A= (p.Lys428=)
c.1202A= (p.Lys401=)
c.1067A= (p.Lys356=)
c.56A= (p.Lys19=)
12g.101770023T>ACA386302328GNPTABc.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
12g.101770023T>CCA386302330GNPTABc.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
12g.101770023T>GCA386302332GNPTABc.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
12g.101770024C>ACA386302334GNPTABc.1281G>T (p.Gln427His)
c.1200G>T (p.Gln400His)
c.1065G>T (p.Gln355His)
c.54G>T (p.Gln18His)
12g.101770024C>GCA386302335GNPTABc.1281G>C (p.Gln427His)
c.1200G>C (p.Gln400His)
c.1065G>C (p.Gln355His)
c.54G>C (p.Gln18His)
12g.101770024C>TCA481577825GNPTABc.1281G>A (p.Gln427=)
c.1200G>A (p.Gln400=)
c.1065G>A (p.Gln355=)
c.54G>A (p.Gln18=)
 ClinVar dbSNP
12g.101770025T>ACA386302337GNPTABc.1280A>T (p.Gln427Leu)
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
12g.101770025T>CCA386302339GNPTABc.1280A>G (p.Gln427Arg)
c.1199A>G (p.Gln400Arg)
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
12g.101770025T>GCA386302340GNPTABc.1280A>C (p.Gln427Pro)
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.53A>C (p.Gln18Pro)
12g.101770026G>ACA386302344GNPTABc.1279C>T (p.Gln427Ter)
c.1198C>T (p.Gln400Ter)
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.52C>T (p.Gln18Ter)
12g.101770026G>CCA386302345GNPTABc.1279C>G (p.Gln427Glu)
c.1198C>G (p.Gln400Glu)
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.52C>G (p.Gln18Glu)
12g.101770026G>TCA386302342GNPTABc.1279C>A (p.Gln427Lys)
c.1198C>A (p.Gln400Lys)
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
12g.101770027G>ACA481577826GNPTABc.1278C>T (p.Gly426=)
c.1197C>T (p.Gly399=)
c.1062C>T (p.Gly354=)
c.51C>T (p.Gly17=)
 dbSNP gnomAD v2
12g.101770027G>CCA481577827GNPTABc.1278C>G (p.Gly426=)
c.1197C>G (p.Gly399=)
c.1062C>G (p.Gly354=)
c.51C>G (p.Gly17=)
12g.101770027G=CA2058957840GNPTABc.1278C= (p.Gly426=)
c.1197C= (p.Gly399=)
c.1062C= (p.Gly354=)
c.51C= (p.Gly17=)
12g.101770027G>TCA481577828GNPTABc.1278C>A (p.Gly426=)
c.1197C>A (p.Gly399=)
c.1062C>A (p.Gly354=)
c.51C>A (p.Gly17=)
12g.101770028C>ACA386302347GNPTABc.1277G>T (p.Gly426Val)
c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.50G>T (p.Gly17Val)
 dbSNP gnomAD v2
12g.101770028C=CA2058957841GNPTABc.1277G= (p.Gly426=)
c.1196G= (p.Gly399=)
c.1061G= (p.Gly354=)
c.50G= (p.Gly17=)
12g.101770028C>GCA386302349GNPTABc.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.50G>C (p.Gly17Ala)
12g.101770028C>TCA386302348GNPTABc.1277G>A (p.Gly426Asp)
c.1196G>A (p.Gly399Asp)
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.50G>A (p.Gly17Asp)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101770029C>ACA386302351GNPTABc.1276G>T (p.Gly426Cys)
c.1195G>T (p.Gly399Cys)
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.49G>T (p.Gly17Cys)
12g.101770029C>GCA386302354GNPTABc.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.49G>C (p.Gly17Arg)
12g.101770029C>TCA386302352GNPTABc.1276G>A (p.Gly426Ser)
c.1195G>A (p.Gly399Ser)
c.1060G>A (p.Gly354Ser)
c.49G>A (p.Gly17Ser)
 gnomAD v4
