Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101767984A= | CA2058956940 | GNPTAB | c.1408+53T= (n.1408+53T=) c.1461T= (p.Leu487=) n.67+53T= c.1327+53T= (n.1327+53T=) c.1192+53T= (n.1192+53T=) c.181+53T= (n.181+53T=) | |
12 | g.101767984A>T | CA607597952 | GNPTAB | c.1408+53T>A (n.1408+53T>A) c.1461T>A (p.Leu487=) n.67+53T>A c.1327+53T>A (n.1327+53T>A) c.1192+53T>A (n.1192+53T>A) c.181+53T>A (n.181+53T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101767985A>C | CA386301502 | GNPTAB | c.1408+52T>G (n.1408+52T>G) c.1460T>G (p.Leu487Arg) n.67+52T>G c.1327+52T>G (n.1327+52T>G) c.1192+52T>G (n.1192+52T>G) c.181+52T>G (n.181+52T>G) | |
12 | g.101767985A>G | CA386301503 | GNPTAB | c.1408+52T>C (n.1408+52T>C) c.1460T>C (p.Leu487Pro) n.67+52T>C c.1327+52T>C (n.1327+52T>C) c.1192+52T>C (n.1192+52T>C) c.181+52T>C (n.181+52T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101767985A>T | CA386301504 | GNPTAB | c.1408+52T>A (n.1408+52T>A) c.1460T>A (p.Leu487His) n.67+52T>A c.1327+52T>A (n.1327+52T>A) c.1192+52T>A (n.1192+52T>A) c.181+52T>A (n.181+52T>A) | |
12 | g.101767986G>A | CA386301505 | GNPTAB | c.1408+51C>T (n.1408+51C>T) c.1459C>T (p.Leu487Phe) n.67+51C>T c.1327+51C>T (n.1327+51C>T) c.1192+51C>T (n.1192+51C>T) c.181+51C>T (n.181+51C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101767986G>C | CA386301507 | GNPTAB | c.1408+51C>G (n.1408+51C>G) c.1459C>G (p.Leu487Val) n.67+51C>G c.1327+51C>G (n.1327+51C>G) c.1192+51C>G (n.1192+51C>G) c.181+51C>G (n.181+51C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101767986G= | CA2058956941 | GNPTAB | c.1408+51C= (n.1408+51C=) c.1459C= (p.Leu487=) n.67+51C= c.1327+51C= (n.1327+51C=) c.1192+51C= (n.1192+51C=) c.181+51C= (n.181+51C=) | |
12 | g.101767986G>T | CA386301506 | GNPTAB | c.1408+51C>A (n.1408+51C>A) c.1459C>A (p.Leu487Ile) n.67+51C>A c.1327+51C>A (n.1327+51C>A) c.1192+51C>A (n.1192+51C>A) c.181+51C>A (n.181+51C>A) | |
12 | g.101767987A>G | CA2620450222 | GNPTAB | c.1408+50T>C (n.1408+50T>C) c.1458T>C (p.Leu486=) n.67+50T>C c.1327+50T>C (n.1327+50T>C) c.1192+50T>C (n.1192+50T>C) c.181+50T>C (n.181+50T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101767988A= | CA2058956942 | GNPTAB | c.1408+49T= (n.1408+49T=) c.1457T= (p.Leu486=) n.67+49T= c.1327+49T= (n.1327+49T=) c.1192+49T= (n.1192+49T=) c.181+49T= (n.181+49T=) | |
12 | g.101767988A>C | CA386301508 | GNPTAB | c.1408+49T>G (n.1408+49T>G) c.1457T>G (p.Leu486Arg) n.67+49T>G c.1327+49T>G (n.1327+49T>G) c.1192+49T>G (n.1192+49T>G) c.181+49T>G (n.181+49T>G) | |
12 | g.101767988A>G | CA386301509 | GNPTAB | c.1408+49T>C (n.1408+49T>C) c.1457T>C (p.Leu486Pro) n.67+49T>C c.1327+49T>C (n.1327+49T>C) c.1192+49T>C (n.1192+49T>C) c.181+49T>C (n.181+49T>C) | |
12 | g.101767988A>T | CA386301510 | GNPTAB | c.1408+49T>A (n.1408+49T>A) c.1457T>A (p.Leu486His) n.67+49T>A c.1327+49T>A (n.1327+49T>A) c.1192+49T>A (n.1192+49T>A) c.181+49T>A (n.181+49T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101767989G>A | CA386301511 | GNPTAB | c.1408+48C>T (n.1408+48C>T) c.1456C>T (p.Leu486Phe) n.67+48C>T c.1327+48C>T (n.1327+48C>T) c.1192+48C>T (n.1192+48C>T) c.181+48C>T (n.181+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101767989G>C | CA386301512 | GNPTAB | c.1408+48C>G (n.1408+48C>G) c.1456C>G (p.Leu486Val) n.67+48C>G c.1327+48C>G (n.1327+48C>G) c.1192+48C>G (n.1192+48C>G) c.181+48C>G (n.181+48C>G) | |
12 | g.101767989G= | CA2058956943 | GNPTAB | c.1408+48C= (n.1408+48C=) c.1456C= (p.Leu486=) n.67+48C= c.1327+48C= (n.1327+48C=) c.1192+48C= (n.1192+48C=) c.181+48C= (n.181+48C=) | |
12 | g.101767989G>T | CA386301513 | GNPTAB | c.1408+48C>A (n.1408+48C>A) c.1456C>A (p.Leu486Ile) n.67+48C>A c.1327+48C>A (n.1327+48C>A) c.1192+48C>A (n.1192+48C>A) c.181+48C>A (n.181+48C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101767990A>C | CA386301514 | GNPTAB | c.1408+47T>G (n.1408+47T>G) c.1455T>G (p.Phe485Leu) n.67+47T>G c.1327+47T>G (n.1327+47T>G) c.1192+47T>G (n.1192+47T>G) c.181+47T>G (n.181+47T>G) | |
12 | g.101767990A>T | CA386301515 | GNPTAB | c.1408+47T>A (n.1408+47T>A) c.1455T>A (p.Phe485Leu) n.67+47T>A c.1327+47T>A (n.1327+47T>A) c.1192+47T>A (n.1192+47T>A) c.181+47T>A (n.181+47T>A) | |
12 | g.101767991A>C | CA386301516 | GNPTAB | c.1408+46T>G (n.1408+46T>G) c.1454T>G (p.Phe485Cys) n.67+46T>G c.1327+46T>G (n.1327+46T>G) c.1192+46T>G (n.1192+46T>G) c.181+46T>G (n.181+46T>G) | |
12 | g.101767991A>G | CA386301517 | GNPTAB | c.1408+46T>C (n.1408+46T>C) c.1454T>C (p.Phe485Ser) n.67+46T>C c.1327+46T>C (n.1327+46T>C) c.1192+46T>C (n.1192+46T>C) c.181+46T>C (n.181+46T>C) | |
12 | g.101767991A>T | CA386301518 | GNPTAB | c.1408+46T>A (n.1408+46T>A) c.1454T>A (p.Phe485Tyr) n.67+46T>A c.1327+46T>A (n.1327+46T>A) c.1192+46T>A (n.1192+46T>A) c.181+46T>A (n.181+46T>A) | |
12 | g.101767992A>C | CA386301520 | GNPTAB | c.1408+45T>G (n.1408+45T>G) c.1453T>G (p.Phe485Val) n.67+45T>G c.1327+45T>G (n.1327+45T>G) c.1192+45T>G (n.1192+45T>G) c.181+45T>G (n.181+45T>G) | |
12 | g.101767992A>G | CA386301521 | GNPTAB | c.1408+45T>C (n.1408+45T>C) c.1453T>C (p.Phe485Leu) n.67+45T>C c.1327+45T>C (n.1327+45T>C) c.1192+45T>C (n.1192+45T>C) c.181+45T>C (n.181+45T>C) | |
12 | g.101767992A>T | CA386301519 | GNPTAB | c.1408+45T>A (n.1408+45T>A) c.1453T>A (p.Phe485Ile) n.67+45T>A c.1327+45T>A (n.1327+45T>A) c.1192+45T>A (n.1192+45T>A) c.181+45T>A (n.181+45T>A) | |
12 | g.101767993A>C | CA386301522 | GNPTAB | c.1408+44T>G (n.1408+44T>G) c.1452T>G (p.Tyr484Ter) n.67+44T>G c.1327+44T>G (n.1327+44T>G) c.1192+44T>G (n.1192+44T>G) c.181+44T>G (n.181+44T>G) | |
12 | g.101767993A>T | CA386301523 | GNPTAB | c.1408+44T>A (n.1408+44T>A) c.1452T>A (p.Tyr484Ter) n.67+44T>A c.1327+44T>A (n.1327+44T>A) c.1192+44T>A (n.1192+44T>A) c.181+44T>A (n.181+44T>A) | |
12 | g.101767994T>A | CA386301524 | GNPTAB | c.1408+43A>T (n.1408+43A>T) c.1451A>T (p.Tyr484Phe) n.67+43A>T c.1327+43A>T (n.1327+43A>T) c.1192+43A>T (n.1192+43A>T) c.181+43A>T (n.181+43A>T) | |
12 | g.101767994T>C | CA386301525 | GNPTAB | c.1408+43A>G (n.1408+43A>G) c.1451A>G (p.Tyr484Cys) n.67+43A>G c.1327+43A>G (n.1327+43A>G) c.1192+43A>G (n.1192+43A>G) c.181+43A>G (n.181+43A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101767994T>G | CA386301526 | GNPTAB | c.1408+43A>C (n.1408+43A>C) c.1451A>C (p.Tyr484Ser) n.67+43A>C c.1327+43A>C (n.1327+43A>C) c.1192+43A>C (n.1192+43A>C) c.181+43A>C (n.181+43A>C) | |
12 | g.101767995A= | CA2058956944 | GNPTAB | c.1408+42T= (n.1408+42T=) c.1450T= (p.Tyr484=) n.67+42T= c.1327+42T= (n.1327+42T=) c.1192+42T= (n.1192+42T=) c.181+42T= (n.181+42T=) | |
12 | g.101767995A>C | CA386301527 | GNPTAB | c.1408+42T>G (n.1408+42T>G) c.1450T>G (p.Tyr484Asp) n.67+42T>G c.1327+42T>G (n.1327+42T>G) c.1192+42T>G (n.1192+42T>G) c.181+42T>G (n.181+42T>G) | |
12 | g.101767995A>G | CA386301528 | GNPTAB | c.1408+42T>C (n.1408+42T>C) c.1450T>C (p.Tyr484His) n.67+42T>C c.1327+42T>C (n.1327+42T>C) c.1192+42T>C (n.1192+42T>C) c.181+42T>C (n.181+42T>C) | |
12 | g.101767995A>T | CA386301529 | GNPTAB | c.1408+42T>A (n.1408+42T>A) c.1450T>A (p.Tyr484Asn) n.67+42T>A c.1327+42T>A (n.1327+42T>A) c.1192+42T>A (n.1192+42T>A) c.181+42T>A (n.181+42T>A) | dbSNP |
12 | g.101767996T>A | CA386301530 | GNPTAB | c.1408+41A>T (n.1408+41A>T) c.1449A>T (p.Glu483Asp) n.67+41A>T c.1327+41A>T (n.1327+41A>T) c.1192+41A>T (n.1192+41A>T) c.181+41A>T (n.181+41A>T) | |
12 | g.101767996T>C | CA645594562 | GNPTAB | c.1408+41A>G (n.1408+41A>G) c.1449A>G (p.Glu483=) n.67+41A>G c.1327+41A>G (n.1327+41A>G) c.1192+41A>G (n.1192+41A>G) c.181+41A>G (n.181+41A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.101767996T>G | CA386301531 | GNPTAB | c.1408+41A>C (n.1408+41A>C) c.1449A>C (p.Glu483Asp) n.67+41A>C c.1327+41A>C (n.1327+41A>C) c.1192+41A>C (n.1192+41A>C) c.181+41A>C (n.181+41A>C) | |