12g.101770030T>ACA386302355GNPTABc.1275A>T (p.Lys425Asn)
c.1194A>T (p.Lys398Asn)
c.1059A>T (p.Lys353Asn)
c.48A>T (p.Lys16Asn)
12g.101770030T>CCA481577829GNPTABc.1275A>G (p.Lys425=)
c.1194A>G (p.Lys398=)
c.1059A>G (p.Lys353=)
c.48A>G (p.Lys16=)
12g.101770030T>GCA386302361GNPTABc.1275A>C (p.Lys425Asn)
c.1194A>C (p.Lys398Asn)
c.1059A>C (p.Lys353Asn)
c.48A>C (p.Lys16Asn)
12g.101770031T>ACA386302363GNPTABc.1274A>T (p.Lys425Ile)
c.1193A>T (p.Lys398Ile)
c.1058A>T (p.Lys353Ile)
c.47A>T (p.Lys16Ile)
12g.101770031T>CCA386302364GNPTABc.1274A>G (p.Lys425Arg)
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.47A>G (p.Lys16Arg)
12g.101770031T>GCA386302366GNPTABc.1274A>C (p.Lys425Thr)
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.47A>C (p.Lys16Thr)
12g.101770032T>ACA386302367GNPTABc.1273A>T (p.Lys425Ter)
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.46A>T (p.Lys16Ter)
12g.101770032T>CCA386302368GNPTABc.1273A>G (p.Lys425Glu)
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.46A>G (p.Lys16Glu)
12g.101770032T>GCA386302369GNPTABc.1273A>C (p.Lys425Gln)
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.46A>C (p.Lys16Gln)
12g.101770033G>ACA6746674GNPTABc.1272C>T (p.Ser424=)
c.1191C>T (p.Ser397=)
c.1056C>T (p.Ser352=)
c.45C>T (p.Ser15=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770033G>CCA481577830GNPTABc.1272C>G (p.Ser424=)
c.1191C>G (p.Ser397=)
c.1056C>G (p.Ser352=)
c.45C>G (p.Ser15=)
12g.101770033G=CA2058957842GNPTABc.1272C= (p.Ser424=)
c.1191C= (p.Ser397=)
c.1056C= (p.Ser352=)
c.45C= (p.Ser15=)
12g.101770033G>TCA481577831GNPTABc.1272C>A (p.Ser424=)
c.1191C>A (p.Ser397=)
c.1056C>A (p.Ser352=)
c.45C>A (p.Ser15=)
12g.101770034G>ACA386302370GNPTABc.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.1190C>T (p.Ser397Phe)
c.1055C>T (p.Ser352Phe)
c.44C>T (p.Ser15Phe)
 gnomAD v4
12g.101770034G>CCA386302371GNPTABc.1271C>G (p.Ser424Cys)
c.1190C>G (p.Ser397Cys)
c.1055C>G (p.Ser352Cys)
c.44C>G (p.Ser15Cys)
 gnomAD v4
12g.101770034G>TCA386302373GNPTABc.1271C>A (p.Ser424Tyr)
c.1190C>A (p.Ser397Tyr)
c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
c.44C>A (p.Ser15Tyr)
12g.101770035A>CCA386302376GNPTABc.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.1189T>G (p.Ser397Ala)
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.43T>G (p.Ser15Ala)
12g.101770035A>GCA386302375GNPTABc.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.1189T>C (p.Ser397Pro)
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.43T>C (p.Ser15Pro)
12g.101770035A>TCA386302374GNPTABc.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.43T>A (p.Ser15Thr)
12g.101770036G>ACA6746675GNPTABc.1269C>T (p.His423=)
c.1188C>T (p.His396=)
c.1053C>T (p.His351=)
c.42C>T (p.His14=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770036G>CCA386302378GNPTABc.1269C>G (p.His423Gln)
c.1188C>G (p.His396Gln)
c.1053C>G (p.His351Gln)
c.42C>G (p.His14Gln)
12g.101770036G=CA2058957843GNPTABc.1269C= (p.His423=)
c.1188C= (p.His396=)
c.1053C= (p.His351=)
c.42C= (p.His14=)
12g.101770036G>TCA386302379GNPTABc.1269C>A (p.His423Gln)
c.1188C>A (p.His396Gln)
c.1053C>A (p.His351Gln)
c.42C>A (p.His14Gln)
12g.101770037T>ACA386302380GNPTABc.1268A>T (p.His423Leu)
c.1187A>T (p.His396Leu)
c.1052A>T (p.His351Leu)
c.41A>T (p.His14Leu)
 gnomAD v4
12g.101770037T>CCA386302381GNPTABc.1268A>G (p.His423Arg)
c.1187A>G (p.His396Arg)
c.1052A>G (p.His351Arg)
c.41A>G (p.His14Arg)
12g.101770037T>GCA386302382GNPTABc.1268A>C (p.His423Pro)
c.1187A>C (p.His396Pro)
c.1052A>C (p.His351Pro)
c.41A>C (p.His14Pro)
12g.101770038G>ACA386302383GNPTABc.1267C>T (p.His423Tyr)
c.1186C>T (p.His396Tyr)
c.1051C>T (p.His351Tyr)
c.40C>T (p.His14Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101770038G>CCA386302384GNPTABc.1267C>G (p.His423Asp)
c.1186C>G (p.His396Asp)
c.1051C>G (p.His351Asp)
c.40C>G (p.His14Asp)
12g.101770038G=CA2058957844GNPTABc.1267C= (p.His423=)
c.1186C= (p.His396=)
c.1051C= (p.His351=)
c.40C= (p.His14=)
12g.101770038G>TCA386302385GNPTABc.1267C>A (p.His423Asn)
c.1186C>A (p.His396Asn)
c.1051C>A (p.His351Asn)
c.40C>A (p.His14Asn)
 dbSNP
12g.101770039A=CA2058957845GNPTABc.1266T= (p.Ser422=)
c.1185T= (p.Ser395=)
c.1050T= (p.Ser350=)
c.39T= (p.Ser13=)
12g.101770039A>CCA386302386GNPTABc.1266T>G (p.Ser422Arg)
c.1185T>G (p.Ser395Arg)
c.1050T>G (p.Ser350Arg)
c.39T>G (p.Ser13Arg)
12g.101770039A>GCA481577832GNPTABc.1266T>C (p.Ser422=)
c.1185T>C (p.Ser395=)
c.1050T>C (p.Ser350=)
c.39T>C (p.Ser13=)
12g.101770039A>TCA386302387GNPTABc.1266T>A (p.Ser422Arg)
c.1185T>A (p.Ser395Arg)
c.1050T>A (p.Ser350Arg)
c.39T>A (p.Ser13Arg)
 dbSNP
12g.101770040C>ACA386302391GNPTABc.1265G>T (p.Ser422Ile)
c.1184G>T (p.Ser395Ile)
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
c.38G>T (p.Ser13Ile)
12g.101770040C=CA2058957846GNPTABc.1265G= (p.Ser422=)
c.1184G= (p.Ser395=)
c.1049G= (p.Ser350=)
c.38G= (p.Ser13=)
12g.101770040C>GCA386302392GNPTABc.1265G>C (p.Ser422Thr)
c.1184G>C (p.Ser395Thr)
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
c.38G>C (p.Ser13Thr)
12g.101770040C>TCA386302390GNPTABc.1265G>A (p.Ser422Asn)
c.1184G>A (p.Ser395Asn)
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
c.38G>A (p.Ser13Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770041T>ACA386302393GNPTABc.1264A>T (p.Ser422Cys)
c.1183A>T (p.Ser395Cys)
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
c.37A>T (p.Ser13Cys)
12g.101770041T>CCA386302395GNPTABc.1264A>G (p.Ser422Gly)
c.1183A>G (p.Ser395Gly)
c.1048A>G (p.Ser350Gly)
c.37A>G (p.Ser13Gly)
 gnomAD v4
12g.101770041T>GCA386302397GNPTABc.1264A>C (p.Ser422Arg)
c.1183A>C (p.Ser395Arg)
c.1048A>C (p.Ser350Arg)
c.37A>C (p.Ser13Arg)
12g.101770042G>ACA6746676GNPTABc.1263C>T (p.Tyr421=)
c.1182C>T (p.Tyr394=)
c.1047C>T (p.Tyr349=)
c.36C>T (p.Tyr12=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770042G>CCA386302399GNPTABc.1263C>G (p.Tyr421Ter)
c.1182C>G (p.Tyr394Ter)
c.1047C>G (p.Tyr349Ter)
c.36C>G (p.Tyr12Ter)
12g.101770042G=CA2058957847GNPTABc.1263C= (p.Tyr421=)
c.1182C= (p.Tyr394=)
c.1047C= (p.Tyr349=)
c.36C= (p.Tyr12=)