12 | g.101767996T= | CA2058956945 | GNPTAB | c.1408+41A= (n.1408+41A=) c.1449A= (p.Glu483=) n.67+41A= c.1327+41A= (n.1327+41A=) c.1192+41A= (n.1192+41A=) c.181+41A= (n.181+41A=) | |
12 | g.101767997T>A | CA386301532 | GNPTAB | c.1408+40A>T (n.1408+40A>T) c.1448A>T (p.Glu483Val) n.67+40A>T c.1327+40A>T (n.1327+40A>T) c.1192+40A>T (n.1192+40A>T) c.181+40A>T (n.181+40A>T) | |
12 | g.101767997T>C | CA386301533 | GNPTAB | c.1408+40A>G (n.1408+40A>G) c.1448A>G (p.Glu483Gly) n.67+40A>G c.1327+40A>G (n.1327+40A>G) c.1192+40A>G (n.1192+40A>G) c.181+40A>G (n.181+40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101767997T>G | CA386301534 | GNPTAB | c.1408+40A>C (n.1408+40A>C) c.1448A>C (p.Glu483Ala) n.67+40A>C c.1327+40A>C (n.1327+40A>C) c.1192+40A>C (n.1192+40A>C) c.181+40A>C (n.181+40A>C) | |
12 | g.101767997T= | CA2058956946 | GNPTAB | c.1408+40A= (n.1408+40A=) c.1448A= (p.Glu483=) n.67+40A= c.1327+40A= (n.1327+40A=) c.1192+40A= (n.1192+40A=) c.181+40A= (n.181+40A=) | |
12 | g.101767998C>A | CA386301537 | GNPTAB | c.1408+39G>T (n.1408+39G>T) c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.67+39G>T c.1327+39G>T (n.1327+39G>T) c.1192+39G>T (n.1192+39G>T) c.181+39G>T (n.181+39G>T) | |
12 | g.101767998C= | CA2058956947 | GNPTAB | c.1408+39G= (n.1408+39G=) c.1447G= (p.Glu483=) n.67+39G= c.1327+39G= (n.1327+39G=) c.1192+39G= (n.1192+39G=) c.181+39G= (n.181+39G=) | |
12 | g.101767998C>G | CA386301536 | GNPTAB | c.1408+39G>C (n.1408+39G>C) c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.67+39G>C c.1327+39G>C (n.1327+39G>C) c.1192+39G>C (n.1192+39G>C) c.181+39G>C (n.181+39G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101767998C>T | CA386301535 | GNPTAB | c.1408+39G>A (n.1408+39G>A) c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.67+39G>A c.1327+39G>A (n.1327+39G>A) c.1192+39G>A (n.1192+39G>A) c.181+39G>A (n.181+39G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101767999C>A | CA386301538 | GNPTAB | c.1408+38G>T (n.1408+38G>T) c.1446G>T (p.Met482Ile) n.67+38G>T c.1327+38G>T (n.1327+38G>T) c.1192+38G>T (n.1192+38G>T) c.181+38G>T (n.181+38G>T) | |
12 | g.101767999C>G | CA386301539 | GNPTAB | c.1408+38G>C (n.1408+38G>C) c.1446G>C (p.Met482Ile) n.67+38G>C c.1327+38G>C (n.1327+38G>C) c.1192+38G>C (n.1192+38G>C) c.181+38G>C (n.181+38G>C) | |
12 | g.101767999C>T | CA386301540 | GNPTAB | c.1408+38G>A (n.1408+38G>A) c.1446G>A (p.Met482Ile) n.67+38G>A c.1327+38G>A (n.1327+38G>A) c.1192+38G>A (n.1192+38G>A) c.181+38G>A (n.181+38G>A) | |
12 | g.101768000A>C | CA386301541 | GNPTAB | c.1408+37T>G (n.1408+37T>G) c.1445T>G (p.Met482Arg) n.67+37T>G c.1327+37T>G (n.1327+37T>G) c.1192+37T>G (n.1192+37T>G) c.181+37T>G (n.181+37T>G) | |
12 | g.101768000A>G | CA386301542 | GNPTAB | c.1408+37T>C (n.1408+37T>C) c.1445T>C (p.Met482Thr) n.67+37T>C c.1327+37T>C (n.1327+37T>C) c.1192+37T>C (n.1192+37T>C) c.181+37T>C (n.181+37T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101768000A>T | CA386301543 | GNPTAB | c.1408+37T>A (n.1408+37T>A) c.1445T>A (p.Met482Lys) n.67+37T>A c.1327+37T>A (n.1327+37T>A) c.1192+37T>A (n.1192+37T>A) c.181+37T>A (n.181+37T>A) | |
12 | g.101768001T>A | CA386301544 | GNPTAB | c.1408+36A>T (n.1408+36A>T) c.1444A>T (p.Met482Leu) n.67+36A>T c.1327+36A>T (n.1327+36A>T) c.1192+36A>T (n.1192+36A>T) c.181+36A>T (n.181+36A>T) | |
12 | g.101768001T>C | CA386301545 | GNPTAB | c.1408+36A>G (n.1408+36A>G) c.1444A>G (p.Met482Val) n.67+36A>G c.1327+36A>G (n.1327+36A>G) c.1192+36A>G (n.1192+36A>G) c.181+36A>G (n.181+36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101768001T>G | CA386301546 | GNPTAB | c.1408+36A>C (n.1408+36A>C) c.1444A>C (p.Met482Leu) n.67+36A>C c.1327+36A>C (n.1327+36A>C) c.1192+36A>C (n.1192+36A>C) c.181+36A>C (n.181+36A>C) | |
12 | g.101768001T= | CA2058956948 | GNPTAB | c.1408+36A= (n.1408+36A=) c.1444A= (p.Met482=) n.67+36A= c.1327+36A= (n.1327+36A=) c.1192+36A= (n.1192+36A=) c.181+36A= (n.181+36A=) | |
12 | g.101768002A>C | CA386301547 | GNPTAB | c.1408+35T>G (n.1408+35T>G) c.1443T>G (p.Phe481Leu) n.67+35T>G c.1327+35T>G (n.1327+35T>G) c.1192+35T>G (n.1192+35T>G) c.181+35T>G (n.181+35T>G) | |
12 | g.101768002A>T | CA386301548 | GNPTAB | c.1408+35T>A (n.1408+35T>A) c.1443T>A (p.Phe481Leu) n.67+35T>A c.1327+35T>A (n.1327+35T>A) c.1192+35T>A (n.1192+35T>A) c.181+35T>A (n.181+35T>A) | |
12 | g.101768003A>C | CA386301549 | GNPTAB | c.1408+34T>G (n.1408+34T>G) c.1442T>G (p.Phe481Cys) n.67+34T>G c.1327+34T>G (n.1327+34T>G) c.1192+34T>G (n.1192+34T>G) c.181+34T>G (n.181+34T>G) | |
12 | g.101768003A>G | CA386301551 | GNPTAB | c.1408+34T>C (n.1408+34T>C) c.1442T>C (p.Phe481Ser) n.67+34T>C c.1327+34T>C (n.1327+34T>C) c.1192+34T>C (n.1192+34T>C) c.181+34T>C (n.181+34T>C) | |
12 | g.101768003A>T | CA386301552 | GNPTAB | c.1408+34T>A (n.1408+34T>A) c.1442T>A (p.Phe481Tyr) n.67+34T>A c.1327+34T>A (n.1327+34T>A) c.1192+34T>A (n.1192+34T>A) c.181+34T>A (n.181+34T>A) | |
12 | g.101768004A>C | CA386301554 | GNPTAB | c.1408+33T>G (n.1408+33T>G) c.1441T>G (p.Phe481Val) n.67+33T>G c.1327+33T>G (n.1327+33T>G) c.1192+33T>G (n.1192+33T>G) c.181+33T>G (n.181+33T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101768004A>G | CA386301555 | GNPTAB | c.1408+33T>C (n.1408+33T>C) c.1441T>C (p.Phe481Leu) n.67+33T>C c.1327+33T>C (n.1327+33T>C) c.1192+33T>C (n.1192+33T>C) c.181+33T>C (n.181+33T>C) | |
12 | g.101768004A>T | CA386301553 | GNPTAB | c.1408+33T>A (n.1408+33T>A) c.1441T>A (p.Phe481Ile) n.67+33T>A c.1327+33T>A (n.1327+33T>A) c.1192+33T>A (n.1192+33T>A) c.181+33T>A (n.181+33T>A) | |
12 | g.101768005A>C | CA386301556 | GNPTAB | c.1408+32T>G (n.1408+32T>G) c.1440T>G (p.Ile480Met) n.67+32T>G c.1327+32T>G (n.1327+32T>G) c.1192+32T>G (n.1192+32T>G) c.181+32T>G (n.181+32T>G) | |
12 | g.101768006A>C | CA386301557 | GNPTAB | c.1408+31T>G (n.1408+31T>G) c.1439T>G (p.Ile480Ser) n.67+31T>G c.1327+31T>G (n.1327+31T>G) c.1192+31T>G (n.1192+31T>G) c.181+31T>G (n.181+31T>G) | |
12 | g.101768006A>G | CA386301558 | GNPTAB | c.1408+31T>C (n.1408+31T>C) c.1439T>C (p.Ile480Thr) n.67+31T>C c.1327+31T>C (n.1327+31T>C) c.1192+31T>C (n.1192+31T>C) c.181+31T>C (n.181+31T>C) | |
12 | g.101768006A>T | CA386301559 | GNPTAB | c.1408+31T>A (n.1408+31T>A) c.1439T>A (p.Ile480Asn) n.67+31T>A c.1327+31T>A (n.1327+31T>A) c.1192+31T>A (n.1192+31T>A) c.181+31T>A (n.181+31T>A) | |
12 | g.101768007T>A | CA386301560 | GNPTAB | c.1408+30A>T (n.1408+30A>T) c.1438A>T (p.Ile480Phe) n.67+30A>T c.1327+30A>T (n.1327+30A>T) c.1192+30A>T (n.1192+30A>T) c.181+30A>T (n.181+30A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768007T>C | CA386301561 | GNPTAB | c.1408+30A>G (n.1408+30A>G) c.1438A>G (p.Ile480Val) n.67+30A>G c.1327+30A>G (n.1327+30A>G) c.1192+30A>G (n.1192+30A>G) c.181+30A>G (n.181+30A>G) | |
12 | g.101768007T>G | CA386301562 | GNPTAB | c.1408+30A>C (n.1408+30A>C) c.1438A>C (p.Ile480Leu) n.67+30A>C c.1327+30A>C (n.1327+30A>C) c.1192+30A>C (n.1192+30A>C) c.181+30A>C (n.181+30A>C) | |
12 | g.101768007T= | CA2058956949 | GNPTAB | c.1408+30A= (n.1408+30A=) c.1438A= (p.Ile480=) n.67+30A= c.1327+30A= (n.1327+30A=) c.1192+30A= (n.1192+30A=) c.181+30A= (n.181+30A=) | |
12 | g.101768008G>C | CA386301563 | GNPTAB | c.1408+29C>G (n.1408+29C>G) c.1437C>G (p.Phe479Leu) n.67+29C>G c.1327+29C>G (n.1327+29C>G) c.1192+29C>G (n.1192+29C>G) c.181+29C>G (n.181+29C>G) | |