12g.101770042G>TCA386302400GNPTABc.1263C>A (p.Tyr421Ter)
c.1182C>A (p.Tyr394Ter)
c.1047C>A (p.Tyr349Ter)
c.36C>A (p.Tyr12Ter)
12g.101770043T>ACA386302402GNPTABc.1262A>T (p.Tyr421Phe)
c.1181A>T (p.Tyr394Phe)
c.1046A>T (p.Tyr349Phe)
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
12g.101770043T>CCA386302403GNPTABc.1262A>G (p.Tyr421Cys)
c.1181A>G (p.Tyr394Cys)
c.1046A>G (p.Tyr349Cys)
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101770043T>GCA386302405GNPTABc.1262A>C (p.Tyr421Ser)
c.1181A>C (p.Tyr394Ser)
c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
c.35A>C (p.Tyr12Ser)
12g.101770043T=CA2058957848GNPTABc.1262A= (p.Tyr421=)
c.1181A= (p.Tyr394=)
c.1046A= (p.Tyr349=)
c.35A= (p.Tyr12=)
12g.101770044A>CCA386302406GNPTABc.1261T>G (p.Tyr421Asp)
c.1180T>G (p.Tyr394Asp)
c.1045T>G (p.Tyr349Asp)
c.34T>G (p.Tyr12Asp)
12g.101770044A>GCA386302408GNPTABc.1261T>C (p.Tyr421His)
c.1180T>C (p.Tyr394His)
c.1045T>C (p.Tyr349His)
c.34T>C (p.Tyr12His)
12g.101770044A>TCA386302410GNPTABc.1261T>A (p.Tyr421Asn)
c.1180T>A (p.Tyr394Asn)
c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
c.34T>A (p.Tyr12Asn)
12g.101770048dupCA607597841GNPTABc.1261dup (p.Tyr421LeufsTer28)
c.1180dup (p.Tyr394LeufsTer28)
c.1045dup (p.Tyr349LeufsTer28)
c.34dup (p.Tyr12LeufsTer28)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770045A>CCA386302413GNPTABc.1260T>G (p.Phe420Leu)
c.1179T>G (p.Phe393Leu)
c.1044T>G (p.Phe348Leu)
c.33T>G (p.Phe11Leu)
12g.101770045A>GCA481577833GNPTABc.1260T>C (p.Phe420=)
c.1179T>C (p.Phe393=)
c.1044T>C (p.Phe348=)
c.33T>C (p.Phe11=)
12g.101770045A>TCA386302412GNPTABc.1260T>A (p.Phe420Leu)
c.1179T>A (p.Phe393Leu)
c.1044T>A (p.Phe348Leu)
c.33T>A (p.Phe11Leu)
12g.101770046A>CCA386302415GNPTABc.1259T>G (p.Phe420Cys)
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
c.1043T>G (p.Phe348Cys)
c.32T>G (p.Phe11Cys)
12g.101770046A>GCA386302416GNPTABc.1259T>C (p.Phe420Ser)
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
c.1043T>C (p.Phe348Ser)
c.32T>C (p.Phe11Ser)
12g.101770046A>TCA386302418GNPTABc.1259T>A (p.Phe420Tyr)
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
12g.101770047A=CA2058957849GNPTABc.1258T= (p.Phe420=)
c.1177T= (p.Phe393=)
c.1042T= (p.Phe348=)
c.31T= (p.Phe11=)
12g.101770047A>CCA242462201GNPTABc.1258T>G (p.Phe420Val)
c.1177T>G (p.Phe393Val)
c.1042T>G (p.Phe348Val)
c.31T>G (p.Phe11Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770047A>GCA386302420GNPTABc.1258T>C (p.Phe420Leu)
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
c.1042T>C (p.Phe348Leu)
c.31T>C (p.Phe11Leu)
12g.101770047A>TCA386302422GNPTABc.1258T>A (p.Phe420Ile)
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
c.1042T>A (p.Phe348Ile)
c.31T>A (p.Phe11Ile)
 gnomAD v4
12g.101770048A>CCA386302423GNPTABc.1257T>G (p.Asp419Glu)
c.1176T>G (p.Asp392Glu)
c.1041T>G (p.Asp347Glu)
c.30T>G (p.Asp10Glu)
12g.101770048A>GCA481577834GNPTABc.1257T>C (p.Asp419=)
c.1176T>C (p.Asp392=)
c.1041T>C (p.Asp347=)
c.30T>C (p.Asp10=)
 ClinVar dbSNP
12g.101770048A>TCA386302425GNPTABc.1257T>A (p.Asp419Glu)