12 | g.101768008G>T | CA386301564 | GNPTAB | c.1408+29C>A (n.1408+29C>A) c.1437C>A (p.Phe479Leu) n.67+29C>A c.1327+29C>A (n.1327+29C>A) c.1192+29C>A (n.1192+29C>A) c.181+29C>A (n.181+29C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101768009A>C | CA386301565 | GNPTAB | c.1408+28T>G (n.1408+28T>G) c.1436T>G (p.Phe479Cys) n.67+28T>G c.1327+28T>G (n.1327+28T>G) c.1192+28T>G (n.1192+28T>G) c.181+28T>G (n.181+28T>G) | |
12 | g.101768009A>G | CA386301566 | GNPTAB | c.1408+28T>C (n.1408+28T>C) c.1436T>C (p.Phe479Ser) n.67+28T>C c.1327+28T>C (n.1327+28T>C) c.1192+28T>C (n.1192+28T>C) c.181+28T>C (n.181+28T>C) | |
12 | g.101768009A>T | CA386301567 | GNPTAB | c.1408+28T>A (n.1408+28T>A) c.1436T>A (p.Phe479Tyr) n.67+28T>A c.1327+28T>A (n.1327+28T>A) c.1192+28T>A (n.1192+28T>A) c.181+28T>A (n.181+28T>A) | |
12 | g.101768010A>C | CA386301568 | GNPTAB | c.1408+27T>G (n.1408+27T>G) c.1435T>G (p.Phe479Val) n.67+27T>G c.1327+27T>G (n.1327+27T>G) c.1192+27T>G (n.1192+27T>G) c.181+27T>G (n.181+27T>G) | |
12 | g.101768010A>G | CA386301570 | GNPTAB | c.1408+27T>C (n.1408+27T>C) c.1435T>C (p.Phe479Leu) n.67+27T>C c.1327+27T>C (n.1327+27T>C) c.1192+27T>C (n.1192+27T>C) c.181+27T>C (n.181+27T>C) | |
12 | g.101768010A>T | CA386301572 | GNPTAB | c.1408+27T>A (n.1408+27T>A) c.1435T>A (p.Phe479Ile) n.67+27T>A c.1327+27T>A (n.1327+27T>A) c.1192+27T>A (n.1192+27T>A) c.181+27T>A (n.181+27T>A) | |
12 | g.101768011C>A | CA607597953 | GNPTAB | c.1408+26G>T (n.1408+26G>T) c.1434G>T (p.Ser478=) n.67+26G>T c.1327+26G>T (n.1327+26G>T) c.1192+26G>T (n.1192+26G>T) c.181+26G>T (n.181+26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101768011C= | CA2058956950 | GNPTAB | c.1408+26G= (n.1408+26G=) c.1434G= (p.Ser478=) n.67+26G= c.1327+26G= (n.1327+26G=) c.1192+26G= (n.1192+26G=) c.181+26G= (n.181+26G=) | |
12 | g.101768011C>T | CA6746635 | GNPTAB | c.1408+26G>A (n.1408+26G>A) c.1434G>A (p.Ser478=) n.67+26G>A c.1327+26G>A (n.1327+26G>A) c.1192+26G>A (n.1192+26G>A) c.181+26G>A (n.181+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768012G>A | CA6746636 | GNPTAB | c.1408+25C>T (n.1408+25C>T) c.1433C>T (p.Ser478Leu) n.67+25C>T c.1327+25C>T (n.1327+25C>T) c.1192+25C>T (n.1192+25C>T) c.181+25C>T (n.181+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768012G>C | CA386301575 | GNPTAB | c.1408+25C>G (n.1408+25C>G) c.1433C>G (p.Ser478Trp) n.67+25C>G c.1327+25C>G (n.1327+25C>G) c.1192+25C>G (n.1192+25C>G) c.181+25C>G (n.181+25C>G) | |
12 | g.101768012G= | CA2058956951 | GNPTAB | c.1408+25C= (n.1408+25C=) c.1433C= (p.Ser478=) n.67+25C= c.1327+25C= (n.1327+25C=) c.1192+25C= (n.1192+25C=) c.181+25C= (n.181+25C=) | |
12 | g.101768012G>T | CA386301577 | GNPTAB | c.1408+25C>A (n.1408+25C>A) c.1433C>A (p.Ser478Ter) n.67+25C>A c.1327+25C>A (n.1327+25C>A) c.1192+25C>A (n.1192+25C>A) c.181+25C>A (n.181+25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101768013A= | CA2058956952 | GNPTAB | c.1408+24T= (n.1408+24T=) c.1432T= (p.Ser478=) n.67+24T= c.1327+24T= (n.1327+24T=) c.1192+24T= (n.1192+24T=) c.181+24T= (n.181+24T=) | |
12 | g.101768013A>C | CA6746637 | GNPTAB | c.1408+24T>G (n.1408+24T>G) c.1432T>G (p.Ser478Ala) n.67+24T>G c.1327+24T>G (n.1327+24T>G) c.1192+24T>G (n.1192+24T>G) c.181+24T>G (n.181+24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768013A>G | CA386301579 | GNPTAB | c.1408+24T>C (n.1408+24T>C) c.1432T>C (p.Ser478Pro) n.67+24T>C c.1327+24T>C (n.1327+24T>C) c.1192+24T>C (n.1192+24T>C) c.181+24T>C (n.181+24T>C) | |
12 | g.101768013A>T | CA386301581 | GNPTAB | c.1408+24T>A (n.1408+24T>A) c.1432T>A (p.Ser478Thr) n.67+24T>A c.1327+24T>A (n.1327+24T>A) c.1192+24T>A (n.1192+24T>A) c.181+24T>A (n.181+24T>A) | |
12 | g.101768014A>C | CA386301583 | GNPTAB | c.1408+23T>G (n.1408+23T>G) c.1431T>G (p.Asn477Lys) n.67+23T>G c.1327+23T>G (n.1327+23T>G) c.1192+23T>G (n.1192+23T>G) c.181+23T>G (n.181+23T>G) | |
12 | g.101768014A>T | CA386301585 | GNPTAB | c.1408+23T>A (n.1408+23T>A) c.1431T>A (p.Asn477Lys) n.67+23T>A c.1327+23T>A (n.1327+23T>A) c.1192+23T>A (n.1192+23T>A) c.181+23T>A (n.181+23T>A) | |
12 | g.101768015T>A | CA386301587 | GNPTAB | c.1408+22A>T (n.1408+22A>T) c.1430A>T (p.Asn477Ile) n.67+22A>T c.1327+22A>T (n.1327+22A>T) c.1192+22A>T (n.1192+22A>T) c.181+22A>T (n.181+22A>T) | |
12 | g.101768015T>C | CA386301589 | GNPTAB | c.1408+22A>G (n.1408+22A>G) c.1430A>G (p.Asn477Ser) n.67+22A>G c.1327+22A>G (n.1327+22A>G) c.1192+22A>G (n.1192+22A>G) c.181+22A>G (n.181+22A>G) | |
12 | g.101768015T>G | CA386301591 | GNPTAB | c.1408+22A>C (n.1408+22A>C) c.1430A>C (p.Asn477Thr) n.67+22A>C c.1327+22A>C (n.1327+22A>C) c.1192+22A>C (n.1192+22A>C) c.181+22A>C (n.181+22A>C) | |
12 | g.101768016T>A | CA386301593 | GNPTAB | c.1408+21A>T (n.1408+21A>T) c.1429A>T (p.Asn477Tyr) n.67+21A>T c.1327+21A>T (n.1327+21A>T) c.1192+21A>T (n.1192+21A>T) c.181+21A>T (n.181+21A>T) | dbSNP |
12 | g.101768016T>C | CA386301595 | GNPTAB | c.1408+21A>G (n.1408+21A>G) c.1429A>G (p.Asn477Asp) n.67+21A>G c.1327+21A>G (n.1327+21A>G) c.1192+21A>G (n.1192+21A>G) c.181+21A>G (n.181+21A>G) | |
12 | g.101768016T>G | CA386301597 | GNPTAB | c.1408+21A>C (n.1408+21A>C) c.1429A>C (p.Asn477His) n.67+21A>C c.1327+21A>C (n.1327+21A>C) c.1192+21A>C (n.1192+21A>C) c.181+21A>C (n.181+21A>C) | |
12 | g.101768016T= | CA2058956954 | GNPTAB | c.1408+21A= (n.1408+21A=) c.1429A= (p.Asn477=) n.67+21A= c.1327+21A= (n.1327+21A=) c.1192+21A= (n.1192+21A=) c.181+21A= (n.181+21A=) | |
12 | g.101768016_101768018delinsTAC | CA2058956953 | GNPTAB | c.1408+19_1408+21delinsGTA (n.1408+19_1408+21delinsGTA) c.1427_1429delinsGTA (p.Cys476=) n.67+19_67+21delinsGTA c.1327+19_1327+21delinsGTA (n.1327+19_1327+21delinsGTA) c.1192+19_1192+21delinsGTA (n.1192+19_1192+21delinsGTA) c.181+19_181+21delinsGTA (n.181+19_181+21delinsGTA) | |
12 | g.101768017A>C | CA386301602 | GNPTAB | c.1408+20T>G (n.1408+20T>G) c.1428T>G (p.Cys476Trp) n.67+20T>G c.1327+20T>G (n.1327+20T>G) c.1192+20T>G (n.1192+20T>G) c.181+20T>G (n.181+20T>G) | |
12 | g.101768017A>T | CA386301599 | GNPTAB | c.1408+20T>A (n.1408+20T>A) c.1428T>A (p.Cys476Ter) n.67+20T>A c.1327+20T>A (n.1327+20T>A) c.1192+20T>A (n.1192+20T>A) c.181+20T>A (n.181+20T>A) | |
12 | g.101768018_101768019del | CA6746638 | GNPTAB | c.1408+19_1408+20del (n.1408+19_1408+20del) c.1427_1428del (p.Cys476Ter) n.67+19_67+20del c.1327+19_1327+20del (n.1327+19_1327+20del) c.1192+19_1192+20del (n.1192+19_1192+20del) c.181+19_181+20del (n.181+19_181+20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101768018C>A | CA386301604 | GNPTAB | c.1408+19G>T (n.1408+19G>T) c.1427G>T (p.Cys476Phe) n.67+19G>T c.1327+19G>T (n.1327+19G>T) c.1192+19G>T (n.1192+19G>T) c.181+19G>T (n.181+19G>T) | |
12 | g.101768018C= | CA2058956955 | GNPTAB | c.1408+19G= (n.1408+19G=) c.1427G= (p.Cys476=) n.67+19G= c.1327+19G= (n.1327+19G=) c.1192+19G= (n.1192+19G=) c.181+19G= (n.181+19G=) | |
12 | g.101768018C>G | CA386301606 | GNPTAB | c.1408+19G>C (n.1408+19G>C) c.1427G>C (p.Cys476Ser) n.67+19G>C c.1327+19G>C (n.1327+19G>C) c.1192+19G>C (n.1192+19G>C) c.181+19G>C (n.181+19G>C) | |
12 | g.101768018C>T | CA6746639 | GNPTAB | c.1408+19G>A (n.1408+19G>A) c.1427G>A (p.Cys476Tyr) n.67+19G>A c.1327+19G>A (n.1327+19G>A) c.1192+19G>A (n.1192+19G>A) c.181+19G>A (n.181+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768019A= | CA2058956956 | GNPTAB | c.1408+18T= (n.1408+18T=) c.1426T= (p.Cys476=) n.67+18T= c.1327+18T= (n.1327+18T=) c.1192+18T= (n.1192+18T=) c.181+18T= (n.181+18T=) | |