c.1176T>A (p.Asp392Glu)
c.1041T>A (p.Asp347Glu)
c.30T>A (p.Asp10Glu)
12g.101770049T>ACA386302426GNPTABc.1256A>T (p.Asp419Val)
c.1175A>T (p.Asp392Val)
c.1040A>T (p.Asp347Val)
c.29A>T (p.Asp10Val)
12g.101770049T>CCA386302427GNPTABc.1256A>G (p.Asp419Gly)
c.1175A>G (p.Asp392Gly)
c.1040A>G (p.Asp347Gly)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
12g.101770049T>GCA386302429GNPTABc.1256A>C (p.Asp419Ala)
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
c.1040A>C (p.Asp347Ala)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
12g.101770050C>ACA386302431GNPTABc.1255G>T (p.Asp419Tyr)
c.1174G>T (p.Asp392Tyr)
c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
 gnomAD v4
12g.101770050C>GCA386302433GNPTABc.1255G>C (p.Asp419His)
c.1174G>C (p.Asp392His)
c.1039G>C (p.Asp347His)
c.28G>C (p.Asp10His)
12g.101770050C>TCA386302434GNPTABc.1255G>A (p.Asp419Asn)
c.1174G>A (p.Asp392Asn)
c.1039G>A (p.Asp347Asn)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
12g.101770051A>CCA386302437GNPTABc.1254T>G (p.Asp418Glu)
c.1173T>G (p.Asp391Glu)
c.1038T>G (p.Asp346Glu)
c.27T>G (p.Asp9Glu)
12g.101770051A>GCA481577835GNPTABc.1254T>C (p.Asp418=)
c.1173T>C (p.Asp391=)
c.1038T>C (p.Asp346=)
c.27T>C (p.Asp9=)
12g.101770051A>TCA386302435GNPTABc.1254T>A (p.Asp418Glu)
c.1173T>A (p.Asp391Glu)
c.1038T>A (p.Asp346Glu)
c.27T>A (p.Asp9Glu)
12g.101770052T>ACA386302439GNPTABc.1253A>T (p.Asp418Val)
c.1172A>T (p.Asp391Val)
c.1037A>T (p.Asp346Val)
c.26A>T (p.Asp9Val)
 gnomAD v4
12g.101770052T>CCA242462206GNPTABc.1253A>G (p.Asp418Gly)
c.1172A>G (p.Asp391Gly)
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
 dbSNP
12g.101770052T>GCA386302440GNPTABc.1253A>C (p.Asp418Ala)
c.1172A>C (p.Asp391Ala)
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
12g.101770052T=CA2058957850GNPTABc.1253A= (p.Asp418=)
c.1172A= (p.Asp391=)
c.1037A= (p.Asp346=)
c.26A= (p.Asp9=)
12g.101770053C>ACA386302441GNPTABc.1252G>T (p.Asp418Tyr)
c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
 gnomAD v4
12g.101770053C=CA2058957851GNPTABc.1252G= (p.Asp418=)
c.1171G= (p.Asp391=)
c.1036G= (p.Asp346=)
c.25G= (p.Asp9=)
12g.101770053C>GCA386302442GNPTABc.1252G>C (p.Asp418His)
c.1171G>C (p.Asp391His)
c.1036G>C (p.Asp346His)
c.25G>C (p.Asp9His)
 dbSNP
12g.101770053C>TCA386302443GNPTABc.1252G>A (p.Asp418Asn)
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
 ClinVar dbSNP
12g.101770054T>ACA481577836GNPTABc.1251A>T (p.Pro417=)
c.1170A>T (p.Pro390=)
c.1035A>T (p.Pro345=)
c.24A>T (p.Pro8=)
12g.101770054T>CCA481577837GNPTABc.1251A>G (p.Pro417=)
c.1170A>G (p.Pro390=)
c.1035A>G (p.Pro345=)
c.24A>G (p.Pro8=)
12g.101770054T>GCA481577838GNPTABc.1251A>C (p.Pro417=)
c.1170A>C (p.Pro390=)
c.1035A>C (p.Pro345=)
c.24A>C (p.Pro8=)
12g.101770055G>ACA386302444GNPTABc.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.23C>T (p.Pro8Leu)
12g.101770055G>CCA386302446GNPTABc.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.23C>G (p.Pro8Arg)
12g.101770055G>TCA386302447GNPTABc.1250C>A (p.Pro417Gln)