12 | g.101768019A>C | CA6746640 | GNPTAB | c.1408+18T>G (n.1408+18T>G) c.1426T>G (p.Cys476Gly) n.67+18T>G c.1327+18T>G (n.1327+18T>G) c.1192+18T>G (n.1192+18T>G) c.181+18T>G (n.181+18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768019A>G | CA386301610 | GNPTAB | c.1408+18T>C (n.1408+18T>C) c.1426T>C (p.Cys476Arg) n.67+18T>C c.1327+18T>C (n.1327+18T>C) c.1192+18T>C (n.1192+18T>C) c.181+18T>C (n.181+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101768019A>T | CA386301612 | GNPTAB | c.1408+18T>A (n.1408+18T>A) c.1426T>A (p.Cys476Ser) n.67+18T>A c.1327+18T>A (n.1327+18T>A) c.1192+18T>A (n.1192+18T>A) c.181+18T>A (n.181+18T>A) | |
12 | g.101768020G>A | CA607597954 | GNPTAB | c.1408+17C>T (n.1408+17C>T) c.1425C>T (p.Asn475=) n.67+17C>T c.1327+17C>T (n.1327+17C>T) c.1192+17C>T (n.1192+17C>T) c.181+17C>T (n.181+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768020G>C | CA386301615 | GNPTAB | c.1408+17C>G (n.1408+17C>G) c.1425C>G (p.Asn475Lys) n.67+17C>G c.1327+17C>G (n.1327+17C>G) c.1192+17C>G (n.1192+17C>G) c.181+17C>G (n.181+17C>G) | |
12 | g.101768020G= | CA2058956957 | GNPTAB | c.1408+17C= (n.1408+17C=) c.1425C= (p.Asn475=) n.67+17C= c.1327+17C= (n.1327+17C=) c.1192+17C= (n.1192+17C=) c.181+17C= (n.181+17C=) | |
12 | g.101768020G>T | CA386301617 | GNPTAB | c.1408+17C>A (n.1408+17C>A) c.1425C>A (p.Asn475Lys) n.67+17C>A c.1327+17C>A (n.1327+17C>A) c.1192+17C>A (n.1192+17C>A) c.181+17C>A (n.181+17C>A) | |
12 | g.101768021T>A | CA386301618 | GNPTAB | c.1408+16A>T (n.1408+16A>T) c.1424A>T (p.Asn475Ile) n.67+16A>T c.1327+16A>T (n.1327+16A>T) c.1192+16A>T (n.1192+16A>T) c.181+16A>T (n.181+16A>T) | |
12 | g.101768021T>C | CA386301620 | GNPTAB | c.1408+16A>G (n.1408+16A>G) c.1424A>G (p.Asn475Ser) n.67+16A>G c.1327+16A>G (n.1327+16A>G) c.1192+16A>G (n.1192+16A>G) c.181+16A>G (n.181+16A>G) | |
12 | g.101768021T>G | CA386301622 | GNPTAB | c.1408+16A>C (n.1408+16A>C) c.1424A>C (p.Asn475Thr) n.67+16A>C c.1327+16A>C (n.1327+16A>C) c.1192+16A>C (n.1192+16A>C) c.181+16A>C (n.181+16A>C) | |
12 | g.101768023del | CA2620450297 | GNPTAB | c.1408+16del (n.1408+16del) c.1424del (p.Asn475ThrfsTer21) n.67+16del c.1327+16del (n.1327+16del) c.1192+16del (n.1192+16del) c.181+16del (n.181+16del) | gnomAD v4 |
12 | g.101768022T>A | CA386301624 | GNPTAB | c.1408+15A>T (n.1408+15A>T) c.1423A>T (p.Asn475Tyr) n.67+15A>T c.1327+15A>T (n.1327+15A>T) c.1192+15A>T (n.1192+15A>T) c.181+15A>T (n.181+15A>T) | |
12 | g.101768022T>C | CA386301626 | GNPTAB | c.1408+15A>G (n.1408+15A>G) c.1423A>G (p.Asn475Asp) n.67+15A>G c.1327+15A>G (n.1327+15A>G) c.1192+15A>G (n.1192+15A>G) c.181+15A>G (n.181+15A>G) | |
12 | g.101768022T>G | CA386301628 | GNPTAB | c.1408+15A>C (n.1408+15A>C) c.1423A>C (p.Asn475His) n.67+15A>C c.1327+15A>C (n.1327+15A>C) c.1192+15A>C (n.1192+15A>C) c.181+15A>C (n.181+15A>C) | |
12 | g.101768022T= | CA2058956958 | GNPTAB | c.1408+15A= (n.1408+15A=) c.1423A= (p.Asn475=) n.67+15A= c.1327+15A= (n.1327+15A=) c.1192+15A= (n.1192+15A=) c.181+15A= (n.181+15A=) | |
12 | g.101768023T>A | CA386301632 | GNPTAB | c.1408+14A>T (n.1408+14A>T) c.1422A>T (p.Leu474Phe) n.67+14A>T c.1327+14A>T (n.1327+14A>T) c.1192+14A>T (n.1192+14A>T) c.181+14A>T (n.181+14A>T) | |
12 | g.101768023T>G | CA386301630 | GNPTAB | c.1408+14A>C (n.1408+14A>C) c.1422A>C (p.Leu474Phe) n.67+14A>C c.1327+14A>C (n.1327+14A>C) c.1192+14A>C (n.1192+14A>C) c.181+14A>C (n.181+14A>C) | |
12 | g.101768023_101768107dup | CA951152237 | GNPTAB | c.1338_1408+14dup c.1338_1422dup (p.Asn475AspfsTer2) c.1257_1327+14dup c.1122_1192+14dup c.111_181+14dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768024A>C | CA386301633 | GNPTAB | c.1408+13T>G (n.1408+13T>G) c.1421T>G (p.Leu474Ter) n.67+13T>G c.1327+13T>G (n.1327+13T>G) c.1192+13T>G (n.1192+13T>G) c.181+13T>G (n.181+13T>G) | |
12 | g.101768024A>G | CA386301635 | GNPTAB | c.1408+13T>C (n.1408+13T>C) c.1421T>C (p.Leu474Ser) n.67+13T>C c.1327+13T>C (n.1327+13T>C) c.1192+13T>C (n.1192+13T>C) c.181+13T>C (n.181+13T>C) | |
12 | g.101768024A>T | CA386301637 | GNPTAB | c.1408+13T>A (n.1408+13T>A) c.1421T>A (p.Leu474Ter) n.67+13T>A c.1327+13T>A (n.1327+13T>A) c.1192+13T>A (n.1192+13T>A) c.181+13T>A (n.181+13T>A) | |
12 | g.101768025A>C | CA386301639 | GNPTAB | c.1408+12T>G (n.1408+12T>G) c.1420T>G (p.Leu474Val) n.67+12T>G c.1327+12T>G (n.1327+12T>G) c.1192+12T>G (n.1192+12T>G) c.181+12T>G (n.181+12T>G) | |
12 | g.101768025A>T | CA386301641 | GNPTAB | c.1408+12T>A (n.1408+12T>A) c.1420T>A (p.Leu474Ile) n.67+12T>A c.1327+12T>A (n.1327+12T>A) c.1192+12T>A (n.1192+12T>A) c.181+12T>A (n.181+12T>A) | |
12 | g.101768026C>T | CA2620450299 | GNPTAB | c.1408+11G>A (n.1408+11G>A) c.1419G>A (p.Val473=) n.67+11G>A c.1327+11G>A (n.1327+11G>A) c.1192+11G>A (n.1192+11G>A) c.181+11G>A (n.181+11G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101768027A>C | CA386301643 | GNPTAB | c.1408+10T>G (n.1408+10T>G) c.1418T>G (p.Val473Gly) n.67+10T>G c.1327+10T>G (n.1327+10T>G) c.1192+10T>G (n.1192+10T>G) c.181+10T>G (n.181+10T>G) | |
12 | g.101768027A>G | CA386301645 | GNPTAB | c.1408+10T>C (n.1408+10T>C) c.1418T>C (p.Val473Ala) n.67+10T>C c.1327+10T>C (n.1327+10T>C) c.1192+10T>C (n.1192+10T>C) c.181+10T>C (n.181+10T>C) | |
12 | g.101768027A>T | CA386301647 | GNPTAB | c.1408+10T>A (n.1408+10T>A) c.1418T>A (p.Val473Glu) n.67+10T>A c.1327+10T>A (n.1327+10T>A) c.1192+10T>A (n.1192+10T>A) c.181+10T>A (n.181+10T>A) | |
12 | g.101768028C>A | CA386301649 | GNPTAB | c.1408+9G>T (n.1408+9G>T) c.1417G>T (p.Val473Leu) n.67+9G>T c.1327+9G>T (n.1327+9G>T) c.1192+9G>T (n.1192+9G>T) c.181+9G>T (n.181+9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768028C= | CA2058956959 | GNPTAB | c.1408+9G= (n.1408+9G=) c.1417G= (p.Val473=) n.67+9G= c.1327+9G= (n.1327+9G=) c.1192+9G= (n.1192+9G=) c.181+9G= (n.181+9G=) | |
12 | g.101768028C>G | CA386301650 | GNPTAB | c.1408+9G>C (n.1408+9G>C) c.1417G>C (p.Val473Leu) n.67+9G>C c.1327+9G>C (n.1327+9G>C) c.1192+9G>C (n.1192+9G>C) c.181+9G>C (n.181+9G>C) | |
12 | g.101768028C>T | CA386301652 | GNPTAB | c.1408+9G>A (n.1408+9G>A) c.1417G>A (p.Val473Met) n.67+9G>A c.1327+9G>A (n.1327+9G>A) c.1192+9G>A (n.1192+9G>A) c.181+9G>A (n.181+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768029A= | CA2058956960 | GNPTAB | c.1408+8T= (n.1408+8T=) c.1416T= (p.Asp472=) n.67+8T= c.1327+8T= (n.1327+8T=) c.1192+8T= (n.1192+8T=) c.181+8T= (n.181+8T=) | |
12 | g.101768029A>C | CA386301654 | GNPTAB | c.1408+8T>G (n.1408+8T>G) c.1416T>G (p.Asp472Glu) n.67+8T>G c.1327+8T>G (n.1327+8T>G) c.1192+8T>G (n.1192+8T>G) c.181+8T>G (n.181+8T>G) | |
12 | g.101768029A>G | CA2058956961 | GNPTAB | c.1408+8T>C (n.1408+8T>C) c.1416T>C (p.Asp472=) n.67+8T>C c.1327+8T>C (n.1327+8T>C) c.1192+8T>C (n.1192+8T>C) c.181+8T>C (n.181+8T>C) | dbSNP |
12 | g.101768029A>T | CA386301656 | GNPTAB | c.1408+8T>A (n.1408+8T>A) c.1416T>A (p.Asp472Glu) n.67+8T>A c.1327+8T>A (n.1327+8T>A) c.1192+8T>A (n.1192+8T>A) c.181+8T>A (n.181+8T>A) | |
12 | g.101768030T>A | CA386301662 | GNPTAB | c.1408+7A>T (n.1408+7A>T) c.1415A>T (p.Asp472Val) n.67+7A>T c.1327+7A>T (n.1327+7A>T) c.1192+7A>T (n.1192+7A>T) c.181+7A>T (n.181+7A>T) | ClinVar |
12 | g.101768030T>C | CA386301659 | GNPTAB | c.1408+7A>G (n.1408+7A>G) c.1415A>G (p.Asp472Gly) n.67+7A>G c.1327+7A>G (n.1327+7A>G) c.1192+7A>G (n.1192+7A>G) c.181+7A>G (n.181+7A>G) | |
12 | g.101768030T>G | CA386301660 | GNPTAB | c.1408+7A>C (n.1408+7A>C) c.1415A>C (p.Asp472Ala) n.67+7A>C c.1327+7A>C (n.1327+7A>C) c.1192+7A>C (n.1192+7A>C) c.181+7A>C (n.181+7A>C) | |
12 | g.101768031C>A | CA386301665 | GNPTAB | c.1408+6G>T (n.1408+6G>T) c.1414G>T (p.Asp472Tyr) n.67+6G>T c.1327+6G>T (n.1327+6G>T) c.1192+6G>T (n.1192+6G>T) c.181+6G>T (n.181+6G>T) | |
12 | g.101768031C>G | CA386301667 | GNPTAB | c.1408+6G>C (n.1408+6G>C) c.1414G>C (p.Asp472His) n.67+6G>C c.1327+6G>C (n.1327+6G>C) c.1192+6G>C (n.1192+6G>C) c.181+6G>C (n.181+6G>C) | |
12 | g.101768031C>T | CA386301668 | GNPTAB | c.1408+6G>A (n.1408+6G>A) c.1414G>A (p.Asp472Asn) n.67+6G>A c.1327+6G>A (n.1327+6G>A) c.1192+6G>A (n.1192+6G>A) c.181+6G>A (n.181+6G>A) | |
12 | g.101768032C>A | CA386301670 | GNPTAB | c.1408+5G>T (n.1408+5G>T) c.1413G>T (p.Lys471Asn) n.67+5G>T c.1327+5G>T (n.1327+5G>T) c.1192+5G>T (n.1192+5G>T) c.181+5G>T (n.181+5G>T) | |
12 | g.101768032C= | CA2058956962 | GNPTAB | c.1408+5G= (n.1408+5G=) c.1413G= (p.Lys471=) n.67+5G= c.1327+5G= (n.1327+5G=) c.1192+5G= (n.1192+5G=) c.181+5G= (n.181+5G=) | |
12 | g.101768032C>G | CA6746641 | GNPTAB | c.1408+5G>C (n.1408+5G>C) c.1413G>C (p.Lys471Asn) n.67+5G>C c.1327+5G>C (n.1327+5G>C) c.1192+5G>C (n.1192+5G>C) c.181+5G>C (n.181+5G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101768033T>A | CA386301674 | GNPTAB | c.1408+4A>T (n.1408+4A>T) c.1412A>T (p.Lys471Met) n.67+4A>T c.1327+4A>T (n.1327+4A>T) c.1192+4A>T (n.1192+4A>T) c.181+4A>T (n.181+4A>T) | |
12 | g.101768033T>C | CA386301676 | GNPTAB | c.1408+4A>G (n.1408+4A>G) c.1412A>G (p.Lys471Arg) n.67+4A>G c.1327+4A>G (n.1327+4A>G) c.1192+4A>G (n.1192+4A>G) c.181+4A>G (n.181+4A>G) | |
12 | g.101768033T>G | CA386301678 | GNPTAB | c.1408+4A>C (n.1408+4A>C) c.1412A>C (p.Lys471Thr) n.67+4A>C c.1327+4A>C (n.1327+4A>C) c.1192+4A>C (n.1192+4A>C) c.181+4A>C (n.181+4A>C) | |
12 | g.101768034T>A | CA386301680 | GNPTAB | c.1408+3A>T (n.1408+3A>T) c.1411A>T (p.Lys471Ter) n.67+3A>T c.1327+3A>T (n.1327+3A>T) c.1192+3A>T (n.1192+3A>T) c.181+3A>T (n.181+3A>T) | |
12 | g.101768034T>C | CA386301681 | GNPTAB | c.1408+3A>G (n.1408+3A>G) c.1411A>G (p.Lys471Glu) n.67+3A>G c.1327+3A>G (n.1327+3A>G) c.1192+3A>G (n.1192+3A>G) c.181+3A>G (n.181+3A>G) | |
12 | g.101768034T>G | CA386301683 | GNPTAB | c.1408+3A>C (n.1408+3A>C) c.1411A>C (p.Lys471Gln) n.67+3A>C c.1327+3A>C (n.1327+3A>C) c.1192+3A>C (n.1192+3A>C) c.181+3A>C (n.181+3A>C) | |
12 | g.101768035A>C | CA386301685 | GNPTAB | c.1408+2T>G (n.1408+2T>G) c.1410T>G (p.Gly470=) n.67+2T>G c.1327+2T>G (n.1327+2T>G) c.1192+2T>G (n.1192+2T>G) c.181+2T>G (n.181+2T>G) | |
12 | g.101768035A>G | CA386301686 | GNPTAB | c.1408+2T>C (n.1408+2T>C) c.1410T>C (p.Gly470=) n.67+2T>C c.1327+2T>C (n.1327+2T>C) c.1192+2T>C (n.1192+2T>C) c.181+2T>C (n.181+2T>C) | COSMIC COSMIC |
12 | g.101768035A>T | CA386301689 | GNPTAB | c.1408+2T>A (n.1408+2T>A) c.1410T>A (p.Gly470=) n.67+2T>A c.1327+2T>A (n.1327+2T>A) c.1192+2T>A (n.1192+2T>A) c.181+2T>A (n.181+2T>A) | |
12 | g.101768036C>A | CA16609432 | GNPTAB | c.1408+1G>T (n.1408+1G>T) c.1409G>T (p.Gly470Val) n.67+1G>T c.1327+1G>T (n.1327+1G>T) c.1192+1G>T (n.1192+1G>T) c.181+1G>T (n.181+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101768036C= | CA2058956963 | GNPTAB | c.1408+1G= (n.1408+1G=) c.1409G= (p.Gly470=) n.67+1G= c.1327+1G= (n.1327+1G=) c.1192+1G= (n.1192+1G=) c.181+1G= (n.181+1G=) | |
12 | g.101768036C>G | CA386301693 | GNPTAB | c.1408+1G>C (n.1408+1G>C) c.1409G>C (p.Gly470Ala) n.67+1G>C c.1327+1G>C (n.1327+1G>C) c.1192+1G>C (n.1192+1G>C) c.181+1G>C (n.181+1G>C) | |
12 | g.101768036C>T | CA386301692 | GNPTAB | c.1408+1G>A (n.1408+1G>A) c.1409G>A (p.Gly470Asp) n.67+1G>A c.1327+1G>A (n.1327+1G>A) c.1192+1G>A (n.1192+1G>A) c.181+1G>A (n.181+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101768037C>A | CA386301697 | GNPTAB | c.1408G>T (p.Gly470Ter) c.1408G>T (p.Gly470Cys) n.67G>T c.1327G>T (p.Gly443Ter) c.1192G>T (p.Gly398Ter) c.181G>T (p.Gly61Ter) | |
12 | g.101768037C>G | CA386301699 | GNPTAB | c.1408G>C (p.Gly470Arg) n.67G>C c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) | |
12 | g.101768037C>T | CA386301700 | GNPTAB | c.1408G>A (p.Gly470Arg) c.1408G>A (p.Gly470Ser) n.67G>A c.1327G>A (p.Gly443Arg) c.1192G>A (p.Gly398Arg) c.181G>A (p.Gly61Arg) | |
12 | g.101768038A>C | CA481320334 | GNPTAB | c.1407T>G (p.Ser469=) n.66T>G c.1326T>G (p.Ser442=) c.1191T>G (p.Ser397=) c.180T>G (p.Ser60=) | |
12 | g.101768038A>G | CA481320338 | GNPTAB | c.1407T>C (p.Ser469=) n.66T>C c.1326T>C (p.Ser442=) c.1191T>C (p.Ser397=) c.180T>C (p.Ser60=) | |
12 | g.101768038A>T | CA481320339 | GNPTAB | c.1407T>A (p.Ser469=) n.66T>A c.1326T>A (p.Ser442=) c.1191T>A (p.Ser397=) c.180T>A (p.Ser60=) | |
12 | g.101768039G>A | CA386301702 | GNPTAB | c.1406C>T (p.Ser469Phe) n.65C>T c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.1190C>T (p.Ser397Phe) c.179C>T (p.Ser60Phe) | |
12 | g.101768039G>C | CA386301703 | GNPTAB | c.1406C>G (p.Ser469Cys) n.65C>G c.1325C>G (p.Ser442Cys) c.1190C>G (p.Ser397Cys) c.179C>G (p.Ser60Cys) | COSMIC COSMIC |
12 | g.101768039G>T | CA386301705 | GNPTAB | c.1406C>A (p.Ser469Tyr) n.65C>A c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.1190C>A (p.Ser397Tyr) c.179C>A (p.Ser60Tyr) | |
12 | g.101768040A= | CA2058956964 | GNPTAB | c.1405T= (p.Ser469=) n.64T= c.1324T= (p.Ser442=) c.1189T= (p.Ser397=) c.178T= (p.Ser60=) | |
12 | g.101768040A>C | CA386301708 | GNPTAB | c.1405T>G (p.Ser469Ala) n.64T>G c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.178T>G (p.Ser60Ala) | |
12 | g.101768040A>G | CA386301709 | GNPTAB | c.1405T>C (p.Ser469Pro) n.64T>C c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.178T>C (p.Ser60Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101768040A>T | CA386301710 | GNPTAB | c.1405T>A (p.Ser469Thr) n.64T>A c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.178T>A (p.Ser60Thr) | |
12 | g.101768041G>A | CA481320344 | GNPTAB | c.1404C>T (p.Cys468=) n.63C>T c.1323C>T (p.Cys441=) c.1188C>T (p.Cys396=) c.177C>T (p.Cys59=) | gnomAD v4 |
12 | g.101768041G>C | CA386301712 | GNPTAB | c.1404C>G (p.Cys468Trp) n.63C>G c.1323C>G (p.Cys441Trp) c.1188C>G (p.Cys396Trp) c.177C>G (p.Cys59Trp) | |
12 | g.101768041G>T | CA386301713 | GNPTAB | c.1404C>A (p.Cys468Ter) n.63C>A c.1323C>A (p.Cys441Ter) c.1188C>A (p.Cys396Ter) c.177C>A (p.Cys59Ter) | |
12 | g.101768042C>A | CA386301715 | GNPTAB | c.1403G>T (p.Cys468Phe) n.62G>T c.1322G>T (p.Cys441Phe) c.1187G>T (p.Cys396Phe) c.176G>T (p.Cys59Phe) | |
12 | g.101768042C>G | CA386301717 | GNPTAB | c.1403G>C (p.Cys468Ser) n.62G>C c.1322G>C (p.Cys441Ser) c.1187G>C (p.Cys396Ser) c.176G>C (p.Cys59Ser) | |
12 | g.101768042C>T | CA386301719 | GNPTAB | c.1403G>A (p.Cys468Tyr) n.62G>A c.1322G>A (p.Cys441Tyr) c.1187G>A (p.Cys396Tyr) c.176G>A (p.Cys59Tyr) | |
12 | g.101768043A= | CA2058956965 | GNPTAB | c.1402T= (p.Cys468=) n.61T= c.1321T= (p.Cys441=) c.1186T= (p.Cys396=) c.175T= (p.Cys59=) | |
12 | g.101768043A>C | CA386301721 | GNPTAB | c.1402T>G (p.Cys468Gly) n.61T>G c.1321T>G (p.Cys441Gly) c.1186T>G (p.Cys396Gly) c.175T>G (p.Cys59Gly) | |
12 | g.101768043A>G | CA386301723 | GNPTAB | c.1402T>C (p.Cys468Arg) n.61T>C c.1321T>C (p.Cys441Arg) c.1186T>C (p.Cys396Arg) c.175T>C (p.Cys59Arg) | |
12 | g.101768043A>T | CA344270 | GNPTAB | c.1402T>A (p.Cys468Ser) n.61T>A c.1321T>A (p.Cys441Ser) c.1186T>A (p.Cys396Ser) c.175T>A (p.Cys59Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768044A>C | CA386301725 | GNPTAB | c.1401T>G (p.Asp467Glu) n.60T>G c.1320T>G (p.Asp440Glu) c.1185T>G (p.Asp395Glu) c.174T>G (p.Asp58Glu) | |
12 | g.101768044A>G | CA481320351 | GNPTAB | c.1401T>C (p.Asp467=) n.60T>C c.1320T>C (p.Asp440=) c.1185T>C (p.Asp395=) c.174T>C (p.Asp58=) | |
12 | g.101768044A>T | CA386301726 | GNPTAB | c.1401T>A (p.Asp467Glu) n.60T>A c.1320T>A (p.Asp440Glu) c.1185T>A (p.Asp395Glu) c.174T>A (p.Asp58Glu) | |
12 | g.101768045T>A | CA386301727 | GNPTAB | c.1400A>T (p.Asp467Val) n.59A>T c.1319A>T (p.Asp440Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) c.173A>T (p.Asp58Val) | |