c.1169C>A (p.Pro390Gln)
c.1034C>A (p.Pro345Gln)
c.23C>A (p.Pro8Gln)
 COSMIC COSMIC
12g.101770056G>ACA386302448GNPTABc.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.22C>T (p.Pro8Ser)
 gnomAD v4
12g.101770056G>CCA386302450GNPTABc.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.22C>G (p.Pro8Ala)
12g.101770056G>TCA386302451GNPTABc.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
12g.101770057C>ACA386302452GNPTABc.1248G>T (p.Trp416Cys)
c.1167G>T (p.Trp389Cys)
c.1032G>T (p.Trp344Cys)
c.21G>T (p.Trp7Cys)
12g.101770057C>GCA386302453GNPTABc.1248G>C (p.Trp416Cys)
c.1167G>C (p.Trp389Cys)
c.1032G>C (p.Trp344Cys)
c.21G>C (p.Trp7Cys)
12g.101770057C>TCA386302454GNPTABc.1248G>A (p.Trp416Ter)
c.1167G>A (p.Trp389Ter)
c.1032G>A (p.Trp344Ter)
c.21G>A (p.Trp7Ter)
12g.101770058C>ACA386302458GNPTABc.1247G>T (p.Trp416Leu)
c.1166G>T (p.Trp389Leu)
c.1031G>T (p.Trp344Leu)
c.20G>T (p.Trp7Leu)
12g.101770058C=CA2058957852GNPTABc.1247G= (p.Trp416=)
c.1166G= (p.Trp389=)
c.1031G= (p.Trp344=)
c.20G= (p.Trp7=)
12g.101770058C>GCA386302455GNPTABc.1247G>C (p.Trp416Ser)
c.1166G>C (p.Trp389Ser)
c.1031G>C (p.Trp344Ser)
c.20G>C (p.Trp7Ser)
12g.101770058C>TCA386302457GNPTABc.1247G>A (p.Trp416Ter)
c.1166G>A (p.Trp389Ter)
c.1031G>A (p.Trp344Ter)
c.20G>A (p.Trp7Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770059A>CCA386302460GNPTABc.1246T>G (p.Trp416Gly)
c.1165T>G (p.Trp389Gly)
c.1030T>G (p.Trp344Gly)
c.19T>G (p.Trp7Gly)
12g.101770059A>GCA386302461GNPTABc.1246T>C (p.Trp416Arg)
c.1165T>C (p.Trp389Arg)
c.1030T>C (p.Trp344Arg)
c.19T>C (p.Trp7Arg)
12g.101770059A>TCA386302462GNPTABc.1246T>A (p.Trp416Arg)
c.1165T>A (p.Trp389Arg)
c.1030T>A (p.Trp344Arg)
c.19T>A (p.Trp7Arg)
12g.101770059dupCA2580085717GNPTABc.1246dup (p.Trp416LeufsTer4)
c.1165dup (p.Trp389LeufsTer4)
c.1030dup (p.Trp344LeufsTer4)
c.19dup (p.Trp7LeufsTer4)
 ClinVar
12g.101770060G>ACA481577841GNPTABc.1245C>T (p.Val415=)
c.1164C>T (p.Val388=)
c.1029C>T (p.Val343=)
c.18C>T (p.Val6=)
12g.101770060G>CCA481577840GNPTABc.1245C>G (p.Val415=)
c.1164C>G (p.Val388=)
c.1029C>G (p.Val343=)
c.18C>G (p.Val6=)
12g.101770060G>TCA481577839GNPTABc.1245C>A (p.Val415=)
c.1164C>A (p.Val388=)
c.1029C>A (p.Val343=)
c.18C>A (p.Val6=)
12g.101770061A>CCA386302464GNPTABc.1244T>G (p.Val415Gly)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.1028T>G (p.Val343Gly)
c.17T>G (p.Val6Gly)
12g.101770061A>GCA386302465GNPTABc.1244T>C (p.Val415Ala)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.17T>C (p.Val6Ala)
 gnomAD v4
12g.101770061A>TCA386302466GNPTABc.1244T>A (p.Val415Asp)
c.1163T>A (p.Val388Asp)
c.1028T>A (p.Val343Asp)
c.17T>A (p.Val6Asp)
12g.101770062C>ACA386302469GNPTABc.1243G>T (p.Val415Phe)
c.1162G>T (p.Val388Phe)
c.1027G>T (p.Val343Phe)
c.16G>T (p.Val6Phe)
12g.101770062C>GCA386302470GNPTABc.1243G>C (p.Val415Leu)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.16G>C (p.Val6Leu)
12g.101770062C>TCA386302471GNPTABc.1243G>A (p.Val415Ile)
c.1162G>A (p.Val388Ile)
c.1027G>A (p.Val343Ile)
c.16G>A (p.Val6Ile)

Number of alleles fetched