12 | g.101768045T>C | CA6746642 | GNPTAB | c.1400A>G (p.Asp467Gly) n.59A>G c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.173A>G (p.Asp58Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768045T>G | CA386301730 | GNPTAB | c.1400A>C (p.Asp467Ala) n.59A>C c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.173A>C (p.Asp58Ala) | |
12 | g.101768045T= | CA2058956966 | GNPTAB | c.1400A= (p.Asp467=) n.59A= c.1319A= (p.Asp440=) c.1184A= (p.Asp395=) c.173A= (p.Asp58=) | |
12 | g.101768045_101768046delinsTC | CA2058956967 | GNPTAB | c.1399_1400delinsGA (p.Asp467=) n.58_59delinsGA c.1318_1319delinsGA (p.Asp440=) c.1183_1184delinsGA (p.Asp395=) c.172_173delinsGA (p.Asp58=) | |
12 | g.101768046C>A | CA386301733 | GNPTAB | c.1399G>T (p.Asp467Tyr) n.58G>T c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.172G>T (p.Asp58Tyr) | |
12 | g.101768046C= | CA2058956968 | GNPTAB | c.1399G= (p.Asp467=) n.58G= c.1318G= (p.Asp440=) c.1183G= (p.Asp395=) c.172G= (p.Asp58=) | |
12 | g.101768046C>G | CA386301736 | GNPTAB | c.1399G>C (p.Asp467His) n.58G>C c.1318G>C (p.Asp440His) c.1183G>C (p.Asp395His) c.172G>C (p.Asp58His) | dbSNP |
12 | g.101768046C>T | CA386301738 | GNPTAB | c.1399G>A (p.Asp467Asn) n.58G>A c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.172G>A (p.Asp58Asn) | |
12 | g.101768049del | CA343349 | GNPTAB | c.1399del (p.Asp467IlefsTer?) c.1399del (p.Asp467IlefsTer8) n.58del c.1318del (p.Asp440IlefsTer?) c.1183del (p.Asp395IlefsTer?) c.172del (p.Asp58IlefsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768047C>A | CA481320357 | GNPTAB | c.1398G>T (p.Gly466=) n.57G>T c.1317G>T (p.Gly439=) c.1182G>T (p.Gly394=) c.171G>T (p.Gly57=) | |
12 | g.101768047C>G | CA481320359 | GNPTAB | c.1398G>C (p.Gly466=) n.57G>C c.1317G>C (p.Gly439=) c.1182G>C (p.Gly394=) c.171G>C (p.Gly57=) | |
12 | g.101768047C>T | CA481320358 | GNPTAB | c.1398G>A (p.Gly466=) n.57G>A c.1317G>A (p.Gly439=) c.1182G>A (p.Gly394=) c.171G>A (p.Gly57=) | gnomAD v4 |
12 | g.101768048C>A | CA386301742 | GNPTAB | c.1397G>T (p.Gly466Val) n.56G>T c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.170G>T (p.Gly57Val) | |
12 | g.101768048C= | CA2058956969 | GNPTAB | c.1397G= (p.Gly466=) n.56G= c.1316G= (p.Gly439=) c.1181G= (p.Gly394=) c.170G= (p.Gly57=) | |
12 | g.101768048C>G | CA6746643 | GNPTAB | c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.56G>C c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101768048C>T | CA386301745 | GNPTAB | c.1397G>A (p.Gly466Glu) n.56G>A c.1316G>A (p.Gly439Glu) c.1181G>A (p.Gly394Glu) c.170G>A (p.Gly57Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.101768049C>A | CA386301750 | GNPTAB | c.1396G>T (p.Gly466Trp) n.55G>T c.1315G>T (p.Gly439Trp) c.1180G>T (p.Gly394Trp) c.169G>T (p.Gly57Trp) | |
12 | g.101768049C= | CA2058956970 | GNPTAB | c.1396G= (p.Gly466=) n.55G= c.1315G= (p.Gly439=) c.1180G= (p.Gly394=) c.169G= (p.Gly57=) | |
12 | g.101768049C>G | CA386301748 | GNPTAB | c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.55G>C c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.101768049C>T | CA386301749 | GNPTAB | c.1396G>A (p.Gly466Arg) n.55G>A c.1315G>A (p.Gly439Arg) c.1180G>A (p.Gly394Arg) c.169G>A (p.Gly57Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768050A>C | CA481320368 | GNPTAB | c.1395T>G (p.Gly465=) n.54T>G c.1314T>G (p.Gly438=) c.1179T>G (p.Gly393=) c.168T>G (p.Gly56=) | |
12 | g.101768050A>G | CA481320369 | GNPTAB | c.1395T>C (p.Gly465=) n.54T>C c.1314T>C (p.Gly438=) c.1179T>C (p.Gly393=) c.168T>C (p.Gly56=) | gnomAD v4 |
12 | g.101768050A>T | CA481320370 | GNPTAB | c.1395T>A (p.Gly465=) n.54T>A c.1314T>A (p.Gly438=) c.1179T>A (p.Gly393=) c.168T>A (p.Gly56=) | |
12 | g.101768051C>A | CA6746644 | GNPTAB | c.1394G>T (p.Gly465Val) n.53G>T c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) c.167G>T (p.Gly56Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.101768051C= | CA2058956971 | GNPTAB | c.1394G= (p.Gly465=) n.53G= c.1313G= (p.Gly438=) c.1178G= (p.Gly393=) c.167G= (p.Gly56=) | |
12 | g.101768051C>G | CA386301753 | GNPTAB | c.1394G>C (p.Gly465Ala) n.53G>C c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.167G>C (p.Gly56Ala) | |
12 | g.101768051C>T | CA386301755 | GNPTAB | c.1394G>A (p.Gly465Asp) n.53G>A c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.1178G>A (p.Gly393Asp) c.167G>A (p.Gly56Asp) | |
12 | g.101768052C>A | CA386301757 | GNPTAB | c.1393G>T (p.Gly465Cys) n.52G>T c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.1177G>T (p.Gly393Cys) c.166G>T (p.Gly56Cys) | |
12 | g.101768052C= | CA2058956972 | GNPTAB | c.1393G= (p.Gly465=) n.52G= c.1312G= (p.Gly438=) c.1177G= (p.Gly393=) c.166G= (p.Gly56=) | |
12 | g.101768052C>G | CA386301758 | GNPTAB | c.1393G>C (p.Gly465Arg) n.52G>C c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.166G>C (p.Gly56Arg) | |
12 | g.101768052C>T | CA6746645 | GNPTAB | c.1393G>A (p.Gly465Ser) n.52G>A c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.1177G>A (p.Gly393Ser) c.166G>A (p.Gly56Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768053A>C | CA386301760 | GNPTAB | c.1392T>G (p.Asp464Glu) n.51T>G c.1311T>G (p.Asp437Glu) c.1176T>G (p.Asp392Glu) c.165T>G (p.Asp55Glu) | |
12 | g.101768053A>G | CA481320377 | GNPTAB | c.1392T>C (p.Asp464=) n.51T>C c.1311T>C (p.Asp437=) c.1176T>C (p.Asp392=) c.165T>C (p.Asp55=) | |
12 | g.101768053A>T | CA386301762 | GNPTAB | c.1392T>A (p.Asp464Glu) n.51T>A c.1311T>A (p.Asp437Glu) c.1176T>A (p.Asp392Glu) c.165T>A (p.Asp55Glu) | |
12 | g.101768054T>A | CA386301764 | GNPTAB | c.1391A>T (p.Asp464Val) n.50A>T c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1175A>T (p.Asp392Val) c.164A>T (p.Asp55Val) | gnomAD v4 |
12 | g.101768054T>C | CA386301766 | GNPTAB | c.1391A>G (p.Asp464Gly) n.50A>G c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.164A>G (p.Asp55Gly) | |
12 | g.101768054T>G | CA386301768 | GNPTAB | c.1391A>C (p.Asp464Ala) n.50A>C c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.164A>C (p.Asp55Ala) | |
12 | g.101768054_101768056del | CA912973323 | GNPTAB | c.1389_1391del (p.Trp463_Asp464delinsCys) n.48_50del c.1308_1310del (p.Trp436_Asp437delinsCys) c.1173_1175del (p.Trp391_Asp392delinsCys) c.162_164del (p.Trp54_Asp55delinsCys) | |
12 | g.101768054_101768056delinsTCC | CA2058956973 | GNPTAB | c.1389_1391delinsGGA (p.Trp463=) n.48_50delinsGGA c.1308_1310delinsGGA (p.Trp436=) c.1173_1175delinsGGA (p.Trp391=) c.162_164delinsGGA (p.Trp54=) | |
12 | g.101768055C>A | CA386301770 | GNPTAB | c.1390G>T (p.Asp464Tyr) n.49G>T c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.163G>T (p.Asp55Tyr) | |
12 | g.101768055C>G | CA386301775 | GNPTAB | c.1390G>C (p.Asp464His) n.49G>C c.1309G>C (p.Asp437His) c.1174G>C (p.Asp392His) c.163G>C (p.Asp55His) | |
12 | g.101768055C>T | CA386301773 | GNPTAB | c.1390G>A (p.Asp464Asn) n.49G>A c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.163G>A (p.Asp55Asn) | |
12 | g.101768056_101768057del | CA658822544 | GNPTAB | c.1389_1390del (p.Trp463Ter) n.48_49del c.1308_1309del (p.Trp436Ter) c.1173_1174del (p.Trp391Ter) c.162_163del (p.Trp54Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101768056C>A | CA386301778 | GNPTAB | c.1389G>T (p.Trp463Cys) n.48G>T c.1308G>T (p.Trp436Cys) c.1173G>T (p.Trp391Cys) c.162G>T (p.Trp54Cys) | |
12 | g.101768056C>G | CA386301780 | GNPTAB | c.1389G>C (p.Trp463Cys) n.48G>C c.1308G>C (p.Trp436Cys) c.1173G>C (p.Trp391Cys) c.162G>C (p.Trp54Cys) | |
12 | g.101768056C>T | CA386301779 | GNPTAB | c.1389G>A (p.Trp463Ter) n.48G>A c.1308G>A (p.Trp436Ter) c.1173G>A (p.Trp391Ter) c.162G>A (p.Trp54Ter) | |
12 | g.101768057C>A | CA386301783 | GNPTAB | c.1388G>T (p.Trp463Leu) n.47G>T c.1307G>T (p.Trp436Leu) c.1172G>T (p.Trp391Leu) c.161G>T (p.Trp54Leu) | |
12 | g.101768057C>G | CA386301786 | GNPTAB | c.1388G>C (p.Trp463Ser) n.47G>C c.1307G>C (p.Trp436Ser) c.1172G>C (p.Trp391Ser) c.161G>C (p.Trp54Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.101768057C>T | CA386301785 | GNPTAB | c.1388G>A (p.Trp463Ter) n.47G>A c.1307G>A (p.Trp436Ter) c.1172G>A (p.Trp391Ter) c.161G>A (p.Trp54Ter) | |
12 | g.101768058A>C | CA386301788 | GNPTAB | c.1387T>G (p.Trp463Gly) n.46T>G c.1306T>G (p.Trp436Gly) c.1171T>G (p.Trp391Gly) c.160T>G (p.Trp54Gly) | |
12 | g.101768058A>G | CA386301790 | GNPTAB | c.1387T>C (p.Trp463Arg) n.46T>C c.1306T>C (p.Trp436Arg) c.1171T>C (p.Trp391Arg) c.160T>C (p.Trp54Arg) | |
12 | g.101768058A>T | CA386301792 | GNPTAB | c.1387T>A (p.Trp463Arg) n.46T>A c.1306T>A (p.Trp436Arg) c.1171T>A (p.Trp391Arg) c.160T>A (p.Trp54Arg) | |
12 | g.101768059A= | CA2058956974 | GNPTAB | c.1386T= (p.Asp462=) n.45T= c.1305T= (p.Asp435=) c.1170T= (p.Asp390=) c.159T= (p.Asp53=) | |
12 | g.101768059A>C | CA386301794 | GNPTAB | c.1386T>G (p.Asp462Glu) n.45T>G c.1305T>G (p.Asp435Glu) c.1170T>G (p.Asp390Glu) c.159T>G (p.Asp53Glu) | |
12 | g.101768059A>G | CA481320389 | GNPTAB | c.1386T>C (p.Asp462=) n.45T>C c.1305T>C (p.Asp435=) c.1170T>C (p.Asp390=) c.159T>C (p.Asp53=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768059A>T | CA6746646 | GNPTAB | c.1386T>A (p.Asp462Glu) n.45T>A c.1305T>A (p.Asp435Glu) c.1170T>A (p.Asp390Glu) c.159T>A (p.Asp53Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768060T>A | CA386301798 | GNPTAB | c.1385A>T (p.Asp462Val) n.44A>T c.1304A>T (p.Asp435Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.158A>T (p.Asp53Val) | |
12 | g.101768060T>C | CA386301800 | GNPTAB | c.1385A>G (p.Asp462Gly) n.44A>G c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.158A>G (p.Asp53Gly) | |
12 | g.101768060T>G | CA386301802 | GNPTAB | c.1385A>C (p.Asp462Ala) n.44A>C c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.158A>C (p.Asp53Ala) | |
12 | g.101768060dup | CA343348 | GNPTAB | c.1385dup (p.Asp462GlufsTer?) c.1385dup (p.Asp462GlufsTer10) n.44dup c.1304dup (p.Asp435GlufsTer?) c.1169dup (p.Asp390GlufsTer?) c.158dup (p.Asp53GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101768061C>A | CA386301805 | GNPTAB | c.1384G>T (p.Asp462Tyr) n.43G>T c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.157G>T (p.Asp53Tyr) | gnomAD v4 |
12 | g.101768061C= | CA2058956975 | GNPTAB | c.1384G= (p.Asp462=) n.43G= c.1303G= (p.Asp435=) c.1168G= (p.Asp390=) c.157G= (p.Asp53=) | |
12 | g.101768061C>G | CA386301806 | GNPTAB | c.1384G>C (p.Asp462His) n.43G>C c.1303G>C (p.Asp435His) c.1168G>C (p.Asp390His) c.157G>C (p.Asp53His) | |
12 | g.101768061C>T | CA386301808 | GNPTAB | c.1384G>A (p.Asp462Asn) n.43G>A c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.157G>A (p.Asp53Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.101768062G>A | CA6746647 | GNPTAB | c.1383C>T (p.Cys461=) n.42C>T c.1302C>T (p.Cys434=) c.1167C>T (p.Cys389=) c.156C>T (p.Cys52=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.101768062G>C | CA386301813 | GNPTAB | c.1383C>G (p.Cys461Trp) n.42C>G c.1302C>G (p.Cys434Trp) c.1167C>G (p.Cys389Trp) c.156C>G (p.Cys52Trp) | |
12 | g.101768062G= | CA2058956976 | GNPTAB | c.1383C= (p.Cys461=) n.42C= c.1302C= (p.Cys434=) c.1167C= (p.Cys389=) c.156C= (p.Cys52=) | |
12 | g.101768062G>T | CA386301811 | GNPTAB | c.1383C>A (p.Cys461Ter) n.42C>A c.1302C>A (p.Cys434Ter) c.1167C>A (p.Cys389Ter) c.156C>A (p.Cys52Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.101768063C>A | CA386301815 | GNPTAB | c.1382G>T (p.Cys461Phe) n.41G>T c.1301G>T (p.Cys434Phe) c.1166G>T (p.Cys389Phe) c.155G>T (p.Cys52Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.101768063C>G | CA386301817 | GNPTAB | c.1382G>C (p.Cys461Ser) n.41G>C c.1301G>C (p.Cys434Ser) c.1166G>C (p.Cys389Ser) c.155G>C (p.Cys52Ser) | |
12 | g.101768063C>T | CA386301819 | GNPTAB | c.1382G>A (p.Cys461Tyr) n.41G>A c.1301G>A (p.Cys434Tyr) c.1166G>A (p.Cys389Tyr) c.155G>A (p.Cys52Tyr) | |
12 | g.101768064A= | CA2058956977 | GNPTAB | c.1381T= (p.Cys461=) n.40T= c.1300T= (p.Cys434=) c.1165T= (p.Cys389=) c.154T= (p.Cys52=) | |
12 | g.101768064A>C | CA343347 | GNPTAB | c.1381T>G (p.Cys461Gly) n.40T>G c.1300T>G (p.Cys434Gly) c.1165T>G (p.Cys389Gly) c.154T>G (p.Cys52Gly) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101768064A>G | CA386301822 | GNPTAB | c.1381T>C (p.Cys461Arg) n.40T>C c.1300T>C (p.Cys434Arg) c.1165T>C (p.Cys389Arg) c.154T>C (p.Cys52Arg) | |
12 | g.101768064A>T | CA386301824 | GNPTAB | c.1381T>A (p.Cys461Ser) n.40T>A c.1300T>A (p.Cys434Ser) c.1165T>A (p.Cys389Ser) c.154T>A (p.Cys52Ser) | |
12 | g.101768065G>A | CA481320400 | GNPTAB | c.1380C>T (p.Ala460=) n.39C>T c.1299C>T (p.Ala433=) c.1164C>T (p.Ala388=) c.153C>T (p.Ala51=) | |
12 | g.101768065G>C | CA481320398 | GNPTAB | c.1380C>G (p.Ala460=) n.39C>G c.1299C>G (p.Ala433=) c.1164C>G (p.Ala388=) c.153C>G (p.Ala51=) | |
12 | g.101768065G>T | CA481320397 | GNPTAB | c.1380C>A (p.Ala460=) n.39C>A c.1299C>A (p.Ala433=) c.1164C>A (p.Ala388=) c.153C>A (p.Ala51=) | |
12 | g.101768066G>A | CA386301826 | GNPTAB | c.1379C>T (p.Ala460Val) n.38C>T c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.152C>T (p.Ala51Val) | |
12 | g.101768066G>C | CA386301828 | GNPTAB | c.1379C>G (p.Ala460Gly) n.38C>G c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) | |
12 | g.101768066G>T | CA386301830 | GNPTAB | c.1379C>A (p.Ala460Asp) n.38C>A c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.152C>A (p.Ala51Asp) | |
12 | g.101768067C>A | CA386301834 | GNPTAB | c.1378G>T (p.Ala460Ser) n.37G>T c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.151G>T (p.Ala51Ser) | |
12 | g.101768067C>G | CA386301836 | GNPTAB | c.1378G>C (p.Ala460Pro) n.37G>C c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.151G>C (p.Ala51Pro) | |
12 | g.101768067C>T | CA386301832 | GNPTAB | c.1378G>A (p.Ala460Thr) n.37G>A c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.151G>A (p.Ala51Thr) | |
12 | g.101768068T>A | CA481320409 | GNPTAB | c.1377A>T (p.Ser459=) n.36A>T c.1296A>T (p.Ser432=) c.1161A>T (p.Ser387=) c.150A>T (p.Ser50=) | |
12 | g.101768068T>C | CA242461255 | GNPTAB | c.1377A>G (p.Ser459=) n.36A>G c.1296A>G (p.Ser432=) c.1161A>G (p.Ser387=) c.150A>G (p.Ser50=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101768068T>G | CA481320411 | GNPTAB | c.1377A>C (p.Ser459=) n.36A>C c.1296A>C (p.Ser432=) c.1161A>C (p.Ser387=) c.150A>C (p.Ser50=) | dbSNP |
12 | g.101768068T= | CA2058956978 | GNPTAB | c.1377A= (p.Ser459=) n.36A= c.1296A= (p.Ser432=) c.1161A= (p.Ser387=) c.150A= (p.Ser50=) | |
12 | g.101768069G>A | CA386301839 | GNPTAB | c.1376C>T (p.Ser459Leu) n.35C>T c.1295C>T (p.Ser432Leu) c.1160C>T (p.Ser387Leu) c.149C>T (p.Ser50Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.101768069G>C | CA386301841 | GNPTAB | c.1376C>G (p.Ser459Ter) n.35C>G c.1295C>G (p.Ser432Ter) c.1160C>G (p.Ser387Ter) c.149C>G (p.Ser50Ter) | |
12 | g.101768069G>T | CA386301843 | GNPTAB | c.1376C>A (p.Ser459Ter) n.35C>A c.1295C>A (p.Ser432Ter) c.1160C>A (p.Ser387Ter) c.149C>A (p.Ser50Ter) | COSMIC COSMIC |
12 | g.101768070A>C | CA386301846 | GNPTAB | c.1375T>G (p.Ser459Ala) n.34T>G c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.148T>G (p.Ser50Ala) | |
12 | g.101768070A>G | CA386301848 | GNPTAB | c.1375T>C (p.Ser459Pro) n.34T>C c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.148T>C (p.Ser50Pro) | |
12 | g.101768070A>T | CA386301849 | GNPTAB | c.1375T>A (p.Ser459Thr) n.34T>A c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.148T>A (p.Ser50Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.101768071dup | CA2620450360 | GNPTAB | c.1375dup (p.Ser459PhefsTer?) c.1375dup (p.Ser459PhefsTer13) n.34dup c.1294dup (p.Ser432PhefsTer?) c.1159dup (p.Ser387PhefsTer?) c.148dup (p.Ser50PhefsTer?) | gnomAD v4 |
12 | g.101768071A>C | CA386301851 | GNPTAB | c.1374T>G (p.Asn458Lys) n.33T>G c.1293T>G (p.Asn431Lys) c.1158T>G (p.Asn386Lys) c.147T>G (p.Asn49Lys) | |
12 | g.101768071A>G | CA481320422 | GNPTAB | c.1374T>C (p.Asn458=) n.33T>C c.1293T>C (p.Asn431=) c.1158T>C (p.Asn386=) c.147T>C (p.Asn49=) | |
12 | g.101768071A>T | CA386301853 | GNPTAB | c.1374T>A (p.Asn458Lys) n.33T>A c.1293T>A (p.Asn431Lys) c.1158T>A (p.Asn386Lys) c.147T>A (p.Asn49Lys) | |
12 | g.101768072T>A | CA386301856 | GNPTAB | c.1373A>T (p.Asn458Ile) n.32A>T c.1292A>T (p.Asn431Ile) c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.146A>T (p.Asn49Ile) | |
12 | g.101768072T>C | CA386301858 | GNPTAB | c.1373A>G (p.Asn458Ser) n.32A>G c.1292A>G (p.Asn431Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.146A>G (p.Asn49Ser) | |
12 | g.101768072T>G | CA386301860 | GNPTAB | c.1373A>C (p.Asn458Thr) n.32A>C c.1292A>C (p.Asn431Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.146A>C (p.Asn49Thr) | |
12 | g.101768073T>A | CA386301864 | GNPTAB | c.1372A>T (p.Asn458Tyr) n.31A>T c.1291A>T (p.Asn431Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.145A>T (p.Asn49Tyr) | |
12 | g.101768073T>C | CA386301866 | GNPTAB | c.1372A>G (p.Asn458Asp) n.31A>G c.1291A>G (p.Asn431Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.145A>G (p.Asn49Asp) | |
12 | g.101768073T>G | CA386301862 | GNPTAB | c.1372A>C (p.Asn458His) n.31A>C c.1291A>C (p.Asn431His) c.1156A>C (p.Asn386His) c.145A>C (p.Asn49His) | |
12 | g.101768074A>C | CA386301868 | GNPTAB | c.1371T>G (p.Asn457Lys) n.30T>G c.1290T>G (p.Asn430Lys) c.1155T>G (p.Asn385Lys) c.144T>G (p.Asn48Lys) | |
12 | g.101768074A>G | CA481320433 | GNPTAB | c.1371T>C (p.Asn457=) n.30T>C c.1290T>C (p.Asn430=) c.1155T>C (p.Asn385=) c.144T>C (p.Asn48=) | |
12 | g.101768074A>T | CA386301870 | GNPTAB | c.1371T>A (p.Asn457Lys) n.30T>A c.1290T>A (p.Asn430Lys) c.1155T>A (p.Asn385Lys) c.144T>A (p.Asn48Lys) | |
12 | g.101768075T>A | CA386301872 | GNPTAB | c.1370A>T (p.Asn457Ile) n.29A>T c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.143A>T (p.Asn48Ile) | |
12 | g.101768075T>C | CA386301874 | GNPTAB | c.1370A>G (p.Asn457Ser) n.29A>G c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.143A>G (p.Asn48Ser) | |
12 | g.101768075T>G | CA386301876 | GNPTAB | c.1370A>C (p.Asn457Thr) n.29A>C c.1289A>C (p.Asn430Thr) c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.143A>C (p.Asn48Thr) | |
12 | g.101768076T>A | CA386301882 | GNPTAB | c.1369A>T (p.Asn457Tyr) n.28A>T c.1288A>T (p.Asn430Tyr) c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.142A>T (p.Asn48Tyr) | |
12 | g.101768076T>C | CA386301878 | GNPTAB | c.1369A>G (p.Asn457Asp) n.28A>G c.1288A>G (p.Asn430Asp) c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.142A>G (p.Asn48Asp) | |
12 | g.101768076T>G | CA386301880 | GNPTAB | c.1369A>C (p.Asn457His) n.28A>C c.1288A>C (p.Asn430His) c.1153A>C (p.Asn385His) c.142A>C (p.Asn48His) | |
12 | g.101768077A>C | CA386301884 | GNPTAB | c.1368T>G (p.Cys456Trp) n.27T>G c.1287T>G (p.Cys429Trp) c.1152T>G (p.Cys384Trp) c.141T>G (p.Cys47Trp) | |
12 | g.101768077A>G | CA481320447 | GNPTAB | c.1368T>C (p.Cys456=) n.27T>C c.1287T>C (p.Cys429=) c.1152T>C (p.Cys384=) c.141T>C (p.Cys47=) | gnomAD v4 |
12 | g.101768077A>T | CA386301886 | GNPTAB | c.1368T>A (p.Cys456Ter) n.27T>A c.1287T>A (p.Cys429Ter) c.1152T>A (p.Cys384Ter) c.141T>A (p.Cys47Ter) | |
12 | g.101768078C>A | CA386301888 | GNPTAB | c.1367G>T (p.Cys456Phe) n.26G>T c.1286G>T (p.Cys429Phe) c.1151G>T (p.Cys384Phe) c.140G>T (p.Cys47Phe) | |
12 | g.101768078C>G | CA386301890 | GNPTAB | c.1367G>C (p.Cys456Ser) n.26G>C c.1286G>C (p.Cys429Ser) c.1151G>C (p.Cys384Ser) c.140G>C (p.Cys47Ser) | |
12 | g.101768078C>T | CA386301892 | GNPTAB | c.1367G>A (p.Cys456Tyr) n.26G>A c.1286G>A (p.Cys429Tyr) c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.140G>A (p.Cys47Tyr) | gnomAD v4 |
12 | g.101768079A>C | CA386301897 | GNPTAB | c.1366T>G (p.Cys456Gly) n.25T>G c.1285T>G (p.Cys429Gly) c.1150T>G (p.Cys384Gly) c.139T>G (p.Cys47Gly) | |
12 | g.101768079A>G | CA386301896 | GNPTAB | c.1366T>C (p.Cys456Arg) n.25T>C c.1285T>C (p.Cys429Arg) c.1150T>C (p.Cys384Arg) c.139T>C (p.Cys47Arg) | |
12 | g.101768079A>T | CA386301895 | GNPTAB | c.1366T>A (p.Cys456Ser) n.25T>A c.1285T>A (p.Cys429Ser) c.1150T>A (p.Cys384Ser) c.139T>A (p.Cys47Ser) | |
12 | g.101768080A>C | CA481320452 | GNPTAB | c.1365T>G (p.Ala455=) n.24T>G c.1284T>G (p.Ala428=) c.1149T>G (p.Ala383=) c.138T>G (p.Ala46=) | |
12 | g.101768080A>G | CA481320453 | GNPTAB | c.1365T>C (p.Ala455=) n.24T>C c.1284T>C (p.Ala428=) c.1149T>C (p.Ala383=) c.138T>C (p.Ala46=) | |
12 | g.101768080A>T | CA481320454 | GNPTAB | c.1365T>A (p.Ala455=) n.24T>A c.1284T>A (p.Ala428=) c.1149T>A (p.Ala383=) c.138T>A (p.Ala46=) | |
12 | g.101768081G>A | CA386301900 | GNPTAB | c.1364C>T (p.Ala455Val) n.23C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1148C>T (p.Ala383Val) c.137C>T (p.Ala46Val) | ClinVar |
12 | g.101768081G>C | CA386301904 | GNPTAB | c.1364C>G (p.Ala455Gly) n.23C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.137C>G (p.Ala46Gly) | |
12 | g.101768081G>T | CA386301902 | GNPTAB | c.1364C>A (p.Ala455Asp) n.23C>A c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.137C>A (p.Ala46Asp) | |
12 | g.101768082C>A | CA6746648 | GNPTAB | c.1363G>T (p.Ala455Ser) n.22G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.136G>T (p.Ala46Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768082C= | CA2058956979 | GNPTAB | c.1363G= (p.Ala455=) n.22G= c.1282G= (p.Ala428=) c.1147G= (p.Ala383=) c.136G= (p.Ala46=) | |
12 | g.101768082C>G | CA386301907 | GNPTAB | c.1363G>C (p.Ala455Pro) n.22G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.136G>C (p.Ala46Pro) | |
12 | g.101768082C>T | CA386301909 | GNPTAB | c.1363G>A (p.Ala455Thr) n.22G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.136G>A (p.Ala46Thr) | |
12 | g.101768083C>A | CA386301911 | GNPTAB | c.1362G>T (p.Lys454Asn) n.21G>T c.1281G>T (p.Lys427Asn) c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.135G>T (p.Lys45Asn) | dbSNP |
12 | g.101768083C= | CA2058956980 | GNPTAB | c.1362G= (p.Lys454=) n.21G= c.1281G= (p.Lys427=) c.1146G= (p.Lys382=) c.135G= (p.Lys45=) | |
12 | g.101768083C>G | CA386301913 | GNPTAB | c.1362G>C (p.Lys454Asn) n.21G>C c.1281G>C (p.Lys427Asn) c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.135G>C (p.Lys45Asn) | |
12 | g.101768083C>T | CA481320457 | GNPTAB | c.1362G>A (p.Lys454=) n.21G>A c.1281G>A (p.Lys427=) c.1146G>A (p.Lys382=) c.135G>A (p.Lys45=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768084T>A | CA386301916 | GNPTAB | c.1361A>T (p.Lys454Met) n.20A>T c.1280A>T (p.Lys427Met) c.1145A>T (p.Lys382Met) c.134A>T (p.Lys45Met) | |
12 | g.101768084T>C | CA386301917 | GNPTAB | c.1361A>G (p.Lys454Arg) n.20A>G c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.134A>G (p.Lys45Arg) | |
12 | g.101768084T>G | CA386301918 | GNPTAB | c.1361A>C (p.Lys454Thr) n.20A>C c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.134A>C (p.Lys45Thr) |